Monosomi 4p-syndromet, Wolf-Hirschhorns syndrom eller Wolfs syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som medför utvecklingsstörning samt ofta olika typer av missbildningar. Missbildningarna eller avvikelserna kan variera från barn till barn. Barnen är ofta muskelsvaga och väger något mindre än andra barn. Andra former av missbildningar eller avvikelser som är vanligt förekommande är gomspalt, missbildningar i ögonen, hjärtmissbildningar, svårigheter att räta ut fingrar, stora födelsemärken, outvecklade testiklar och hörselnedsättningar. Barn som föds med syndromet har ofta gemensamma karaktäristiska drag så som litet huvud, hög panna, sneda ögonspringor, liten käke, små tänder och avsaknad av öronsnibbar. De flesta som föds med syndromet har också svår epilepsi. Ett barn på 50 000 beräknas födas med syndromet och är vanligare hos flickor än hos pojkar. ^ http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/monosomi4p- ...
Alfi OS. Genetic disorders in adolescents and young adults. Pediatr Clin North Am 1973; 29: 865-872.. Christ LA, Crowe CA, Micale MA, Conroy JM, Schwartz S. Chromosome breakage hot spots and delineation of the critical region för the 9p-syndrome. Am J Hum Genet 1999; 65: 1387-1395. Durmaz CD, Yararbaş K, Kutlay NY, Türedi Ö, Akın İ, Gürbüz C. Unusual Chromosomal Rearrangement Resulted in Interstitial Monosomy 9p: Case Report. Cytogenet Genome Res 2016; 148: 19-24.. Faas BH, de Leeuw N, Mieloo H, Bruinenberg J, de Vries BB. Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome. Am J Med Genet 2007; 1: 2353-2356. Fujimoto Y, Okuyama T, Iijima M, Tanaka T, Horikawa R, Yamada K et al. Genitourinary phenotype in XX patients with distal 9p monosomy. Mol Genet Metab 2004; 82: 173-179.. Funderburk SJ, Sparkes RS, Klisak I. The 9p-syndrome. J Med Genet 1979; 16: 75-79. Hou JW. Del (9p) syndrome: report of four cases. Acta Paediatr Taiwan 2003; 44: 50-53.. Hou QF, Wu D, Chu Y, Liao ...
T var tre år när han fick diagnosen MDS (RAEB 2 med monosomi 7. I april 2007 benmärgstransplanterades han med sin ett år äldre HLA identiska bror H som donator. I augusti 2007 började blodvärdena sjukna igen. I oktober 2007 konstaterades återfall och utvecklad akut myeloisk leukemi. Trots cellgifter och påfyllning av donatorslymfocyter utvecklades leukemin snabbt. I ett sista försök gjordes två FLAGkurer, helkroppsstrålning, ytterligare en transplantation och tre förebyggande lymfocytpåfyllningar. Samtidigt pågår vardagslivet ...
T var tre år när han fick diagnosen MDS (RAEB 2 med monosomi 7. I april 2007 benmärgstransplanterades han med sin ett år äldre HLA identiska bror H som donator. I augusti 2007 började blodvärdena sjukna igen. I oktober 2007 konstaterades återfall och utvecklad akut myeloisk leukemi. Trots cellgifter och påfyllning av donatorslymfocyter utvecklades leukemin snabbt. I ett sista försök gjordes två FLAGkurer, helkroppsstrålning, ytterligare en transplantation och tre förebyggande lymfocytpåfyllningar. Samtidigt pågår vardagslivet ...
Translokation, förflyttning/förflyttar = Flytta någon/något från plats A till plats B Inom genetiken innebär translokation att delar av två kromosomer bryts av och byter plats med varandra. Då alla kromosomsegment finns i två uppsättningar kallas denna translokation för balanserad. En balanserad translokation påverkar i allmänhet inte hälsan för den som bär på den, men den utgör en risk i samband med könscellsbildningen då en obalanserad kromosomuppsättning kan uppkomma. En genetisk sjukdom som kan orsakas av translokation är monosomi 18p-syndromet. Inom molekylärbiologin och biotekniken betyder translokation av ett protein att proteinet förflyttas genom ett membran till ett annat rum i eller utanför en cell ...
Bortsprungen hund Landvetter! - Lotten försvann idag från landvetter, syntes senast till på riksväg 40, landevtter motet. Hon är ...
På dessa sidor kan du läsa om allt du behöver veta inför ett besök i Kosterhavets nationalpark. När det är bäst att besöka nationalparken, hur du hittar hit och om vilka regler som gäller i området.
Turners syndrom är en genetisk rubbning som påverkar könskromosomerna. Det karaktäriseras av total eller delvis frånvaro av X-kromosomen.
Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt. Men symtomen varierar och kan vara olika starka. Behandlingen beror på symtomen och består ofta av hormoner.
Turners syndrom beror på att det saknas en liten del av arvsmassan. Det leder bland annat till att barnet växer långsammare än förväntat och att äggstockarna inte fungerar som de ska. Hjärtat kan också påverkas, ibland allvarligt. Men symtomen varierar och kan vara olika starka. Behandlingen beror på symtomen och består ofta av hormoner.
|h2|Verktygen som ger dig extra styrka|/h2| |p|Logosols unika verktyg för stockhantering ger dig extra muskler och stadigare grepp. Du sparar ryggen och får en säkrare arbetsplats, oavsett om du jobbar vid sågverket, i skogen eller i den egna trädgård