Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Mutación genética: En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.Mutación con desplazamiento del marco de lectura: Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Splicing alternativo: El splicing alternativo (alternative splicing en inglés) o empalme alternativo permite obtener a partir de un transcrito primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. Este proceso ocurre principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus.Secuencia conservadaLong terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.Polimorfismo de conformación de cadena simple: El Polimorfismo de Conformación de Cadena Simple o SSCP, de sus siglas en Inglés (Single Stranded Conformational Polymorphism) es una técnica de rastreo de mutaciones usada en el diagnóstico molecular basada en la migración electroforética del ADN.Estructura primaria de las proteínas: La estructura primaria es la forma de organización más básica de las proteínas. Este tipo de estructura de las proteínas está determinada por la secuencia de aminoácidos de la cadena proteica, es decir, por el número de aminoácidos presentes y por el orden en que están enlazados por medio de enlaces peptídicos.Dominancia (genética): En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa.Mutación sin sentido: En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional. Se diferencia de las mutaciones con cambio de sentido o contrasentido, en que, en estas últimas, la mutación puntual provoca el cambio de un aminoácido por otro.Termociclador: Un termociclador, también conocido como máquina de PCR o reciclador térmico de PCR es un aparato usado en Biología Molecular que permite realizar los ciclos de temperaturas necesarios para una reacción en cadena de la polimerasa de amplificación de ADN o para reacciones de secuencia con el método de Sanger. El modelo más común consiste en un bloque de resistencia eléctrica que distribuye a través de una placa una temperatura homogénea durante tiempos que pueden ser programables, normalmente con rangos de temperatura de 4 °C a 96 °C.Biochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Método de SangerSíndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Coordenada de reacción: En química, una coordenada de reacción es un parámetro que representa el progreso de una reacción elemental. Es habitualmente una magnitud geométrica que cambia a lo largo de la conversión de uno o más reactivos en un producto o productos.Codón de terminación: En genética se denomina codón de terminación, codón de parada, codón sin sentido o codón stop a aquel codón que no determina ningún aminoácido según el código genético. Su función es acotar el mensaje cifrado por el ADN que dará lugar al ARN mensajero; de este modo, limita en el extremo 3' el marco abierto de lectura de los genes.Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).Sitio de unión: En bioquímica, un sitio de unión (en inglés binding site, sitio de enlace) es una región de una proteína, ADN o ARN en la que otra molécula o ion específicos forma un enlace químico.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Transfección: La transfección consiste en la introducción de material genético externo en células eucariotas mediante plásmidos, vectores víricos u otras herramientas para la transferencia. El término transfección para métodos no virales se usa en referencia a células de mamífero, mientras que el término transformación se prefiere para describir las transferencias no virales de material genético en bacterias y células eucariotas no animales como hongos, algas o plantas.IntrónBrida mongólica: La Brida mongólica, epicanto (del latín epicanthus medialis), o pliegue epicántico, es la formación más característica del ojo mongoloide, aunque no todas las personas de esta etnia genética la presentan y aparece también en individuos de otras etnias. Se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lacrimal y prolongándose hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.Plásmido: Los plásmidos son moléculas de ADN extracromosómico circular que se replican y transmiten independientes del ADN cromosómico. Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras.Microsatélite: En genética, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones, y no la secuencia repetida, crea diferentes alelos.Haplogrupo L0 (ADNmt): En genética humana, el Haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial de origen africano que se encuentra principalmente en África Austral especialmente en los pueblos khoisán; en menor grado se encuentra en África Oriental y resto del África Subsahariana.Predicción de la estructura de las proteínas: La predicción de la estructura de las proteínas es la predicción o cálculo de la estructura tridimensional de una proteína desde su secuencia de aminoácidos, es decir, la predicción de sus estructuras secundaria y terciaria desde su estructura primaria. La predicción de la estructura es fundamentalmente diferente del problema inverso del diseño de proteínas.Etilo: #REDIRECCIÓN AlquiloVemurafenib: El vemurafenib, comercializado bajo el nombre Zelboraf, es un compuesto inhibidor de la enzima codificada por una mutación del gen BRAF; fue desarrollado por las compañías farmacéuticas Plexxikon —actualmente parte del grupo Daiichi Sankyo— y Hoffmann-La Roche para el tratamiento del melanoma de etapa avanzada. El nombre «vemurafenib» proviene de V600E muted BRAF enzyme inhibition.Enfermedad de Tay-Sachs