*  Deficiência de alfa-1-antitripsina - Wikipedia
... codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 - 14q -, região 31-32.3. É produzida no fígado e tem como ... A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de ... Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento». Jornal Brasileiro de Pneumologia. Consultado em 29 de janeiro de ... O Commons possui uma categoria contendo imagens e outros ficheiros sobre Deficiência de alfa-1-antitripsina Deficiência de alfa ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Defici%C3%AAncia_de_alfa-1-antitripsina
*  Madeira apresenta maior prevalência de deficiência de proteína que protege os pulmões | ALERT® ONLINE - PT
O estudo revelou que a população madeirense apresenta a taxa mais elevada do mundo na deficiência em alfa-1-antitripsina (4,1 ... Numa nota enviada à imprensa, o Laboratório de Genética Humana da Universidade da Madeira (UMa) refere que o gene estudado foi ... A Madeira tem a mais elevada prevalência mundial de uma deficiência genética que torna os pulmões mais frágeis aos agentes ... Madeira apresenta maior prevalência de deficiência de proteína que protege os pulmões ...
  http://www.alert-online.com/pt/news/health-portal/madeira-apresenta-maior-prevalencia-de-deficiencia-de-proteina-que-protege-os-pul
*  Icterícia | dos Sintomas ao Diagnóstico e Tratamento | MedicinaNET
Deficiência de alfa-1-antitripsina. Diminuição alfa-1-antitripsina, fenótipo PiZZ ou PiSZ ... Aumento de IST, aumento de ferritina, histologia e mutações no gene HFE (H63D, C282Y) ... Deficiência familiar total da enzima, é uma rara doença em que o acúmulo de bilirrubina indireta é tão alto que ocasiona ... Acolia/hipocolia fecal: deficiência ou obstrução à excreção de bilirrubina para o intestino sugere obstrução biliar extra- ...
  http://www.medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/2712/ictericia.htm
*  Doença hereditária - Wikipedia
Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As ... de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença. Doença ligada ao cromossomo X. O gene ... Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente ... Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica dominante. Normalmente um ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_heredit%C3%A1ria
*  Alfa 1 antitripsina - Wikipedia
Alguma variação da deficiência de alfa-1-antitripsina (DAAT) é tão freqüente quanto a fibrose cística, afetando um em cada ... é uma glicoproteína codificada no gene SERPINA1, locus Pi, localizado no braço longo do cromossomo 14 (14q31-32). Sua principal ... Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento. J. bras. pneumol. [online]. 2008, vol.34, n.7 [cited 2016-07-04 ... Os sintomas mais frequentes de deficiência de alfa-1-antitripsina são: Dificuldade em respirar após esforço (84%), Sibilância ( ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Alfa_1_antitripsina
*  Anexo da Nota Nº 876/GGRAS/DIPRO/ANS de 4 de Dezembro de PDF
4. DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 ANTITRIPSINA 1. Cobertura obrigatória para pacientes com diagnóstico de doença pulmonar obstrutiva ... Acondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1138g>a/c no gene FGFR3 Hipocondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1620c>a/g no gene ... BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 55 HERANÇA LIGADA AO SEXO Mulher portadora Homem não afectado Gene normal Gene alterado Mulher ... alfa-l-iduronidase- gene IDUA) para aconselhamento genético de parentes de 1º e 2º graus com desejo de engravidar com ...
  http://docplayer.com.br/1078513-Anexo-da-nota-no-876-ggras-dipro-ans-de-4-de-dezembro-de-2013.html
*  Direito de propriedade intelectual (CRISPR) - Wikipedia
... e a distrofia muscular de Duchenne uma prioridade e a Intellia e a Editas têm programas que visam a deficiência de alfa-1- ... CRISPR-Cas systems and methods for altering expression of gene products United States Patent - 8 697 359 (15 de abril de 2014) ... antitripsina no fígado e colaborações que se concentram na engenharia T para combater o câncer. A batalha de patentes levou a ... 11M To Expand Uses For Gene Editing Tech por Bernadette Tansey (2015) The quiet revolutionary: How the co-discovery of CRISPR ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Direito_de_propriedade_intelectual_(CRISPR)
*  Doença genética que pode matar precocemente por insuficiência pulmonar atinge até 1% da população de pacientes com DPOC - Ponta...
