*  Lipidosis - Wikipedia
... bazo y médula ósea. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis ... Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar permanentemente daños celular y tisular, particularmente en ... Enfermedad de Tay-Sachs) Leucodistrofia metacromática.[1]​ Enfermedad de Farber.[2]​ Enfermedad de Batten. Enfermedades por ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosis
*  Enfermedad de Gaucher - Wikipedia
... bazo y ganglios linfáticos.[1]​ Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, ... Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG ... Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Gaucher
*  Gaucher - Enfermedades Raras, Pacientes Únicos
... el bazo y los huesos puede causar una amplia gama de síntomas como hepatoesplenomegalia (agrandamiento del bazo y del hígado), ... Qué es Gaucher?. La Enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por las ... La enfermedad de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva que afecta a menos de medio millar de personas en ... Quieres saber más sobre Gaucher?. * ENFERMEDADES RARAS: GAUCHER - SHIRE * Asociación Española de Pacientes y Familiares de la ...
  http://pacientesunicos.es/conocelas/gaucher/
*  Lípidos - EcuRed
Enfermedades causadas por almacenamiento de lípidos. Enfermedad de Gaucher. Es la más común de las enfermedades de ... Enfermedad de Fabry. También conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en ... En una de las formas más graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el bazo ( ... La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes: * El tipo 1 (o tipo no neuropático) es la forma más común de la ...
  http://www.ecured.cu/L%C3%ADpido
*  Elelyso Información Española De la Droga
Taliglucerase puede mejorar la condición del hígado, bazo, huesos, y células de la sangre en personas con enfermedad de Gaucher ... causando síntomas tales como moretones o sangrados con facilidad, debilidad, anemia, dolor de huesos o articulaciones, ... La enfermedad de Gaucher es una condición genética en la cual el cuerpo carece de la enzima necesaria para descomponer ciertos ... Se usa como reemplazo de esta enzima en personas con enfermedad de Gaucher Tipo I. ...
  https://www.drugs.com/mtm_esp/elelyso.html
*  Imiglucerase Información Española De la Droga
La enfermedad de Gaucher es una condición genética en la cual el cuerpo carece de una enzima que se necesita para descomponer ... Imiglucerase puede mejorar las condiciones en el hígado, el bazo, los huesos, y las células sanguíneas en personas con ... ciertos materiales grasos (lípidos). Los lípidos se acumulan en el cuerpo, causando síntomas como moretones o sangrados fáciles ... Se usa como reemplazo enzimático en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1. ...
  https://www.drugs.com/mtm_esp/imiglucerase.html
*  Gaucher | Enfermedades Raras
... que causa una amplia gama de síntomas en los pacientes, como hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo), anemia, ... Viajar con la enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico. La ... Manejo de los síntomas en la enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es una de las llamadas enfermedades raras, ... Qué es la enfermedad de Gaucher?. La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más común. La EG es un ...
  http://enfermedadesraras-shire.com/cat-aprender/gaucher-conocimiento/
*  Proyecto Pide un Deseo México » Gaucher, un mal hereditario
Aunque causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños que padecen esta enfermedad, fallecen ... Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. ... Gaucher, un mal hereditario. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no ... "La enfermedad de Gaucher, es la más común de las enfermedades raras y constituye un problema de salud grave que afecta la ...
  http://iap.pideundeseo.org/6801/gaucher-un-mal-hereditario/
*  Qué es el trastorno del metabolismo lipídico | Muy Fitness
Enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es un defecto hereditario de una enzima que procesa la sustancia grasa ... El material graso se acumula en el bazo, la médula ósea, el hígado y los riñones, causando hinchazón, lesiones o la destrucción ... Otras enfermedades. La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de depósito de lípidos que pueden causar problemas ... La enfermedad de Fabry causa glicolípidos, productos del metabolismo de las grasas, que se acumulan en todo el cuerpo, lo cual ...
