*  Enfermedad de Fabry
No existe una cura para la enfermedad de Fabry. Pero en 2003, la Dirección de Fármacos y Alimentos de los EE. UU. aprobó el uso de "Fabrazyme" (alfa galactosidasa recombinante), una terapia de reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry. Si bien aún se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento, actualmente el tratamiento está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas. Los datos pediátricos preliminares son un poco alentadores, pero el reemplazo de enzimas en los niños aún constituye un procedimiento experimental. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están investigando el uso de Fabrazyme en los niños. Actualmente, las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry. ...
  http://www.empowher.com/media/reference/enfermedad-de-fabry
*  Enfermedad de Fabry - Wikipedia
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 000 personas. La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. La pareja cromosómica que determina el sexo contiene dos cromosomas X en el caso de las mujeres o un cromosoma X y otro Y en el de los hombres. Las hijas (XX) ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Fabry
*  Angioqueratoma - Wikipedia
Se llama angioqueratoma a un tipo de lesión o enfermedad de la piel que se manifiesta como pequeñas elevaciones o pápulas de color rojo, violáceo o negro, las cuales están formados por vasos sanguíneos dilatados cubiertos por una zona de hiperqueratosis, lo que les da un aspecto verrucoso (parecido a una verruga).[1]​ A pesar del nombre, no se trata de lesiones tumorales, sino de pequeñas malformaciones de los vasos sanguíneos capilares. El nombre deriva del griego y está formado por los términos angeion, keras y el sufijo oma, literalmente significa por tanto vasos sanguíneos, cuerno y tumor. Existen diversos tipos de angioqueratomas, los más frecuentemente descritos son los siguientes:[1]​ Angioqueratoma de Mibelli. Angioqueratoma de Fordyce. Angioqueratoma corporis difussum, también llamado enfermedad de Fabry. Angioqueratoma circunscrito neviforme. Angioqueratomas solitarios o múltiples de inicio en la edad adulta. Del Pozo J., Sacristán F., Tellado MG: ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Angioqueratoma
*  Noticia de La Verdad: Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula - Fundación Isabel Gemio
Investigadores de la Universidad Católica de Murcia y la Universidad Federico II de Nápoles han detectado nuevas aplicaciones de una molécula en el tratamiento del síndrome de Fabry, que afecta a la piel, corazón y riñones. El equipo del doctor Horacio Emilio Pérez ha realizado pruebas en cultivos celulares que adelantan una respuesta esperanzadora para frenar esta enfermedad. Una vez realizados los ensayos clínicos, el descubrimiento de la molécula (DTP) que corrige la proteína mutada responsable de la enfermedad, podría ser el complemento a los medicamentos actuales, que no alcalzan el 100% de efectividad.. Puedes leer el artículo en el siguiente enlace:. Investigadores de la UCAM buscan frenar la enfermedad de Fabry con una molécula. Fuente: La Verdad. ...
  http://www.fundacionisabelgemio.com/sin-categorizar/noticia-la-verdad-investigadores-la-ucam-buscan-frenar-la-enfermedad-fabry-una-molecula
*  Enfermedad de Fabry: diagnóstico precoz | Enfermedades Raras
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, hereditario, poco común. En esta clase de patologías el diagnóstico precoz es esencial.
  http://enfermedadesraras-shire.com/aprender/enfermedad-de-fabry-la-importancia-de-un-diagnostico-precoz/
*  HOUSE 6.02 Epic Fail MI CRITICA
Debido a que la enfermedad de Fabry es póco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria . El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales ...
  http://videobloghousemd.blogspot.com/2009/09/house-602-epic-fail-mi-critica.html
*  Ultimas noticias sobre la enfermedad de Fabry | Enfermedades Raras
Mantente informado, sigue la actualidad y descubre todas las novedades sobre la enfermedad de Fabry en nuestra sección de noticias
  http://enfermedadesraras-shire.com/fabry/noticias-fabry/
*  El Hospital Gregorio Marañón cuenta con un equipo multidisciplinar para tratar la enfermedad de Fabry
El Hospital Gregorio Marañón de Madrid cuenta con un equipo multidisciplinar formado por farmacéuticos, cardiólogos, neurólogos y nefrólogos para el abordaje de la enfermedad de Fabry.
