6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-Acetylglukosamidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIb (Sanfilippo B, OMIM#252920). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIb ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i NAGLU genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig for MPS IIIa-d ...

Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-Acetylglukosamidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIb (Sanfilippo B, OMIM#252920). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIb ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i NAGLU genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig for MPS IIIa-d ...

Sanfilippo typ C är en ärftlig inlagringssjukdom, som också är känd som Mukopolysackaridos typ IIIC (MPS IIIC). Sjukdomen har fått sitt namn efter Dr. Sanfilippo från USA, som var en av de första läkarna som beskrev sjukdomen 1963. I dagsläget kan man inte bota sjukdomen men forskning pågår. SymptomVid Sanfilippos sjukdom inlagras mukopolysackariderna främst i…

Marianne Nilsson tillsammans med Stresspedagogerna 42 startade en egen insamling för att ge stöd åt forskningen och Krama era barn. STORT TACK Marianne och ni övriga för ert fina initiativ i samband med World Sanfilippo Day och för era donationer. Tillsammans gör vi skillnad! HUR KAN JAG VARA MED OCH BIDRA OCH STÖTTA? - Dela…

MPS typ 1 är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Få en överblick över lokala och internationella patientföreningar och organisationer för MPS och sällsynta sjukdomar.

Det finns ingen behandling som botar sjukdomen, men det är möjligt att tillföra det saknade enzymet som ett läkemedel. Om behandling med enzymersättning kan ges, bör det göras så tidigt som möjligt efter att diagnosen är fastställd. Det saknade enzymet tillförs direkt i blodbanan (intravenöst) en gång varannan vecka, sannolikt under hela livet. Studier talar hittills för att ledstelheten minskar och rörligheten ökar. Leverns och mjältens storlek minskar och allmäntillståndet förbättras. Andra symtom påverkas inte av behandlingen. Långtidseffekten är ännu inte tillräckligt utvärderad, men det pågår studier internationellt för att följa upp alla som behandlats med enzym.. Transplantation med blodstamceller (hematopoetisk stamcellstransplantation) används som behandlingsmetod vid vissa andra enzymbristsjukdomar som mukopolysackaridos typ I. Hematopoetisk betyder att det har med blodbildningen att göra. Behandlingsförsök har även gjorts vid mukopolysackaridos typ ...

Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Limited Swedish translation by phpBB Sweden © 2006-2015 PRIVACY_LINK , TERMS_LINK ...

En intressant sak var att Regenxbio har något de kallar för plattform, vilket är teknologi som kan användas av andra forskningsgrupper och läkemedelsbolag för att bygga vidare med egna skräddarsydda behandlingar på. Plattformen gör med andra ord att andra bolag snabbare kan komma fram till en klinisk försöksfas och snabbare till färdigt läkemedel. Regenxbio jobbar själva med att ta fram genterapibehandlingar mot MPS I och MPS II (samt Batten), och samarbetar med Abeona, Lysogene och Esteve vilka jobbar med MPS III. Plattformen i det här fallet kan kortfattat beskrivas som att Regenxbio tar fram en metod för att skapa en virus-vektor (ett genmodifierat virus) AAV9 som man kan använda för att introducera förändrad DNA-kod direkt till celler i hjärnan. För MPS I och II patienter skulle det innebära att de med en injektion i hjärnan kunna få förbättrad kognitiv funktion, men också att denna injektion minskar behovet av enzymbehandling (ERT) och även hjälper de som av ...

Synonymer: Hurlers, Hurler-Scheies sjukdom, Mukopolysackaridos typ I (IH, IH/S, IS), MPS I (IH, IH/S, IS), Alfa-L-iduronidasbrist

Hurlers sjukdom, (MPS I H) är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen, så kallade lysosomala enzymer. Sjukdomen beskrevs första gången 1919 av den tyska barnläkaren Gertrud Hurler. Hurlers sjukdom är en av tre varianter av MPS I, de andra två är Hurler/Scheies sjukdom (MPS I H/S) och Scheies sjukdom (MPS I S). De tre sjukdomarna är beteckning på olika svårighetsgrad av samma enzymdefekt. Scheies sjukdom utgör den mildaste varianten. Hurlers sjukdom är mycket lik Hunters sjukdom. Symptom är bl.a. insjunken näsrygg, svårigheter att tala, svårigheter med motoriken och tjocka läppar. Behandling finns dock; ju tidigare diagnosen ställs - gärna före 1 års ålder - desto större är chanserna att barnet överlever, åtminstone om det sker före 5 års ålder och uppåt. 1 av 100 000 ...

