Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.
"Akut koronarsyndrom" (ACS) är ett samlingsbegrepp inom kardiologi som används för att beskriva omedelbara komplikationer orsakade av ischemisk hjärtsjukdom. Detta innefattar akuta former av koronar syndrom såsom:
Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.
Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.
Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.
Ett syndrom kännetecknat av defekter i det sympatiska nervsystemet i ena ansiktshalvan, inkl. ögat. Kliniska drag omfattar mios (förminskad pupill), lindrig blefaroptos (sänkt ögonlock) och halvsidig anhidros (ingen svettproduktion). Orsaker till tillståndet kan vara skada på hjärnstammen, nackryggmärgen, första bröstkorgnervens rötter, lungspetsen, halspulsådern, sinus cavernosus eller orbitalspetsen.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.
Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.
Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.
Syndrom med hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och en patologi som kännetecknas av trombotisk mikroangiopati i njurarna och njurbarksnekros.
Tillstånd där lokalt förhöjt tryck inom ett begränsat område negativt påverkar cirkulation och vävnadsfunktioner i området. Kompartmentering ses oftast i benen, men armar, lår, skuldror och skinkor drabbas också. Orsaker till förhöjt tryck kan vara skada, hårt sittande förband, blödning och fysisk träning. Till komplikationerna hör nervkompression, kramp och sammandragning.
Tourette syndrom är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, plötsliga och upprepade rörelse- och ljudtics (tics), som kan vara rörliga, snabba ögonrörelser, grimaser eller att yttra oväntade ljud eller ord. Ticsen kan fluktuera i frekvens och intensitet över tiden. Tourettes syndrom diagnostiseras när en individ har haft både motoriska och vokala tics i minst 12 månader, även om det inte är nödvändigt att ha tics samtidigt. Det vanligaste åldersintervallet för diagnos är mellan 3 och 9 år. Tourettes syndrom kan vara förenat med andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD.
Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.
Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome (PRRS) är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Det kännetecknas vanligtvis av respiratoriska problem hos unga grisar och reproduktiva problem hos sjuka gravida grisar, inklusive abort, död före förlossning och födsel av små, svaga ungar. PRRS-virusets genetiska variationer delas in i två huvudgrupper: Europa (EU) och Nordamerika (NA), med undergrupper inom varje grupp. Sjukdomen är globalt spridd och orsakar stora ekonomiska förluster inom grisnäringen.
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
Inklämning av mediannerven i karpaltunneln (handlovstunneln), som bildas av flexor retinaculum och handlovsbenen. Syndromet kan hänga samman med skada av ensidigt arbete (belastningsskador), handledss kador, amyloida neuropatier, ledgångsreumatism, akromegali, graviditet eller andra tillstånd. Symtomen omfattar brännande smärta och parestesier (stickningar o d) i handflatan och fingrarna. Försämrad känsel i mediannerven och tenarmuskelatrofi kan förekomma.
Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.
Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.
Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
En art av Arterivirus som orsakar fortplantningsstörningar och luftvägsinfektion hos grisar. Den europeiska stammen kallas Lelystadvirus. Luftburen smitta är vanlig. Viruset har hittills ej påvisats i Sverige (SVA 2001).
HELLP är förkortning för engelskans "hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome", ett preeklampsiliknande tillstånd med de symtom som omnämns i namnet. Svår blodtryckshöjning kan förekomma.
En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.
Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.
En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.
Andnödssyndrom hos vuxna, även känt som akut respiratorisk distresssyndrom (ARDS), är en allvarlig lungsjukdom som orsakas av skada på de små luftsäckarna (alveolerna) i lungorna och deras blodkärl. Detta leder till att vätska läcker ut från kapillärerna till alveolerna, vilket förhindrar att syre kan diffundera in i blodet korrekt, vilket kan orsaka andnöd, syrebrist och eventuellt flerorganpåverkan. ARDS är ofta komplikation av allvarliga sjukdomar eller skador, såsom sepsis, lunginflammation, trauma eller inandning av irriterande gaser.
Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En svår akut luftvägsinfektion (SALI) är en allvarlig infektion som drabbar de lägre respirationsvägarna, till exempel lungorna eller bronkien, och karaktäriseras av plötsligt insättande andningssvårigheter, hosta, feber och hypoxemi (syrgasbrist i blodet), som kan hota patientens liv och kräver akut vård och behandling.
Restless Legs Syndrome (RLS), även känt som Willis-Ekbom sjukdom, är ett neurologiskt tillstånd karaktäriserat av en starkt känsla av oro och obehag i benen, ofta förvärras under vila eller inaktivitet och tenderar att förbättras med rörelse. Dessa symtom är vanligtvis sämre under natten och kan störa sömnen. RLS kan vara relaterat till en underliggande neurologisk sjukdom, men ofta har orsaken inte fastställts (idiopatisk). Äldre personer och gravida kvinnor löper högre risk att drabbas av RLS. Behandlingen kan innefatta livsstilsförändringar, fysisk aktivitet och mediciner som läkare kan rekommendera beroende på allvarlighetsgraden av tillståndet.
Job Syndrome, også kendt som Hyper-IgE syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved høje niveauer af immunglobulin E (IgE) i blodet, gentagne infektioner, specielt af huden og luftvejene, og abnormiteter i knogler og tænder. Symptomerne optræder typisk i barndommen. Job Syndrome er en livslang sygdom, men behandling kan hjælpe med at kontrollere infektioner og forebygge komplikationer.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Paraneoplastiska syndrom definieras som en skada på eller en funktionsstörning i en organsystem, orsakad av tumörrelaterade substanser (till exempel hormoner eller antikroppar) istället för direkta mekanismen som tumören utövar på omgivande vävnader. Dessa syndrom kan uppstå i samband med olika typer av cancer och kan vara ett tidigt tecken på malignitet, även innan sjukdomen har spridit sig till andra delar av kroppen.
Sweet's syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is a rare inflammatory condition characterized by the rapid onset of fever, neutrophilia (an abnormally high number of neutrophils in the blood), and skin lesions that are typically tender, erythematous (reddened), and papular or nodular in appearance. The syndrome can occur in association with an underlying infection, malignancy, or inflammatory condition, but it can also occur spontaneously without any identifiable cause. Treatment typically involves the use of systemic corticosteroids to reduce inflammation and control symptoms.
Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Utbredd, nekrotiserande angit med granulom, ofta med lungpåverkan. Astma eller luftvägsinfektioner kan föregå påvisad vaskulit. Eosinofili och lungpåverkan skiljer detta sjukdomstillstånd från polyart eritis nodosa.
Sturge-Weber syndrom (SWS) är ett sällsynt neurologiskt och hudrelaterat tillstånd, som kännetecknas av en nonvascular bladig kapillärmalformation (PCM) i pannan och/eller skallen, ofta associerad med ögon- (glaukom) och/eller neurologiska symptom.
Tilltäppning av levervenerna pga av blodproppar eller fiberomvandling av venerna.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.
Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW) är ett medfött hjärtsyndrom som karaktäriseras av en extra elektrisk ledningsväg i hjärtat, kallad accessorisk vävnad eller bundel. Denna extra väg kan leda till snabb hjärtrytm (takykardi) eftersom den skapar en kortkommunikation mellan de övre och undre kamrarna i hjärtat. WPW-syndromet kan vara asymptomatiskt, men det finns också en risk för allvarliga hjärtrytmrubbningar som kan vara livshotande. Diagnosen ställs vanligtvis genom ett EKG (elektrokardiogram), och behandlingen kan innefatta mediciner eller en procedure kallad ablation, där den extra ledningsvägen elimineras med hjälp av värme eller kyla.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.
Sjuk sinus-syndrom, även känt som barotrauma till svalg- och näshålorna eller otitismedia, är ett tillstånd där tryckskillnaden mellan luft i svalget och näshålorna och det i de närliggande luftfyllda hålorna (sinus) orsakar smärta eller obehag. Detta kan inträffa under flygning, dykning eller vid andra aktiviteter som förändrar lufttrycket kraftigt och snabbt. Symptomen inkluderar smärta i ansiktet, särskilt kring ögon och näsa, halsont, hörselnedsättning och ibland även illamående och yrsel. Behandlingen kan bestå av smärtstillande medel, varma kompresser och i vissa fall behövs antibiotika om en infektion har uppstått. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om symptomen inte förbättras eller
Stevens-Johnson syndrome (SJS) is a severe cutaneous adverse reaction, often triggered by medication, characterized by extensive necrosis and sloughing of the epidermis and mucous membranes.
Sezarys syndrom är en sällsynt och aggressiv form av T-cells lymfom, en cancer som drabbar vita blodkroppar (T-celler) i huden och lymfsystemet. Det karaktäriseras av att onormala T-celler, Sezaryceller, sprider sig över kroppen genom blodomloppet och infiltrerar huden, vilket orsakar röd, skrynklig och öm hud samt lymfknutor som är svullna upp. Andra symptom kan vara utslag, nedsatt immunförsvar, allmän illamående och förtunning. Sezarys syndrom är ett av de mer allvarliga subtyperna av cutan T-cells lymfom och kräver aggressiv behandling.
Felty syndrome is a rare complication of rheumatoid arthritis, characterized by the triad of rheumatoid arthritis, chronic neutropenia (an abnormally low number of neutrophils in the blood), and splenomegaly (enlargement of the spleen). It primarily affects middle-aged to elderly women with severe and longstanding rheumatoid arthritis. The exact cause of Felty syndrome is unknown, but it is thought to involve an abnormal immune response. Symptoms may include fatigue, recurrent infections, and skin ulcers. Treatment typically involves disease-modifying antirheumatic drugs (DMARDs) and/or corticosteroids to manage the underlying rheumatoid arthritis, as well as granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) to boost the number of neutrophils in the blood. In some cases, splenectomy (removal of the spleen) may be considered.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.
Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
En autosomal, recessiv störning kännetecknad av retinitis pigmentosa, polydaktyli, övervikt, psykisk utvecklingsstörning, hypogenitalism, njurdysplasi och kortvuxenhet. Syndromet skiljer sig från Laur ence-Moons syndrom.
Flera symptom orsakade av hypofysframlobshormonproduktion (ACTH- produktion) i icke-hypofystumörer.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign tumors called hamartomas in the gastrointestinal tract and pigmented macules on the skin and mucous membranes, such as the lips and buccal mucosa. These pigmented spots are typically brown or black and appear in a characteristic pattern. The syndrome is caused by mutations in the STK11/LKB1 tumor suppressor gene and increases the risk of developing various types of cancer, including gastrointestinal, breast, lung, and gynecological cancers. Regular surveillance and monitoring are recommended for individuals with PJS to facilitate early detection and management of any potential malignancies.
Akut febersjukdom i framförallt Asien. Typiska tecken är feber, utmattning, kräkningar, blödningsfenomen, chock och njursvikt. Tillståndet kan orsakas av flera nära besläktade arter av släktet Hantavirus. Den svåraste formen orsakas av Hantaanvirus, vars naturliga värd är gnagaren Apodemus agrarius (brandmus). Lindrigare former orsakas av Seoulvirus och överförs via Rattus rattus (svartråtta) och Rattus norvegicus (brunråtta), och Puumalavirus, som överförs med Clethrionomys glareolus (skogssork).
Oculocerebrorenal syndrome (OCRL) är en sällsynt, autosomal recessiv genetisk sjukdom som drabbar ögon, hjärna och njurar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen OCRL, som kodar för ett protein involverat i cellytans signalsubstanser och trafficking.
Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.
Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i muskler, främst i bålen och benen. Symptomen förvärras vanligtvis vid stress, rörelse eller beröring. I allvarliga fall kan det vara svårt att gå, stå upprätt eller sitta stilla. SMS orsakas av en autoimmun reaktion där den egna kroppens immunförsvar attackerar och skadar betämliga celler i ryggmärgen som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), ett signalsubstans som hjälper till att lugna ner nervsystemet. Detta leder till en onormalt hög aktivitet i muskelns nerver och därmed stelhet och kramp. SMS drabbar vanligtvis män och kvinnor i medelåldern, men kan även förekomma hos barn. Behandlingen
Bristande näringsupptag till följd av kirurgiskt avlägsnande av stor del av tunntarmen, som utgör den absorptiva delen av mag-tarmkanalen.
Sällsynt kronisk inflammation som omfattar de små blodkärlen. Orsaken är okänd, och den kännetecknas av slemhinne- och hudsår i munnen och på könsorganen och uveit med hypopyon (varbildning). Den neur ookulära formen kan leda till blindhet och döden. Också synovit, tromboflebit, magsår, näthinnevaskulit och optisk atrofi kan uppträda.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Zollinger-Ellison syndrome is a rare condition characterized by multiple gastrin-secreting neuroendocrine tumors (gastrinomas), typically in the pancreas and duodenum, leading to excessive gastrin production, severe gastric acid hypersecretion, peptic ulcers, diarrhea, and possible complications such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and malabsorption.
Serotoninsyndrom är ett tillstånd som orsätts av överskott av serotonin, en signalsubstans i centrala nervsystemet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta kramper, tremor, hyperreflexi, autonoma symtom som höjd puls, svettningar och feber samt mentala symtom som agitation, förvirring och i värsta fall medvetslöshet. Serotoninsyndrom kan utvecklas akut efter intag av serotoninergörande läkemedel eller en kombination av sådana.
Ett syndrom bestående av triaden leversvikt, lungkärlsutvidgning och onormal syrsättning i artärerna, utan påvisbar, egentlig lung- eller hjärtsjukdom.
Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en sällsynt grupp av genetiska tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna hos ett barn från födseln. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta orsakas av mutationer i specifika gener. Symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad och typ beroende på vilken typ av syndrom det är.
Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av progressiv och asymmetrisk överväxt av hud, ben, huvud och ansikte, centralnervösa tumörer och vaskulära anomalier. Det orsakas av en slumpmässig mutation i AKT1-genen under fostertiden, vilket leder till oreglerad celldelning och vävnadsöverväxt. Proteus syndrom kan variera mycket i sin presentation och allvarlighetsgrad mellan individer, men typiska tecken inkluderar asymmetriska kroppsdelar, övervuxen hud med möjliga nevi, flera olika typer av tumörer, skelettanomalier och vaskulära missbildningar. Syndromet har fått sitt namn efter den grekiske guden Proteus, som kunde förvandla sig till olika former, på grund av dess varier
Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Tillstånd med smärta i någon lem eller annan kroppsdel, hyperestesi och lokal, autonom funktionsrubbning till följd av mjukvävnads- eller nervskada. Smärrtan är ofta förenad med rodnad, hudtemperaturförändringar, onormal sudomotorisk aktivitet (svettstimulering) eller ödem. Smärtintensitet och andra manifestationer står inte i proportion till vad som kan förväntas av den utlösande händelsen. Två typer av tillståndet har beskrivits: typ1 (reflexdystrofi) och typ 2 (kausalgi).
Mandibulofacial dysostos (benmissbildning i underkäke och ansikte) med missbildningar av halskotor, öron och ögon (epibulbär dermoid).
Andnödssyndrom hos nyfödda, även känt som "Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NRDS)", är ett lungsjukdomstillstånd som orsakas av brist på surfaktant, en ytaktiv substans i lungorna som underlättar andningsprocessen. Detta leder till svårigheter att andas och syrebrist hos nyfödda, särskilt de födda för tidigt eller med lågt födelsevikt.
Neuroleptisk maligt syndrom (NMS) är en ovanlig, men potentiellt livshotande neurologisk och muskulär bieffekt till antipsykotiska läkemedel, som kännetecknas av feber, stela muskler (rigiditet), höjda muskelaktiviteter (dyskinesi) och autonoma symptom som accelererat hjärtslag, svettningar och instabil blodtryck. Symptomen kan variera i allvarlighet och kan utvecklas plötsligt eller under en period av några dagar till veckor efter behandling har inletts. NMS är ett medicinskt akut tillstånd som kräver omedelbar vård och övervakning.
Costello syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delays, intellectual disability, distinctive facial features, cardiac defects, and an increased risk of certain types of tumors. It is caused by mutations in the HRAS gene, which regulates cell growth and division. The condition affects both males and females and has a prevalence of approximately 1 in 300,000 live births. Treatment typically involves a multidisciplinary approach to address the various symptoms and complications associated with the syndrome.
Ett tillstånd kännetecknat av kort nacke till följd av reducerat antal kotor eller sammanväxt av flera halvkotor till en enda benmassa. Hårfästet är lågt och nackens rörelseförmåga begränsad.
Subclavian steal syndrome is a medical condition in which there is insufficient blood flow to the arm due to blockage or narrowing (stenosis) of the subclavian artery, leading to the reversal of blood flow in the vertebral artery to supply the affected arm.
Akut andningssjukdom hos människor orsakad av Muerto Canyonvirus, vars viktigaste värd är musen Peromyscus maniculatus. Syndromet upptäcktes första gången i sydvästra USA och kännetecknas oftast av feber, myalgi, huvudvärk, hosta och snabb andningskollaps.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.
Toraxapertursyndrom, även känt som thoracic outlet syndrome (TOS), är ett samlingsnamn för en grupp symtom som orsakas av kompression eller irritation av nerver och blodkärl i det övre delen av bröstkorgen (toraxapertur). Detta inträffar vanligtvis på grund av anatomiska variationer, trauma eller överanvändning. Symtomen kan inkludera smärta, känslighet, svaghet och/eller sjudande känsel i arm, axel, hand eller fingrar, samt att blodflödet i armarna påverkas. I allvarliga fall kan muskelförtvining och sensorisk förlust förekomma. Det finns tre typer av TOS: neurogen, venös och artärstamm. Diagnos ställs vanligtvis genom kliniska undersökningar och specialiserade tester som elektromyografi (EMG) eller angiografi. Behandling kan omfatta fysisk terapi, smär
Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
WSSV-1 (White Spot Syndrome Virus) är ett stort dsDNA-djurvirus som orsakar en dödlig sjukdom hos skaldjur, särskilt inom prawnodlarna globalt. Det är det viktigaste patogenet i prawnodlingar och kan leda till stor ekonomisk skada. Viruset angriper olika organ i värddjuret och orsakar nekros och vätskeansamlingar, vilket leder till döden inom 3-10 dagor efter infektion. Det finns inget känt botemedel eller vaccin mot WSSV-1 hittills.
Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.
Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.
Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av mångtaliga ektodermala, mesodermala och endodermala, nevus- och tumörliknande anomalier. Blemmor i ansiktet och munnens slemhinnor är typiska sjukdomstecken. Förändringar i huden, sköldkörteln, bröstet, mag-tarmsystemet och nervsystemet förekommer också.
En utvecklingsstörning som framförallt drabbar pojkar och liknar autism. Typiska drag är stora brister i förmågan till socialt samspel samt upprepade och stereotypa beteendemönster. Till skillnad från autism föreligger dock inga påtagliga brister i språklig och kognitiv utveckling.
Ett syndrom med medfödd ansiktsförlamning, ofta associerad med abducenspares och andra medfödda avvikelser, omfattande bl a tungförlamning, klubbfot, störningar i armfunktionerna, kognitiva störningar och bröstmuskeldefekter. De patologiska fynden varierar och innehåller aplasi i hjärnstamskärnorna och aplasi i ansiktsnerverna och ansiktsmusklerna, till följd av flera etiologiska faktorer.
Njursvikt hos personer med leversjukdom, vanligtvis skrumplever eller obstruktiv gulsot. Tillståndet har historiskt benämnts Heyds sjukdom, urohepatiskt syndrom eller gallnefros.
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
Systemische inflammatoriska responssyndrom (SIRS) är ett tillstånd som kännetecknas av systemisk inflammation orsakad av en infektion eller annan skada på kroppen, såsom trauma, operationskomplikationer eller immunologiska sjukdomar. SIRS definieras som när minst två av följande kriterier är uppfyllda:
Sömnapnesyndrom, även känt som narcolepsi med kataplexi, är en neurologisk sömnstörning karaktäriserad av överväldigande dvalpsymtom under dagtime, inklusive ökad sömnighet, hallucinationer vid insomnandet eller uppvaknandet, och kortvariga, plötsliga muskelrelaxationer orsakade av starka emotionella reaktioner, så kallad kataplexi.
Tillstånd som visar sig genom en stel pupill och avsaknad av tendonreflexer, särskilt i fotled och knä. Pupillens ackommodationsreaktion är starkare än ljusreaktionen och den är hyperkänslig för pilok arpindroppar, vilka ger pupillsammandragning. Ett patologiskt kännetecken är degenerering av ciliarnerven.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Polyradikuloneuropathy är en medicinsk term som refererar till en neurologisk sjukdom där flera perifera nerver och deras rötter (radikuler) är inflammerade och skadade samtidigt. Detta kan leda till diverse symtom som svarar mot nervskador, såsom känselbortfall, smärta, muskelsvaghet och nedsatt reflexhärmning i de drabbade områdena. Orsakerna till polyradikuloneuropathy kan variera, men det kan bero på autoimmuna sjukdomar, infektioner, toxicitet från kemoterapi eller andra substanser, ärftliga faktorer eller idiopatiska (okända) orsaker.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Ovariellt hyperstimulationssyndrom (OHSS) är ett tillstånd som kan uppstå som komplikation vid behandling med fertilitetsväckande läkemedel, särskilt när flera äggstockar stimuleras samtidigt. Tillståndet karaktäriseras av en överdrivet kraftig respons hos äggstockarna, vilket leder till en ökad mängd vätska i bukhålan och ofta även i bröstvattnen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar bland annat buksmärtor, pådundran av magen, nästelvätska, hosta, andnöd och i värsta fall blodproppar och försämrad njurfunktion.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Premenstruellt syndrom (PMS) är en samling symtom som uppstår hos vissa kvinnor, vanligen under de få dagarna före menstruation och avtar när menstruationen börjar. Symtomen kan vara fysiska, psykiska eller emotionella och inkluderar exempelvis trötthet, spänning i brösten, vatteningesamma ben, irritabilitet, humörsvängningar och depression. PMS är vanligt och beror på hormonförändringar under menstruationscykeln.
En variant av Guillain-Barres syndrom, kännetecknad av akut insättande okulomotorisk störning, ataxi och förlust av sträckreflexer med nedsatt styrka i extremiteter och bål. Ataxin beror på störningar i de perifera känselnerverna och inte på skada i lillhjärnan. Svaghet i ansiktsmusklerna och känselbortfall kan även förekomma. Tillståndet framkallas av autoantikroppar mot en myelinkomponent i det perifera nervsystemet.
Ett sällsynt och ibland fatalt sjukdomstillstånd kännetecknat av återkommande läckage av intravaskulära vätskor ut i det extravaskulära utrymmet. Syndromet kan ses hos patienter med allmänt otäta kapillärer till följd av chock, nedsatt flöde, ischemi-reperfusionsskador eller förgiftning. Det kan leda till generaliserat ödem och flerorgansvikt.
En förvärvad, kognitiv störning kännetecknad av ouppmärksamhet och bristande närtidsminne. Sjukdomen är ofta förknippad med kronisk alkoholism, men kan även bero på näringsbrist, skallskada, tumörer, cerebrovaskulära störningar, hjärninflammation, epilepsi eller andra sjukdomstillstånd.
Neurokutan syndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av både neurologiska och hudrelaterade symptom. De neurokutana syndromen orsakas vanligtvis av defekter i gener som påverkar cellers förmåga att differentiera, överleva eller fungera korrekt. Exempel på neurokutana syndrom inkluderar Neurofibromatosis typ 1 och 2, Tuberösa skleros komplex och Cowdens syndrom. Symptomen kan variera kraftigt mellan olika individer med samma syndrom, men de kan omfatta hudanomalier, neurologiska problem som epilepsi eller utvecklingsstörning, skelettförändringar och ökad risk för tumörer.
Gitelman's syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för en transportprotein (SLC12A3) i distala tubuli i njuren. Detta leder till ett förlust av salt och mineraler, särskilt magnesium, potassium och kalcium, från kroppen via urinen. Symptomen på Gitelman's syndrom kan inkludera svaghet, trötthet, muskelkramp, utmattning, nedsatt aptit, yrsel, humörsvängningar och i vissa fall även tinnitus eller hörselförlust. Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk under barndomen och upptäcks ofta först under tonåren eller tidiga vuxenlivet. Det finns inget botemedel för Gitelman's syndrom, men symtomen kan behandlas med diet och mediciner som hjälper till att ersätta de mineraler som kroppen saknar.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Wolfram syndrome is a rare, progressive, neurodegenerative disorder characterized by the combination of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy, and various other neurological and non-neurological symptoms. It is typically diagnosed in childhood and often leads to significant disability and reduced lifespan. The syndrome is caused by mutations in the WFS1 gene, which plays a role in the regulation of endoplasmic reticulum stress and the maintenance of cellular homeostasis.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Syndrom bestående av ledhinneinflammation, akne, små varfyllda blåsor på handflator och fotsulor, benförtjockning och beninflammation. Oftast är sjukdomen lokaliserad till övre främre bröstvägg.
En form av systemisk skleroderma som är lindrigare än andra former och som består av hudförkalkning, Raynauds fenomen, störd matstrupefunktion, sklerodaktyli och telangiektasi. Om matstrupefunktionen inte är framträdande kallas syndromet för CRST-syndromet.
'Tärande syndrom' är ett samlingsbegrepp för en grupp symtom som orsakas av långvarig stress, som exempelvis sömnbrist, matlösa perioder, depression och rastlöshet.
"Vena cava superior-syndrom" är ett samlingsbegrepp för symtom som orsakas av obstruktion eller kompression av venerna superior vena cava (SVC), vilket är den stora ven som returnerar blod från huvudet, halsen och övre extremiteterna till hjärtat.
SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome) är ett allvarligt respiratoriskt sjukdomstillstånd orsakat av SARS-coronavirus (SARS-CoV). Viruset tillhör coronavirusesläktet och är ett enkelsträngat RNA-virus. Det spreds globalt under 2002-2003 och orsakade en pandemi med hög dödlighet, särskilt bland äldre individer och dem med förvärrande sjukdomsförlopp. Efter denna utbrott har inga ytterligare fall av SARS-CoV rapporterats världen över.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Munchausen syndrom är ett sällsynt psykiatriskt tillstånd där personen simulerar eller orsakar sjukdomssymptom hos sig själv, ofta med manipulering av medicinska tjänster, för att uppnå uppmärksamhet, sympati och speciell behandling. Det kännetecknas av en stark behov av att vara sjukt eller skadas, vilket kan bero på ett djupt sårbart självkoncept och en önskan att bli omhändertagen.
Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Poland's syndrome är ett sällsynt medfött syndrom som kännetecknas av underutveckling eller saknad av bröstkorgens muskler på ena sidan, tillsammans med missbildningar av extremiteterna på samma sida, ofta i form av förkortade fingrar eller tumme.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.
Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av speciella ansiktsdrag, tillväxthinder och intellektuell funktionsnedsättning. De typiska symtomen inkluderar brett näsa, smal haka, lågt sittande öron, breda tummar och stora tår. Andra symptom kan vara hjärtfel, njurproblem och ögonproblem. RTS orsakas vanligtvis av en genetisk mutation eller ärftlig defekt på kromosom 16 eller 22. Behandlingen inriktar sig på att hantera de specifika symptomen hos den drabbade individen och kan omfatta specialundervisning, terapi och operationer.
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.
Ett syndrom kännetecknat av underutvecklad vänster hjärtkammare, aorta- eller mitralisatresi eller -stenos, och aortahypoplasi. Dessa missbildningar är vanliga orsaker till hjärtsvikt hos små barn.
Romano-Ward syndrom är ett arvligt sjukdomstillstånd som kännetecknas av långsam eller försenad nedsättning av hjärtats förmåga att leda elektriska impulser (så kallad sick sinussyndrom), oregelbundna hjärtrytmor (extrasystoler) och/eller långsam hjärtslaghastighet (bradykardi), samt en förhöjd risk för allvarliga hjärt rytm rubbningar som kan utvecklas till livshotande tillstånd som exempelvis kammarflimmer. Detta syndrom orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat, och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda drabbad gen från antingen modern eller fadern räcker för att barnet ska få arvsmassan med denna defekt.
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Rothmund-Thomson syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i recessiva genen RECQL4. Sjukdomen kännetecknas av livmoderformig könsvävnad hos pojkar, missbildningar av skelett och tänder, ökad risk för cancer samt en typisk hudförändring som kallas "poikiloderma", som innebär att huden blir röd, ömsom rosa, ömsom brun, med blåsor och skorpor under solexponering. RTS är en progressiv sjukdom som kan ge upphov till allvarliga komplikationer under livet.
Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
Hastigt påkommen och relativt kortvarig sjukdom.
En samling smärtande symtom i munnen, associerade med en brännande känsla. Det föreligger ett betydande inslag av organiska faktorer, med vissa funktionella drag. BMS är inte begränsat till gruppen ps ykofysiologiska sjukdomar.
Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en noninvasiv medicinsk testmetod som registrerar och analyserar det elektriska hjärtsignalet under vila och aktivitet, för att upptäcka oregelbundenheter och skador på hjärtat såsom hjärtklappning, ischemi eller andra sjukdomstillstånd.
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
Förlust av en del av en kromosom.
Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.
En autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet och utmattningstendens i proximala muskler, särskilt i bäckengördeln, benen, bålen och skuldergördeln, medan ögonmusklerna förblir relativt opåverkade. Småcelligt karcinom i lungorna är en vanlig komplikation, men även andra elakartade tillstånd och autoimmuna sjukdomar kan ingå. Muskelsvagheten beror på försämrad signalöverföring vid nerv-muskelkontakten. Bristande presynaptisk kalciumkanalfunktion leder till att för lite acetylkolin frigörs i förhållande till nervretningen.
Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
A tumor lysis syndrome (TLS) is a metabolic disorder that occurs when a large number of cancer cells are killed rapidly, releasing their contents into the bloodstream, leading to an imbalance of electrolytes and other metabolites, which can cause serious complications such as kidney failure, cardiac arrhythmias, and seizures.
Ett symtomkomplex associerat med karcinoidtumörer och kännetecknat av attacker av svåra, uppblossande hudrodnader, vattniga diarréer, sammandragning av luftrören, plötsliga blodtrycksfall, ödem och vätskeansamling i buken. Karcinoida tumörer är oftast belägna i mag-tarmkanalen och bildar levermetastaser. Symtomen orsakas av utsöndring från tumören av serotonin, prostaglandiner och andra biologiskt aktiva ämnen. Karcinoid hjärtsjukdom föreligger när hjärtat drabbas.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).
Fetma, eller fetmasyndrom, är en kronisk sjukdom som karaktäriseras av ett överskott av kroppsfett som orsakas av en obalance mellan intag och förbrukning av energikalor över en längre tid. Detta leder till en abnormalt hög kroppsvikt som kan ha negativa effekter på individens hälsa och livskvalitet. Fetma diagnostiseras vanligen baserat på kroppsmasseindex (BMI), ett mått som beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat. En person anses ha fetma om BMI är 30 eller högre.
WAGR-syndrom, förkortning för Williams-Beuren syndrome, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 11. Det innebär att en del av kromosomen saknas, vilket leder till olika grader av svårigheter beroende på vilken del och hur mycket som saknas. De vanligaste symptomen är ofullständig utveckling av iris (aniridia), strukturella anomalier i urinvägar och könsorganen, samt intellektuell funktionsnedsättning. Andra symtom kan vara ögonproblem som grumlad syn, näsdopping och kortväxthet. WAGR-syndrom är ofta associerat med en högre risk för onkologiska tillstånd, framförallt Wilms tumör i njurarna.
Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a genetic disorder caused by a deletion or mutation of a segment of chromosome 17 that includes the RAI1 gene. It is characterized by a distinct pattern of physical, behavioral, and developmental features including distinctive facial features, delayed speech and language development, sleep disturbances, and behavioral issues such as self-injury, aggression, and anxiety. Individuals with SMS often have a friendly, engaging personality and strong desire for social interaction. The syndrome affects an estimated 1 in 15,000 to 25,000 people worldwide.
Kraniostenos med akrocefali och syndaktyli som kännetecken; förmodligen ett autosomalt dominant drag.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Sneddon's syndrom är en sällsynt vaskulär sjukdom som kännetecknas av stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA) hos unga till medelålders patienter, ofta i associering med hudläsioner som livedo reticularis.
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.
Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Allmän benämning för en grupp näringsbristsyndrom, orsakade av bristande förmåga till normalt näringsupptag i tarmarna.
Cardio-renal syndrome (CRS) refers to a condition where there is dysfunction of both the heart and kidneys, with each organ affecting the other's function in a detrimental way. It can be classified into five subtypes based on the primary organ dysfunction and the direction of the pathophysiological link between the heart and kidneys. However, in a broad sense, CRS can be defined as the coexistence of cardiac and renal dysfunction, where treatment of one disorder may have beneficial effects on the other organ system. The underlying mechanisms involve hemodynamic, neurohormonal, and inflammatory factors that contribute to the development and progression of this syndrome.
Barth syndrome is a rare, X-linked genetic disorder characterized by cardiac and skeletal myopathy, neutropenia (persistently low levels of white blood cells called neutrophils), and organic acidemia with 3-methylglutaconic aciduria. It primarily affects boys and is caused by mutations in the TAZ gene, which provides instructions for making a protein called tafazzin that is important for the normal function of mitochondria, the energy-producing structures in cells. The symptoms and severity of Barth syndrome can vary widely among affected individuals.
Ovanligt små käkar.
För tidig slutning av en eller flera av skallsuturerna.
En variant av adenomatös tjocktarmspolypos som orsakas av en mutation i APC-genen på kromosom 5. Den kännetecknas av inte enbart en mångfald tarmpolyper, utan även förekomst av adenomatösa polyper utanför tarmarna: i övre mag-tarmkanalen, ögonen, huden, skallen och ansiktsskelettet, samt som malignitet i andra organ än mag-tarmkanalen.
Cogan syndrome is a rare inflammatory disorder that affects the eyes and inner ear, characterized by non-syphilitic interstitial keratitis (inflammation of the cornea) and vestibuloauditory dysfunction (vertigo, hearing loss, and tinnitus). It primarily affects young adults and can lead to serious complications if not treated promptly. The exact cause of Cogan syndrome is unknown, but it is believed to be an autoimmune disorder. Treatment typically involves immunosuppressive therapy to manage the inflammation and prevent further damage.
En ärftlig koagulationsrubbning kännetecknad av långa blödningstider, ovanligt stora blodplättar och onormal protrombinförbrukning.
Förändringar i produktionen av tyreoidea- och sköldkörtelstimulerande hormoner, vilket ofta liknar hypotyreos, hos eutyroida patienter med andra sjukdomar, som t ex diabetes mellitus eller skrumplever.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
CHARGE syndrome is a rare genetic disorder characterized by a specific set of birth defects and features, typically including: Coloboma (eye abnormality), Heart defects, Atresia choanae (blocked nasal passage), Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. It is caused by mutations in the CHD7 gene.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Nervkompressionssyndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar som alla kännetecknas av att en nerv eller en grupp nerver komprimeras, oftast på grund av strukturella förändringar i kroppen. Detta kan orsaka diverse symtom som svara på den skadade nervens funktion, till exempel smärta, krypning, stickning, forminskad känsel eller svaghet i de muskler som nerven innerverar. Ett exempel på ett nervkompressionssyndrom är karpaltunnelsyndrom, där medianusnerven komprimeras i handleden, vilket kan orsaka smärta, krypning och forminskad känsel i handen.
En autosomal, dominant störning kännetecknad av olika kombinationer av gropar framför öronen, fistlar eller cystor på halsen, förträngning av tårkanalen, hörselbortfall, defekter i ytter-, mellan- ell er innerörat och missbildningar i njurarna. Astenisk kroppsform, långsmalt ansikte, överbett och närsynthet är andra defekter. Syn. BOR-syndrom, brankio-oto-renal dysplasi, brankiootiskt syndrom, Meln ick-Frasersyndrom.
Sotos syndrome is a genetic disorder characterized by excessive physical growth during the first few years of life, a distinctive facial appearance, and mild to moderate intellectual disability or learning difficulties. It is caused by a mutation in the NSD1 gene, which regulates gene expression. The syndrome has a wide range of symptoms and affects individuals differently, but common features include a large head size at birth (macrocephaly), a long face with a pointed chin, downward-slanting eyes, and a high forehead. Other possible symptoms include developmental delays, behavioral problems, heart defects, kidney abnormalities, and an increased risk of seizures. Sotos syndrome affects approximately 1 in 15,000 people worldwide, and it occurs equally in both males and females.
Pigmentation disorders refer to abnormal changes in the color of the skin, hair, or eyes caused by variations in melanin production or distribution.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Staphylococcus aureus-skapad epidermal nekrolysis (SAN) är en allvarlig hudreaktion orsakad av infektion med Staphylococcus aureus-bakterier, som producerar exfoliativa toxiner. Detta skapar en dermon epidermal separation och nekros, vilket leder till att stora delar av huden lossnar, ofta i form av stora blad. SAN är en livshotande tillstånd som kräver intensiv vård och kan leda till komplikationer såsom sepsis, andningssvårigheter och permanent hudskada.
RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats på ett sätt som får dem att låta stora mängder protein passera ut i urinen. Det inkluderar ofta proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och höga nivåer av kolesterol och lipider i blodet. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, inklusive glomerulonefrit (inflammation i njurarnas glomeruli), diabetes, amyloidos, systemisk lupus erythematosus och vissa typer av infektioner. Det är vanligare hos barn än vuxna.

Det är viktigt att söka medicinsk vård om man upplever symtom som kan vara relaterade till nefrotiskt syndrom, eftersom det kan leda till komplikationer såsom blodproppar, infektioner och njurskada om det inte behandlas. Behandlingen av nefrotiskt syndrom beror på vilken underliggande sjukdom som orsakar symtomen.

Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens immunsvar riktas felaktigt mot ett eller flera av kroppens egna vävnader. I detta fall angriper immunförsvaret slemkörtlarna i kroppen, vilket leder till torrhet i ögon och mun.

Sjögrens syndrom kan vara primärt, då det är den enda sjukdomen som drabbar individen, eller sekundärt, då det förekommer tillsammans med en annan autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus (SLE).

Typiska symtom på Sjögrens syndrom innefattar torra ögon och munn, men andra symtom kan också förekomma, såsom trötthet, muskel- och ledsmärtor samt andningssvårigheter. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar och laboratorietester som visar på autoantikroppar i blodet.

Det finns behandlingar tillgängliga för Sjögrens syndrom som kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga komplikationer, men det finns inte någon känd botemedel för sjukdomen.

Turner syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av att en kvinna saknar allt eller delar av ett X-kromosom. Normalt har kvinnor två X-kromosomer (XX), medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). Vid Turner syndrom är antingen den ena X-kromosomen helt saknad eller så är den endast delvis närvarande eller avvikande.

Turner syndrom leder till olika grader av symptom och problem, beroende på hur mycket av den andra X-kromosomen som saknas eller är skadad. De flesta personer med Turner syndrom har vanliga intellektuella förmågor, men kan ha svårigheter med rums- och tidsförståelse. Andra typiska symptom inkluderar kortvuxenhet (i genomsnitt ungefär 147 cm), breda bröstben, lågt placerade öron, smal hals, utskjutande skulderblad och svullna handflator och fötter. Vissa personer med Turner syndrom kan också ha problem med hjärta, njurar eller ögon.

Turner syndrom upptäcks vanligtvis under spädbarns- eller barndomsåren, men det kan ibland dröja till puberteten eller senare innan symptomen blir tydliga. Behandlingen av Turner syndrom inkluderar hormonbehandling för att främja tillväxt och utveckling under puberteten, samt övervakning och behandling av andra relaterade hälsoproblem som kan uppstå.

Medicinskt sett betyder "missbildningar, multiple" att en individ har flera missbildningar i kroppen. Missbildningar är avvikelser från den normala utvecklingen och strukturen hos kroppsdelar eller organ. De kan vara medfötta (congenital) eller uppstå senare under livet.

Multiple missbildningar kan vara relaterade till varandra eller orelaterade, och de kan påverka olika delar av kroppen. Exempel på orsaker till multiple missbildningar inkluderar genetiska faktorer, exponering för teratogener (substanser som kan orsaka fetal skada) under graviditeten och andra sjukdomsförlopp.

Multiple missbildningar kan vara ett tecken på en underliggande medicinsk störning eller syndrom, så det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken om möjligt. Behandlingen av multiple missbildningar beror på vilka delar av kroppen som är drabbade och hur allvarliga avvikelserna är.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodsjukdomar som kännetecknas av att den benmärgsvävnad där röda och vita blodkroppar och blodplättlar bildas inte fungerar normalt. Detta leder till en förhöjd risk för utveckling av cytopenier, det vill säga ett underskott av någon eller flera sorters blodceller.

I MDS kan benmärgen producera celler som inte är fullt utvecklade eller har anomalier i formen och storleken (dysplasi). Dessa celldefekter kan leda till att de röda blodkropparna, vita blodkropparna och/eller blodplättarna inte fungerar normalt. I vissa fall kan cellerna i benmärgen också ha förändringar som gör att de kan utvecklas till cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Myelodysplastiska syndrom delas vanligen in i olika undergrupper baserat på hur allvarlig sjukdomen är och vilka slags celler som är drabbade. Symptomen på MDS kan variera beroende på vilken typ av celler som är påverkade, men de kan inkludera trötthet, andfåddhet, blödningar, infektioner och blåmärken eller blodiga fläckar under huden. Behandlingen för MDS kan variera beroende på sjukdomens allvarlighetsgrad och patientens allmänna hälsotillstånd, men den kan innefatta bland annat stödjande vård, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

Cushing's syndrome, eller Cushings sjukdom, är ett tillstånd orsakat av för höga nivåer kortisol i kroppen under en längre tidsperiod. Det kan bero på att kroppen producerar för mycket kortisol, ofta på grund av en tumör i hypofysen eller binjurarna, eller orsakas av att en person tar för höga doser kortikosteroidmediciner under en längre tid.

Symptomen på Cushing's syndrome kan inkludera:

* Ökad fetma, särskilt runt magen och ansiktet
* Munvätskans förändringar, såsom tjockare läppar och mörka prickar på huden
* Hudförändringar, som rynkor, tunn hud, akne och lätta blåmärken
* Svaghet i musklerna och benen
* Högt blodtryck
* Ökad sömnighet
* Psykiatriska symtom, såsom depression, rastlöshet eller humörsvängningar
* Menstruationsstörningar hos kvinnor
* Ökad behåring hos kvinnor och minskad behåring hos män
* Svag benstyrka och ökad risk för frakturer

Cushing's syndrome kan vara livshotande om det inte behandlas, så det är viktigt att söka medicinsk vård om man misstänker att man har symtom på tillståndet. Behandlingen av Cushing's syndrome beror på orsaken och kan innebära kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling.

Akut koronarsyndrom (ACS) är en allmän medicinsk term som används för att beskriva en grupp symtom och tecken som orsakas av en plötslig nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen. Detta beror vanligtvis på en delvis eller fullständig obstruktion av ett eller flera av de koronarartärer som försörjer hjärtat med syre- och näringsriktigt blod.

ACS delas ofta upp i tre undergrupper:

1. ST-segmentelevererat myokardinfarkt (STEMI): Detta innebär en total obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar ett stort område med nekros (död) hjärtmuskulatur.
2. Non-ST-segmentelevererat myokardinfarkt (NSTEMI): Detta innebär en delvis obstruktion av en koronarartär, vilket orsakar mindre omfattande skador på hjärtmuskulaturen.
3. Instabil angina: Detta innebär plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet orsakade av en temporär nedsättning av blodflödet till hjärtmuskulaturen, men utan tecken på nekros (död) av hjärtmuskulatur.

Symptomen på ACS kan variera, men de vanligaste inkluderar plötsliga och allvarliga smärtor i bröstet, andfåddhet, yrsel, svimning, illamående och svettningar. Behandlingen av ACS beror på undergruppen och kan omfatta mediciner, kateterbaserade procedurer som angioplasti eller koronarbypassoperation.

Polycystiskt Ovariesyndrom (PCOS) är ett endokrint syndrom som främst påverkar kvinnors menstruationscykel, hormonbalans, metabolism och reproduktiv hälsa. För att diagnosera PCOS måste en kvinna uppfylla minst två av tre följande kriterier:

1. Irréguljär menstruation: Kvinnan har längre än normalt mellanrum mellan menstruationerna (mer än 35 dagar), eller blöder mycket mer eller mindre än vanligt.
2. Övre nivåer av androgener: Kvinnan har högre än normala nivåer av "manliga" hormoner som testosteron och andra androgener, vilket kan orsaka symptom som hirsutism (övervuxning av kroppsbehår), akne eller alopeci (håravfall).
3. Polycystiska äggstockar: Äggstockarna ser ut att ha många små cyster när de undersöks med ultraljud. Dessa cyster är ofta oaktiva ägg som inte har blivit lossnade och utvecklats till ägg under äggetbildningen.

PCOS kan också leda till andra hälsoproblem, såsom övervikt eller fetma, högt blodtryck, höga kolesterol- och lipidnivåer, insulinresistens och ökad risk för typ 2-diabetes, svårigheter att bli gravid, sömnapné och depression. Det är viktigt att en kvinna som tror sig ha PCOS ska besöka en läkare för en korrekt diagnos och behandling.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på kromosom 7, vilket leder till att en del av den genetiska informationen saknas. Detta leder till olika symptom både fysiska och mentala.

Fysiskt kan personer med Williams syndrom ha ett speciellt utseende med breda läppar, smal näsa, nedsatt muskeltonus och kortare extremiteter. De kan också ha hjärtdefekter, problem med njurarna och ögonproblem.

Mentalt kan de ha lättare inlärningssvårigheter, speciella begåvningar i vissa områden som musikalitet och socialt beteende samt vanligtvis en varm, vänlig och utåtriktad personlighet.

Det är viktigt att notera att Williams syndrom varierar stort mellan individer, både vad gäller svårighetsgrad och vilka symptom som visar sig.

DiGeorge syndrom (DGS) är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en deletion på korta armen av kromosom 22 (22q11.2). Detta saknade område innehåller flera gener, inklusive TBX1, som är involverad i utvecklingen av strukturer i ansiktet och halsen, samt strukturer i bröstkorgen och matstrupen under fostertiden.

DGS kännetecknas ofta av en kombination av följande symtom:

* Konotrakalanomali (abnormal utveckling av strukturen mellan struphuvudet och matstrupen), vilket kan leda till problem med svalning, tal och andning.
* Hjärtfel, vanligtvis hål i hjärtat eller andra strukturella abnormaliteter.
* Immung deficiens, vilket ökar risken för infektioner.
* Utvecklingsstörning, som kan variera från mild till allvarlig.
* Ansiktsavvikelser, såsom bred nos, smal ansiktsform, nedsatt syn och lågt sittande öron.

Det är värt att notera att symtomen på DGS kan variera mycket i allvarlighet mellan olika individer, och att det finns också andra genetiska tillstånd som kan ge liknande symtom. En professionell medicinsk bedömning är därför nödvändig för en korrekt diagnos och behandling.

Horner's syndrome, også kjent som Oculosympathetic Palsy, er ein medisinsk tilstand karakteristisk for skader på sympatetisk nervesystemet som styrer en del av pupillens refleks og øynelokkens automatiske funksjoner. Tilstanden innebærer typisk følgjande symptomer på sida med skaden:

1. Miosis (snuk pupill): Den berørte pupilla vil være smallere enn den normale størrelsen og vil ikke reagere fullstendig på lys.
2. Ptosis (slapt øyelokk): Den øverste øyelokken vil synes å være lavere enn vanlig, noe som kan variere i alvorleik fra mild til svær.
3. Enophthalmos (innfallen øye): Den berørte øynen kan synke litt inn i øyensokkelen på grunn av forsvinne av fettgewebe bak øyelokket.
4. Anhidrosis (reduert svetteproduksjon): Det vil være redusert svetteproduksjon rundt det berørte ansiktet, særlig i området rundt øynen og nesebittet.

Horner's syndrome kan ha ulike årsaker, inkludert skader på hjernen, halsen eller torsoens sympatiske nervesystem som følge av trauma, infeksjoner, tumorer, eller andre medisinske tilstander. Diagnosen stabliseres vanligvis ved å utføre tester som inkluderer slik som pupillrespons på lys og kokaintest for å bekrefte sympatetisk skade. Behandlingen av Horner's syndrome er typisk fokusert på behandling av underliggende årsaken, og selve Horners syndromet vil vanligvis ikke ha noen direkte negative helsekonsekvenser.

