*  1996 Betalactamasas en la frontera del nuevo siglo - Sociedad Española de Quimioterapia
Una mutación concreta en el gen blaSHV que genera una sustitución del aminoácido Gly238 a Ser es la causa del cambio a una ... Por otro lado, la técnica de PCR-SSCP se ha utilizado también para diferenciar los diversos componentes de la familia de las ... Dicho gen estructural no se acompaña de un gen equivalente a ampR y en consecuencia la enzima se produce de forma constitutiva ... El gen estructural es ampC y está sometido al control de AmpR. La proteína AmpR actúa como represora de la transcripción de ...
  http://seq.es/actividades-de-la-seq/ponencias/1996-betalactamasas-en-la-frontera-del-nuevo-siglo/
*  Genética inversa - Wikipedia
Luego, por paseo o salto cromosómico, se va uno acercando al gen. Identificación del gen mediante una serie de técnicas: Zoo- ... La pérdida de la actividad del gen puede causar cambios en el fenotipo del ratón, lo que incluye apariencia, comportamiento y ... Dicha mutación puede ser puntual, por sustitución de nucleótidos, o más drástica, por ejemplo mediante silenciamiento de genes ... Inactivar la función de un gen nos da información sobre la función de dicho gen. Se han usado en el estudio de diferentes tipos ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_inversa
*  Virus BK - Wikipedia
Las técnicas más frecuentes son las que utilizan PCR. A menudo hay datos indirectos, como la detección de células decoy en ... Sustitución del tacrolimús por ciclosporina. Reducción de la carga inmunosupresora en su conjunto. Se han ensayado varios ... Por otro lado, es una causa reconocida de cistitis hermorrágica en pacientes portadores de trasplante de médula ósea. El virus ... rearranged non-coding control regions is present in cerebrospinal fluids from patients with neurological complications J Gen ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Virus_BK
*  Penicilina - Wikipedia
La causa de su éxito ante los Gram negativos se debe a la producción de esferoplastos por su afinidad a la PBP2 y a su efecto ... La expresión de este gen viene determinada por dos genes reguladores blaR1 y blaI. Ciertas evidencias hacen suponer que la ... Básicamente, esta variedad reside en la sustitución del grupo acilo de la posición 6 en el ácido 6-aminopenicilánico. Cuando la ... técnicas moleculares de barajado de ADN, que permiten realizar evolución dirigida de fragmentos de ADN mediante PCR. La ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Penicilina
*  Frequency of the 35delG mutation of GJB2 (connexin 26) in a sample of deafschool children in Santiago
Objetivos: Estimar la frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 en niños con sordera congénita no sindrómica y no ... b. - Genotipifición de la variante 35delG mediante la técnica PCR alelo específico ... Se recibieron antecedentes de 278 niños, en la mayor parte de los casos la causa de la sordera era desconocida (60%). Dentro de ... la V27I que corresponde a la sustitución de una isoleucina en el sitio de una valina debido a un cambio de G por A en el ADN, ...
  http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162012000100002&lng=en&nrm=iso&tlng=es
*  Distrofia muscular de Duchenne - Wikipedia
Del conjunto de enfermos cuyo gen de la distrofina tiene delecciones, estas son candidatas a ser suprimidas mediante la técnica ... En estos casos, el cambio de un único nucleótido o de unas pocas bases, se ha identificado como la causa de la mutación; ... consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura ... El gen DMD está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne
*  Polémica: científicos modifican embriones humanos por primera vez - Marcianos
De los 86 embriones iniciales, solo una fracción tuvo éxito en la sustitución del gen problemático por una copia normal. Además ... Emplearon una técnica de edición de genes llamada CRISPR / Cas9 en embriones humanos unicelulares no viables. Esta técnica ... Sin embargo, el precedente que esta experiencia establece es lo que causa la polémica. Una de las mayores preocupaciones sobre ... En el estudio en cuestión, los investigadores intentaron sustituir el gen responsable por una enfermedad de la sangre ...
  https://marcianosmx.com/polemica-cientificos-modifican-embriones-humanos-por-primera-vez/
*  Diccionario evolutivo
El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo.Densidad de población Número de habitantes por unidad ... El término alude a que su aspecto esencial es la sustitución en un ecosistema de unas especies por otras. T Es la idea de que ... Esta técnica permite la asociación de genes que no existe en la naturaleza, saltándose las barreras entre especies y entre ... Esto causa una discontinuidad en la variación, desorganizadora o produciendo dos o más fenotipos distintos. Un ejemplo de esto ...
