*  Un héroe en el jard n de las estatuas vivientes - Zapping Axxón
La proteína producida por el gen mutado presenta una sustitución de un aminoácido en su cadena primaria, hecho que modifica su ... Dice Kaplan: "La sustitución de una letra genética por otra, entre los 6.000 millones de letras que conforman el genoma humano ... Como se ve, el hecho de que la proteína anormal tenga solo una modificación en un único aminoácido, implica necesariamente que ... Se han reportado varios casos donde el aminoácido histidina de la posición 206 es sustituido por arginina, pero también pueden ...
  http://axxon.com.ar/zap/312/c-zapping0312.htm
*  Alineamiento de secuencias - Wikipedia
La ausencia de sustituciones, o la presencia de sustituciones muy conservadas (la sustitución de aminoácidos cuya cadena ... matriz de sustitución de bloques), codifica probabilidades de sustitución derivadas empíricamente. Se utilizan variantes de ... Un alineamiento de secuencias en bioinformática es una forma de representar y comparar dos o más secuencias o cadenas de ADN, ... se utiliza una matriz de sustitución para asignar puntuaciones a las coincidencias y a las diferencias entre aminoácidos, y una ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Alineamiento_de_secuencias
*  Hemoglobinopatía - Wikipedia
... por sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la tasa de síntesis ... La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por ... que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina. ... cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales ( ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinopat%C3%ADa
*  Encuentra aquí información de Hemoglobina para tu escuela ¡Entra ya! | Rincón del Vago
Cadena alfa. Se añaden 31 aminoácidos más - 172 en total. Mutante con subunidades más grandes que surgen por sustitución de una ... La Hb C se caracteriza por la sustitución del ácido glutámi-co de la posición 6 de la cadena beta por lisina. Es una ... Se caracteriza por la sustitución de la glicina en posición 16 de la cadena beta por ácido aspártico. Es una Hb de mi-gración ... La base química de la drepanocitosis es la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena beta de globina por ...
  https://html.rincondelvago.com/hemoglobina.html
*  Sec61 - Wikipedia
... sustitución de una histidina por una tirosina en el aminoácido número 344 de la cadena peptídica) en el gen de la Sec61α1. Esta ... Un segmento de la cadena (stop-transfer sequence) frena el proceso antes de que toda la cadena se haya translocado. Esta ... Al principio la interacción que se da entre el complejo y la Sec61 es débil (las proteasas pueden actuar sobre la cadena en ... 10]​ En función de la localización de la secuencia señal N-terminal de la cadena y la presencia de secuencias de paro o ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Sec61
*  Resistencias a la malaria - Wikipedia
Esta enfermedad es una hemoglobinopatía de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por ... una valina en la sexta posición de la cadena Beta globina. Todo esto conlleva a una deformación del eritrocito de forma que se ... y la otra mitad con la sustitución. Otras asociaciones son por ejemplo el grupo sanguíneo 0[5]​ que también presenta cierto ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Resistencias_a_la_malaria
*  Anemia de células falciformes - Wikipedia
Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la ... ácido glutámico por un residuo de valina en la sexta posición de la cadena de globina β, que forma parte de la molécula de ... La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva[4]​ resultado de la sustitución de timina por ... ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_de_c%C3%A9lulas_falciformes
*  DEPARTAMENT DE PEDIATRIA, OBSTETRICIA I GINECOLOGIA - PDF
La ausencia de ácido aspártico en la posición 57 de la cadena β y su sustitución por otro aminoácido como serina, alanina 17 ... La secuencia de aminoácidos en las cadenas α y β de la molécula DQ está altamente relacionada con la predisposición a la ... se comprende que la presencia o ausencia de un aminoácido en posiciones críticas de las cadenas α o β de estas moléculas que ... Por otra parte, se ha comprobado también que el residuo existente en la posición 52 de la cadena α desempeña una función ...