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1956 av de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi. Det karakteriseres av en række symptomer, inkludert svært lavere vikt ved fødsel, spissbukse, hypotoni (svak muskeltonus), underutviklet seksuell utvikling, og et sterkt forstyrrt hungerkontrollesenter i hjernen som ofte fører til overfresende sult og kraftig viktøkning fra ca. 2 års alder. Andre symptomer kan inkludere uvanlighet i ansiktet, lille hjernevolum, skoliose, svakhet i benene, og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter.

PWS skyves tilbake til abnormaliteter i en del av kromosom 15 (15q11-q13), som normalt er arvet fra foreldrene vår far. Ved PWS er dette område på kromosomet ikke aktivt, fordi det enten mangler hele delen eller fordi det er to kopier av den samme delen fra moren istedenfor en kopi fra hver forelder (uniparental disomy). Dette fører til mangel på produksjon av bestemte proteiner som er nødvendige for normal utvikling og funksjon.

PWS kan ikke kureres, men med riktig behandling kan man forbedre livskvaliteten betraktelig. Behandlingen inkluderer overvåking av vikt og ernæring, fysisk aktivitet, hormonbehandling, terapi og spesialundervisning.

Långt QT-syndrom (LQTS) är ett medfött hjärtsjukdomstillstånd som påverkar elektrisk aktivitet i hjärtat. Det karaktäriseras av en förlängd QT-intervall på EKG (elektrokardiogram), vilket kan öka risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, så kallade torsades de pointes, som i värsta fall kan leda till plötslig död.

QT-intervallet mäts på EKG och representerar den tid det tar för hjärtats muskulatur att sluta kontrahera efter en impuls från hjärtats naturliga elektriska ledningssystem. Vid LQTS är denna tid förlängd, vilket kan orsaka oregelbundna och potentiellt farliga hjärtrytmrubbningar.

LQTS kan vara medfött eller aquired (inköpt). Det medfödda LQTS orsakas av genetiska mutationer som påverkar jonkanaler i hjärtat, medan det aquired LQTS oftast orsakas av vissa läkemedel, elektrolytrubbningar eller sjukdomar.

Det finns flera subtyper av medfött LQTS (LQT1, LQT2 och LQT3 är de vanligaste), vilka har olika genetiska orsaker och kliniska presentationer. Behandlingen för LQTS innefattar ofta livstidsbehandling med beta-blockerare, eventuellt tillsammans med andra åtgärder som implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) eller livsstilsförändringar.

Guillain-Barré syndrom (GBS) är en ovanlig autoimmun sjukdom som orsakas av en felaktig immunreaktion där kroppens immunsystem angriper och skadar nervceller i ryggmärgen och nerverna utanför hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och ofta även känselbortfall. I allvarliga fall kan andningen vara påverkat.

GBS är en akut sjukdom som oftast uppkommer efter en infektion, såsom influensa eller magsjuka. Symptomen utvecklas vanligen snabbt och kan bli allvarliga inom ett par veckor. Det finns olika former av GBS, men de flesta patienter upplever en gradvis förbättring under flera månader, även om vissa kan ha permanenta skador eller komplikationer. Behandlingen består ofta av immunglobulin-givning och plasmaperfusion, samt intensivvård och respiratorbehandling vid behov.

Hemolytisk uremiskt syndrom (HUS) är en allvarlig komplikation till en infektion med vissa typer av E. coli-bakterier, särskilt serotypen O157:H7. Sjukdomen kännetecknas av tre huvudsakliga symptom: hemolys, uremi och akut njursvikt.

* Hemolys: Detta innebär att röda blodkroppar bryts ned (hemolyseras) i kroppen. Detta kan leda till anemimi, som kan orsaka yrsel, trötthet och andfåddhet.
* Uremi: Detta är ett tillstånd där njurarna inte kan rensa kroppen från avfallsprodukter i urinen. Detta kan leda till att patienten får symptom som illamående, kräkningar, viktminskning och förvirring.
* Akut njursvikt: Njurarna slutar fungera korrekt, vilket kan leda till att avfallsprodukter ansamlas i kroppen och orsaka ytterligare skador på kroppens organ.

HUS är en allvarlig sjukdom som kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen innefattar ofta intravenös vätskebehandling, dialys och ibland även blodtransfusioner. I vissa fall kan antibiotika användas för att behandla bakterieinfektionen, men i andra fall kan antibiotika göra sjukdomen värre.

'Kompartmentsyndrom' är ett tillstånd där trycket inne i en muskelkompartment (en tätt omgiven struktur som innehåller muskler, nerver och blodkärl) ökar kraftigt. Detta orsakas oftast av en skada eller edem (vätskeansamling) i kompartmentet, vilket gör att det blir svårt för blod och syre att nå musklerna och nerverna inne i kompartmentet.

Om inte behandlas akut kan kompartmentsyndrom leda till allvarliga skador på muskler och nerver, inklusive nekros (död av vävnad) och permanent skada. Behandlingen för kompartmentsyndrom innebär ofta kirurgiskt ingrepp för att avlasta trycket i kompartmentet, till exempel genom att skära upp muskelväggarna och släppa ut vätskan.

Tourette syndrom (TS) är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, upprepade och plötsliga rörelser eller ljud (tics). TS börjar vanligtvis under barndomen eller tidig ungdom och påverkar mellan 1 och 10 personer per 1 000. För att diagnosen ska ställas måste individen ha haft minst två typer av motoriska tics och en typ av ljudstic under mer än ett år. Ticsens uttryck kan variera över tid i frekvens, intensitet och form. Vissa personer med TS kan också ha andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD. Orsaken till TS är okänd, men det finns starka indicier på att det beror på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Behandlingen för TS består ofta av mediciner som hjälper till att reducera ticsens frekvens och/eller allvarlighet, samt beteendeterapi som kan hjälpa individen att hantera sina tics.

Antifosfolipidsyndrom (APS) är ett autoimmunt syndrom som kännetecknas av förekomsten av antifosfolipidantikroppar i blodet, vilket kan leda till blodproppar och komplikationer under graviditeten. Det finns två typer av APS: primärt APS och sekundärt APS, där den senare ofta förekommer tillsammans med annan autoimmun sjukdom, som systemisk lupus erythematosus (SLE).

APS orsakas av att kroppens immunsystem producerar antikroppar som attackerar fosfolipider, en typ av fettmolekyler som finns i cellmembranen och hjälper till att styrka blodets koagulationssystem. När dessa antikroppar binder till fosfolipiderna kan det leda till blodproppar i artärer och vener, vilket kan orsaka en rad symtom som varierar från milda till allvarliga.

Exempel på symtom på APS inkluderar:

* Blodproppar i benen eller lungorna
* Recidiverande missfall under graviditeten
* Förtidig födsel
* Förlust av fostret under första trimestern
* Stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA)
* Svullnad och smärta i lederna
* Hjärtklappning
* Andningssvårigheter
* Besvär med minnet, koncentrationen eller talförmågan

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av blodtester som mäter nivåerna av antifosfolipidantikroppar och andra koagulationsfaktorer. Behandlingen inkluderar ofta blodförtunnande mediciner, såsom warfarin eller heparin, för att förebygga blodproppar. I vissa fall kan immunosuppressiva läkemedel vara nödvändiga för att behandla allvarliga symtom orsakade av APS.

PRRS står för "Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome" och är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Sjukdomen kännetecknas vanligtvis av reproduktiva problem hos s gravida grisar, såsom missfall, dödfödda eller döda föl och ökad andel småfötta grisar med låg födselvikt. Hos unga grisar kan PRRS-virus orsaka andningssvårigheter, hög feber, torr hosta och minskad tillväxt.

PRRS är en världsomspännande sjukdom som orsakar stora ekonomiska skador inom grisindustrin. Det saknas effektiv vaccin och behandling mot PRRS, och smittspridningen mellan olika farmar kan vara mycket effektiv genom direkt kontakt mellan djur eller via infektiös luft.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en extra X-kromosom hos män. Den typiska karyotypen för en person med Klinefelters syndrom är 47,XXY, men det finns också varianter som inkluderar fler än en extra X-kromosom.

Sjukdomstillståndet beror på att den extra kromosomen förändrar utvecklingen av könskörtlarna och andra kroppsliga funktioner under fostertiden och efter födseln. Klinefelters syndrom är en relativt vanlig genetisk avvikelse som uppskattas drabba ungefär 1 av 500 till 1 av 1000 män.

De flesta män med Klinefelters syndrom har nedsatt spermieproduktion eller är sterila, men de kan fortfarande ha normal könsliv och få barn med hjälp av artificiell insemination eller invitrofertilisering. Andra symptom på Klinefelters syndrom kan inkludera låg muskeltonus, hög växtkurvatur, gynekomasti (förstoring av brösten), svårigheter med språk och matematik, och sociala problem. Behandlingen för Klinefelters syndrom kan inkludera hormonbehandling, terapi och stöd för att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten.

Karpaltunnelsyndrom (CTS) är ett tillstånd där nerven medialt nerver blir komprimerad i karpaltunneln, en smal passage i handleden. Detta kan orsaka smärta, stickning, formskifting eller svaghet i handen och fingrarna, särskilt pekfingret och tummen. Tillståndet är vanligare hos kvinnor än män och tenderar att drabba personer med arbete som innebär repetitiva rörelser eller kroppsställningar som kan öka trycket på nerven i karpaltunneln. Andra riskfaktorer är ålder, övervikt och vissa sjukdomar som diabetes och hypotyreos. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av patienthistoria, fysiskt undersökande och neurofysiologiska tester. Behandlingen kan innebära vila, spänningsavlastning, smärtstillande medel, kortikosteroidinjektioner eller i vissa fall kirurgi för att avlasta nerven.

Werner's syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersrelaterad påverkan på flera olika organ och system i kroppen. Den beror på mutationer i WRN-genen, som kodar för en helikas- och exonucleasprotein.

Sjukdomens främsta kännetecken är att den orsakar förtida åldrande, även kallat progeroid syndrom. Symptomen börjar ofta visade sig under ung eller tidig vuxen ålder och inkluderar:

* Förändringar i utseendet, såsom grått hår, förtida fällda hud, och ett äldre utseende än vad som är vanligt för deras kronologiska ålder.
* Skleros (hårdning) av de stora artärerna, vilket kan leda till högt blodtryck, hjärtinfarkt och stroke.
* Diabetes typ 2 orsakad av insulinresistens.
* Förhöjd risk för cancer, särskilt hudcancer.
* Muskelsvaghet och benstamminflammation.
* Ögonsjukdomar som grå starr och katarakt.
* Försämrad immunfunktion, vilket kan öka risken för infektioner.

Werner's syndrom är mycket ovanligt och beräknas drabba endast 1 av 200 000 personer i USA. Det finns ingen botande behandling för sjukdomen, men symtomen kan behandlas individuellt för att förbättra livskvaliteten och förlänga livslängden.

Reye's syndrom är en ovanlig, men allvarlig sjukdom som främst drabbar barn i åldrarna 4 till 12 år. Det karaktäriseras av en plötslig och snabb påverkan på levern och hjärnan. Reye's syndrom orsakas vanligtvis av en kombination av infektion, ofta med influensa eller andra virala sjukdomar, och användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat.

Sjukdomen påverkar huvudsakligen två system i kroppen: levern och hjärnan. Vid Reye's syndrom ökar nivåerna av fettsyror och ammoniak i blodet, vilket orsakar skada på leverceller. Samtidigt utvecklar barnen en cerebral edem (ödem i hjärnan), som kan leda till förvirring, desorientering, aggressivt beteende, dubbelseende, yrsel, koma och i värsta fall död.

Det är viktigt att notera att användning av acetylsalicylsyra (Aspirin) eller andra salicylatpreparat inte rekommenderas för barn under 16 år som lider av infektioner orsakade av virus, eftersom det ökar risken för Reye's syndrom. I stället bör icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) som ibuprofen eller naproxen användas.

Reye's syndrom är fortfarande inte fullständigt förstått, och det saknas specifika behandlingsmetoder. Behandlingen fokuserar på stödjande vård för att underlätta symptomen, såsom kontroll av ödem i hjärnan, korrektion av elektrolytbalansen, och stöd för andning och cirkulation. I allvarliga fall kan intensivvårdsbehandling vara nödvändig.

Bartter syndrom är en sällsynt autosomal recessivt genetisk tubulär funktionell njursjukdom. Det beror på defekter i de transportproteiner som är involverade i den aktiva återabsorptionen av salt (natrium och klorid) och/eller sekretion av kalium i den tjocka änden av distala nefron i njuren. Detta leder till hypokalemi, metabol acidos, högt plasma- reninivå och högt plasmaslevel av aldosteron.

Det finns flera olika subtyper av Bartter syndrom, beroende på vilken gen som är defekt: Typ 1 (Gitelmans syndrom) beror på en defekt i SLC12A3-genen, typ 2 (klassisk Bartter syndrom) beror på en defekt i KCNJ1-genen, typ 3 (hyperprostaglandin E-syndrom) beror på en defekt i CLCNKB-genen och typ 4 (senantikt klassiskt Bartter eller hypokalemi med nefrokalcinos) kan bero på defekter i CLCNKA, BSND eller KCNJ10-generna.

Symptomen på Bartter syndrom inkluderar polyuri, polydipsi, muskelsvaghet, kräkningar, tillväxthämning och hypokalemi. Sjukdomen kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen består ofta av kaliumersättning, prostaglandinsyntetashämmare och ibland också indometacin för att minska inflammationen i njuren.

Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus (PRRSV) är ett RNA- virus som orsakar en smittsam sjukdom hos grisar, även känd som svinpest. Det infekterar ofta grisars reproduktionssystem och luftvägar, vilket kan leda till problem med reproduktion och andningssvårigheter. Viruset är mycket smittsamt och kan spridas via direkt kontakt mellan djur eller via infektiös droppar i luften. Det finns två huvudtyper av PRRSV, den europeiska typen (PRRSV-1) och den nordamerikanska typen (PRRSV-2), som båda orsakar liknande sjukdomssymptom men kan ha olika grader av allvarlighet.

HELLP-syndrom är ett allvarligt komplikation i samband med graviditet, som kännetecknas av höga värden av leverenzymer (H), blodplättsbrist (EL) och nedsatt blodgenomströmning i artärer (LP). Det kan vara förknippat med preeklampsi eller eklampsi, men kan också uppstå självständigt. Symptomen på HELLP-syndrom innefattar bland annat illamående, kräkningar, smärta i övergumpen och magtrakterna, ökad vikt, ödem, huvudvärk och försämrad andningsfunktion. Behandlingen av HELLP-syndrom kan innebära att graviditeten avslutas genom kejsarsnitt, behandling med läkemedel som sänker blodtrycket och förhindrar ytterligare skada på levern, samt intag av blodtransfusioner om det finns tecken på allvarlig blodplättsbrist.

*I'm assuming you are asking for a medical definition of Bloom's syndrome.*

Bloom's syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by short stature, sun-sensitive skin changes (such as rash and pigmentation changes), and an increased risk of developing various types of cancer. The condition is caused by mutations in the BLM gene, which provides instructions for making an enzyme called RecQ helicase that helps to maintain the stability of a person's genetic material (DNA). In Bloom's syndrome, the lack of functional BLM protein leads to an increased rate of genetic recombination and genomic instability, resulting in the characteristic features of the disorder.

Individuals with Bloom's syndrome are typically born with a normal appearance, but they often develop a butterfly-shaped rash on their faces during infancy or early childhood. The rash is usually triggered by exposure to sunlight and may be accompanied by photosensitivity, which is an abnormal reaction to sunlight. Other features of the disorder include a high-pitched voice, a small jaw, and a prominent nose.

People with Bloom's syndrome are at an increased risk of developing various types of cancer, including leukemia, lymphoma, and gastrointestinal malignancies. The average age of cancer diagnosis in individuals with Bloom's syndrome is around 25 years, which is significantly younger than the general population.

There is no cure for Bloom's syndrome, and treatment is focused on managing the symptoms and preventing complications. This may include the use of sunscreens and protective clothing to prevent skin damage, as well as regular cancer screenings to detect any malignancies at an early stage.

Brugada syndrom är ett arvligt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter i EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.

Det primära kriteriet för att ställa diagnosen Brugada syndrom är förekomsten av den så kallade "Brugada typ 1 EKG-mönstret", som visar en uppåtbuktande ST-segment och en negativ T-våg i V1 och V2 lederna, placerade ovanför och under basen av QRS-komplexet.

Detta mönster kan vara permanent eller intermittent och kan utlösas eller förvärras av vissa faktorer som elektrolytbrist, feber, droger eller vissa läkemedel.

Personer med Brugada syndrom kan vara asymptomatiska eller ha symtom som yrsel, synförändringar, andnöd, svimning eller plötslig hjärtdöd. Risken för allvarliga komplikationer är högre i de fall där personen har en historia av synkop (svimning) eller plötslig hjärtdöd inom släkten.

För att ställa diagnosen behöver man också utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande EKG-mönster, såsom myokardit (hjärtmuskelinflammation), pulmonell emboli (blodpropp i lungorna) eller elektrolytbrist.

Det är viktigt att personer med Brugada syndrom får en professionell medicinsk bedömning och behandling, eftersom det finns effektiva terapier som kan minska risken för allvarliga komplikationer. Behandlingsalternativen inkluderar implantering av en kardioverter-defibrillator (ICD), som kan korrigera farliga hjärtrytmrubbningar, och medicinsk behandling med antiarytmina läkemedel.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar bindväv och kollagen, ett protein som ger styrka och elasticitet till huden, senorna och leder. Det finns flera olika typer av EDS, men de flesta har symptom som inkluderar:

* Lätt utslitlighet på huden, som kan vara mycket lätt förletlig och ha en silkig textur
* Översträckliga leder och slappa ligament, vilket kan resultera i subluxationer (delvis avknäppta leder) eller luxationer (fullständigt avknäppta leder)
* Kronisk smärta i muskler och leder
* Svaghet i musklerna, särskilt i ansiktet, halsen och extremiteterna
* Överkänslighet för smärta
* Funktionshinder av olika grader beroende på typ av EDS

Det är viktigt att notera att symptomen kan variera mycket mellan olika individer, även inom samma typ av EDS. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria.

Andnödssyndrom hos vuxna, även känt som obstruktiv sövnsapné eller sömnluftvägs obstruktion, är ett medicinskt tillstånd där luftvägarna försnörs eller helt blockeras under sömn, vilket kan leda till andningsuppehåll och syrgasmangel. Detta orsakas vanligtvis av att musklerna i struphuvudet slappnar av under sömnen, vilket får tungan att falla bakåt och blockera luftvägen. Andnödssyndrom hos vuxna kan leda till symtom som snarkning, andningsuppehåll, sömnlöshet, trötthet under dagen och ökad risk för högt blodtryck, hjärtinfarkt och stroke. Behandlingen innefattar ofta användande av ett kontinuerligt positivt luftvägspressionssystem (CPAP) eller en munplatta som håller luftvägen öppen under sömnen.

Angelman syndrome is a genetic disorder that affects the nervous system and causes various developmental delays and disabilities. It is caused by the absence or malfunction of a gene called UBE3A, which is located on chromosome 15.

The symptoms of Angelman syndrome typically appear in early childhood and may include:

* Delayed development: Children with Angelman syndrome may be slow to reach developmental milestones such as sitting up, crawling, and walking.
* Speech difficulties: Many children with Angelman syndrome have limited or no spoken language.
* Movement and balance problems: Children with this condition often have issues with balance and coordination, and they may also exhibit jerky, stiff limb movements.
* Behavioral issues: Children with Angelman syndrome may exhibit excitable behavior, including frequent laughing, smiling, and hand-flapping. They may also have a short attention span and be prone to temper tantrums.
* Seizures: Seizures are common in children with Angelman syndrome, and they may begin in infancy or early childhood.
* Intellectual disability: Most children with Angelman syndrome have significant intellectual disabilities.

There is no cure for Angelman syndrome, but early intervention and treatment can help improve outcomes. Treatment typically involves a combination of therapies such as physical therapy, speech therapy, and behavioral therapy. Medications may also be used to manage seizures and other symptoms.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

"Svår akut luftvägsinfektion" (SALI) är en allvarlig infektionssjukdom som drabbar de lägre luftvägarna, till exempel lungorna och bronkerna. Den kan orsakas av olika mikroorganismer, som bakterier eller virus. Sjukdomen kännetecknas av plötslig och allvarlig andningssvårighet, hosta, feber och hypoxemi (syrgasmangel i blodet). SALI kan vara livshotande och kräver ofta intensivvård. Termen används ofta för att beskriva allvarliga luftvägsinfektioner som behöver vård på intensivvårdsavdelning (ICU) och som kan vara orsakade av bakterier som Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus eller Haemophilus influenzae, men också virala infektioner som influensavirus eller SARS-CoV-2 kan leda till allvarliga luftvägsinfektioner.

Restless Legs Syndrome (RLS), på svenska ofta kallat "rastlösa ben", är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av en starkt känsla av oro, obehag eller smärta i benen, särskilt under vila och avkoppling. Dessa symtom tenderar att förvärras under natten och kan störa sömnen. RLS kan vara relaterat till en brist på dopamin i hjärnan och ryggmärgen, eller orsakas av andra medicinska tillstånd som njursjukdomar, diabetes, järnbrist eller graviditet. Det finns behandlingar tillgängliga för RLS, inklusive läkemedel som påverkar dopamin och benzodiazepiner för att hjälpa till att lindra symtomen.

Job Syndrome, även känt som Hyper-IgE syndrom, är en extremt sällsynt immunbristsjukdom som karaktäriseras av upprepade infektioner i hud och luftvägar, överdrivet höga nivåer av IgE-antikroppar (immunglobulin E) i blodet och eksemartade hudutslag. Sjukdomen kan också vara associerad med skelettförändringar, till exempel skolios eller överdrivet benväxt. Job Syndrome är vanligtvis ett autosomalt dominant arvsförbunden tillstånd, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten från antingen modern eller fadern räcker för att orsaka sjukdomen. Den genetiska defekten är belägen på kromosom 4 och kallas STAT3.

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) är ett sällsynt, genetiskt sjukdomstillstånd som drabbar människors immunsystem och blodkoagulering. Det orsakas av mutationer i WAS-genen, som kodar för en protein som spelar en viktig roll i cellernas cytoskelett och signaltransduktion.

De tre huvudsakliga symptomen på Wiskott-Aldrich syndrom är:

1. Recidiverande infektioner: På grund av defekter i de immunologiska cellerna, särskilt T-celler och B-celler, har patienter med WAS en ökad risk för infektioner, som kan vara allvarliga eller livshotande.

2. Eksem: Patienter med WAS utvecklar ofta ett typiskt eksem, som tenderar att vara svårbehandlat och kan leda till sekundära infektioner.

3. Trombocytopeni och blödning: Patienter med Wiskott-Aldrich syndrom har ofta en minskad antal blodplättar (trombocyter) och en nedsatt funktion hos de kvarvarande plättarna, vilket ökar risken för blödning.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar autoimmuna sjukdomar, lymfom och leukemi. Wiskott-Aldrich syndrom är en allvarlig sjukdom som kräver komplex behandling, ofta innebärande benmärgstransplantation.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Paraneoplastisk syndrom är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen på cancer, istället för att vara direkta resultat av cancercellernas invasion och spridning. Dessa syndrom kan påverka olika organ och system i kroppen, inklusive nervsystemet, endokrina systemet, muskulatur och hud. Paraneoplastiska syndrom kan vara en indikation på att cancer finns eller har funnits, och det är viktigt att diagnostisera och behandla både sjukdomen och dess underliggande orsak, i detta fall cancer.

Sweet's syndrome, også kjent som acute febrile neutrophilic dermatosis, er en mekanism for hudskade som ofte forekommer sammen med visse systemiske sykdommer. Det karakteriseres av plutselig opstående, sterile pustuler eller papeler (hudutslag) som oftest oppstår på armslekkene, ansiktet og halsen. Disse hudløsningene er ofte varme, rodkjedannende og smertefulle.

Sweet's syndrom kan forekomme sammen med visse infeksjoner, inflammatoriske sykdommer, neoplasmer eller som en bivirkning av bestemte lækemidler. I noen tilfeller kan årsaken ikke identifiseres og syndromet kaltes da idiopatisk Sweet's syndrom.

Diagnosen stilles oftest basert på kliniske kriterier samt histopatologiske funn fra en hudbiopsi. Behandlingen består vanligvis av steroider for å redusere inflammation og smerte. Prognosen er generelt god, men kan variere alt etter årsaken til sykdommen.

AIDS, or Acquired Immunodeficiency Syndrome, is the most advanced stage of HIV (Human Immunodeficiency Virus) infection. It is defined as having a CD4 cell count below 200 cells/mm3 or experiencing certain opportunistic infections, cancers, or other AIDS-defining illnesses, regardless of the CD4 cell count.

CD4 cells, also known as T-cells, are crucial for the immune system's function and help fight off infections. When HIV infects and destroys these cells, the body becomes more susceptible to various infections and diseases. Over time, if left untreated, HIV infection can progress to AIDS, significantly increasing the risk of severe illnesses and death.

It is important to note that with proper antiretroviral therapy (ART), people living with HIV can effectively manage the virus, maintain a healthy immune system, and prevent the development of AIDS.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

Churg-Strauss syndrom, även känt som eosinofil granulomatös polyangiit (EGPA), är en sällsynt autoimmun sjukdom som påverkar små till medelstora blodkärl i kroppen. Den berör främst lungorna, näsinnerna, huden och det nervsystemet. Sjukdomen karaktäriseras av ett överflöd av vissa vita blodkroppar, kallade eosinofiler, och inflammation i kärlen som kan leda till skador på vävnader och organ.

Typiska symtom inkluderar astma eller andningssvårigheter, sinusit (inflammation i näsinnet), hudutslag, svullnad i ansiktet, extremiteter eller lymfkörtlar, muskel- och ledvärk samt neuropati (skador på nerverna) som kan orsaka känselbortfall, smärta eller svaghet i armar och ben. I allvarliga fall kan Churg-Strauss syndrom leda till skada på hjärtat, njurarna eller centrala nervsystemet.

Diagnosen ställs vanligtvis genom kombinationen av symtom, blodtester som visar eosinofil överskott och bilddiagnostik som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT). I vissa fall kan en biopsi vara nödvändig för att bekräfta diagnosen. Behandlingen innefattar vanligtvis kombinationen av immunosupressiva läkemedel och kortikosteroider för att kontrollera inflammationen och förhindra ytterligare skador på kroppen.

Sturge-Weber syndrom (SWS) är en sällsynt neurologisk och hudrelaterad genetisk sjukdom som kännetecknas av en nonvenerisk, kapillär malformation i ansiktet (portvinsstämpel), ofta tillsammans med abnormiteter i hjärnan och ögonen. Sjukdomen orsakas av mutationer i PORCN-genen och är vanligtvis sporadisk, det vill säga den uppstår spontant snarare än att ärvas från föräldrar.

Huvudsymptomen på SWS innefattar:

1. Portvinsstämpel (naevus flammeus): En rödaktig eller purpurröd, ofta enflammad hudförändring som vanligtvis täcker ansiktets ena sida och kan sträcka sig till ögonbrynen, näsa, kind och/eller tinningar.

2. Hjärnrelaterade symtom: Abnormiteter i hjärnbarken (leptomeningeala angiomatoser) som kan leda till epilepsi, migrän, försämrad kognition, motoriska svårigheter och i vissa fall hemiatrofi (halva kroppen kan bli mindre än den andra).

3. Ögonsymtom: Glaukom (grön starr) som orsakas av ökad tryck i ögat, kan leda till synnedsättning eller blindhet om det inte behandlas.

Sjukdomen kan variera mycket i svårighetsgrad mellan individer, och prognosen beror på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt de är påverkade. Behandlingen inkluderar ofta mediciner för att kontrollera epilepsi och ökad tryck i ögat, samt eventuellt kirurgi för att korrigera hjärn- eller ögonrelaterade problem.

Budd-Chiari syndrom är en sällsynt sjukdom som orsakas av ett tillstopp eller förträngning (obstruktion) i de stora venösa blodkärlen (venorna) som leder blodet från levern och ut i kroppen. Detta kan leda till en påverkan på leverfunktionen och ödem (svullnad) i buken.

Orsakerna till Budd-Chiari syndrom kan variera, men oftast beror det på blodproppar (tromboser) eller kompression av venerna av till exempel tumörer eller cystor. I vissa fall kan orsaken också vara okänd.

Symptomen på Budd-Chiari syndrom kan inkludera buksmärta, svullnad i buken, benen eller magen, gulsiktighet (ikterus), trötthet och illamående. Behandlingen av sjukdomen kan variera beroende på orsaken och allvarlighetsgraden, men kan innefatta mediciner för att lösa upp blodproppar eller minska blodkoagulering, operationer för att återställa blodflödet till levern eller en levertransplantation i allvarliga fall.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en sjeldn arvelig sykdom som påvirker immunforsvaret og nervesystemet. Sykdommen skyves tilbake til autosomalt recessiv arvemønster, det vil si at man må ha to kopier av feilen gen for å utvikle sykdommen.

Hovedsymptomet på CHS inkluderer:

1. Fei immunforsvar: På grunn av defekter i de cellulære mekanismene som transporterer og lager granula (små kuleformede strukturer) innenfor hvite blodceller, oppstår en feilfunksjon i disse cellene. Dette fører til at de ikke kan utføre sine funksjoner korrekt, noe som gjør individet mer utsatt for infeksjoner.

2. Albinisme: CHS-pasienter har ofte lys hår og hud, og blå eller grå øyene på grunn av mangelen på normalt pigment (melanin).

3. Neurologiske symptomer: Nogle pasienter kan også ha neurologiske symptomer som ustabil gange, muskelsvakhet og svingende koordinasjon.

4. Blødningstendens: På grunn av plasmasamling i blodcellene kan individet ha en økt tendens til blødning etter skade eller kirurgiske ingrep.

5. Andre symptomer: Andre symptomer inkluderer fotofobi (lysøyen), hørselnedsatthet og forstyrret smak- og lugtesans.

Denne sjeldne sykdommen kan være livstruende, og pasientene trenger ofte sterkt støtte fra medisinske fagpersoner for å håndtere de mange symptomene og komplikasjonene som kan oppstå.

Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW) är ett hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av en extra elektrisk ledningsbana i hjärtat, kallad en accessorisk vävnadsledning eller bundel. Denna extra ledningsbana kan orsaka snabb hjärtrytm (tachyarytmier), även om alla med WPW syndrom inte nödvändigtvis kommer att uppleva denna typ av symptom.

Den accessoriska vävnadsledningen kopplar atrioventrikulära noden (AV-knutan) direkt till ventriklarna, vilket bypas den vanliga ledningsvägen genom His-Purkinje systemet. Detta kan orsaka en förtida depolarisering av ventriklarna, som kallas preexcitation, och kan ses på EKG som en sluttande uppåtgående vågform (delta-våg) före QRS-komplexet.

WPW syndrom kan vara asymptomatisk eller orsaka olika typer av tachyarytmi, inklusive supraventrikulära takykardier (SVTA) och ventrikulära takykardier (VT). Symptomen på WPW syndrom kan inkludera snabb hjärtslag, yrsel, svimning, andningssvårigheter eller bröstsmärta. I vissa fall kan WPW syndrom orsaka allvarliga komplikationer som synkop och plötslig död.

Behandlingen för WPW syndrom beror på symtomen och sjukdomens svårighetsgrad. Ablationsbehandling, där den accessoriska vävnadsledningen elimineras med hjälp av kateterablation, är en effektiv behandlingsmetod för många med WPW syndrom. Andra behandlingsalternativ kan inkludera medicinsk behandling med antiarytminer eller livslång övervakning.

"Utseende hos de sjuka" refererar till de synliga tecknen och symptomen som är relaterade till en persons sjukdom eller hälsotillstånd. Det kan inkludera allt från hudförändringar, förändringar i andning eller puls, till avvikelser i kroppsvikten eller muskeltonus. Utseendet hos de sjuka kan variera beroende på vilken sjukdom eller tillstånd det rör sig om, och kan vara ett viktigt indikator för en läkares diagnos och behandlingsplan. Det är också värt att notera att utseendet hos de sjuka inte bara inkluderar fysiska tecken och symptom, utan kan också innefatta kognitiva, emotionella och beteendemässiga förändringar.

Kallmanns syndrom är ett sällsynt endokrint sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av avsaknad eller nedsatt förmåga till doft- och smakkänsla (anosmia/hyposmia) och oförmåga att börja publicera (hypogonadotrop) puberteten. Det orsakas vanligtvis av en genetisk mutation som påverkar utvecklingen och funktionen av hypothalamus och/eller pituitärkörteln, vilket leder till nedsatt produktion av gonadotropinreleaserande hormon (GnRH). Detta i sin tur orsakar brist på könshormoner och ofullständig könsmognad.

Symptomen på Kallmanns syndrom kan variera, men inkluderar oftast frånvaro av pubertetsutveckling eller försenad pubertet, primär amenorré (absence av menstruation) hos kvinnor och infertilitet hos både män och kvinnor. Andra symtom kan inkludera missbildningar i ansiktet, till exempel en smal nos eller ett platt ansikte, samt nedsatt muskelstyrka och koordination.

Kallmanns syndrom behandlas vanligtvis med hormonersättningst Therapi, som innebär att man ges doser av de könshormoner som saknas. Detta kan hjälpa till att frambringa puberteten och underlätta reproduktion. I vissa fall kan kirurgi eller andra behandlingsmetoder vara aktuella, beroende på de specifika symtomen och deras allvarlighetsgrad.

Sjuka sinussyndrom, även känt som sinusit eller rhinosinusitis, är en inflammation eller infektion i en eller flera av de paranasala sinusen - framsinus, baksinus, mellanhus och pannasinus. Detta kan orsakas av en viral, bakteriell eller sällsynt en svampinfektion.

Symptomen på sjuka sinussyndrom inkluderar:

1. Nasal congestion eller en stoppad näsa
2. Näsflöde, som kan vara klart eller grönaktigt/gulaktigt
3. Tryck eller smärta i ansiktet, särskilt kring ögon och näsa
4. Huvudvärk eller panna
5. Försämrad lukt- och smakförmåga
6. Hosta, halsont och/eller feber (i vissa fall)

Sjukdomen kan vara akut (varar under fyra veckor eller mindre) eller kronisk (varar längre än tolv veckor), beroende på dess varaktighet. Akuta fallen tenderar att vara virala, medan kroniska fallen ofta är orsakade av en bakteriell infektion eller ett underliggande strukturellt problem i sinusen.

Stevens-Johnson syndrom (SJS) är ett allvarligt hudutslag som kan bli livshotande. Det orsakas vanligen av en allergisk reaktion på vissa mediciner eller infektioner. SJS kännetecknas av att det bildas små blåsor och sår på huden och slemhinnor, som kan vara smärtsamma och leda till svullnad och andra komplikationer. I de allvarligaste fallen kan det rädda livet att sluta använda den medicin som orsakat reaktionen och söka akut vård på ett sjukhus.

Sezarysyndrom (SS) är en sällsynt form av T-cells non-Hodgkins lymfom och klassificeras som ett cutanant T-cells lymfom. Det karaktäriseras av allmän utbredning av maligna T-celler, Sezaryceller, i huden, blodet och lymfatiska vävnader. Symptomen inkluderar en icke-vårtorliknande hudskada som kallas erytrodermi, allmän ödem (svullnad) i huden, utslag, grövre hårfina fjäll på huden och ökad känslighet för sol. Andra symtom kan vara inflammation eller infektion i ögon, naglar och slemhinnor. Sezarysyndrom orsakas av en genetisk mutation som gör att T-cellerna blir cancerartade och växer oregelbundet. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, fotofotbehandling, biologiska behandlingar eller stamcellstransplantation. Prognosen för Sezarysyndrom är varierande, men i allmänhet är den sämre än för andra typer av cutananta T-cells lymfom.

Felty syndrom är en sällsynt komplikation till reumatoid artrit, en autoimmun inflammatorisk sjukdom som primärt drabbar lederna. Felty syndrom karaktäriseras av tre huvudsakliga symptom: 1) svår reumatoid artrit, 2) neutropeni (för låga värden av vita blodkroppar, särskilt granulocyter), och 3) splenomegali (splittning av mjälten).

För att ställa diagnosen Felty syndrom måste en person ha en etablerad diagnos av reumatoid artrit, låga värden av neutrofiler i blodet och en förstorad mjälta. Det är viktigt att utesluta andra orsaker till dessa symptom innan Felty syndrom diagnostiseras.

Felty syndrom kan leda till allvarliga komplikationer, såsom infektioner och blödningar, på grund av de låga värdena av vita blodkroppar. Behandlingen inkluderar ofta immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera inflammationen orsakad av reumatoid artrit och antibiotika för att förebygga infektioner. I vissa fall kan en splenektomi (borttagning av mjälten) vara ett behandlingsalternativ för att öka antalet vita blodkroppar.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

Usher syndrom är ett sällsynt arvsförändring som kännetecknas av kombinationen av hörselskada, synnedsättning och i vissa fall balansrubbningar. Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (typ 1, typ 2 och typ 3), och varje typ har olika grader av allvarlighet och symtom.

Typ 1: Denna typ kännetecknas vanligen av en svår hörselskada som upptäcks under de första levnadsåren, ofta före 3 års ålder. Barnen kan vara döva eller ha mycket nedsatt hörsel. De flesta barn med typ 1 Usher syndrom har också balansrubbningar och en progressiv synnedsättning som börjar i tidiga tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Typ 2: Denna typ kännetecknas av en moderat till svår hörselnedsättning som oftast upptäcks mellan 5 och 60 års ålder. Balansrubbningar är inte alltid närvarande, men de flesta personer med typ 2 Usher syndrom har en progressiv synnedsättning som börjar i tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Typ 3: Denna typ kännetecknas av en normal hörsel vid födelsen, men en progressiv hörselnedsättning som oftast upptäcks under skolåldern eller i ungdomen. Balansrubbningar kan också vara närvarande. Den progressiva synnedsättningen börjar vanligen under tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer som påverkar de celler i öronen och ögonen som är involverade i hörsel- och synfunktionerna. Det finns inget botemedel för Usher syndrom, men tidiga diagnoser kan hjälpa till att ge personer med Usher syndrom tillgång till tidig rehabilitering och stöd för att hantera sina symtom.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en sjeldn den arvelige tilstand som påvirker grovvekst og celledeling, især i fosterstadiet. Den karakteriseres av en række symptomer, herunder overvægt ved fødslen, store øjne, øget risiko for abdominalt vækst, og forstørret tunge (macroglossi). BWS er også kendt for at være forbundet med en øget risiko for visse typer af cancer, særligt Wilms' tumor og levercancer.

Syndromet skyldes ofte genetiske ændringer på kromosom 11, især i regionen kaldet 11p15.5. Disse ændringer kan føre til overaktivitet eller underaktivitet af visse gener, hvilket resulterer i de karakteristiske symptomer ved BWS.

Det er vigtigt at bemærke, at sygdommen har en variabel præsentation og kan have forskellige grader af alvorlighed fra person til person. Nogle børn med BWS kan have mildt symptomer, mens andre kan have mere alvorlige problemer, herunder svær vækst, udviklingshæmninger og en større risiko for cancer.

Lidt behandling er typisk nødvendig for de fleste børn med BWS, men tæt overvågning af vækst, udvikling og sundhed er vigtigt for at opdage og behandle eventuelle komplikationer tidligt. I visse tilfælde kan kirurgisk behandling af overaktivitet i salivglandene, tunge eller andre symptomer være nødvendig.

Alagille syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar flera olika kroppsliga system, inklusive lever, hjärta, ansikte, ögon, skelett och kognitiva funktioner. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen JAG1 eller NOTCH2.

Typiska symtom på Alagille syndrom innefattar:

* Leverskador, som kan vara milda till allvarliga och kan leda till levercirros
* Hjärtfelet med trånga blodkärl i lungorna (perifer pulmonisk stenos)
* Ansiktsdrag som hög panna, smal näsa och breda läppar
* Ögonproblem som gulaktiga fläckar på gula fläcken (kallas också Todds fläckar) eller grumlighet i ögonvitan
* Skelettförändringar som ryggkotorskleros och benskörheter
* Utvecklingsstörning, inlärningssvårigheter eller andra kognitiva problem

Det är viktigt att notera att inte alla personer med Alagille syndrom kommer att ha alla dessa symtom. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, medicinsk historik och fysiska undersökningar.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som påverkar flera delar av kroppen. Den drabbar främst systemen för syn och rörelse, men kan också orsaka andra symtom som exempelvis övervikt, njurproblem och fertilitetsproblem.

Sjukdomen karaktäriseras av följande kardinalsymptom:

1. Retinitapati (nedsatt syn eller blindhet)
2. Polydaktyli (fler än fem fingrar eller tår på händer eller fötter)
3. Obesitet
4. Hypogenitalism (nedvikning av könsorganen)
5. Försening i utvecklingen
6. Begåvningsstörning

Det finns flera olika varianter av BBS, och sjukdomens symtom kan variera mycket mellan olika individer. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk tester och klinisk undersökning.

Ett ektopiskt ACTH-syndrom är ett medicinskt tillstånd där det aktiverande hormonet för cortisolfrisättning, adrenocorticotrop hormon (ACTH), produceras utanför den normala platsen i hypofysen i hjärnan. I stället produceras ACTH av en tumör eller abnorm cellväxt i ett annat del av kroppen, ofta i lungorna, men även i bukspottkörteln, urinvägarna, äggstockarna eller testiklarna.

Dessa ektopiska ACTH-producerande tumörer orsakar ofta en överproduktion av cortisol, vilket kan leda till Cushings syndrom med symtom som ökad fetma, svaghet, högt blodtryck, ökad benstngth, glukosintolerans och emotionella rubbningar. Behandlingen för ektopiskt ACTH-syndrom består ofta av kirurgi för att avlägsna tumören eller strålbehandling om kirurgin inte är möjlig eller effektiv. Medicinsk behandling med bland annat bromkretiner och glukokortikoidreceptorantagonister kan också användas för att hantera överproduktionen av cortisol.

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett sällsyntt autosomalt dominant arvsförande syndrom som karaktäriseras av många juveriknippor i munnen och på huden, samt godartade polypbildningar i tarmarna. Polypbildningarna kan leda till blödningar, kramp och obstruktion i tarmen. PJS ökar också risken för att utveckla cancer i mag-tarmsystemet, bröstkörtel, livmoder och äggstockar. Syndromet beror på mutationer i genen STK11/LKB1 på kromosom 19p13.3.

"Hemorragisk feber med renalt syndrom" (HFRS) är ett allvarligt tillstånd som orsakas av infektion med vissa typer av hantavirus. Det kännetecknas av plötslig feber, allmänt sjukdomstillstånd och blödningar i olika delar av kroppen.

Renalt syndrom innebär att några eller samtliga av njurarnas funktioner är störda. Vid HFRS kan det uppstå blod i urinen (hemorragi) och njurarna kan misslyckas med att filtrera blodet korrekt, vilket kan leda till att patienten drabbas av akut njursvikt. Andra symtom som kan förekomma vid HFRS innefattar illamående, kräkningar, buksmärtor, huvudvärk och muskelvärk.

HFRS är en allvarlig sjukdom som kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Behandlingen består vanligen av stödjande vård, såsom vätskeersättning och mediciner för att kontrollera blodtrycket och blödningsrisken. I vissa fall kan patienten behöva intensivvård och dialysbehandling.

Oculocerebrorenal syndrome (OCRS) är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar ögon, hjärna och några av kroppens vitala organ. Orsaken till OCRS är en defekt i ett protein som kallas "okskuretin", vilket leder till skada på celler i ögonen, hjärnan och njurarna.

De vanligaste symptomen på OCRS inkluderar:

* Ögonproblem såsom glaukom, näthinnans bakre kapsel är trasig eller missbildad, och ofta förekommande vitaktiga fläckar på näthinnan.
* Hjärnrelaterade problem som utvecklingsstörning, muskelsvaghet, epilepsi och andra neurologiska symptom.
* Njurproblem såsom progressiv njursjukdom och förhöjd nivå av protein i urinen.

Det finns inget botemedel för OCRS, men vården kan inkludera behandlingar som är riktade till att lindra symptomen och förebygga komplikationer.

Cockayne syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som kännetecknas av frekvent solbrandssinnesskada, för tidig ålder på insjuknandet i neurologiska symtom såsom ataxi, sensorisk hörselnedsättning och mentala retardering, samt olika grader av tillväxthinder och missbildningar. Sjukdomen orsakas av mutationer i någon av två gener, CSA eller CSB, som är involverade i DNA-reparation. Det finns två huvudtyper av sjukdomen, typ I och typ II, där typ I är den vanligaste och kännetecknas av en livslängd på maximalt 10-12 år. Typ II har en varierande livslängd upp till ungefär 20 år och kan ha mildare symtom jämfört med typ I.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig genetisk sykdom som fører til forstyrret kolesterolmetabolisme. Sykdommen skyves ofte tilbake til en defekt i 7-dehydrocholesterol-reductasen, et enzym som spiller en viktig rolle i produksjonen av kolesterol i kroppen.

Dette fører til nedsatt produksjon av kolesterol og akkumulering av 7-dehydrocholesterol i kroppen. Kolesterol er en viktig bestanddel i cellemembranene og er også nødvendig for produksjonen av mange hormoner og vitaminer.

SLOS kan variere i alvorlighetsgrad, men typiske symptomer inkluderer mentale retardering, hjernefeilutvikling, vanskeligheter med spisning og vekst, anomalier i ansiktet og lemmer og høy risiko for infeksjoner. Andre symptomer kan også inkludere hjertfeil, øyeanomalier, hørelsesnedsatthet og genitale anomalier.

SLOS diagnostiseres vanligvis gjennom blodprøver som viser forhøyet nivå av 7-dehydrocholesterol og nedsatt kolesterolnivå. Behandlingen inkluderer ofte kosthold med tilsett kolesterol, vitaminer og mineraler, samt behandling av symptomer som deiltes. I noen tilfeller kan kirurgiske ingriffer være aktuelle for å korrigere strukturelle anomalier.

Kraniofaciala missbildningar är en samlande beteckning på en grupp med olika former av missbildningar i ansiktet och skallbenet. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka både utseendet och funktionen hos individen. Kraniofaciala missbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa kemikalier eller läkemedel under graviditeten, eller andra faktorer.

Exempel på kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Klinodaktyli – en avvikelse där ett finger eller tå är böjt istället för rakt.
* Agenesia – det saknas en del av kroppen, till exempel näsa, ögonbryn eller underkäke.
* Hypoplasia – en del av kroppen är underutvecklad eller mindre än normalt.
* Hyperplasi – en del av kroppen är överutvecklad eller större än normalt.
* Dysplasi – en abnorm struktur eller form på en del av kroppen.

Exempel på specifika kraniofaciala missbildningar inkluderar:

* Downs syndrom – en genetisk störning som orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
* Cleft lip och/eller palatum – en splittrad läpp och/eller gom.
* Hemifacial microsomia – underutveckling av den ena sidan av ansiktet.
* Apert syndrom – en genetisk störning som orsakar abnormalt utvecklade skallben och ansikte.
* Treacher Collins syndrom – en genetisk störning som orsakar underutveckling av kindbenen, ögonlocken och örat.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett protein som spelar en viktig roll inom immunsystemet, särskilt hos vissa vita blodkroppar som tar hand om infektioner. Proteinet hjälper till att styrka cytoskelettet i cellerna, vilket är ett nätverk av strukturer som ger cellen form och rörelseförmåga.

Vid Wiskott-Aldrich syndrom saknas ofta en fungerande version av WASP-proteinet, vilket kan leda till en rad symtom såsom blödningar, infektioner och autoimmuna sjukdomar. Detta är ett ovanligt genetiskt tillstånd som drabbar huvudsakligen pojkar.

Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i musklerna, framför allt i ryggen och benen. Sjukdomen beror på ett autoimmunt angrepp på de celler i centrala nervsystemet som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig signalsubstans för muskelkontroll.

Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta blir det svårare att röra sig och hålla balansen över tiden. I vissa fall kan SMS leda till allvarliga komplikationer som andningssvårigheter eller fallrisk.

Det finns två huvudtyper av Stiff-Man Syndrome: den klassiska formen och en variant som kallas Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus (PERM). Den senare formen är mer sällsynt än den klassiska, men kan vara ännu allvarligare.

SMS behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel och muskelavslappnande medel för att lindra symtomen. I vissa fall kan även terapi och rehabilitering hjälpa till att förbättra patientens funktion och livskvalitet.

