Síndrome de Crandall: El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.ConexonaSíndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Lectura de labios: La lectura de labios, también conocida como lectura labial, es una técnica de comprensión del habla mediante la interpretación visual de los movimientos de los labios, la cara y la lengua cuando el sonido normal no está disponible, basados ​​también en la información proporcionada por el contexto, el conocimiento de la lengua, y cualquier audición residual. Aunque se utiliza principalmente por las personas sordas y con dificultades auditivas, las personas con audición normal generalmente procesan la información visual de la boca que se mueve a un nivel subconsciente.EndolinfaSíndrome de WolframLengua de señas Urubu-KaaporPetrus Johannes Waardenburg: Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, – 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.HipoparatiroidismoAudiometría: La audiometría se refiere a la medición de la capacidad de cada oído de percibir las vibraciones de diversas bandas del espectro audible.Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).Estribo (hueso)Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Síndrome de Pendred: El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.Color del pelo: El color del pelo es el resultado de la pigmentación debida a la adición a la queratina del pelo de unas sustancias químicas de naturaleza fenólica denominadas melanina. Existen dos grandes tipos, las eumelaninas derivadas del aminoácido tirosina mediante oxidaciones y las feomelaninas, que contienen compuestos de azufre conjugados con el anillo aromático de la tirosina.IctiosisBrida mongólica: La Brida mongólica, epicanto (del latín epicanthus medialis), o pliegue epicántico, es la formación más característica del ojo mongoloide, aunque no todas las personas de esta etnia genética la presentan y aparece también en individuos de otras etnias. Se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lacrimal y prolongándose hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.Biochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.BocioDetector de bucle de inducción: Un detector de bucle de inducción es un término usado para describir un sistema electromagnético de detección, a partir del hecho de que un imán en movimiento induce una corriente eléctrica en un cable próximo al mismo, o que un material ferromagnético altera el campo magnético de una bobina cuando se encuentra cerca de ella, y por lo tanto, pueden ser detectados.Haplogrupo L0 (ADNmt): En genética humana, el Haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial de origen africano que se encuentra principalmente en África Austral especialmente en los pueblos khoisán; en menor grado se encuentra en África Oriental y resto del África Subsahariana.Síndrome de AlportColobomaPrurito acuagénico: (ILDS L29.83) |Mutación genética: En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.