*  Síndrome de Zellweger - Wikipedia
A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte. Isto se deve a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim consequentemente morrem logo após o nascimento. As características clínicas incluem ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Zellweger
*  Síndrome De Zellweger; Síndrome Hepatorrenalcerebral; Síndrome Zellweger-Símile
... Assistente em linha para diagnóstico médico. Lista detalhada de doenças possíveis dados diversos sintomas ou uma história clínica completa. Se fornece uma medida da similaridade entre os sintomas e cada doença.
  http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Zellweger&lang=3
*  Condrodisplasia Punctata Rizomélica - Wikipedia
Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificações puntiformes (deposição de cálcio anormal em áreas de formação óssea endocondral da cartilagem) afetando principalmente as cartilagens epifisárias. A CDP é diagnosticada geralmente durante o primeiro ano de vida, sendo acompanhada de mau prognóstico. A CDP encontra-se frequentemente associadas a encurtamento dos membros, fissuras coronais em vértebras da coluna torácica e lombar, microcefalia e atraso de crescimento, mobilidade articular restrita, catarata, ictiose, alopécia, alterações do sistema nervoso, retardo psicomotor, dificuldade de sucção e deglutição, deficiência auditiva e visual, convulsões, hipoplasia do nervo óptico, cifoescoliose e espinha bífida. A família da CDP inclui a forma autossômica dominante conhecida como doença de Conradi-Hünnermann (CDPX2), a forma autossômica recessiva (rizomélica), forma que será mais debatida a ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Condrodisplasia_Punctata_Rizom%C3%A9lica
*  Retinite pigmentosa - Wikipedia
A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar (ou retinitis pigmentosa, retinopathia pigmentosa, RP) trata-se de um conjunto de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com RP apresentam a perda gradual da visão. Isso ocorre pelo fato das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Formas da RP e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras. É uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. A doença afeta uma em cada 3.000 pessoas nos Estados Unidos e era incurável até 2016. Cientistas curaram um defeito genético que causa a doença usando a edição CRISPR/Cas9 em células-tronco pluripotentes induzidas derivadas de um paciente com a doença. Segundo dados da Foundation Fighting Blindness, estima-se que 100.000 pessoas ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Retinite_pigmentosa
*  Displasia tanatofórica - Wikipedia
Displasia Tanatofórica, duarfismo ou ainda dwarfismo é uma rara doença genética que impede o crescimento normal do indivíduo deixando-o com baixa estatura. É um tipo de nanismo severo. É a displasia esquelética letal mais frequente, com uma prevalência de 1:10000. As características são: encurtamento importante dos membros, tórax curto e cabeça grande com fronte proeminente. O tipo 1 é esporádico, com femur curvado. O tipo 2 é autossomico recessivo, com femur alinhado porem com cranio "em trevo". Kenadie Jourdin ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Displasia_tanatof%C3%B3rica
*  Lucía Zárate - Wikipedia
Lucía Zárate (San Carlos, Sonora, México, 2 de janeiro de 1864 - Montanhas de Serra Nevada, EUA, 15 de janeiro de 1890) foi a primeira pessoa a ser identificada com a "Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II" (em resumo para o português: nanismo primordial tipo II). Figurou, no Guinness Book, como o humano adulto mais leve do mundo, com 2,1 kg, marca registrada nos seus 17 anos de idade, além da mulher de menor estatura. Para o título de menor mulher, foi sucedida pela holandesa Pauline Musters, em 1895 Em 1876, mudou-se para os Estados Unidos para ganhar a vida apresentando-se no Barnum & Bailey Circus, juntamente com Francis Joseph Flynn (conhecido como General Mite). Faleceu numa noite de janeiro de 1890 quando o trem do circo, em que viajava, ficou preso numa das montanhas de Serra Nevada, em meio a uma grande nevasca. Lucía não resistiu ao frio e morreu de hipotermia. American Journal of Medical Genetics 130A:55 72 (2004) Majewski Osteodysplastic Primordial ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Luc%C3%ADa_Z%C3%A1rate
*  GEDR: Acromicric displasia
Acromicric displasia é uma displasia óssea rara caracterizada por baixa estatura, mãos e pés curtos, a inteligência normal, dismorfismo facial leve, e característico de raios-X anormalidades das mãos. Menos de 40 pacientes com esta condição têm sido relatados até agora, a prevalência é, portanto, não documentados.Comprimento é normal no nascimento, mas após o nascimento de altura cai progressivamente abaixo percentis normal. A altura adulta média é 130 cm (133 centímetros em homens, 129 cm, nas mulheres). As mãos, pés e pernas são curtas e circunferência occipitofrontal é normal. Inteligência é normal, mas leve dismórficos têm sido observados, incluindo um rosto redondo, fendas palpebrais estreitas, bem definidas as sobrancelhas, cílios longos, um nariz bulboso com narinas antevertidas, um filtro longo e proeminente, lábios grossos e com uma boca pequena. Outras características incluem ocasionais músculos bem desenvolvidos, uma voz rouca, generalizada limitações ...