Korttarmssyndrom, også kjent som kortbowelsyndrom eller short gut syndrome (SGS), er en samlebegrep for en rekke medforandringer som kan oppstå etter en del av tarmen er fjernet eller ikke fungerer normalt. Dette kan skyves av mange årsakene, inkludert kirurgiske ingreps som fjerner en del av tarmsystemet, medfødte defekter eller skader på tarmen.

Hovedsymptomet ved korttarmssyndrom er at kroppen har vanskeligheter med å absorbere nok næring og vann fra maten på grunn av den reduserte mengden tarmskjelett som er tilgjengelig for absorpsjon. Dette kan føre til diarré, viktstørrelsesendringer, opptrekning, flatulens og andre tegn på mangel på næringsstoffer.

Behandlingen av korttarmssyndrom vil typisk inkludere endokrinologisk overvåking for å sikre at pasienten får nok næring og elektrolyter, samt eventuell bruk av enterale feeding (matløsning som gis via en sonde) eller parenteral feeding (matløsning som gis direkte inn i blodet). I tillegg kan pasienten ha behov for å ta supplerende vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer.

I noen tilfeller kan kirurgisk behandling være aktuell for å forlengse resten av tarmskjelettet eller for å korrigere anatomiske defekter som kan påvirke absorpsjonen.

Behçet's syndrome is a rare autoimmune disorder characterized by the inflammation of blood vessels throughout the body. The condition typically causes mouth sores, genital sores, eye inflammation, and skin lesions. In some cases, it may also affect the joints, digestive system, and central nervous system.

The exact cause of Behçet's syndrome is not known, but it is believed to be related to an abnormal response of the immune system. It is more commonly found in people from Mediterranean countries, the Middle East, and Asia. The diagnosis of Behçet's syndrome is based on a combination of clinical symptoms, medical history, and laboratory tests.

Treatment for Behçet's syndrome typically involves medications to reduce inflammation and suppress the immune system. These may include corticosteroids, immunosuppressive drugs, and biologic agents. The specific treatment plan will depend on the severity and location of the symptoms.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Zollinger-Ellison-syndromet (ZES) är ett sällsynt endokrint tillstånd som kännetecknas av gastrinom, en neuroendokrin tumör (NET) som producerar höga nivåer av hormonet gastrin. Tumören kan vara belägen i bukspottkörteln eller annorstädes i kroppen, till exempel i tarmen eller levern.

Då gastrinet cirkulerar i kroppen stimulerar det magcellernas sekretion av magsyra, vilket leder till överproduktion av magsyra (hyperklorhydri). Den överskottet magsyran kan orsaka ulcerationer och inflammation i mag-tarmkanalen, särskilt i duodenum och jejunum.

Symptomen på ZES innefattar ofta buksmärtor, diarré, illamående och kräkningar. Till följd av den ökade magsyran kan patienter också utveckla symptom orsakade av malabsorption, såsom viktminskning, näringsbrist och osteoporos.

ZES behandlas vanligen med protonpumpshämmare (PPIs) som minskar magsyrasekretionen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuell för att avlägsna tumören eller reducera dess storlek.

Serotoninsyndrom är ett tillstånd som orsakas av för höga nivåer serotonin i centrala nervsystemet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta kramper, rastlöshet, snabb hjärtslag, höjd blodtryck, feber, diarré, förvirring och medvetandesänkning. Serotoninsyndrom kan utvecklas akut, vanligtvis inom 24 timmar efter att dosen av ett serotoninerg Medel har ökat eller när två serotoninerga läkemedel kombineras. Det är viktigt att söka omedelbar medicinsk vård om man misstänker serotoninsyndrom, eftersom det kan vara livshotande om det inte behandlas.

Hepatopulmonärt syndrom (HPS) är ett sjukligt tillstånd som karaktäriseras av kombinationen av lungsymtom orsakade av intrapulmonära vasodilation och skada på levern. Det definieras ofta som triaden av:

1. Hepatisk dysfunktion, vanligtvis orsakad av svår levercirros
2. Intrapulmonärt shunt eller vasodilation, vilket leder till hypoxemi (sänkt syrehalt i blodet)
3. Samtidig påvisbar diffusionsoberoende lungödem

HPS är vanligt förekommande hos patienter med levercirros och kan leda till allvarliga andningssvårigheter och död om det inte behandlas. Behandlingen innefattar ofta läkemedel som förbättrar lungfunktionen, men levertransplantation är den enda kurativ behandlingen för HPS.

Orofaciodigitala syndrom (OFDS) är en grupp sällsyna, genetiskt betingade tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, munnen och fingrarna eller tårna. Det finns flera olika typer av OFDS, men de flesta är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda genförändring räcker för att orsaka tillståndet.

De vanligaste symptomen på OFDS inkluderar:

* Ansiktsmissbildningar, såsom missformade läppar och näsborrar, överbredd tunga och underutvecklad underkäke
* Tandanomalier, som till exempel extra tänder eller för få tänder
* Finger- eller tåavvikelser, såsom klumpfot, extra fingrar eller smala fingrar med skarp kant
* Neurologiska problem, såsom epilepsi och utvecklingsstörning

Det är värt att notera att symptomen kan variera mycket i allvarlighetsgrad mellan olika individer med OFDS. Vissa personer kan ha milda symtom som inte påverkar deras livskvalitet, medan andra kan ha allvarliga missbildningar och funktionsnedsättningar.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker OFDS, eftersom det finns möjlighet till tidig diagnos och intervention för att förbättra utvecklingen och livskvaliteten hos den drabbade individen. Behandlingen av OFDS kan innefatta kirurgi, logopedisk terapi, fysioterapi och specialundervisning.

Proteus syndrom är en extremt sällsynt, sporadisk genetisk tillstånd som kännetecknas av överdriven och asymmetrisk tillväxt av ben, hud, blodkärl och andra vävnader i kroppen. Syndromet får sitt namn från den grekiske guden Proteus, som var känd för sin förmåga att forma sig om till olika skepnader.

De huvudsakliga symptomen på Proteus syndrom inkluderar:

1. Overdriven ben- och kroppsväxt: Ena eller flera delar av kroppen växer snabbare än andra, vilket kan leda till att benen blir oproportionerligt långa eller breda jämfört med resten av kroppen.
2. Asymmetrisk kroppsform: Förändringarna i vävnaderna sker inte jämnutlagt, vilket kan leda till att ena sidan av kroppen ser annorlunda ut än den andra.
3. Anomalier i huden: Huden kan bli överkänslig, grov eller förändras på annat sätt, och det kan bildas fula hudväxtar (papiller).
4. Avvikelser i kärlsystemet: Blodkärlen kan växa överdrivet, vilket kan leda till att blodflödet störs.
5. Tumörer: Det kan bildas både godartade och elakartade tumörer i olika delar av kroppen.
6. Skolios: En skolios eller annan skelettförändring kan utvecklas.

Proteus syndrom orsakas av en mutation i AKT1-genen, som styr celldelningen och cellytans tillväxt. Syndromet är inte ärftligt och beror på slumpmässiga genmutationer som sker under fostertiden.

Det finns inget botemedel för Proteus syndrom, men det går att behandla symtomen med hjälp av bland annat operationer, strålbehandling och mediciner. Det är viktigt att patienterna följs upp regelbundet av läkare som specialiserat sig på sällsynta sjukdomar.

Duane's syndrom, även känt som Duane retraction syndrome (DRS) eller oculomotor nerve palsy, är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar ögats muskulatur och nervsystem. Det karaktäriseras av en abnormal kontroll av ögonrörelserna, särskilt när blicken vinklas utåt (abduktion).

Vid Duane's syndrom fungerar inte lateralrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att vinkla ögat utåt) normalt, vilket orsakar en inåt- och uppåt- eller nedåtriktad rörelse av ögonbrynet när patienten försöker se åt sidan. Detta beror på en felutveckling eller skada på den del av nervsystemet som kontrollerar denna muskel, ofta den tredje kranialnerven (n. oculomotorius).

Det finns tre typer av Duane's syndrom, beroende på vilka muskler och nerver som är drabbade:

* Typ 1: Enbart lateralrektilinära muskulaturen är drabbad. Detta är den vanligaste formen av sjukdomen.
* Typ 2: Både lateralrektilinära och medialrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att vinkla ögat inåt) är drabbade. Patienter med denna typ har ofta en större grad av ögonbrynsrörelse än de med typ 1.
* Typ 3: Lateralrektilinära muskulaturen och superiorrektilinära muskulaturen (den muskel som används för att lyfta ögat uppåt) är drabbade. Patienter med denna typ har ofta en nedsatt upplyftning av det drabbade ögat.

Duane's syndrom behandlas vanligen med ögonbotox (botulinumtoxin A), som hjälper att lindra de oönskade muskelkontraktionerna och förbättra synen. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att korrigera ögats position och rörelser.

Ett immunbristsyndrom är ett tillstånd där det finns en påtaglig nedsättning eller störning av den immunologiska funktionen i kroppen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar, läkemedel eller andra faktorer som påverkar immunsystemet negativt. Immunbristsyndrom kan leda till en ökad susceptibilitet för infektioner, autoimmuna sjukdomar och onkologiska tillstånd.

Det finns också specifika typer av immunbristsyndrom, såsom primära immunbristsyndrom (PID), som är medfött eller uppstår tidigt i livet, och sekundära immunbristsyndrom, som orsakas av en annan underliggande sjukdom eller behandling. Exempel på underliggande sjukdomar som kan leda till sekundärt immunbristsyndrom innefattar HIV/AIDS, cancer, diabetes och vissa autoimmuna sjukdomar. Läkemedel som kan orsaka immunbristsyndrom innefattar kemoterapi, immunosuppressiva läkemedel och höga doser av steroider.

Komplext Regionalt Smärtsyndrom (CRPS) är ett sällsynt och ofta underdiagnostiserat smärtsyndrom som vanligtvis uppstår i samband med en skada eller sjukdom i en extremitet, såsom en arm eller en ben. Det kännetecknas av onormalt intensiv och långvarig smärta jämfört med den förväntade smärtan baserat på den initiala skadan eller sjukdomen. CRPS kan delas in i två typer: Typ 1 (tidigare känt som Reflex Sympatisk Dystrofi) och Typ 2 (tidigare känt som Causalgia).

Typ 1 uppstår vanligtvis utan en specifik nervskada, medan Typ 2 är associerad med en distinkt nervskada. Båda typerna av CRPS visar ofta symtom som:

1. Kontinuerlig smärta som kan vara brännande, stickande eller skarp i naturen.
2. Ökad känslighet för smärta (hyperalgesi) och/eller ökad känslighet för beröring (allodyni).
3. Svullnad, ändrade hudfärg och temperaturförändringar i den drabbade extremiteten.
4. Muskelspasmer, stelhet eller svaghet.
5. Hudförändringar som torka, skrynklighet eller förändrad hår- och nagelförväxling.
6. Återkommande kramper i blodkärlen (vasospasmer), vilket kan orsaka sämre blodcirkulation i den drabbade extremiteten.

Det är viktigt att notera att CRPS-symptomen kan variera i intensitet och utbredning över tiden, och det kan finnas andra symtom som inte är nämnda här. Även om det finns behandlingsalternativ för CRPS, såsom mediciner, fysisk terapi, kognitiv beteendeterapi och intervensionella procedurer, kan prognosen variera mycket mellan individer. I vissa fall kan symtomen förbättras över tiden, medan andra personer kan ha en mer kronisk utveckling av sjukdomen.

Goldenhar syndrom, även känt som oculoauriculovertebral syndrome (OAVS), är ett sällsynt medfött syndrom som karaktäriseras av en rad missbildningar i ansiktet, ögonen och ryggraden. Det beror på en störning under embryonal utvecklingen, men orsaken är fortfarande okänd.

Följande kriterier används vanligtvis för att ställa diagnosen Goldenhar syndrom:

1. En eller båda ögon är drabbade av ofullständig utveckling av ögonbulben (mikroftalmi), ofta associerat med en extra ögonlockfålla (epibulbar dermoid).
2. Missbildningar i örat och kring öronen, inklusive underutvecklad eller helt saknad örats struktur (mikroti eller anotia), förvridna öronskålar och hörselnedsättning.
3. Missbildningar i ansiktet, såsom ena kinden är större än den andra (hemifacialt makrosom), underutvecklad käke (mikrogeni) eller förvridna läppar och näsborrar.
4. Ryggkottsmissbildningar, skolios eller andra skelettala avvikelser.

Goldenhar syndrom kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer, och symtomen kan vara asymmetriska på höger och vänster sida av kroppen. Diagnosen ställs vanligtvis före två års ålder, och omfattande multidisciplinär behandling kan krävas för att hantera de fysiska, sensoriska och utvecklingsmässiga problem som kan uppstå.

Andnödssyndrom hos nyfödda, även känt som "neonatal respiratory distress syndrome (NRDS)", är ett lungsjukdomstillstånd som främst drabbar för tidigt födda barn. Det orsakas av brist på surfaktant, ett ämne i lungorna som hjälper till att hålla alveolerna öppna under andningen.

NRDS kännetecknas av andningssvårigheter, snabbt och ytligt andetag, grå/blå färg på huden (cyanos), ljudliga andningsljud och i vissa fall även lungor som hörs när barnet andas. Behandlingen innefattar ofta surfaktantbehandling, syrgas, CPAP (continuous positive airway pressure) eller mekanisk ventilation för att stödja barnets andning och ge lägre lufttryck i lungorna.

För tidigt födda barn rekommenderas ofta att få antenatal steroidbehandling till modern innan förlossningen, vilket kan hjälpa till att minska risken för NRDS genom att stimulera produktionen av surfaktant i barnets lungor.

Neuroleptisk maligt syndrom (NMS) är ett mycket allvarligt och sällsynt neurologiskt och fysiskt tillstånd som kan uppstå som en komplikation till behandling med antipsykotiska läkemedel, även kallade neuroleptika. Symptomen på NMS kan variera, men de vanligaste inkluderar hög feber, muskelstelhet (rigiditet), instabilitet i autonoma nervsystemet som kan leda till bl.a. snabb hjärtslag, svårigheter att svälja och urinautflöde, samt förändringar i medvetandegraden.

NMS är en medicinsk nödsituation som kräver omedelbar vård och övervakning på intensivvården. Behandlingen innefattar vanligen att stoppa intaget av neuroleptika, ge understödjande behandling för att stabilisera de autonoma nervsystemet och muskelrelaxerande läkemedel för att lindra muskelstelheten. I vissa fall kan även elektrolytbalansen vara störd och kräva behandling.

Även om NMS är en allvarlig komplikation till neuroleptisk behandling, är det mycket ovanligt och förekommer hos mindre än 1% av de patienter som tar antipsykotiska läkemedel. Risken kan öka hos patienter med psykossjukdomar, speciellt om de har en kombination av feber, dehydrering och muskelrelaxansbehandling.

Costello syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, distinctive facial features, loose folds of skin, and cardiac defects. It is caused by mutations in the HRAS gene, which provides instructions for making a protein that is part of a signaling pathway known as the Ras/MAPK pathway, which controls cell growth and division.

The symptoms of Costello syndrome can vary widely among affected individuals. However, many people with this condition have delayed development and intellectual disability. They may also have difficulty speaking and understanding language.

Costello syndrome is also characterized by distinctive facial features, including a wide, flat nose; full cheeks; wide-spaced eyes (hypertelorism); low-set ears; and a downturned mouth. Affected individuals often have loose folds of skin on their hands and feet, and their palms and soles may be thick and callused.

Cardiac defects are common in Costello syndrome, and they can include problems with the heart's structure and function. These may include hypertrophic cardiomyopathy (thickening of the heart muscle), which can lead to shortness of breath, chest pain, and abnormal heart rhythms; and pulmonary valve stenosis (narrowing of the blood vessel that carries blood from the heart to the lungs), which can cause difficulty breathing.

Other features of Costello syndrome may include a curved spine (scoliosis); gastrointestinal problems, such as constipation and feeding difficulties; and an increased risk of certain types of cancer, particularly rhabdomyosarcoma (a type of soft tissue cancer).

Costello syndrome is typically diagnosed based on a combination of clinical features and genetic testing. There is no specific treatment for this condition, and management is generally focused on addressing the individual's specific symptoms and concerns.

Klippel-Feil syndrom är ett sällsynt medfött skelettsjukdom där det förekommer abnorma fusions mellan halskotorna (cervikala vertebrala), vilket kan resultera i en kort nacke och begränsad rörlighet i nacken. Syndromet är uppkallat efter de franska läkarna Maurice Klippel och André Feil, som beskrev det första fallet år 1912.

Det finns tre typer av Klippel-Feil syndrom, baserat på de anatomiska abnormaliteterna:

1. Typ I: Denna typ kännetecknas av en enda segmental fusion av två eller flera cervikala vertebrala.
2. Typ II: Här förekommer många, ofta asymmetriska, icke-segmentala fusions mellan cervikala vertebrala.
3. Typ III: Denna typ innefattar både segmentala och icke-segmentala fusions, samt ibland även associerade abnormaliteter i thorakalregionen (bröstkorgen).

Förutom de skelettabnorma tecknen kan Klippel-Feil syndrom också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, som exempelvis:

* Anomalier i hörselorganen eller öronen (t.ex. små öron, missformade örongångar)
* Abnormaliteter i struphuvudet och luftvägarna (t.ex. höjd skiljevägg mellan näsa och mun, tranglever syndrom)
* Nerverelaterade problem (t.ex. spinala kordnevropati, syringomyeli)
* Skelettrelaterade avvikelser i andra delar av kroppen (t.ex. skolios, kyfos, extra revben)

Det är viktigt att notera att inte alla personer med Klippel-Feil syndrom kommer att ha alla dessa tecken och symptom. Varje individs presentation kan variera betydligt, och det finns ingen typisk eller standardiserad uppsättning symtom som drabbar alla individer med denna diagnos.

Subclavian steal syndrome är ett medicinskt tillstånd där blodflödet stjals ifrån den arteria vertebralis i halsen till att kompensera för en obstruktion eller stenos (förträngning) i den proximala delen av arteria subclavia. Detta orsakar en reversal av blodflödet i arteria vertebralis, vilket kan leda till symtom som svaghet, kyla och sömnlöshet i armarna, huvudvärk, yrsel och i vissa fall synnedsättning. Tillståndet är vanligare hos äldre personer med aterosklerotiska förändringar i arterien. Diagnosen ställs vanligen genom ultraljudsundersökning eller angiografi. Behandlingen kan bestå av medicinska behandlingar, operationer eller slöjande procedurer för att återställa det normala blodflödet i arteria subclavia.

Hantavirus pulmonär syndrom (HPS) är en allvarlig, ofta dödlig infektionssjukdom som orsakas av vissa arter av hantavirus. Den överförs till människan genom andning av luft som innehåller partiklar med virus som finns i urin, avskräde eller slem hos smittade gnagare, främst möss och sorkar.

Sjukdomen börjar ofta med symtom som påminner om en influensalik inflammation, såsom feber, muskelvärk, huvudvärk och trötthet. Efter ett par dygn kan andningssvårigheter utvecklas, vilket kan leda till lungödem och akut andnöd som behöver vård på intensivvårdsavdelning.

Det finns inget specifikt läkemedel eller vaccin mot HPS, men tidig diagnostisering och vård kan förbättra prognosen. Behandlingen består av stödjande vård, såsom syreterapi, vätskebehandling och ibland mekanisk ventilation.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Neoplastiska syndrom, ärftliga, är en övergripande benämning på medfötta genetiska störningar som predisponerar individen för att utveckla olika typer av cancersjukdomar under livet. Detta beror vanligtvis på mutationer i gener som reglerar celldelning, reparation av DNA-skador och programmerad celldöd (apoptos).

Exempel på ärftliga neoplastiska syndrom inkluderar:

1. Lynchsyndrom: Även känt som hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC), är det vanligaste ärftliga koloncancer syndromet. Det orsakas av mutationer i gener som reparerar DNA-missmatcher, och ökar risken för att utveckla koloncancer, endometriumcancer, magcancer och andra typer av cancersjukdomar.

2. Hereditärt bröst- och äggstockscancer syndrom (HBOC): Orsakas av mutationer i BRCA1 och BRCA2 generna, vilket ökar risken för att utveckla bröstcancer, äggstockscancer, prostatacancer och andra typer av cancersjukdomar.

3. Familjärt melanom syndrom: Orsakas av mutationer i CDKN2A, CDK4 eller BAP1 generna, vilket ökar risken för att utveckla hudcancer (melanom), levercancer och andra typer av cancersjukdomar.

4. Li-Fraumeni syndrom: Orsakas av mutationer i TP53 eller CHEK2 generna, vilket ökar risken för att utveckla en mängd olika cancersjukdomar, inklusive leukemi, lymfom, sarcom, hjärncancer och carcinom.

5. Neurofibromatosis typ 1 (NF1): Orsakas av mutationer i NF1 generna, vilket ökar risken för att utveckla neurofibroma, glioma, leukemia och andra typer av cancersjukdomar.

6. Wilms tumör/aniridia/genital anomali och hörselnedsättning syndrom (WAGR): Orsakas av mutationer i WT1 eller PAX6 generna, vilket ökar risken för att utveckla Wilms tumör, aniridia, genital anomali och hörselnedsättning.

7. Tuberös skleros komplex (TSC): Orsakas av mutationer i TSC1 eller TSC2 generna, vilket ökar risken för att utveckla hamartom, epilepsi, autism och andra typer av cancersjukdomar.

Det är viktigt att notera att inte alla personer med dessa genetiska mutationer kommer att utveckla cancer, men deras risk är högre än för den allmänna befolkningen. Genom att känna till sin familjehistoria och genom att göra genetisk screening kan man identifiera personer med hög risk för att utveckla cancer och erbjuda dem preventiva åtgärder, såsom ökad övervakning eller prophylaktiska operationer.

Den medicinska definitionen av 'dödlig utgång' är när en persons tillstånd, ofta som ett resultat av en sjukdom eller skada, leder till döden. Det kan också definieras som en situation där en persons prognos är att de kommer att dö inom en viss tidsram, baserat på deras tillstånd och behandlingsalternativ. I kliniska studier används ofta ett mått som kallas "dödlighet" för att beskriva andelen deltagare som avlidit under en viss tidsperiod.

Toraxapertursyndrom, även känt som thoracic outlet syndrome (TOS), är ett samlingsnamn för en grupp symtom som orsakas av kompression eller irritation av nerver och blodkärl i det övre delen av bröstkorgen (toraxaperturan). Det kan delas in i tre kategorier beroende på vilka strukturer som är drabbade:

1. Neurogent toraxapertursyndrom: Orsakas av kompression av nerver, särskilt den första ribbans grenar och plexus brachialis. Detta kan leda till smärtor, känselbortfall, domningar eller svaghet i arm, hand eller fingrar.

2. Venöst toraxapertursyndrom: Orsakas av kompression av subklaviavenen, som för både blod till och från överkroppen. Detta kan leda till svullnad, smärtor, blåfärgning eller varmhet i arm, axel eller hand.

3. Artärtoraxapertursyndrom: Orsakas av kompression av subklaviartärgan, som förbinder lungartären med arterien till överarmen. Detta kan leda till smärtor, särskilt under övningar, blåfärgning eller kyla i handen eller fingrarna.

Det är värt att notera att toraxapertursyndrom är en kontroversiell diagnos och det finns inga allmänt accepterade kriterier för diagnosen. Vissa forskare anser att symtomen kan bero på andra orsaker än kompression av nerver och blodkärl i bröstkorgen.

Hermanski-Pudlak syndrom (HPS) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt sjukdomstillstånd som drabbar både hud och lungor. Det beror på defekter i proteiner som är involverade i intracellulära transportprocesser och granula bildning i celler, särskilt i melanocyter (hudceller) och alveolära makrofager (lungceller).

Sjukdomen har tre huvudsakliga kliniska manifestationer:

1. Albinism: De flesta patienter med HPS har lätt till måttlig albinism, vilket innebär att de saknar normalt pigment i huden, håret och ögonen. Detta kan leda till synnedsättning och ljuskänslighet.
2. Trombocytopati: Patienter med HPS har ofta en blödningsrubbning på grund av defekter i trombocyternas (blodplattarnas) struktur och funktion. Detta kan leda till lätta blåmärken, näsa- eller tandköttsblödningar och i vissa fall allvarligare blödningar efter operationer eller trauma.
3. Interstitiell lungfibros: Många patienter med HPS utvecklar progressiv interstitiell lungfibros, vilket innebär en förtjockning och skrumpling av lungornas vävnad. Detta kan leda till andningssvårigheter och i vissa fall respiratorisk insufficiens.

Det finns åtta olika genetiska subtyper av HPS, som varierar i svårighetsgrad och kliniska manifestationer. Behandlingen av HPS är stödjande och inriktas på att hantera de specifika symtomen hos patienten. Det finns inget botemedel för sjukdomen, men forskning pågår för att utveckla effektiva behandlingsmetoder.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

WSSV-1 står för White Spot Syndrome Virus, som är ett stor DNA-virus som infekterar olika kräftdjursarter, särskilt inom den kommersiella akvakulturen av räkor och languster. Viruset orsakar en snabb dödlighet hos drabbade djur och är ett stort problem för akvakulturindustrin globalt. Symptomen på infektion inkluderar vita fläckar på skalet, svullna extremiteter och tröghet. Det finns inget botemedel mot WSSV-1 och förebyggande åtgärder som strikt biosäkerhet och sanitering är viktiga för att kontrollera spridningen av viruset.

LEOPARD-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av flera olika symptom. "LEOPARD" är en akronym som står för de huvudsakliga symptomen:

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Medicinskt kan handmissbildningar, medfödda, definieras som strukturella avvikelser eller anomalier i händernas utformning och utveckling som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga former och kan påverka enstaka eller flera led, ben, muskler och nerver i handen.

Exempel på medfödda handmissbildningar inkluderar:

1. Polydaktyli: extra fingrar eller tår
2. Syndaktyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Brachydaktyli: kortfingrade eller korttåiga
4. Klubbhand (Klumpfot): en missbildning där handen är inviket och kan ha extra finger
5. Radiusknota: när armbågen saknar radiusbenet
6. Överensstämmelse av fingrarna: när fingrarna är ovanligt lika varandra i längd och form
7. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt frånvaro av en eller flera ben, muskler eller nerver i handen

Det är viktigt att notera att många medfödda handmissbildningar kan behandlas effektivt med hjälp av kirurgi, proteser och/eller terapi.

Eye abnormalities, also known as ocular anomalies, refer to any structural or functional abnormality of the eye or visual system. These abnormalities can be present at birth (congenital) or acquired later in life due to injury, disease, or aging. Some examples of eye abnormalities include:

1. Strabismus: a misalignment of the eyes, where they point in different directions.
2. Amblyopia: also known as "lazy eye," it is a decreased vision in one or both eyes due to abnormal development during infancy and childhood.
3. Nystagmus: involuntary rapid movement of the eyes.
4. Cataracts: clouding of the lens inside the eye that can lead to blurry vision.
5. Glaucoma: a group of eye conditions that damage the optic nerve, often caused by high pressure in the eye.
6. Retinal disorders: including retinal detachment, macular degeneration, and diabetic retinopathy.
7. Corneal abnormalities: such as keratoconus, where the cornea becomes thin and bulges outward.
8. Orbital abnormalities: including tumors or other growths in the eye socket.
9. Optic nerve abnormalities: such as optic neuritis, which is inflammation of the optic nerve.
10. Color vision deficiencies: also known as color blindness, it is a reduced ability to distinguish between colors, usually reds and greens.

These are just a few examples of eye abnormalities that can affect the structure or function of the eye or visual system. It's important to have regular eye examinations to detect any eye abnormalities early and receive appropriate treatment.

Li-Fraumeni syndrome (LFS) är en ärftlig cancerbunden sjukdom orsakad av mutationer i TP53-generna. Den drabbar vanligtvis barn och unga vuxna, och ökar risken för att utveckla flera olika typer av cancer under livet.

De vanligaste cancertyperna som associeras med LFS är:

* Bröstcancer (i synnerhet hos kvinnor)
* Sarcom (typ av skelettcancer)
* Leukemi (blodcancer)
* Hjärntumörer

Personer med LFS har ofta en familjehistoria med cancer och kan ha flera släktingar som drabbats av cancer vid tidig ålder. Sjukdomen orsakas av mutationer i TP53-generna, vilket gör att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket kan leda till onormal celldelning och cancerexpansion.

Det är viktigt för personer med en familjehistoria av cancer att konsultera en läkare eller genetiker om de tror att de kan ha Li-Fraumeni syndrom, eftersom tidig identifiering och övervakning kan hjälpa till att förbättra utsikterna för behandling och överlevnad.

Hamartomsyndrom, multipelt, är ett sällsynt medicinskt tillstånd där individen utvecklar flera hamartomer i olika delar av kroppen. Hamartomer är benigna (godartade) tumörer som består av en blandning av normala celler och vävnader, men de är organiserade på ett onormalt sätt. I multipelt hamartomsyndrom kan hamartomerna förekomma i huden, inre organ såsom lever, lungor, muskler och centrala nervsystemet.

Detta tillstånd kan vara associerat med olika komplikationer beroende på vilka organ som är drabbade. Till exempel kan hamartomer i lungorna orsaka hosta, andnöd eller blodiga upphostningar, medan hamartomer i levern kan leda till leverförstoring och abnormalt leverfunktionstest. I centrala nervsystemet kan hamartomer orsaka neurologiska symtom som epilepsi, utvecklingsstörning eller andra neuropsykiatriska symtom.

Det är viktigt att notera att multipelt hamartomsyndrom inte är cancerogen, men det finns en liten risk för onkologisk transformation av hamartomerna till maligna tumörer.

Aspergers syndrom är en neuroutvecklingsstörning som ingår i autismspektrumet. Det är ett mildare tillstånd på spektret jämfört med klassisk autism, och drabbade har ofta normal eller överdådig kognitiv förmåga.

Enligt den tidigare diagnoskriterierna enligt DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) karaktäriseras Aspergers syndrom av:

1. Kvalitativa försämringar i social interaktion, som kan innefatta någon eller flera av följande punkter:
* Två-vägs-social kommunikation är nedsatt.
* Svar på sociala signaler och cues är ovanligt.
* Formar sällan vänskapsrelationer med jämnåriga.
* Visar otaktfullhet i socialt umgänge, exempelvis genom brist på förståelse för sociala konventioner och normer eller avståndsbegrepp.
2. Bevarande av specifika intressen som är abnormt intensiva eller restriktiva.
3. Bevarande av stereotyp repetitiv beteende, rörelser, språk eller spel med föremål.
4. Tillståndet orsakar kliniskt signifikanta funktionsnedsättningar i sociala, yrkesmässiga eller skolmässiga sammanhang.
5. Ingen fördröjning i språkutvecklingen under de första tre levnadsåren.
6. Ingen generell fördröjning i kognitivt eller utvecklingsmässigt förmåga.
7. Inga klara tecken på sinnes- eller motoriska störningar, såsom mentala retardation eller cerebral pares. (DSM-IV, 1994)

I den nu aktuella diagnosmanualen DSM-5 har kriterierna för autismspektrumtillstånd justerats och förenklats något, men de grundläggande karaktärsdragen är desamma.

Möbius syndrom är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ovanligheter i ansiktsmuskulaturen och ögats rörelser. Det orsakas vanligtvis av en underutveckling eller avsaknad av de nerver (nedre craniala nerven) som kontrollerar muskulaturerna i ansiktet och ögonen.

Till följd av detta kan en person med Möbius syndrom ha svårt att röra ansiktsmusklerna, vilket kan leda till att de har en maskliknande mimik och kan ha problem med att suga, tuga och svälja. De kan också ha problem med att blinka och kan ha nedsatt blickrörelse, vilket kan påverka deras förmåga att fokusera och röra blicken.

Andra symptom som kan vara förknippade med Möbius syndrom inkluderar hörselproblem, problem med tandsömnen, käk- och ansiktsform, skolios och andra muskuloskeletala avvikelser. Tillståndet är ofta närvarande vid födelsen och kan vara ensamt eller förekomma tillsammans med andra neurologiska eller kognitiva tillstånd.

Möbius syndrom orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, men i vissa fall kan det bero på specifika genetiska mutationer. Det finns ingen botande behandling för Möbius syndrom, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika terapeutiska metoder, såsom logopedi, fysioterapi och kirurgi.

Hepatorenal syndrom (HRS) är en komplikation till cirros och other skador på levern som orsakar nedsatt njurfunktion. Det är ett allvarligt tillstånd som kan bli livshotande om det inte behandlas.

HRS definieras som en nedre gräns för kreatinin i serum på 1,5 mg/dL eller mer, samt en urinproduktion under 500 ml per dygn, i associering med funktionsstörningar i levern och utan andra tydliga orsaker till njursvikt. Det finns två typer av HRS: typ 1 och typ 2. Typ 1 har en snabb påbörjan och en mer aggressiv kurs, medan typ 2 har en långsamare påbörjan och en mindre aggressiv kurs.

HRS orsakas av cirkulerande vasoaktiva substanser som frisätts från levern till blodomloppet, vilket orsakar konstriktion av de små blodkärlen i njurarna och därmed minskar njurfunktionen. Andra faktorer som kan bidra till HRS inkluderar bakteriell infektion, blodförlust, och vissa läkemedel.

Behandlingen av HRS innefattar att behandla den underliggande orsaken till leverdamage, som kan vara alkoholmissbruk, hepatit eller fetma. Andra behandlingsalternativ inkluderar läkemedel som expanderar blodvolymen och minskar vasokonstriktionen i njurarna, såsom terlipressin och midodrin. I vissa fall kan en levertransplantation vara ett alternativ för patienter med HRS.

Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar melanocyter, de celler som producerar pigment i huden, håret och ögonen. Det finns fyra olika typer av Waardenburg Syndrome (WS1-WS4), men de har alla vissa gemensamma symptom såsom ljusare hår och hud än normalt, en vit fläck i håret och olika färg på varsin sida av irisen (heterokromi). Andra symptom kan inkludera hörselskador och förändringar i ansiktet, såsom en bredare näsa eller ett lägre ögonbryn.

Waardenburg Syndrome orsakas av mutationer i gener som styr melanocyternas utveckling och funktion. Det kan ärvas efter autosomalt dominant eller recessivt mönster, beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av genetisk tester, fysiska undersökningar och familjehistoria. Behandlingen är symptomatisk och kan inkludera hörselhjälpmedel eller kirurgi för att korrigera eventuella hörselskador.

'Systemisk inflammatorisk responssyndrom' (SIRS) är ett tillstånd som kännetecknas av en systemisk inflammation orsakad av en infektion eller annan skada på kroppen. Det definieras av American College of Chest Physicians/Society of Critical Care Medicine som följer:

1. Kroppstemperatur under 36°C eller över 38°C (96,8°F eller över 100,4°F)
2. Puls över 90 slag per minut
3. Andningsfrekvens över 20 andetag per minut eller partialtrycket av koldioxid under 32 mmHg
4. Leukocyt (vitt blodkroppar) över 12 000/mm3 eller under 4 000/mm3, eller mer än 10% bandceller (en form av vita blodkroppar)

Dessa kriterier används för att diagnostisera SIRS, men det är viktigt att notera att tillståndet kan vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller skada och behandlas därför genom att behandla orsaken.

Sömnapnesyndrom, även känt som narcolepsi med kataplexi, är en sällsynt neurologisk sjukdom som karaktäriseras av överväldigande sömniga episoder och kataplexi, som är plötsliga och ofrivilliga muskelsvagheter orsakade av starka emotionella reaktioner. Andra symtom kan inkludera hallucinationer, sömnlöshet och paralys av sömnen. Sjukdomen beror på en abnormitet i det del av centralnervösa systemet som reglerar sömnen och vakenheten.

Aaggressiv Eroziv Dermatose i Infanten, eller Adie's Syndrome, är en sällsynt hudsjukdom som främst drabbar spädbarn och små barn under två års ålder. Den kännetecknas av snabb utveckling av svullnad, rodnad och smärta i huden, följt av erosion (ytlig ulcus) och nekros (död vävnad). Sjukdomen kan vara mycket smärtsam och kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas tidigt och effektivt.

Adie's Syndrome är uppkallad efter den brittiske läkaren Sir William John Adie, som först beskrev sjukdomen på 1920-talet. Orsaken till sjukdomen är fortfarande inte fullständigt klarlagd, men det finns teorier om att den kan vara relaterad till infektioner, autoimmuna reaktioner eller genetiska faktorer. Behandlingen av Adie's Syndrome innefattar vanligen antibiotika och smärtstillande medel, samt lokal vård av sårerna för att förebygga infektioner och främja läkning. I allvarliga fall kan kirurgi vara nödvändig för att avlägsna nekrotisk vävnad och underlätta läkningen.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

Polyradikuloneuropathy är en medicinsk term som refererar till en neurologisk sjukdom där flera perifera nerver och deras rötter (radikuler) är inflammerade och skadade samtidigt. Detta kan leda till symtom som känselbortfall, smärta, svaghet och nedsatt rörlighet i armarna och benen. Polyradikuloneuropathy kan ha olika orsaker, till exempel infektioner, autoimmuna sjukdomar eller exponering för toxiner. En speciell form av polyradikuloneuropathy är Guillain-Barrés syndrom, som ofta utlöses av en infektion och kan leda till andningssvårigheter och behov av intensivvård.

"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning. Den innebär att data insamlas prospektivt, det vill säga efter ett bestämt datum och framåt, medan deltagarna fortfarande är i livet och studeras över en viss tidsperiod. Detta står i kontrast till retrospektiva studier, där data insamlas genom att granska redan existerande data eller dokument från tidigare händelser.

Prospektiva studier kan vara antingen kohortstudier eller longitudinella studier. I en kohortstudie följs två eller flera grupper med deltagare som har olika exponeringar för en viss riskfaktor över tid, och man jämför huruvida de utvecklar en viss sjukdom eller inte. I en longitudinell studie följs en population under en längre tidsperiod för att undersöka hur förändringar i olika variabler relaterar till hälsoutfall eller andra utgångar.

Prospektiva studier anses ofta ge starkare bevis som stöd för orsakssamband än retrospektiva studier, eftersom de minskar risken för återblickars bias och ger möjlighet att kontrollera för konfoundingare. Dock kan de vara tidskrävande och dyra att genomföra.

Ovariellt hyperstimulationssyndrom (OHSS) är ett tillstånd som kan uppstå som en komplikation till fertilitetsbehandlingar som innebär stimulering av äggstockarna med hormoner för att frambringa flera ägglossningar samtidigt. Syndromet karaktäriseras av en överdriven reaktion i äggstockarna, vilket leder till en ökad permeabilitet hos kapillärerna i bukhålan, och som följd en accumulering av vätska i bukhålan.

Symptomen på OHSS kan variera från milda till allvarliga, och inkluderar bland annat buksmärta, ökad mage, nästelvätskor med högre än normalt proteinhalt, viktminskning, andfåddhet, yrsel, snabb hjärtslag och i vissa fall akut lungödem eller njurskada. I allvarliga fall kan OHSS vara livshotande och kräver intensivvårdsbehandling.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

"Prevalens" er en begrep i epidemiologi som refererer til den totale andelen av individuer i en population som har en bestemt sykdom, skade eller tilstand ved et givent tidspunkt. Det kan også beskrive antall personer som har en bestemt egenskap eller eksponering i en befolkning. Prevalensen måles ofte som en prosentandel av den totale populationen eller som antall per 1000, 10 000 eller 100 000 personer, afhængig av hyppigheden og størrelsen på populationen.

Det er viktig å skille mellom prevalens og incidens. Incidensen beskriver antall nye tilfeller av en sykdom eller tilstand som oppstår innen et bestemt tidsrom, mens prevalensen viser hvor mange personer i en population som har den på et gitt tidspunkt. Prevalensen vil ofte være høyere enn incidensen for kroniske sykdommer og tilstander, siden disse kan forekomme over lengre tidsperioder.

Premenstruelt syndrom (PMS) är en samling symtom som upplevs av vissa personer med menstruationscykel. För att diagnosen Premenstruell Syndrom ska ställas enligt den senaste upplagan av Diagnostiska och Statistiska Manualen för Psykiatriska Störningar (DSM-5) måste individen ha minst ett av de följande symptomen:

1. Känslomässiga symtom, såsom depression, irritabilitet, rastlöshet eller ångest.
2. Fysiska symtom, som exempelvis ökad hunger, viktuppgång, spänning i brösten, huvudvärk, utmattning, sömnsvårigheter eller smärtor i underlivet.

Dessa symtom måste uppträda under de fem dagarna före menstruationen och avta inom fyra dygn efter dess början. Symtomen ska också vara tillräckligt allvarliga för att påverka personens vardagliga funktioner eller livsaktiviteter.

Det är värt att notera att det finns en mer omfattande diagnos, Premenstruell Dysforiskt Syndrom (PMDS), som kräver allvarligare symtom och större nedsättning av funktion.

Miller Fisher syndrom (MFS) är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av tresjöftis triad av symtom: oftalmoplegi (ögats rörelseförmåga är nedsatt), ataxi (störningar i koordinationen av muskelrörelser) och areflexi (nedsatta reflexer). Det orsakas vanligtvis av en autoimmun reaktion mot gangliosid M, ett lipidmolekyl som finns på nervcellernas yta. Sjukdomen är relaterad till Guillain-Barrés syndrom men är mindre allvarlig och tenderar att ha en bättre prognos. Behandlingen för MFS består ofta av immunglobulin eller plasmautbyte terapi för att minska den autoimmuna reaktionen.

Capillary leak syndrome (CLS) är ett sällsynt tillstånd där det uppstår skador på kapillärväggarna i kroppen, vilket leder till att plasma läcker ut från blodomloppet och accumulerar i vävnaderna. Detta kan orsaka ödem, hypotension, hemokoncentration och eventuellt multiorgansvikt. Tillståndet kan vara primärt, det vill säga orsakat av en genetisk defekt, eller sekundärt till andra sjukdomar eller behandlingar, såsom infektioner, cancer, autoimmuna sjukdomar eller läkemedel.

Korsakoffs syndrom är ett neurologiskt tillstånd som orsakas av brist på vitamin B1 (tiamin) i kroppen, ofta som en komplikation till alkoholmissbruk. Det kännetecknas av minnesförlust, speciellt för händelser som har inträffat under senare tid, och svårigheter att lära känna nya information. Andra symptom kan inkludera desorientering, hallucinationer och svårt att koordinera rörelserna. Korsakoffs syndrom är en typ av neuropsykiatrisk sjukdom som kallas Wernicke-Korsakoff-syndromet, där Wernicke encephalopathy ofta föregår Korsakoffs syndrom.

Neurokutan syndrom är ett sällsynt medfött sjukdomstillstånd som kännetecknas av hudförändringar och nervsystemsrelaterade symptom. Ordet "neurokutan" kommer från de grekiska orden "neuron" (nerv) och "cutis" (hud).

Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan vara ärftlig eller spontan. Det finns olika typer av neurokutana syndrom, men de mest kända är:

1. Neurofibromatosis typ 1 (NF1): Denna form av sjukdomen orsakas av en mutation i NF1-genen och kännetecknas av cafe au lait-fläckar på huden, neurofibromer ( icke cancerartade tumörer som växer längs nerverna), Lisch noduler (små, runda, pigmenterade knutar i regnbågshinnan) och andra nervsystemsrelaterade symptom.

2. Neurofibromatosis typ 2 (NF2): Denna form av sjukdomen orsakas av en mutation i NF2-genen och kännetecknas av tumörer på balansnerverna, som kan leda till hörsel- och balansrubbningar.

3. Cowden syndrom: Denna form av sjukdomen orsakas av en mutation i PTEN-genen och kännetecknas av hamartomer ( icke cancerartade tumörer som växer långsamt) på huden, slemhinnor och inre organ.

4. Tuberösa skleros: Denna form av sjukdomen orsakas av mutationer i TSC1- eller TSC2-genen och kännetecknas av hamartomer på hud, hjärnan, njurarna och andra organ.

Symptomen och behandlingen varierar beroende på vilken form av neurofibromatosis som diagnostiserats. Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har en form av neurofibromatosis, för att få rätt diagnos och behandling.

Gitelman's syndrom är en ärftlig sjukdom som berör njurarnas tubuli och påverkar elektrolytbalansen i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen SLC12A3, som kodar för en natrium-klorid-kotransportör i distala tubuli i njuren.

Som ett resultat av denna mutation kan kroppen inte absorbera tillräckligt med salt (natrium och klordioxid) från urinen, vilket leder till låga nivåer av dessa elektrolyter i blodet. Detta kan orsaka symtom som svaghet, trötthet, muskelkramper, spasmer, yrsel och i vissa fall även hjärtarytmier.

Gitelman's syndrom är ofta associerad med låga nivåer av kalium och magnesium i blodet, som också kan bidra till symtomen. Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk under barndomen, men symtom kan börja uppstå under tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Det finns inget botemedel för Gitelman's syndrom, men symtomen kan behandlas med elektrolytsupplement och ibland även med mediciner som hjälper till att reglera elektrolytbalansen i kroppen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Wolfram syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som drabbar centrala nervsystemet, endokrina systemet, ögon och öron. Sjukdomen kännetecknas av fyra huvudsymtom: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optisk atrofi och näthinnesvullnad (papillödem). Andra symtom kan vara hörselnedsättning, urinblåsan dysfunktion, sväljningssvårigheter och neurologiska symptom som exempelvis ataxi och demens.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen WFS1, som kodar för ett protein som är involverat i cellers stresshantering och apoptos (programmerad celldöd). Det finns inget botemedel för Wolfram syndrom, men vissa symtom kan behandlas. Prognosen varierar, men många patienter får allvarliga komplikationer och livslängden är ofta kortare än normalt.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Förvärvat hyperostossyndrom är ett sällsynt tillstånd där det sker en överdriven benbildning (hyperostos) på kraniet eller andra skelettdelar. Detta orsakas av att benvävnaden blir förtjockad och förstorad, vilket kan leda till smärtor, funktionsnedsättning och i vissa fall neurologiska symptom. Tillståndet kan vara relaterat till olika sjukdomar eller medicinska behandlingar, såsom ledvattnesjukdomar, cancer, hormonrubbningar eller intag av retinoider (en typ av vitamin A-preparat). För att ställa diagnosen behövs vanligen undersökningar som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRT), samt i vissa fall laboratorieprov och biopsi. Behandlingen kan bestå av mediciner, operation och rehabilitering beroende på sjukdomens art och svårighetsgrad.

CREST-syndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp symtom som ofta förekommer tillsammans och som är associerade med sclerodermi, en autoimmun sjukdom. "CREST" är en akronym som står för de fem kärnsymtomen hos denna form av sclerodermi:

* Calcinosi (avsättningar av calcium i huden)
* Raynauds fenomen (svullnad och blåfärgning av fingrar och tår vid kyla eller stress)
* Esofagealdysmotilitet (störningar i matspjälkningen i matstrupen)
* Sclerodaktyli (förtjockning och tröghet i huden på fingrarna)
* Telangiektasier (utvidgade små blodkärl nära ytan av huden)

Det är viktigt att notera att CREST-syndromet är en del av det spektrum som kallas sclerodermi och att patienter med CREST-syndrom kan ha andra symtom också.

'Tärande syndrom' är ett samlingsbegrepp för en grupp symtom och sjukdomar som orsakas av långvarig stress, överansträngning eller utmattning. I medicinska sammanhang används ofta termen 'Chronisk trötthetssyndrom' (CTS) för att beskriva detta tillstånd.

CTS definieras av World Health Organization (WHO) som en "kronisk, fluktuerande eller konstant trötthet som inte förbättras med vila och som orsakar en betydande nedsättning av funktion på social, personlig eller yrkesmässig nivå". För att ställa diagnosen CTS krävs det att individen uppfyller kriterierna i en internationellt vedertagen diagnosmanual, till exempel International Classification of Diseases (ICD).

CTS kan vara primärt eller sekundärt. Primärt CTS innebär att tröttheten är det huvudsakliga symtomet och inga andra sjukdomar orsakar den. Sekundärt CTS innebär att tröttheten orsakas av en underliggande sjukdom eller tillstånd, som till exempel autoimmuna sjukdomar, infektionssjukdomar, neurologiska tillstånd, psykiatriska sjukdomar, endokrina störningar eller onkologiska sjukdomar.