  http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Hospital-Gregorio-Maranon-multidisciplinar-Fabry_0_2148825547.html
*  Agalsidasa alfa - Pediamécum Pediamécum
Reacciones idiosincrásicas relacionadas con la perfusión: en los encayos clínicos, el 23,5% de los pacientes pediátricos tratados con agalsidasa alfa han presentado reacciones idiosincrásicas relacionadas con la perfusión intravenosa del fármaco. Una revisión de los episodios indicó que las reacciones a la perfusión pueden estar asociadas a estrés hemodinámico en pacientes con manifestaciones cardiacas preexistentes de la enfermedad de Fabry. En general, el inicio de estas reacciones relacionadas con la perfusión se ha observado en los 2-4 meses siguientes al inicio del tratamiento, aunque también se han notificado casos de inicio más tardío. Si se producen reacciones agudas de carácter leve o moderado, la perfusión puede interrumpirse temporalmente (de 5 a 10 minutos) hasta la remisión de los síntomas. Si se producen reacciones anafilácticas o alérgicas graves, debe interrumpirse inmediatamente la administración de Replagal e instaurarse un tratamiento médico adecuado. ...
  http://pediamecum.es/agalsidasa-alfa/
*  Shire Argentina - Enfermedad de Fabry
Las manifestaciones clínicas demoran en aparecer, por lo que se genera un largo período entre la aparición de los primeros síntomas y el establecimiento del diagnóstico. En promedio, la aparición de los signos de la enfermedad en las mujeres ocurre seis años más tarde, si comparamos con los hombres afectados por la patología. Cuando la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Fabry alcanza sus 20 años de vida, la Gb3 acumulada en todo el cuerpo empieza a provocar los síntomas más graves. Normalmente, las manifestaciones iniciales más frecuentes de la enfermedad de Fabry son dermatológicas, neurológicas y gastrointestinales. Los signos dermatológicos ocurren en más del 80% de los pacientes de Fabry, en la forma de angioqueratomas ("angio" viene de vaso sanguíneo y "queratoma" significa endurecido o calloso). Otra señal precoz e incómoda de la enfermedad de Fabry es el ...
  http://www.shireargentina.com.ar/shire-argentina/enfermedad-de-fabry.aspx
*  Alfa-galactosidasa - Wikipedia
La alfa-galactosidasa A (GLA; EC 3.2.1.22), también llamada melibiasa, es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas.[1]​ Esta enzima hidroliza mayoritariamente trihexosida ceramida, y puede catalizar la hidrólisis de melibiosa a galactosa y glucosa, entre otras funciones. Además, es termolábil, es decir, se altera con facilidad por la acción del calor. Una mutación en el gen que la codifica (GLA) da lugar a defectos en su síntesis y funcionamiento, lo cual provoca la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal a causa de un fallo en la catabolización de las zonas alfa-D-galactosil de los glicolípidos.[2]​ Reacción catalizada por la enzima alfa-galactosidasa Esta enzima, que cataliza la hidrólisis del terminal no reducido de la alfa-D-galactosa en alfa-D-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactohidrolasas, tiene un peso de 48,767 Da y está formada por dos cadenas de 429 ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Alfa-galactosidasa
*  Migalastat en el tratamiento de la enfermedad de Fabry. | Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA)
En pacientes entre 16 y 74 años no tratados previamente con terapia de sustitución enzimática de forma estable, migalastat no ha demostrado ser mejor que placebo en la variable principal de eficacia (proporción de pacientes que consiguen disminuir en más del 50 % las inclusiones GL3 en los capilares intersticiales renales). Esta, por otra parte, es una variable subrogada con discutible valor clínico. Además tampoco ha mostrado ser superior en la tasa de filtración glomerular. Esta variable, aunque analítica, sí mantiene una clara relación con la sintomatología clínica y la evolución de la enfermedad a nivel renal. En el resto de variables secundarias en las que se comparan ambos tratamientos (deposición de GL3 en los capilares intersticiales renales y variación de los niveles de lisoGB3), migalastat sí ha demostrado superioridad. Aunque de nuevo son variables subrogadas sin un beneficio claro en la clínica de la enfermedad ...
