*  Mucopolisacaridosis tipo I - Wikipedia
IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es ... la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido ... formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mucopolisacaridosis_tipo_I
*  Proyecto Pide un Deseo México » Los tratamientos MPS reciben opiniones positivas de la EMA
MPS I y MPS II son causados ​​por mutaciones en los genes responsables de codificar las enzimas alfa-L-iduronidasa (IDUA) y ...
  http://iap.pideundeseo.org/6880/los-tratamientos-mps-reciben-opiniones-positivas-de-la-ema/
*  MPS tipo I (Hurler)
Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa (pronunciado alfa-ele-iduro ... Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan un déficit completo del enzima alfa-L- ... La disminución de la enzima alfa -L-iduronidasa en la sangre, las anormalidades óseas detectadas durante el examen físico y las ... Estudio enzimático en sangre, piel o plasma para saber si hay disminución de alfa-L-iduronidasa lisosómica. En la actualidad no ...
  http://iap.pideundeseo.org/enfermedades-que-apoyamos/mps-1/