  http://estudandoraras.blogspot.com/2011/09/acromicric-displasia.html
*  GEDR: Cartilagem-cabelo hipoplasia com Associação com a doença de Hirschsprung
Cartilagem-cabelo hipoplasia é uma doença que afeta o osso metáfises causando baixa estatura desde o nascimento. Prevalência é desconhecida. A doença está associada a fina, cabelos de crescimento lento, e às vezes com deficiências imunológicas. Outros sintomas incluem mãos curtas e possivelmente curto, membros deformados (varo). X-ray revela lesões metafisárias, especialmente nos joelhos, e grandes, epífises rodada durante a infância. A baixa estatura é comum e tem início muito cedo, mas deficiência imunológica não está sempre presente. O curso da doença é variável. Cartilagem-cabelo hipoplasia é herdada de forma autossômica recessiva. Mutações no RMRP gene (RNA componente do RNA mitocondrial endoribonuclease-processamento), que mapeia para o locus 9p21-p12, são responsáveis ​​pela doença. O diagnóstico é confirmado por seqüenciamento direto da RMRP gene. O diagnóstico diferencial deve incluir outras formas de membro curto nanismo. Um risco de recorrência ...
  http://estudandoraras.blogspot.com/2011/10/cartilagem-cabelo-hipoplasia-com.html
*  Bê Neviani Blog: Pesquisadores descobrem que remédio para colesterol pode inibir nanismo
A dose usada nos animais equivale a 70mg por dia em um humano de 70kg. O valor é quase liminar, uma vez que os ensaios clínicos indicam que uma dose de 80mg por dia pode provocar efeitos tóxicos. Dessa forma, apesar de as estatinas representarem um tratamento promissor para doenças ósseas e de cartilagem, a dosagem pode ser um desafio. "Como têm sido administradas a um grande número de pacientes por muitos anos, há abundante informação disponível sobre a segurança delas, apesar de seus efeitos sobre bebês, crianças e adolescentes ainda serem em grande parte desconhecidos", afirma Tsumaki. Para ele, o importante, nesse estágio do estudo, é que o tratamento salvou ambos os modelos da doença em células humanas e em camundongos, sugerindo que as estatinas podem ser eficazes e aplicáveis em pacientes com displasia tanatofórica e acondroplasia ...
  http://beneviani.blogspot.com/2014/09/pesquisadores-descobrem-que-remedio.html
*  Lutando pela Vida: O diagnóstico
A síndrome de schimke, afeta diretamente os ossos (epífises), impedindo o crescimento da criança, cursa também com problemas vasculares (os vasos sanguineos são tão apertados que com o tempo começa a romper, fazendo com a pessoa tenha infartos cerebrais); afeta os rins, causa a imunodeficiência, e o prognóstico de vida é muito ruim, na descrição da literatura a pessoa mais velha com essa síndrome tinha dezessete anos e vivia em estado vegetativo. No caso do Renan esse estado chegaria antes, devido á atrofia cerebral, a falta de sustentação do pescoço e tronco, nenhuma coordenação motora, o tempo estimado de vida dele era de mais um ano. Meu marido e eu saímos arrasados do consultório, mas tratávamos o nosso filho em um dos melhores hospitais escola que tem em São Paulo, o ortopedista era um dos melhores de São Paulo e a fisioterapeuta era particular, o grande problema de tudo é que nenhum dos médicos conheciam a síndrome, e eles nos diziam que trariam de fora o ...