  https://www.slideshare.net/paulaariasgonzalez/diccionario-evolutivo
*  Factor V Leiden - Wikipedia
Para realizar esta técnica, se utilizan oligos específicos del gen, y se obtienen bandas de tamaños 67, 116 y 37 pb para el ... situado en el exón 10 del gen localizado en el brazo corto del cromosoma 1 humano.[7]​ Ocurre como una «sustitución sin sentido ... El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno ... Sin embargo, esta técnica presenta una gran limitación que la hace una mala prueba diagnóstica, y es que si se produce una ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Factor_V_Leiden
*  Resistencias a la malaria - Wikipedia
Respeto a este último gen hay cierta confusión ya que se encuentra en una zona intergénica entre el gen descrito y el gen TAT, ... Así pues, a partir de las técnicas de Wide - Genome asociation y Genome - Wide imputation se han podido caracterizar dos nuevos ... aunque otras cuatro especies también son capaces de causar esta enfermedad en humanos: P. vivax, P. malariae, P.ovale y P. ... Esta enfermedad es una hemoglobinopatía de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Resistencias_a_la_malaria
*  Genoma humano - Wikipedia
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes ... La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, ... Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando ... Una variación en el genoma, por sustitución, deleción o inserción, se denomina polimorfismo o alelo genético. Puede localizarse ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
*  Cerumen - Wikipedia
Se ha determinado que el cambio en un solo nucleótido (una sustitución de guanina por adenina) en el gen ABCC11 es el ... causando la pérdida del sentido del oído. También se estima que es la causa del 60-80 % de los problemas de oído que conducen a ... Las técnicas de inyecciones de agua son descritas con gran detalle por Wilson y Roeser,[17]​ y Blake entre otros,[19]​ quienes ... Menlo Park, CA, USA: Addison-Wesley Publishing. ISBN 0-201-12810-1. Bass, E. J., Jackson, J. F. (1977). «Cerumen types in ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Cerumen
*  5-alfa reductasa - Wikipedia
Los investigadores le dan prioridad a la síntesis de inhibidores no esteroidales, a causa de los efectos secundarios ... el gen de la 5-alfa reductasa 1 se expresa en el cuero cabelludo y la piel de la espalda del feto a niveles entre cinco y ... la alopecia androgénica y como terapia de sustitución hormonal para la transición sexual de hombre a mujer. La inhibición de la ... órganos genitales por medio de la técnica de inmunoelectroforesis, pero solo la encontraron en la piel genital.[6]​ Después del ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/5-alfa_reductasa
*  Estructura de las proteínas - Wikipedia
Esta técnica es aún un recurso importante para científicos que están trabajando en complejos muy grandes de proteínas, como la ... Muchos dominios son únicos y proceden de una secuencia única de un gen o una familia génica pero en cambio otros aparecen en ... en sustitución a los del agua. Por ejemplo, es el caso de la trehalosa, un azúcar que se emplea en biotecnología para favorecer ... tienen su causa en alteraciones en la estructura de las proteínas. Las herramientas de investigación son, en muchos casos, ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Estructura_de_las_prote%C3%ADnas
*  Oncogén - Wikipedia
Mutación puntual: La sustitución de una base nitrogenada en el ADN de un gen, puede producir un cambio en el aminoácido ... Oncogenes que codifican factores de transcripción nuclear: el gen Myc causa el paso de G0 a G1 en una proliferación celular que ... En 1989 John Michael Bishop, que también recibió el premio Nobel de Medicina en 1989, descubrió mediante técnicas de ingeniería ... Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén.[1]​ Los ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Oncog%C3%A9n
*  Deficiencia de la hormona de crecimiento - Wikipedia
Los valores de IGF-1 están disminuidos en los estados de malnutrición y varían con la edad y estadio puberal.[31]​ Técnicas de ... encontraron que los pacientes con deficiencia de la GH idiopática (sin causa orgánica conocida) de inicio en la infancia, que ... La terapia de sustitución con la GH induce cambios favorables en los índices metabólicos y mejora la composición corporal, la ... anomalía del gen SHOX).[32]​ Por lo general, estas anomalías se transmiten de forma autosómica recesiva.[30]​ Criterios ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Deficiencia_de_la_hormona_de_crecimiento
*  Polimorfismo de nucleótido único - Wikipedia
SNP en el gen HTR2A (receptor de serotonina) del cromosoma 13 humano.[16]​ Un SNP en el gen F5 es responsable de un tipo de ... Gracias a estas técnicas de nueva generación también ha sido posible secuenciar genomas completos e incluso identificar 150 ... Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia ... A novel homozygous p.Arg527Leu LMNA mutation in two unrelated Egyptian families causes overlapping mandibuloacral dysplasia and ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_%C3%BAnico
*  Hipercolesterolemia familiar - Wikipedia
Una sola mutación en la copia del gen (heterocigóticos) causa enfermedades cardiovasculares a la edad de 50 años en la mayoría ... Así por ejemplo la sustitución de un aminoácido de valina por uno de alanina en la posición 578 del receptor de LDL (Val578Ala ... Otras técnicas quirúrgicas incluyen la cirugía ileal de bypass parcial, en la que una parte del intestino delgado es punteada ... Tener las dos copias de este gen mutadas (homocigóticos) causa una acelerada arteriosclerosis en la niñez, que conlleva a sus ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Hipercolesterolemia_familiar
*  Hematologia 2 Flashcards by Alejandra Fdez | Brainscape
Se produce una sustitución de fenilalanina por valina ( V617F). ▪ La mutación del gen produce una sobreproducción de las ... PLAQUETAS MAYOR DE 600,000 ! AUSENCIA DE CAUSA CONOCIDA ! CROMOSOMA FILADELFIA NEGATIVO ! AUSENCIA DE REORDENAMIENTO BCL-ABR ! ... TECNICAS DE IMAGEN-RADIOGRAFIA DE TORAX, ECOGRAFIA ABDOMINAL. SEGUNDA FASE. ▪MIELOGRAMA CON TINCION DE PERLS ! ▪CARIOTIPO DE M. ... 1980: gen BCR-ABL: tirosin kinasa ▪ 1992 A. Levitzki propone uso de inhibidores Importancia Histórica • primera patología ...