  http://www.aetsa.org/publicacion/migalastat-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-fabry/
*  Chiliotrichum diffusum - Wikipedia
Chiliotrichum diffusum, es una especie de arbusto perteneciente a la familia de las asteráceas. Es un arbusto que alcanza un tamaño de hasta 1,50 m de altura. Las hojas obovadas, discoloras con el ápice obtuso. base atenuada y densamente pubescentes. Las inflorescencias en capítulos terminales. El involucro formado por 4-5 series de filarios. Las flores del margen con corola de lígula elíptica.[1]​ Se encuentra en el sur de Argentina y Chile. Chiliotrichum diffusum fue descrita por (G.Forst.) Kuntze y publicado en Revisio Generum Plantarum 3(3): 141. 1898.[2]​ Sinonimia Amellus diffusus G.Forst. Aster magellanicus Spreng. Chiliotrichum amelloides DC. Chiliotrichum amelloides Cass. Chiliotrichum amelloides var. diffusum (G.Forst.) Nees Chiliotrichum amelloides var. lanceolatum T. Nees Chiliotrichum amelloideum Cass. Chiliotrichum amelloideum var. lanceolatum Nees Chiliotrichum diffusum f. media Speg. Chiliotrichum diffusum var. media Speg. Chiliotrichum feliciae Decne. Chiliotrichum ...
  https://es.wikipedia.org/wiki/Chiliotrichum_diffusum
*  Dr. Pablo García Pavía: Enfermedad de Fabry y afectación cardíaca | Enfermedades Raras
Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. Sus datos serán almacenados en el datacenter de MailChimp en Estados Unidos, la cual actúa como subencargada de tratamiento en la recogida y almacenamiento de sus datos. Mailchimp está adherida a los principios de "Puerto Seguro" (Safe Harbor), por lo que está obligada a cumplir requisitos equivalentes a los Europeos en materia de protección de datos. Si lo desea puede acceder a la política de privacidad de MailChimp. Puede ejercer los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición ante Full Circle SL, en cumplimiento del Artículo 5 de la Ley Organíca 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal. ...
  http://enfermedadesraras-shire.com/escuchar/dr-pablo-garcia-pavia-enfermedad-de-fabry-y-afectacion-cardiaca/dr-pablo-garcia-pavia-enfermedad-de-fabry-y-afectacion-cardiaca-4/
*  Enfermedades y sindromes poco comunes: Enfermedad de Fabry
Existe un Período de Latencia importante ( años o décadas) entre el inicio de los síntomas y el del diagnóstico. Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro, corazón y riñón. Se inicia en la infancia y adolescencia,con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas ...
  http://enfermedadesysindromespococomunes.blogspot.com/2013/02/enfermedad-de-fabry.html
*  Cardionet.es - Noticias - Un abordaje multidisciplinar permitiría el diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry
Tras cuatro años de seguimiento, los resultados han revelado que, en comparación con los individuos que consumen legumbres -lentejas, garbanzos, alubias y guisantes- en menor cantidad (12,73 gramos/día, lo que equivale aproximadamente a 1,5 raciones a la semana de 60 g en crudo), los participantes que las consumían en mayor medida (28,75 gramos/día, lo que equivale a 3,35 raciones a la semana) presentaban un 35% de menor riesgo de diabetes tipo 2. ...
  http://cardionet.es/Noticias/V4261/index.php
*  Enfermedad de Fabry: la fiebre contribuye al retraso diagnóstico
Recuerda antes de pasar al siguiente dedo, sentir el que estas trabajando, cuándo las palpitaciones se hacen cada vez mas ritmicas algunas veces tendras la sensación que fuera a estallar, otras no hay latidos… hasta que se armonizan ...
  http://gadaper.blogspot.com/2017/06/enfermedad-de-fabry-la-fiebre.html
*  Bienvenidos al Blog de Enfermedades Raras: Enfermedad de Fabry
Dudas y sugerencias sobre el blog escribir a iskoer@gmail.com también si desean que publique algo que pueda ser de interés para los demás no olviden en contactarme.. ...
  http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2009/08/enfermedad-de-fabry.html
*  Utilidad de las técnicas de deformación miocárdica mediante ecocardiografía para el diagnóstico precoz de afectación cardíaca...