  http://quandodeusescolhe.blogspot.com/2011/01/o-diagnostico.html
*  Anneliese Michel - Wikipedia
Anneliese Michel (Leiblfing, 21 de setembro de 1952 - Klingenberg am Main, 1 de julho de 1976) foi uma jovem alemã de família católica que acreditava ter sido possuída por uma legião de demônios, tendo sido submetida a uma intensa série de sessões de exorcismo pelos padres Ernest Alt e Arnold Renz em 1975 e 1976. O Caso Klingenberg, como passou a ser conhecido pelo grande público, deu origem a vários estudos e pesquisas, tanto de natureza teológica quanto científica, e serviu como inspiração para os filmes O Exorcismo de Emily Rose, dirigido pelo cineasta estadunidense Scott Derrickson, e Requiem, dirigido pelo polêmico cineasta alemão Hans-Christian Schmid. Anneliese experimentou graves distúrbios psiquiátricos a partir dos 16 anos de idade até sua morte, aos 23 anos, sendo seu quadro clínico composto desde desnutrição secundária à doença mental. Depois de vários anos de tratamento psiquiátrico ineficaz, ela se recusou ao tratamento médico e solicitou um exorcismo. ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Anneliese_Michel
*  Greg Vanney - Wikipédia, a enciclopédia livre
2 van Anholt • 3 Cole • 4 Romney • 5 Steres • 6 Husidić • 7 Alessandrini • 9 J. dos Santos • 10 G. dos Santos • 11 Zardes • 12 Rowe • 13 Jones • 15 Lassiter • 16 Smith • 17 Lletget • 17 Diallo • 19 Ja. Villarreal • 20 McInerney • 21 Arellano • 22 Kempin • 24 Boateng • 25 Garcia • 28 Ciani • 31 Diop • 32 McBean • 33 Jo. Villarreal • 38 Jamieson IV • 40 Mendiola • 88 João Pedro • Treinador: Schmid. ...
  https://pt.wikipedia.org/wiki/Greg_Vanney
*  Subestação é ampliada na usina de Itaipu | ITAIPU BINACIONAL
A mudança ocorreu com o término da mudança de direção (seccionamento) de duas linhas de transmissão - que agora passam pela Semd. Para receber a nova estrutura, a subestação quase dobrou de tamanho e de números de equipamentos. Com a alteração, a Semd pode receber 50% da capacidade total instalada da usina, ou seja, 7.000 megawatts ...
  http://www.itaipu.gov.br/sala-de-imprensa/itaipunamidia/subestacao-e-ampliada-na-usina-de-itaipu?page=14
*  Subestação é ampliada na usina de Itaipu | ITAIPU BINACIONAL
A mudança ocorreu com o término da mudança de direção (seccionamento) de duas linhas de transmissão - que agora passam pela Semd. Para receber a nova estrutura, a subestação quase dobrou de tamanho e de números de equipamentos. Com a alteração, a Semd pode receber 50% da capacidade total instalada da usina, ou seja, 7.000 megawatts ...
  http://www.itaipu.gov.br/sala-de-imprensa/itaipunamidia/subestacao-e-ampliada-na-usina-de-itaipu?page=21
*  Professora Valdete Cantu: Alfabetização e Síndrome de Down
Sou uma pessoa feliz,Amo muito a vida e dela sou aprendiz;. Tenho várias paixões,mas, como qualquer um,possuo imperfeições;. Se os caminhos desta vida ainda não sei de cor,pelo menos busco,a cada dia,tornar-me alguém melhor.. Dennys Távora ...