  https://www.brainscape.com/flashcards/hematologia-2-4542307/packs/6618623
*  Identificación de terneras Holando portadoras de BLAD y Citrulinemia en la región Este de Uruguay por PCR-RFLP y secuenciación
La técnica de PCR-RFLP para identificar el alelo mutado normal permitió detectar una ternera portadora de BLAD. Esta técnica en ... El electroferograma de las terneras no portadoras de Citrulinemia mostró solamente el nucleótido C en el codón 86 del gen ASSl ... Los animales afectados mueren a causa de la extrema susceptibilidad a las infecciones, causada por la incapacidad de glóbulos ... donde se produce una sustitución de un aminoácido por otro, del ácido aspártico por glicina en la posición 128 de la proteína ...
  http://revistasmvu.com.uy/component/content/article/85-revista-numero-202/353-identificacion-de-terneras-holando-portadoras-de-blad-y-citrulinemia-en-la-region-este-de-uruguay-por-pcr-rflp-y-secuenciacion.html
*  UNIVERSIDADES PÚBLICAS DE LA COMUNIDAD DE MADRID MATERIA: BIOLOGÍA - PDF
a) Cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Ej. Deleción, sustitución de bases, inserción, etc. b) Cambio que afecta a ... PCR (Reacción en cadena de la polimerasa): Técnica que permite obtener múltiples copias de un fragmento de ADN. OMG (Organismo ... Prión: Proteína anómala infecciosa que causa enfermedades neurodegenerativas. Los 0,25 puntos restantes se concederán por ... Gen: entidad biológica por la que se transmite un carácter de padres a hijos o secuencia de ADN que se transcribe en una ...
  http://docplayer.es/17314655-Universidades-publicas-de-la-comunidad-de-madrid-materia-biologia.html
*  'Bisturi molecular' permite reparar el ADN para eliminar enfermedades - Foros...
Quienes la padecen tienen un defecto en sus células que les impide reparar los daños que va causando en el ADN la exposición a ... Y que es un gen? es un sector de ADN que contiene la informacion necesaria para codificar una proteina a partir de su secuencia ... Posteriormente, la propia célula procede a su reparación, es decir, 'promueve su sustitución por la otra copia de la secuencia ... ha aplicado esta técnica en células provenientes de un paciente en Francia con xeroderma. 'Está funcionando bien', indica el ...
  https://www.forosperu.net/temas/bisturi-molecular-permite-reparar-el-adn-para-eliminar-enfermedades.42061/
*  Mutación - Wikipedia
... en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a ... Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. ... "técnica de bandas". De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo. Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas ... En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
*  Neuroimagen (IV): Jugando con la luz
... tantas como las técnicas basadas en electrodos intracranelaes y resonancia mágnética. Incluye técnicas como la Proteína Verde ... El gen que produce GPF está aislado y se puede incorporar al ADN de otras células que se vuelven fluorescentes y pueden ser ... Una medusa emite luz a causa de una proteína llamada GFP proteína verde fluorescente. Martin Chalfie, Osamu Shimomura y Roger Y ... Luego infectamos con el virus las células en las que deseamos realizar la sustitución genética. ...
  https://sinapsis-aom.blogspot.com/2012/05/neuroimagen-iv-jugando-con-la-luz.html
*  Investigación
La primera cuenta del rescate de la función visual por los CES primates (Por sustitución de la monocapa RPE) fue el de macacos ... Esta ruta facilita la cirugía y causa menos daño a la retina, explica Dalkara. En comparación con los virus AAV naturales, el ... Las técnicas quirúrgicas fueron primero basadas en desarrollar la cirugía para eliminar membranas neovasculares y hemorragia ... Prueba de principio de este enfoque proviene de Meyer y sus colegas, que corregieron la mutación en el gen de ornitina ...
  https://www.retimur.org/noticias/investigacion.html?start=108