Objetivos: Estudiar el strain 2D longitudinal del ventrículo izquierdo (VI) en los pacientes con diagnóstico genético de enfermedad de Fabry (EF) y afectación cardiaca y en un subgrupo de pacientes sin afectación cardiaca manifiesta. Analizar el rendimiento diagnóstico del strain 2D longitudinal del VI para el diagnóstico precoz de EF sin hipertrofia ventricular izquierda (HVI) respecto a un grupo control apareado por sexo y edad. Estudiar otros parámetros derivados del strain 2D como el strain circunferencial, la torsión del VI, el strain rate diastólico del VI, el strain de la aurícula izquierda y del ventrículo derecho en los pacientes con EF con y sin HVI. Evaluar la capacidad diagnóstica de parámetros ecocardiográficos descritos previamente en la literatura mediante Doppler tisular y Strain rate y compararlos con el strain longitudinal 2D del VI en la cohorte de pacientes con EF sin HVI. Metodología: Para los objetivos del estudio se llevó a cabo un estudio descriptivo ...
  http://www.tdx.cat/handle/10803/336382
*  PREACHER: DEAD OR ALIVE. The Collected Covers by Glenn Fabry. Vertigo - DC. 2000 | eBay
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*  Hipertrofia Ventricular - CIMAC
Enfermedad de almacenamiento lisosomal rara ligada al cromosoma X , trastorno que conduce a una acumulación de glicoesfingolípidos en todos los tejidos y órganos, incluyendo el corazón. De acuerdo a estudios de detección en los pacientes con hipertrofia ventricular izquierda no explicada, el 1% a 12% de estos pacientes son diagnosticados con enfermedad de Fabry. La mayoría de los pacientes con miocardiopatía presentan hipertrofia concéntrica del VI con espesor de pared de fin de diástole hasta 16 mm, sin obstrución del tracto de salida del VI como prominencia de los músculos papilares parece ser muy típico, aunque se ha descrito en la MCH. Otra característica típica es el desarrollo de la fibrosis de en el segmento posterolateral basal. Por lo tanto, el fin de la etapa de la enfermedad se caracteriza por la coexistencia de hipertrofia miocárdica, adelgazamiento, y la presencia de anomalías en el movimiento de la pared en los segmentos de la ...
  http://www.cimacsanjuan.com.ar/hipertrofia-ventricular/
*  Qué es neuropatía periférica?
El término neuropatía periférica significa: Afectación de los nervios periféricos, bien por degeneración axonal o por desmielinización, y que se presenta en forma de mononeuritis, multineuritis o polineuritis. Pueden afectar a los nervios motores o sensitivos y manifestarse mediante síntomas irritativos (calambres, fasciculaciones, disestesias, dolor, parestesias) o deficitarios (debilidad, fatigabilidad, pérdida de sensibilidad). Las causas son múltiples: adquiridas (diabetes mellitus, insuficiencia renal crónica, alcohólica, infecciones, vasculitis) o hereditarias (con o sin defectos metabólicos conocidos, enfermedad de Fabry).
  https://www.cun.es/es_EC/diccionario-medico/terminos/neuropatia-periferica
*  Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales - Catálogo - Centro de Diagnóstico...
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. ...
  http://cdb.hospitalclinic.org/catalogo-cdb/170917966/gen-gla-e-fabry-vellosidades-coriales
*  DMOZ - World: Español: Salud: Enfermedades: Metabólicas y nutricionales: Fabry
Trastorno genético producido por la deficiencia de la enzima ceramidatrihexosidasa, que ocasiona acúmulo de lípidos en distintos órganos, principalmente cerebro, riñones, piel y corazón.
  http://dmoztools.net/World/Espa%C3%B1ol/Salud/Enfermedades/Metab%C3%B3licas_y_nutricionales/Fabry/
*  Fabry en la Familia | Enfermedades Raras
¿Cómo se llega al diagnóstico? ¿Cuáles fueron sus primeras reacciones ? ¿Cual es el proceso de aceptación? ¿Cómo se han adaptado? ¿Que impacto ha tenido?
  http://enfermedadesraras-shire.com/la-enfermedad-de-fabry-en-la-familia-implicaciones-y-beneficios/