... kodar för ett stort transmembrant protein benämnt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR är ett ... Över 1000 mutationer är kända i CFTR. Lungorna får en annorlunda saltsammansättning som medför att slemmet blir segare än ... Cystisk fibros kan även diagnostiseras genom DNA-baserad diagnostik som påvisar mutationer i CFTR-genen. Cystisk fibros leder i ... Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) som ger upphov till felaktig ...
ændringen af CFTR hvor f.eks. en mangel på tre baser forårsager cystisk fibrose. ...