  http://profvaldetecantu.blogspot.com/2017/02/alfabetizacao-e-sindrome-de-down.html
*  PARANÁ | Novo Cantu
Com a popularização da internet, hoje disseminada pelos quatro cantos do planeta, um público cada vez maior e variado converge para ela, em busca de informações e oportunidades.. ...
  http://novocantu.com.br/parana
*  REGIÃO | Novo Cantu
Com a popularização da internet, hoje disseminada pelos quatro cantos do planeta, um público cada vez maior e variado converge para ela, em busca de informações e oportunidades.. ...
  http://novocantu.com.br/regiao
*  REGIÃO | Novo Cantu
Com a popularização da internet, hoje disseminada pelos quatro cantos do planeta, um público cada vez maior e variado converge para ela, em busca de informações e oportunidades.. ...
  http://novocantu.com.br/regiao?pg=9
*  EMOÇÕES : VINICIUS CANTUÁRIA - Você Todo Dia
Pretendo que a poesia tenha a virtude de, em meio ao sofrimento e o desamparo, acender uma luz qualquer, uma luz que não nos é dada, não desce dos céus, mas que nasce das mãos e do espírito dos homens." Ferreira ...
  http://mrdebrassi.blogspot.com/2010/05/vinicius-cantuaria-voce-todo-dia.html
*  Encantobela: Haar - Intern
Bem , cabelos fortes e com um bom crescimento e o que você quer? Então meninas esta aí uma dupla poderosa : Loção e drágeas Haar- Intern ( Vitamed). Ajuda no crescimento dos fios, dando força e vitalidade aos mesmos. Ótimo . Fácil de encontrar nas Farmácias, e não tem contra indicação. Conhecí através de uma amiga que usa e recomendou como muito bom!!!!!!!!!!! Esse Kit é Composto de Loção e Drágeas. Cada 100ml da Loção é composta de: ...
  http://encantobela.blogspot.com/2010/08/haar-intern.html
*  Tênis Nike Shox Turbo + 13
... - 525155-007, indicado para corrida e caminhada, preto com verde, cabedal malha mesh e tecnologia Fuse, amortecimento Cushlon, solado com a tecnologia Shox, pisada neutra.
  http://www.classictennis.com.br/tenis-nike-shox-turbo-13.html
*  Saia estampada, estatura baixa
A peça-chave do verão, inspirada na tendência étnica, a saia estampada tem um efeito máximo! Cheia de charme... Fantasia de crochet no cós elástico. Racha grande atrás. Saia estampada em tecido...
  http://wone.pt/descontos/laredoute-saia-estampada-estatura-baixa/1000265033
*  Interrogações de baixa estatura
De presa em um pontinho a dispersa no espaço, sigo buscando um conforto que parece não existir. Pelo menos não racionalmente. Mas fazer o que se eu insisto em me livrar de qualquer misticismo? Experiência transcendental já não adiantaria ...
  http://tiapoh.blogspot.com/2008/11/interrogaes-de-baixa-estatura.html
*  A Displasia Coxofemural
O Pennhip é uma técnica desenvolvida na Pensilvânia e usada nos EUA há mais de 10 anos,que calcula a probabilidade do filhote desenvolver displasia quando se tornar adulto. Pode ser realizado a partir de 4 meses de idade.Na prática é mais útil que seja realizado em filhotes e cães jovens antes dos 2 anos de idade, para seleção de futuros padreadores e matrizes.Depois de 2 anos de idade já é possível realizar a radiografia pelo método Norberg para obter o laudo definitivo do cão ...
  http://rottrio.com.br/index.php/artigos/29-a-displasia-coxofemural
*  Gama EKOI Comp8 - EKOI
Conheça toda a nossa oferta de Gama EKOI Comp8 EKOI. Escolha entre uma grande seleção de produtos concebidos para ciclismo, BTT e triatlo
  http://www.ekoi.fr/pt/737-gama-ekoi-comp8