KCNE1
La proteína KCNQ1 forma parte de los canales conocidos como canales de potasio dependientes de voltaje (Kv). Estos canales ... Estos canales son conocidos como canales de potasio de lenta activación (IsK) o canales de potasio mínimos (MinK), ya que se ... Los canales canales de potasio dependientes de voltaje formados por este gen son necesarios para el mantenimiento del potencial ... Los canales KCNQ1-KCNE1 se activan ante potenciales de membrana positivos y repolarizan los cardiomiocitos ventriculares para ...
Síndrome de Romano-Ward
Las proteínas traducidas a partir de estos genes forman canales que transportan iones positivos, como el sodio y el potasio a ... La mutación en los genes ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, y SCLN5A, producen el síndrome. ... A diferencia de la mayoría de los genes relacionados con el síndrome, el ANK2 no produce un canal iónico, sino que asegura que ... Las mutaciones en cualquiera de estos genes puede alterar la estructura o la función de dichos canales, lo que cambia el flujo ...
Agente antiarrítmico
En contraste, la dofeilida bloquea solo los canales de potasio rápidos, por lo que a frecuencias cardíacas altas, cuanda hay ... de la corriente de potasio rectificadora rápida mientras que las subunidades lentas son codificadas por los genes KCNQ1 y KCNE1 ... sales de potasio y magnesio. Los agentes antiarrítmicos de la clase I interfieren con el canal de Na+ y se agrupan de acuerdo ... todas potenciales puntos de mutación y aberración funcional de canales de potasio y causantes, por ejemplo, de una variante ...
Muerte súbita inesperada por epilepsia
Mutaciones en el gen KCNQ1 que codifica el canal de potasio KV7.1 de alto voltaje que ha sido relacionado con arritmias ... Los genes del canal de iones de sodio SCN1Un, SCN1B, SCN2Un, y SCN8Un y el canal de potasio KCNA1 ha sido relacionado en ambas ... Mutaciones en gen del canal del potasio KCNJ2 ha sido identificado con LQT7. Mutaciones en gen del canal del calcio CACNA1C ha ... Mutaciones en gen del canal del potasio KCNH2 ha sido identificado con LQT2. Mutaciones en gen del canal del sodio SCN5Un tiene ...
Síndrome del QT largo
El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a ... El síndrome más común es el de Romano - Ward (OMIM 192500) y está causado sobre todo por mutaciones en dos loci: KCNQ1 y KCNH2 ... SQTL-1: Hipofunción de canales de potasio. Los triggers o desencadenantes son el ejercicio físico y el estrés. SQTL-2: ... Hipofunción de canales de potasio. Los triggers o desencadenantes son los pitidos fuertes y bruscos, siendo más sensible el ...