Biochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Brida mongólica: La Brida mongólica, epicanto (del latín epicanthus medialis), o pliegue epicántico, es la formación más característica del ojo mongoloide, aunque no todas las personas de esta etnia genética la presentan y aparece también en individuos de otras etnias. Se trata de un repliegue cutáneo que se extiende hacia dentro del repliegue palpebral superior tapando la carúncula del lacrimal y prolongándose hacia abajo hasta unirse a la piel de la cara.Evan Williams (tenor): Harry Evan Williams (7 de septiembre de 1867 minerales Ridge, New York - 24 de mayo de 1918, Akron, Ohio) fue un tenor con una hermosa y tierna voz excepcional. Ha grabado casi un centenar de registros-RPM 78 en la discográfica "Victor Red Seal" en los Estados Unidos y en His Masters Voice (HMV) en Inglaterra.Síndrome del nido vacío: El síndrome del nido vacío es una sensación general de soledad que los padres u otros tutores pueden sentir cuando uno o más de sus hijos abandonan el hogar. Aunque es más común en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Mutación sin sentido: En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional. Se diferencia de las mutaciones con cambio de sentido o contrasentido, en que, en estas últimas, la mutación puntual provoca el cambio de un aminoácido por otro.Mutación con desplazamiento del marco de lectura: Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.Homeobox: Un homeobox es una secuencia de ADN que forma parte de genes implicados en la regulación del desarrollo (morfogénesis) de los animales. Los genes que tiene un homeobox se llaman genes homeóticos y forman la familia de genes homeóticos HOM/ HOX.Facies: Se denomina facies al conjunto de rocas sedimentarias o metamórficas con características determinadas, ya sean paleontológicas (fósiles) o litológicas (composición mineral, estructuras sedimentarias, geometría, etc.) que ayudan a reconocer los ambientes sedimentarios o metamórficos, respectivamente, en los que se formó la roca.Oído externoSíndrome de Alagille: (EUROCAT Q44.71) |Angelo DiGeorgePfeifferDominancia (genética): En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa.Pérdida de heterocigosidad: Las células diploides, por ejemplo las células somáticas humanas, continen 2 copias del genoma, cada una de ellas procede de un progenitor. La posesión de 2 alelos idénticos en una posición determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son diferentes se nombra como heterocigosidad.MicrocefaliaMacrocitosis: La macrocitosis es el aumento del tamaño de los eritrocitos (glóbulos rojos de la sangre), y se define como un aumento del volumen corpuscular medio de estas células (VCM>100). Las causas más frecuentes de macrocitosis en nuestra sociedad son el alcoholismo y los déficits vitamínicos (vitamina B12 y ácido fólico).Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Síndrome de Yunis-VaronLong terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.NeurofibromatosisMutación cromosómica: Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.T-boxMicrognatiaPirrolisinaSutura coronalSigno de Grey Turner: El signo de Grey-Turner es una descoloración (discromía) azul amarillentaImagenMed.com - Servidor de imágenes médicas.Secuencia conservadaSíndrome de Aarskog-ScottElastina: La elastina es una proteína del tejido conjuntivo con funciones estructurales que, a diferencia del colágeno que proporciona principalmente resistencia, confiere elasticidad a los tejidos. Se trata de un polímero con un peso molecular de 70 kDa con gran capacidad de expansión que recuerda ligeramente a una goma elástica.Anticipación génica: La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).GigantismoPetrus Johannes Waardenburg: Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, – 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.Prurito acuagénico: (ILDS L29.83) |Oncogén: Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén. Los oncogenes son los responsables de la transformación de una célula normal en una maligna que desarrollará un determinado tipo de cáncer.Agenesia: La agenesia es la anomalía de todo o parte de un órgano al desarrollarse durante el crecimiento embrionario.Aniridia