El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del ... Síndrome de Smith Lemli Opitz. Archivado el 19 de febrero de 2012 en Wayback Machine. Webespecial. Consultado el 1 de junio de ... Síndrome de Smith-Lemli-Opltz. Orphanet, noviembre de 2009. Consultado el 1 de junio de 2012 Página oficial de la Smth-Lemli- ... Recibe su nombre en honor de los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que ...

Estos síndromes son: síndrome de Seckel, síndrome de CHARGE, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Opitz G/BBB, síndrome ... síndrome de Williams, síndrome de Classic Rett, síndrome de Angelman y síndrome de Smith-Magenis.[6]​ La vigilancia o ... también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, ... Síndrome Wolf-Hirschhorn Archivado el 9 de marzo de 2021 en Wayback Machine. FUNDACIÓN Síndrome WOLF HIRSCHHORN o 4p- Fundación ...

... búsqueda de una base genética para el síndrome de Dubowitz se encuentra en la investigación del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ( ... Dubowitz, Síndrome de Archivado el 4 de marzo de 2016 en Wayback Machine. La Guía de los Síndromes Minoritarios. Consultado el ... uno de los síntomas del síndrome de Dubowitz incluye la ruptura de cromosomas.[7]​ Se ha encontrado que el síndrome de Dubowitz ... El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y ...

... síndrome de Seckel síndrome de Treacher-Collins síndrome de Turner síndrome del maullido del gato síndrome Smith-Lemli-Opitz ... Síndrome de Ho Kaufman Mcalister síndrome de Klippel-Feil síndrome de Marfan síndrome de Pierre Robin síndrome de Russell- ... enfermedad de Hurler-Scheie progeria rubeola congénita síndrome alcohólico fetal síndrome de DiGeorge síndrome de Hallermann- ... La micrognatia se asocia a numerosos síndromes congénitos, algunos de los más frecuentes son: mucopolisacaridosis tipo IHS (MPS ...

... de Smith-Lemli-Opitz Deficiencia de tetrahidrobiopterina Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo I Síndrome WAGR Síndrome de ... Síndrome de Gilles de la Tourette Sordera no sindrómica Porfiria Síndrome de Romano-Ward Anemia de células falciformes Síndrome ... Fiebre mediterránea familiar Angioedema hereditario Síndrome de Jacobsen Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Síndrome de Meckel ... Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo) Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la ...

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o ... síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones ...