T-Box Domain Proteins
LIM Domain Proteins
Sekvenshomologi, aminosyra
Molekylsekvensdata
Fas-Associated Death Domain Protein
Proteinbindning
Fosterproteiner
Transkriptionsfaktorer
Proteinstruktur, tertiär
Sekvensinpassning
Reglering av genuttryck, utveckling
Bindningsplatser
MADS-domänproteiner
Aminosyrasekvens
Rekombinanta fusionsproteiner
DNA-bindande proteiner
src-domäner
Protein Interaction Domains and Motifs
Bassekvens
Two-Hybrid System Techniques
Kloning, molekylär
PDZ-domäner
Encyklopedier, principer
Transkription, genetisk
Promotorregioner, genetik
T-box domain proteins are a family of transcription factors that play crucial roles in the development and differentiation of various organisms, including humans. The name "T-box" refers to the highly conserved DNA-binding domain of these proteins, which is characterized by a specific three-dimensional structure and binds to T-box recognition elements in the DNA.
These transcription factors are involved in regulating gene expression during embryonic development, particularly in the formation of tissues derived from the mesoderm and endoderm germ layers. They have been implicated in several critical developmental processes, such as heart morphogenesis, limb development, and neural tube formation.
Mutations in T-box domain proteins can lead to various genetic disorders and congenital abnormalities. For example, mutations in the human TBX1 gene are associated with DiGeorge syndrome, a disorder characterized by cardiovascular defects, palatal abnormalities, and learning disabilities. Similarly, mutations in the TBX5 gene can cause Holt-Oram syndrome, which is characterized by upper limb malformations and heart defects.
In summary, T-box domain proteins are a family of transcription factors that play essential roles in embryonic development and organogenesis through their regulation of gene expression. Defects in these genes can lead to various genetic disorders and congenital abnormalities.
LIM domain proteins are a group of transcription factors and signaling molecules that contain LIM domains, which are cysteine-rich zinc finger motifs. These proteins play crucial roles in various cellular processes, including cell proliferation, differentiation, migration, and survival. They function as adaptor proteins that mediate protein-protein interactions and regulate the activity of other proteins, such as kinases and transcription factors. LIM domain proteins have been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.
Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.
Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.
Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.
Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.
DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.
Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.
Fas-Associated Death Domain Protein, ofta förkortat som FADD, är ett protein som ingår i den signalsubstansväg som leder till programmerad celldöd, eller apoptos, i celler. Detta protein innehåller en dödsdomän (DD) som kan interagera med andra proteiner med liknande domäner och på så sätt utlösa apoptosprocessen. FADD är ett adaptorprotein som hjälper till att koppla receptorer på cellytan, såsom Fas-receptorn, till effektormolekyler som initierar apoptosen.
Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.
Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:
* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.
Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.
Fosterveda, också kända som fostermolekyler eller fosterproteiner, är ett samlingsbegrepp för de proteiner som produceras i moderkakan (placentan) och utsöndras till moderkanalen (navelsträngen) under graviditet. Dessa proteiner har en viktig roll i att underhålla fostrets tillväxt, utveckling och överlevnad. De kan också ge information om fostrets hälsotillstånd och hjälpa moderkroppen att förbereda sig för fostrets födelse. Exempel på fosterveda inkluderar humant klorionfetoprotein (hCG), humant plasentala laktogen (hPL) och svangerskapsassocierat glykoprotein (SP1).
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.
Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.
'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.
'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.
Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.
I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.
Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.
"Genuttrycksreglering, också känd som epigenetik, refererar till de mekanismer som kontrollerar aktiveringen eller stängningen av gener utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen. Detta inkluderar processer som DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition, vilka kan påverka cellens funktion och dess svar på miljöfaktorer. Genuttrycksregleringen spelar en viktig roll under utvecklingen, då det kontrollerar när och var gener ska aktiveras eller stängas av för att ge upphov till de specifika egenskaper hos olika celltyper."
"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.
I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.
Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.
MADS-domain proteiner är en familj av transkriptionsfaktorer som spelar viktiga roller i regleringen av utveckling och differensiering hos växter. De namngavs efter de första identifierade medlemmarna: MCM1 från jäst, AGAMOUS från växten Arabidopsis thaliana, DEFICIENS från Antirrhinum majus (snapdragon) och SRF från djur.
MADS-domänerna är konservade regioner i proteinet som deltar i DNA-bindning och protein-proteininteraktioner. Dessa proteiner bildar ofta komplexa med varandra för att forma heterodimerer eller högre ordningens komplex, vilket ger upphov till en specificitet i DNA-bindningen och differential expression av målgener.