CTS kan ha en negativ påverkan på individens livskvalitet och sociala funktioner. Symtomen kan variera mellan individer, men de vanligaste symtomen innefattar långvarig trötthet, sömnstörningar, smärtor, kognitiva störningar, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, depression och ångest.

'Vena cava superior-syndrom' är ett sjukdomstillstånd där det uppstår obstruktion eller kompression i venerna som returning till hjärtat från överkroppen, främst vena cava superior. Detta kan orsaka svullnad i ansikte, hals och övre extremiteter, samt symtom som andningssvårigheter, hosta och yrsel på grund av minskat blodflöde till hjärnan. Orsakerna kan variera från tumörer, cystor, blodproppar eller strukturella deformationer i angränsande vävnader.

SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome) är ett respiratoriskt sjukdomstillstånd orsakat av SARS-coronavirus (SARS-CoV). Viruset är en typ av coronavirus som sprids från djur till människor och kan orsaka allvarliga andningsproblem, akut lunginflammation och i värsta fall död. SARS upptäcktes första gången under ett utbrott år 2002-2003 och spred sig till flera länder runt om i världen. Sedan dess har det inte förekommit några större utbrott av sjukdomen, men forskare varnar för möjligheten av nya utbrott i framtiden.

Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.

Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.

Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.

Munchausen's syndrome, også kjent som pseudologica fantastica eller factitious disorder, er en sjeldfremkallt sykdom hvor en person simulerer eller oppfinners fysisk eller psykisk sykdom for å få medisinsk behandling eller andre typer av opmerksomhet. Personen med Munchausen's syndrome vil ofte søke behandling på ulika steder, og kan til tider skape selv skader eller endre på sine egenbakte tester for å styrke sin historie om sykdom. Dette syndromet er navngitt etter baronen von Munchausen, en historisk person kjent for å fortelle overdrevne og fantasifulle historier om sine eventyr.

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) är en grupp sällsynta neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler orsakade av nedsatt nervimpulsöverföring till musklerna. CMS är present från födseln eller uppstår under barndomen, och skiljer sig från den mer vanliga myasthenia gravis som oftast utvecklas hos vuxna.

CMS orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i nervimpulsöverföringen vid neuromuskulära kontaktpunkterna, även kallade synapser. Dessa mutationer kan leda till en nedsatt funktion hos dessa proteiner och på så sätt störa den normala överföringen av nervimpulser till muskler.

Symptomen på CMS kan variera i allvarlighetsgrad och kan inkludera svaga muskler, speciellt i ansiktet, halsen och extremiteterna, lätt trötthet, dubbelseende (diplopi), slappa ögonlock (ptosis) och andningssvårigheter.

Det finns olika typer av CMS, beroende på vilket protein som är drabbat. Behandlingen för CMS kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera mediciner som ökar nervimpulsöverföringen till muskler, såsom acetylkolinesterashämmare (t.ex. pyridostigmin), eller behandlingar som riktar sig direkt mot det drabbade proteinet.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Släktskap kan vara av olika grad, beroende på hur nära två individer är relaterade till varandra. Till exempel är fullständiga syskon släkt i andra leden, medan far och son är släkt i första leden. Släktskap kan ha betydelse inom medicinen när det gäller arvspräglade sjukdomar, läkemedelsrespons och konsanguinitet (släktsamma äktenskap).

Poland's syndrom är ett sällsynt medfött syndrom som kännetecknas av underutveckling eller avsaknad av bröstkorgens muskulatur och brosk på ena sidan av kroppen, tillsammans med förkortning eller avsaknad av extremiteter (vanligtvis fingrar) på samma sida. Andra vanliga symptom kan inkludera strupe- och hjärtmissbildningar. Syndromet är uppkallat efter den polske kirurgen Alfred Poland, som beskrev det första fallet år 1841. Det orsakas av en genetisk mutation och drabbar ungefär en person på 20 000.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder that affects multiple organs and systems in the body. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. The condition is characterized by the following features, although not all individuals with Alström syndrome will have every symptom:

1. Childhood-onset obesity: Most people with Alström syndrome develop obesity in early childhood, which can lead to other health problems such as type 2 diabetes and high blood pressure.
2. Retinal degeneration: Almost all individuals with Alström syndrome experience progressive vision loss due to retinal degeneration, starting in infancy or early childhood. This can lead to blindness in some cases.
3. Sensorineural hearing loss: Many people with Alström syndrome develop hearing loss that worsens over time.
4. Dilated cardiomyopathy: About 50% of individuals with Alström syndrome develop dilated cardiomyopathy, a condition in which the heart muscle becomes weakened and enlarged, leading to symptoms such as shortness of breath, fatigue, and fluid retention.
5. Diabetes: Type 2 diabetes is common in people with Alström syndrome, often developing in childhood or adolescence.
6. Kidney disease: Many individuals with Alström syndrome develop kidney disease, which can range from mild to severe.
7. Hormonal imbalances: People with Alström syndrome may have hormonal imbalances that affect growth and development, including short stature and delayed puberty.
8. Neurological symptoms: Some individuals with Alström syndrome experience neurological symptoms such as tremors, ataxia (loss of coordination), and peripheral neuropathy (nerve damage).

Alström syndrome is typically diagnosed based on a combination of clinical features, genetic testing, and family history. There is no cure for the condition, but treatment is focused on managing individual symptoms and improving quality of life.

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i två olika gener, CREBBP eller EP300. Dessa gener kodar för proteinerna som hjälper till att reglera aktiviteten hos andra gener. När de är defekta kan det leda till de specifika symptomen som är associerade med Rubinstein-Taybi syndrom.

De vanligaste symtomen på Rubinstein-Taybi syndrom inkluderar:

* Distalbredvidgad tumme och stort stort stort stort stor tå, känd som broad thumbs and great toes
* Ansiktsanormalityer, såsom breda näsa, utbuktande ögonbryn, smal ansiktsform och låg-satserade öron
* Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad

Andra symtom som kan förekomma inkluderar hjärtfel, njursjukdomar, ögonproblem och käkrelaterade problem. Rubinstein-Taybi syndrom är en sällsynt sjukdom som beräknas drabba 1 av 100 000–125 000 födda barn. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testing för att påvisa mutationer i CREBBP eller EP300-generna.

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) är den obekanta orsaken till dödsfall hos barn under ett år som sover och inte uppvisar tecken på livshotande sjukdom eller skada. Ofta sker detta under sömnen och vanligtvis under natten. SIDS anses ofta vara en kombination av faktorer som tillsammans orsakar andningsstopp hos ett barn som är särskilt känsligt för dessa faktorer. De exakta mekanismerna och orsaker som leder till SIDS är fortfarande oklara, men forskning pågår för att försöka förstå det bättre och förebygga så många fallen som möjligt.

Hypoplastisk vänsterkammare är ett medfött hjärtfel där den vänstra kammaren i hjärtat är underutvecklad (hypoplasia). Denna tillståndet påverkar blodflödet genom hjärtat och kan orsaka syrebrist i kroppen. Det är ofta associerat med andra strukturella missbildningar i hjärtat, såsom mitralisklaffminskning eller aortaklaffstenos. Hypoplastisk vänsterkammare kan vara ett allvarligt tillstånd som ofta kräver kirurgiskt ingrepp under de första dagarna eller veckorna efter födseln.

Romano-Ward syndrom är ett autosomalt dominant arvsmässigt syndrom som kännetecknas av långvarig QT-intervallförlängning och ökad risk för livshotande hjärtrytmrubbningar, så kallade torsades de pointes. Syndromet är namngivet efter de två läkarna Romano och Ward som beskrev det oberoende av varandra under 1960-talet.

Den huvudsakliga orsaken till Romano-Ward syndrom är genetiska mutationer i jonkanaler som reglerar elektrisk aktivitet i hjärtat, framför allt kanaler för potassium, sodium och kalcium. Dessa mutationer påverkar hur snabbt hjärtmuskeln kan återställa sig efter varje slag, vilket kan leda till oregelbundna rytmer och QT-intervallförlängning.

Symptomen på Romano-Ward syndrom kan variera mycket mellan olika individer, men de flesta upplever inga eller endast milda symptom. Några vanliga symtom inkluderar yrsel, synstörningar, svimning och i värsta fall plötslig död. Symptomen tenderar att vara värre under fysisk ansträngning, stress eller vid exponering för vissa läkemedel som kan förlänga QT-intervallet ytterligare.

Behandlingen av Romano-Ward syndrom inkluderar ofta livstidsförändringar i levnadsvanor, såsom undvikande av vissa läkemedel och andra faktorer som kan utlösa hjärtrytmrubbningar. I vissa fall kan medicinsk behandling med beta-blockerare eller andra läkemedel vara nödvändig för att kontrollera hjärtrytmen. Om en person har en hög risk för livshotande hjärtrytmrubbningar kan en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) vara ett alternativ.

Sjukdomsgradsmått, eller "disease severity measures," är metoder och skalor som används för att kvantifiera hur allvarlig en viss sjukdom eller tillstånd är hos en patient. Det kan handla om subjektiva bedömningar gjorda av en vårdpersonal, såsom kliniska observationer och symptombeskrivningar, eller objektiva tester och mätningar som exempelvis blodprover eller bilddiagnostik.

Sjukdomsgradsmått används ofta inom forskning för att jämföra effekterna av olika behandlingsmetoder, men de kan även användas i klinisk praxis för att övervaka en patients tillstånd över tid och för att ställa in behandlingen på rätt nivå. Exempel på vanliga sjukdomsgradsmått är skalor för smärta, funktionsnedsättning, livskvalitet och komplikationsrisk.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen för syndaktyli innefattar ofta kirurgisk korrektur för att separera de sammanväxta fingrarna eller tårna och återställa funktionen och utseendet.

Mikrocefali är ett medicinskt tillstånd där ett barns huvudomfång är mindre än normalt. Det definieras som ett oskiljaktigt huvudomfång under den lägsta procentilen (ofta under 3:e percentilet) efter att ha justerats för fostrets ålder och kön. Mikrocefali kan vara ett tecken på en underliggande hjärnförändring eller skada, men i vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Det är viktigt att notera att mikrocefali inte är samma sak som mikrotiA, som istället avser en för liten hjärna utan nödvändigtvis för små huvudomfång.

Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en sjeldn sykdom som påvirker huden, søslirene og ofte også været, knogler og øjne. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet *RETC*-gener og arves ned fire generationer (autosomal recessivt).

Typiske kliniske træk ved RTS inkluderer:

1. **Hudforandringer:** De fleste personer med RTS har røde, blasserende eller svulmende områder på huden (erythema) og blistere i barnealderen. Disse forandringer kan ende opp som atrofisk hud med fin, tet telangiectasiaskje og pigmentføringer.
2. **Søslireforandringer:** De fleste personer med RTS har søslireforandringer, inklusive spredte, tynde eller manglende øyhår (efter 3-4 år) og hvitliggjren av søslirene.
3. **Øye-relatert:** Nogle personer med RTS kan ha øye-relaterte problemer, inkludert fotofobi (lysoverfølsomhet), katarakt (grå stær) og/eller glaukom (økt intrakornealt trykk).
4. **Knogler:** Nogle personer med RTS kan ha knoglevoksering eller -undervelving, spredte finger- eller tåledd, og/eller kort lårben.
5. **Øvrige symptomer:** Andre symptomer inkluderer vanskeligheter med hørelse, hjertefeil, svært å vaske seg selv, dårlig muskulær koordinasjon og/eller manglende kognitiv utvikling.

Det er viktig å merke på at ikke alle personer med Rett-syndrom vil ha alle disse symptomene. Hver enkelt person kan ha unike symptomer og variasjoner i alvorlighetsgraden av sykdommen.

'Dvärgväxt' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en person vars längd är betydligt mindre än genomsnittet, ofta definierat som två standardavvikelseenheter under den lägre gränsen av normalt acceptabel längd för deras ålder, kön och etnicitet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive genetiska störningar, hormonella rubbningar eller hälsoförhållanden under fostertiden. I vissa fall kan orsaken vara okänd.

"Akut sjukdom" refererar till en plötslig och snabbt utvecklad medicinsk eller sjukdomstillstånd som kräver omedelbar behandling. Det kan vara orsakat av en infektion, skada, förgiftning eller ett annat medicinskt tillstånd. Symptomen är ofta allvarliga och kan hota livet om de inte behandlas omedelbart. Exempel på akuta sjukdomar inkluderar hjärtinfarkt, lungemboli, svår sepsis och meningit.

Burning Mouth Syndrome (BMS) is a chronic oral condition characterized by the sensation of burning, scalding, or tingling in the tongue, lips, gums, palate, or other areas inside the mouth. The symptoms are often persistent and can last for months or even years. The exact cause of BMS remains unclear, but it is believed to be related to nerve damage, hormonal changes, dry mouth, nutritional deficiencies, or psychological factors such as stress and anxiety. In some cases, BMS may be associated with underlying medical conditions like diabetes, autoimmune disorders, or gastroesophageal reflux disease (GERD). Treatment for BMS typically involves addressing any underlying causes, managing symptoms with medications, and making lifestyle changes to improve oral health and reduce stress.

Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en medicinsk testmetod som mäter och registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat. Det görs genom att klistra elektroder på olika delar av kroppen, vanligtvis på bröstet och armarna/benen. ECG-testet ger en grafisk representation av hjärtats elektriska aktivitet under en viss tidsperiod och kan användas för att diagnostisera olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtfel, hjärtklappning, hjärtinfarkt med mera. ECG-testet är smärtfritt och tar vanligtvis endast några minuter att genomföra.

Insulinresistens är ett tillstånd där kroppens celler inte reagerar normalt på insulinet, det hormon som reglerar blodsockernivåerna. Som ett resultat måste pancreasproducera mer insulin för att uppnå samma effekt, och över tiden kan det leda till högre risk för typer 2-diabetes, metabolt syndrom och hjärt-kärlsjukdomar.

En kromosomdeletion är ett medicinskt tillstånd där en del av en kromosom saknas. Detta orsakas vanligtvis under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, när en bit av en kromosom avlägsnas av misstag. Deletionerna kan vara mycket små och omfatta endast ett litet antal gener eller vara stora och omfatta stora delar av kromosomen.

Deletioner på autosomer (icke-könskromosomer) kan leda till olika grader av developmentella rubbningar, beroende på storleken och platsen för deletionen. Små deletioner kan vara asymptomatiska eller orsaka milda till måttliga problem, medan större deletioner ofta orsakar allvarligare problem som till exempel mentala retardation, missbildningar och ökad risk för sjukdomar.

Deletioner på köns kromosomer (X- och Y-kromosomer) kan också leda till olika grader av developmentella problem och könsspecifika tillstånd, såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom.

Hypertelorism är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva ett ovanligt stort avstånd mellan två strukturer i ansiktet, främst mellan ögonen (horisontellt mätt från innerkanterna av ögonbrynen). Normalt sett är avståndet mellan ögonen hos en vuxen person ungefär 28-36 millimeter. Om avståndet är större än 36 millimeter kan det klassificeras som hypertelorism.

Detta tillstånd kan vara isolerat eller förekomma tillsammans med andra abnormaliteter, beroende på orsaken. Hypertelorism kan vara associerad med olika genetiska syndrom och kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom, Waardenburg syndrom och Aperts syndrom. I vissa fall kan hypertelorism även orsakas av fetal alkoholexponering eller andra skador under fostertiden.

Det är viktigt att notera att hypertelorism i sig själv inte är ett allvarligt tillstånd, men det kan vara en indikation på andra strukturella eller genetiska problem som behöver utvärderas och behandlas. Behandlingen av hypertelorism kan innebära kirurgisk korrektur för att förbättra synen, estetiken eller självkänslan hos den drabbade personen.

Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) är en autoimmun neuromuskulär störning som orsakas av antikroppar som stör signalöverföringen mellan nervceller och muskelceller. Detta leder till svaghet och trötthet i skelettmuskulatur, särskilt i benen och armar.

I LEMS kan antikropparna rikta sig mot voltagegated kalciumkanaler (VGCC) på presynaptiska terminaler av neuron som förmedlar impulser till muskelceller. Detta resulterar i en nedsatt frisättning av acetylkolin, en signalsubstans som behövs för att aktivera muskeln.

LEMS kan förekomma ensamt eller i kombination med cancer, särskilt småcellig lungcancer. Den kan också vara relaterad till andra autoimmuna sjukdomar. Behandlingen av LEMS inkluderar behandling av underliggande sjukdom (om det finns en), symtomatisk behandling med läkemedel som ökar frisättningen av acetylkolin och immunmodulerande behandling för att reducera autoimmuna reaktioner.

Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom Typ 1 (CHRS Typ 1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppssystem. Det är en form av leukodystrofi, en grupp sjukdomar som orsakas av abnormaliteter i vita hjärnsubstansen.

Sjukdomen beror på defekter i genetisk information som styr bildningen av peroxisomer, små organeller inuti celler som bryter ned fettsyror och andra substanser. Dessa defekter leder till att peroxisomen inte fungerar korrekt, vilket orsakar en påföljande ansamling av toxiska substanser i kroppen.

Zellwegers syndrom kännetecknas av en rad symtom som kan variera i allvarlighet, men ofta inkluderar:

* Försämrad muskeltonus (hypoton) och svaga muskler (muskelsvaghet)
* Utvecklingsstörning eller försenad utveckling
* Krampanfall (epilepsi)
* Syn- och hörselnedsättningar
* Lever- och njursjukdomar
* Ansiktsmissbildningar, såsom breda näsa, platt ansikte och utbuktande panna
* Ökad risk för infektioner

Zellwegers syndrom är en ovanlig sjukdom som vanligtvis upptäcks under de första månaderna eller åren av barnets liv. Det finns inget botemedel för Zellwegers syndrom, och behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta barnets livskvalitet. Prognosen för barn med Zellwegers syndrom är ofta ogynnsam, och de flesta barn överlever inte längre än ett år eller två.

Tumörlyss syndrom, eller paraneoplastiskt syndrom, är en grupp symtom och sjukdomstillstånd som orsakas av substanser som produceras av cancerceller eller av den immunologiska responsen mot cancercellerna. Dessa symtom kan vara allvarliga och påverka olika delar av kroppen, såsom nervsystemet, huden, muskler och inre organ. Tumörlyss syndrom kan förekomma tillsammans med en mängd olika cancertyper, både solidare tumörer och blodcancer. Symtomen kan variera beroende på vilken typ av cancer som orsakar tillståndet och var i kroppen cancercellerna finns. Exempel på tumörlyss syndrom inkluderar hyperkalcemi, Lambert-Eatons myasthenisk syndrom, och paraneoplastisk cerebellär degeneration.

'Malignt karcinoidsyndrom' är ett sällsynt tillstånd som orsakas av en neuroendokrin malign tumör, oftast i tarmen eller lungorna. Tumören producerar hormoner och ämnen som påverkar andra delar av kroppen. Symptomen på det maliga karcinoidsyndromet kan inkludera diarré, hudrodnad, hosta, andningssvårigheter, svullnad i levern och hjärtproblem. Detta syndrom är allvarligare än det icke-maliga karcinoidsyndromet eftersom tumören har metastaserat (spridit sig) till andra delar av kroppen. Behandlingen kan innefatta operation, mediciner som minskar produktionen av hormoner och ämnen från tumören samt kemoterapi eller strålbehandling för att kontrollera tumörspridningen.

Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

Ektodermal dysplasi är en grupp med genetiska tillstånd som primärt påverkar strukturer som utvecklas från ektodermet, vilket är den yttre av de tre basala skivorna under embryonal utveckling. Detta inkluderar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder och delar av sinnesorganen som ögon, öron och näsa.

Det finns flera olika typer av ektodermal dysplasi, men de flesta är ärftliga och orsakas av genetiska mutationer. De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Tänder: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen tänder alls, och de som har tänder kan ha missformade eller sköra tänder.
2. Hud: Personer med ektodermal dysplasi kan ha torr hud, ökad känslighet för solbränna och en ökad risk för infektioner.
3. Naglar: Naglarna kan vara tunnare än normalt, sprickiga eller saknas helt.
4. Hår: Personer med ektodermal dysplasi kan ha glest hår, fina hårstrån eller sakna hår på delar av kroppen.
5. Svettkörtlar: Många personer med ektodermal dysplasi har få eller ingen fungerande svettkörtlar, vilket kan leda till överhettning och svårigheter att reglera kroppstemperaturen.
6. Sinnesorgan: Personer med ektodermal dysplasi kan ha nedsatt hörsel eller syn, ofta på grund av strukturella missbildningar i öronen eller ögonen.

Det finns ingen bot för ektodermal dysplasi, men symtomen kan behandlas med hjälp av olika metoder, till exempel med hjälp av läkemedel, kostförändringar och fysioterapi.

Fetma (fetma = fetal growth retardation) er en medisinsk betegnelse for et forhold hvor barnets vekt under graviditeten utvikler seg langsomt eller stanset. Det kan være forskjellige årsaker til at dette skjer, og det kan ha alvorlige konsekvenser for barnets helse både under graviditeten og etter fødselen.

En av de vanligste definisjonene av fetma er hvis barnet har en vekt under 10. periletal (percentsile) ved fødselen. Det betyr at barnets vekt ligger under det 10. percentil av andre barns vekt i samme alder og kjønn. Andre definisjoner kan også inkludere en kombinasjon av lavere vekt og lengde, eller en vurdering av hvor mye barnet veier i forhold til hvordan det bør veie basert på moders alder, kroppsvekt og andre faktorer.

Fetma kan være forårsaket av mange forskjellige ting, inkludert genetiske faktorer, problemer med moderkakken eller blodforsyningen til barnet, infeksjoner, alkohol- og nikotinbruk under graviditeten, og andre helseproblemer hos moren. Hvis fetma ikke behandles riktig, kan det føre til komplikasjoner som lav vekt ved fødsel, lave blodsukker- og kolesterolnivåer, hjerteproblemer, hjerne skader, og andre langvarige helseproblemer for barnet. Derfor er det viktig at gravide kvinner har regelmessige medisinske kontroller under graviditeten for å oppdage og behandle fetma tidlig.

WAGR-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av fyra huvudsakliga symptom: wilms tumör (en typ av njurcancer), aniridia (absens eller underutveckling av regnbågshinnan i ögat), genitala anomalier och mentala retardation. Tillståndet orsakas vanligtvis av en deletion på kromosom 11, vilket leder till att ett antal gener saknas, inklusive WT1- och PAX6-generna. Symptomen och allvarlighetsgraden kan variera mycket mellan individer med WAGR-syndrom.

Smith-Magenis syndrome (SMS) er en genetisk sygdom, der karakteriseres ved særlige ændringer i kromosom nummer 17. Disse ændringer fører til en del af kromosomet at blive stødt sammen og omdrejet (deleteret), hvilket resulterer i sletning af et stykke genetisk materiale. SMS er oftest dannet ved en tilfældig fejl under æglossningen eller spermalossningen, men kan også arves fra forældrene i meget sjældne tilfælde.

SMS påvirker mange forskellige dele af kroppen og kan medføre en række symptomer, herunder:

1. Udviklingsmæssige udfordringer: Barnet med SMS vil typisk have en forsinkelse i udviklingen, både på det motoriske, kognitive og sproglige område.
2. Adfærdsmæssige problemer: Barnet kan vise adfærdsmæssige udfordringer som aggression, selvskade, hyperaktivitet, opmærksomhedsproblemer og søvnløshed.
3. Fysiske symptomer: SMS kan medføre en række fysiske symptomer, herunder hovedforme, nedsat muskeltonus, hjertefejl, øreproblemer og vægtproblemer.
4. Karakteristiske ansigtstræk: Barnet med SMS kan have karakteristiske ansigtstræk som bredt ansigt, flad næsebro, dyb nakkefold, hængende øjenelåg og vidt placerte ører.
5. Lidt speciel personlighed: Barnet med SMS er ofte meget venligt, kærligt og har en god sans for humor. De elsker rutiner og kan have særprægede interesser.

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle børn med 22q11.2-deletionssyndrom vil udvise alle disse symptomer, og at sygdommen kan variere meget i alvorlighed fra person til person. Hvis du har mistanke om, at dit barn har 22q11.2-deletionssyndrom, bør du søge professionel rådgivning og undersøgelser for at få en korrekt diagnose og behandling.

Akrocefalosyndaktyli (ACS) är ett sällsynt arvsförknippat syndrom som kännetecknas av abnormaliteter i skallens, ansiktets, händer och fötters utveckling. Ordet "akrocefalosyndaktyli" kommer från de grekiska orden "akros" (som betyder "yttre" eller "slutet"), "kephale" (som betyder "huvud") och "daktylos" (som betyder "finger" eller "tå").

Det finns flera olika typer av akrocefalosyndaktyli, men de flesta av dem delar vissa gemensamma kännetecken:

1. Mikrocefali: En förkortad skalle eller ett mindre än normalt huvud storlek.
2. Prominent näsa: Med en hög, bred och rundad näsparti och en smal nästip.
3. Små ögon: Med en djup, insjunken blick.
4. Överbitande övre framtänder: Överkäken sticker ut mer än underkäken, vilket kan ge ett "grodansikt".
5. Abnormala händer och fötter: Fingrarna och tårna är ofta kortare än normalt, sammanvuxna eller annorlunda formade. I vissa fall kan enbart tummen och lillfingret vara normala medan de andra fingrarna saknas eller är underutvecklade.
6. Andra symptom: Några personer med akrocefalosyndaktyli kan också ha hörsel- eller synproblem, kognitiva funktionsnedsättningar, epilepsi och problem med andningen.

Akrocefalosyndaktyli orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar hur cellerna i kroppen växer och delar sig under fostertiden. Det finns flera olika typer av akrocefalosyndaktyli, varav den mest kända är ACR-syndromet (acrocephalopolysyndactylia).

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Sneddon's syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som kännetecknas av små blodproppar (tromboemboli) i de mindre artärerna, främst i huden och i hjärnan. Detta leder till symptom som röda eller vita prickar på huden (livedo reticularis), samt neurologiska symtom som migrän, små strokeartade attacker eller progressiv kognitiv nedsättning.

Tillståndet är ofta associerat med antifosfolipidantikroppar och kan vara relaterat till autoimmuna sjukdomar. Sneddon's syndrom drabbar främst unga kvinnor, men kan även förekomma hos män och äldre personer. Diagnosen ställs vanligen genom att utesluta andra orsaker till symtomen och att påvisa typiska tecken på sjukdomen i huden eller hjärnan. Behandlingen består ofta av antikoagulantia, som minskar risken för blodproppar.

"Datortomografi" er en medisinsk undersøkelsesmetode som bruker stråling for å oppnå detaljerede, tvidimensjonale skanninger av kroppen. Metoden kalles også "computertomografi" eller blot "CT".

I en CT-skanning passerer en fin strålebunde gjennom kroppen i mange forskjellige vinkler, mens en datamaskin registrerer de resulterende skråkkryssene av skinnene. Disse dataene brukes deretter for å generere tvidimensjonale bildekserieser av det undersøkte området.

CT-skanning gir ofte mer detaljert og skarp informasjon enn tradisjonelle røntgenundersøkelser, særlig når det gjelder å avdekke skader, tumorer eller andre abnormaliteter i viktige strukturer som hjernen, hjertet, lungene og karsystemet.

Noe av fordelene med CT-skanning inkluderer:

* Høy grad av detaljeringsgrad og skarphet
* Snarlighet i utførelsen
* Mulighet for å identifisere en bred vifte av medisinske tilstander

Noe av ulemperne inkluderer:

* Bruk av ioniserende stråling, som kan øke risikoen for kreft i lengre sikt
* Relativt høy dosis stråling j rentforhold til tradisjonelle røntgenundersøkelser
* Mulighet for allergiske reaksjoner på kontrastmidlene som ofte brukes under skanningen.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

'Kolobom' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en inneboende, ofta konformat defekt i en eller flera strukturer i ögat. Det kan vara associerat med andra ockulära anomalier och syndrom. Kolobomet kan påverka olika delar av ögat, såsom iris, cornea, korneoréfleksen, glaskroppen eller näthinnan. Det uppstår ofta under fostertiden när ögats strukturer utvecklas och kan variera i storlek och svårighetsgrad. I allmänhet är kolobom ett kosmetiskt problem, men i vissa fall kan det leda till nedsatt syn eller blindhet beroende på dess placering och omfattning.

Kearns-Sayre syndrom (KSS) är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:

1. Progressiv extern ocular motornerell nervpares (PNL/PEO): En kronisk och progressiv förlamning av de yttre ögonomusklerna, vilket leder till dubbelseende, skelning och ofta nedsatt blickrörelse.

2. Pigmenteringsförändringar i retinan (ögonbotten): Förlust av pigmentering i ögonbotten kan ses som gråa fläckar eller linjer.

3. Rörelsesacksadafta: En sällsynt typ av hjärtsjukdom där hjärtat har svårt att pumpa blod till kroppen på grund av förändringar i hjärtats muskulatur.

Utöver dessa tre huvudsymptom kan personer med KSS också ha andra symtom som högt nivå av kreatinkinase (CK) i blodet, hörselförlust, svårigheter att svälja, försämrad koordination och andningsproblem.

Kearns-Sayre syndrom orsakas vanligtvis av en mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA) och är en del av en grupp sjukdomar som kallas mitokondriella cytopati. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av det muterade genetiska materialet räcker för att orsaka sjukdomen. KSS påverkar vanligtvis individer under 20 års ålder och är oftast sporadisk, men i sällsynta fall kan den ärvas från en förälder.

Kattjam-syndromet, även känt som Feline Hyperesthesia Syndrome (FHS), är ett tillstånd hos katter som kännetecknas av en överdrivet känslighet eller reaktivitet i djurets päls och hud, särskilt längs ryggraden. Detta kan leda till att katterna rycker i sig, viftar med svansen, fryser eller visar tecken på aggression. Tillståndet är fortfarande inte fullständigt förstått och det finns inga specifika tester för att ställa en diagnos. Behandlingen innefattar ofta en kombination av medicinsk behandling, beteendemodifikation och miljöförändringar.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Malabsorptionssyndrom är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar och tillstånd som alla påverkar kroppens förmåga att tillgodogöra sig näringsämnen, vitaminer och mineraler från maten. Det kan orsakas av en rad olika problem, inklusive mag-tarm-sjukdomar, strukturella skador på tarmarna, infektioner eller förlust av mag-tarm-sekreterande celler.

Symptomen på malabsorptionssyndrom kan variera beroende på vilket underliggande tillstånd som orsakar det, men de vanligaste symptomen inkluderar diarré, buksmärtor, viktminskning, trötthet, svullnad i magen och ont i buken. Andra symtom kan vara näringsbrist, vitaminbrist och mineralbrist, som kan leda till ytterligare komplikationer såsom anemi, benvämningar och muskelsvaghet.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, fysiska undersökningar, blodprover och tarmtätningsprov. Behandlingen beror på vilket underliggande tillstånd som orsakar malabsorptionssyndromet och kan innefatta ändringar i kosten, mediciner för att behandla underliggande sjukdomar eller tillskott av vitaminer och mineraler. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att korrigera strukturella skador på tarmarna.

Cardio-renal syndrome (CRS) refers to the clinical manifestation of simultaneous dysfunction in the heart and kidneys, where acute or chronic damage in one organ can lead to dysfunction in the other. It is a complex pathophysiological process characterized by the interaction between cardiac and renal systems, leading to a vicious cycle of worsening function in both organs.

CRS is classified into five subtypes based on the primary organ dysfunction and its temporal relationship with the secondary organ involvement:

1. Type 1: Acute CRS - This occurs when acute cardiac dysfunction (e.g., acute coronary syndrome, heart failure, or cardiogenic shock) leads to acute kidney injury (AKI). The primary mechanism is reduced renal perfusion due to decreased cardiac output or increased venous congestion.
2. Type 2: Chronic CRS - This type involves chronic heart dysfunction (e.g., chronic heart failure, cardiomyopathy) leading to chronic kidney disease (CKD). The underlying mechanisms include neurohormonal activation, inflammation, and repeated episodes of acute kidney injury.
3. Type 3: Acute Renocardiac Syndrome - In this subtype, AKI leads to cardiac dysfunction, which can be due to factors such as volume overload, electrolyte imbalances, or inflammatory mediators released from the kidneys.
4. Type 4: Chronic Renocardiac Syndrome - CKD causes chronic heart dysfunction through mechanisms such as increased oxidative stress, inflammation, and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS).
5. Type 5: Secondary CRS - This type involves systemic conditions that can cause both cardiac and renal dysfunction, such as sepsis, diabetes mellitus, amyloidosis, or systemic lupus erythematosus (SLE).

Early recognition and management of cardio-renal syndrome are crucial to prevent further progression and improve patient outcomes. Treatment typically involves addressing the underlying cause, optimizing hemodynamics, managing fluid and electrolyte balance, and using medications that target shared pathophysiological mechanisms between heart and kidney dysfunction.

Barth syndrome is a rare, X-linked genetic disorder that primarily affects boys. It is caused by mutations in the tafazzin (TAZ) gene, which provides instructions for making an enzyme involved in the modification of cellular structures called mitochondria. Specifically, the TAZ protein helps regulate the balance of fatty components in the membranes surrounding the mitochondria.

The main features of Barth syndrome include:
1. Cardiomyopathy: Weakened and enlarged heart muscle (dilated cardiomyopathy), which can lead to heart failure.
2. Neutropenia: Low levels of neutrophils, a type of white blood cell that helps fight infections, making individuals more susceptible to bacterial infections.
3. Skeletal muscle weakness and hypotonia: Decreased muscle tone and strength.
4. Growth delay: Slower growth and development compared to peers.
5. 3-methylglutaconic aciduria: Increased levels of 3-methylglutaconic acid in the urine, which can be detected through laboratory tests.

Barth syndrome is inherited in an X-linked recessive pattern, meaning it primarily affects boys, as they have only one X chromosome. Female carriers usually do not show symptoms but can pass the disorder on to their sons. Currently, there is no cure for Barth syndrome, and treatment focuses on managing its symptoms and complications.

Mikrognati är ett medicinskt tillstånd där underkäken (manđibula) och/eller överkäken (maxilla) är underutvecklade, vilket resulterar i en kortare under- eller överbett än normalt. Detta kan leda till ett flertal medicinska och estetiska problem, såsom svårigheter med att tugga, svälja och tala samt ett utseende som kan påverka individens självkänsla negativt. Mikrognati kan vara en isolerad avvikelse eller förekomma i kombination med andra syndrom eller ärftliga tillstånd. Behandlingen kan bestå av kirurgiska ingrepp, ortodontisk behandling eller kombinationen av båda.

Kraniosynostoser är ett medfött tillstånd där skullbasens suturer stänger sig för tidigt, vilket resulterar i att huvudet inte kan växa normalt. Suturerna är de flexibla band av bindväv som hjälper till att forma och skydda hjärnan under dess utveckling. Vid ett normalt tillstånd stänger sig suturerna successivt under de första åren av barnets liv, vilket ger upphov till den typiska formen på ett barns huvud.

Vid kraniosynostoser stänger sig en eller flera suturer före sin tid, vilket kan leda till att huvudet får en ovanlig form och att hjärnan inte har tillräckligt med utrymme för att växa och utvecklas korrekt. Detta kan orsaka ett antal symtom och komplikationer, inklusive ökad intrakraniell tryck, utvecklingsstörningar, synproblem och i vissa fall neurologiska skador.

Det finns olika typer av kraniosynostoser, beroende på vilka suturer som är drabbade. De vanligaste typerna inkluderar sagittal synostos, koronala synostos och metopisk synostos. Behandlingen för kraniosynostoser kan variera beroende på typen och svårighetsgraden, men den vanligaste behandlingsmetoden är kirurgi för att korrigera huvudets form och återställa normalt utrymme för hjärnan.

Gardner's syndrom är en sällsynt ärftlig medfödd sjukdom som påverkar det gastrointestinala systemet och kroppens vävnader. Det är en variant av familjär adenomatös polypos (FAP), en tillstånd där individen utvecklar många godartade polypbildningar (adenomer) i tjocktarmen och/eller tunntarmen. Vid Gardner's syndrom kan dessa polypbildningar även förekomma i andra delar av det gastrointestinala systemet, såsom tarmslemhinnan i magen och tunntarmen.

Utöver polypbildningarna kännetecknas Gardner's syndrom av andra typiska symtom som kan inkludera:

1. Ben- och hudtumörer: Individerna med Gardner's syndrom utvecklar ofta små, godartade tumörer i benen (osteom) och huden (epidermoid cystor eller trichilemmaler). Dessa är oftast ofarliga men kan vara kosmetiskt störande.
2. Koloncancer: Även om polypbildningarna i sig inte är cancer, har individerna med Gardner's syndrom en mycket högre risk än genomsnittspopulationen att utveckla kolorektal cancer (tjocktarmscancer). Risken är speciellt hög när polyperna är stora eller när de har förändringar i sitt utseende som tyder på ondartad celldelning.
3. Övriga cancerformer: Individerna med Gardner's syndrom har också en ökad risk att utveckla andra cancerformer, såsom cancer i levern, testiklarna, livmodern och sköldkörteln.

Gardner's syndrom orsakas av mutationer i APC-genen, som är ansvarig för kontrollen av celldelningen och tillväxten i kroppen. Diagnosen ställs ofta genom genetisk testning eller genom att undersöka familjehistoriken och symtomen hos den drabbade personen. Behandlingen innefattar vanligen regelbundna kolonoskopier för att övervaka polypernas tillväxt och borttagande av ondartade polypbildningar för att förebygga cancerutveckling.

Cogan's syndrome is a rare inflammatory disease that can affect the eye and the inner ear. It is characterized by the combination of non-syphilitic interstitial keratitis (inflammation of the cornea) and vestibuloauditory dysfunction (inner ear problems causing vertigo, dizziness, and hearing loss). In some cases, it may also affect other organs such as the heart, blood vessels, and nerves. The exact cause of Cogan's syndrome is unknown, but it is thought to be an autoimmune disorder, in which the body's immune system mistakenly attacks its own tissues. Treatment typically includes corticosteroids and immunosuppressive drugs to control the inflammation and prevent further damage.

Bernard-Souler syndrom är ett sällsynt autosomalt recessivt blödningssyndrom som beror på defekter i genen för integrinet, en proteincomplex som spelar en viktig roll för blodplättarnas förmåga att koagulera. De drabbade har ofta långvariga och svårläkta blödningar, petechier (små blodfläckar under huden), mjuka och blöda slemhinnor, blåmärken och i vissa fall blod i urinen eller avföringen. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, och sjukdomen kan påverka både kvinnors och mäns menstruationer och samlag. Bernard-Souler syndrom är också associerat med en ökad risk för blodproppar (tromboser) i mindre artärer, vilket kan leda till allvarliga komplikationer som exempelvis blindhet eller amputation. Diagnosen ställs vanligen genom genetisk testning och undersökning av blodprover. Behandlingen består ofta av preventiva blodtransfusioner, substitution av von Willebrand-faktor och andra hemostatiska medel samt undvikande av faktorer som kan utlösa blödningar eller proppbildning.

Euthyroid sick syndrome, also known as non-thyroidal illness syndrome (NTIS), is a condition characterized by abnormal thyroid function tests that occur in individuals with underlying medical illness or stress, despite normal thyroid gland function. The term "euthyroid" refers to normal thyroid function.

In NTIS, the levels of triiodothyronine (T3) and thyroxine (T4) hormones may decrease, while thyroid-stimulating hormone (TSH) remains within normal range or slightly decreased. Reverse T3 (rT3), a metabolically inactive form of T3, may increase. These changes are thought to be an adaptive response to illness or stress, aimed at conserving energy and promoting recovery.

NTIS is commonly seen in critically ill patients, those with chronic diseases such as heart failure, liver cirrhosis, and renal failure, as well as in individuals experiencing significant psychological stress or trauma. The condition may also be observed during fasting, starvation, or after major surgery.

It's important to note that the changes in thyroid function tests associated with NTIS do not necessarily indicate a need for thyroid hormone replacement therapy, as they are part of the body's response to illness or stress. However, monitoring thyroid function and addressing any underlying medical conditions is crucial for optimal patient care.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp och fördelas mellan två celler. Om delningen inte sker korrekt kan tre exemplar av en viss kromosom hamna i samma cell, vilket ger upphov till en trisomi.

Det mest kända exemplet på en trisomi är Downs syndrom, som orsakas av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Andra exempel inkluderar Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), även om det finns många andra sällsyntare former av trisomier också.

Trisomier kan vara fullständiga, vilket innebär att alla celler i kroppen har tre exemplar av en viss kromosom, eller delvis, vilket innebär att endast en del av cellerna har extra kopian. Fullständiga trisomier tenderar att vara mer allvarliga än delvisa, och kan leda till missbildningar, utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.

CHARGE syndrome is a genetic disorder that affects various parts of the body. The name "CHARGE" is an acronym that stands for:

* Coloboma of the eye
* Heart defects
* Atresia of the choanae (also known as choanal atresia or nasal passage blockage)
* Retardation of growth and/or development
* Genital and/or urinary abnormalities
* Ear abnormalities and deafness

Individuals with CHARGE syndrome often have a combination of these features, as well as other medical problems. The condition is caused by mutations in the CHD7 gene, which provides instructions for making a protein that is important for the normal development of several parts of the body before birth.

CHARGE syndrome is typically diagnosed based on physical signs and symptoms, as well as the results of various tests and evaluations. Treatment is tailored to the individual's specific needs and may include surgery, medical management, and various therapies. Early intervention and ongoing care from a team of specialists can help improve outcomes for individuals with CHARGE syndrome.

Kohortstudie är en epidemiologisk studietyp där en grupp individer (kohorten) följs över tid för att undersöka samband mellan exponeringar och hälsa. Kohortstudien kan vara antingen prospektiv, där deltagarna rekryteras i förväg och studien följer dem framåt i tiden, eller retrospektiv, där man undersöker en kohort som redan har exponerats för ett visst fenomen i det förflutna.

I en prospektiv kohortstudie identifieras deltagarna baserat på en viss exponering och jämförs sedan med en kontrollgrupp som inte är exponerad. Deltagarna följs sedan över tid för att se om de utvecklar en viss hälsotillstånd eller komplikationer.

Retrospektiva kohortstudier använder sig av redan befintliga data, till exempel sjukvårdsregister eller folkräkningar, för att undersöka samband mellan en tidigare exponering och senare hälsoutfall.

Kohortstudier ger ofta starka belägg för orsakssamband eftersom man kan följa deltagarna över lång tid och kontrollera för potentiala störvariabler.

Methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) är ett protein som binder till metylerade DNA-sekvenser med CpG-dinukleotider. Det fungerar som en transkriptionsfaktor och hjälper till att reglera genuttrycket genom att påverka den strukturella konformationen av kromatin i cellkärnan. Mutationer i genen för MeCP2 har associerats med X-kromosomrelaterade mentala retardationssyndrom, till exempel Rett syndrom.

Nervkompressionssyndrom (NCS) är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar som orsakas av att en nerv komprimeras eller trycks på, vilket leder till smärta, kraftlöshet, känselbortfall och/eller domningar i de områden där nerven innerverar. Det kan inträffa när en nerv passerar genom en trång passage i kroppen eller vid rörelser som trycker på nerven.

Exempel på olika former av Nervkompressionssyndrom inkluderar:

1. Karpaltunnelsyndrom - Kompression av medianusnerven i handleden, vilket kan orsaka smärta, kraftlöshet och känselbortfall i handflatan och fingrarna.
2. Sulcus ulnaris syndrom - Kompression av ulnalisnerven i underarmen, vilket kan leda till smärta, kraftlöshet och domningar i lillfingret och ringfingret.
3. Tibialis posterior tendinit - Irritation eller inflammation av tibialis posterior senan som orsakas av överansträngning eller kompression, vilket kan leda till smärta, svullnad och instabilitet i foten.
4. Piriformis syndrom - Kompression av ischiasnerven när den passerar genom piriformis muskeln i höftområdet, vilket kan orsaka smärta, kraftlöshet och domningar i lårets baksida och ner i benet.

Behandlingen för NCS beror på typen och svårighetsgraden av kompressionen, men den kan innefatta vila, fysioterapi, smärtstillande läkemedel, ortoser eller kirurgi i allvarliga fall.

Branco-Oto-Renal-syndrom är ett sällsynt genetiskt syndrom som kännetecknas av kombinationen av nedsatt njurfunktion, hörselnedsättning och ögonproblem. Syndromet orsakas vanligtvis av en mutation i genen BORCS6 och ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att barn som har syndromet har fått två kopior av den defekta genen, en från varje förälder.

De tre huvudsakliga symptomen på Branco-Oto-Renal-syndrom är:

1. Nedsatt njurfunktion: Barn med syndromet kan ha strukturella och funktionella avvikelser i sina njurar, vilket kan leda till nedsatt njurfunktion eller njursvikt.
2. Hörselnedsättning: De flesta barn med Branco-Oto-Renal-syndrom har en viss grad av hörselnedsättning, ofta i form av sensorineural hearing loss.
3. Ögonproblem: Barn med syndromet kan ha olika typer av ögonproblem, såsom näthinneavlossningar eller abnormaliteter i strukturen av ögat.

Andra symptom som kan förekomma inkluderar utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och problem med andningen. Syndromet behandlas vanligtvis genom att hantera de enskilda symtomen, såsom att behandla njursjukdomen med dialys eller njurtransplantation, hörselnedsättningen med hörapparater eller kohjärnimplantat och ögonproblemen med korrektionsglasögon eller operation.

Sotos syndrome är en genetisk tillstånd som orsakas av en mutation i NASC1-genen på kromosom 5. Det kännetecknas av att barnet har snabb utveckling under de första två levnadsåren, med övervikt, långa lemmar och ett stort huvud som är tydligt större än vad som är normalt för deras ålder. Andra symptom kan vara ansiktsdeformationer, undermuskulatur, lägre än genomsnittlig intelligens och problem med balans och koordination. Sotos syndrom är också associerat med en ökad risk för vissa typer av cancer. Det diagnostiseras vanligtvis genom en kombination av fysiska symtom, familjhistoria och genetisk testing. Behandlingen inkluderar ofta terapi för att stödja utvecklingen och fysisk aktivitet för att stödja muskelstyrkan och koordinationen.

Pigmentstörningar är medicinska tillstånd där det förekommer förändringar i hudens färg eller pigmentering. Det kan bero på en ökad eller minskad produktion av melanin, det pigment som ger huden, hår och ögon sin färg.

Det finns två huvudsakliga typer av pigmentstörningar: hypopigmentering och hyperpigmentering. Hypopigmentering innebär en minskad produktion av melanin, vilket orsakar ljusare hudfläckar än omgivande hud. Det kan exempelvis orsakas av vitiligo eller födelsemärken.

Hyperpigmentering innebär en ökad produktion av melanin, vilket ger mörka fläckar på huden. Det kan orsakas av solexponering, akne, ärrbildning, hormonella förändringar under graviditet eller som en biverkan till vissa mediciner.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever onormala förändringar i hudfärgen eller pigmenteringen, särskilt om det uppstår plötsligt eller snabbt ökar i utsträckning.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Stafylokock-sjukdomsförorättad epidermal nekrolys (SSEN), även känd som toxic shock syndrome (TSS), är en allvarlig komplikation till en stafylokockinfektion. SSEN orsakas av exotoxiner som produceras av staphylococcus aureus-bakterier och kan leda till ett systemiskt inflammatoriskt svar som kan skada kroppsviktiga organ. Symptomen på SSEN innefattar plötslig feber, hypotension, muskelsmärta, missfärgning av huden, och i allvarliga fall kan det leda till multiorgan failure och död. En komplikation till SSEN är epidermal nekrolys, som orsakas av att bakterietoxinerna skadar hudens proteiner och leder till att huden lossnar från kroppen, vilket kan jämföras med en brännskada.

RecQ-helikaserna är en typ av helikaser, som är en grupp enzymer som kan separera två ståndsjälar i DNA-molekyler. RecQ-helikaserna har fått sitt namn efter det protein som orsakade den genetiska sjukdomen Werner syndrom, som kännetecknas av förtida åldrande och ökad risk för cancer. Det finns flera olika RecQ-helikaser hos människor, inklusive RecQ1, RecQ4, Bloom syndromprotein (BLM) och Werner syndromprotein (WRN). Dessa helikaser spelar en viktig roll i att underhålla stabiliteten i vår genetisk information genom att hjälpa till att reparera skador på DNA. Mutationer i generna som kodar för dessa proteiner kan leda till olika arvsamma sjukdomar, såsom Bloom syndrom, Werner syndrom och Rothmund-Thomson syndrom.