  https://muyfitness.com/que-es-el-trastorno-del-metabolismo-lipidico_13178150/
*  Abogado Oscar Galeano: agosto 2012
... el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar: ... La enfermedad de Gaucher, fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, después ... único de pacientes con enfermedades de Gaucher).. 5- Implementar el Programa de Protección Integral de pacientes con Enfermedad ... que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad genética puede causar una gran ...
  https://abogado-oscar-galeano.blogspot.com/2012/08/
*  Enfermedad de Niemann-Pick - Wikipedia
Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1]​ Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de ... Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad. Esta enfermedad causa un ... órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. Tipo A es ... La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Niemann-Pick
*  Nueva esperanza para pacientes con la enfermedad de Gaucher
Cuanto mas rara es una enfermedad, mas difícil o menos probable es que se encuentre la ... Nueva esperanza para pacientes con la enfermedad de Gaucher. ... Qué causa el daño cerebral y la inflamación en casos graves de ... se caracteriza principalmente por la inflamación y agrandamiento del bazo y del hígado, la alteración de la función de estos ... Pero qué causa exactamente la pérdida masiva de células nerviosas en los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher? ...
  https://latamisrael.com/enfermedad-de-gaucher/
*  Hematología y Oncología: October 2006
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por una actividad deficiente de la Beta-glucocerebrosidasa que causa acumulación de ... c. Linfoma No Hodgkin que compromete el bazo. d. Sarcoidosis. e. Infección crónica del bazo como la brucelosis. f. Enfermedades ... talasemia mayor o la enfermedad de Gaucher pueden causar hiperesplenismo. La metaplasma mieloide agnogénica se asocia a ... h. Enfermedades de depósito de glucógeno: Síndrome de Gaucher. i. Malaria. 3. Mieloptisis, compromiso de la médula ósea por un ...
  http://hemoncblog.blogspot.com/2006_10_01_archive.html
*  Esplenomegalia - Wikipedia
Debido a la gran variedad de funciones que en él radica, el bazo puede verse afectado por diversas enfermedades que ponen en ... Sarcoidosis Síndrome de Felty Crisis esplénica drepanocítica Enfermedad de Gaucher Mastocitosis sistémica Generalmente ... Exámenes específicos para la causa de sospecha Se debe evitar la práctica de deportes de contacto que puedan dar lugar a un ... "hipertrofia del bazo", que es el aumento de tamaño del bazo pero sólo a expensas de los componentes normales del órgano. El ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Esplenomegalia
*  Enfermedad lisosómica - Wikipedia
... la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, la enfermedad de Fabry, la ... Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida, lo que causa la acumulación de ... bazo y médula ósea; un fallo en su degradación implica la acumulación dentro del lisosoma de algún metabolito intermediario; ... Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_lisos%C3%B3mica
*  Proyecto Pide un Deseo México » Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
La enfermedad tipo 3 causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad ... Hasta el momento se conoce al menos tres tipos de la enfermedad de Gaucher:. *La enfermedad tipo 1 es la más común. Las ... Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos genéticos de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad ... Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher. Según reseña la Organización Mundial de la Salud, actualmente existen más de 7,000 ...
  http://iap.pideundeseo.org/6798/como-reconocer-la-enfermedad-de-gaucher/
*  Gaucher
Qué es la enfermedad de Gaucher?. La enfermedad de Gaucher (pronunciado go - shé) es una condición heredada, que causa la ... el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia ... Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30,000 personas ... Los tres tipos de la enfermedad de Gaucher. Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:. ...
  http://iap.pideundeseo.org/enfermedades-que-apoyamos/gaucher/
*  Cerebrósido - Wikipedia
Un defecto en la degradación de los glucosilcerebrósidos origina la enfermedad de Gaucher; un defecto para los ... También es uno de los síntomas de la Peste Bubónica o Peste Negra, que atacó en la Edad Media a Europa causando que una tercera ... Los glucosilcerebrósidos están presentes a bajos niveles en células animales del bazo, eritrocitos y también en algunos tejidos ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Cerebr%C3%B3sido
*  Proyecto Genoma Humano - Wikipedia
... en el bazo y en la médula ósea. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen fuertes dolores, fatiga, ictericia, daños ... causando espasmos primero y grandes movimientos al azar posteriormente. Esta enfermedad presenta una herencia autosómica ... Algunas de estas enfermedades son las siguientes: Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva ... Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
*  El mundo de la Biologìa: 2008
... la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, entre otras.. La Enfermedad de Gaucher es una ... Cuando una persona hereda el gene anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades ... bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva. ... hermanos que manifiestan la enfermedad de Gaucher. - Tipo I, del adulto o no neuroléptica: es más frecuente en individuos de ...
