*  Juergen Reichardt, Ph.D. - Yachay Tech
... la clonación del gen humano para la galactosemia por deficiencia de epimerasa (UDP-glucosa 4 'epimerasa; GALE) en 1995; ... Serum Androgens and Prostate Cancer Risk: Results From the Placebo Arm of the Prostate Cancer Prevention Trial, Cancer Causes ... Algunos ejemplos de su trabajo incluyen: la clonación del gen de la galactosemia clásica codificación uridiltransferasa ... informar sobre las primeras mutaciones en galactosemia con Savio Woo en 1991, durante su estadía en Baylor; ...
  http://www.yachaytech.edu.ec/perfil/juergen-reichardt/
*  Galactosemia - Wikipedia
Deficiencia de la UDP-galactosa-4-epimerasa. Esta causa de galactosemia no es muy habitual y puede resultar sintomática y ... Los dos tipos de galactosemia más tratados son: la galactosemia clásica y la galactosemia Duarte. La galactosemia clásica se ... La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de ... Una cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños en el hígado, ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
*  herenciageneticayenfermedad: Galactosemia / IntraMed - Noticias médicas - ¿Sabe Ud. qué es la Galactosemia?
Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro ... Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño ... Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato ... Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato ...
  https://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/galactosemia-intramed-noticias-medicas.html
*  Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa - Wikipedia
La deficiencia en galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) causa galactosemia clásica. La galactosemia es una enfermedad de ... La galactosemia clásica (G/G) es causada por una deficiencia en la actividad de la GALT, mientras que la forma más común, ... La ausencia de esta enzima resulta en los humanos en la enfermedad conocida como galactosemia que puede ser fatal en los recién ... 3.0.CO;2-S. Fridovich-Keil JL (diciembre de 2006). «Galactosemia: the good, the bad, and the unknown». J. Cell. Physiol. 209 (3 ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosa-1-fosfato_uridiltransferasa
*  Galactosemia | Lab Tests Online-ES
... de los otros dos enzimas cuya infrecuente deficiencia causa también galactosemia (galactoquinasa y UDP-galactosa 4 epimerasa). ... La más frecuente de los tres es la llamada Galactosemia clásica, la cual es debida a la deficiencia de galactosa-1-P-uridil ... El cuadro clínico de las galactosemias es el resultante de la toxicidad de la galactosa o sus derivados. En la deficiencia de ... La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de utilizar la galactosa por el organismo, ...
  https://labtestsonline.es/conditions/galactosemia
*  Galactoquinasa - Wikipedia
La deficiencia en galactoquinasa, también conocida como galactosemia tipo II, es un desorden metabólico recesivo causado por ... Alrededor de unas 20 mutaciones que causan galactosemia tipo II han sido identificadas. El principal síntoma es la aparición de ... La galactosemia es un desorden metabólico raro caracterizado por la capacidad reducida de metabolizar galactosa y puede ser ... El tratamiento más efectivo para la galactosemia es eliminar la lactosa de la dieta. MeSH Descriptor Data «GALK1». Consultado ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Galactoquinasa
*  Fallo ovárico prematuro - Wikipedia
Los más comunes son: Deficiencia de 17-alfa hidroxilasa. Galactosemia (déficit deGalactosa 1 fosfato-uridil-transferasa). ... Los trastornos genéticos suponen la causa del 13% de los casos de menopausia precoz. La disgenesia ovárica es una causa ... Se trata de un desorden genético que puede ser debido a varias causas, entre las que encontramos un origen cromosómico, ... Otras infecciones, como la tuberculosis pélvica (3% de los casos), pueden causar amenorrea secundaria y fallo ovárico, aunque ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Fallo_ov%C3%A1rico_prematuro
*  Neonatologia
citomegalovirus). la hepatitis neonatal idiopática (de células gigantes) y la deficiencia de alfa1 antitripsina. Siendo causas ... galactosemia. Los anticuerpos IgG maternos atraviesan la placenta y se fijan al antígeno Rh fetal. sangrado oculto. traumatismo ... Las causas más comunes son la apnea neonatal. glucemia y Calcio. Es la principal causa de muerte en la etapa neonatal. ... causada por la fijación de la bilirrubina al tejido graso subcutáneo y se denomina ictericia y generalmente se observa cuando ...
