Malattie da espansione di triplette: Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi. Tutte queste malattie sono associate a quadri degenerativi.Distrofia miotonica: La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. RappreHuntington: Huntington può riferirisi a:Sequenza di DNA: Nella biologia molecolare una sequenza di DNA o sequenza genetica è una successione di lettere che rappresentano la struttura primaria di una molecola di DNA, con la capacità di veicolare informazione.Istocompatibilità: L'istocompatibilità è la proprietà delle cellule di un tessuto di essere riconosciute come proprie da parte dell'organismo e non essere quindi identificate ed eliminate dal sistema immunitario. Tale condizione si realizza tramite l'espressione di proteine di membrana appartenenti al complesso maggiore di istocompatibilitàDefinizione Treccani.Microsatelliti: Si definiscono microsatelliti (o short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simple sequence repeats o SSR) sequenze ripetute di DNA non codificante costituiti da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzabili come marcatori molecolari di loci. La loro presenza nel genoma umano non influisce per più del 3%, ma si pensa che comunque essi svolgano una funzione essenziale per la struttura dei cromosomi.Dominio (biochimica): Si definisce dominio strutturale (o dominio o modulo) di una proteina un'unità globulare o fibrosa formata da catene polipeptidiche ripiegate in più regioni compatte le quali costituiscono divisioni della struttura terziaria.Conformazioni del DNA: Le conformazioni di DNA a doppia elica fino ad ora evidenziate sono almeno una dozzina. Tre di queste sono ritenute essere presenti in natura: A-DNA, B-DNA e Z-DNA.Ripetizione in tandem: In genetica e biologia molecolare si definiscono ripetizioni in tandem tutte le regioni di DNA costituite da sequenze di due o più nucleotidi ripetute una di seguito all'altra.GeneReviews: GeneReviews è un database online che contiene articoli peer-review standardizzati che descrivono specifiche malattie ereditarie. È stato fondato nel 1997 come GeneClinics da Roberta A.Termociclatore: Il termociclatore (thermocycler) è uno strumento di laboratorio in grado di condurre automaticamente le determinate variazioni cicliche di temperatura necessarie all’amplificazione enzimatica di sequenze di DNA in vitro attraverso la reazione a catena della polimerasi (PCR).Coppola (famiglia): La famiglia Coppola è una famiglia statunitense di origine italiana (Bernalda, in provincia di Matera) che comprende nelle sue fila musicisti, registi e attori cinematografici.Dismetria: La dismetria è un'esecuzione alterata dei movimenti volontari, che risulta sproporzionata ai fini che si propongono e che può presentarsi come conseguenza di lesioni del cervelletto e del midollo spinale. Il soggetto che ne è affetto presenta difficoltà nell'eseguire piccoli movimentiDismetria sull'Enciclopedia TreccaniDismetria sul Dizionario della Salute.Riparazione per escissione di basi: Nell'ambito della biologia cellulare, il sistema di riparazione per escissione di basi (noto anche come "BER", dall'inglese base excision repair) è un sistema di riparazione di danni del DNA occorso a singole basi.Peptide: I peptidi sono una classe di composti chimici le cui molecole hanno peso molecolare inferiore ai 5000 dalton, costituiti da una catena di pochi amminoacidiNon è stata stabilita con precisione la quantità massima di residui che un peptide deve avere per essere definito tale: alcuni testi ne indicano 25, altri 40 (cfr. D.Bolla di replicazione: In biologia molecolare, si definisce bolla di replicazione la struttura che si forma durante la replicazione del DNA in seguito al lavoro delle elicasi e delle topoisomerasi, che aprono il DNA per permetterne il legame con la DNA polimerasi.DNA satellite: == Definizione ==Struttura primaria: In biochimica, la struttura primaria di una biomolecola è la descrizione esatta della sua composizione atomica e dei legami presenti tra gli atomi (inclusa la stereochimica).DNA-binding protein: Con il nome di DNA-binding protein (dall'inglese proteina che lega il DNA, spesso abbreviato in DNAbp) si intende una proteina in grado di instaurare legami con il DNA.BANK1: La proteina scaffold dei linfociti B con ripetizioni di anchirine 1, nota con l'acronimo Bank1, è coinvolta nello scaffolding dei linfociti BBank1 su UniGene. Agisce come substrato della tirosin-chinasi coinvolta nella fosforilazione dell'inositolo trifosfato.Centimorgan: Il centimorgan (cM) è l'unità di misura della distanza genetica tra due loci, ovvero l'unità di mappa genica, "m.u.Predizione di struttura proteica: Per predizione di struttura proteica (protein structure prediction) s'intende la predizione della struttura tridimensionale d'una proteina, a partire dalla sua sequenza aminoacidica, ossia la predizione della sua struttura secondaria, terziaria, quaternaria, partendo dalla sua struttura primaria.Geni associati