A DAAT é um distúrbio genético grave, resultado de diferentes mutações no gene serpina1, no qual a redução da proteína alfa-1 ... Apesar de rara, a deficiência da proteína alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença genética mais frequente que as detectadas no ... antitripsina no organismo pode desencadear sérios problemas clínicos, uma vez que sua função é proteger, principalmente, o ... Estudo inédito no Brasil determina a prevalência da deficiência da proteína alfa-1 antitripsina (DAAT) em pessoas com doença ...
  http://www.pontaporainforma.com.br/variedades/saude/doenca-genetica-que-pode-matar-precocemente-por-insuficiencia-pulmonar-atinge-ate-1-da-populacao-de-pacientes-c
*  Doença genética pode matar precocemente por insuficiência pulmonar - Revista News
A DAAT é um distúrbio genético grave, resultado de diferentes mutações no gene serpina1, no qual a redução da proteína alfa-1 ... Apesar de rara, a deficiência da proteína alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença genética mais frequente que as detectadas no ... antitripsina no organismo pode desencadear sérios problemas clínicos, uma vez que sua função é proteger, principalmente, o ... Isto quer dizer que a cada 100 pacientes com DPOC atendidos, um tem uma deficiência grave (mutação ZZ). ...
  http://revistanews.com.br/2018/02/02/doenca-genetica-pode-matar-precocemente-por-insuficiencia-pulmonar/
*  Glomerulonefrite membranoproliferativa | dos Sintomas ao Diagnóstico e Tratamento | MedicinaNET
Outras causas: descritos casos com lipodistrofias, leucemia linfocítica crônica e deficiência de alfa-1 antitripsina. Causas ... Uma forma familiar de GNMP é denominada de nefropatia CFHR 5, devido à mutação desse gene, nesse caso ocorre hematúria em 90% ... Um estudo com uso de aspirina 500 mg ao dia diminuiu a taxa de perda de clearence de creatinina de 19,6 ml/min para 1,3 ml/min ... Uma outra opção é o uso do rituximab para pacientes não responsivos em dose de 1 g por 5 dias. Outra medicação utilizada é o ...
  http://medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/6800/glomerulonefrite_membranoproliferativa.htm
*  Fisioterapêutico: Fibrose Cística
o Factores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 ... Será viável, num futuro próximo, realizar o tratamento do gene da Fibrose Cistica defeituoso, pelo menos a nível de trato ... antitripsina).. As consequências da Fibrose Cistica - A nível do Sistema Respiratório e Pulmonar pode ocorrer:. 1. O ... As perspectivas actuais são voltadas para os avanços genéticos com o descobrimento do gene da fibrose cística. Actualmente, é ...
  http://fisioterapeutico.blogspot.com.br/2010/05/fibrose-cistica.html
*  PPT - Hepatoesplenomegalia PowerPoint Presentation - ID:221505
Serviço de Cirurgia Turma 1 , Grupo C André Bahute Anita Quintas Armindo Queza Pedro Silva . Fígado. ... hereditariedade - (hemocromatose, doença de Wilson, deficiência da antitripsina alfa-1, doença de Gaucher) ... Doença autossómica recessiva, por mutação do gene ATP7B, uma ATPase de membrana responsável pelo transporte do cobre ... Doença autossómica recessiva caracterizada pela deficiência hereditária da enzima glucosidase, resultando na acumulação da ...
  https://www.slideserve.com/Ava/hepatoesplenomegalia
*  Asma | MedicinaNET
... anfirregulina ou fator transformador do crescimento-alfa (TGF-alfa) resulta na sobrevivência das células ciliadas. Esta ... 16.Tamura K, Arakawa H, Suzuki M, et al: Novel dinucleotide repeat polymorphism in the first exon of the STAT-6 gene is ... Deficiência de a1-antitripsina Síndrome dos cílios imóveis. Embolia pulmonar. Sarcoidose. Doença pulmonar Intersticial ... Através da utilização de uma abordagem do gene candidato, também foi demonstrado que a IL-13 e as proteínas associadas (isto é ...
  http://medicinanet.com.br/conteudos/acp-medicine/6227/asma.htm
*  Dietoterapia nas Doenças Gastrintestinais do Adulto | Aline Oliveira et al. by Editora Rubio - Issuu
D Defecação, 141 Deficiência(s), 93 - de alfa-1 antitripsina, 102 - de cobre, 238 - de ferro, 238 - de folato, 237 - de tiamina ... Dessa forma, falha em inibir a ativi- dade da tripsina (relacionada com mutação no gene ou ausência de função SPINK-1) ou falha ... O fator de ne- crose tumoral alfa (TNF-alfa) também é liberado por macrófagos dentro do tecido pancreático, e sua produção tem ... tais como fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa) e interleucinas (IL-1b, IL-6 e IL-8).8,9 A primeira evidência a respeito da ...
