Homocystinuri - Wikipedia
Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov ... Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som ... Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis ... en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte ...
Homocystinuri - Socialstyrelsen
... ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. Enzymbristen gör att aminosyran homocystein ... Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas ... Homocystinuri är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. ... Att orsaken var en nedsatt funktion av enzymet cystationin-beta-syntas kartlades 1964. ...