La galactocinasa (EC 2.7.1.6) es una enzima fosfotransferasa que cataliza la fosforilación de la D-galactosa a D-galactosa-1-fosfato utilizando ATP como donante del grupo fosfato.[3]​ D-galactosa + ATP ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } α-D-galactosa-1-fosfato + ADP La galactocinasa cataliza la primera etapa de la ruta de Leloir, una ruta metabólica encontrada en muchos organismos para el catabolismo de la β-D-galactosa a glucosa-1-fosfato.[4]​ La galactocinasa que fue aislada por primera vez del hígado de mamíferos, ha sido estudiada extensivamente en las levaduras,[5]​[6]​ arqueas,[7]​ plantas[8]​[9]​ y humanos.[10]​[11]​ En el ser humano existen dos genes que codifican galactocinasas. El gen GALK1 codifica la galactocinasa 1. El gen GALK2 codifica la N-acetilgalactosamina cinasa. Esta enzima actúa como una galactocinasa cuando la galactosa está presente en altas concentraciones. De hecho se la conoce también como galactocinasa 2.[12]​ La ...
... llamada deficiencia de galactoquinasa, es causada por la falta de la enzima uridina difosfato galactosa-epimerasaque descompone ... se convierte mediante la enzima galactoquinasa (GALK) en galactosa-fosfato (Gal-P), que a su vez se convierte mediante la ...
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa - Más estrecho UI del concepto. M0335204. Término preferido. Enfermedad por ... Galactoquinasa MeSH Galactosa MeSH UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa MeSH UDPglucosa 4-Epimerasa MeSH UTP-Hexosa-1 ... Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP- ... Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP- ...
Deficiencia de Galactoquinasa (GALK1). * Deficiencia de GLUT1 (SLC2A1). * Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa (HLCS) ● ...
... galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa más común de ... galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa más común de ...
Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1. ...