Medfödda hjärtfel, även kända som congenitala hjärtsjukdomar, är abnormaliteter eller defekter i strukturen eller funktionen av hjärtat eller de stora blodkärlen som existerar vid födelsen. Dessa avvikelser kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt genom kroppen. Medfödda hjärtfel kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller toxiner under graviditeten, eller kombinationer av dessa faktorer. Vissa medfödda hjärtfel kan behandlas med mediciner, kateterbaserade procedurer eller kirurgi, medan andra kan kräva livslång övervakning och behandling.

Kromosomrubbningar, även kända som karyotypiska avvikelser, är abnormaliteter i strukturen eller antalet kromosomer hos en individ. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller DNA och proteiner och bär på genetisk information.

Det finns olika typer av kromosomrubbningar, men några vanliga exempel inkluderar:

1. Deletion: En del av en kromosom saknas, vilket kan resultera i avsaknaden av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
2. Duplikation: En extra kopia av en del av en kromosom förekommer, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.
3. Inversion: En del av en kromosom är orienterad baklänges, vilket kan resultera i störningar av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
4. Translokation: Delar av två icke-homologa kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och orsaka olika hälsoproblem.
5. Monosomi: En individ saknar en kopia av en kromosom, vilket kan resultera i avsaknaden av halva av genetisk information och leda till olika medfötta defekter.
6. Trisomi: En individ har tre kopior av en kromosom istället för de två vanliga kopiorna, vilket kan leda till överflödigt DNA och proteiner och orsaka olika hälsoproblem.

Kromosomrubbningar kan uppstå spontant under fostertiden eller som en följd av genetiska mutationer. De kan också orsakas av externa faktorer, såsom strålning, kemikalier och virusinfektioner. Kromosomrubbningar är ofta associerade med missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer och andra hälsoproblem.

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk recessiv sjukdom som berör skelett, hjärta och tänder. Den kännetecknas av korta extremiteter (lägre och övre lemmar), naglar som växer på ett ovanligt sätt, extra tummar, hjärtfel och munn- och tandsjukdomar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen EVC eller EVC2 och är vanligast bland Amish-populationen i Nordamerika.

'Prognose' er et begreb indenfor medicin, der refererer til forudsigelsen af sygdommens udvikling og slutresultat for en patient. Det er en vurdering af, hvordan sygdommen muligvis vil udvikle sig i fremtiden, herunder sandsynligheden for komplikationer, tilbageslag eller genopretning, og potentialet for livslængdeforventning. Prognosen kan blive påvirket af mange variable faktorer, såsom patientens alder, sundhedstilstand, behandlingsmuligheder og sygdommens art og sværhedsgrad. Den kan hjælpe læger og andre sundhedspersonale med at planlægge den bedste behandling og pleje for patienten, samt hjælpe patienter og deres familier med at forstå og forberede sig på det mulige sygdomsforløb.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Muskelhypotoni är ett medicinskt tillstånd där musklerna i kroppen har en sänkt tonus eller spänning. Detta innebär att musklerna känns slappa eller svagare än normalt, och det kan vara svårare att röra sig eller hålla kroppen upprätt.

Muskelhypotoni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive neurologiska skador, genetiska störningar, sjukdomar som påverkar muskelfunktionen eller skador på musklerna själva. I vissa fall kan orsaken inte fastställas.

Symptomen på muskelhypotoni kan variera beroende på graden av tillståndet och dess orsak. Vid milda former av muskelhypotoni kan personen ha några eller inga symptom alls, medan allvarligare fall kan leda till svårigheter att röra sig, sitta upp, stå eller gå. Andra symtom kan inkludera svaghet, trötthet, dålig koordination och balans, och i vissa fall andningssvårigheter.

Behandlingen av muskelhypotoni beror på dess orsak. I vissa fall kan fysioterapi hjälpa att stärka musklerna och förbättra rörelseförmågan. Andra behandlingsalternativ kan innefatta läkemedel, ortoser eller assistiva enheter som hjälper personen att röra sig och utföra vardagliga aktiviteter. I allvarliga fall kan livslång vård och rehabilitering behövas.

Mosaicism är ett medicinskt tillstånd där en individ har två eller fler genetiskt distinkta cellpopulationer i sin kropp, vilket orsakas av en genetisk ändring som sker efter att fertilisationen har inträffat. Det kan förekomma i alla typer av celler, inklusive könsceller, vilket kan resultera i varierande fenotyper (kroppsliga egenskaper) beroende på andelen av varje cellpopulation och vilka kroppsdelar de befolkar.

Mosaicism kan uppstå på grund av olika mekanismer, såsom non-disjunction, aneusmi eller genetisk mutation under celldelningen. Det kan variera från milda till allvarliga symptom beroende på vilka gener som är påverkade och i vilken utsträckning de är förändrade. I vissa fall kan mosaicism inte orsaka några uppenbara symptom alls, medan det i andra fall kan leda till allvarliga missbildningar eller sjukdomar.

Exempel på medicinska tillstånd som kan orsakas av mosaicism inkluderar certaina former av Down syndrom, certaina typer av cancer och vissa hud- och skelettavvikelser.

Medicinskt kan "extremitetsmissbildningar, medfödda" definieras som abnormaliteter eller avvikelser i utformningen och/eller funktionen hos en persons armar eller ben som är tillställd vid födelsen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga, och kan påverka enskilda delar av extremiteten eller hela extremiteten.

Exempel på medfödda extremitetsmissbildningar inkluderar:

1. Polydactyli: extra fingrar eller tår
2. Syndactyli: sammanvuxna fingrar eller tår
3. Aplasi/Hypoplasia: delvis eller fullständigt saknas en extremitet eller en del av den
4. Amelia: fullständig saknad av en extremitet
5. Phocomelia: korta, missformade armar och/eller ben
6. Spina bifida: en neurologisk missbildning som kan påverka rörelseförmågan i benen
7. Klumpfot: en deformitet av foten där tån pekar nedåt istället för framåt

Orsakerna till medfödda extremitetsmissbildningar kan variera, inklusive genetiska faktorer, infektioner under graviditeten, exponering för vissa läkemedel eller kemikalier och andra miljöfaktorer. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av missbildningen och kan inkludera operationer, proteser, terapi och rehabilitering.

Laurence-Moon syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av retinadystrofi (degenerativ ögonsjukdom), cerebellär ataxi (koordinationsstörningar orsakade av skada på lillhjärnan), polyneuropati (nervskada) och hypogonadism (förlåtet könshormondeficit). Det orsakas vanligtvis av en mutation i genen REEP1 eller GRIP1. Tillståndet är autosomalt recessivt, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - vanligtvis från båda sina föräldrar som bär på den defekta genen som ett heterozygot tillstånd. Symptomen och svårighetsgrad kan variera mellan individer med detta syndrom.

Progeria, mer teknisk känt som Hutchinson-Gilford Progeri Syndrome (HGPS), är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i LMNA-genen. Denna mutation resulterar i att proteinet lamin A förändras och bildar ett felaktigt protein, progerin, som ansamlas i cellkärnan. Detta leder till en accelererad åldrandeprocess på cellnivå, vilket medför att de drabbade barnen utvecklar symtom som normalt förknippas med åldring, såsom håravfall, kronisk hudinflammation, ledsvullnader och rörelsehindrande av artärer, samt en kraftig tillväxtstörning.

De flesta barnen med Progeria dör i tonåren eller tidiga 20-talet på grund av komplikationer relaterade till åldrande, såsom hjärt-kärlsjukdomar och stroke. Det finns ingen botemedel för Progeria, men forskning pågår för att finna effektiva behandlingsmetoder som kan förlänga livslängden och förbättra kvaliteten på livet för de drabbade barnen.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

Tillväxtstörningar är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som påverkar barns och ungdomars tillväxt och utveckling. Dessa störningar kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska, hormonella, näringsrelaterade och andra sjukliga tillstånd.

En vanlig typ av tillväxtstörning är låg tillväxthormonnivå ( growth hormone deficiency), som orsakas av en brist på tillväxthormon i kroppen. Andra exempel på tillväxtstörningar inkluderar:

* Turner syndrom, en genetisk störning som drabbar flickor och kan leda till låg tillväxt och oregelbunden utveckling
* Prader-Willi syndrom, ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar svårigheter med tillväxt, aptitkontroll och beteende
* Hypotyreos, en hormonell störning som kan leda till låg tillväxt, viktminskning och trötthet
* Kronisk njursjukdom, som kan påverka tillväxten genom att störa mineral- och näringsabsorptionen i kroppen

Tillväxtstörningar behandlas ofta med hormonersättning eller andra läkemedel, beroende på orsaken till störningen. I vissa fall kan också ändringar i livsstilen, som förbättrad näring och ökad motion, vara till hjälp.

Schnitzler sykdom er en sjeldn, autoimmun tilstand som kombinerer symptomer fra både hud og vener. Sykdommen er opkaldt efter den østrigske læge, Dr. Hans C. Schnitzler, som først beskrev sygdommen i 1972.

Schnitzlers syndrom kendetegnes ved følgende symptomer:

1. Et utaleligt, hævet og klart hududslag (urtikaria) som varer mere end 6 måneder. Udslaget kan være forbundet med smerter eller kvalme.
2. En generel følelse af sygdom (systemisk inflammation).
3. Gentagne infektioner i de øvre luftveje, som f.eks. sinusit eller bronkitis.
4. Feber over 38 grader celsius.
5. Forstørrede lymfeknuder (lymfadenopati).
6. Biokemisk forhøjet hævningsreaktion, som kan måles ved at bestemme værdien af C-reaktivt protein (CRP) eller værdien af erytrocyt sedimentasjonsrate (ESR).
7. En abnormitet i blodet, nemlig monoklonale gammaglobuliner, som kan påvises ved en blodprøve.

Schnitzlers syndrom behandles typisk med medicin som dæmper det autoimmune svar og/eller reducerer inflammationen i kroppen. De mest almindeligt anvendte lægemidler er kolchicin, non-steroidale anti-inflammatoriske mediciner (NSAID'er) eller systemiske kortikosteroider. Andre behandlingsmuligheder kan være IL-1-blokkere som anakinra og canakinumab.

Det er vigtigt at søge lægebehandling hvis man formoder at have Schnitzlers syndrom, da det er en kronisk sygdom som kan føre til komplikationer som amyloidose og B-cellulær malignitet.

Nagel-Patella-syndrom, även känt som Nail-Patella dysplasi eller Osteo-onycho-dysplasi, är ett sällsynt arvsförande skelettrelaterat syndrom. Det karaktäriseras av en kombination av skelett-, hud- och ögonanormaliteter.

De vanligaste symptomen inkluderar:

1. Anormaliteter i naglarna: De flesta drabbade har små, underutvecklade eller saknar naglar på fingrarna och tårna.
2. Knäskålarnas avsaknad eller underutveckling (patellaluxation): Drabbade kan ha en avsaknad eller underutveckling av knäskålen (patella), vilket kan leda till instabilitet eller luxation i knäleden.
3. Icke-cancerossa ögonanormaltier: Ögonsjukdomar som katarakt, glaukom och ögonlensavvikelse kan förekomma.
4. Ryggkotorsförändringar: Drabbade kan ha extra ryggkotor eller förändringar i formen på dem.
5. Andra skelettanormaltier: Andra vanliga symptom inkluderar låga handledsben, smala lårben och ben, korta tummar och liten kroppsstorlek.

Nagel-Patella-syndrom orsakas av mutationer i LMX1B-genen och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en drabbad har en 50% chans att överföra genen till sina barn. Diagnosen ställs vanligtvis genom klinisk undersökning och genetisk testning. Behandlingen är symptomatisk och kan inkludera fysioterapi, operationer för att korrigera patellaluxation och behandling av ögonsjukdomar.

Människokromosompar 15 består av två kopior av kromosom 15, som är ett av de 23 par av homologa kromosomer i människans cellkärna. Varje kromosom innehåller tusentals gener som innehåller instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Kromosom 15 är en autosomal kromosom, vilket betyder att den inte är en könskromosom (X eller Y-kromosom).

Varje kopia av kromosom 15 är ungefär lika lång och har samma band av gener och andra strukturella element, men de kan ha små skillnader i deras genetiska sekvens. Dessa skillnader kan leda till individuella variationer i utseende, beteende och hälsostatus.

Anomalier eller abnormaliteter i kromosompar 15 kan orsaka olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av avvikelser i arvet av genetisk information från kromosompar 15. Dessa tillstånd kan leda till utvecklingsfördröjning, problem med muskeltonus, svårigheter med tal och språk, beteendeproblem och andra symtom.

Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) are a group of rare inherited autoinflammatory diseases caused by mutations in the NLRP3 gene, which encodes the cryopyrin protein. The mutation leads to overactivation of the inflammasome, an intracellular complex that plays a crucial role in the innate immune system, resulting in uncontrolled release of pro-inflammatory cytokines such as interleukin (IL)-1β.

CAPS encompass three clinical subtypes:

1. Familial Cold Autoinflamatory Syndrome (FCAS): This is the mildest form of CAPS, characterized by recurrent episodes of fever, rash, and joint pain triggered by exposure to cold temperatures.
2. Muckle-Wells Syndrome (MWS): This subtype is more severe than FCAS and is characterized by recurrent fever, urticarial rash, arthralgia, conjunctivitis, and progressive hearing loss. Patients with MWS are also at risk for developing amyloidosis, a serious complication that can lead to kidney failure.
3. Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID): Also known as chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA), NOMID is the most severe form of CAPS. It is characterized by early-onset fever, rash, joint inflammation, central nervous system involvement, and hearing loss.

Treatment for CAPS typically involves targeted therapies that block IL-1β, such as anakinra, canakinumab, or rilonacept. These medications have been shown to be effective in reducing the symptoms and preventing long-term complications of CAPS.

Immunrekonstitutionssyndrom (IRS) är ett samlingsbegrepp för olika komplikationer som kan uppstå under behandling med immunosuppressiva läkemedel, till exempel vid transplantationskirurgi eller vid behandling av cancer med cellgift (kemoterapi).

IRS kännetecknas av en försämrad funktion hos det immunsystem som återskapas under behandlingen. Detta kan leda till att patienten blir mera känslig för infektioner, och det kan även öka risken för att utveckla cancer.

IRS kan delas in i tre olika faser: en tidig fas som oftast uppstår under de första sex månaderna efter behandlingen, en långsam pågående fas som kan vara aktiv upp till två år efter behandlingen, och en sen fas som kan inträffa flera år efter behandlingen.

Typiska symtom på IRS inkluderar feber, trötthet, viktminskning, svullnad i lymfknutor, hudutslag och andningssvårigheter. Behandlingen av IRS består ofta av att behandla underliggande infektioner eller cancer, samt att justera dosen av immunosuppressiva läkemedel.

'Arvsyftat nefit' (ärftlig nefrit) är ett samlingsbegrepp för en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar njurarna. Dessa sjukdomar kännetecknas av skada och inflammation i njurens glomeruli, de små blodkärlen där urinen bildas. Detta orsakar proteinleckage och/eller blod i urinen (hematuri).

Det finns flera olika typer av arvsyftat nefit, men de flesta är autosomalt dominant eller recessivt nedärvt. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar Alport syndrom, thin basement membrane nephropathy (TBMN), och hereditary nephritis (HN).

Alport syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i COL4A3, COL4A4 eller COL4A5 generna. Denna sjukdom påverkar glomerulusstrukturen och kan leda till njurfunktionsnedsättning, sensorineuralt hörselförlust och ögonbesvär.

TBMN är en annan typ av arvsyftat nefit som orsakas av mutationer i COL4A3 eller COL4A4 generna. Denna sjukdom kännetecknas av en tunnning av glomerulusbasalmembranet och kan leda till hematuri, proteinuria och progressiv njurskada.

HN är en grupp av sjukdomar som orsakas av mutationer i olika gener, inklusive MYH9, ACTN4 och TRPC6. Dessa sjukdomar kan leda till hematuri, proteinuria, njurskada och progressiv njurfunktionsnedsättning.

I allmänhet är arvsyftat nefit en grupp av ovanliga, men allvarliga sjukdomar som kan leda till njurförlust om de inte behandlas korrekt. Om du eller någon i din familj har ett förhöjt risk för att utveckla arvsyftat nefit bör du konsultera en läkare för att diskutera möjligheterna till screening, preventiv åtgärder och behandling.

'Fotmissbildningar, medfödda' refererar till strukturella avvikelser eller anomalier i foten som är tilldelade vid födseln. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka en eller flera delar av foten, inklusive benet, hälen, arkeln och tårna. Exempel på medfödda fotmissbildningar är:

1. Talipes equinovarus (klumpfot): En kondition där foten är vänd inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): En kondition där sulan står ut från benet och arkeln saknas eller är underutvecklad.
3. Polydactyly: En extra tå eller fler än fem tår på foten.
4. Syndactyly: Fusion av två eller flera tår, vilket kan vara partiell eller komplett.
5. Club foot (kongenitalt varus fötter): En kondition där foten är vridet inåt och nedåt, vilket gör att sulan ligger nära skinkan. Denna missbildning kan vara flexibel eller rigid.
6. Rocker bottom foot (konvex valv): En kondition där sulan har en konvex form istället för den normala konkava formen.
7. Vertical talus: En kondition där sulan är vänd uppåt och arkeln saknas eller är underutvecklad.

Det är viktigt att notera att medfödda fotmissbildningar kan vara ensamma tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom.

Heterotaxy Syndrome är ett sällsynt medfött tillstånd där de inre organen i kroppen, särskilt hjärtat och lungorna, inte är placerade på rätt plats. Ordet "heterotaxi" kommer från grekiskan och betyder "oordnad placering".

I allmänhet har barn med Heterotaxy Syndrome också andra strukturella hjärtfelet, såsom transposition av de stora artärerna, endocardial cushion defekter, ventrikulära septala defekter eller annat. Andra organ som kan vara drabbade inkluderar levern, mjälten och tarmarna.

Det finns två typer av Heterotaxy Syndrome: den ena kallas "situs inversus" där alla organ är spegelvänt placerade jämfört med normalt, men de är symmetriskt placerade. Den andra typen kallas "situs ambiguus" där inga organ har en normal eller spegelvänt placering och det kan variera från fall till fall hur de är placerade.

Heterotaxy Syndrome kan leda till allvarliga hälsoeffekter, beroende på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt de är drabbade. Behandlingen kan innebära operationer för att korrigera strukturella hjärtfelet eller andra problem med de drabbade organen. Prognosen varierar också beroende på vilka komplikationer som uppstår och hur allvarliga de är.

Gilbert's sjukdom, även känd som Gilbert's syndrom eller icke-hemolytisk gallsyreupptransportörbrist, är en genetisk störning i leverns förmåga att metabolisera och avlägsna bilirubin från blodomloppet. Bilirubin är ett gult pigment som bildas när hemoglobinet bryts ned i kroppen.

Vid Gilbert's sjukdom orsakar en genetisk mutation en nedsatt funktion hos en leverenzym, UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarig för att konjugera (förse med en glukuronsyra) och eliminera bilirubinet. Detta leder till en ökning av icke-konjugerat bilirubin i blodet, men normalt sett inte till några andra symptom eller skador på levern.

Gilbert's sjukdom är vanligtvis ofarlig och kräver ingen behandling. Den kan dock ibland orsaka en lätt gulaktig färg på huden och ögonvitor (ikterus), särskilt under perioder av stress, infektion, svält, alkoholintag eller fysisk ansträngning. Dessa symptom försvinner vanligtvis av sig själva efter några dagar.

Det är värt att notera att Gilberts sjukdom kan ibland förväxlas med andra mer allvarliga lever- eller gallsjukdomar, såsom hepatit eller skrumplever. Därför kan det vara viktigt att konsultera en läkare om man upplever några av de nämnda symptomen för att utesluta andra orsaker till dem.

Den motsvarande medicinska diagnosen till det som du beskriver som "Torrögdhetssyndrom" är sannolikt Klinefelters syndrom eller 47,XXY-karyotyp. Detta är ett genetiskt tillstånd där en individ, oftast manlig, har en extra X-kromosom jämfört med de vanliga 46 kromosomen som de flesta människor har.

Klinefelters syndrom orsakar ofta symtom som inkluderar låg testosteronnivå, ökad bröststorlek (gynekomasti), infertilitet, högre växt och utveckling av kvinnliga sekundära könskaraktärer som till exempel brist på kroppsbehår eller högre röst. Det finns också ofta en kognitiv påverkan med nedsatt korttidsminne, svårigheter med språk och kommunikation samt sociala svårigheter. Dessa symtom kan variera i allvarlighetsgrad mellan individer.

Det är värt att notera att det finns också andra medicinska tillstånd som kan orsaka liknande symtom, så det är viktigt att söka professionell medicinsk rådgivning och undersökning för en korrekt diagnos.

'Ansikte' är en medicinsk term som ofta används för att referera till det yttre utseendet eller strukturen hos huvudet och övre delen av halsen. Det inkluderar ofta ansiktets hud, muskler, bindevävnad, fettvävnad, blodkärl, lymfkörtlar, nerver, skelett och kraniala suturer. Ansiktet innehåller också viktiga sensoriska organ som ögon, öron, näsa och mun, vilka är involverade i syn, hörsel, lukt, smak och känsel. Medicinska bedömningar av ansiktet kan användas för att diagnostisera olika medicinska tillstånd eller skador, såsom hudsjukdomar, muskuloskeletala sjukdomar, neurologiska tillstånd och trauma.

NAV1.5, eller Nav1.5 kanalerna (förkortning för "Neurobiological Active of Voltage-gated Ion 1.5"), är en typ av natriumkanaler som finns i hjärtmuskelceller och är involverade i skapandet och ledningen av impulser inom hjärtat. Dessa kanaler spelar en viktig roll för att initiera och koordinera kontraktioner hos hjärtmuskeln, så att hjärtat kan pumpa blod effektivt genom kroppen.

NAV1.5-kanalerna är proteinkomplex som spänningsstyrda natriumjoner (Na+) tillåter att strömma in i muskelcellen när cellmembranet depolariseras, vilket leder till en snabb ökning av intracellulärt natrium och skapandet av ett aktionspotential. Efter aktionspotentialets slut stängs kanalerna, så att inga fler natriumjoner kan strömma in i cellen.

Mutationer i genen som kodar för NAV1.5-kanaler (SCN5A) har visats vara associerade med olika arvliga hjärtsjukdomar, såsom långsam ledningshastighet, QT-syndrom och arrhythmier. Dessa sjukdomar kan öka risken för allvarliga hjärtarytmier och plötslig död.

Medicinskt sett kan misslyckad ryggkirurgi (även kallat "revisionsryggkirurgi") definieras som ett situation där en individ som har genomgått en ryggoperation inte uppnår den önskade lindringen av smärta eller funktionsförbättring, eller om komplikationer uppstår under eller efter operationen. Det kan också handla om att sjukdomen eller skadan fortsätter eller återvänder efter operationen.

Det finns många orsaker till misslyckad ryggkirurgi, inklusive felaktig diagnos, otillräcklig bedömning av patientens tillstånd innan operationen, tekniska fel under operationen eller komplikationer efter operationen. I vissa fall kan det vara svårt att korrigera problemen och patienten kan behöva ytterligare operationer för att åtgärda situationen.

Det är viktigt att notera att misslyckad ryggkirurgi inte nödvändigtvis betyder att operationen var fel utförd, utan kan bero på en rad olika faktorer som är specifika för den enskilde patienten.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Sensorisk hörselnedsättning (sensorineural hearing loss, SNHL) är en form av hörsvanskning som beror på skada eller störningar i inneröronet eller i nerverna som leder till hjärnan. Det är den vanligaste typen av hörsvanskning och kan orsakas av åldrande, exponering för höga ljudnivåer, vissa mediciner, infektioner, skalltrauma eller arvsfaktorer.

SNHL kan vara mild, moderat, svår eller djup och kan påverka ens förmåga att uppfatta tal och andra ljud i olika grad. Vid mild till moderat hörselnedsättning kan det vara svårt att höra svar på låga ljudnivåer, medan svårare fall kan göra det nästan omöjligt att uppfatta tal och andra ljud oavsett ljudnivå.

I vissa fall kan sensorisk hörselnedsättning behandlas med hjälp av mediciner, operationer eller hörhjälpmedel som hörapparater eller kohjärnor. I andra fall kan det vara obotligt och kräva anpassningar i livsstilen för att hantera de begränsningar som uppstår.

Tarsaltunnelsyndrom är ett tillstånd där nerven tibialis posterior, som går genom en smal passage i foten (tarsaltunneln), komprimeras eller trycks på. Detta kan orsaka smärta, krypning, formskifting eller stickningar i foten och undre underbenet. Andra symtom kan vara sängvänliga fötter, svårigheter att gå på tåspetsarna eller att ställa upp på tårna. Tarsaltunnelsyndrom är relaterat till karpaltunnelsyndrom, men inträffar i foten istället för handen.

Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en delning eller deletion (bortfall) av kromosom 4, vanligtvis i kromosomregionen 4p16.3. Detta leder till att vissa gener saknas, vilket kan påverka utvecklingen och funktionen hos flera olika kroppsfunktioner.

Typiska symtom och tecken på WHS inkluderar:

* Utseendemässiga avvikelser som en bred näsa, långt mellan ögonen (hypertelorism), smal panna, utstående underkäke (prognatism) och asymmetri i ansiktet.
* Utvecklingsstörning, varierande från mild till allvarlig.
* Epilepsi eller andra neurologiska problem.
* Hjärtdefekter.
* Nedsatt hörsel eller syn.
* Urinvägsanormaltier.
* Lågt muskeltonus och motorisk fördröjning.

WHS är en medfött tillstånd som vanligtvis kan diagnostiseras genom kromosomanalys (karyotyp) eller speciella genetiska tester, såsom FISH (Fluorescens in situ hybridisering) eller MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).

Det finns inget botemedel för WHS, men behandlingen är stödd på de enskilda symtomen och kan omfatta specialpedagogisk fostran, logopedi, fysioterapi, medicinsk behandling av epilepsi och andra tillstånd samt kirurgiska ingrepp för att korrigera strukturella missbildningar.

Gerstmann's syndrom är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av en kombination av symptom, inklusive:

1. Agrafi: svårigheter med att skriva, ofta orsakad av en störning i förmågan att koordinera handrörelserna.
2. Akalkuli: svårigheter med att räkna och hantera matematiska uppgifter.
3. Fingeragnozi: oförmåga att identifiera och namnge fingrar eller placera dem korrekt, även känd som digital agnosia.
4. Rätt-vänster-desorientering: svårigheter med att skilja på höger och vänster sida av kroppen eller att orientera sig i rummet.

Gerstmann's syndrom orsakas vanligtvis av en skada eller sjukdom i den parietala loben, specifikt i den vänstra hemisfären av hjärnan. Det kan vara relaterat till stroke, trauma, tumörer, infektioner eller andra neurologiska tillstånd.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Meigs syndrom är ett sällsynt tillstånd som drabbar äldre kvinnor och kännetecknas av att det förekommer både ascites (fluid i bukhölen) och hydrothorax (fluid i lungsäcken) tillsammans med en benign (godartad) tumör på äggstockarna, oftast en fibrom.

Tillståndet beskrevs första gången 1937 av den amerikanska läkaren Joe Vincent Meigs och är därför uppkallat efter honom. Ascites och hydrothorax försvinner vanligtvis spontant efter att tumören har operativt tas bort, men om det inte behandlas kan det leda till allvarliga komplikationer som andningssvårigheter eller njurskada.

'Incidens' er en begrep i epidemiologi som refererer til antallet af nye tilfælde af en sygdom, skade eller anden helbredsrelateret hændelse, der opstår inden for en bestemt periode i en given befolkningsgruppe. Incidensen beregnes som det antal nye tilfælde divideret med den gennemsnitlige persontid i befolkningsgruppen under observation, og udtrykkes ofte som et antal tilfælde per 1000 personer pr. år.

Denne måling er vigtig for at forstå hyppigheden af en sygdom eller hændelse i en befolkning og kan anvendes til at sammenligne risici over tid, steder eller mellem forskellige grupper.

Autoantikroppar är en typ av antikroppar som utvecklas i kroppen och attackerar egna friska celler och vävnader. Normalt producerar vår immunsystem antikroppar för att bekämpa främmande ämnen, såsom virus och bakterier. I vissa fall kan det dock uppstå en felaktig respons där antikropparna istället angriper kroppens egna celler eller proteiner. Dessa autoantikroppar kan vara en del av sjukdomsbilden vid autoimmuna sjukdomar, såsom reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och diabetes typ 1.

Postflebitiskt syndrom är ett samlingsnamn för en uppsättning symtom och komplikationer som kan uppstå efter en djup venös trombos (DVT). Detta inkluderar kronisk inflammation, fibros, muskelsvaghet och skleros i det berörda området. Symtomen på postflebitiskt syndrom kan vara smärta, ödem, varmh, rödness och/eller en förändrad hudfärg i det drabbade området. I vissa fall kan även svullnad uppstå i det berörda extremiteten. Postflebitiskt syndrom kan leda till långvariga funktionsnedsättningar och minskad kvalitet på livet om det inte behandlas korrekt.

Kleine-Levin syndrom (KLS) är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av upprepade episoder av längre tids onormal sömn och förändrad medvetandenivå. Under en episod, som kan vara från några dagar upp till flera veckor, sover personen mycket mer än vanligt och kan ha svårigheter att vakna upp eller fungera normalt när de är vakna.

Under sömnperioderna kan individen vara helt eller delvis medvetslös och kan ha problem med minnesförluster, koncentrationssvårigheter och andra kognitiva störningar. Vid vakenhet kan personen uppleva förändringar i beteende, sinnesstämning och perception, inklusive hypersexualitet, glädjesyndrom (mani) eller depression.

KLS drabbar vanligtvis unga människor under tonåren eller tidiga vuxenlivet, men det kan också förekomma hos yngre barn och äldre vuxna. Orsaken till KLS är fortfarande okänd, men det finns teorier som pekar på att det kan bero på en störning i hjärnbarkens funktion eller på ett svar på infektion, stress eller trauma.

Det finns inget botemedel för KLS, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förebygga nya episoder. Behandlingen kan inkludera mediciner som stimulerande medel, antidepressiva läkemedel eller antiepileptika, samt icke-medicinska behandlingsmetoder som livsstilsförändringar och psykologisk stöd.

Posttrombotiskt syndrom (PTS) är ett samlingsbegrepp för en uppsättning kroniska symtom som kan uppstå efter att en djup venous trombos (DVT) har löslysts. PTS beror på skada på venklaffarna och vävnaden runt klaffarna, vilket orsakar onormalt flöde av blod i benet. Detta kan leda till svullnad, smärta, varmhet, rödning och/eller känsla av trötthet i det drabbade området. I allvarliga fall kan PTS orsaka svår ulceration eller hudskador som är svåra att behandla.

Det finns två typer av PTS: akut och kronisk. Akut PTS visar sig vanligen inom de första tre månaderna efter en DVT, medan kroniskt PTS kan utvecklas upp till två år efter en DVT. Det är viktigt att notera att inte alla personer som har haft en DVT kommer att utveckla PTS, men risken är högre om trombosen inte behandlas korrekt eller om patienten inte följer rehabiliteringsprogram efter behandling.

'Skulderinklämningssyndrom' är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar och tillstånd som orsakar smärta och/eller stelhet i skulderregionen, vanligtvis på grund av att någon del av axelsystemet inte fungerar korrekt. Det kan bero på problem med muskler, senor, ligament, ledkapslar, blodkärl eller nerver i området.

Det är viktigt att notera att 'skulderinklämningssyndrom' inte är en specifik diagnos, utan snarare en beskrivning av symtomen. För att fastställa den underliggande orsaken till symptomen behöver en individuell bedömning och undersökning göras av en läkare eller annan medicinsk specialist.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Susac's Syndrome är en sällsynt autoimmun sjukdom som primärt påverkar små blodkärl i hjärnan, ögonen och innerörat. Sjukdomen karaktäriseras av triaden av symptom:

1. Cerebral infarkter eller vitaminbrist i hjärnbarken (encefalopati) som orsakar huvudvärk, yrsel, minnesförlust och andra neurologiska symtom.
2. Ögonsjukdom (retinokoroidopati) som kan leda till synförlust eller synfel.
3. Inre örsjukdom (sensorineural hearing loss) som orsakar hörselnedsättning eller dovhet.

Sjukdomen beror på immunsystemets attack mot de små blodkärlen i de drabbade områdena, vilket orsakar inflammation och skador på kärlväggarna. Detta kan leda till att syre- och näringsbrist uppstår i de drabbade vävnaderna, vilket i sin tur orsakar symtomen.

Susac's Syndrome är en sällsynt sjukdom som främst drabbar unga vuxna kvinnor, men den kan också förekomma hos män och barn. Behandlingen inkluderar vanligtvis immunsuppressiva läkemedel för att reducera inflammationen och skydda de små blodkärlen. Prognosen varierar, men tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att förhindra allvarliga komplikationer och förbättra utsikterna för en fullständig återställning.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

Fetma med alveolær hypoventilation (OHS) er en sjeldn sykdomsbild som kombinerer fedme og alvorlig større end ventilatorisk forstyrrelse i åndedrættet. Dette fører til lavere iltleverans til kroppen, hvilket kan medføre hypoxi (lavt iltniveau) og hyperkapni (højt kuldioxidniveau i blodet).

For å definere OHS må en person have en BMI på 30 eller derover samt dokumenterte tegn på alvorlig hypoventilation under søvn, som kan inkludere:
- Højt kuldioxidniveau i blodet (PaCO2 > 45 mmHg)
- Lavt iltniveau i blodet (PaO2 < 70 mmHg)
- Svakke eller utilstrækkelige åndedrætsbevægelser under søvn

Det er viktig å skille OHS fra andre årsaker til hypoventilation, som kan inkludere neuromuskulære lidelser, hjerte-lunge sykdommer eller virkninger av værste stoffer. OHS kan behandles med viktforlust, non-invasiv ventilatorisk støtte og andre terapeutiske tiltak for å forbedre åndedrættet og iltnivåene i kroppen.

Scimitarsyndrom, även känt som "halvmånesyndrom", är ett sällsynt medfött syndrom där det förekommer abnormaliteter i lungornas blodkärl och hjärtkammare. Det huvudsakliga kännetecknet är en anomal blodkärlsformation i lungan som ser ut som en halvmåne (scimitar) på röntgenbilder.

Den abnorma blodkärlen dränerar vanligtvis till vänster hjärtkammare istället för de normala lungartärerna, och det kan förekomma andra kardiovaskulära avvikelser också. Syndromet kan variera i allvarlighetsgrad, från milda symptom som hosta och andfåddhet till allvarliga komplikationer som lunginfektioner och hjärtfel. Behandlingen kan innebära kirurgi eller andra terapeutiska metoder beroende på symtomens allvarlighetsgrad och individuella behov.

Nelson's syndrom är ett sällsynt endokrint tillstånd som orsakas av överaktivitet i hypofysens framtäta celler (corticotrofa celler) efter att bilateral adrenalektomi har utförts. Bilateral adrenalektomi innebär en fullständig kirurgisk removal av båda binjurarna. Tillståndet är uppkallat efter den engelske endokrinologen Don Nelson, som beskrev det första fallet 1958.

Efter adrenalektomi behöver patienten livet ut hormonersättning med glukokortikoider (till exempel kortisol) och mineralokortikoider (till exempel aldosteron). Om inte den hormonella ersättningen är tillräcklig eller om corticotrofa cellerna i hypofysen börjar överproducera adrenocorticotrop hormon (ACTH) kan Nelson syndrom utvecklas. Detta leder till en ökning av pigmenteringen i hud och slemhinnor på grund av ökad produktion av melanin, som stimuleras av ACTH. Andra symptom kan inkludera huvudvärk, synrubbningar, trötthet och svårigheter att kontrollera diabetes insipidus om detta redan föreligger.

Nelson syndrom behandlas vanligtvis med kirurgi eller strålbehandling för att reducera storleken på hypofysen och minska produktionen av ACTH. I vissa fall kan mediciner som blockerar produktionen av ACTH ges.

Prune-belly syndrom, även känt som Eagle-Barrett syndrom eller Triad syndrom, är en ovanlig medfödd sjukdom hos barn, vanligtvis pojkar. Den karaktäriseras av tre huvudsakliga symptom:

1. Absens eller underutveckling av bukmuskulaturen (hypoplasi eller aplasi)
2. Urinvägssystemets missbildningar, som kan innefatta undervelbildade nefron, dilaterade urinledare och/eller hydronefros
3. Mag-tarmkanalens missbildningar, såsom malrotationsavvikelser eller intestinala atresier

Sjukdomen kan variera i allvarlighet från mild till livshotande, beroende på vilka organ som är drabbade och hur svårt de är drabbade. Behandlingen inkluderar ofta kirurgi för att korrigera missbildningarna och stödjande vård för att hantera symtom och komplikationer. Prognosen varierar också beroende på sjukdomens allvarlighet, men många barn med Prune-belly syndrom kan leva ett normalt liv med lämplig behandling.

"Age factors" in a medical context refers to the various changes and conditions that occur as a result of aging, which can affect an individual's health and susceptibility to disease. These factors may include:

* Physical changes associated with aging, such as decreased muscle mass, bone density, and lung function
* Increased risk for certain chronic diseases, such as heart disease, stroke, diabetes, and cancer
* Changes in sensory perception, including vision and hearing loss
* Cognitive decline, including an increased risk of dementia and Alzheimer's disease
* Increased susceptibility to infections due to a weakened immune system
* Greater likelihood of experiencing multiple chronic conditions simultaneously (multimorbidity)

These age-related factors can impact the diagnosis, treatment, and management of medical conditions, and must be taken into account when providing care for older adults.

Patellofemoralt smärtsyndrom (PFPS) är ett samlingsbegrepp för smärta i knäskålens (patellans) främre yta och den del av lårbenet (femur) som den glider upp och ner på under rörelser, så kallad patellofemoral belastning. Smärtan orsakas vanligtvis av en överbelastning eller felställning i knäet som gör att patellans glidbana blir irreguljär, vilket kan leda till Reibung och inflammation i det betrodda området.

PFPS är ett mycket vanligt tillstånd, särskilt bland idrottare och personer som utför återkommande knäböjande rörelser eller har en överpronation (plattfot). Andra riskfaktorer inkluderar muskelkoordinationsproblem, svaghet i quadriceps- eller hamstrings-muskulaturen, onormalt höga eller låga armbågsvalv och övervikt.

Symtomen på PFPS kan variera från milda till allvarliga smärtor bakom eller under knäet, särskilt vid stigningar, knäböjningar, sitter ner och går nerför trappor. Vila och isande kan hjälpa att lindra smärtan, men i allvarliga fall kan det behövas fysioterapi, ortoser eller till och med kirurgi för att korrigera underliggande orsaker till smärtan.

Hyperandrogenism är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av androgener, som till exempel testosteron och androstendion, i kroppen. Detta kan orsaka olika symtom hos kvinnor, såsom hirsutism (övervuxande hårväxt), akne, och menstruationsstörningar. Hyperandrogenism kan vara associerat med olika sjukdomar eller störningar, till exempel polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) eller tumörer i binjurarna eller hypofysen.

'Lipoid nefrosi' er en gammel betegnelse for en nefrotisk sygdom, der primært påvirker nyrernes glomeruli (små blodkar i nyrerne). Den moderne betegnelse for denne sygdom er 'minimal change distal renal tubular acidosis' (MCD-dRTA).

Sygdommen kendetegnes ved en pludselig opkomst af nefrotisk syndrom, som inkluderer:

* Proteinuri (store mængder protein i urinen)
* Hypoalbuminemi (lavt niveau af albumin i blodet)
* Edema (væskeansamling i kroppen, især i ben og ankler)

MCD-dRTA er karakteriseret ved en forstyrrelse i nyrernes evne til at regulere kroppens syre/base-balance. Dette resulterer i en metabolsk acidose, hvor blodets pH-værdi falder.

Sygdommen er ofte associeret med andre autoimmune sygdomme, især Henoch-Schönlein purpura og systemiske lupus erythematosus (SLE). Den kan også forekomme som en bivirkning af visse lægemidler, såsom nonsteroidale antiinflammatoriske mediciner (NSAID) og lithium.

Behandlingen består typisk af immunosuppressive medicin, herunder kortikosteroider, samt behandling af den metaboliske acidose med basebehandling, såsom natriumcitrat eller natriumhydrogenkarbonat.

Riskbedömning (eng. risk assessment) är en systematisk och strukturerad process för att uppskatta sannolikheten och potentiala skadeverkningar av olika händelser eller utvecklingar. Den innebär en analys av risker relaterade till specifika situationer, aktiviteter, produkter eller system, med syfte att underlätta beslutsfattande och implementering av lämpliga åtgärder för att minska eller hantera riskerna.

I medicinskt sammanhang kan en riskbedömning involvera uppskattning av individuella patienters exponeringar, sårbarheter och potentiala skadliga effekter av behandlingar, terapeutiska interventioner eller preventiva åtgärder. Detta hjälper till att fastställa rimliga förhållningssätt och skyddsåtgärder för att minimera riskerna och maximera patienternas välbefinnande. Exempel på riskbedömningar inom medicinen kan vara att bedöma risken för thromboemboli (blodpropp) vid användning av kombinerad hormonbehandling hos postmenopausala kvinnor eller att uppskatta risken för biverkningar av läkemedel vid behandling av en viss sjukdom.

"En tvärsnittsstudie (engelska: cross-sectional study) är en typ av observationsstudie inom epidemiologi där data samlas in vid en given tidpunkt eller över en kort tidsperiod, till skillnad från longitudinella studier som följer upp deltagarna över en längre tid. I en tvärsnittsstudie undersöks förekomsten av en viss egenskap, sjukdom eller hälsofaktor hos en population vid en given tidpunkt.

Tvärsnittsstudier är användbara för att uppskatta prevalens (den aktuella andelen fall) hos en viss sjukdom eller tillstånd, men de ger sällan information om orsakssamband eftersom de inte kan etablera en tidsföljd mellan exponering och utgång. Därför är det svårt att fastslå om ett samband mellan två variabler är orsakssamband eller bara en slumpmässig korrelation."

Brown-Séquard syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som orsakas av en skada på ryggmärgen, vanligtvis till följd av en trauma eller tumör. Sjukdomen uppkallades efter den franske neurologen Charles-Édouard Brown-Séquard och kännetecknas av halvsidig förlamning och sensorisk rubbning på nivån under skadan.

Förlamningen beror på att de motoriska nervbanorna i ryggmärgen skadas, medan sensoriska rubbningar orsakas av skador på de sensomotoriska nervbanorna som leder känselimpulser till hjärnan. På den skadade sidan av kroppen kan patienten ha förlorat känseln för smärta, temperatur och tryck, medan de har behållit känslan för vibrationer och position på den motsatta sidan.

Symtomen varierar beroende på var skadan sitter i ryggmärgen och kan inkludera muskelsvaghet, spasticitet, smärta, sängliggande reflexer och urinerings- eller tarmproblem. Behandlingen av Brown-Séquard syndrom beror på orsaken till skadan och kan omfatta medicinering, fysisk terapi, operation eller kombinationer av dessa.

Lemierre syndrome är en sjukdom som orsås av en komplikation efter en obehandlad orofaryngit (strupcellighet). Det karaktäriseras av sepsis och tromboemboli (blodproppar) i de stora halsartärerna och de tillhörande venerna, vilket kan leda till skador på olika organ, särskilt lungorna.

Sjukdomen är uppkallad efter den franska läkaren André Lemierre som beskrev sjukdomsförloppet hos ett antal patienter under 1930-talet. Idag är den mycket ovanlig på grund av bättre behandling av orofaryngit med antibiotika, men fortfarande kan den vara livshotande om den inte upptäcks och behandlas i tid.

Instabilt angina, även känd som crescendo angina eller preinfarktionell angina, är en typ av angina (bröstsmärta orsakad av hjärtsjukdom) som karaktäriseras av ökande frekvens, varaktighet och/eller svårighetsgrad av smärtor under en period på några veckor. Detta kan vara ett tecken på att en person är i hög risk för att drabbas av ett hjärtinfarkt (hjärtattack).

Instabil angina uppstår ofta som en följd av en plötslig försämring av blodflödet till hjärtat, till exempel på grund av en ny blodpropp eller en spasmer i kärlväggen. Den kan också orsakas av en ökad efterfrågan på syre i hjärtmuskulaturen, till exempel vid fysisk aktivitet eller psykisk stress.

Personer med instabil angina behöver ofta vård på sjukhus och kan behöva mediciner som lindrar smärtan och/eller förbättrar blodflödet till hjärtat, såsom nitroglycerin, betablockare eller kalciumantagonister. I vissa fall kan ytterligare behandling vara nödvändig, som koronarangioplasti eller hjärtkirurgi.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Kroppsmasseindex (BMI) är ett mått som används för att uppskatta om någon har en hälsosam vikt i relation till sin längd. Det beräknas genom att dividera kroppsvikten i kilogram med längden i meter i kvadrat (kg/m2).

BMI-skalan delas vanligen in i följande kategorier:

* Undervikt: BMI under 18,5
* Normalvikt: BMI mellan 18,5 och 24,9
* Övervikt: BMI mellan 25 och 29,9
* Fetma: BMI 30 eller högre

Det är värt att notera att BMI inte är ett perfekt mått på hälsosam vikt eftersom det inte kan skilja mellan muskelmassa och kroppsfett. Till exempel kan en person med mycket muskler ha en högre BMI än en person med samma längd och vikt som har mer kroppsfett istället för muskler, men fortfarande vara hälsosamt. Därför bör BMI användas tillsammans med andra faktorer såsom blodtryck, kolesterolnivåer och livsstilsfaktorer som diet och motion för att bedöma en persons hälsosamma vikt.

Könskromosomavvikelsen refererar till abnormaliteter eller avvikelser i könskromosomen, som är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människor är de vanligaste könskromosomen X och Y, där en normalt utvecklad man har en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern (XY), medan en normalt utvecklad kvinna har två X-kromosomer (XX).

Könskromosomavvikelser kan inträffa under den tidiga fosterd developmenten, då könsceller delar sig och bildar spermier eller ägg. Om det uppstår fel vid denna process kan det leda till avvikelser i antalet eller typen av könskromosomer hos individen.

Exempel på vanliga könskromosomavvikelser inkluderar:

* Turner syndrom: En individ har endast en X-kromosom (X0).
* Klinefelter syndrom: En individ har ett extra X-kromosom (XXY).
* Jacobs syndrom eller XYY-syndrom: En individ har ett extra Y-kromosom (XYY).
* Triple X-syndrom eller 47, XXX: En individ har tre X-kromosomer (XXX).

Könskromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem och utvecklingsfördröjningar, men det finns behandlingar och stöd som kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta individens liv.

Paraneoplastiska syndrom är en grupp symtom och sjukdomar som orsakas av att cancerceller producerar antikroppar eller andra substanser som påverkar kroppens normala funktion. När det gäller nervsystemet kan paraneoplastiska syndrom orsaka en rad olika symtom, beroende på vilka nerver eller delar av centrala nervsystemet som påverkas.

Exempel på paraneoplastiska syndrom i nervsystemet inkluderar:

1. Perifera neuropati: Skador på de perifera nerverna som kan orsaka känsel- eller smärtsensationsförluster, muskelsvaghet eller kramp.
2. Encefalit: Irritation och inflammation av hjärnbarken som kan orsaka symtom som huvudvärk, feber, förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall till och med koma.
3. Myelopati: Skador på ryggmärgen som kan orsaka muskelsvaghet, känselbortfall eller koordinationsproblem.
4. Autonom nervsystemsskada: Skador på det autonoma nervsystemet som kan orsaka symtom som blodtrycksfall, svettningar, pupillförändringar och urinvägs- eller tarmfunktionsstörningar.
5. Limbiska encefalit: En sällsynt form av encefalit som kan orsaka förvirring, minnesförlust, humörsvängningar och i vissa fall epilepsi.

Det är viktigt att notera att paraneoplastiska syndrom inte är cancer själva, utan snarare en komplikation till följd av cancerns påverkan på kroppen. Behandlingen av paraneoplastiska syndrom inkluderar ofta behandling av underliggande cancer samt symtomatisk behandling för att lindra de både mentala och fysiska symptomen som orsakas av sjukdomen.

