Mutación genética: En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.Mutación con cambio de sentido: 300px|thumb|Una selección de mutaciones notables, organizadas en una tabla de código genético estándar.Las referencias para la imagen se pueden encontrar en la página de Wikimedia Commons en: [[Commons:File:Notable mutations.Síndrome de Li-FraumeniMutación con desplazamiento del marco de lectura: Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.Diagrama de pedigrí: Un diagrama de pedigrí es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos. La palabra pedigrí es una corrupción de la palabra francesa pied de gru, o "pie de grulla", puesto que supuestamente sus líneas son parecidas a la delgada pata y pie de la grulla.Splicing alternativo: El splicing alternativo (alternative splicing en inglés) o empalme alternativo permite obtener a partir de un transcrito primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. Este proceso ocurre principalmente en eucariotas, aunque también puede observarse en virus.Polimorfismo de conformación de cadena simple: El Polimorfismo de Conformación de Cadena Simple o SSCP, de sus siglas en Inglés (Single Stranded Conformational Polymorphism) es una técnica de rastreo de mutaciones usada en el diagnóstico molecular basada en la migración electroforética del ADN.Síndrome de LynchLong terminal repeat: LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.Termociclador: Un termociclador, también conocido como máquina de PCR o reciclador térmico de PCR es un aparato usado en Biología Molecular que permite realizar los ciclos de temperaturas necesarios para una reacción en cadena de la polimerasa de amplificación de ADN o para reacciones de secuencia con el método de Sanger. El modelo más común consiste en un bloque de resistencia eléctrica que distribuye a través de una placa una temperatura homogénea durante tiempos que pueden ser programables, normalmente con rangos de temperatura de 4 °C a 96 °C.Secuencia conservadaDominancia (genética): En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa.Pérdida de heterocigosidad: Las células diploides, por ejemplo las células somáticas humanas, continen 2 copias del genoma, cada una de ellas procede de un progenitor. La posesión de 2 alelos idénticos en una posición determinada se denomina homocigosidad, si los alelos son diferentes se nombra como heterocigosidad.Microsatélite: En genética, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones, y no la secuencia repetida, crea diferentes alelos.Gen supresor tumoral: Un gen supresor tumoral es un gen que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. Los genes supresores de tumores se encuentran en las células normales y generalmente inhiben la proliferación celular excesiva.Síndrome de Peutz-JeghersBiochip fenotípico: El biochip fenotípico (en inglés: phenotype microarrays) es una tecnología de [alto rendimiento usada para la caracterización fenotípica de células sobre microplaca. A través de este sistema de biochips fenotípicos pueden monitorearse simultáneamente un elevado número de respuestas fenotípicas celulares a fuentes de carbono, de nitrógeno, de fósforo o de resistencia a diversos componentes.Pertuzumab: Pertuzumab es un medicamento que se utiliza asociado a otros fármacos para el tratamiento de determinados tipos de cáncer de mama. Su empleo fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) el 8 de junio de 2012 y por la Agencia Europea de Medicamentos el 5 de marzo de 2013.Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.Codón de terminación: En genética se denomina codón de terminación, codón de parada, codón sin sentido o codón stop a aquel codón que no determina ningún aminoácido según el código genético. Su función es acotar el mensaje cifrado por el ADN que dará lugar al ARN mensajero; de este modo, limita en el extremo 3' el marco abierto de lectura de los genes.Método de SangerEstructura primaria de las proteínas: La estructura primaria es la forma de organización más básica de las proteínas. Este tipo de estructura de las proteínas está determinada por la secuencia de aminoácidos de la cadena proteica, es decir, por el número de aminoácidos presentes y por el orden en que están enlazados por medio de enlaces peptídicos.Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo).Neoplasia: Neoplasia es el término que se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido. Se produce porque las células que lo constituyen se multiplican a un ritmo superior a lo normal.FeocromocitomaPanitumumab: El panitumumab es un medicamento que pertenece al grupo de los anticuerpos monoclonales y se emplea en el tratamiento del cancer de colon y cancer de recto con metástasis.Panitumumab en carcinoma colorectal metastásico.P53Mutación sin sentido: En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional. Se diferencia de las mutaciones con cambio de sentido o contrasentido, en que, en estas últimas, la mutación puntual provoca el cambio de un aminoácido por otro.Adenoma tiroideo tóxico: En medicina, el adenoma tiroideo tóxico es un nódulo de células tiroideas funcionales, es decir, son células que producen una excesiva cantidad de hormonas tiroideas (triyodotironina (T3) o tiroxina (T4)). Como todo adenoma, son neoplasias que resultan de la mutación genética de una célula precursora que trae como consecuencia una división celular descontrolada.Mosaico genético: En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos.Predicción de la estructura de las proteínas: La predicción de la estructura de las proteínas es la predicción o cálculo de la estructura tridimensional de una proteína desde su secuencia de aminoácidos, es decir, la predicción de sus estructuras secundaria y terciaria desde su estructura primaria. La predicción de la estructura es fundamentalmente diferente del problema inverso del diseño de proteínas.Serina/treonina proteína kinasa: Las serina/treonina proteína cinasas (EC 2.7.Estudio caso-control: Un estudio de casos y controles, es un estudio epidemiológico, observacional, analítico, en el cual los sujetos se seleccionan en función de que tengan (casos) o no tengan (control) una determinada enfermedad, o en general un determinado efecto. Una vez seleccionados los individuos en cada grupo, se investiga si estuvieron expuestos o no a una característica de interés y se compara la proporción de expuestos en el grupo de casos frente a la del grupo de controles.Adenocarcinoma pulmonar: El adenocarcinoma pulmonar es un tipo de carcinoma pulmonar no microcítico, uno de los dos grandes grupos en los que se clasifica el cáncer de pulmón.Coordenada de reacción: En química, una coordenada de reacción es un parámetro que representa el progreso de una reacción elemental. Es habitualmente una magnitud geométrica que cambia a lo largo de la conversión de uno o más reactivos en un producto o productos.