Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Limited Swedish translation by phpBB Sweden © 2006-2015 PRIVACY_LINK , TERMS_LINK ...

Hylsnycklar för proffs och privatpersoner - Olika kvalitet för olika behov - Bra märken - Stort sortiment av hylsnycklar - Läs mer och köp hylsnycklar här!

Analys av det lysosomala enzymet beta-mannosidas används vid diagnostik av beta-mannosidos (OMIM#248510). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i MANBA genen leder till brist av beta-mannosidas och ansamling av en specifik disackarid i alla celltyper. Beta-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med beta-mannosidos har ofta försvagade symtom jämfört med andra glykoproteinospatienter. Patienter med tidig symtomdebut (1-2 års ålder) karaktäriseras framför allt av mental retardation, infektionskänslighet, dövhet samt svagt dysmorfa drag och skelettförändringar ...