Mutagénesis (técnica de biología molecular)
El tercer mecanismo es la inactivación de genes. Un ejemplo de inactivación genética es el uso de la mutagénesis insercional ... Las técnicas actuales de mutación de sitios específicos tienen su origen en la técnica de extensión de cebadores desarrollada ... Las técnicas de mutagénesis aleatoria tienen una ventaja en cuanto al número de mutaciones que se pueden producir; sin embargo ... Otras técnicas de mutagénesis son la mutagénesis combinatoria y la mutagénesis por inserción. La mutagénesis no aleatoria puede ...
Epigenética
... de la importancia del silenciamiento de un gen o grupo de genes es la inactivación del cromosoma X y la impronta de genes. La ... bloqueo de genes). Con la incorporación de técnicas moleculares, se crearon biomarcadores por medio de los SNP, Indel, RFLP y ... Las marcas epigenéticas no son genes, pero la genética moderna nos enseña que no solo los genes influyen en la genética de los ... Fuentes de modificaciones de los genes son los factores ambientales, que pueden afectar a uno o varios genes con múltiples ...
Bloqueo de genes
El bloqueo de genes, también llamado inactivación génica o desactivación génica (en inglés, gene knockout) es una técnica ... Existen diferentes técnicas de biología molecular para interferir con la expresión de un gen. Estas técnicas varían en las ... Suele ser una técnica más rápida, cuyo inconveniente es que el gen endógeno aún está presente, y puede producir una proteína, ... Dentro de estas técnicas se encuentran: Recombinación homóloga: Se reemplaza el gen original por una versión mutada. Esta ...
Modelado de redes metabólicas
Los estudios de in-activación de genes se pueden realizar utilizando el análisis de flujo de equilibrio. A la enzima que se ... Una técnica diferente para estimular la red metabólica es el análisis de balance de flujo. Este método utiliza programación ... Los genes homólogos y las reacciones son transferidos de las reconstrucciones conocidas para formar el proyecto de ... Esta tiene enlaces directos a otras bases de datos de genes/enzimas/literatura como KEGG, BRENDA, y PUBMED. BRENDA: Una amplia ...
Terapia génica
Consiste en la inactivación de oncogenes mutados, como el ras, o en la reexpresión de antioncogenes o genes supresores de tumor ... El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células diana. ... Genes que Curan: la Terapia Génica en el Museo Virtual Leyendo el Libro de la Vida Gene Therapy Clinical Trials Worldwide - ... Introducción de genes activadores de drogas dentro de las células tumorales o terapia de genes suicidas. Consiste en la ...
Ticarcilina
Su función en estas técnicas es la de prevenir la aparición de colonias satélites que son frecuentes cuando ocurre ruptura de ... También se emplea en la biología de plantas para eliminar al agrobacterium, usado para transportar genes a las células ... resultando en la inactivación del antibiótico. Aquellas bacterias que posean β-lactamasas serán, por tanto, resistentes a las ...
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
... pero sí puede detectarse mediante técnicas de genética molecular, principalmente la PCR. Gracias a esta técnica es posible ... Por otra parte, se han documentado también casos de analgesia natural en que se ven implicados los genes SCN11A y SCN9A, ... Las dos mutaciones mejor caracterizadas hasta el momento son R774P y G571R, las cuales provocan la inactivación del receptor ... Actualmente, no existe ninguna técnica molecular específica que permita diagnosticar esta enfermedad rara antes de su aparición ...
Cariotipo
13] X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se lleva a cabo durante el desarrollo temprano de los mamíferos. En los ... Existen otras técnicas de tinción como las bandas C y las NOR (región de organizadores nucleolares), tiñendo estos últimos ... en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington[6] y White.[7][8 ... Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así ...
Panel genético
Una pantalla genética inversa generalmente comienza con una secuencia de genes seguida de una inactivación dirigida.[9] Además ... Estas técnicas tienen la ventaja de marcar los nuevos alelos con un marcador molecular (ADN) conocido que puede facilitar la ... Por ejemplo, en una pantalla de eliminación, uno o más genes se eliminan por completo y los mutantes de eliminación se analizan ... La biblioteca de eliminación de CRISPR-Cas9 (GeCKO) a escala de genoma dirigida a 18 080 genes con 64 751 secuencias guía ...
Cpf1
... por tratarse de una técnica sencilla, específica y asequible a nivel experimental.[5] Con el continuo avance de las técnicas ... ha sido objeto de multitud de estudios genéticos para el análisis de la función de una gran diversidad de genes. En un ... Cas12a presenta una alta efectividad en la inactivación génica tejido-específica.[5] CRISPR CRISPR/Cpf1 Cas9 http://www.cell. ... permite una mayor facilidad a la hora de realizar edición de genes en multiplex. Además, Cas12a presenta una deleción de mayor ...
Sitosterolemia
... databases.lovd.nl/shared/genes) La sitosterolemia es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva en los genes ABCG5 y ... El requerimiento de técnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradetección de casos ... Se ha demostrado que la inactivación genética del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia.[8 ... Los dos genes se expresan en los niveles más altos en el hígado y el intestino y, en ratones, la alimentación con colesterol ...