I växter är MADS-domänproteinerna involverade i regleringen av flera utvecklingsprocesser, såsom blommorutveckling, embryogenes, skott- och rotutveckling samt reproduktiv tillväxt. Deras roll inkluderar kontrollen över identiteten hos olika delar av blomman, såsom kronblad, ståndare och karpeller, och de kan även påverka floralfärg och nektarinnehåll.
En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.
Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.
Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.
Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.
DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.
'SRC-domäner' är ett begrepp inom molekylär biologi och genetik. Det står för "sökvägsrelaterade komponenter" (engelska: "signal transducing receptor") och refererar till en grupp av membranproteiner som kan ta emot signaler från utvändiga faktorer, såsom hormoner, cytokiner eller tillväxtfaktorer, och överföra denna information in i cellen.
SRC-domäner är typiskt sett transmembrana proteiner med en extracellulär domän som binder till ligander (molekyler som aktiverar receptorn), en transmembrandomän som utgör den del av proteinet som spänner över cellmembranet, och en intracellulär domän som är involverad i signaltransduktionen. När en ligand binder till den extracellulära domänen aktiveras receptorn, vilket leder till att den intracellulära domänen interagerar med andra proteiner och utlöser en kaskad av intracellulära signaleringsvägar.
Det är värt att notera att SRC-domäner inte ska förväxlas med Src-proteinet, som är ett cytoplasmiskt tyrosinkinasprotein som också spelar en roll i cellsignalering.
Protein Interaction Domains (PIDs) and Motifs refer to specific regions within a protein's three-dimensional structure that are involved in mediating interactions with other proteins or molecules. These domains and motifs are critical for many biological processes, including signal transduction, cell cycle regulation, DNA replication and repair, and protein folding and degradation.
Protein Interaction Domains are structurally defined regions within a protein that can fold independently and mediate specific interactions with other proteins or molecules. They are often composed of multiple secondary structure elements such as alpha helices and beta sheets, and can be classified into different families based on their structural similarities. Examples of well-known PIDs include the Src homology 2 (SH2) domain, the Src homology 3 (SH3) domain, and the pleckstrin homology (PH) domain.
Protein Interaction Motifs, on the other hand, are short linear sequences of amino acids that mediate specific interactions with other proteins or molecules. Unlike PIDs, motifs do not have a well-defined three-dimensional structure and can be found in different regions of a protein. Examples of well-known interaction motifs include the nuclear localization signal (NLS), the nuclear export signal (NES), and the PDZ-binding motif.
Together, PIDs and motifs play crucial roles in regulating protein function and cellular signaling pathways, and their dysregulation has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and infectious diseases. Therefore, understanding the molecular mechanisms of protein interactions is essential for developing new therapeutic strategies and drugs.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
A two-hybrid system technique is a genetic assay used to identify and study protein-protein interactions (PPIs) within an organism, typically in yeast cells. It is based on the modular nature of transcription factors, which consist of separate DNA-binding and activation domains. The technique involves fusing the two proteins of interest to these domains, creating hybrid proteins. One protein is fused to the DNA-binding domain (BD), while the other is fused to the activation domain (AD). When both fusion proteins interact within the cell, they bring the DNA-binding and activation domains together, leading to the transcription of a reporter gene. The activity of this reporter gene serves as an indicator of the interaction between the two proteins.
There are several variations of the two-hybrid system technique, but the most common one is the "yeast two-hybrid" (Y2H) assay. In addition to Y2H, other variants include bacterial two-hybrid systems and mammalian two-hybrid systems. These techniques have been instrumental in discovering and characterizing numerous PPIs, contributing significantly to our understanding of protein function and cellular processes.
"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.
Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.
Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.
Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.
'PDZ-domäner' är en typ av proteininteraktionsdomän som förekommer hos många olika proteiner, särskilt inom cellmembranet och i cytoskelettet. Domänen har fått namn efter de första tre proteiner där den upptäcktes: PSD-95/SAP90, DLG och ZO-1.
En PDZ-domän består av cirka 80-90 aminosyror och fungerar som en modulär enhet för proteinbindning. Den kan binda specifikt till C-terminala delar av andra proteiner, ofta med en fyra-aminosyresekvens (typvis Ser/Thr-X-Val/Ile/Leu). Genom att interagera med olika proteiner kan PDZ-domäner hjälpa till att organisera och samordna signaltransduktionsvägar, celladhesion och cytoskelettorganisation.
PDZ-domäner förekommer i en mängd olika cellulära kontekster, inklusive synapsen, där de hjälper till att reglera neuronal signalering, och i epitelceller, där de är involverade i cellytan organisation och polaritet.
"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."
Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.
Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.
In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.
Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.
It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.