MCAD-brist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på att personen saknar ett enzym som bryter ner fettsyror. MCAD, eller medium-kedja-acyl-koenzym A dehydrogenas, är ett enzym som syntetiseras från ACADM-genen. Genen ligger placerad på kromosom 1 på p-arm 31.1 (1p31.1) och innehåller 39 333 baspar varav 37 956 av dessa ingår i kodande regioner. Genen har 11 exoner (alla är proteinkodande) och 18 olika alternativa splice-former. MCAD-brist kan orsakas av många olika typer av mutationer som kan drabba ACADM-genen på antingen exon- eller intron-nivå, dessa ger skilda konsekvenser på MCAD-proteinet. Den vanligaste typen av mutation är den icke-synonyma missense-mutationen (SNP leder till utbyte av en aminosyra) där framförallt tre SNP:s i ACADM-genen har konstaterats vara extra vanligt förekommande: 1. 985: A till G SNP förändrar Lysin 304 till en Glutamin 2. 199: T till C SNP förändrar Tyrosin 42 till en Histidin 3. 799: G till A SNP förändrar Glycin 267 till ...

Mukopolysakkaridoser, eller gargoylisme, er en gruppe arvelige stoffskiftesykdommer som skyldes mangel på de enzymer som bryter ned mukopolysakkarider. Den vanligste av sykdommene er Hurlers syndrom. Mukopolysakkarider inngår som en viktig del av bindevevet, og de brytes ned i cellenes lysosomer (organeller som fungerer som cellenes fordøyelsessystem).

U-IMD er forkortelsen for Unified European Registry of Inherited Metabolic Disorders (enhetlig register for arvelige metabolske sykdommer) og er et...

Hunters syndrom r en mycket allvarlig och s llsynt sjukdom som endast drabbar pojkar. Idag f ds en pojke vartannat till vart tredje r med Hunters syndrom i Sverige.

Vi använder cookies för att ge dig en bättre upplevelse av vår webbplats. Du godkänner automatiskt detta när du surfar på hemsidan. Läs mer om hur vi använder cookies ...

Medikament.se är en oberoende upplysningstjänst på svenska för internationella läkemedel. För ytterligare information kring beslut om nya godkännanden, indragningar, varningar, råd och rekommendationer besök Läkemedelsverket, FASS alternativt närmaste apotek. ...

Hunters sjukdom är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika så kallade lysosomala enzymer (ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen). Sjukdomen beskrevs första gången 1917 av den kanadensiske professorn Charles Hunter. MPS-sjukdomarna har hittills betecknats med namnet på det saknade enzymet eller med siffror, eller också med namn efter den läkare som först beskrev sjukdomen, som till exempel Hunter. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med sifferbeteckningarna, till exempel MPS II, eller med namnet på enzymbristen. Förutom Hunters sjukdom finns ytterligare fem kända MPS-sjukdomar. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper finns förutom detta informationsmaterial också material om Hurlers, Maroteaux-Lamys, Morquis, Sanfilippos, Scheies och Slys sjukdomar. ...

Miglustat Bluefish innehåller den aktiva substansen miglustat som minskar mängden substrat (glukosylceramid). Preparatet är avsett för oral behandling av vuxna patienter med mild till måttlig Gauchers sjukdom typ 1.. Enligt godkänd indikation ska Miglustat Bluefish bara användas för behandling av patienter för vilka behandling med enzymersättning inte är lämplig.. Gauchers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Sjukdomen brukar klassificeras i tre huvudtyper (typ 1, typ 2 och typ 3) utifrån sjukdomens förlopp, symtomens svårighetsgrad och påverkan på centrala nervsystemet.. Gauchers sjukdom går inte att bota, men det finns olika behandlingar för att minska symtomen, bromsa sjukdomsförloppet och kompensera för funktionsnedsättningarna. ...

Happy Angler jigghuvud 20 g 3 st/pkt - Happy Angler jigghuvudena är utrustade med en supervass Mustad Ultrapoint-krok. I det breda storlekssortimentet hittar du en lämplig krok och vikt för så