Alcaptonuria
de Haas V, Carbasius Weber EC, de Klerk JB, et al., The success of dietary protein restriction in alkaptonuria patients is age- ... La diagnosi di alcaptonuria può essere effettuata tramite cromatografia su carta o cromatografia su strato sottile, utilizzando ... La Du BN, Zannoni VG, Laster L, Seegmiller JE, The nature of the defect in tyrosine metabolism in alcaptonuria (PDF), in ... Srsen S, Dark pigmentation of ear cerumen in alkaptonuria, in Lancet, vol. 2, n. 8089, 1978, p. 577, DOI:10.1016/S0140-6736(78) ...
Omogentisato 1,2-diossigenasi
Tale malattia prende il nome di alcaptonuria. Knox, W.E. and Edwards, S.W., Homogentisate oxidase of liver., in J. Biol. Chem ...
Tirosinemia
Alcaptonuria Albinismo Tirosinemia[collegamento interrotto] presso il sito dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù. Portale ...
Paul Fürbringer
Si occupò delle indagini di acido salicilico così come la ricerca sugli effetti del mercurio; studi condotti su alcaptonuria, ...
Acido omogentisico
Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al., Natural history of alkaptonuria, in New England Journal Medicine, vol. 347, n. 26 ... In caso di alcaptonuria, l'assenza dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi (tipicamente dovuta a mutazione) comporta ...
Pentosuria
Scriver CR, Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria ... insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod). La patologia è dovuta a deficit dell'enzima ...
Radiologia delle articolazioni e dei tessuti molli
Nei pazienti affetti da alcaptonuria si può avere deposizione di acido omogentisico sotto forma di polimeri a livello dei ...
Nitisinone
Natural history of alkaptonuria, in New England Journal Medicine, vol. 347, n. 26, 2002, pp. 2111-21, DOI:10.1056/NEJMoa021736 ...
Cistinuria
... insieme ad alcaptonuria, albinismo e pentosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod). Essendo una malattia genetica autosomica ...
Artrosi
... alcaptonuria, diabete mellito, artrite settica e altre artriti, emocromatosi, malattia di Wilson, sindrome di Marfan, gotta, ...
Errore congenito del metabolismo
... alcaptonuria, propionico aciduria Malattie legate al Dna Mitocondriale: ad esempio la sindrome di Leigh Malattie legate al ...
Ocronosi
Alcaptonuria Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su ocronosi (EN) ochronosis, su ...