Uveomeningoencephalitis syndrom (UMEN) är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kännetecknas av inflammation i hjärnan (encefalit), meningerna (meningit) och ögats regnbågshinna (uveit). Det kan orsakas av olika infektioner eller autoimmuna sjukdomar. Symptomen på UMEN kan variera, men inkluderar ofta feber, huvudvärk, kräksymtom, muskel- och ledvärk, förändringar i medvetandegraden, minnesförlust, psykiatriska symtom som exempelvis humörsvängningar eller hallucinationer, samt ögonproblem som rodnad, smärta eller synnedsättning. Behandlingen för UMEN består ofta av antiinflammatorisk behandling och behandling av underliggande orsak om den kan fastställas.

'Recurrence' refererar till att en sjukdom eller ett symptom återvänder efter en period av förbättring eller remission. Det kan användas i olika medicinska sammanhang, men ofta talar man om recurrens när cancer återvänder efter behandling. I sådana fall betyder det att cancerceller har överlevt initialbehandlingen och börjat växa igen. Recurrens kan vara lokal (i samma plats som tidigare), regional (i omgivande vävnader eller lymfkörtlar) eller systemisk (i kroppen som helhet, inklusive avlägsna organ).

'Korssyndrom' är ett samlingsnamn för en grupp symtom som kan uppstå när nerverna i halsen komprimeras eller irriteras. Det mest vanliga orsaken till korssyndrom är en utskjutande skiva (cervikal diskprotrusion) eller benväv i ryggraden (osteofyt) som pressar på nerverna. Symtomen kan inkludera smärta, krypning, formikation (kittlande känsla), svaghet och nedsatt känsel i armarna och händerna. Andra symtom kan vara huvudvärk, yrsel, och problem med balansen eller koordinationen. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysiska undersökningar, neurologiska tester och bilddiagnostik som röntgen, magnetresonanstomografi (MRT) eller datortomografi (CT). Behandlingen kan innefatta smärtstillande medel, fysisk terapi, injiceringsbehandlingar och i vissa fall kirurgi.

Medfödd rubellapneumonit är en infektionssjukdom som orsakas av congenital rubella syndrome (CRS), vilket är ett samlingsbegrepp för skador och missbildningar hos fostret efter att modern har blivit smittad med rubellavirus under graviditeten. Om en kvinna drabbas av rubella under de första 16 veckorna av graviditeten kan det leda till allvarliga fetala skador, inklusive rubellapneumonit hos fostret.

Rubellapneumonit hos ett barn med CRS visar sig ofta som interstitiell pneumonit med diffusa inflammatoriska cellinfiltrat i lungornas interstitium, vilket kan leda till utveckling av fibros och skador på lungvävnaden. Symptomen hos barn med CRS inkluderar ofta andningssvårigheter, hosta, snuva näsa, feber och i vissa fall blåfärgad hud (cyanos) på grund av syrebrist.

Det är viktigt att notera att rubellapneumonit hos barn med CRS är ovanligt idag tack vare vaccinationsprogrammen som har minskat förekomsten av rubella i många länder världen över.

Prediktivt värde av tester (PDV) är ett mått på hur väl en given test kan förutsäga ett specifikt utfall eller en sjukdom hos en individ. PDV uttrycks vanligtvis som sannolikheten för att ett visst utfall ska inträffa baserat på resultatet av en given test.

PDV kan beräknas genom att jämföra sannolikheterna för att ett specifikt utfall ska inträffa med eller utan testresultatet. Denna jämförelse ger en odds ratio, som kan användas för att beräkna PDV.

PDV är viktigt inom klinisk praktik eftersom det kan hjälpa läkare att bedöma riskerna och möjligheterna för olika behandlingsalternativ. Det kan även användas för att screena populationer för högriskpatienter, vilket kan leda till tidigare identifiering och behandling av sjukdomar.

Det är viktigt att notera att PDV inte alltid är statiskt och kan variera beroende på populationen som testas och andra faktorer som prevalensen av sjukdomen, sensitiviteten och specificiteten hos testet. Därför bör PDV alltid tolkas i kontext och tillsammans med andra kliniska informationer.

Opsoclonus-myoclonus syndrom (OMS) är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av snabba, oregelbundna och oförutsägbara ögonrörelser (opsoclonus) och muskelsammenträngningar eller stötvisa muskelkontraktioner (myoklonus). Ofta påverkar det barn under 3 års ålder, men kan också drabba vuxna.

Sjukdomen kan vara primärt idiopatisk eller sekundär till en underliggande sjukdom, såsom cancer, infektion eller autoimmun sjukdom. I de flesta fallen är orsaken okänd. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka koordinationen, balansen, talet och kognitionen.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska observationer, undersökningar och utredningar som inkluderar neurologisk undersökning, elektrofysiologiska tester och i vissa fall även blod- eller ryggmärgsvätskeprover för att utesluta underliggande sjukdomar. Behandlingen av OMS kan vara komplex och innebära medicinsk behandling med immunmodulerande läkemedel, symtomatisk behandling av muskelkontraktioner och i vissa fall också behandling av underliggande sjukdomen.

Sjukhusinfektion, eller "sjuka hus-syndrom", är ett samlingsbegrepp för infektionssjukdomar som sprids och cirkulerar inom sjukvårdsinstitutioner, såsom sjukhus och äldreboenden. Det kan orsakas av bakterier, virus, svampar eller parasiter. Infektionerna kan vara associerade med enheter för akut vård, intensivvård, operationsavdelningar, onkologi och hematologi, geriatriska enheter och pediatriska enheter.

Sjukhusinfektioner kan överföras via direkt personligt kontakt, indirekt via kontaminerade ytor eller utrustning, eller via luften (t.ex. luftburen transmission). Vanliga infektioner inkluderar urinvägsinfektioner, lunginflammation, blodstreaminfektioner och sårinfektioner.

För att förebygga sjukhusinfektioner används strikta hygienregler, isolering av smittskyddsklasserade patienter, antibiotikastyrning och regelbundna miljöreningar.

Postperikardiotomisyndrom (PPTS) är ett sjukdomstillstånd som kan uppstå efter hjärtkirurgi. Det kännetecknas av inflammation och irritation i det membran (perikard) som omger hjärtat. Symptomen på PPTS kan inkludera smärta i bröstet, hosta, trötthet, feber och irriterbarhet.

Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan uppstå direkt efter operationen eller några veckor senare. I allvarliga fall kan PPTS leda till komplikationer som exsudativ perikardit (onormalt vätskeansamling i det perikardiala utrymmet) och tamponad (för stor vätskeansamling som pressar på hjärtat och stör dess funktion).

Det är viktigt att diagnostisera och behandla PPTS tidigt för att förebygga komplikationer. Behandlingen kan inkludera antiinflammatoriska läkemedel, smärtstillande medel och i vissa fall dränering av vätskan i det perikardiala utrymmet.

Crigler-Najjar syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av en defekt i enzymet UDP-glucuronosyltransferas 1A1 (UGT1A1), som är ansvarigt för brytandet ner av bilirubin i levern. Detta leder till en accumulering av bilirubin i kroppen, vilket kan orsaka skada på hjärnan och andra organ.

Det finns två typer av Crigler-Najjar syndrom: Typ 1 och Typ 2.

Typ 1 är den allvarligaste formen av sjukdomen och kännetecknas av mycket höga nivåer av obundet bilirubin i blodet redan från födseln. Barn med typ 1-syndrom behöver ofta en levertransplantation för att överleva.

Typ 2 är mildare och kännetecknas av något lägre nivåer av obundet bilirubin i blodet jämfört med typ 1. Barn med typ 2-syndrom kan behöva fotemusin (PTS) eller plasmautbyte för att hålla nere bilirubinnivåerna och förebygga skador på hjärnan.

Sjukdomen är ärvlig och orsakas av en mutation i genen som kodar för UGT1A1-enzymet, vilket vanligtvis ärver sig autosomalt recessivt. Detta betyder att barn som får sjukdomen har fått den från båda sina föräldrar.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

Hantavirus är ett samlingsnamn för ett släkte av virus som tillhör familjen Bunyaviridae. De orsakar olika sjukdomar hos människor, beroende på vilken art av hantavirus det rör sig om. I Nord- och Sydamerika kan vissa arter av hantavirus orsaka en allvarlig lungsjukdom som kallas hantaviruspulmonell syndrom (HPS). Andra arter av hantavirus kan orsaka en sjukdom som kallas nefrit eller blodkärlsinflammation i njurarna, som främst förekommer i Asien och Europa.

Hantavirus överförs vanligtvis till människor genom kontakt med urin, avföring eller spott från smittade gnagare, ofta möss eller sorkar. Sjukdomen kan också sprida sig via luften när man andas in små partiklar som innehåller viruset, till exempel genom att stöva upp damm där viruspartiklarna finns.

Det finns inget specifikt behandlingssätt mot hantavirusinfektion, men sjukvården kan ge stöd till symptomen och underhålla livfunktionerna tills patienten blir frisk igen. För att förebygga smitta rekommenderas att undvika kontakt med gnagare och deras avfallsprodukter, såsom urin och avföring, samt att använda skyddande kläder och andningsskydd när man utför aktiviteter i områden där smittan är vanlig.

Aicardi syndrome is a rare genetic disorder that primarily affects girls. It is characterized by the absence or underdevelopment of a portion of the brain called the corpus callosum, which connects the two hemispheres of the brain. This condition is usually associated with other neurological abnormalities such as seizures, developmental delays, and eye abnormalities.

The key features of Aicardi syndrome include:

1. Agenesis or dysgenesis of the corpus callosum: The corpus callosum is either completely absent or partially formed, leading to disrupted communication between the two hemispheres of the brain.
2. Infantile spasms: Seizures are a common symptom and often begin in infancy as infantile spasms, which can be difficult to control with medication.
3. Eye abnormalities: Approximately 90% of individuals with Aicardi syndrome have eye abnormalities, such as chorioretinal lacunae (absence or atrophy of the retina and choroid) and optic nerve abnormalities.
4. Developmental delays and intellectual disability: Most children with Aicardi syndrome experience developmental delays and have varying degrees of intellectual disability.
5. Other neurological symptoms: Additional neurological symptoms may include motor impairments, such as difficulty with coordination and balance, and sleep disturbances.
6. Magenang-Grodian syndrome: Some individuals with Aicardi syndrome may also have features of another rare disorder called Magenang-Grodiansky syndrome, which includes skeletal abnormalities, distinctive facial features, and genital anomalies.

Aicardi syndrome is caused by a spontaneous genetic mutation and is not inherited from parents. The specific gene responsible for the condition has not been identified yet. There is no cure for Aicardi syndrome, and management typically involves controlling seizures, addressing developmental delays, and managing other symptoms as they arise.

En vävnadsprov är en typ av medicinskt prover där ett litet fragment av kroppens vävnad tas bort för att undersöka och analysera. Det kan användas för att ställa en diagnos, bedöma effekterna av en behandling eller forska. Vävnadsproven kan tas från olika delar av kroppen, beroende på vad som behöver undersökas, och metoderna för att ta provet varierar beroende på vilken typ av vävnad som ska tas. Exempel på olika slag av vävnadsprover är exempelvis biopsi, aspirationscytologi och finnmönstring.

Pancoast syndrom, även känt som Pancoast-Tobias syndrom eller superior pulmonary sulcus tumor, är en sällsynt form av lungcancer som drabbar den övre delen av lungsäcken (apex) nära halsen. Det karaktäriseras vanligtvis av en kombination av lokal invasiv cancergrowt och nervskada i denna region.

Typiska symtom inkluderar:

1. Horisontell plexus brachialis neuropati: Denna komplikation orsakar smärta, sängläge, muskelsvaghet eller förlust av känsel i armarna, speciellt i axillarregionen och överarmarna.

2. Svullnad eller ödem i övre extremiteterna: Detta beror på att cancergrowten komprimerar venerna och lymfkärlen i axillarregionen.

3. Horner syndrom: Detta innebär en kombination av pupillförträngning, ögonlocksvaghet, ögonrynkor och sänkt ögonbryn på den drabbade sidan av ansiktet. Det orsakas av skada på sympatiska nervbanor som går genom brösthålan till huvudet.

4. Svaga rörelser i halsen eller hosta: Detta beror på att cancergrowten kan komprimerar strukturer i mediastinum, inklusive luftstrupen och matstrupen.

5. Andningssvårigheter: Förlängd cancergrowt kan leda till kompression av bronker eller lungvävnad, vilket orsakar andningsproblem.

Det är viktigt att notera att Pancoast syndrom ofta diagnostiseras sent på grund av sin ovanliga placering och subtila tidiga symtom. Behandlingen består vanligtvis av kirurgi, strålbehandling och/eller kemoterapi beroende på cancerstadiet och allmänt hälsotillståndet hos patienten.

'Lateralt medullärt syndrom', även känt som Wallenberg-syndrom, är en neurologisk sjukdom som orsakas av en skada på den laterala delen (sidan) av halsmärgen (medulla oblongata), ofta på grund av ett slaganfall eller en tumör.

Symptomen kan variera beroende på vilken del av märgen som är skadad, men de vanligaste symptomen inkluderar:

* Svårigheter med att svälja (dysfagi)
* Högljudd andning (stridor)
* Liksideiga muskelsvaghet i ansiktet, armarna och benen
* Förlorad smakupplevelse på den ena sidan av tungan
* Douleur och/eller kvalitetssänkning i ansiktet
* Horisontell diplopi (dubbelseende)
* Oregelbundna eller saknade reflexer på den drabbade sidan av kroppen
* Förlorad temperatur- och smärtsensation på den drabbade sidan av kroppen
* Obalance och koordinationssvårigheter (ataxi) på den drabbade sidan av kroppen.

Det är viktigt att söka omedelbar medicinsk hjälp om du eller någon annan upplever symtom på lateralt medullärt syndrom, eftersom snabb behandling kan minska risken för komplikationer och permanent skada.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

'Blodsocker' er en medisinsk betegnelse for sukkerkoncentrasjonen i blodet, og måles typisk i millimol pr. liter (mmol/L) eller milligram pr. déciliter (mg/dL). Det er også kjent som blodglukosen. Normal verdier for blodsocker ligger vanligvis mellom 4,0 og 5,5 mmol/L etter en 8-timers fasten, men variasjoner kan forekomme alt etter individet og alderen. Høye blodsockerverdi kan være ein indikator for diabetes eller andre medisinske tilstander.

Hudmissbildningar är en övergripande term för ovanliga formationer eller strukturer på huden som kan vara tillfälliga eller permanenta. De kan vara medfödda (konstitutionella) eller aquired (komma som en följd av exempelvis infektion, trauma eller åldrande). Hudmissbildningar kan variera i storlek, form och lokalisation på kroppen. Några exempel på hudmissbildningar inkluderar:

1. Naevi (mole): Vanliga, oftast benigna (icke cancerösa) hudförändringar som kan variera i storlek, form och färg.
2. Hemangiomer: Blodkärlsmissbildningar som kan vara rödaktiga till blåfärgade och vara platta eller upphöjda. De kan vara medfödda eller aquired.
3. Vener (ärr): Förtjockningar av huden orsakad av ärrbildning efter trauma, operationer eller infektioner.
4. Cystor: Slutna säckar under huden fyllda med vätska eller luft. De kan vara små och ofarliga eller stora och orsaka besvär.
5. Adenomer: Godartade (icke cancerösa) tumörer som bildas i svettkörtlarna.
6. Karzinom: Olika slags hudcancer, inklusive basalcellskarcinom och plattcellsskcarcinom, som ofta visar sig som rodnad, upphöjningar eller sår som inte vill läka.
7. Melanom: En form av hudcancer som kan vara livshotande om den inte behandlas tidigt. Melanom uppstår oftast i naevi (mole) och visar sig som en förändring i molens storlek, form eller färg.

Det är viktigt att notera att alla förändringar på huden inte behöver vara onormala eller cancerartade, men det kan vara bra att kontrollera sin hud regelbundet och uppsöka läkare om man observerar några ovanliga eller snabbt växande förändringar.

Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.

Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.

En germinalcellsmutation är en genetisk mutation som sker i en germinell cell, det vill säga en könscell (spermie eller äggcell). Dessa mutationer kan resultera i förändringar i arvsmassan och kan därför bli ärftliga. Om en individ har en germinalcellsmutation så kan den potentiellt överföras till deras avkomma, även om den inte orsakar några symptom hos den som bär mutationen. Germinalcellsmutationer kan vara orsaken till ärftliga sjukdomar och genetiska defekter.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Kubitaltunnelsyndromet, även känt som ulnar nerve kompression eller handledsgriffelsyndrom, är en nervkompressionssjukdom som drabbar den ulnara nerven i handledens sida. Nerven passerar genom ett smalt utrymme i handleden, känt som kubitaltunneln, innan den fortsätter upp längs armen och in i handen.

Vid kubitaltunnelsyndromet blir nerven komprimerad eller tryckt på i tunneln, vilket kan orsaka smärta, krympningar, stickningar, formlösa känsel- eller kraftförluster i handen, speciellt vid handledens insida och lillfingret samt ringfinger. I allvarliga fall kan muskelförtviningar uppstå i handen.

Sjukdomen kan utvecklas gradvis över tid eller plötsligt efter en skada på handleden, till exempel vid upprepade belastningar eller långvarig press på handleden. Vid svårare fall kan kirurgiskt ingrepp behövas för att lindra symtomen och förebygga fortsatt nervskada.

Munchausen's syndrome by proxy (MSBP) är ett sällsynt psykiatriskt tillstånd där en vårdnadshavare, oftast en förälder eller vårdgivare, fejkat, överdrivit eller orsakat symtom hos en person under sin vård, ofta ett barn. Det görs vanligtvis med avsikt för att få uppmärksamhet, sympati och specialbehandling från medicinska personal och andra. MSBP kan också kallas för oäkta sjukdom hos barn eller fabrikerad eller inducerad illness i barn.

Det är viktigt att notera att Munchausen's syndrome by proxy är en form av barnmisshandel och kan ha allvarliga och till och med dödliga följder för offret. Om det finns misstankar om MSBP bör de omedelbart rapporteras till barnskyddsmyndigheterna och andra relevanta myndigheter.

Hypergammaglobulinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av immunglobuliner (gammaglobuliner) i blodet. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller störningar i immunsystemet, såsom infektioner, autoimmuna sjukdomar, inflammation eller cancer relaterad till plasma celler (t.ex. multipel myelom). I vissa fall kan hypergammaglobulinemi också vara asymptomatisk och upptäckas av en slump under rutinmässiga blodprover.

Mekoniumaspirationssyndrom (MAS) är ett lungsjukdomstillstånd hos nyfödda barn som orsakas av inandning av mekonium, den första avföringen hos ett nyfött barn. Detta kan leda till andningssvårigheter och hypoxi (syrebrist) på grund av obstruktion och skada av de små luftvägarna i lungorna. Symptomen på MAS kan inkludera svårt andning, grå-blå färg på huden (cyanos), ljudliga andningsljud, snabbt andningsmönster och låg syrgaskoncentration i blodet. Behandlingen av MAS kan innebära olika metoder såsom syrgasbehandling, mekanisk ventilation och eventuellt behandling med surfaktant för att underlätta andningen.

Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a rare genetic disorder characterized by the development of benign skin tumors called fibrofolliculomas, as well as an increased risk of developing kidney cancer and other types of benign lung cysts or spontaneous pneumothorax (collapsed lung). The syndrome is caused by mutations in the folliculin (FLCN) gene.

The symptoms of BHD can vary widely among affected individuals, but the most common features include:

* Multiple fibrofolliculomas: These benign skin tumors typically appear on the face, neck, and upper body, and are characterized by white or yellowish bumps that do not cause pain or discomfort.
* Kidney cancer: People with BHD have an increased risk of developing kidney cancer, particularly a type called renal cell carcinoma. The risk of kidney cancer is estimated to be around 15-30% in people with BHD.
* Lung cysts and spontaneous pneumothorax: People with BHD may develop benign lung cysts that can lead to a collapsed lung (pneumothorax). This occurs when air leaks out of the lung cyst into the space between the lung and chest wall, causing the lung to collapse.
* Other features: Some people with BHD may also develop colon polyps, parotid gland tumors, or benign breast tumors.

BHD is inherited in an autosomal dominant manner, which means that a person has a 50% chance of inheriting the mutated gene from an affected parent. However, some cases of BHD may occur spontaneously due to new mutations in the FLCN gene. There is currently no cure for BHD, but treatments are available to manage the symptoms and reduce the risk of complications.

MITOCHONDRIEELL ASSOCIERAD LÅGT SYNTESSYNDROM (MELAS) är ett sällsynt, arvligt syndrom som beror på mitokondrieell DNA-skada. Det kännetecknas av en rad symtom som ofta visar sig under barndomen eller tidig ungdom, inklusive:

1. Cirkelformade eller asymmetriska läpp- och ansiktsblåsor (angioödem)
2. Progressiv neurologisk påverkan, inklusive migrän, epilepsi, ataxi, och kognitiva svårigheter
3. Laktacidosen (förhöjda nivåer av laktat i blodet)
4. Hjärt- och kärlsjukdomar, inklusive högt blodtryck och hjärtinfarkt
5. Diabetes mellitus
6. Svaghet i muskler (myopati) och svårigheter att gå
7. Synpunktsförlust

MELAS är ett progressivt syndrom som kan variera mycket i allvarlighetsgrad från person till person. Det finns ingen botande behandling för MELAS, men vissa terapier kan hjälpa att lindra symtom och förebygga komplikationer.

Jervell-Lange-Nielsen syndrom är ett sällsynt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd som kännetecknas av kombinationen av långvarig q-t-intervallförlängning och dövförlust. Detta syndrom orsakas vanligtvis av mutationer i genesen KCNQ1 eller KCNE1, vilka kodar för subenheter till en jonkanal som är viktig för hjärtats elektriska aktivitet.

Förutom q-t-intervallförlängning och dövförlust kan personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom också ha en ökad risk för allvarliga hjärtrytmrubbningar, såsom kammarflimmer eller torsades de pointes, särskilt under stress, fysisk ansträngning eller vid exponering för vissa läkemedel. Dessa komplikationer kan potentiellt leda till synkop och i värsta fall till plötslig död.

Det är viktigt att personer med Jervell-Lange-Nielsen syndrom får en korrekt diagnos och övervakning av sitt hjärtats elektriska aktivitet, vanligtvis genom EKG eller Holter-monitorering. Behandlingen kan innefatta användning av läkemedel som hjälper att reglera hjärtans elektrisk aktivitet och minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar, samt undvikande av vissa läkemedel eller situationer som kan utlösa dessa komplikationer.

"Akut strålningssyndrom" (Acute Radiation Syndrome, ARS) är en allvarlig reaktion på höga doser joniserande strålning över ett relativt kort tidsintervall. Symptomen och sjukdomens allvar varierar beroende på strålningsdosen, strålningskvaliteten och den exponerade individens hälsotillstånd. ARS delas in i tre typer baserat på de huvudsakliga drabbade organen:

1. Högdoshämatopoetisk ARS (Hematopoietic ARS): Denna form av ARS beror på skada på den hämatopoetiska vävnaden i benmärgen, vilket leder till ett nedsatt immunförsvar och blodcellsförluster. Symptomen inkluderar feber, trötthet, infektioner, blödningar och anemi.
2. Gastrointestinal ARS (Gastrointestinal ARS): Denna form av ARS beror på skada på den gastrointestinala vävnaden i tarmen, vilket leder till diarré, illamående, kräkningar, dehydrering och infektioner.
3. Neurovaskulär ARS (Neurovascular ARS): Denna form av ARS beror på skada på det centrala nervsystemet och kardiovaskulära systemet, vilket kan leda till symptom som desorientering, letargi, medvetandeförlust, hypotension och död.

ARS behandlas vanligtvis genom att minska strålningsskadan med hjälp av läkemedel som reducerar fria radikaler, stötta immunförsvaret och behandla komplikationer såsom infektioner och dehydrering. Prognosen för ARS varierar beroende på strålningsdosen och den exponerades individens hälsotillstånd.

Shaken Baby Syndrome (SBS) er en type traumatisk hjernerystelse, som normalt sker som følge af et voldsomt træk eller rystelse af et barns hoved. Denne handling kan forårsage alvorlig skade på hjernen og nervesystemet, herunder blødninger i hjernen, ødem (ophobning af væske), skader på hvide substansen i hjernen og andre former for traumatisk hjernerystelse.

SBS opstår oftest hos babyer under et år gammel, da de har en særlig sårbarhed for hjernerystelsesskader på grund af deres ringe halsmuskulatur og store hoved til kroppes størrelsesforhold. Symptomerne på SBS kan variere, men de inkluderer ofte letånde, irritabilitet, svaghed, spisningstab, vanskeligheder med at suge, ufrivillige øjebliksbevægelser (nystagmus), optrin af blålige områder under huden (blåmærker) og i værste fald koma eller død.

SBS er en alvorlig form for barndomsmishandling, der kan have livslange konsekvenser for barnets udvikling og helbred. Hvis du mistænker, at et barn har oplevet SBS, bør du søge øjeblikkelig medicinsk hjælp.

Abstinenssyndrom hos nyfödda, även känt som neonatal abstinenssyndrom (NAS), är ett tillstånd som kan uppstå hos nyfödda barn när modern har använt opioider eller andra sedativa läkemedel under graviditeten. Barnet kan utveckla fysiska och/eller psykiska symptom när de drar sig withdrawal från substansen efter att ha varit utsatt för den under en längre tid i moderns livmoder.

Symptomen på abstinenssyndrom hos nyfödda kan variera, men de vanligaste inkluderar:

* Hyperaktivitet
* Trötthet
* Muskelspasmer och kramp
* Illamående och kräkningar

Andra symptom kan innefatta:

* Svettningar
* Tremor

För att diagnostisera abstinenssyndrom hos nyfödda använder man sig av kliniska kriterier, som tar hänsyn till moderns drogvanor och barnets symptom. Behandlingen kan innefå farmakologisk behandling med substanser som minskar abstinenssymptomen, såsom metadon eller morphin, samt stödjande vård för att hantera symptomen.

Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i hur allvarligt abstinenssyndrom hos nyfödda kan vara, och att det beror på flera faktorer som till exempel vilken substans modern har använt, hur länge hon har använt den och i vilka doser. Även barnets egen genetiska make och miljö kan spela in.

Pierre Robin-syndrom är ett sällsynt medfött syndrom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom:

1. En liten eller underutvecklad underkäke (mikrognati)
2. En uppåtriktad tunga (glossoptosis) som kan orsaka svårigheter med att suga, svälja och tala
3. En kluven paltett (cleft palate), vilket innebär att hårda gommen saknar en normal sammanväxt mellan munhålan och näshålan.

Detta syndrom kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom nedsatt hörsel eller strupeproblem. Pierre Robin-syndromet orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer under fostertiden. Behandlingen kan omfatta olika terapier, som till exempel logopedi, tandvård och eventuellt kirurgi för att korrigera anatomiska avvikelser.

Familjens hälsa (Family Health) är ett samlingsbegrepp som innefattar alla familjemedlemmarnas fysiska, mentala och sociala välbefinnande. Det handlar också om de stöd- och resurser som finns tillgängliga för familjen, deras relationer till varandra och till samhället i stort. Familjens hälsa kan påverkas av en mängd olika faktorer, såsom arbets- och levnadsförhållanden, ekonomisk situation, socialt nätverk och individuella hälsofaktorer som näringsintag och motion.

Det är värt att notera att familjens hälsa kan variera över tid och att det inte finns en enskild definition som alla anammar. Men i allmänhet så handlar det om ett holistiskt perspektiv på hälsan där alla aspekter av familjen tas i beaktande.

En "kramp hos spädbarn" (i medicinsk terminologi känd som "neonatala krampanfall") definieras som oväntade och ofrivilliga muskulära kontrakturer hos barn under 28 dagars ålder. Dessa kontrakturer kan vara lokala eller generella, och de kan variera i intensitet och varaktighet. Neonatala krampanfall kan ha många olika orsaker, inklusive infektion, metabola störningar, strukturella hjärnskador och genetiska abnormaliteter. Det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken till krampanfallen så snart som möjligt för att förebygga skada på barnets hjärna och nervsystem. Behandlingen kan innefatta medicinsk behandling, som antiepileptika läkemedel, och i vissa fall kan ytterligare terapeutiska åtgärder vara nödvändiga.

Frasier syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av kombinationen av kronisk tubulär skada i nieren, könsblandning (intersexuellt tillstånd) och överaktivt sköldkörtelsystem (hyperthyroidism). Tillståndet orsakas av mutationer i en gen som kallas WT1. Frasier syndrom ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen.

För att diagnostisera Frasier syndrom används ofta olika typer av medicinska tester, till exempel blod- och urinprover, genetiska tester, bilddiagnostik och undersökningar av könsorganen. Behandlingen för Frasier syndrom beror på de specifika symtomen hos den enskilde patienten och kan innefatta mediciner, kirurgi eller dialys/transplantation av njurarna.

Silver-Russell syndrome (SRS) er en sjeldn sykdom som kharakteriseres av intrauterin voktsnedsutvikling, lav fødervekt og lang, smal ansikt. Andre typiske træk inkluderer trengdele i underlæben, lave hårlinje, bred hage og en fordybning over øret (preaurikulær fosse). Barnet kan også have asymmetri i kroppen, lav muskeltonus og uviklet fedtfordeling.

SRS skyldes ofte særlige abnormaliteter i arvelig mekanisme, inklusive ændringer i 11p15 regionen på kromosom 11. Diagnosen stilles typisk basert på kliniske kriterier og molekylær testing kan bekrfte diagnosen.

Behandlingen af SRS er støttebasert og inkluderer fysiologisk terapi for at hjælpe med udviklingen af motorik, ernæringsmæssig vejledning for at sikre god vækst og udvikling, og talepædagogisk behandling hvis nødvendigt. Hvis barnet har asymmetri i kroppen, kan en orthopædisk undersøgelse også blive anbefalet.

'Munmissbildningar' är en övergripande term för olika former av strukturella avvikelser i munhålan och ansiktet som kan uppstå under fostertiden. Dessa avvikelser kan vara medfötta eller orsakas av genetiska störningar, infektioner, exponering för teratogen (substanser som kan skada fosterutvecklingen) eller andra faktorer.

Exempel på olika typer av munmissbildningar inkluderar:

1. **Cleft lip och/eller palatum:** Detta är en av de vanligaste formerna av munmissbildningar, där läppen eller hårda/mjuka gommen delas upp i en klaff. Cleft lip kan vara begränsad till läppens kant eller sträcka sig längre in i näsan.
2. **Mikroftalmi:** Detta är när ett eller båda ögonen är underutvecklade eller saknas helt.
3. **Hemifacial microsomia:** Denna missbildning påverkar ansiktets hälft och kan innebära underutveckling av käken, öron, ögon och muskler.
4. **Van der Woude syndrom:** Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar en kombination av cleft lip/palatum och läpp-tung-slidspännen (anknytning mellan läppen och tungan).
5. **Pierre Robin syndrom:** Denna missbildning innebär en triad av underutvecklad käke, cleft palatum och tillbakalutad tunga.

Det är viktigt att upptäcka och behandla munmissbildningar så tidigt som möjligt för att förebygga komplikationer som sväljsvårigheter, talproblem, hörselförluster och social stigma. Behandling kan omfatta kirurgi, tandläkarvård, logopedi och terapi.

Kraniofacial dysostosis är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga tillstånd som kännetecknas av missbildningar i ansiktsbenen och skallbenen. Ordet "dysostosis" kommer från grekiskan och betyder "svårighet att forma ben". Kraniofacial dysostosis kan vara medfött eller uppstå under fostertiden, och orsaken kan vara genetisk, miljömässig eller en kombination av båda.

Tillståndet kan variera i allvarlighet från milda till svåra missbildningar, inklusive:

* Ansiktsben som är underutvecklade, formade ovanligt eller saknas helt
* Förstorad eller för liten skalle
* Förändringar i ansiktets form och symmetri, inklusive smal eller bred näsa, smal eller bred mun, utskjutande kindben och/eller ögonbryn, smala ögonspringor och/eller lägre placerade öron
* Förändringar i tänder och käkar, inklusive små, formade ovanligt eller saknas tänder, eller käkar som är underutvecklade eller ovanligt formade
* Höjdskillnader mellan vänster och höger sida av ansiktet eller skallen
* Andra tillstånd som hörselförlust, näsa- och/eller andningsproblem, ögonproblem och neurologiska symptom.

Det är värt att notera att kraniofacial dysostosis kan förekomma ensamt eller i kombination med andra genetiska tillstånd eller syndrom.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

Spottkörtlar, även kända som salivary glanders, är körtlar som producerar och sekreterar saliv. De hittas i munhålan och i ansiktet runt ögonen. Dessa körtlar hjälper till att fuktar och skyddar slemhinnan i munhålan, underlättar smak- och känselkänslor samt underlättar sväljning av mat. Det finns tre par större spottkörtlar: de två underkäksgångarna (submandibulära), de två parotidkörtlarna (parotida) och de två underkindskörtlarna (sublinguala). Dessutom finns det många små körtlar i munhålan, som kallas accessoriska spottkörtlar.

Autoimmune diseases are a group of medical conditions where the body's own immune system mistakenly attacks and destroys healthy tissues in the body. Under normal circumstances, the immune system helps protect the body against harmful substances such as bacteria, viruses, and toxins. However, in autoimmune diseases, the immune system identifies healthy cells and tissues as threats and produces antibodies that attack them.

This leads to inflammation and damage to various organs and tissues in the body, resulting in a wide range of symptoms depending on the specific autoimmune disease. Some common examples of autoimmune diseases include rheumatoid arthritis, lupus, multiple sclerosis, type 1 diabetes, Hashimoto's thyroiditis, and psoriasis, among others.

The exact cause of autoimmune diseases is not fully understood, but it is believed to involve a combination of genetic, environmental, and hormonal factors that trigger an abnormal immune response. Treatment for autoimmune diseases typically involves managing symptoms and suppressing the overactive immune system using medications such as corticosteroids, immunosuppressants, and biologics.

Polyostotic fibrous dysplasia är en sällsynt benrelaterad sjukdom som orsakas av genetiska mutationer i celler som producerar benvävnad. Denna tillstånd karaktäriseras av att normalt benvävnad ersätts med fibros, vilket är ett slags bindväv. Detta kan leda till skelettförändringar, smärtor och i vissa fall skador på rörelseförmågan.

I polyostotic fibrous dysplasia drabbas flera ben av sjukdomen, till skillnad från monostotisk fibrous dysplasia som enbart berör ett ben. Sjukdomen kan variera i allvarlighetsgrad och symptomen kan vara milda eller kraftiga beroende på hur stor andel benvävnad som är drabbad.

Det är värt att notera att polyostotic fibrous dysplasia kan förekomma tillsammans med andra tillstånd, såsom endokrina störningar och pigmentförändringar av huden (känt som café au lait-fläckar). I vissa fall kan sjukdomen också vara associerad med McCune-Albrights syndrom.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

"Korta revben-polydaktylisyndrom" (SRP) är ett sällsynt medfött skelettrelaterat syndrom som kännetecknas av korta eller avsaknad av revben, lårben och/eller ben i extremiteterna samt extra fingrar eller tår (polydaktyli). Detta syndrom orsakas vanligtvis av genetiska mutationer och kan variera i svårighetsgrad från milda till allvarliga fall. I vissa fall kan det även förekomma andra missbildningar, såsom hjärt- och njurdefekter. Behandlingen för SRP kan innebära kirurgiska ingrepp för att korrigera skelettmissbildningarna och polydaktyli samt andra behandlingsformer beroende på de specifika symtomen hos den enskilde individen.

'Empty sella syndrome' är ett tillstånd där det svala området (sellaturkan) inne i skallbasen, som normalt innehåller hypofysens främre del (adenohypofysen), istället utgörs av cerebrospinalvätska (CSF). Detta kan ses på en MRI-scan och kan orsakas av olika faktorer, till exempel förändringar i trycket på CSF eller efter operationer i området.

Det finns två typer av empty sella syndrome: primär och sekundär. Primär empty sella syndrome beror ofta på en naturlig förändring i anatomin, medan sekundär empty sella syndrome orsakas av ett skada eller sjukdom som påverkar hypofysen, till exempel en tumör eller infektion.

Även om empty sella syndrome kan vara asymptomatiskt hos vissa individer, kan det leda till symptom som huvudvärk, synförändringar, menstruationsstörningar och hormonbrist. Behandlingen beror på orsaken till tillståndet och de specifika symtomen hos den enskilde patienten.

Obstruktiv sömnapnea (OSA) är en medicinsk tillstånd där andningen upprepade gånger pausas eller blir ytterst onormalt långsam under sömnen på grund av att luftvägarna förträngs eller helt blockeras. Detta orsakas vanligtvis av att mjuka strukturer i halsen, som tungan och svalget, ramlar tillbaka och blockerar luftflödet. OSA kan leda till sömnlöshet, trötthet under dagtime, minskad koncentration och minnesförlust, samt ökad risk för högt blodtryck, hjärtsjukdom och stroke. Diagnosen ställs vanligtvis genom en polysomnografi, en undersökning där sömnen övervakas med hjälp av olika sensorer och kameror. Behandlingen kan innefatta användande av ett CPAP-maskin (continuous positive airway pressure), viktminskning, lägga till sidosovning eller i vissa fall kirurgi.

Capgras syndrom, också känt som Capgras delusion eller Capgras phenomenon, är en sällsynt neuropsykiatrisk störning där en individ tror att en nära anhörig eller en annan bekant person har blivit ersatt av en identisk dubbelgångare. Personen med Capgras syndrom inser inte att den påstådda dubbelgångaren är samma person som den ursprungliga individen, utan tror istället att den ursprungliga individen har blivit kidnappad eller ersatt.

Detta tillstånd är ofta associerat med skador i hjärnbarken eller med neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och andra former av demens. Capgras syndrom kan också förekomma som en komplikation efter en traumatisk hjärnskada eller som ett symtom på schizofreni.

Det är värt att notera att Capgras syndrom inte är samma sak som prosopagnos, en störning där en person har svårt att känna igen ansikten, inklusive ansikten på bekanta personer. I Capgras syndrom kan individen fortfarande känna igen den påstådda dubbelgångaren som en likhet, men tror ändå att det är en annan person.

Eisenmenger's komplex är en allvarlig komplikation till anatomiskt korrekt kongenitalt heart defect, vanligtvis en stor ventrikulär septaldefekt (VSD), atrioventricular septaldefekt (AVSD) eller persistens av ductus arteriosus (PDA). Det karaktäriseras av en reverser eller bidirektionell skleros (trängsel) i de stora artärerna, vilket orsakar högt tryck i lungsartärerna och cyanos (blåfärgad hud på grund av syrebrist). Detta inträffar på grund av en obalans mellan det höga blodflödet till lungorna och den skadade lungartärväggen som orsakar förträngning. Symptomen inkluderar andnöd, trötthet, synnedsättning, sömnsjuka, synbar puls i bröstet eller halsen, benstorhet och i vissa fall medvetslöshet. Diagnosen ställs vanligtvis genom echokardiografi och hjärt-lungsymtom. Behandlingen är ofta symtomatisk och inkluderar syrgas, mediciner för att reducera ökat blodflöde till lungorna och eventuellt lungtransplantation eller hjärt-lungtransplantation.

Septic shock är en allvarlig komplikation till en infektion, som orsakas av ett abnormalt svar i kroppen. Det kännetecknas av att cirkulationssystemet inte längre fungerar korrekt, vilket leder till att blodtrycket sjunker och syretillförseln till organen minskar. Detta kan i sin tur orsaka skada på olika organ och livshotande komplikationer.

Septic shock definieras ofta som ett tillstånd av hypotension (sänkt blodtryck) trots adekvat behandling med vätska, tillsammans med symptom på organskada. Orsaken är vanligen en infektion som orsakats av bakterier, men även svampar och vissa virus kan vara involverade.

För att diagnostisera septisk chock behövs ofta en kombination av kliniska tecken och laboratoriediagnostik, inklusive blodkultur och blodprov för att uppskatta inflammationsmarkörer som till exempel CRP och prokalcitonin. Behandlingen består vanligen av antibiotika, vätskebehandling och stödjande vård av organfunktioner.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

En hjärnbråck (cerebral herniation) är en allvarlig komplikation som kan uppstå när det intracraniala trycket blir så högt att hjärnbarken eller andra strukturer i hjärnan pressas igenom skallbasens öppningar. Detta kan orsaka skada på hjärnan och vara livshotande. Hjärnbråck kan delas in i olika typer beroende på vilken del av hjärnan som är inblandad och var den pressas ut genom.

Främre kompartmentsyndrom är ett medicinskt tillstånd där trycket inne i muskelkompartmentet i främre delen av underbenet stiger till ett sådant stadium att det orsakar skada på de omgivande vävnaderna, inklusive muskler, nerver och blodkärl. Detta kan inträffa som en komplikation efter trauma, operationer eller långvarig immobilisering i en utsträckt position.

Trycket inne i ett muskelkompartment regleras av ett balans mellan det blodvolym som cirkulerar in och ut samt den interstitella vätskan (vätska mellan cellerna). Vid främre kompartmentsyndrom stiger trycket till en punkt där det komprimerar de små blodkärlen (kapillärerna) som försörjer musklerna och nerverna med syre och näringsämnen. Detta kan leda till ischemisk skada, vilket innebär att vävnaderna inte får tillräckligt med syre och näringsämnen för att fungera korrekt.

Symptomen på främre kompartmentsyndrom kan inkludera stark smärta i underbenet som ökar vid tryck, känslomässig oro eller irritabilitet, svullnad och hårdhet i området, förlorad känsel i tån eller foten, och eventuellt svag puls i foten. Diagnosen ställs vanligen genom mätning av trycket inne i kompartmentet, men ibland kan det vara tillräckligt att bedöma symtomen och fysiska tecken för att göra diagnosen. Behandlingen består ofta av en snabb operation där fascian (den tunna membran som omger muskelgruppen) öppnas upp för att minska trycket och ge plats för svullnaden.

En utvecklingsstörning (developmental disorder) är en benämning på en grupp betingelser som kännetecknas av svårigheter i det kognitiva, sociala och emotionella området samt ofta även i språk- och motorutvecklingen. Dessa svårigheter påverkar personens förmåga att lära sig, kommunicera och umgås med andra på ett normalt sätt. Utvecklingsstörningar har sin grund i avvikande neurologisk utveckling under barndomen och de flesta är livslånga till sin natur. Exempel på olika typer av utvecklingsstörningar inkluderar autismspektrumtillstånd, ADHD, specifik språkstörning och mentala funktionsnedsättning. Det är viktigt att notera att varje person med en utvecklingsstörning är unik och kommer att ha sina egna styrkor och svårigheter.

Lymfohistiocytos, hemofagocyterande (LHH) är ett sällsynt tillstånd där histiocyter (en typ av cell som ingår i kroppens immunförsvar) börjar faga in (förtär) blodceller, däribland röda och vita blodkroppar. Detta leder till en abnormalt ökad produktion av histiocyter och påföljande nedsatt funktion hos immunsystemet.

Tillståndet kan uppkomma spontant (primärt LHH) eller som ett komplikation till andra sjukdomar, såsom cancer, infektioner eller autoimmuna tillstånd (sekundärt LHH). Symptomen på LHH kan variera beroende på vilken typ av tillstånd det rör sig om och hur allvarligt tillståndet är. Vanliga symtom inkluderar feber, trötthet, svullnad i lever och mjälte samt symptom orsakade av nedsatt immunfunktion som infektioner eller blödningar.

Diagnosen ställs vanligen genom att analysera blod- och benmärgsprover för att påvisa histiocyter som innehåller fagocytoserade (förtärda) blodceller. Behandlingen av LHH beror på vilken underliggande orsak som ligger till grund för tillståndet och kan omfatta mediciner som immunosuppressiva läkemedel, kemoterapi eller stamcellstransplantation.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Fostrets sjukdomar, även kända som congenitala anomalier eller birth defects, är avvikelser eller strukturella eller funktionella fel hos ett barn som föds. Dessa avvikelser kan vara medfödda, vilket betyder att de uppstår under fostertiden, vanligtvis på grund av genetiska faktorer, infektioner, exponering för skadliga miljöfaktorer eller kombinationen av dessa. Fostrets sjukdomar kan vara milda och lätta att behandla, eller så allvarliga att de kan hota barnets överlevnad eller livslängd. De kan påverka alla delar av kroppen och kan variera från hjärtsjukdomar, neurologiska störningar, missbildningar av skelettet till sensoriska problem som syn- och hörselnedsättningar.

"Gomspalt" (palatoschisis) är en medicinsk term som används för att beskriva en missbildning där det hårda gommen i munhålan är delat i två delar. Denna anatomiska avvikelse kan variera från ett litet spricka till en mer omfattande separation som sträcker sig från baksidan av munhålan och upp till näsan.

Denna missbildning kan orsaka problem med sug- och sväljfunktionen hos spädbarn, samt öka risken för återkommande infektioner i örat på grund av att mellanörat inte stängs korrekt. I vissa fall kan även tal- och tandsvårigheter uppstå. Behandlingen innebär ofta kirurgisk korrektur under de första levnadsåren.

Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.

I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på en grupp med medfödda eller acquireda sjukdomar och tillstånd som berör muskler, senor och skelett. Dessa missbildningar kan vara milda och orsaka endast smärta eller funktionsnedsättning, men de kan också vara allvarliga och livshotande.

Muskel- och skelettmissbildningar kan delas in i två kategorier: medfödda och acquireda. Medfödda muskel- och skelettmissbildningar uppstår under fostertiden, medan acquireda muskel- och skelettmissbildningar utvecklas efter födseln till följd av skada, infektion eller sjukdom.

Exempel på medfödda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Spina bifida: En missbildning av ryggraden där ryggkotorna inte stängs sig fullständigt under fostertiden, vilket kan leda till neurologiska skador.
* Osteogenesis imperfecta: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i kollagenerna och som resulterar i benbrott, lätta blåmärken och nedsatt muskelstyrka.
* Dysplasi: Abnorma formation eller utveckling av en struktur, till exempel leddysplasi (abnormal utveckling av leden) eller kraniofacial dysplasi (abnormal utveckling av ansiktsskelettet).

Exempel på acquireda muskel- och skelettmissbildningar inkluderar:

* Muskeldystrofi: En grupp av sjukdomar som orsakas av defekter i proteiner som nödvändiga för muskelns funktion, vilket leder till progressiv svaghet och atrofi.
* Artrit: En inflammatorisk sjukdom som drabbar lederna och som kan orsaka smärta, stelhet och skada i leden.
* Osteoporos: En sjukdom där benmassan minskar och benen blir svagare och mer benbrottbenägna.

Det är viktigt att notera att det finns en stor variation i orsaker, symtom och behandlingar för muskel- och skelettsjukdomar, så det rekommenderas att söka medicinsk expertis om man misstänker att man har någon av dessa sjukdomar.

Refeeding syndrome är ett tillstånd som kan uppstå hos undervänta eller undernärda individer när de börjar få tillgång till normalt eller överdrivet näringsintag. Det kännetecknas av en rad elektrolyt- och vitaminbrister, förändringar i vattennivåer och metaboliska störningar.

När en undervänt person börjar få tillgång till näringsriktig mat kan deras kropp börja ta upp salt, vatten och andra näringsämnen mycket snabbt, vilket kan leda till ökad retention av vätska och ett förändrat elektrolytbalans. Detta kan i sin tur orsaka hjärta, muskel och nervstörningar.

Refeeding syndrom kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt och tidigt. Behandlingen innefattar vanligen progressivt ökad näringsintag under tätt medicinskt övervakande, med särskild uppmärksamhet på elektrolytnivåer och vattenbalans.

Penaeidae är en familj av kräftdjur som tillhör gruppen räkor (Decapoda). Denna familj innehåller många kommersiellt viktiga arter, såsom kungskrabbor och vita skaldjursräkor. Penaeidae-räkor är vanligen marina djur som lever på kontinentalsockeln och i djupt vatten, men några få arter kan hittas i brackvatten eller sötvatten. De flesta arterna har en karakteristisk form med långsträckta antenner och en slank kropp. Larverna är pelagiska och lever fritt flytande i vattnet innan de metamorfoserar till vuxna djur. Penaeidae-räkor är viktiga både som matfisk och för deras roll i marina ekosystem, där de utgör en viktig del av näringskedjan.

"Developmental skeletal diseases" refer to a group of medical conditions that affect the development and growth of the bones and joints. These conditions are often present at birth or develop during childhood and adolescence, when the skeleton is still growing. They can be caused by genetic factors, environmental influences, or a combination of both.