  https://issuu.com/editorarubio/docs/issuu_dietoterapia_nas_doen__as_gas
*  Ataxias Diagnóstico e Terapia Aplicada - PDF
1 Ataxias Diagnóstico e Terapia Aplicada Pronunciamento do deputado Miki Breier e Manual sobre ataxias cerebelares produzido em ... O fígado e a deficiência de alfa-1. antitripsina (Alfa-1) 1 ALPHA-1 FOUNDATION O fígado e a deficiência de alfa-1 antitripsina ... 20 20 herda duas cópias de um gene. Uma cópia do gene nós herdamos da mãe e a outra, nós herdamos do pai. Claro que, como o ... é deficiência de alfa-1 antitripsina? Alfa-1 é uma condição que pode resultar em graves doenças pulmonares em adultos ...
  http://docplayer.com.br/2498831-Ataxias-diagnostico-e-terapia-aplicada.html
*  aline cristina hirata pinetti
O fator mais citado, que está relacionado ao hospedeiro, é uma rara deficiência hereditária de alfa-1 antitripsina. Os ... Existe também a relação com a presença do gene CYP2A6 com a dependência nicotínica. Os portadores deste gene codificam enzimas ... é uma deficiência hereditária de alfa-1 antitripsina, sendo que os outros genes envolvidos na patogênese da DPOC ainda não ... O gene CYP2A6 está relacionado com a dependência nicotínica. Os portadores deste gene codificam enzimas que metabolizam 60% a ...
  http://livrozilla.com/doc/272728/aline-cristina-hirata-pinetti
*  Tabela SulAmérica Saúde Produtos Pós-Lei - PDF
Tabela SulAmérica Saúde Produtos Pós-Lei Jan/14 1 Índice 1. Instruções Gerais Atendimento de Urgência e Emergência Normas ... KIT ANÁLISE MUTACIONAL CYP21 ESTUDO MOLECULAR DO GENE SANGUE DETECÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE MLH1 MSH DETECÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE ... A E B ENSAIOS ENZIMÁTICOS EM LEUCÓCITOS PARA DOENÇAS GENÉTICAS ALFA FUCOSIDADE FUCOSIDOSE ALFA GLICOSIDADE DOENCA DE POMPE ALFA ... DEFICIENCIA DA MCAD PAROXETINA DOSAGEM SIROLIMUS DOSAGEM CEFALEXINA DOSAGEM CEFTRIAXONA DOSAGEM CLINDAMICINA DOSAGEM CLOBAZAM ...
  http://docplayer.com.br/7996493-Tabela-sulamerica-saude-produtos-pos-lei.html
*  MANUAL DE EXAMES FAIXA ETÁRIA MASCULINO FEMININO 1 A 6 MESES: 35 A 157 NANOG/DL 25 A 110 NANOG/DL 6 A 12 MESES: 6 A 40 NANOG/DL...
17-alfa-hidroxipregnenolona é formada pela hidroxilação da pregnenolona. A maior parte da pregnenolona circulante é de origem ... A deficiência de alfa-1-antitripsina pode variar de intermediaria a severa. Estando relacionada com os diferentes genótipos que ... CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Laura S ... antitripsina Proteína de fase aguda Globulinas α 1 Globulinas - inibidores de proteases α 1 -antitripsina Proteína de fase ...
  http://docplayer.com.br/2499821-Manual-de-exames-faixa-etaria-masculino-feminino-1-a-6-meses-35-a-157-nanog-dl-25-a-110-nanog-dl-6-a-12-meses-6-a-40-nanog-dl-5-a-47-nanog-dl.html
*  Qual é a função dos pulmões? - PDF
O fígado e a deficiência de alfa-1. antitripsina (Alfa-1) 1 ALPHA-1 FOUNDATION O fígado e a deficiência de alfa-1 antitripsina ... CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Laura S ... é deficiência de alfa-1 antitripsina? Alfa-1 é uma condição que pode resultar em graves doenças pulmonares em adultos ... deficiência ou excesso de vitamina A, assim como fatores genéticos e histórico familiar. Prevenção Como o tabagismo é a ...