  http://docplayer.es/929989-Departament-de-pediatria-obstetricia-i-ginecologia.html
*  Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton: Presentación de caso clínico
La sustitución de prolina por leucina en la posición G8 106 de la cadena de beta globina interrumpe la secuencia helicoidal y ... de aminoácidos en la cavidad del grupo hemo; 2) alteración de la estructura secundaria de la hemoglobina; 3) sustitución de un ... La hemoglobina Southampton es una variante estructural caracterizada por la sustitución de un residuo de leucina por uno de ... Las hemoglobinas inestables son el resultado de sustituciones de aminoácidos en sitios críticos de la molécula, que determinan ...
  http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500014&lng=es&nrm=iso
*  INSULINOTERAPIA INSULINOTHERAPHY DR. ANDRÉS KUZMANIC V. (1). - PDF
... obtenida a partir de insulina porcina por sustitución en la cadena B del aminoácido alanina por treonina) y a la insulina ... Estructuralmente la insulina es un polipéptido de 51 aminoácidos dispuesto en dos cadenas, unidas por diferentes puentes ... Este cambio estructural de la cadena B reduce 300 veces la dimerización de las cadenas proteicas. Su espectro de acción es el ... dos argininas en la región C-terminal de la cadena B y sustituir la asparragina por glicina en la posición 21 de la cadena A. ...
  http://docplayer.es/1945676-Insulinoterapia-insulinotheraphy-dr-andres-kuzmanic-v-1.html
*  Descubren el 'sentido del tacto' de las bacterias
Consiguieron superar este obstáculo mediante la sustitución de un único aminoácido dentro de la cadena de aminoácidos que ... con cada proteína en la cadena compuesta de aminoácidos dispuestos como un lío enmarañado de luces de Navidad quemadas. Cambiar ... una sola luz puede iluminar toda la cadena".. La creación de una molécula de cisterna que podría reemplazar un aminoácido en ... componen el pili con otro aminoácido llamado cisterna. La maleimida, que administra los colorantes fluorescentes a las ...
  https://www.revistazero.es/descubren-sentido-del-tacto-las-bacterias/
*  Hemoglobinas Anormales :: FUNDREPA
... cuando hay una sustitución de algún aminoácido en alguna de las cadenas de globina, o bien la falta de síntesis, parcial o ... 97% de la hemoglobina está constituida por la denominada hemoglobina A1 formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta (alfa 2 ... La hemoglobina normal está constituida por cuatro cadenas globina y cuatro núcleos de hem. En el hematíe adulto se divide de la ... Las hemoglobinopatías por afectación de la cadena beta son algo más frecuentes que las de la alfa. Dependiendo de la situación ...
  https://chekeo-de-plantillas.webnode.es/hemoglobinas-anormales/
*  Mutación y síndrome - Wikipedia
... además es posible que el mecanismo de reparación no lea con exactitud la cadena molde y provoque mutaciones. La sustitución de ... puede alterar un codón y causar la sustitución de un aminoácido por otro. Las sustituciones puntuales en la secuencia de ADN ... Los cambios de nucleótidos que conllevan la sustitución de una purina por otra o de pirimidina por otra se denominan " ... Como resultado, se codifican aminoácidos anormales. Por el contrario, si el número de pares de bases insertadas o delecionadas ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_y_s%C3%ADndrome
*  Oncogén - Wikipedia
Mutación puntual: La sustitución de una base nitrogenada en el ADN de un gen, puede producir un cambio en el aminoácido ... por lo que la sustitución de una sola base nitrogenada en la cadena de ADN puede transformar un protooncogén en un oncogén. Por ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Oncog%C3%A9n
*  Mutación genética - Wikipedia
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio ... Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es ... La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian ... Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
*  Multímero - Wikipedia
... está constituida por dos cadenas α (de 141 residuos cada una) y dos cadenas β (de 146 residuos cada una). Las letras griegas α ... En los complejos supramoleculares, como las fibras de colágeno, la sustitución de componentes más pequeños gastados o dañados ... Porque puede haber varios tipos de subunidades con secuencias de aminoácidos distintas, pero con pesos moleculares idénticos; ... La cadena polipeptídica plegada se transforma en un objeto alargado, cuya carga es proporcional a la longitud (y por tanto, al ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mult%C3%ADmero
*  Insulina aspart protamina archivos - Info Medicamentos
La insulina aspart se diferencia de la insulina humana en la sustitución del aminoácido prolina en posición 28 de la cadena B, ... Favorece la captación de aminoácidos y la síntesis de proteínas.. Farmacocinética. Vía subcutánea:. - Absorción: La insulina ... Aunque el mecanismo es desconocido, podría deberse a la sustitución de la noradrenalina por octopamina, que no presenta efectos ...