Cromatina
Mecanismo de inactivación en trans: Durante la diferenciación celular, ciertos genes activos pueden transponerse a un dominio ... La heterocromatina facultativa no se encuentra nunca teñida en la técnica de bandas C. Se ha visto que en la formación de ... Los genes que generalmente se encuentran en la eucromatina pueden, por tanto, ser silenciados cuando se encuentran cercanos a ... Este nivel involucra secuencias de ADN relativamente pequeñas unidas a genes. A nivel más global, en cuyo caso se dice que hay ...
Fenoma
... o el resultado de un estudio de inactivación o sobreexpresión de genes, llevado a cabo a nivel clínico, celular o molecular. En ... Por otra parte, las herramientas y técnicas fenómicas están allanando el camino para aprovechar la potencialidad de los ... En un sentido más restringido, al igual que los términos genoma y proteoma hacen alusión al conjunto de todos los genes y ... Base de Datos de Genes y Fenotipos (GenAtlas) Herencia Mendeliana en el Hombre Online (OMIM) Base de Datos de Mutaciones en ...
Ratón de laboratorio
También es posible inducir en los ratones un gran número de enfermedades humanas manipulando sus genes por medio de técnicas de ... Algunos ratones transgénicos pueden expresar un nuevo fenotipo debido a la inactivación de otro gen debido al lugar de ... C57BL/6), especialmente desde el desarrollo de técnicas de manipulación de genes que han provisto una gran cantidad de cepas ... mientras que en el ratón estos genes se encuentran repartidos en los cromosomas 6, 15, 10 y 4. Estos mismos genes se encuentran ...
Mutación y síndrome
Cuando los genes de una misma familia se localizan en tándem de cabeza a cola en la misma región cromosómica, a veces se ... El riesgo de recurrencia en los hermanos y los hijos con el síndrome es muy variable y aumentan con las técnicas de ... la inactivación de las proteasas intracelulares, la fragmentación del ADN y la muerte celular) de los linfocitos mediada por el ... Se piensa que este mecanismo es el responsable de la deleción de uno de los genes de la α-globina en la α-talasemia. También ...
Aedes albopictus
Se presenta como dos genes duplicados en tándem. También posee genes implicados a la resistencia a insecticidas, como el gen ... La diferencia de tamaño con respecto a la descrita en genomas anteriores se debe a que en este caso se utilizaron técnicas de ... la actividad de estos piRNAs se basa en el reconocimiento del su material genético complementario y posterior inactivación. La ... En Aedes albopictus se han encontrado varios genes implicados en la detoxificación, como por ejemplo los genes que codifican ...
Hemofilia
El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el ... A raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más ... ESPINOSA, BENJAMÍN GARCÍA; CAMPAL, FAUSTINA RUBIO; GONZÁLEZ, MARÍA ROSARIO CRESPO (1 de enero de 2015). Técnicas de análisis ... Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un ...
Farmacología
Incorpora enfoques y técnicas de neurofarmacología, comportamiento animal y neurociencia conductual, y está interesado en los ... Para la farmacología con respecto a genes individuales, la farmacogenética estudia cómo la variación genética da lugar a ... El resultado de la biotransformación puede ser la inactivación completa o parcial de los efectos del fármaco, el aumento o ... El avance de las técnicas de investigación impulsó la investigación farmacológica y su comprensión. El desarrollo de la ...
Factor V Leiden
Sin embargo, esta técnica presenta una gran limitación que la hace una mala prueba diagnóstica, y es que si se produce una ... SNP linked to Gene F5». NCBI. Jennifer Bushwitz, Michael A. Pacanowski, and Julie A. Johnson (11 de octubre de 2006). « ... la mutación impide la inactivación efectiva del factor V. Cuando el factor V se mantiene activo, facilita la superproducción de ... Para realizar esta técnica, se utilizan oligos específicos del gen, y se obtienen bandas de tamaños 67, 116 y 37 pb para el ...
Cáncer de páncreas
Inactivación del gen supresor CDKN2A. Este gen es el encargado de codificar el inhibidor de ciclinas del ciclo celular INK4A, ... Está técnica está demostrando ser cada vez más efectiva, permitiendo la cirugía curativa incluso a pacientes cuyo tumor se ... Inactivación P53. Esta mutación es usualmente común en casi todo tipo de cánceres, ya que a P53 se le denomina el guardián del ... Todos estos genes son reparadores del ADN. El gen STK11 está relacionado con el Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), el cual está ...
Virus de la hepatitis C
El complejo NS3/NS4A es capaz de inhibir genes inducibles por ácido retinoico (RIG-I), el TLR3 y la ruta de señalización de ... Estas técnicas detectan el genotipo correctamente pero no suelen identificar el subtipo. También es posible detectar el ... Por último, la inactivación de MAVS tiene lugar de una manera proteolítica, que es más eficiente que las interacciones proteína ... A continuación del UTR 5' se encuentran los genes que codifican para proteínas estructurales y no estructurales; en el sentido ...
