Missensmutation. Medicinsk sök. Wikipedia

Hemsida Frågor och svar Statistik Donationer Kontakt

Anatomi12

Cellinje COS-celler X-kromosom Celler, odlade HEK293 Cells Fibroblaster Hela-celler CHO-celler Tumörcellinje Människokromosomer X Cellkärna Människokromosomer, par 17

Organismer11

Kolibakterie Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Möss, mutanta stammar Cricetinae Möss, genetiskt förändrade Drosophila melanogaster Möss, inavlade C57BL Drosophila Caenorhabditis elegans Sebrafisk

Sjukdomar39

Syndrom Genetiska sjukdomsanlag Genetic Diseases, X-Linked Missbildningar, multipla Retinitis pigmentosa Eye Abnormalities Osteokondrodysplasier Hörselnedsättning, sensorisk Dövhet Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden Intellectual Disability Ektodermal dysplasi Kraniofaciala missbildningar Genetic Diseases, Inborn Neoplastiska syndrom, ärftliga Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig Sjukdomsmodeller, djur Kromosomdeletion Eye Diseases, Hereditary Brösttumörer Hornhinnedystrofier, ärftliga Utseende hos de sjuka Charcot-Marie-Tooths sjukdom Grå starr Kardiomyopati, hypertrofisk Mikroftalmi Ovarian Neoplasms Metabolism, Inborn Errors Långt QT-syndrom Cerebellär ataxi Noonans syndrom Mitokondriella sjukdomar Tjock- och ändtarmstumörer Kardiomyopati, hypertrofisk familjär Hörselnedsättning Extremitetsmissbildningar, medfödda Celltransformation, neoplastisk Gonaddysgenesi, 46,XY Hudmissbildningar

Kemikalier och läkemedel66

Nonsenskodon DNA-primrar Kodon DNA-bindande proteiner Mutantproteiner Transkriptionsfaktorer Membranproteiner DNA Cellkärneproteiner Bärarproteiner Bakterieproteiner Eye Proteins Tumör-DNA RNA, budbärar Mitokondrie-DNA Rekombinanta proteiner RNA Splice Sites Proteiner Etylnitrosurea Protonkogenproteiner B-raf DNA, komplementärt Protonkogenproteiner Tumörsuppressorprotein p53 Saccharomyces cerevisiae Proteins Rekombinanta fusionsproteiner Repressorproteiner Mutagener BRCA2-protein Tumörsuppressorproteiner Svampproteiner BRCA1-protein Stoppkodon Genetiska markörer Drosophilaproteiner Glycin Escherichia coliproteiner Arginin Homeodomänproteiner Muts-homolog-2-protein Etylmetansulfonat Transaktivatorer Adaptorproteiner, signalöverförande Tumörproteiner Protein-serin-treoninkinaser Bakterie-DNA Nervvävnadsproteiner ras proteiner Adenosintrifosfataser Alanin Omflyttningsbara DNA-segment Natriumkanaler NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel Cytoskelettproteiner Cystein Serin Membrantransportproteiner Cellcykelproteiner Prolin CFTR ABC-bärare Asparaginsyra Valin Konnexiner Lamin A Intracellulära signalpeptider och -proteiner Oligodeoxiribonukleotider

Tekniker och utrustning för analys, diagnostik och terapi28

Stamtavla DNA-mutationsanalys Aminosyrasubstitution Polymeraskedjereaktion DNA-sekvensanalys Mutagenes, riktad Genetic Testing Modeller, molekylära Genkartläggning Sekvensinpassning Test för genetisk komplementering Kloning, molekylär Transfektion Heterozygotidentifiering Modeller, genetiska Kassettmutagenes Genetic Association Studies Genetisk korsning Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion Restriktionskartläggning Blotting, Western Immunhistokemi Fall-kontrollstudier Modeller, biologiska Sjukdomsmodeller, djur Utseende hos de sjuka Blotting, Southern Kohortstudier

Psykiatri och psykologi2

Familj Intellectual Disability

Fenomen och processer104

Missensmutation Punktmutation Mutation Läsramsmutation Germinalcellsmutation Exoner Bassekvens Heterozygot Aminosyrasubstitution Polymorfism, enkelsträngad konformationell Aminosyrasekvens Alleler Mutation Rate Nonsenskodon Homozygot Fenotyp Genotyp Recessiva gener Dominanta gener Mutagenes Proteinstruktur, tertiär Sekvensdeletion Sekvenshomologi, aminosyra Suppression, genetisk Kodon Släktskap Genetic Linkage Genetiska sjukdomsanlag p53-gener Bindningsplatser Gendeletion Grundareffekt Proteinbindning Polymorfism, genetisk Transfektion Variation (Genetics)Introner Genfrekvens Plasmider BRCA1-gener Proteinkonfiguration Transkription, genetisk Polymorfism, enkelnukleotid Dödsgener Mikrosatellitupprepningar Kassettmutagenes Bevarad sekvens RNA-splitsning RNA Splice Sites Struktur-aktivitet-relation Promotorregioner, genetik Penetrans Bakteriegener Gener Signalomvandling Suppressorgener Exome Polymorfism, restriktionsfragmentlängd Genetisk heterogenitet Rekombination, genetisk Kinetik Proteinstruktur, sekundär BRCA2-gener Temperatur Genuttryck INDEL-mutation X-kromosom Evolution, molekylär Läkemedelsresistens, viral Svampgener DNA-reparation Heterozygotförlust Proteintransport Selection, Genetic Stoppkodon Genetiska markörer Reglering av genuttryck Alternativ splitsning Mosaicism Aminosyramönster Proteinstabilitet Fosforylering Proteinveckning Omflyttningsbara DNA-segment Läkemedelsresistens, mikrobiell Kromosomdeletion Tumörsuppressorgener Reglering av genuttryck, bakterier APC-gener Basparsmissförhållanden Dimerisering Läkemedelsresistens Människokromosomer X Virusförökning Ultraviolett strålning Tidsfaktorer Open Reading Frames Sekvenshomologi, nukleinsyra Katalytisk domän Människokromosomer, par 17 Trans-Activation (Genetics)Nukleinsyrakonfiguration Fylogenes Reglergener

Specialiteter och yrken1

Antropologi, utbildning, sociologi och sociala företeelser1

Informatik4

Molekylsekvensdata Bassekvens Aminosyrasekvens Fylogenes

Personer3

Judar Urbefolkningen i Asien Nyfödda

Hälso- och sjukvård7

Genetic Testing Familjens hälsa Age of Onset Temperatur Fall-kontrollstudier Kohortstudier Ultraviolett strålning