Examples of developmental skeletal diseases include:

1. Skeletal dysplasias: These are genetic disorders that affect the development and growth of bones and cartilage. There are over 450 different types of skeletal dysplasias, each with its own specific symptoms and characteristics.
2. Osteogenesis imperfecta (OI): Also known as brittle bone disease, OI is a genetic disorder that affects the body's production of collagen, a protein that is essential for healthy bones. People with OI have fragile bones that break easily.
3. Achondroplasia: This is a genetic disorder that affects the growth of bones, particularly in the arms and legs. It is characterized by short stature, bowed legs, and a large head relative to the body.
4. Spinal muscular atrophy (SMA): SMA is a genetic disorder that affects the nerves that control muscle movement. It can lead to weakness and wasting of the muscles, including those in the skeleton.
5. Rickets: This is a condition caused by a lack of vitamin D, calcium, or phosphorus in the body. It can lead to soft, weak bones that are prone to fractures.

Developmental skeletal diseases can cause a range of symptoms, from mild to severe, and can affect mobility, growth, and quality of life. Treatment may include medication, physical therapy, surgery, or a combination of these approaches.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

Myofasciella smärtsyndrom är ett samlingsbegrepp för smärtor och andra besvär i musklerna, fascier (bindväven runt muskler och andra vävnader) och omgivande vävnader. Detta syndrom saknar en entydig medicinsk definition och kan ha olika orsaker som kan variera mellan individer.

Myofasciella smärtsyndrom kan ibland användas för att beskriva smärtor relaterade till kroniska spänningar eller förtjockningar i fascial vävnad, så kallat myofascial smärtsyndrom. Andra gånger kan det användas som en övergripande diagnos för patienter med kronisk smärta där orsaken inte är klart fastställd, även känd som idiopatisk smärta.

Det är viktigt att undersöka och behandla underliggande orsaker till smärtan, såsom skador, inflammation eller neurologiska problem. Om inga specifika orsaker hittas kan behandlingen inriktas på att lindra smärtor och förbättra funktion med hjälp av metoder som fysioterapi, vila, värme- eller kyldapning, smärtstillande läkemedel, stressreduktion och psykologisk support.

Isaac's syndrom, även känt som acquired neuromyotonia eller Isaacs-Mertens syndrom, är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom. Den karaktäriseras av spasmer, krampningar och stelhet i skelettmuskulaturen, ofta förvärrade efter muskelansträngning eller kyla. Dessutom kan patienter uppleva känslor av stickningar, brännande känslor eller formikation (krypande känsla på huden).

Sjukdomen orsakas av en överaktivitet i de nerver som styr muskelrörelserna (perifera nerver), vilket leder till att musklerna kontraherar ofrivilligt. Den kan vara idiopatisk, det vill säga utan känd orsak, eller uppstå sekundärt till vissa sjukdomar eller läkemedelsbehandlingar.

Isaac's syndrom behandlas vanligen med mediciner som dämpar nervernas överaktivitet, såsom antiepileptika och immunosuppressiva läkemedel. I vissa fall kan också plasmapheres eller immunglobulinbehandling vara användbar.

'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.

I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.

FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.

Sjögren-Larsson syndrom (SLS) är en sällsynt, autosomalt recessivt genetisk sjukdom som beror på mutationer i GLCC11-genen. Detta leder till ett felaktigt fungerande enzym som stör utvecklingen och funktionen av huden, nervsystemet och ögonen.

SLS kännetecknas av triadensymptomen:
1. Icke-kronisk icke-infektiös torrhet i ögon (keratokonjunktivit)
2. Torrhet i mun och svalg (xerostomi)
3. Hudskador, framförallt i form av ichthyos (fiskskalig hud)

Andra vanliga symtom inkluderar neurologiska problem som till exempel spastiskitet, ataxi (rörelsekoordinationssvårigheter), mentala funktionsnedsättningar och epilepsi. Symptomen tenderar att vara mildare hos kvinnor jämfört med män.

SLS diagnostiseras vanligtvis genom genetisk testning för att fastställa mutationer i GLCC11-genen, samt kliniska undersökningar som undersöker de typiska symptomen. Behandlingen är stödjande och inriktad på att lindra symtom, exempelvis med hjälp av fuktighetsdressingar för hudskador, konstgjord tårfluid för torra ögon och läkemedel för neurologiska problem.

"Buksmärta" är en svensk term som vanligtvis översätts till "abdominal smärta" på engelska inom medicinskt sammanhang. Abdominal smärta avser obehag eller smärta i buken eller mag-tarmsystemet. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, från milda problem som gas eller förstoppning till allvarliga tillstånd som appendicit eller inflammatorisk tarmsjukdom.

Det är viktigt att undersöka orsaken till abdominal smärta och söka medicinsk behandling om den är intensiv, varar länge, är kombinerad med andra symtom som feber eller blod i avföringen, eller om det finns riskfaktorer för allvarliga tillstånd.

'Sensitivitet' (sensitivity) och 'specificitet' (specificity) är två centrala begrepp inom diagnostisk forskning och utvärdering av medicinska tester.

- Sensitivitet definieras ofta som sannolikheten för ett positivt testresultat givet att individen faktiskt har sjukdomen (den 'sanna' positiva andelen). En hög sensitivitet innebär att det flertalet av de sjuka individer som testas kommer att få ett positivt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska negativa resultat.

- Specificitet definieras ofta som sannolikheten för ett negativt testresultat givet att individen faktiskt inte har sjukdomen (den 'sanna' negativa andelen). En hög specificitet innebär att det flertalet av de friska individer som testas kommer att få ett negativt resultat. Detta är viktigt när man vill undvika falska positiva resultat.

Sensitivitet och specificitet används ofta tillsammans för att beräkna positivt prediktivt värde (PPV) och negativt prediktivt värde (NPV), som ger en uppfattning om sannolikheten för sjukdom eller friskhet givet ett specifikt testresultat. Dessa beräknas vanligtvis med hjälp av 2x2-tabeller där antalet sanna positiva, falska positiva, sanna negativa och falsa negativa resultat redovisas.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

"Nonsenskodon" är ett begrepp inom genetik och betecknar en typ av genmutation där en del eller alla nukleotider (baspar) i genen har förändrats på så sätt att den resulterande proteinkedjan blir ofunktionell eller inte kan syntetiseras alls. Detta beror på att den muterade genen innehåller en kodonsekvens som saknar mening, det vill säga en nonsenskedja, och därför inte kan översättas korrekt till ett funktionellt protein. Nonsensmutationer orsakar ofta allvarliga sjukdomstillstånd eller död hos den drabbade individen beroende på vilken gen som är muterad och hur viktig den är för överlevnaden.

Inom medicinen används inte begreppet "jätteväxt" som en officiell diagnos. Jätteväxt är istället ett beskrivande adjektiv som kan användas för att hänvisa till en tumör eller annan vävnad som har överskridit sin normativa storlek och blivit exceptionellt stor. Detta kan inträffa på grund av olika medicinska tillstånd, såsom neoplasier (abnorma celltillväxt eller cancer), cystor (säckar fyllda med vätska) eller andra patologiska processer. För att fastställa orsaken till en jätteväxt behövs vanligen en kombination av klinisk bedömning, bilddiagnostik och ibland biopsi eller operation för att undersöka vävnaden närmare.

Kartagener syndrom är ett sällsynt arvligt lungsjukdomstillstånd som kännetecknas av att de tre strukturerna cilier, näsa och bronker är påverkade. Detta orsakas av genetiska mutationer i proteinet dynein som finns i cilierna.

De tre huvudsymptomen på Kartageners syndrom är:

1. Situs inversus: En anatomisk variation där de inre organen är placerade spegelvänt jämfört med normalt, till exempel att hjärtat ligger på höger sida av bröstet och lungorna är bytt plats.
2. Kronisk sinustillstånd: Upprepade infektioner i näsa och svalg p.g.a. defekta cilier som inte kan transportera bort smuts och bakterier korrekt.
3. Bronkiektasi: Förändringar i de luftrör som leder till lungorna, vilket gör att sekret ansamlas och orsakar upprepade infektioner.

Det är viktigt att diagnostisera Kartageners syndrom tidigt för att ge den drabbade den bästa möjliga vården och förebygga komplikationer som lungskador, hörselnedsättning och andra relaterade hälsoproblem.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

'Komorbiditet' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva när en individ har två eller flera sjukdomar, tillstånd eller störningar samtidigt. Dessa tillstånd kan vara relaterade eller orelaterade till varandra och kan ha en gemensam orsak eller vara skilda. Komorbiditet kan komplicera behandlingen och leda till sämre prognoser eftersom den kan påverka symptomen, funktionsnivån och livskvaliteten hos individen. Exempel på komorbiditet kan inkludera en persons med diabetes som också har depression eller en person med hjärt-kärlsjukdom som också har kronisk lungsjukdom.

'Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig' (Lynch syndrome) definieras som en autosomalt dominant genetisk predisposition för cancer, särskilt koloncancer och endometrialcancer. Den orsakas av mutationer i gener som kodar för DNA-mismatchreparationsproteiner. Det medför ett ökat risk för cancer redan under ung och mellanåldern. Andra typers cancer, såsom magcancer, urinvägscancer och hudcancer, kan också förekomma i högre frekvens hos personer med Lynch syndrom.

Enligt den medicinska ordboken, definieras njuren som: "Ett par vitala, hos däggdjur retroperitonealt placerade exkretoriska organ, vars huvudsakliga funktion är att filtrera blodet och producera urin."

Njurens viktigaste uppgift är att reglera vattnet, elektrolytbalansen och ämnesomsättningen i kroppen. Detta gör de genom att filtrera blodet, absorbera vatten och näringsämnen som behövs och avlägsna skadliga substanser och avfallsprodukter genom urinen. Njurarna hjälper också till att reglera blodtrycket och producera hormoner som styr rödblodskällan, benmärgen och andra kroppsfunktioner.

Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.

Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.

Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.

Medicinskt sett betyder "naglar, missformade" att naglarna har en abnormal form eller struktur. Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive genetiska avvikelser, hudsjukdomar, skador och exponering för vissa kemikalier.

Exempel på missbildade naglar inkluderar:

* **Klotformade naglar:** Dessa naglar har en klotformad form istället för den vanliga platta formen. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom.
* **Skvivformade naglar:** Dessa naglar har en skvivformad form, vilket innebär att de är tjockare i mitten än vid sidorna. Detta kan vara ett tecken på psoriasis eller lichen planus.
* **Randiga naglar:** Randiga naglar har vita och bruna band över hela nagelplattan. Detta kan vara ett tecken på en underliggande hud- eller nagelsjukdom, såsom albinism eller psoriasis.
* **Krökta naglar:** Krökta naglar är böjda neråt och kan vara ett tecken på åldersrelaterad förändring eller en underliggande sjukdom, till exempel lungcancer eller diabetes.

Om du upplever några av dessa symptom rekommenderar vi att du söker medicinsk expertis för att fastställa orsaken och få rätt behandling.

Mukopolysackaridos II, också känt som Hunter syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet iduronat-2-sulfatas. Denna defekt resulterar i att kroppen inte kan bryta ned specifika sockerarter (gommosackarider) som kallas mukopolysackarider.

Sjukdomen leder till en ansamling av dessa ombildade gommosackarider i cellerna, vilket orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Symptomen inkluderar ofta skelettförändringar som ledskada, låg tillväxt, karakteristiska ansiktsdrag, hjärt- och lungproblem samt neurologisk skada som kan leda till utvecklingsstörning och försämrad kognitiv förmåga.

Hunter syndrom är en X-kromosom-relaterad recessiv sjukdom, vilket betyder att det drabbar främst pojkar. Flickor kan också drabbas, men det är mycket sällsyntare på grund av deras två X-kromosomer.

Cardiovascular diseases (hjärt-kärlsjukdomar) är en samlande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen. Detta inkluderar, men är inte begränsat till:

1. Ischemisk hjärtsjukdom: Sjukdomar orsakade av förträngning eller blockering i de koronara artärerna som försörjer hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen, exempelvis angina pectoris och hjärtinfarkt.

2. Hjärtrytmrubbningar: Avvikelser i hjärtats rytm, inklusive både för snabb (tachykardier) och för långsam (bradykardier) hjärtslag.

3. Strukturella hjärtsjukdomar: Sjukdomar som påverkar hjärtats struktur, exempelvis hjärtmuskelsjukdomar (kardiomyopatier), hjärtvävnadsdefekter och vaskulära sjukdomar.

4. Hjärtfel hos barn: Inkluderar kongenitala hjärtfel, som är fel som barnet föds med, och akviredtala hjärtfel, som utvecklas under barndomen.

5. Cerebrovasculära sjukdomar: Sjukdomar i de hjärnans blodkärl, exempelvis stroke och transitorisk ischemisk attack (TIA).

6. Perifera kärlsjukdomar: Sjukdomar i de blodkärl som förser kroppens extremiteter och andra organ med syre, exempelvis perifer arterioskleros.

"Dövhet" är en medicinsk term som refererar till en permanent nedsättning av hörseln. Det kan vara ett total avsaknande av hörsel eller en så pass allvarlig nedsättning att det påverkar individens förmåga att uppfatta och kommunicera med sin omgivning på ett normalt sätt.

Det finns olika grader och typer av dövhet, inklusive:

* Djup dövhet: Mycket lite eller inget hörsel är kvar.
* Svår dövhet: En betydande nedsättning av hörseln finns, men individen kan fortfarande uppfatta starka ljud med hjälp av hörapparater.
* Måttlig dövhet: Någon enstaka grad av hörseln är kvar, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal utan hjälpmedel i vissa situationer.
* Lätt dövhet: En lindrig nedsättning av hörseln finns, och individen kan ha svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer eller när de sitter längre bort från en talare.

Dövhet kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador på innerörat, exponering för högljudda ljud och åldrande. Behandlingen för dövhet kan variera beroende på orsaken och graden av hörselnedsättning, men den kan inkludera användning av hörapparater, kohjärtsträning, lärosigneringsmetoder eller kirurgiska ingrepp.

Fibromyalgi är ett kroniskt smärtsyndrom som kännetecknas av diffus, ofta utbrett muskuloskeletellt smärta i kombination med sömnstörningar, trötthet och kognitiva problem. Smärtan kan vara värst på speciella "tenderpoints" eller smärtpunkter som finns vid vissa ställen på kroppen. Andra symptom som kan förekomma är sömnsvårigheter, trötthet, depression, ångest, irritabilitet, huvudvärk och sänkt smärttröskel. Orsaken till fibromyalgi är inte fullständigt känd, men det antas bero på abnorma signaler i centrala nervsystemet som leder till ökad känslighet för smärta. Fibromyalgi kan vara relaterat till stress, trauma, infektion eller annan sjukdom, men det finns ofta ingen specifik orsak till symptomen. Diagnosen ställs vanligen genom att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom och baseras på American College of Rheumatology's kriterier för fibromyalgi. Behandlingen av fibromyalgi kan innefatta läkemedel, fysisk terapi, psykologisk terapi och livsstilsförändringar som hjälper till att hantera smärtan och förbättra funktionen.

Eosinophilic myalgia syndrome (EMS) är en sällsynt neurologisk och muskulös sjukdom som kännetecknas av plötsliga, intensiva smärtor i skelettmuskulaturen tillsammans med ett ökat antal eosinofiler i blodet. Eosinofiler är en typ av vit blodcell som normalt deltar i kroppens immunförsvar mot parasitiska infektioner och allergier. Vid EMS verkar dock eosinofilerna orsaka skada på muskelvävnaden, vilket leder till inflammation och smärta.

Sjukdomen kan vara kopplad till exponering för vissa kemiska substanser, såsom L-tryptofan som förekommer i vissa proteinrik matprodukter. Det har också rapporterats fall av EMS utan någon känd exponering för dessa ämnen.

Symtomen på EMS kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera:

* Kraftigt smärtsamma muskelspasmer eller kramp i skelettmuskulaturen, särskilt i halsen, ryggen och extremiteterna
* Hudutslag, särskilt på bröstet, magen och armarna
* Svullnad och rodnad av huden
* Andningssvårigheter eller hosta
* Trötthet och yrsel
* Viktförlust

Det finns inget botemedel för EMS, men behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Behandling kan inkludera kortikosteroider, immunosuppressiva läkemedel och muskelavslappnande medel. I vissa fall kan fysisk terapi hjälpa att lindra smärtan och förbättra rörligheten.

EMS är en sällsynt sjukdom, men den kan vara livshotande om den inte behandlas korrekt. Om du tror att du kan ha EMS bör du genast söka vård av din läkare.

En kronisk sjukdom är en sjukdom som varar i lång tid, ofta livet ut, och som kräver kontinuerlig eller periodvis behandling. Kroniska sjukdomar kan påverka olika delar av kroppen och ge upphov till en mängd symtom som kan variera i svårighetsgrad över tiden. Vissa exempel på kroniska sjukdomar är diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, lungsjukdomar, autoimmuna sjukdomar och neurologiska tillstånd. Det är viktigt att diagnostisera och behandla kroniska sjukdomar i tid för att förhindra komplikationer och förbättra livskvaliteten hos den drabbade individen.

'Normalvärden' är ett begrepp inom laboratoriemedicin och diagnostik som refererar till ett normalt intervall eller ett referensintervall för ett visst laboratorieresultat, baserat på populationen som studerats. Normalvärdena representerar de värden som ligger inom det normala omfånget och används som en guide för att tolka patientens laboratorieresultat i förhållande till den genomsnittliga populationen.

Det är viktigt att notera att normalvärden kan variera beroende på ålder, kön, ras, hälsostatus och andra faktorer. Dessa värden fastställs genom att mäta ett laboratorieparametern hos en stor grupp friska individer (referenspopulationen) och sedan beräkna statistiska gränser för det normala intervallet, oftast som medelvärde ± två standardavvikelser.

Det är också viktigt att komma ihåg att ett laboratorieresultat som faller utanför det normala intervall inte alltid innebär sjukdom eller patologi, och tvärt om kan ett resultat som ligger inom det normala intervall inte utesluta en viss diagnos. Laboratorietester används ofta tillsammans med kliniska bedömningar, symptom och andra diagnostiska tester för att ställa en diagnos eller övervaka en patients hälsotillstånd.

Parestesi är en medicinsk term som betecknar en kvalifikation av särskilda känselkänslor. Det handlar om en spontan, ofta stickande eller brännande känselupplevelse i huden eller i vissa kroppsdelar, utan någon påtaglig yttre orsak. Andra beskrivningar kan vara formuleringar som "kittlande", "pirrande" eller "nedsatt känsel".

Parestesier kan uppstå till följd av en nervskada, tryck på en nerv, skador på ryggraden, diabetes, multipel skleros eller andra neurologiska sjukdomar. Ibland kan de också vara relaterade till vissa läkemedelsbehandlingar eller åldrandeprocessen.

Det är viktigt att konsultera en läkare om man upplever parestesier, särskilt om de är kroniska eller förekommer tillsammans med andra symptom som kan tyda på en underliggande neurologisk sjukdom.

Tvilling till tvilling-transfusion (TTTS) är en komplikation som kan uppstå under graviditeten med monochorioniska, diamniotiska tvillingar, det vill säga tvillinger som delar en gemensam moderkaka (monochorionisk) men har två separata fettblåsor (diamniotisk). På grund av att de delar en moderkaka kan blodtransfusioner ske mellan de två fosterhavarna genom anastomoser (kärlförbindelser) i moderkakan.

I TTTS-tillståndet överförs ett överskott av blod från det ena fostret (donatorfostret) till det andra fostret (recipientfostret). Detta leder till att donatorfostret får för lite blod och minskat blodvolym, medan recipientfostret får för mycket blod och en ökad blodvolym. Det kan också leda till att recipientfostret utvecklar ödem och hjärtbelastning på grund av den ökade blodvolymen.

TTTS är ett allvarligt tillstånd som kan hota båda fostrens liv om det inte behandlas. Behandlingen innebär ofta en kirurgisk ingrepp, där anastomoserna i moderkakan avsluts för att stoppa blodtransfusionerna mellan fosterhavarna.

Prednisolon är ett syntetiskt glukokortikoid preparat som används som antiinflammatorisk och immunosuppressiv terapi. Det verkar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation, rodnad, smärta och svullnad i kroppen.

Prednisolon används ofta för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, inklusive astma, allergier, autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska böjningssjukdomar, hudutslag, svullnad i svalg och andningsvägar, ögoninflammationer och cancer.

Liksom med andra kortikosteroidpreparat kan prednisolon orsaka en rad biverkningar, inklusive ökad aptit, viktuppgång, svårigheter att sova, förändringar i humör och sömnschema, förhöjt blodtryck, ökat blodsockernivå, benstarknad och försämrad immunförsvar. Dessa biverkningar kan vara mer uttalade vid högre doser eller längre behandlingstider.

Det är viktigt att använda prednisolon enligt recept och under läkares tillsyn, för att minimera risken för biverkningar och maximera dess terapeutiska effekt.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Dandy-Walker syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd som karaktäriseras av en utvidgning av den bakre hjärnvätskedukten (t forth ventricle) och en ofullständig utveckling eller avsaknad av den bakre delarna av hjärnbalken (cerebellum). Detta leder till en ökad risk för hydrocefalus, som orsakas av en påträngning av vätskan i hjärnan.

Tillståndet kan också vara associerat med andra anatomiska avvikelser, såsom agenesis av corpus callosum och myelomeningocele. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar neurologiska symptom som ataxi, torticollis, och developmental delay.

Det är viktigt att notera att det finns också en mildare form av tillståndet, känd som Dandy-Walker variant, som inte innebär samma utsträckning av anatomiska avvikelser eller lika hög risk för neurologiska symptom.

'Könsfaktorer' refererar till de biologiska skillnader mellan män och kvinnor som kan påverka hälsan, sjukdomar och behandlingsrespons. Dessa könsskillnader orsakas av olika kromosomala, hormonella och anatomiska faktorer hos respektive kön. Exempel på könsfaktorer inkluderar:

1. Kromosomala skillnader: Män har ett X-kromosom och ett Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). Dessa kromosomala skillnader kan leda till olika genuttryck och proteinsyntes mellan könen.

2. Hormonella skillnader: Män producerar mer testosteron än kvinnor, medan kvinnor producerar mer östrogen än män. Dessa hormonala skillnader kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive tillväxt, utveckling och ämnesomsättning, samt risk för vissa sjukdomar.

3. Anatomiska skillnader: Män och kvinnor har också olika anatomi, särskilt i de reproduktiva organen. Dessa anatomiska skillnader kan påverka risken för vissa sjukdomar och behandlingsresponsen.

Exempel på hälsoproblem där könsfaktorer spelar en roll inkluderar hjärt-kärlsjukdomar, cancer, smittsjukdomar och psykiatriska störningar.

Triglycerider är en typ av lipid, som är en naturligt förekommande kemisk substans i levande vävnader. De består av tre fettsyror som är bundna till en glycerolmolekyl. Triglycerider är den vanligaste formen av fett i maten och i människokroppen. De lagras ofta som energireserv och kan frisättas när kroppen behöver mer energi. Höga nivåer triglycerider i blodet kan vara ett tecken på olika hälsoproblem, såsom diabetes, fetma eller leverproblem.

Epilepsi (epilepsy) är ett samlingsnamn för olika sjukdomar eller tillstånd som kännetecknas av återkommande epileptiska anfall. Myoklonier är en typ av muskulär rörelse, som ofta ses vid vissa former av epilepsi. En myoklonisk epilepsi innebär att personen har både epilepsi och myoklonier.

Myoklonier kan vara oregelbundna, snabba muskelsammandragningar som ofta påverkar hela kroppen eller enskilda muskelgrupper. De kan uppstå spontant eller utlösas av vissa yttre faktorer, till exempel beröring, ljud eller rörelse. Myoklonier under sömnen är vanliga hos många barn och behöver inte vara tecken på någon sjukdom.

Vid myoklonisk epilepsi kan anfallen variera från enstaka till flera per dag, och de kan ha olika utseende och intensitet. I vissa fall kan de vara så milda att de inte alls märks, medan de i andra fall kan vara så starka att de leder till fall eller skador.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan har epilepsi eller myoklonier, för att få en korrekt diagnos och behandling.

Abstinenssyndrom är ett tillstånd som kan uppstå när en person som är beroende av en substans plötsligt upphör med att använda den. Symptomen varierar beroende på vilken substans individen är beroende av, men de kan inkludera:

* För psykoaktiva substancexempel: irritabilitet, aggressivt beteende, skräck, panik, depression, rastlöshet, förvirring, konfusion, minnesförlust, hallucinationer och illusionser.
* För alkoholexempel: tremor, svettningar, snabbt hjärtslag, höjd blodtryck, ångest, skakningar, illamående, kräkningar, huvudvärk, oro, sömnsstörningar och i vissa fall delirium tremens.
* För opiater exempel: diarré, magkramper, illamående, kräkningar, snuva, yrsel, svettningar, pupillutvidgning, muskelspasmer och i vissa fall grand mal-anfall.

Abstinenssyndromet kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt och omedelbart. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man själv eller någon annan lider av abstinenssyndrom.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Reflektorisk sympatisk dystrofi (RSD), også kendt som kompleks regional pain syndrom type 1 (CRPS-1), er en sjælden neurologisk lidelse, der oftest opstår efter en skade eller sygdom i et kropsområde. Selvom den oprindelige skade ikke direkte berører nervesystemet, kan den udløse en overaktivitet i det sympatiske nervesystem, som normalt hjælper med at regulere blodtryk, hjerterytme og andre kropsfunktioner.

Denne overaktivitet fører til en række symptomer, herunder:

1. Konstant, ofte brændende smerte i det påvirkede område.
2. Sensitivitet overfor berøring, varme eller kulde.
3. Skiftende hudfarve (rød, blå eller lysere end normalt).
4. Svulst og varme eller kulde i det påvirkede område.
5. Hududslag, svedninger eller stivhed i musklerne og ledene.
6. Åndedrætsbesvær, accelereret hjerterytme eller svimmelhed.

RSD kan være meget smertefuldt og indvirke negativt på den dræbtes evne til at udføre daglige aktiviteter. Den tidlige diagnose og behandling er afgørende for at forbedre prognosen og mindske komplikationerne, herunder kronisk smerte og permanente skader på huden, musklerne eller ledene.

Behandlingen omfatter oftest en kombination af medicinsk behandling, fysisk terapi, psykologisk støtte og, i visse tilfælde, nervesvulstkirurgi.

Eye diseases, also known as ocular diseases, refer to a range of conditions that affect the eye or its surrounding structures and impair vision. These may include:

1. Refractive errors: These are common vision problems that can be corrected with glasses, contact lenses, or surgery. Examples include myopia (nearsightedness), hyperopia (farsightedness), astigmatism, and presbyopia.
2. Cataracts: A clouding of the eye's lens that leads to blurry vision and increased sensitivity to light. Cataracts are typically age-related but can also occur due to injury, disease, or medication use.
3. Glaucoma: A group of eye conditions that damage the optic nerve, often due to high pressure inside the eye. Glaucoma can lead to permanent vision loss if left untreated.
4. Age-related macular degeneration (AMD): A progressive eye disease that affects the central part of the retina, called the macula, and impairs sharp, straight-ahead vision. AMD is a leading cause of vision loss in people over 50.
5. Diabetic retinopathy: A diabetes complication that affects the blood vessels in the retina, causing them to leak or bleed and distorting vision. If left untreated, diabetic retinopathy can lead to blindness.
6. Retinal detachment: A serious eye condition where the retina separates from the tissue around it, leading to permanent vision loss if not treated promptly.
7. Amblyopia (lazy eye): A condition that occurs when one eye doesn't develop normal vision, often due to a lack of proper visual stimulation during early childhood.
8. Strabismus (crossed eyes): A misalignment of the eyes where they point in different directions, which can lead to double vision and other vision problems.
9. Conjunctivitis (pink eye): An inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the inside of the eyelids and the white part of the eye.
10. Keratoconus: A progressive eye condition where the cornea thins and bulges outward into a cone shape, causing distorted vision.

These are just a few examples of common eye conditions and diseases that can affect your vision. Regular eye exams with an eye care professional can help detect these issues early on and prevent or manage them effectively.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

KCNQ1, också känd som KvLQT1 (förlängd QT-syndrom typ 1-gen), är ett gen som kodar för en subenhet av en voltage-gated potassium-kanal. Denna kanal, som består av flera olika subenheter, inklusive KCNQ1, är involverad i repolariseringen av muskelceller i hjärtat under varje hjärtslag.

Specifikt är KCNQ1-subenheten en del av den så kallade "slow delayed rectifier potassium current" (IKs), som är aktiv under senare fasen av repolariseringen och hjälper till att ställa in den totala längden på QT-intervallen i EKG. Mutationer i KCNQ1 kan orsaka Long QT syndrom, en genetisk sjukdom som kännetecknas av förlängd QT-intervall och ökad risk för livshotande hjärtrytmrubbningar.

'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.

'Tår' er en fysiologisk v likfluid som produseres i øynene til å holde dem fukt og rense bort forunnetar. De dannes i tårløyper eller tårduser, små kjæringer av slimhinde som ligger i hjørnene av øynene, og inneholder tre typer celler: produksjonsceller, transportceller og klargjøringsceller. Tårfluidet består av vann, salt, fedtstoffer, proteiner, vitaminer og mineraler. Det hjelper også til å beskytte øynene mot skader og infeksjoner ved å vaske bort bakterier og andre fremmedlegemer som kommer i kontakt med øyet.

Patologisk hårighet är ett medicinskt tillstånd där kroppen producerar för många eller ovanliga hår i områden där det normalt inte finns så mycket hår. Det kan vara ett tecken på en underliggande endokrin orsak, som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), Cushings syndrom eller akromegali. Det kan även förekomma i samband med vissa genetiska tillstånd, som exempelvis hyperplasi av adrenala körteln eller certainar tumörer. I vissa fall kan patologisk hårighet också vara en biverkning av vissa mediciner. Det är viktigt att undersöka och behandla underliggande orsaker till patologisk hårighet.

En DNA-helikase är ett enzym som bryter de vätebindningar som håller samman dubbelstängeln i DNA-molekylen, så att den kan öppnas och separeras till två enskilda stänglar. Denna process är nödvändig under celldelningen för att replikera DNA och skapa två identiska kopior av genomet inför cellernas delning. DNA-helikaser använder energibärande molekyler, till exempel ATP, för att kunna bryta de vätebindningar som håller samman baspar i DNA-dubbelstängeln och på så sätt separera dem. Medicinskt sett är DNA-helikaser viktiga för att förstå och behandla sjukdomar orsakade av mutationer eller felaktig funktion hos dessa enzymer.

Macrophage activation syndrome (MAS) är ett allvarligt tillstånd som kan uppkomma hos individer med autoimmuna sjukdomar, infektioner eller cancer. Det karakteriseras av överaktivering och skada på makrofager, en typ av vita blodkroppar som spelar en viktig roll i immunförsvaret.

I en medicinsk kontext definieras MAS som ett tillstånd med följande kriterier:

1. Feber över 38°C (100,4°F)
2. Förhöjd nivå av ferritin i blodet (över 500–1000 ng/ml)
3. Vissa förändringar i leverfunktionstesterna
4. Nedgång i antalet blodplättar (trombocytopeni)
5. Ökad nivå av triglycerider i blodet
6. Tecken på inflammation som visas av C-reaktivt protein (CRP) och/eller sedimentationshastighet (ESR)
7. Nedgång i antalet vita blodkroppar (leukopeni)
8. Histopatologiska bevis på livmoderbiopsi eller benmärgsaspirerad prov på skada orsakad av överaktiva makrofager

MAS kan vara livshotande och kräver omedelbar behandling. Det är viktigt att söka medicinsk vård om någon uppvisar tecken på detta tillstånd.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

'Fiskfjällshud' (Ichthyosis) är ett samlingsnamn för en grupp genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, fjällig och skalig hud. Ordet 'ichthyosis' kommer från det grekiska ordet 'ichthys', som betyder fisk, och refererar till den fjälliga utseendet på huden som påminner om en fisk.

Det finns många olika typer av ichthyosis, men de flesta är medfödda och kan variera i allvarlighetsgrad från mild till svår. De flesta formerna av ichthyosis beror på genetiska mutationer som påverkar hudens förmåga att bilda och slita av sig döda hudceller på ett normalt sätt. Detta leder till en ansamling av döda hudceller på ytan av huden, vilket ger upphov till den fjälliga texturen.

Ichthyosis kan också orsaka andra symtom som rödhet, inflammation, kliningar och hudinfektioner. I vissa fall kan sjukdomen även påverka ögon, öron, näsa och svalg (ENT). Behandlingen av ichthyosis beror på typen och allvarlighetsgraden av sjukdomen och kan innefatta topiska behandlingar som kräm, lotion eller salva, samt systemiska behandlingar som tabletter eller injektioner.

Trombocytopeni är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer av trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyter är väsentliga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stänga av blödningar när ett kärl skadas. När individen har för få trombocyter, kan det öka risken för allvarlig blödning.

Normalvärdet för antalet trombocyter i blodet varierar beroende på ålder och kön, men vanligtvis ligger det mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per microliter blod. Trombocytopeni definieras som en nivå under 150 000 trombocyter per microliter blod.

Trombocytopeni kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive sjukdomar som infektioner, autoimmuna tillstånd, lever- eller njursjukdom, vitaminbrist (särskilt vitamin B12 och folat), cancer och exponering för vissa läkemedel. I vissa fall kan orsaken inte fastställas, och tillståndet kallas då idiopatisk trombocytopeni.

Variansanalys (ANOVA) är en statistisk metod som används för att undersöka om det finns några signifikanta skillnader mellan grupper i ett experiment. Den jämför medelvärdena hos två eller fler grupper och beräknar variansen inom varje grupp samt totalvariansen över alla grupper. Sedan använder den en F-test för att avgöra om det finns någon signifikant skillnad mellan grupperna. Metoden bygger på jämförelser av gruppers standardavvikelser och är därför särskilt användbar när man vill undersöka effekter hos flera grupper samtidigt.

AIDS hos möss definieras som en HIV-infektion som har progression till AIDS, vilket innebär att individen har en CD4+ T-cell (T-hjälpcell) nivå under 200 celler per cubikmillimeter blod (mm3) eller en specifik opportunistisk infektion eller cancer, som är känd för att vara relaterad till HIV. AIDS står för "Acquired Immune Deficiency Syndrome", vilket betyder " Akviret Immunbrist-Syndrom". Detta inträffar när individens immunförsvar har blivit så svagt att den blir känslig för allvarliga infektioner och sjukdomar.

Det är värt att notera att det finns skillnader mellan hur HIV-infektionen och AIDS diagnostiseras och behandlas hos människor jämfört med djur, såsom möss. Djurmodeller används ofta i forskning för att undersöka sjukdomar och utveckla nya behandlingsmetoder, men resultaten från dessa studier kan inte direkt överföras till människor.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

"Midjemått" är ett begrepp som används inom medicinen för att beskriva en normal eller ideal växt- och utvecklingsstadie hos barn och ungdomar, vanligtvis i åldrarna 2 till 20 år. Det mäts ofta med hjälp av en kurva som kallas "midjemåttskurvan" eller "BMI-kurvan", där barnets midjaomkrets jämförs med deras längd eller ålder.

Midjan är den bredaste punkten på magen, ovanför buken och under bröstkorgen. Midjemått används ofta tillsammans med viktmätning för att beräkna barnets BMI (kroppsmasseindex), som kan användas för att avgöra om barnet är underviktigt, normalvikts, överviktigt eller fetma.

Det är viktigt att notera att midjemåttskurvan skiljer sig mellan flickor och pojkar, eftersom de normalt sett har olika tillväxtmönster under uppväxten. Även geografiskt och etniskt beroende variationer i tillväxtmönster kan förekomma.

'Hypokalemia' är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer potassium i blodet. Normalvärdet för potassium i blodet ligger vanligtvis mellan 3,5 och 5,0 millimol per liter (mmol/L). Hypokalemi definieras som en serumkoncentration av potassium under 3,5 mmol/L.

Låga potassienivåer kan orsaka en rad symtom, inklusive muskelsvaghet, kramper, hjärtrytmrubbningar och i allvarliga fall till och med hjärtstopp. Hypokalemia kan bero på olika orsaker, såsom diarré, kräkningar, missbruk av laxermedel, vissa sjukdomar som påverkar njurarna eller mag-tarmsystemet, vissa läkemedel och elektrolytbrist efter vattenförlust. Behandlingen av hypokalemi innebär ofta att kompensera för den elektrolytbrist som orsakat tillståndet, vanligtvis genom att ge potassiumpreparat per oral eller intravenöst beroende på allvarlighetsgraden.

Antifosfolipidantikroppar (AFLAs) är antikroppar som riktar sig mot specifika fosfolipider och fosfolipid-bindande protein i blodet. Dessa antikroppar kan orsaka en autoimmun sjukdom känd som antifosfolipidsyndrom (APS), som kan leda till blodproppar, missfall, stroke och andra komplikationer.

Det finns tre huvudtyper av AFLAs:

1. Anticardiolipinantikroppar (aCL): Dessa antikroppar reagerar mot kardiolipin, ett fosfolipid som finns i hjärtmuskulaturen och i cellmembranet.
2. Lupusantikoagulans (LA): Detta är en antikoagulans, vilket betyder att det förhindrar blodets förmåga att koagulera eller stelnas. LA-testet mäter aktiviteten hos en speciell typ av AFLA som kallas beta 2-glicoprotein I-dependent antikoagulans.
3. Anti-beta 2-glicoprotein I-antikroppar (anti-B2GPI): Dessa antikroppar reagerar mot ett protein som kallas beta 2-glicoprotein I, som hjälper till att reglera blodets koaguleringsprocess.

Det är värt att notera att det finns också andra typer av AFLAs, men de tre ovanstående är de mest välkända och kliniskt relevanta.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

Hypogonadism är ett medicinskt tillstånd där äggstockarna eller testiklarna inte producerar tillräckliga nivåer könshormoner. Hos kvinnor kan det leda till brist på menstruationer och svårigheter att bli gravid, medan män kan uppleva problem som sänkt libido, impotens och brist på sekundära könskaraktärsdrag. Hypogonadism kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive skador, sjukdomar, åldring eller ärftliga faktorer. Behandlingen beror på underliggande orsaken till tillståndet och kan omfatta hormonersättningst Therapi.

Hudsjukdomar är sjukdomar som primärt påverkar huden och dess tillhörande strukturer, såsom hår, naglar och slemhinnor. Det kan vara både akuta och kroniska tillstånd, som orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna störningar, genetiska faktorer, miljöfaktorer och cancer. Exempel på hudsjukdomar är eksem, psoriasis, akne, svampinfektioner, herpes simplex, hudcancer och vitiligo. Behandlingen av hudsjukdomar kan vara symtomatisk eller riktad mot orsaken, beroende på typen av sjukdom och dess allvarlighetsgrad.

"Enkät" er en medisinsk betegnelse. En enkät er en undersøkelsesmetode hvor man samler data gjennom spørsmål som stilles til en gruppe på forhånd valgte personer. Enkater kan være anonyme eller ikke-anonyme, og de kan gennemføres gjennom forskjellige medier, for eksempel skriftlige spørreskjemaer, telefonintervju, intervju ansikt til ansikt eller onlineundersøkelser.

I medisinsk sammenheng kan en enkät være brukt til å samle informasjon om pasienters symptomer, sykdomshistorie, livsstil, psykisk helse og andre faktorer som kan ha betydning for deres helse og behandling. Dataene fra en enkät kan hjelpe lege og helsepersonell i å diagnostisere, planlegge behandling og evaluere pasienters helse.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

Iris är den färgade delen av ögat som kontrollerar pupillens storlek och reglerar mängden ljus som kommer in i ögat. Irissjukdomar är medicinska tillstånd eller sjukdomar som drabbar irisen. Detta kan inkludera följande:

1. Irit (iridocyclit): En inflammation av iris och cillarmuskulaturen i ögat. Den kan orsakas av infektion, trauma eller autoimmuna sjukdomar.
2. Uveitis anterior (cyklit): Inflammation som begränsar sig till främre delen av uveantrakten, inklusive iris och cillarlågringen.
3. Horizontal di skirt: En ovanlig sjukdom där irisen blir suddig eller förlorar sin form och struktur. Detta kan leda till synförlust.
4. Irisneos: En medicinsk term som används när en del av irisen skjuter in i ögats kammare, vilket kan blockera avflödet av kammarvätska och leda till glaukom.
5. Pigmentdispersionssyndrom (PDS): En sjukdom där pigment från iris lossnar och spreds runt ögat, vilket kan leda till glaukom.
6. Iriscystor: Små säckar med vätska som bildas i irisen. De flesta är ofarliga, men större cystor kan blockera synfältet eller leda till ökat tryck i ögat.
7. Kolobom: En medfödd defekt där en del av irisen saknas eller är underutvecklad. Detta kan leda till synförlust.
8. Aniridia: En ovanlig medfödd sjukdom där iris saknas helt eller delvis, vilket kan leda till synnedsättning och ökad känslighet för ljus.

I am not aware of any medical condition or term specifically associated with the country "Japan." If you have any specific medical question related to Japan or Japanese people, I would be happy to try and help answer it.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) er en sjeldn sykdom som karakteriseres av abnorme reparasjon av DNA-skade i kromosomene. Sykdommen skyldes mutasjoner i NBN-genet, som koder for proteinet nibrin. Denne defekten fører til økt sensitivitet overfor stråling og andre former for skade på DNA, samt økt risiko for utvikling av kræftceller.

Symptomer på NBS kan inkludere lave veksthastighet, mikrocefali (liten hjernekasse), immunforsvarsvansker, og en økt risiko for leukemia og lymphoma. Sykdommen er arvelig og nedarves autosomalt recessivt, det betyr at en individ må have to kopier av den skadelige genet for å utvikle sykdommen. NBS forekommer oftest hos individer med øst-europæisk herkomst.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

'Nervsystemets missbildningar', även kända som neurala tube defects (NTD), är en grupp med medfödda defekter orsakade av oregelbunden utveckling under fostertiden. Dessa defekter berör det nervsystemet och kan variera i allvarlighetsgrad. De två vanligaste formerna av NTD är anencefali och spina bifida.

Anencefali uppstår när hjärnan och huvudet inte formas korrekt under fostrets utveckling, vilket orsakar en mycket allvarlig defekt där barnet saknar delar av hjärnan och skallbenet. Barn med anencefali föds oftast döda eller lever endast några timmar eller dagar.

Spina bifida är en defekt i ryggkotornas slutplatta, vilket orsakar att ryggraden och nerverna i ryggmärgen inte utvecklas korrekt. Det finns olika grader av spina bifida, men de vanligaste formerna är spina bifida occulta och spina bifida manifesta. Spina bifida occulta är den mildare formen där ryggkotorna inte stängs fullständigt, men det saknas ofta symtom eller endast finns små tecken som en liten hudplugg eller en liten knöl på ryggen. Spina bifida manifesta är allvarligare och kan orsaka neurologiska skador som ledar till svaga ben, muskelsvaghet, förlamning, sängliggande blåsa och/eller förstoppning, samt sensorisk störning i underlivet.

NTD beror ofta på en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, inklusive brist på folsyra under graviditeten. För att minska risken för NTD rekommenderas alla kvinnor som planerar att bli gravida att ta 400 mikrogram (0,4 milligram) folsyra dagligen innan graviditeten och under de första tre månaderna av graviditeten.

'Blodtryck' är ett medicinskt begrepp som refererar till den kraft som utövas av blodet mot kärlväggarna i de artärer som försörjer kroppen med syre- och näringsriktigt blod. Blodtrycket mäts vanligtvis i millimeter kvicksilver (mmHg) och består av två värden: systoliskt blodtryck och diastoliskt blodtryck.

Systoliskt blodtryck är det högsta trycket som uppnås under hjärtats slag, när kamrarna kontraherar och pumpar ut blodet i kroppen. Detta inträffar vanligtvis vid ungefär 120 mmHg under normala förhållanden.

Diastoliskt blodtryck är det lägsta trycket som uppnås under hjärtats slag, när kamrarna vilar och fylls på med blod. Detta inträffar vanligtvis vid ungefär 80 mmHg under normala förhållanden.

Dessa två värden tas tillsammans som ett totalblodtryck, till exempel 120/80 mmHg, och ger en indikation på individens kardiovaskulära hälsa. Högt blodtryck, även kallat hypertension, kan öka risken för allvarliga hälsoproblem som hjärtinfarkt, stroke och njursvikt.

Binjurebarkshormoner, även kända som corticosteroidhormoner, är hormoner som produceras och secreteras av binjurenkortex, den yttre barken på binjuren. Det finns två typer av binjurebarkshormoner: glukokortikoider och mineralokortikoider.

Glukokortikoider, som huvudsakligen består av cortisol, har en rad effekter på kroppen, inklusive att hjälpa till att reglera metabolismen, modulera immunresponsen och dämpa inflammation. De kan också påverka vattn- och elektrolytbalansen i kroppen.

Mineralokortikoider, som huvudsakligen består av aldosteron, är involverade i regleringen av salt- och vattenbalansen i kroppen. De gör detta genom att påverka reabsorptionen av natrium och sekretion av kalium i njurarna.

Binjurebarkshormoner är nödvändiga för att underhålla homeostasen i kroppen, men överproduktion eller underproduktion kan leda till olika hälsoproblem. Till exempel kan överproduktion av cortisol leda till Cushings syndrom, medan underproduktion kan leda till Addisons sjukdom. Överproduktion av aldosteron kan leda till primär hyperaldosteronism, och underproduktion kan leda till Addisons sjukdom.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Mellanlobssyndrom, eller Middle Lobe Syndrome (MLS), är ett relativt sällsynt tillstånd där det uppstår en repetitiv och persistent infektion eller inflammation i lungornas mellanlob. Mellanlobben är den del av lungan som ligger mellan de två övre loben och de två undre loben.

Tillståndet kan orsakas av en varierad uppsättning faktorer, inklusive anatomiska abnormaliteter, strukturella skador på lungorna, eller som en komplikation till andra sjukdomar, såsom cancer, tuberkulos, cystisk fibros och immunbristsjukdomar.

Symptomen på Mellanlobssyndrom kan variera, men de vanligaste symptomen inkluderar hosta, feber, trötthet, bröstsmärta, andningssvårigheter och sällan även bakteriell spymassa. Diagnosen ställs vanligtvis genom kombinationen av symtom, röntgenundersökningar och i vissa fall även CT-scanning av lungorna. Behandlingen består ofta av antibiotika för att behandla infektionen och ibland kan operation vara aktuell om det finns anatomiska abnormaliteter eller strukturella skador på lungorna som orsakar tillståndet.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

Preexcitationssyndrom är ett samlingsbegrepp för en grupp medicinska tillstånd där det föreligger en abnorm elektrisk förbindelse mellan kamrarna i hjärtat (kamrarörelseförloppet), vilket kan leda till en förtidig aktivering av kamrarna och därmed en förändrad hjärtrytm. Den vanligaste orsaken till preexcitationssyndrom är Wolff-Parkinson-White-syndrom (WPW-syndrom), som kännetecknas av en extra elektrisk väg mellan sinusknutan och kamrarna, kallad ett accessoriskt ledningsbund. Andra orsaker till preexcitationssyndrom kan inkludera andra typer av abnorma elektriska förbindelser, såsom Lown-Ganong-Levine-syndrom och Mahaim-förbindelser.

Det är värt att notera att preexcitationssyndrom inte alltid orsakar symptom eller komplikationer, men i vissa fall kan det leda till abnorma hjärtrytmrubbningar som kallas för paroxysmal supraventrikulär tachykardi (PSVT) eller, sällsyntare, ventrikulär tachykardi. Dessa rubbningar kan i sin tur orsaka symtom som yrsel, svimning, andnöd och bröstsmärta. I allvarliga fall kan de leda till allvarligare komplikationer såsom synkop eller hjärtstopp.

"Arteria mesenterica superior-syndrom" är inte en etablerad medicinsk diagnos eller ett erkänt medicinskt tillstånd. Det existerar inga officiella definitioner inom medicinen för detta begrepp. Om du har några specifika frågor om Arteria mesenterica superior eller relaterade medicinska ämnen, är jag glad att hjälpa till med mer information om dem.

En hjärtinfarkt, även känd som myokardieffekt eller akut koronart syndrom (ACS), är ett medicinskt tillstånd som inträffar när blodflödet till en del av hjärtmuskulaturen (myokardiet) avbryts ornormalt. Detta orsakas vanligtvis av en obstruktion i ett eller flera av de koronara artärerna som försörjer hjärtmuskulaturen med syre och näringsämnen. Obstruktionen kan bero på en blodpropp (trombos) eller en kollapsad plack (aterom).

