*  Síndrome do X frágil - Wikipedia
Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 54 repetições do códon CGG (repetições de trinucleotídeos). Portadores do gene, mas ... com 1 em cada 150 mulheres sendo portadora do gene FMR1. É uma síndrome causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X, um ... Pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 200 repetições deste códon CGG. Uma expansão desta magnitude ... Mulheres portadoras do gene, mas sem os sintomas, tem 20% de chance de ter menopausa precoce (insuficiência ovariana primária ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_X_fr%C3%A1gil
*  Síndrome do X Frágil
O gene FMR1 normalmente contém entre 6 e 50 repetições de CGG. Entre 50 e 200 repetições caracteriza-se estado de pré-mutação, ... Esta é uma doença genética, causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG no primeiro exon do gene FMR-1, localizado na ... Já em homens como o outro cromossomo do par é um Y os quadros são mais severos e os pais portadores do gene alterado passarão a ... Um número maior do que 200 repetições confere ao paciente o estado de portador sintomático em 100% dos homens e em 50 a 70% das ...
  http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html
*  LABORATÓRIO NEUROGENE - Whatsapp: (48) 99864-4498
5'UTR do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation), situado no cromossomo X (Xq27.3). Dependendo do número de repetições CGG, os ... possuírem grande número de repetições CGG, normalmente apresentam metilação neste mesmo gene, resultando redução da expressão ... A Síndrome do X Frágil é causada pela expansão de uma seqüência de trinucleotídeos (CGG) localizada na região ... indivíduos podem ser classificados em 4 categorias: normais (apresentam de 6 a 40 repetições CGG), zona gray (41 a 60), pré- ...
  http://neurogene.com.br/novo/n_exam_xfragil.php
*  Doenças Genéticas | Mutação Gênica
Sua causa esta ligada ao gene FMR1 no cromossomo X. O gene contem normalmente cerca de 6 e 53 repetições do segmento CGG. Em ... A doença é causada pela mutação do segmento do DNA, conhecido como trinucleotídeos CAG. Normalmente, esse segmento é repetido ... Sua mutação esta localizada no gene receptor androgênico localizado no braço longo do cromossomo X. É uma doença em células ... Sua causa é devido à repetição anormal da seqüência dos trinucleotídeos CAG que são responsáveis pela codificação da proteína ...
  https://mutacaogenica.wordpress.com/2010/05/19/doencas-geneticas/
*  Anexo da Nota Nº 876/GGRAS/DIPRO/ANS de 4 de Dezembro de PDF
1. Pesquisa de mutação dinâmica por expansão de trinucleotideos CGG no gene FMR1 por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) por ... realizar pesquisa de mutação dinâmica por expansão de repetições CCTG no íntron 1 do gene ZNF9 por Reação em Cadeia da ... O que é o câncer de mama? As células do corpo normalmente se dividem de forma controlada. Novas células são formadas para ... DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRÁGIL - FXTAS E FALÊNCIA ...
  http://docplayer.com.br/1078513-Anexo-da-nota-no-876-ggras-dipro-ans-de-4-de-dezembro-de-2013.html