För vidare diagnostik görs DNA-sekvensanalys av genen SLC22A5 som kodar för OCTN2. Om sekvensering inte är möjlig kan istället ... In-frame-deletioner och missense-mutationer i SLC22A5 ger ofta ett protein med viss kvarvarande funktion och är vanligare hos ...
Variant 2 kodas av 15,505 baspar bestående av 11 exoner och ger ett protein på 396 aminosyror. Sjukdomen är en monogen, ... Om onormala värden av aminosyror och acylkarnitiner upptäcks i blodprovet görs ytterligare tester, såsom DNA-sekvensanalys, för ... Variant 1 kodas av 12,973 baspar bestående av 12 exoner och ger ett protein på 426 aminosyror. ...