  http://docplayer.com.br/10495355-Qual-e-a-funcao-dos-pulmoes.html
*  O MEDULA. O MEDULA vai: - PDF
O fígado e a deficiência de alfa-1. antitripsina (Alfa-1) 1 ALPHA-1 FOUNDATION O fígado e a deficiência de alfa-1 antitripsina ... CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Laura S ... é deficiência de alfa-1 antitripsina? Alfa-1 é uma condição que pode resultar em graves doenças pulmonares em adultos ... W ard CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. ...
  http://docplayer.com.br/2768162-O-medula-o-medula-vai.html
*  O Mundo no Seu Dia-a-Dia
... pessoa com deficiência (3) pessoas (2) pessoas com deficiencia (14) pessoas com deficiência (5) pessoas deprimidas (1) pessoas ... gene COMT (1) gene p21Ras (1) General Augusto Pinochet (1) genero (1) generosidade (1) genes (1) genes do mal (1) genética (1) ... alfa-tocoferol (1) alfabetizadores (1) Alfabeto Braille (1) algemas (2) alho (1) Ali Kamel (1) Ali Mazloum (1) alimentação (14) ... O problema mais grave, no entanto, é a falta de potássio: quase 100% das mulheres sofrem deficiência da substância presente na ...
  http://drauziomilagres.blogspot.com.br/2010/05/
*  Doenças causadoras de má absorção e digestão | MedicinaNET
... deficiência de vitamina K), osteopenia ou tetania (deficiência de vitamina D e má absorção de cálcio), deficiência de ferro ou ... Como o peptídeo ativador de tripsina ainda não foi liberado e toda a tripsina ativa é rapidamente ligada pela alfa-1- ... O defeito associado a esta condição reside nas várias mutações ocorridas no gene codificador do componente M da proteína de ... antitripsina, a forma livre circulante da tripsina é o tripsinogênio. Em pacientes com pancreatite crônica que sofrem de ...
  http://www.medicinanet.com.br/conteudos/acp-medicine/5694/doencas_causadoras_de_ma_absorcao_e_digestao.htm
*  REVISÃO DE PSORÍASE DO CIP - PDF
6, N o. 1 Foco na Ásia e no Pacífico O Conselho Internacional de Psoríase (CIP) é uma organização genuinamente global, que ... O que é alfa-1? Uma história familiar... de doença pulmonar? de doença do fígado? O que você precisa saber sobre Alfa-1 ... Além disso, os correceptores de superfície celulas CD3 e CD8 e o gene que codifica a dessaturase de ácidos graxos (FADS2) ... Endereço: Fundação Contergan para pessoas portadoras de deficiência 50964 Colônia ENDEREÇO Sibille-Hartmann-Str. 2-8 50969 ...
  http://docplayer.com.br/1371621-Revisao-de-psoriase-do-cip.html
*  Profa. Dra. Claudia Regina Bonini Domingos Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas Departamento de...
O fígado e a deficiência de alfa-1. antitripsina (Alfa-1) 1 ALPHA-1 FOUNDATION O fígado e a deficiência de alfa-1 antitripsina ... BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 55 HERANÇA LIGADA AO SEXO Mulher portadora Homem não afectado Gene normal Gene alterado Mulher ... CITOLOGIA DA TALASSEMIA ALFA CITOLOGIA DA TALASSEMIA ALFA Foto 1: Talassemia Alfa Mínima em sangue periférico corado com azul ... é deficiência de alfa-1 antitripsina? Alfa-1 é uma condição que pode resultar em graves doenças pulmonares em adultos ...
  http://docplayer.com.br/8208129-Profa-dra-claudia-regina-bonini-domingos-laboratorio-de-hemoglobinas-e-genetica-das-doencas-hematologicas-departamento-de-biologia-instituto-de.html
*  Teste do Pezinho manual de instruções - PDF
BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 55 HERANÇA LIGADA AO SEXO Mulher portadora Homem não afectado Gene normal Gene alterado Mulher ... O que é alfa-1? Uma história familiar... de doença pulmonar? de doença do fígado? O que você precisa saber sobre Alfa-1 ... O Teste do Pezinho faz parte de um programa de prevenção da deficiência intelectual. Portanto, os casos positivos ... Antitripsina 1 ALPHA-1 FOUNDATION O que é alfa-1? Alfa-1 Antitripsina(Alfa-1) é uma ...
  http://docplayer.com.br/390692-Teste-do-pezinho-manual-de-instrucoes.html