  https://es.scribd.com/doc/63402561/Neonatologia
*  Varices esofágicas - Wikipedia
... deficiencia de alfa-1 antitripsina; hemocromatosis; enfermedad de Wilson; síndrome de Budd-Chiari; galactosemia; enfermedades ... Como causa hepática más común está la cirrosis, que a su vez es la causa más frecuente de varices esofágicas. Entre las causas ... Así pues, una trombosis de la vena porta es una causa prehepática. Puede existir una hipertensión portal segmentaria ... La hipertensión portal puede tener su causa a nivel prehepático, intrahepático (en el hígado) o post hepático. ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Varices_esof%C3%A1gicas
*  Catarata - Wikipedia
Con asociaciones sistémicas Alteraciones metabólicas: galactosemia, deficiencia de galactocinasa, síndrome oculocerebrorrenal ... Tiene diversas causas pero se le atribuye mayormente a la edad aunque también hay muchas otras causas. Con el tiempo se ... Es la causa más común. [2]​Las proteínas se desnaturalizan y degradan con el tiempo, el proceso se acelera por enfermedades ... Trauma puede causar que los tejidos del cristalino se inflamen y adquieran una coloración blanca. Mientras que la hinchazón se ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Catarata
*  Dra. Judith López Fernández: endocrinóloga en Santa Cruz de Tenerife | Top Doctors
Cuáles son las causas del Hipopituitarismo? En el Hipopituitarismo hay una deficiencia de una hormona en concreto, por lo tanto ... Galactosemia Trastornos mitocondriales Pronóstico de los trastornos metabólicos Dependiendo del tipo de trastorno metabólico y ... En función de la causa o en función de la restitución de las hormonas. Tratamiento de la causa en caso de que la causa sea un ... Deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos: Producir muy poca cantidad de la hormona del crecimiento puede causar ...
  https://www.topdoctors.es/doctor/judith-lopez-fernandez
*  Dr. Francisco Javier Salvador Rodríguez: endocrinólogo en Pamplona | Top Doctors
Cuáles son las causas del Hipopituitarismo? En el Hipopituitarismo hay una deficiencia de una hormona en concreto, por lo tanto ... Galactosemia Trastornos mitocondriales Pronóstico de los trastornos metabólicos Dependiendo del tipo de trastorno metabólico y ... En función de la causa o en función de la restitución de las hormonas. Tratamiento de la causa en caso de que la causa sea un ... Deficiencia de la hormona del crecimiento en adultos: Producir muy poca cantidad de la hormona del crecimiento puede causar ...
  https://www.topdoctors.es/doctor/francisco-javier-salvador-rodriguez
*  Enfermedades detectadas mediante el cribado neonatal
Galactosemia: Enfermedad que provoca que el niño no puede digerir el azúcar de la leche, lo que podría dar lugar a un deterioro ... Deficiencia de biotinidasa: Puede provocar convulsiones, falta de coordinación, retraso del desarrollo y la pérdida de cabello; ... Herpes: Enfermedad rara congénita que puede causar lesiones en la piel, las membranas mucosas y los ojos, generalizada que ... Enfermedad de Chagas Congénita: ¿Qué puede causar parto prematuro aborto involuntario, o de bajo peso al nacer. ...
  http://cardiosaludable.es/enfermedades-detectadas-mediante-el-cribado-neonatal/
*  Insuficiencia ovárica prematura en mujeres infértiles atendidas en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza.
La galactosemia se debe a una deficiencia de la enzima galactosa - 1 - fosfato uridil transferasa, provocando diversos efectos ... Dentro de las causas que pueden ocasionar esta rápida atresia de los oocitos se mencionan: causas genéticas, autoinmunes, ... Otra causa de IOP es el Sindrome de Ovario Resistente a Gonadotropinas. En este caso los folículos están presentes cuando se ... La irradiación con dosis de 250 a 500 rads causa insuficiencia ovárica permanente en el 66% de las pacientes, mientras que con ...
  http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X1995000300003&lng=es&nrm=iso&tlng=es
*  Trastornos amenorreicos: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención
... galactosemia, en la que las gonado-tropinas son inactivadas por la presencia de hidratos de carbono anormales; d) deficiencia ... Trastornos menstruales: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención *Trastornos de la pubertad: tratamiento, causas ... Molusco contagioso: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención. *Enfermedad de Parkinson: tratamiento, causas, ... Trastornos amenorreicos: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención. *Maloclusión: tratamiento, causas, síntomas, ...
  http://sintomastratamiento.com/dolor-enfermedad-trastorno/trastornos-amenorreicos-tratamiento-causas-sintomas-diagnostico-y-prevencion/
*  Alimentación con biberón
Éstas se utilizan para galactosemia, deficiencia congénita de lactasa y la deficiencia primaria de lactasa. La deficiencia de ... La mayoría de las veces, las fórmulas a base de leche de vaca no son la causa de estos síntomas y los padres no necesitan ... de soya para los padres que no quieren que su hijo consuma proteína animal y para los bebés con galactosemia o deficiencia ... útil para bebés que tengan verdaderas alergias a la proteína de la leche y para aquéllos con salpullidos o sibilancias causadas ...
  https://www.clinicadam.com/salud/5/tag/alimentacion-con-biberon
*  Facultativos - Centro de Diagnóstico Biomédico
Galactosemias. *Defectos Congénitos de la Glicosilación. *Deficiencias primarias de Coenzima Q10. Selección bioquímica de ... Síndrome de depleción de DNA mitocondrial y sus causas genéticas.. *Identificación y caracterización de nuevos genes en ... Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en particular las del metabolismo intermediario y las deficiencias de la cadena ...
