Unverricht-Lundborgs sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom. Den beskrevs först av Unverricht 1895 i Estland, och kallas också baltisk epilepsi. Sjukdomen beskrivs som en form av progressiv myoklonisk epilepsi med demensutveckling, och är recessivt nedärvd. Sjukdomen beskrevs först i Estland, men förekommer också i Finland och var förr vanlig på svenska Listerlandet. Rasbiologen Herman Lundborg visade i början av 1900-talet att detta berodde på förekomsten av kusinäktenskap på Listerlandet. Länge trodde man därför att den uppkommit på grund inavel, vilket dock inte stämmer; kusingiften påverkar inte mutationsfrekvensen eller uppkomsten av sjukdomsanlag, däremot kommer fler recessiva anlag (som denna sjukdom) visa sig. Sedan kusingiftena som en konsekvens av Lundborgs studie upphört, har några nya fall av sjukdomen inte uppkommit på Listerlandet. Läkartidningen.se Unverricht-Lundborgs sjukdom Sydöstran - Hans forskning dödar myten om Listersjukan Denna ...
APC-resistens.. Definition: Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns iheterozygot form: Individen har anlag för APC- resistens (APC-r) från ena föräldern och friskt anlag från den andra. Barnen har 50 % risk att få APC- r i heterozygot form.Homozygot form: Individen har anlag för APC- r från båda föräldrar. Barnen får APC- r av heterozygot typ.. Orsak: Mutation i faktor V- genen.. Symtom: Ökad koagulationsförmåga i blodet.. De flesta med APC- r får aldrig blodpropp. Ej högre risk för arteriell blodpropp (stroke, hjärtinfarkt etc). Likväl finns där en höjd risk för venös blodpropp; ff.a i ben men även pulmonell. Risk ff.a vid graviditet, vid östrogenanvändning (ex v P-piller), vid operation med långvarig sängvistelse, vid inaktivitet som vid långa flyg- och bilresor, vid gipsning av ben.. Behandling. Det finns ingen specifik behandling.. Preventivmedel diskuteras med gynekolog. Kvinnor med heterozygot form (enkelt genetiskt anlag) ...
Filterset Flexit S3R ePM 1 finns i kategorin S-aggregat. Beställ nu för snabbast möjliga leverans. Flexit är ett av märkena i vår butik och det säljs direkt av Ventilationsfilter.net.
Vatten och kanel, den ena är det blötaste som finns och den andra är bland det torraste som går att få tag på. Många har provat att försöka svälja en tesked kanel och upptäckt att det praktiskt taget är omöjligt. Vad är det som händer? Vi gör ett experiment med vatten och kanel. Fortsätt läsa Experiment med vatten och kanel. ...
FV-genen kodar för koagulationsfaktor V Leiden. Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik kan förekomst av nukleotidförändringen c.1691G>A i FV-genen påvisas i genomiskt DNA. Denna punktmutation är den vanligaste orsaken till APC-resistens och leder till en ökad risk för venös tromboembolism. Graden av riskökning beror på om mutationen föreligger i homo- eller heterozygot form samt på genotyp av faktor II-genen ...
EPM Data har sedan starten 1994 hjälpt små och medelstora företag/organisationer att sköta sin IT-drift.. EPM är ledande specialister på IT-infrastruktur i Stockholmsregionen. Idag är EPM ett modernt IT-företag som erbjuder avancerade outsourcing-lösningar och molntjänster till små och medelstora företag. Våra tjänster är marknadsledande avseende tillgänglighet och säkerhet.. Vi arbetar med allt från kundanpassade lösningar i våra säkra datorhallar i Stockholm till kompletta och färdiga paketeringar för hybrida och molnbaserade tjänster. Oavsett vilka lösningar du väljer har du en pålitlig partner med mångårig erfarenhet i EPM Data AB.. ...
Ventilationsfilter F7 klass ePM1 65% till värmeåtervinningsaggregat Östberg Heru 400 T och även Heru 600 t, artikelnummer 993030511. OBS! Östbergs originalfilter.
Stefan Löfven inledde dagens panelsamtal vid Internationellt Arktiskt Forum i S:t Petersburg genom att citera den ryska nationalskalden Alexander Pusjkin om just S:t Petersburg:
Studien studerade relationen mellan traditionella och nya riskfaktorer för hjärt-och kärlsjukdom som Cystatin B, cathepsin L and D hos barn. Totalt studerade 170 bran i åldern 8-11 år. Cystatin B var svagt-måttligt relaterat till kropps fett och kondition medan cathepsin L and D inte var det. Syfte: Studera relationen mellan traditionella och nya riskfaktorer för hjärt-och kärlsjukdom som Cystatin B, cathepsin L and D hos barn
SoundStop är en lösning som ger dubbel nytta. Det är en kondensväv som appliceras på takplåtens undersida och som minimerar både takdropp och buller.
Med en mönstermatta gör du enkelt ett fint mönster på tårtan. Kavla ut sugarpase eller marsipan till önskad tjocklek. Lägg mönstermattan på sugarpasten/marsipan
CCR5-delta 32, även skrivet CCR5-Δ32, är en mutation av genen CCR5 som förknippas med resistans eller immunitet mot allvarliga sjukdomar som smittkoppor och HIV. Den förekommer speciellt ofta i norra Europa. Mutationen tros ha uppkommit för tusentals år sedan men blev mer allmän i Europa under Digerdöden genom att stora delar av befolkningen som saknade mutationen dog. Tidigare hade smittkoppor på samma sätt men under en längre tidsperiod sett till att göra mutationen relativt vanlig. Detta är dock långt ifrån klarlagt eller allmänt accepterat. I Skandinavien tros ca 15 % bära på genen i heterozygot form. Understanding Genetics (engelska) ^ Understanding Genetics Arkiverad 12 oktober 2007 hämtat från the Wayback Machine. ^ Philip W. Hedrick med Brian C. Verrelli 2006: Ground truth for selection on CCR5-Δ32, Trends in Genetics, vol 22, no 6, sid 293-296 ^ Thurfjell, Karin (11 mars 2005). Pest härdade européer mot HIV. Svenska Dagbladet. ...
Studien studerade relationen mellan traditionella och nya riskfaktorer för hjärt-och kärlsjukdom som Cystatin B, cathepsin L and D hos barn. Totalt studerade 170 bran i åldern 8-11 år. Cystatin B var svagt-måttligt relat... ...
Tårtdekoration i form av en rödhårig docka från PME som passar perfekt till bl.a. födelsedagstårtor, tillägnade alla prinsessor både stora och små!
Dekorera doptårtan eller babyshowertårtan med dessa söta, blåa babyskor som är 100% ätbara! De ätbara skorna kommer från PME.