Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i genen CBS, som kodar för enzymet cystationin-beta-syntas. Sjukdomen kan ge upphov ... Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som ... Detta kan följas upp av att undersöka den enzymatiska aktiviteten av cystationin-beta-syntas i kroppens celler (vanligtvis ... en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. När CBS inte fungerar som det ska, kan inte ...
... ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. Enzymbristen gör att aminosyran homocystein ... Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas ... Homocystinuri är en medfödd, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet cystationin-beta-syntas. ... Att orsaken var en nedsatt funktion av enzymet cystationin-beta-syntas kartlades 1964. ...