Síndrome X frágil
En contraposición, una técnica invasiva, pero que puede emplearse si no se quiere recurrir a técnicas moleculares consiste en ... El origen del síndrome del X frágil está en la inactivación de la transcripción de dicho gen. Esta inactivación se debe a la ... A pesar de que involucra a este gen, es un trastorno clínico muy diferente. Se presenta con mayor frecuencia en los hombres, ... Es decir, el sitio frágil es fruto de la técnica y no se encuentra in vivo, sino solo in vitro. Por tanto, no puede ser la ...
Virus
... ladrones de genes celulares». Esto sugiere que los genes virales básicamente tienen su origen durante la multiplicación de los ... A este fin se utilizan diferentes técnicas y ensayos de biología molecular. Estas técnicas dependen de la disponibilidad de ADN ... inactivación de la apoptosis, y el cambio antigénico.[238] Otros virus, denominados "virus neurotróficos", se propagan en el ... Las técnicas potentes desarrolladas por las ciencias de la vida están siendo la base de enfoques de ingeniería hacia los ...
Vacuna de subunidades
Estas proteínas se obtienen a partir de un proceso de ingeniería genética donde los genes que codifican para estas proteínas se ... Se pueden sintetizar las moléculas antigénicas del microorganismo utilizando técnicas de ADN recombinante. Las vacunas ... al ser compuestos de proteínas solucionan el problema de la falta de inactivación total que se pueden presentar en las vacunas ...
Pectenotoxinas
En conclusión, PTX-2 puede actuar como inhibidor de la actividad de telomerasa a través de la inactivación de la subunidad ... La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una técnica de separación de sustancias que facilita el análisis de ... Pectenotoxin-2 represses telomerase activity in human leukemia cells through suppression of hTERT gene expression and Akt- ...
Célula madre pluripotente inducida
... lo que puede producir mutagénesis insercional provocando inactivación de genes vitales o activación de oncogenes (Zhang, et al ... el método es más complicado y requiere dominar las técnicas de producción y purificación de proteínas recombinantes. Además, su ... Más en detalle: Genes indispensables en la reprogramación Genes Oct-3/4: el Oct-3/4 (Pou5f1) es uno de los genes de la familia ... Genes Myc: la familia de genes Myc son oncogenes implicados en cáncer. El gen c-Myc es un gen implicado en la inducción de ...
Método de captura de la conformación de los cromosomas
Por ejemplo, en tejidos que expresan genes de globina, el locus de control de la β-globina forma un bucle con estos genes. Este ... y Job Dekker inventaron la técnica Hi-C, Melissa J. Fullwood inventó la técnica ChIA-pet.[21][22] En 2012, El grupo Ren , y ... Mary Lyon postuló el principio de la inactivación del cromosoma X. En 1973/1974, se descubrió la fibra de la cromatina . En ... Las técnicas de captura de la conformación de los cromosomas (a menudo abreviados a tecnologías 3C) son un conjunto de métodos ...
Oncogénesis
La inactivación de un alelo en algunos genes supresores tumorales es suficiente para causar tumores. Este fenómeno es conocido ... Utilizando técnicas de biología molecular es posible caracterizar las mutaciones o aberraciones cromosomales que poseen las ... Estos genes aún existen en lo profundo del genoma de organismos más complejos, como los seres humanos; aunque algunos genes de ... Los genes supresores de tumores son genes que inhiben la supervivencia, la división celular, u otras propiedades de las células ...
Calicreína
Si cada molécula de enzima activada también cataliza la formación de otros 100 antes de su inactivación, el factor de ... Se puede medir en vivo la cantidad de bradiquinina generada en distintas condiciones mediante técnicas de microdiálisis, que ... la existencia de defectos de nacimiento en los genes para FXII, PK o HK no provoca una tendencia al sangrado. Es posible que el ...
Neurociencia molecular
Como en el caso de los canales de sodio, los canales de calcio fueron aislados y clonados por medio de técnicas de purificación ... El enriquecimiento ambiental en individuos está asociado con el incremento de las histonas de acetilación de genes en el ... pero hay otros compuestos que son capaces de una inactivación alostérica, entre ellos está el T-butilbicicloforotionato (TBPS) ... Observar los genes sexuales parciales tienen un potencial para un significado clínico al observar la fisiología del cerebro y ...
Vacuna de ARN
Esta técnica ha conseguido en los estudios de laboratorio producir una carga de antígenos virales muy por encima de la que se ... Direct gene transfer into mouse muscle in vivo. Science. (1990) 247:1465-8. Advances in mRNA Vaccines for Infectious Diseases. ... Los trabajos iniciales no alcanzaron resultados prácticos por la fragilidad de la molécula de ARN y su inactivación por ... Esta técnica no puede producir agentes infecciosos activos porque se ha eliminado el gen de la proteína estructural del virus, ...