AnatomiOrganismerSjukdomarKemikalier och läkemedelTekniker och utrustning för analys, diagnostik och terapiPsykiatri och psykologiFenomen och processerInformatikPersonerHälso- och sjukvårdGeografiska orter
Metabolism, Inborn ErrorsAminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarFettomsättningsrubbningar, medföddaHälsoundersökning av nyföddaPurin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningarSteroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningarKolhydratomsättningsrubbningar, medföddaUrea Cycle Disorders, InbornHjärnsjukdomar, metabola, medföddaArgininosuccinic AciduriaHyperammonemiEnergiomsättningFettomsättningFenylketonuriSmith-Lemli-Opitz syndromBrytningsfelNyföddaHomogentisat-1,2-dioxygenasHomocystinuriKandidos, kronisk mukokutanPyruvatomsättningsrubbningar, medföddaAlfagalaktosidasFabrys sjukdomAustraliska huvudstadsterritorietOrnitinkarbamoyltransferasbristsjukdomArgininobärnstenssyraMutationLeverIsovaleryl-CoA-dehydrogenasHypofosfatasiMetylmalonsyraDiagnostiska felHjärnsjukdomar, metabolaHydroxokobalaminPentanoiska syrorMetylmalonyl-CoA-mutasOxidoreductases Acting on CH-CH Group DonorsKarnitinMetallämnesomsättningsrubbningar, medföddaMetabolismFruktosomsättningsrubbningar, medföddaGlutaraterLönnsirapssjukaAmidinotransferaserMetabolic DiseasesGlukosPorfyri, erytropoetiskGlutaryl-CoA-dehydrogenasHyperargininemiTillväxthämningJärnomsättningsstörningarMetabola nätverk och banorLong-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA DehydrogenaseAlkaptonuriSällsynta sjukdomarCitrullinemiMolekylsekvensdataMultipel acylkoenzym A-dehydrogenasbristMukopolysackaridoserModeller, biologiskaAdenylsuccinatlyasAcyl-CoA-dehydrogenasPyruvatdehydrogenasbristLysosomala upplagringssjukdomarOrnitin-oxo-syratransaminasMagnetisk resonansspektroskopiNeuroaxonala dystrofierHyperoxaluri, primärGenetic Diseases, InbornFettsyrorFenotypMasspektrometriHomozygotStamtavlaTidsfaktorerRenal tubulär transport, medfödda rubbningarBassekvensArgininsuccinatlyasBiotransformeringMasskromatografi-MasspektrometriHjärnaFibroblasterUroporfyrinogen-III-syntetasOxidoreduktaserTandem-masspektrometriOrnitinAmmoniakLevermikrosomerCytokrom P-450NormalvärdenFlebotomiKliniska vårdvägarOxidation-reduktionBlodprovstagningResultats reproducerbarhetLågproteinkostKolesterolUrinämneFenylalaninhydroxylasSläktskap
Homocystinuri - SocialstyrelsenHomocystinuri - Socialstyrelsen
Inborn errors of sulphur-containing amino acid metabolism. J Nutr 2006; 136: 1750S-1754S. ...
https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/homocystinuri/
Hyperklorem metabol acidos
... inborn errors of metabolism. Metabol acidos utan anion gap (förlust av HCO 3-/ minskad renal H+ utsöndring): Ex.: diarré, ...
https://lonolbs.web.app/5505/37924.html
Karlberg, N.<...
Kettunen, K., Karlberg, N., Karlberg, S., Jalanko, H., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A-E., mars 2016, Epsteins Inborn errors ... Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 96, 11, s. 3399-3407 9 s.. Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › ...
https://researchportal.helsinki.fi/sv/persons/niklas-karlberg
Lungtum rer. Medicinsk sök. WikipediaLungtum rer. Medicinsk sök. Wikipedia
Inborn ErrorsMetabolic DiseasesSömnstörningar, dygnsrytmBeteendestörningar, REM-sömnHörseluppfattningsstörningarSmakstörningar ... RöststörningarKommunikationsproblemAlkoholskadorNeurodegenerativa sjukdomarPsykomotoriska störningarMigränsjukdomarMetabolism, ... BlodkoagulationsstörningarParkinsonismBulimiKronisk sjukdomPigmenteringsrubbningarTobaksberoendeGenetic Diseases, Inborn ...
https://lookformedical.com/sv/wikipedia/lungtum%EF%BF%BD%EF%BF%BDrer