Esistono varie forme di distrofia miotonica riconoscibili mediante l'esame del DNA: Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta ... Gli specialisti stanno attualmente indagando sull'esistenza di altri tipi di distrofia miotonica. La Distrofia Miotonica è una ... Nella distrofia miotonica di tipo 2 o di Ricker l'aspettativa di vita del paziente può anche essere normale. La prevalenza è ... I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 o di Steinert, tranne che nella forma tardiva, hanno un'aspettativa di vita più ...

... distrofia miotonica; emocromatosi; ipotiroidismo congenito; malattia di Alzheimer; malattia di Charcot-Marie-Tooth; miopatia ... protein chinasi legata alla distrofia miotonica GCDH: glutaril-coenzima A deidrogenasi NOTCH3: omologo 3 del gene Notch di ...

Distrofia miotonica). Per avere un effetto deleterio, il numero di ripetizioni deve superare una certa soglia. Ad esempio, gli ... Anche per la Distrofia miotonica di tipo 1, o Malattia di Steinert, si verifica anticipazione e aggravamento del fenotipo, ... Malattie da espansione di triplette Distrofia miotonica Malattia di Huntington Portale Biologia Portale Medicina (Voci con ... il gene che viene alterato nella distrofia miotonica. Se il numero di ripetizioni è compreso tra 50 e 100, la persona è solo ...

... la distrofia miotonica; la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss; la distrofia facio-scapolo-omerale; la sindrome di Kearns- ...

Distrofia di Fukuyama Muscle-Eye-Brain Disease Sindrome di Walker-Warburg Distrofia MDC1C Distrofia MDC1D Distrofia miotonica ... Distrofia miotonica di tipo 2 (o miopatia miotonica prossimale) Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia oculofaringea ... Distrofia muscolare congenita di Ullrich Distrofie da deficit di merosina Distrofie da deficit di selenoproteina 1 Distrofie da ... Lo stesso argomento in dettaglio: Distrofia miotonica. Questa malattia è la più comune forma di distrofia dell'età adulta. Si ...

... distrofia miotonica, neurofibromatosi...) Malattie da malnutrizione (beriberi, pellagra...) Malattie (autoimmuni) del collagene ...

... distrofia miotonica) che comportano una ridotta deglutizione. In questo caso, l'osservazione dei movimenti fetali basta per ...

Le TRED più note sono: la Corea di Huntington la Sindrome di Martin-Bell (X-fragile) la distrofia miotonica l'atrofia muscolare ...

... causa la distrofia miotonica. Gli elementi nella 3' UTR sono stati inoltre collegati a leucemia mieloide acuta, α-talassemia, ...

Esempi di disturbo monogenetico includono la sindrome di Alport, sindrome di Conradi, distrofia miotonica e la sindrome ...

... a causa di un'improvvisa tachicardia ventricolare dovuta alla distrofia miotonica. È sepolto presso il cimitero Sharon Gardens ...

Distrofia miotonica di tipo 1 e 2 DM1 o malattia di Steinert DM2 detta anche PROMM (proximal myotonic myopathy, miopatia ... e della distrofia muscolare miotonica. Alla palpazione il muscolo contratto miotonicamente appare di consistenza aumentata, ... La prognosi è buona (con l'eccezione delle cardiomiotonie e delle distrofie) anche se si tratta di malattie croniche. Si parla ... Tale disturbo infine è tipico delle distrofie miotoniche e della sindrome di Isaac o neuromiotonia. Il blefarospasmo è una ...

Fra i sintomi e i segni clinici si riscontrano oltre alla stenosi dell'ano e distrofia miotonica: Occhi: ipoplasia dell'iride, ...

... nella distrofia miotonica, nella sonnolenza indotta da oppioidi, nella paralisi cerebrale infantile, e nella malattia di ...

Nelle pseudo-ostruzioni e in alcuni disturbi neurologici (come distrofia miotonica, malattia di Parkinson, malattia di Chagas) ...

... neuromiotonia congenita miotonia congenita da distrofia muscolare miotonica altre miopatie (es. mitocondriali) sindrome da ... lassità muscolare addominale miotonica, dolore neuropatico, prurito, sporadiche parestesie, insonnia, mialgia, artralgia, ...

Centro Dino Ferrari Distrofia muscolare Distrofia miotonica Distrofia muscolare di Becker Parent Project Toe walking Altri ... La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso ... La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al terzo anno di vita, ma almeno la metà dei pazienti presenta i segni ... Distrofia muscolare di Duchenne in Orphanet, il portale delle malattie rare, su orpha.net. Portale Biologia Portale Medicina ( ...

Miotonie non distrofiche Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto Miotonia congenita (canalopatie ...

... distrofia miotonica di tipo 2, assunzione di preparati a base di estrogeni e anti-androgeni per il transessualismo. Inoltre, ...

... argirofila Demenza da soli grovigli Demenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17 Distrofia miotonica ...

... farmaci immunosoppressivi e condizioni di ipercatabolismo come la distrofia miotonica. Le forme di immunodeficienza primitiva ...

... distrofia di Duchenne e Distrofia miotonica Agenti cardiotossici: Chemioterapici come le Antracicline e l'Alcool Displasia ... le malattie autoimmuni e le malattie causa di distrofia muscolare. L'IC è la complicanza più importante di ogni cardiopatia. ...

... faringoesofagea da miastenia grave Discinesia faringoesofagea da distrofia miotonica Discinesia faringoesofagea da distrofia ...

... ipocaliemica Sindrome di Marfan Sindrome di Menkes Acidemia Metilmalonica Distrofia miotonica Distrofia di Duchenne Distrofia ... ad esempio nelle distrofie muscolari), della crisi miastenica, di lesioni del secondo motoneurone come l'atrofia muscolare ...

... delle venti dita Distrofia epiteliale microcistica di Cogan Distrofia miotonica Distrofia multisistemica Distrofia ... muscolare Distrofia muscolare di Becker Distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Distrofia ... Per distrofia (da dis- e -trofia = dýstrophos 'malnutrito'), si intende una anomalia nutrizionale di un organo o di un tessuto ... muscolare facio-scapolo-omerale Distrofia simpatica riflessa Endocardiosi Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern ...

... nella distrofia miotonica, nella distrofia oculofaringea, nell'oftalmoplegia cronica esterna progressiva, oppure come ...

Distrofia di Fukuyama Muscle-Eye-Brain Disease Sindrome di Walker-Warburg Distrofia MDC1C Distrofia MDC1D Distrofia miotonica ... Distrofia miotonica di tipo 2 (o miopatia miotonica prossimale) Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia oculofaringea ... Distrofia muscolare congenita di Ullrich Distrofie da deficit di merosina Distrofie da deficit di selenoproteina 1 Distrofie da ... Distrofia di Duchenne Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss Distrofia muscolare di Becker Miopatia X-linked con eccessiva ...