SMA typ I, II och III orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen) kallat SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Genen ... Personer med mindre än 10 procent normalt SMN-protein får den svåra formen SMA I, 10-15 procent leder till SMA II och 15-22 ... Om man har mutationen i dubbel uppsättning i SMN1-genen leder detta till brist på ett protein (SMN) i cellkärnan. Bristen på ... SMN2 styr tillverkningen av (kodar för) ett protein som inte fullt ut har samma effekt som det SMN1-kodade proteinet. Man har ...

Sjukdomen orsakas av en genetisk förändring som ger brist på proteinet SMN, "survival motor neuron". Detta protein behövs för ... Sammantaget hade programmet fram till onsdagen förra veckan levererat cirka 40,2 miljoner av de 187,2 miljoner doser som det ... I mitten av april beslutade regeringen att bidra med ytterligare 2,25 miljarder kronor till Covax, utöver de 200 miljoner ... diabetes typ 1 och 2 samt tillstånd eller behandlingar som dämpar immunförsvaret. Rekommendationen gäller också alla gravida ...

... survival motor neuron), som har en avgörande funktion för motorisk nervsignalering. Utan ett fungerande protein förtvinar ... Det har bra effekt mot sars-cov-2 både i provröret och i flera olika djurmodeller. Jag är ganska säker på att det kommer att ha ... Närmare 2 300 personer i Sverige har hittills konstaterats vara smittade med det nya coronaviruset. Sjukhusen lägger bara in de ... Det är för närvarande är godkänt som behandling vid både diabetes typ 1 och diabetes typ 2. Vid diabetes typ 2 kan läkemedlet ...