Síndrome de West
... deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia ... Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos ... Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr. La hipoxia o la isquemia de ... Los protocolos para el manejo de la enfermedad proponen un plan terapéutico-farmacológico con tres líneas de elección, que se ...
Biotina
Piruvato carboxilasa Acetil-CoA carboxilasa alfa y beta Propionil-CoA carboxilasa Metilcrotonil-CoA carboxilasa Geranoil-CoA ... La deficiencia de biotina es relativamente rara y puede ser tratada con suplementación. La deficiencia puede ser causada por el ... Existe una enfermedad congénita producida por una mutación que afecta al transportador de biotina tipo 2, recibe el nombre de ... La deficiencia de biotina puede estar causada por déficit de la enzima que la metaboliza (biotinidasa) o por trastornos en el ...
Acetil-CoA carboxilasa
Los defectos en ACACA son causa de la deficiencia en acetil-CoA carboxilasa 1, también conocida como deficiencia en ACAC. Es ... y el grupo carboxilo unido temporalmente a la biotina es transferido a un sustrato aceptor como el piruvato o el acetil-CoA.[7 ... Se cree que los fenotipos clínicos heterogéneos de la enfermedad metabólica aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA ... La primera etapa es mediada por el dominio biotina carboxilasa (BC) (EC 6.3.4.14) común a todas las carboxilasas dependientes ...
Biosíntesis
... esta enfermedad genética se caracteriza por la automutilación, la deficiencia mental y la gota.[60] Es causada por la ausencia ... La 4-hidroxi-tetrahidrodipicolinato sintasa agrega un grupo piruvato al β-aspartil-4-semialdehído, y se elimina una molécula de ... Los eucariotas superiores contienen la enzima AIR carboxilasa,[18] que transfiere un grupo carboxilo directamente al anillo de ... La enfermedad de Huntington se caracteriza por pérdida neuronal y gliosis. Los síntomas de la enfermedad incluyen: trastorno ...