  http://infomedicamentos.net/principio-activo/insulina-aspart-protamina/
*  Polimorfismo de nucleótido único - Wikipedia
Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen; se ... lo más habitual es que la sustitución de un aminoácido por otro de similar tamaño y propiedades fisicoquímicas (como el cambio ... Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia ... Polimorfismo de conformación de cadena simple.[11]​ Esta técnica se basa en la conformación tridimensional única que adopta una ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_%C3%BAnico
*  Polimorfismo de nucleótido único - Wikipedia, la enciclopedia libre
Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen; se ... lo más habitual es que la sustitución de un aminoácido por otro de similar tamaño y propiedades fisicoquímicas (como el cambio ... Polimorfismo de conformación de cadena simple.[11]​ Esta técnica se basa en la conformación tridimensional única que adopta una ... La cadena de ADN en 1 difiere de la del ADN en 2 en un sólo par de bases ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_simple
*  Evidencia de antepasado común - Wikipedia
... las secuencias que se codifican para cadenas de fibrinopéptidos (cadenas de aminoácidos que se descartan durante la formación ... Si suponemos que cada uno de estos aminoácidos distintos es el resultado de una sustitución de par de bases, se puede calcular ... La estructura primaria del citocromo c consiste en una cadena de unos 100 aminoácidos. Muchos organismos de órdenes superiores ... Los pollos y los pavos tienen una homología secuencial idéntica (aminoácido a aminoácido), al igual que los cerdos, las vacas y ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Evidencia_de_antepasado_com%C3%BAn
*  Quid pro quo: junio 2009
La modificación de la insulina con sustitución de aminoácidos (asparragina por glicina) y la adicción de estos (arginina) en el ... extremo de las cadenas beta produce un cambio de su punto isoelectrico, de 5.4 de la insulina humana a 6.8 de la insulina ...
  http://borinot-mseguid.blogspot.com/2009/06/
*  Manual asesorias preventivas tsb
La sustitución de dos aminoácidos es suficientepara producir estos cambios. Por lo dicho, las betalactamasas plasmídicas ... El agregado de cadenas laterales grandes a nivel delcarbono 7 del anillo cefalosporánico, evita la entrada de estos ... Ver figura 2) El ingreso de alanina a la célula bacteriana se produce a través de porinas específicas paradicho aminoácido, que ... Dicho gradiente depende de la actividadde las cadenas respiratorias aerobias, lo cual explica la inactividad de estos agentes ...
  https://es.slideshare.net/antonio_vidal/manual-asesorias-preventivas-tsb
*  Revista Española Endocrinología Pediátrica - Osteogénesis Imperfecta: Nuevas Perspectivas
... dependiendo de la cadena que se vea afectada, en qué posición de la triple hélice se produce la sustitución y del aminoácido ... encontraron una sustitución de la Fenilalanina 249 por Leucina en una familia egipcia con dos niños diagnosticados de una forma ... en uno de los dos genes que codifican las cadenas pépticas de pro-colágeno I (COL1A1 y COL1A2). Las anomalías genéticas más ... a diferencia de los otros chaperones descritos que se unen a las cadenas alfa antes de formar la triple hélice. ...
  http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=160&idlangart=ES
*  Mutación - Wikipedia
Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido ... Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es ... La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian ... La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n