  http://cdb.hospitalclinic.org/facultativos/88/paz-briones-godino
*  Casos registrados • Trastornos Psicomotores; Deficiencia Psicomotora
Deficiencia Psicomotora. Ayuda para diagnóstico médico on-line. Lista ordenada de posibles enfermedades a partir de los ... Complicaciones neurológicas en galactosemia. Diagnosticaron con galactosemia clásico de la deficiencia de la transferasa en el ... de una carencia de los metabilitos disponibles de la galactosa necesarios para la síntesis del glicolípido que causa una ... Aquí, describimos una deficiencia en el ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase dando por resultado un tipo nuevo de desorden del ...
  https://lookfordiagnosis.com/cases.php?term=Trastornos+Psicomotores&filter=birth%7Cterm&values=0.003216%7C0.000695&lang=2&from=10
*  Health Library
Causas TOP. Se han descubierto varios cientos de causas de incapacidad intelectual, pero muchas permanecen desconocidas. Las ... Deficiencias nutricionales. * Condiciones metabólicas (por ejemplo, fenilcetonuria [PKU, por sus siglas en inglés], ... galactosemia e hipotiroidismo congénito) * Problemas de conducta durante el embarazo: *Tabaquismo. * Consumir drogas o alcohol ... Causes and prevention of intellectual disabilities. The Arc website. Available at: ...(Click grey area to select URL). Updated ...
  http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=c5987b1e-add7-403a-b817-b3efe6109265&chunkiid=127483
*  Incapacidad Intelectual | Portsmouth Regional Hospital
Causas. Se han descubierto varios cientos de causas de incapacidad intelectual, pero muchas permanecen desconocidas. Las más ... Deficiencias nutricionales. * Condiciones metabólicas (por ejemplo, fenilcetonuria [PKU, por sus siglas en inglés], ... galactosemia e hipotiroidismo congénito ) * Problemas de conducta durante el embarazo: * Tabaquismo * Consumir drogas o alcohol ... DefiniciónCausasFactores de riesgoSíntomasDiagnósticoTratamientoPrevenciónrevision Definición. La incapacidad intelectual, ...
  http://portsmouthhospital.com/hl/?/96644/discapacidad-del-desarrollo-intelectual/sp&com.dotmarketing.htmlpage.language=1
*  Cirrosis | Medical City Dallas
DefiniciónCausasFactores de riesgoSíntomasDiagnósticoTratamientoPrevenciónrevision Definición. La cirrosis es una enfermedad en ... Galactosemia *Intolerancia a la fructuosa. *Tirosinemia. * Enfermedad de Wilson * Deficiencia de alfa-1 antitripsina ... Otras pruebas para determinar la causa de la cirrosis y las complicaciones que se puedan presentar ...
  https://medicalcityhospital.com/hl/?/11959/Cirrosis--cicatrizaci%C3%B3n-del-h%C3%ADgado-/sp&com.dotmarketing.htmlpage.language=1
*  Tamizaje Neonatal | INTERLAB
Deficiencia de Glucosa 6 PDH (G6PD).- provoca destrucción de los glóbulos rojos ocasionando anemia hemolítica cuando el niño ... Galactosemia (GAL).- incapacidad de metabolizar la galactosa de la leche, acumulándose en el organismo produciendo lesiones en ... Hipotiroidismo congénito, (TSH).- causa discapacidad física y mental si no se trata de manera adecuada y dentro del primer mes ... Hiperplasia adrenal congénita, (17OHP).- afecta a las glándulas suprarrenales, es la causa más frecuente de ambigüedad sexual, ...
  http://interlab.com.ec/tamizaje-neonatal/
*  PEDIATRIA HRRB: Hipoglicemia neonatal
Hay varios causas que pueden ocasionar hipoglicemia neonatal:. * Condiciones caracterizadas por reservas inadecuadas de ... ácidos grasos como la galactosemia. ... Deficiencia de Hormona de crecimiento:. *Hipopituitarismo, ...
  http://pedhrrb.blogspot.com/2017/08/hipoglicemia-neonatal.html
*  Niños | Lab Tests Online-ES
Existen otras causas de deficiencia de hierro: pérdidas importantes de sangre, enfermedades genéticas, infecciones crónicas o ... La tuberculosis (TB) es una enfermedad infecciosa causada por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis. La TB afecta ... FASTSTATS - Leading Causes of Death. http://www.cdc.gov/nchs/fastats/leading-causes-of-death.htm ... representan la primera causa de muerte en España y la cantidad de colesterol en la sangre se relaciona directamente con la la ...
  https://labtestsonline.es/screenings/ninos
*  tetocalactancia: juego Mam horoscopo
Tienen deficien cias métabólicas : galactosemia, fenilceto nuria, etc. •Niños de MADRES : con enf. Físicas o menta- les severas ... líquidos sin que ello implique el uso del biberón y no existe ninguna prueba de que la alimentación con taza cause infecciones ... La Lactancia exclusiva protege contra anemia (deficiencia de hierro). •Diminuye el riesgo de osteosporosis en la vida madura. ( ... la oxitocina producida en la hipófisis posterior que causa la contracción de las células mioepiteliales permitiendo que la ...
  http://tetocalactancia.blogspot.com/2007/09/mam-horoscopo.html