  http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2008/
*  Hematología y Oncología: December 2008
5. La enfermedad de Gaucher fue descrita Phillipe Charles Ernest Gaucher, entonces un estudiante de medicina, en 1882. Gaucher ... en un cuarto de los pacientes con bazo. Es menos severa en pacientes esplenectomizados.. 20. La enfermedad ósea es prominente ... Los Tipo II y III tienen un componente neurodegenerativo de causa incierta y ocurren predominantemente en niños. El componente ... denominadas células Pseudo-Gaucher.. 8. La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedad de depósito lisosomal, con ...
  http://hemoncblog.blogspot.com/2008_12_01_archive.html
*  Caso Clínico en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza
Enfermedad de Gaucher: La presencia de nefromegalia en esta enfermedad es bien conocida; en la paciente en discusión, la ... Ecografía abdominal: Hígado, vesícula, vías biliares, páncreas y bazo normales. Vena Porta y colédoco normales. Riñón derecho: ... la causa más frecuente de riñones grandes). Información adicional sobre este problema central es el cálculo del incremento del ... 8. Brady RO.Gaucher s disease: past, present and future. Baillieres Clin Haematol. 1997; 10(4):621-34. [ Links ]. 9. Wise GJ, ...
  http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2005000100009&lng=es&nrm=iso&tlng=es
*  Proyecto Pide un Deseo México » Enfermedades de depósito liposomal en profundidad
Enfermedad de Gaucher. Se trata de la EDL más frecuente. La doctora Maria Gabriela Salvatierra Calderón, hematóloga. , nos ... que puede causar diferentes patologías. De hecho, existen más de 40 enfermedades clasificadas como EDL y entre todas afectan a ... Los signos clínicos surgen por infiltración de estas células en distintos órganos, sobre todo hígado, bazo y médula ósea. Es, ... La FDA aprueba Galafold para tratar la enfermedad de Fabry * Nueva Zelanda PHARMAC propone cambios en el tratamiento de Gaucher ...
  http://iap.pideundeseo.org/6676/enfermedades-de-deposito-liposomal-en-profundidad/
*  Plaqueta - Wikipedia
... idiopática Púrpura trombocitopénica trombótica Púrpura trombocitopenica inducida por medicamentos Enfermedad de Gaucher Anemia ... Las plaquetas son destruidas por fagocitosis en el bazo y por las células de Kupffer en el hígado. Una reserva de plaquetas es ... Sin embargo, otros como la trombocitopenia inducida por la heparina pueden causar trombosis, o coágulos, en lugar de ... Aterosclerosis Enfermedad coronaria arterial, e infarto del miocardio Accidente cerebro vascular Enfermedad arterial oclusiva ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Plaqueta
*  Corte de Apelaciones analiza recurso de protección de pacientes con "enfermedades raras" - El Mostrador
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en 5 casos de cada 10 mil habitantes, siendo las principales: Gaucher, ... crecimiento anormal del bazo o hígado, insuficiencia respiratoria, retraso mental progresivo, displasia de cadera, trastorno en ... Tribunal sobresee a Sampaoli y Beccacece de causa por apropiación indebida. Valdivia on fire en día de elecciones le pega a ... Corte de Apelaciones analiza recurso de protección de pacientes con "enfermedades raras". por El Mostrador 13 abril, 2012 ...
  http://www.elmostrador.cl/noticias/pais/2012/04/13/corte-de-apelaciones-analiza-recurso-de-proteccion-de-pacientes-con-enfermedades-raras/