... en el adolescente. OMIN. Cistinosis en el adulto. Puentes R., Rubén; lbáñez T., Silvia; Solar G., Eric; Valenzuela L ... La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el ... Ana; Aracena A., Mariana (2000-03). «Cistinosis nefropática infantil». Revista chilena de pediatría 71 (2): 122-127. ISSN 0370- ...
Cistinosis nefropática infantil. Rev. chil. pediatr. [online]. mar. 2000, vol.71, no.2 [citado 12 marzo de 2008], p.122-127. ... Se ha reportado casos de craneotabes en pacientes con cistinosis, una deficiencia congénita de cisteína.[3]​ La craneotabes ...
... cistinosis); diátesis hemorrágica: condición del organismo congénita o adquirida que predispone a sangrar de forma anómala, ...
Cistinosis o amino-diabetes Síndrome de Fanconi, un tipo de fosfato-diabetes. También se emplea el término prediabetes, que ...
La cistinosis es una enfermedad lisosómica causada por la acumulación de cristales de cistina en el riñón, córnea y otros ... la cistinuria y la cistinosis.[2]​ La cistinuria resulta en la formación de cálculos renales debido a un transporte defectuoso ...
A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades también congénitas, como la cistinosis y la enfermedad ...
Patterson ha tenido cistinosis toda su vida y se identifica como mujer trans, siendo una de las cinco concursantes transgénero ...
... generando estas nuevas moléculas que pueden atravesar la membrana lisosomal en pacientes con cistinosis y cistinuria. En la ...
317-327.[14]​ "Hidrogel oftálmico de cisteamina para el tratamiento de la cistinosis ocular" (Con Anxo Fernández Ferreiro, ...
Úlcera de córnea Cataratas Degeneración macular Enfermedad de Stargardt Malformación de Arnold-Chiari Cistinosis Medicamentos ...
Dedo del pie más grande que segundo dedo del pie Alcaptonuria Anemia de células falciformes Anemia de Fanconi Cistinosis ...