... , är en autosomal recessiv genetisk sjukdom där DNA:s reparationssystem är muterat, och inte längre ... Den vanligaste mutationen vid xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv genetisk skada i nucleotide excision repair (NER) ...

Mutationer i underenheterna (som XPD och XPB) kan leda till en mängd olika sjukdomar, såsom xeroderma pigmentosum (XP) eller XP ... "Phenotypic heterogeneity in the XPB DNA helicase gene (ERCC3): xeroderma pigmentosum without and with Cockayne syndrome". Human ...

... är involverade i NER sjukdomen xeroderma pigmentosum som varierar i allvarlighet beroende på vilket protein som är defekt. NER- ...