Esclerose tuberosa
... ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos ... As manifestações físicas de esclerose tuberosa são devido à formação de hamartia (tecido malformado como os tubérculo corticais ... Manifestações intracraniais clássicas de esclerose tuberosa incluem nódulos subependimais e tubérculo cortical/subcortical. Os ...
Albinismo
Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação. Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, ...
Hamartoma
Doença de Cowden e esclerose tuberosa são hereditárias autossômica dominante. Síndrome de Proteus pode ser causada por mutações ... que não são verdadeiras neoplasias Pólipo intestinal de Peutz-Jeghers São um dos principais sintomas de esclerose tuberosa, Na ...
Síndrome de West
Tem como causas mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal. Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da ... Hidrocefalia Microcefalia Hidranencefalia Esquizencefalia Polimicrogiria Síndrome de Sturge-Weber Esclerose tuberosa Síndrome ... é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o ...
Angiomiolipoma
Acontece em mais de 50% de indivíduos com esclerose tuberosa, freqüentemente bilateralmente. Angiomiolipomas também acontecem ...
Esclerose
... sistêmica, doença crônica degenerativa. Esclerose tuberosa, doença genética que causa tumores em vários órgãos do ... Esclerose lateral amiotrófica, doença neurodegenerativa também chamada de doença de Lou Gehring (não afeta a bainha de mielina ... O termo "esclerose" significa "endurecimento do tecido" e pode se referir a: Aterosclerose, doença inflamatória dos vasos ... e se restringe somente aos motoneurónios) Esclerose múltipla, doença neurológica crônica que é desmielinizante. ...
Hamartina
Proteína 1 de Esclerose Tuberosa, também conhecida como hamartina ou TSC1, é uma proteína humana e gene. Esta proteína da ... Defeitos neste gene podem causar esclerose tuberosa, devido a um prejuízo funcional do complexo de hamartina-tuberina. Defeitos ...
Taylor Doyle
Aos oito meses de idade, Doyle foi diagnosticada com esclerose tuberosa que causa epilepsia e convulsões diárias. Em 2014, fez ...
Tumor renal
... frequentemente está associado a esclerose tuberosa, que também causa tumores em outros órgãos. Oncocitoma renal: Geralmente ...
Síndrome de Lennox-Gastaut
Anormalidades revelada por neuroimagem associadas a SLG incluem esclerose tuberosa, malformações cerebrais, sequelas de lesão ... Patologias subjacentes, nestes casos, incluem o seguinte: Encefalite e/ ou meningite Esclerose tuberosa Malformações cerebrais ...
Désiré-Magloire Bourneville
... atualmente designada como esclerose tuberosa. Essa condição genética pode resultar em retardo mental, epilepsia, erupções ...
Tumor neuroendócrino pancreático
Doença de Von Hippel-Lindau e complexo de esclerose tuberosa. Pancreatic neuroendocrine tumor staging (AJCC) Estágio T1 Estágio ...
Mancha café com leite
Doença de Von Hippel-Lindau Anemia de Fanconi Esclerose tuberosa Nanismo de Silver-Russell Ataxia telangiectasia Síndrome de ...
Síndrome de Sturge-Weber
... óssea de von Recklinghausen Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Facomatose (Hamartose ou Hamartoblastoma) ( ...
Sequenciação do exoma
... esclerose tuberosa, xeroderma pigmentoso, neoplasia endócrina múltipla e anemia de Fanconi); · Erros inatos do metabolismo; · ...
Cancro do rim
Esclerose tuberosa ou Leiomiomatose familiar) Exposição prolongada a asbestos, cádmio Frequentemente envolve remover uma parte ...
Osteíte fibrosa cística
Hiperparatireoidismo Neurofibromatose (Doença de von Recklinghausen) Neurofibromatose tipo I Esclerose tuberosa (Doença de ...
Tumor cerebral
Doenças que aumentam o risco de desenvolver tumores cerebrais incluem: Neurofibromatose tipo 1 e 2 Esclerose tuberosa Síndrome ...
Doenças metabólicas associadas à deficiência mental
Síndrome de Prader-Willi Ver também Doença desmielinizante Esfingolipídio Gangliosídio Cerebrosídeos Esclerose tuberosa (Doença ...
Síndrome de Proteus
... óssea Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de Sturge-Weber (Angiomatose encefalotrigeminal) (CID: ...
Neurofibromatose
Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de Sturge-Weber (Angiomatose encefalotrigeminal) (CID: Q85.8) ...
Neurofibromatose tipo I
Neurofibromatose Joseph Merrick / O Homem Elefante (filme) Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de ... a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como ...
Lista de doenças raras
Erotomania Esclerose cerebral difusa de Shilder Esclerose lateral amiotrófica Esclerose múltipla Esclerose tuberosa Espinha ...
Cromossoma 16
Esclerose tuberosa Síndrome de Rubinstein-Taybi Doença do rim policístico Hemoglobinopatias (!Artigos que carecem de fontes ...