När blodflödet till hjärtmuskulaturen avbryts, får cellerna i det drabbade området inte tillräckligt med syre och näringsämnen för att fungera korrekt. Detta kan leda till celldöd (nekros) i hjärtmuskulaturen, vilket kan orsaka permanenta skador på hjärtat och öka risken för allvarliga komplikationer, inklusive hjärtarytmier, hjärtsvikt och dödsfall.

Symptomen på en hjärtinfarkt kan variera, men de vanligaste symptomen är smärta eller obehag i bröstet, som kan stråla ut till armarna, axlarna, ryggen, magen eller halsen. Andra symtom kan inkludera andnöd, yrsel, svimning, svettningar, illamående och kräkningar. I vissa fall kan en person inte uppleva några symptom alls, vilket kallas tyst hjärtinfarkt.

Behandlingen för en hjärtinfarkt inkluderar akut medicinsk behandling som kan omfatta trombolytika (att lösa upp blodproppen), blodflödessänkande läkemedel, smärtlindring och syreterapi. Långsiktig behandling kan inkludera livstilsförändringar som rökstopp, hälsosam kost, fysisk aktivitet och medicinsk behandling för att reducera risken för ytterligare hjärtsjukdom.

Det finns ingen enstaka eller allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Asien", eftersom begreppet kan tolkas olika beroende på historisk, kulturell och antropologisk kontext. I allmänhet avses med "urbefolkning" ofta de ursprungliga invånare som har bott i ett visst geografiskt område under mycket lång tid, innan andra folk kom dit och etablerade sig.

I medicinsk kontext kan definitionen variera beroende på fokus, men ofta handlar det om att undersöka hur de ursprungliga invånarna i ett geografiskt område har påverkats av modern medicin och hälsovård. I Asien kan detta inkludera populationer som traditionellt har levt i isolerade områden, såsom vissa stammar i djungeln eller i bergsområden, och som kan ha en unik genetisk bakgrund och speciella hälsoproblem.

Exempel på sådana populationer kan vara de olika stammarna i Andra Himalaya, där man funnit en hög förekomst av genetiska sjukdomar som orsakas av inavel. Andra exempel är de ursprungliga folken på Filippinerna, som har en hög prevalens av genetiska sjukdomar och speciella hälsoproblem relaterade till deras isolerade levnadsvanor och livsstilar.

I medicinsk forskning kan det vara viktigt att studera dessa populationer för att förstå hur genetiska faktorer, miljöfaktorer och livsstilsfaktorer påverkar hälsan hos människor i olika delar av världen.

"Minor salivary glands" refer to the smaller exocrine glands in the body that produce and secrete saliva. These glands are located throughout the oral cavity, with the majority found in the soft tissues of the lips, palate, and cheeks. They are responsible for producing a significant portion of the saliva used for lubrication, digestion, and maintenance of oral health. Unlike the larger parotid and submandibular glands, the minor salivary glands are generally too small to be seen or felt during a physical examination.

C-reaktivt protein (CRP) är ett protein som produceras i levern som svar på inflammation i kroppen. Nivåerna av CRP i blodet kan mätas och användas som en markör för inflammation. Normalt sett ligger CRP-värden under 10 mg/L, men vid akut inflammation eller infektion kan värdena stiga kraftigt. I allvarliga fall av infektion eller inflammation kan CRP-värden öka till över 100–200 mg/L.

Det är viktigt att notera att CRP inte är specifikt för någon särskild sjukdom, utan istället är en allmän markör för inflammation. Därför bör resultatet av en CRP-test tolkas tillsammans med andra kliniska data och symtom när man undersöker en patient.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital disorder in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows for communication between them. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can include intellectual disability, developmental delay, seizures, vision problems, and difficulties with movement and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or Probst bundles (abnormally positioned nerve fibers).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to disruptions in fetal development during the first trimester. In some cases, ACC may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, the cause may be unknown.

Treatment for ACC typically focuses on managing any symptoms or complications that arise and providing supportive care to help individuals reach their full potential. This may include therapies such as physical therapy, occupational therapy, and speech-language therapy, as well as educational interventions and assistive technologies.

Sömnövervakning, även känd som polysomnografi, är en medicinsk undersökning som används för att diagnostisera sömnstörningar och andningsrelaterade sömnsjukdomar, såsom sömnlöshet, sömnapné och REM-relaterad respirationsrubbning. Den inkluderar en uppsättning av tekniker för att samtidigt övervaka flera kroppsliga funktioner under sömn, till exempel hjärnaktivitet, ögonrörelser, muskelaktivitet, andningsmönster och EKG. Denna information används sedan för att bedöma djupet av sömnen, eventuella störningar under sömnen och andra relaterade problem. Sömnövervakning utförs vanligtvis i en särskild klinisk miljö som är utformad för att simulera ett naturligt sömnmiljö, men kan också utföras hemma med vissa begränsningar.

"Exfoliative dermatitis" er en samlebetegnelse for tilstander der resulterer i oppløsning og afsmitting av huden over større områder av kroppen. Denne tilstanden kan være forårsaket av en rekke forskjellige medisinske tilstander, inklusive allergiske reaksjoner, infeksjoner, autoimmune sykdommer og bestråling. Symptomer på exfoliativ dermatitis kan omfatte rødhet, kløe, smerte, hårtapning og tørre, skallede eller krøllet hud over store dele av kroppen. Behandlingen av denne tilstanden vil typisk inkludere behandling av underliggende årsak, samt lindrende behandlinger for å lette symptomer som kløe og smerte.

Mallory-Weiss syndrom är ett medicinskt tillstånd där det uppstår blödning i matstrupen (esofagus) som orsakas av att den övre magmunnen (kardiespalten) skadas när den sträcks sig under krampaktiga hostattacker, starka barfningar eller andra former av kraftig buk- eller bröstkorgspressning.

Tillståndet är uppkallat efter de två patologer som först beskrev det, George R. Mallory och Soma Weiss, år 1929. Blödningen kan vara lätt till måttlig, men i vissa fall kan den bli allvarlig och orsaka en livshotande blodbrist (hypovolemi). Symptomen på Mallory-Weiss syndrom innefattar ofta svartbrun eller rödaktig vätska som upphostas, kräks eller blod i avföringen. Diagnosen ställs vanligen genom en gastroskopi, där man undersöker matstrupen med en flexibel slang med en kamera monterad på änden. Behandlingen kan bestå av medicinsk behandling för att minska blödningen, såsom injiceringar av blodkoagulerande läkemedel i matstrupen eller elektrisk strypning (elektrokauterisering) av blodkärlen. I vissa fall kan kirurgi behövas om blödningen inte går att stoppa på annat sätt.

Landau-Kleffner syndrom (LKS) är en sällsynt neurologisk störning som vanligtvis börjar under barns år och kännetecknas av plötslig eller gradvis inslagning av språkförlust eller förstörda språkfärdigheter, ofta efter en period av normalt språkutveckling.

Störningen är associerad med epileptiska aktiviteter i hjärnan, särskilt under sömnen. I EEG-undersökningar (elektroencefalogram) kan man se så kallade spik- och vågsuddiga abnormaliteter, främst över temporopariatala regionerna i hjärnbarken.

LKS drabbar vanligtvis barn mellan 5 och 7 års ålder, men det har rapporterats fall även hos yngre barn och vuxna. Pojkar verkar drabbas oftare än flickor.

Symptomen på LKS kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera:

* Plötslig eller progressiv språkförlust (ofta under en natt)
* Försämring av förståelse för talat och skrivet språk
* Svårigheter med att producera talat språk, särskilt verb
* Svårigheter med att använda grammatik och ordföljd
* Överhörning eller svårigheter med att uppfatta talat språk
* Epileptiska anfall (i upp till 80% av fallen)

Det finns inget botemedel för LKS, men vissa behandlingar kan hjälpa barnen att hantera symptomen och förbättra deras livskvalitet. Behandlingen kan inkludera:

* Antiepileptiska läkemedel för att kontrollera epilepsi
* Språkterapi för att stödja språkutvecklingen
* Specialundervisning för att stödja skolgången
* Sociala och emotionella stödsystem

Prognosen för barn med LKS varierar, men de flesta barn kommer att ha fortsatta svårigheter med språk och lära sig på ett sätt som är annorlunda än deras jämnåriga. Vissa barn kan dock uppnå nästan normala språk- och läsförmågor efter behandling.

Sällsynta sjukdomar, även kända som sällan förekommande sjukdomar eller ovanliga sjukdomar, definieras vanligtvis på grundval av deras prevalens i populationen. En sjukdom betraktas som sällsynt om den drabbar färre än en person per tusen i befolkningen. I vissa fall kan gränsen vara lägre, särskilt för barnsjukdomar, där en sjukdom kan definieras som sällsynt om den drabbar färre än 200 000 barn i USA eller en proportion av färre än en per 2 500 personer i Europa.

Det är viktigt att notera att det finns många ovanliga sjukdomar och att de tillsammans drabbar en betydande andel av befolkningen. Många sällsynta sjukdomar är ärftliga eller genetiska, medan andra kan orsakas av infektioner, miljöfaktorer eller andra okända orsaker. Trots deras låga prevalens kan dessa sjukdomar ha en stor inverkan på de drabbade individernas liv och kan vara svåra att diagnostisera och behandla på grund av bristen på information och medvetenhet om dem.

Glukokortikoider är en grupp steroidhormoner som produceras naturligt i kroppen, framförallt i binjuremärgen. De har en rad betydelsefulla funktioner inom kroppen, men de är mest kända för sin roll i immunsystemets reglering och inflammationsrespons.

Glukokortikoider påverkar genuttrycket i celler genom att binda till glukokortikoidreceptorer, vilket leder till aktivering av olika signalvägar som kan ha både anti-inflammatoriska och immunosuppressiva effekter. Dessa hormoner kan också påverka metabolismen av kolhydrater, protein och lipider.

Exempel på naturligt förekommande glukokortikoider inkluderar kortisol och kortisone, som båda produceras i binjuremärgen under kontroll av hypofysens adrenocorticotropa hormon (ACTH). Glukokortikoider används också terapeutiskt för att behandla en rad sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska tillstånd och allergier. De syntetiska glukokortikoiderna som används i medicinen inkluderar exempelvis dexametason, prednisolon och hydrokortison.

Hand-arm-vibrationssyndrom (HAVS) är en samlingsbeteckning för en grupp av symtom och skador på handens, armens och fingers blodkärl, nerver och ledband som orsakas av exponering för vibrationer över en längre tid. Detta är vanligt bland personer som använder vibrerande verktyg eller maskiner, till exempel stansar, skruvmejslar, rörborrar och röjsylar. Symtomen kan inkludera känselbortfall, små rysel i händer och fingrar, smärta och svullnad i handen och en försämrad styrka i gripverktyg. I onda fall kan det leda till permanenta skador och funktionsnedsättningar.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

Non-parametric statistik är en gren inom statistiken som inte kräver några specifika antaganden om dators distributionsform eller parametrar. Detta ställer en kontrast mot parametrisk statistik, där antaganden om distributionsform och parametrar görs för att möjliggöra mer kraftfulla slutsatser.

Non-parametric metoder är särskilt användbara när dators fördelning inte följer en välkänd distribution, till exempel normalfördelning, eller när det finns utbredda avvikelser från den antagna distributionen. Dessa metoder kan också vara mer robusta mot utvärderingar som påverkas av utbildningsformer och andra extrema värden i datan.

Exempel på vanliga non-parametrisk statistiska metoder inkluderar Wilcoxon rank sum test, Mann-Whitney U test, Kruskal-Wallis H test och Friedman test för jämförelser mellan grupper, samt Spearmans rangkorrelation och Kendalls tau för korrelationer mellan variabler.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio. Det kan vara ärftligt eller orsakas av genetiska mutationer. Polydaktyli delas vanligen upp i två kategorier: preaxial (extra tumme eller stortå) och postaxial (extra småfinger eller lilltår). I vissa fall kan det behöva opereras bort för att undvika problem med funktionen eller smärta.

Ekтомelia, också känd som "ektromeli," är en medicinsk term som används för att beskriva en tillstånd där en persons hud, vanligtvis på händer och fötter, känns torr, skrynklig och öm. Detta kan vara ett symptom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom diabetes, hypotyreos (undervisning av sköldkörteln) eller galna ko-syndrom. I vissa fall kan ekтомelia också vara en biverkning av vissa läkemedel.

I allmänhet är orsaken till ekтомelia relaterad till förändringar i små blodkärl som försörjer huden med näringsämnen och syre. Dessa förändringar kan leda till att huden blir tunnare, mer skrynklig och känslig för skada. Ekтомelia kan också orsaka andra symtom, såsom pruritus (kronisk klåda) eller smärta i händerna och fötterna.

Om du anser att du har symtom på ekтомelia bör du ta kontakt med din läkare för att diskutera dina symtom och få en korrekt diagnos och behandling.

Adrenokortikotropiskt hormon, ofta förkortat ACTH, är ett hormon som produceras och utsöndras av hypofysens framlob (adenohypofysen). Hormonet styr produktionen och sekretionen av kortisol och andra glukokortikoider från binjurebarken.

ACTH bildas som en del av ett större protein, proopiomelanocortin (POMC), tillsammans med andra biologiskt aktiva peptider som β-endorfin och melanocytstimulerande hormon (MSH). När POMC spjälkas upp av specifika enzymer bildas de olika peptiderna, inklusive ACTH.

ACTH binder till sina receptorer i binjurebarken och stimulerar syntesen och sekretionen av kortisol, som är ett viktigt hormon involverat i stressrespons, metabolism och homeostas. Överskott av ACTH leder till ökad produktion av kortisol, medan brist på ACTH orsakar minskad produktion av kortisol och kan leda till sjukdomen Addisons sjukdom.

'Koanalatresi' är ett medicinskt begrepp som refererar till att näsgången (koana) och övre matstrupen (farynx) inte skiljs åt korrekt. Detta kan orsaka problem med sväljning, tal och andning eftersom luft och mat/saliva har svårt att passera genom de två rätt separerade strukturerna.

Detta tillstånd kan vara inneboende eller uppstå som en komplikation under eller efter en operation i näsgången, till exempel vid en septumplastik (en operation där man korregerar en deformitet i nässkiljeväggen). Symptomen på koanalatresi kan vara svårigheter att andas genom näsan, hosta eller stönande under sväljning och ökad sannolikhet för lunginflammation. Behandlingen av koanalatresi kan innebära ytterligare kirurgiska ingrepp för att korrigera anatomin och återställa normal funktion.

Immunoglobulin G (IgG) är den vanligaste typen av antikroppar i människokroppen. De produceras av B-celler och har en viktig roll i immunförsvaret mot infektioner. IgG-antikropparna kan neutralisera toxiner, virus och bakterier, och de kan också hjälpa till att aktivera komplementsystemet för att eliminera patogener.

IgG-antikroppar delas in i fyra subklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4. Varje subklass har olika funktioner och kan aktiveras av olika typer av antigener. IgG-antikroppar kan vara monomera, dimera eller tetramera beroende på hur många identiska Y-formade regioner de har. De kan korsa placentalmembranet och ger passiv immunitet till foster i livmodern. IgG-nivåerna är som högst under vuxenlivet och sjunker med åldrande.

Diarrhea är en medicinsk term som definieras som tre eller fler lösa eller flytande avföringar per dygn. Det kan också innebära en ökning i avföringens volym, frekvens eller mjukhet jämfört med normalt. Diarré kan ha många orsaker, till exempel infektioner, mag-tarmsjukdomar, livsmedelsförgiftningar, mediciner och andra sjukdomar. I allvarliga fall kan diarré leda till uttorkning och elektrolytochloris.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

"Dehydrocholesterol" er en type sterol som forekommer naturlig i kroppen. Det er en forstadie i den biokjemiske syntesen av kolesterol, og det finnes to hovedtyper: 7-dehydrocholesterol (7-DHC) og 8-dehydrocholesterol (8-DHC).

7-Dehydrocholesterol konverteres normalt til kolesterol under eksponering for solskin, særlig ultraviolet B stråling. Dette er en del av den naturlige synteseprosess for kolesterol i kroppen.

8-Dehydrocholesterol er mindre vanlig og forekommer i lavere koncentrasjoner i kroppen. Det kan spilles en rolle i sykdomme som Smith-Lemli-Opitz-syndromet, en arvelig sykdom karakterisert av lavt kolesterolnivå og abnormiteter i utviklingen.

Det er viktig å ha normale nivåer av dehydrocholesterol for å sikre en god helse og normal funksjon i kroppen. For høye nivåer kan føre til abnormiteter i kolesterolmetabolismen og øke risikoen for hjerte-karsykdommer.

'Lungor' (plural av 'lunga') är de organ i kroppen som hjälper till att andas. De två lungorna finns i bröstkorgen och är omgivna av revben, muskler och hud. Lungornas främsta funktion är att ta emot luft från luftvägarna, syreta den inandade luften och släppa ut koldioxid vid utandning.

Lungorna består av ett komplext nätverk av luftvägar, blodkärl och alveoler (luftsäckar), som möjliggör gasutbyte mellan luften och blodet. Alveolerna är mycket tunna vävnader som tillåter syre att diffundera in i blodomloppet och koldioxid att diffundera ut.

Lungorna är också involverade i andra funktioner, såsom röstproduktion och immunförsvar.

'Fingrar' är en benämning på de korta, smala lemmarna som sticker ut från handflatan hos människor och vissa djur. Hos människor finns vanligtvis fem fingrar på varje hand: tumme, pekfinger, långfinger, ringfinger och lillfinger. Varje finger består av tre falanger (små ben) som är sammanlänkade med ledgångar och flexibla ledband, vilket gör att fingrarna kan böja sig, vevas och räta ut sig. Fingrarnas främsta funktioner är att känna efter och manipulera föremål för att underlätta greppet och utforskandet av vår omgivning.

Insulin är ett hormon som produceras och sekreteras av de betaceller som finns i bukspottkörteln (pancreas). Det spelar en central roll i regleringen av blodsockernivåerna i kroppen. När vi intagit kolhydrater från maten bryts dessa ner till glukos i tarmen, som sedan absorberas in i blodet. Denna ökning av blodglukoskoncentrationen orsakar betaceller att släppa ut insulin, vilket stimulerar celler runt om i kroppen (i synnerhet lever-, muskel- och fettceller) att ta upp glukosen från blodet och använda den som energikälla eller lagra den som glykogen eller fettsyror. På så sätt hjälper insulin till att hålla blodsockernivåerna i balans och förhindrar att de stiger allt för högt. Insufficiens av insulin orsakar diabetes typ 1, medan resistans mot insulins effekter kan leda till diabetes typ 2.

'Högt blodtryck' (hypertension) definieras som en varaktig ökning av systoliskt blodtryck över 140 mmHg och/eller diastoliskt blodtryck över 90 mmHg. Det är värt att notera att dessa gränser kan variera något beroende på individuella faktorer och ålder. I alla fall rekommenderas åtgärder för att minska blodtrycket om det uppmätts över 130/80 mmHg vid flera tillfällen. Högt blodtryck kan vara ett potentialt livshotande tillstånd eftersom det ökar risken för allvarliga hälsoeffekter som stroke, hjärtinfarkt och njursvikt.

Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.

Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.

I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.

Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) er en meget sjælden autoimmun sygdom, der berører lymfocytterne i immunsystemet. Det opstår som følge af en genetisk mutation, der forstyrrer apoptoseprocessen (programmeret celledød) i T-lymfocyttene. Dette medfører, at et overskydende antal af disse celler akkumulerer i kroppen og kan udvikle sig til autoimmune reaktioner mod kroppens egne celler.

Symptomer på ALPS kan inkludere:

* Lymfknudevækst (lymphadenopati)
* Miltforgrørelse (splenomegali)
* Anemi, lave antal blodplader eller lave antal hvide blodlegemer pga. autoimmune angreb på disse celler
* Ofte forekommende infektioner
* Uforklarlige mørke prikker under huden (petechier) eller blå farverede områder under huden (purpura) pga. lavt antal blodplader
* Svulst i lymfeknuderne, leveren og milten
* Væskesamlinger i brystet eller bughulen

ALPS kan være svær at diagnostisere på grund af de mange forskellige symptomer, der kan ligne andre sygdomme. Diagnosen stilles normalt ved hjælp af blodprøver og genetisk testning for at identificere den underliggende genetiske mutation.

Behandlingen af ALPS består ofte i immunsupressiv medicin, der modvirker den overaktive immunrespons, samt behandling af de enkelte symptomer. I sjældne tilfælde kan patienter med ALPS udvikle lymfom eller andre kræftformer, og de skal overvåges nøje for at opdage disse komplikationer tidligt.

Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).

"Lillhjärnans sjukdomar" (eng. "Degenerative diseases of the cerebellum") är en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av skada och degeneration i lillhjärnan, en del av hjärnan som har stor betydelse för koordineringen av rörelser och balans.

Här är några exempel på vanliga sjukdomar som kan drabba lillhjärnan:

1. Spinocebellära ataxi (SCA): Detta är en grupp arvsmassbaserade sjukdomar som orsakas av defekter i specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, bland annat.
2. Friedreichs ataxi (FRDA): Detta är en arvsmassbaserad sjukdom som orsakas av defekter i FRATAXIN-genen. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, hjärtproblem och annan skada på nervsystemet.
3. Multipel systematrofi (MSA): Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i flera delar av det centrala nervsystemet, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, autonoma symptom (som blodtrycks- och svettningsförändringar) och andra neurologiska symptom.
4. Progressiv supranukleär pares: Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i specifika delar av hjärnan, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av muskelkontroll och koordination, bland annat svårigheter att röra ögonen och att svälja.
5. Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Detta är en dödlig neurologisk sjukdom som orsakas av prioner (proteiner som har förvridit sig till en skadlig form). Sjukdomen kännetecknas av snabb progressiv demens, muskelsvaghet, koordinationssvårigheter och andra neurologiska symptom.

Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan orsaka liknande symptom som ovan nämnta sjukdomar. Om du eller någon i din närhet upplever några av dessa symptom bör ni söka vård och få en korrekt diagnos från en läkare.

'Svin' er ikke en medisinsk term. I medisinsk sammenhengg brukes ordet oftest for å referere til svinfluensa, som er en type influensavirus som normalt infekterer svin, men som kan overføres til andre dyr og mennesker. Svininfluenza-viruset deles vanligvis ikke mellom mennesker, men det kan skje under specielle omstendigheter, som f.eks. når en person kommer i nær kontakt med infisjonspersoner eller smittebærende svin.

Polyendokrinopati, autoimmunitet är en samling sjukdomar där kroppens immunsystem angriper och skadar flera endokrina körtlar. Detta leder till oförmåga hos körtlarna att producera nödvändiga hormoner i rätt mängd, vilket kan orsaka olika symptom beroende på vilka körtlar som är drabbade. Exempel på endokrina körtlar som kan vara drabbade inkluderar sköldkörteln, bukspottkörteln, kanslakörteln och binjurarna.

Symptomen på polyendokrinopati, autoimmunitet kan variera beroende på vilka körtlar som är drabbade, men kan inkludera trötthet, viktminskning, hjärtklappning, svettningar, känsla av rysningar, förändringar i blodsockret och försämrad tolerans för stress. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av symtom, blodprover som visar på höga nivåer av autoantikroppar och avbildande tester som kan visa skador på körtlarna. Behandlingen består ofta av hormonersättningst Therapi och behandling av underliggande sjukdom orsaker.

"Dubbelblindmetod" er en forskningsmetode brukt i kliniske prøver og eksperimenter, der begge parter involvert - forsøkspersonen og forskeren/undersøkeren - ikke kjenner til hvilken behandling eller kontrollgruppe forsøkspersonen er tildelt. Dette gjør det mulig å unngå subjektive fordommer og forventninger som kan påvirke resultatene av eksperimentet.

I en dobbelblind studie, blir identiteten til den behandling eller placebo som er tildelt hver deltaker skjult både fra deltakeren og undersøkelsesleder. En uavhengig tredje part forvarer koden til behandlingsgruppen før studien starter, og denne koden blir ikke avslørt før analysen av dataene er fullført. På denne måten sikres at forskeren ikke kan påvirkes av noen forventninger de har til hvorvidt en bestemt behandling vil være mer effektiv enn en annen, og at deltakeren ikke blir beinflusert i sin opplevelse eller beskrivelse av symptomer eller sider ved å kjenne til om de får en egentlig behandling eller en placebo.

Dobbelblindmetoden er en viktig metode for å redusere risikoen for bias og forsikre at resultatene av en undersøkelse er pålitelige og reproducerbare.

Jag kan hjälpa till med att söka efter en medicinsk definition av begreppet "plasmabyte". Efter min sökning verkar det som att det inte finns någon etablerad medicinsk definition av "plasmabyte". Det är möjligt att begreppet kan användas inom vissa specifika kontexter eller forskningsområden, men jag kunde inte hitta någon allmänt accepterad definition.

Det är värt att notera att "plasma" i medicinsk kontext ofta refererar till den flytande delen av blodet som innehåller vatten, socker, salter, protein och andra substanser, men utan celler eller klumpar av fibrin. "Byte" är ett vanligt begrepp inom medicinen som kan användas på olika sätt, till exempel för att beskriva en process där något ersätts eller byts ut mot något annat.

Om du kunde ge mer kontext eller information om var du har stött på begreppet "plasmabyte", kan jag möjligen hjälpa till med att ge en mer precis svar.

Inflammation is the body's natural response to injury or infection. It is a complex process that involves various cells, chemicals, and blood vessels in the affected area. The main goal of inflammation is to eliminate the initial cause of cell damage, clear out necrotic tissue and cellular debris, and initiate tissue repair.

The cardinal signs of inflammation are:

1. Rubor (redness) - This results from increased blood flow to the affected area due to vasodilation of local blood vessels.
2. Calor (heat) - The increased blood flow also leads to an increase in temperature in the affected region.
3. Tumor (swelling) - Fluid and immune cells accumulate in the tissue, causing it to swell.
4. Dolor (pain) - The release of inflammatory mediators like prostaglandins sensitizes nerve endings, leading to pain.
5. Functio laesa (loss of function) - The inflammation and accompanying symptoms can impair the normal functioning of the affected organ or tissue.

Inflammation can be classified into two types: acute and chronic. Acute inflammation is a short-term response that usually lasts for a few days, while chronic inflammation is a long-term response that can persist for weeks, months, or even years. Chronic inflammation is often associated with various diseases, such as autoimmune disorders, cardiovascular disease, and cancer.

Hajdu-Cheney syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som drabbar skelettet och kan leda till ovanliga ben- och ansiktsformationer, låg växthöjd, tandlossning och potential risk för utveckling av hålrum i skallbenet (intrakranialt hålrum). Sjukdomen orsakas vanligtvis av mutationer i genesktet NOTCH2. Det finns ingen specifik behandling för Hajdu-Cheney syndrom, men symtomen kan behandlas individuellt med medicinsk behandling och operationer.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Medicinsk definisjon: Metaboliske sykdommer refererer til en gruppe av sykdommer som fører til forstyrrelser i kroppens metabolisme, det vil si hvordan kroppen bruker energien fra kosten og omsætter denne energien til nytteverdi for kroppen. Disse forstyrrelsene kan være forårsaket av feil i en eller flere enzymer eller andre proteiner som er involvert i stoffskiftet. Metaboliske sykdommer kan føre til forskjellige symptomer og komplikasjoner, afhengig av hvilken type sykdom det gjelder. Nogen eksempler på metaboliske sykdommer inkluderer diabetes, fedtstoffskifteforstyrrelser, galdesykelidelser, arvelige sykdommer som føre til forstyrrelser i aminosyre- eller sukkerstofskiftet, og andre endokrine lidelser. Behandlingen av metaboliske sykdommer varierer, men inkluderer ofte kostendring, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og i noen tilfeller operasjon.

'Logistiske modeller' er en type statistisk model som oftest brukes til å forutsi sannsynligheten for et binært utfall, det vil si et utfall med to mulige verdier, typisk "suksess" eller "mislykket". Disse modellene er basert på logistisk regresjon, en statistisk metode som beskriver sambandet mellom en binær avhengig variabel og en eller flere uavhengige variable.

Logistiske modeller brukes ofte innen om helse- og medisinsk forskning for å undersøke samband mellom forskjellige faktorer og et binært utfall, som kan være noe som "syk/sunn", "død/levende" eller "reagerer på behandling/ikke reagerer på behandling". Disse modellene kan hjelpe forskere å identifisere risikofaktorer, forutsi prognoser og evaluere effektiviteten av forskjellige behandlingsstrategier.

Eksempler på bruksområder for logistiske modeller innenfor medisin kan være å forutsi sannsynligheten for at en pasient vil utvikle diabetes basert på faktorer som alder, kjønn, BMI og blodsukkerverdier, eller å evaluere effekten av en bestemt behandling på overlevnaden hos pasienter med kræft.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

'Kina' er en betegnelse for en type av små, hvidlige, krystallinske partikler som kan dannes i galden og ledvæsken hos visse personer. De dannes som en slags afføring fra de celler, der udskiller fedtstoffer (kaldet 'cholesterol') i kroppen. Når disse partikler akkumuleres i større mængder, kan de danne små klumper eller forklumpninger, der kan ses under et mikroskop.

Kines forekommer hyppigst hos ældre personer og er ofte associeret med visse sygdomme, såsom gigt, leddegfejl og visse lever- og galdesygdomme. I visse tilfælde kan kines være et tegn på en mere alvorlig underliggende sygdom, men ofte er de har ingen specielle symptomer eller konsekvenser for sundheden.

Det er vigtigt at bemærke, at 'Kina' ikke skal forveksles med det østasiatiske land Kina. De to begreber har intet med hinanden at gøre og betegner helt forskellige ting.

Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) är en typ av immunologisk analys som använder en enzymmärkt antikropp för att detektera och quantifiera en specifik molekyl, till exempel ett protein eller en peptid, i en biologisk prov.

I ELISA-analysen fästs antigenet (det målprotein som ska detekteras) först till en solid fas, till exempel en mikrotitrerad platta. Sedan adsorberas en primär antikropp som binder till antigenet till plattan. Efter en washing-steg adderas en sekundär antikropp som är konjugerad till ett enzym, såsom horseradish peroxidase (HRP). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppen och efter ytterligare washing-steg tillsätts ett substrat som reagerar med det enzymmärkta komplexet och genererar ett signal som kan kvantifieras, vanligtvis i form av färgförändring eller fluorescens.

ELISA är en mycket känslig och specifik analysmetod som används inom flera områden, till exempel för att detektera och mäta antikroppar i serum, för att upptäcka patogener såsom virus och bakterier, och för att bestämma koncentrationen av olika hormoner och andra biologiskt aktiva molekyler.

En tick är ett smådjur som tillhör klassen spindeldjur och ordningen fästingar. De livnär sig på blod från däggdjur, fåglar och reptiler. För att komma åt värddjurets blod fastnar de i huden och suger sig fast. Under processen kan vissa arter av ticks överföra sjukdomsalstrare som exempelvis Borrelia burgdorferi, orsaken till Lymeborrelios, och andra patogener som virus och bakterier. Det är viktigt att ta bort ticks så snart som möjligt för att minska risken för sjukdomar.

Förstoppning, även känd som obstipation, är ett tillstånd där en person har svårt att evacuera sitt tarmsystem och ofta ledsagas av hårda eller klumpiga avföring. Det kan orsakas av många faktorer, inklusive lågt fiberintag, brist på fysisk aktivitet, vissa läkemedel, medicinska tillstånd och psykiska faktorer som stress. Långvarig förstoppning kan leda till komplikationer som analfissurer, hemorrojder och inkontinens.

"Refraktär anemia med övertaliga blasts celler" är en medicinsk diagnos som betecknar en form av blodbrist (anemi) som inte svarar på behandling. Denna typ av anemi kännetecknas också av närvaro av överdrivet höga nivåer av immature vita blodkroppar, eller "blasts", i blodet.

Refraktär anemia med övertaliga blasts celler kan vara ett tecken på en underliggande blodcancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML) eller myelodysplastiskt syndrom (MDS). Dessa sjukdomar orsakar ofta en försämring av den normala blodcellstillverkningen i benmärgen, vilket leder till anemii och andra symtom som trötthet, andfåddhet och ökad infektionskänslighet.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man misstänker denna diagnos, eftersom den kräver speciell behandling och övervakning. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantation eller andra typer av terapi beroende på underliggande orsaken till sjukdomen.

Hydrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används som antiinflammatorisk och immunsuppressiv medicin. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation och undertrycker immunsvaret. Hydrokortison används för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive astma, eksem, psoriasis, reumatoid artrit, multipel skleros och vissa former av cancer. Det kan också användas för att ersätta kortisol som ett hormon hos personer med adrenalinsufficiens. Liksom andra glukokortikoider kan hydrokortison orsaka biverkningar som ökad risk för infektion, ökad aptit, viktuppgång, sömnstörningar och svaghet i musklerna om det används under längre tid eller vid högre doser.

Hypertrichosis är ett medicinskt tillstånd där det förekommer excesivt hårväxt över hela kroppen eller delar av kroppen, bortom det som anses normalt för kön, ålder och etnicitet. Det kan vara konstitutionellt, betingat av ärftlighet, eller acquired, orsakad av mediciner, hormonella störningar eller andra sjukdomar.

Alien Hand Syndrome (AHS) is a rare neurological disorder characterized by the involuntary and unconscious movements of one hand, as if it were being controlled by a "alien" or separate entity. This condition usually occurs following certain types of brain surgeries, strokes, or brain injuries that damage the connection between the frontal lobe and the parietal lobe of the brain, specifically affecting the pathways responsible for motor control and sense of ownership of one's own limbs.

Individuals with AHS may experience a variety of symptoms such as:

1. Involuntary movements: The affected hand might move on its own, grasping or manipulating objects without the person's intention or awareness.
2. Loss of sense of agency: People with AHS often report that their affected limb feels foreign, and they do not feel like they are in control of its movements.
3. Inability to suppress movements: Individuals may struggle to prevent or stop the involuntary movements, even when they are aware of them.
4. Anosognosia: Some individuals might not be aware of their condition or deny that their limb is moving independently.
5. Intermanual conflict: Occasionally, the two hands might act against each other, with one hand trying to restrain or interfere with the movements of the affected hand.

There are two types of AHS: callosal and anterior subcortical. Callosal AHS results from damage to the corpus callosum, which is the main connection between the brain's hemispheres. Anterior subcortical AHS occurs due to damage to the frontal lobe or its connections with deeper structures in the brain.

Treatment for AHS can be challenging, as it primarily focuses on managing symptoms and adapting to the condition. Occupational therapy, behavioral strategies, and adaptive devices might help individuals cope with their symptoms and maintain independence in daily activities.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

In medical terms, eyelids are the thin fold of skin that covers and protects the front surface of the eye, known as the conjunctiva. The upper and lower eyelids help to distribute tears across the surface of the eye and assist in keeping it moist and clear of debris. They also contain muscles that allow for blinking and closing, protecting the eye from damage and irritants.

The eyelids are made up of several layers, including the skin on the outside, a thin layer of muscle, the tarsal plate (which provides structure), the conjunctiva (a mucous membrane that covers the inner surface of the eyelid and the front surface of the eye), and the eyelashes.

Abnormalities or conditions affecting the eyelids can impact vision, comfort, and overall eye health, making it important to seek medical attention if any issues arise.

Hallermann-Streiff syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ett antal typiska missbildningar i ansiktet, skelettet och ögonen. Sjukdomen är konstitutionell, vilket betyder att den påverkar hela kroppen.

De flesta drabbade har ett karaktäristiskt utseende med litet huvud (mikrocefali), bakåtsträckta öron (kryptotia), smal näsa, smal överläpp och en liten underkäke. Ögonen är ofta små och utst stickinga (exoftalmos) på grund av ett underutvecklat ögonhålsa. Andra typiska tecken är tänder som inte slår ut korrekt eller alls, samt en höjd tillväxtnedsättning.

Barn med Hallermann-Streiff syndrom kan också ha problem med andningen och sväljningen på grund av de ansiktsmissbildningar som gör att luftstrupen är för trång. De kan också ha nedsatt hörsel och syn, samt neurologiska problem såsom utvecklingsstörning eller epilepsi.

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som ännu inte fullständigt är klarlagd. Den är autosomalt recessivt, vilket betyder att barnet måste ha fått den skadliga genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.

Hjärt-kärlmissbildningar, även kända som congenitala hjärtdefekter, är en grupp av medfötta avvikelser i hjärtat eller de stora blodkärlen. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka hur blodet flödar genom hjärtat och kroppen. Hjärt-kärlmissbildningar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner under graviditeten eller exponering för vissa läkemedel under den kritiska fosterdifferentieringsperioden. Symptomen på hjärt-kärlmissbildningar kan variera beroende på typ och allvarlighetsgrad, men kan inkludera andnöd, blåfärgad hud eller syrgasbrist. Behandlingen kan omfatta mediciner, kateterinterventioner eller kirurgi beroende på typ och svårighetsgrad av missbildningen.

En läppspalt, även känd som cheiloschisis, är ett medfött tillstånd där den övre läppen delas upp i två segment istället för att vara sammanväxt. Detta orsakas av en ofullständig fusion av de två sidorna av den främre gommen under fostrets utveckling. Läppspalter kan variera i allvarlighetsgrad, från en liten skiljning i läppen till en mycket omfattande med en betydande del av ansiktet påverkat. I de flesta fall behövs kirurgisk behandling för att korrigera ett läppspalt tillstånd.

"Bindvävshinna" refererar till den fibrösa membran som omsluter hjärtat och består av bindväv. Det kallas även epicardium eller visceralt pericardium. Den har till uppgift att skydda och stödja hjärtat, samt reducera friktionen när hjärtat expanderar och kontraheras.

Typ 2-diabetes, även känd som icke-insulindependig diabetes mellitus (NIDDM), är en endokrinologisk störning karaktäriserad av höga nivåer glukos i blodet (hyperglykemi) orsakade av resistans mot insulin och bristande kompensatorisk insulinsekretion från betacellerna i bukspottkörteln. Detta leder till en förlängd och ökad glukosutsöndring från levern, vilket ytterligare förvärrar hyperglykemi.

Typ 2-diabetes är vanligt förekommande hos vuxna, men den kan också drabba barn och ungdomar, särskilt i sammanhang av övervikt och bristande motion. Den är ofta förknippad med andra hälsoproblem som högt blodtryck, höga nivåer kolesterol och lipider, och fetma. Långvarig obehandlad typ 2-diabetes kan leda till komplikationer såsom neuropati, retinopati, njurssjukdom (nefropati) och kardiovaskulära sjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Behandlingen av typ 2-diabetes inkluderar livsstilsförändringar såsom viktminskning, fysisk aktivitet, hälsosam kosthållning och rökavvänjande. Medicinska behandlingar kan omfatta orala antidiabetiska läkemedel (till exempel metformin, sulfonylurea, gliptiner, glukagonliknande peptid-1 receptor agonister och SGLT2-hämmare) eller insulintillsättning.

En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.

Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.

Läkemedelsterapi, kombinerad, refererar till användandet av två eller flera läkemedel tillsammans för att behandla en sjukdom eller ett symptom. Detta görs ofta för att öka effektiviteten av behandlingen, minska biverkningarna eller för att behandla flera aspekter av en sjukdom samtidigt. Kombinerad läkemedelsterapi kan användas inom alla medicinska områden, från infektionssjukdomar till psykiatriska störningar. Det är viktigt att notera att kombinerad läkemedelsterapi måste övervakas noga av en läkare för att undvika onödvändiga biverkningar eller komplikationer som kan uppstå när läkemedlen interagerar med varandra.

'Blödning' kan definieras som en oönskad utflöde av blod från kroppens blodkärl, till följd av skada eller sjukdom. Det kan vara inre blödningar, där blodet samlas inne i kroppen, eller yttre blödningar, där blodet kommer ut genom huden eller slemhinnor. Blödningsgraden kan variera från små punkteringar till livshotande blödningar beroende på orsaken och platsen för blödningen.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv diagnostisk teknik som använder sig av högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling. Denna typ av undersökning kallas också sonografi och är en vanlig metod under graviditeten för att övervaka fostrets tillväxt, position och hälsa.

Under en ultraljudsundersökning av fostret använder en utbildad sonograf ledare en slät, smidig, platt yta, som kallas transducer, för att skicka ljudvågor genom moderns buk. När ljudvågorna träffar fostret reflekteras de tillbaka till transducern och omvandlas sedan till elektriska impulser, som skapar bilder på en skärm.

Det finns olika typer av ultraljudsundersökningar av fostret, beroende på när under graviditeten de utförs. De vanligaste typerna inkluderar:

1. Dateringsultraljud (cirka 8-12 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att fastställa fostrets ålder och förväntade födelsedatum, samt att kontrollera om det finns flera foster.
2. Detaljerad ultraljud (cirka 18-20 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att undersöka fostrets inre organ och strukturer, såsom hjärtat, hjärnan, levern, njurarna, magsäcken, lungorna, tarmarna, könsorganen och skelettet. Denna typ av ultraljud kan också upptäcka eventuella missbildningar eller abnormaliteter.
3. Tredimensionell (3D) och fyrdimensionell (4D) ultraljud (vanligtvis mellan 24 och 34 veckor efter den första dagen av senaste menstruationen): Används för att skapa en detaljerad bild av fostrets ansikte, kropp och rörelser. Dessa ultraljudstypers huvudsyfte är att ge föräldrar en möjlighet att se sin baby innan den föds, men de kan också användas för att undersöka fostrets hälsa och utveckling.

I allmänhet är ultraljudsundersökningar av fostret säkra och smärtfria, och de ger värdefull information om fostrets tillväxt, utveckling och hälsotillstånd. De kan också hjälpa läkare att identifiera eventuella problem eller risker under graviditeten och ge råd om behandlingar eller ytterligare undersökningar som kan behövas.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Mukopolysackaridos I (MPS I) är en sällsynt medfödd metabolt sjukdom orsakad av defekter i enzymet alpha-L-iduronidas. Detta enzym är nödvändigt för nedbrytningen och återvinningen av glykosaminoglykaner (GAG), som är en typ av komplex kolhydrat som finns i kroppens vävnader.

När alpha-L-iduronidas saknas eller inte fungerar korrekt, ledde det till att GAG-molekyler ansamlas i cellerna och orsakar skada på olika organ och system i kroppen. Det finns två huvudvarianter av MPS I: Hurlers sjukdom (MPS IH) och Scheie sjukdom (MPS IS).

Hurlers sjukdom är den allvarligare varianten och kan orsaka utvecklingsstörning, skelettförändringar, hjärtsvikt, luftvägsproblem och annan organpåverkan. Denna form av MPS I kan leda till död under barndomen eller tidiga tonåren om den inte behandlas.

Scheie sjukdom är en mildare variant av MPS I och kan orsaka mindre allvarliga symtom som skelettförändringar, nedsatt rörlighet, snuva näsa, hörselnedsättning och ljuskänslighet. Denna form av MPS I kan leda till en normalt livslängd med behandling.

Behandlingen för MPS I innefattar enzymersättnings terapi (ERT) där man ger intravenösa infusioner av alpha-L-iduronidas, samt stamcellstransplantation som kan hjälpa att ersätta defekta celler och minska skadan på olika organ.

'Persian Gulf Syndrome' är ett kontroversiellt och inte allmänt erkänt medicinskt tillstånd som påstås drabba soldater som tjänstgjort i Persiska viken under Gulfkriget 1990-1991. Symptomen kan variera, men de vanligaste inkluderar trötthet, muskel- och ledsmärtor, sömnsvårigheter, minnesförlust och koncentrationssvårigheter.

Det saknas dock vetenskapliga bevis som stödjer att det verkligen existerar ett sådant syndrom, och många experter anser att symptomen istället kan bero på andra orsaker, till exempel stress, trauman eller andra medicinska tillstånd. Därför är 'Persian Gulf Syndrome' inte erkänt som en egen diagnos inom den etablerade medicinen.

"Chi-tvåfördelning", även känd som Chi-kvadrat-test eller Pearson's chi-square test, är en statistisk hypotesprövningsmetod som används för att undersöka om det finns en signifikant samband eller skillnad mellan två kategoriska variabler. Det är ett icke parametriskt test som inte kräver några antaganden om populationens fördelning.

I en Chi-tvåfördelning jämförs den observerade frekvensfördelningen hos två variabler med den förväntade frekvensfördelningen, som beräknas baserat på hypotesen om att det inte finns någon samband mellan variablerna. Teststatistiken är en Chi-kvadrat-värde som räknas ut genom att summera de observerade och förväntade frekvensernas skillnader i kvadrat, dividerat med den förväntade frekvensen, för varje cell i tabellen.

Teststatistiken följer en Chi-kvadrat-fördelning med (r-1) * (c-1) frihetsgrader, där r är antalet rader och c är antalet kolumner i tabellen. Denna fördelning används sedan för att bestämma sannolikheten för den observerade skillnaden mellan de två variablerna under hypotesen om att det inte finns något samband, och därmed avgöra om den är signifikant eller ej.

I medicinsk forskning kan Chi-tvåfördelningen användas för att undersöka associationer mellan två kategoriska variabler, till exempel kön och förekomsten av en viss sjukdom, eller rökning och mortalitet. Det är ett vanligt använt test inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik.

Lymfatiska sjukdomar är en övergripande benämning på en grupp av sjukdomar som drabbar lymfsystemet, vilket består av lymfkärlen, lymfknutor, mjölke, tillsammans med andra strukturer som har att göra med immunförsvaret. Dessa sjukdomar kan vara infektionsrelaterade, autoimmuna eller cancerartade till sin natur. Några exempel på lymfatiska sjukdomar inkluderar lymfödem, lymfom och leukemi. Lymfödem orsakas ofta av skada eller avlägsnande av lymfkärl, medan lymfom och leukemi är cancerformer som utgår från lymfocyter, en typ av vita blodkroppar.

Smärta är en ubehaglig sensorisk och emosional erfarenhet som kan variera i intensitet från mild till stark, och som vanligtvis är associated med skada eller sjukdom. Smärtan är ett varningssystem som hjälper kroppen att reagera på skador och hot. Den kan också vara ett tecken på en underliggande sjukdom eller skada. Smärtan kan beskrivas i termer av dess kvalitet, intensitet, varaktighet och lokalisation. Det finns två huvudsakliga typer av smärta: akut smärta och kronisk smärta. Akut smärta är en plötslig smärta som oftast uppstår i samband med en skada eller sjukdom, och som normalt förväntas vara tillfällig. Kronisk smärta däremot är en smärta som varar över en längre period av tid, vanligen mer än tre månader, och som kan påverka individens vardagliga liv och mentala hälsa.

Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.

Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.

Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).

Blind tarmslynga-syndrom, även känt som blindtarmlindring eller kolonikonvulsiv epilepsi, är en medicinsk diagnos som karaktäriseras av återkommande smärtor i mag-tarmkanalen, särskilt i det högra undre kvadranten av buken, som kan vara kopplat till blindtarmsinflammation eller blindtarmssten. Andra symtom kan inkludera diarré, trötthet, feber, viktminskning och symptom på irritabel tarm. Syndromet är vanligare hos unga kvinnor och kan vara relaterat till menstruationscykeln. Diagnosen ställs ofta genom klinisk bedömning och bilddiagnostik, såsom ultraljud eller datortomografi (CT). Behandlingen kan innefatta antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel och eventuellt kirurgiskt ingrepp.

Interstitial cystitis (IC), också känd som blåssjuka eller irritabel blåsa, är en kronisk blasabnormaltitet som orsakar smärta, tryck och obehag i urinblåsan. Det saknas en allmänt accepterad medicinsk definition av interstitiell cystit, men Diagnostiska and Statistiska Manualen för Psykiatriska Störningar (DSM-5) definierar det som en kronisk blasautsättning orsakad av en icke-bakteriell inflammation. IC är vanligare hos kvinnor än män och tenderar att drabba äldre vuxna.

IC kan vara förknippad med andra symtom som frekvent urineringsbehov, smärta under eller efter sexuellt samlag, smärta vid menstruation och smärta i ländryggen eller buken. Även om orsaken till IC inte är fullständigt förstådd, tror forskare att det kan bero på skador på blasans slemhinna, autoimmuna reaktioner eller störningar i nerver som styr smärta och känsel.

Det finns ingen botemedel för IC, men behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symtomen och kan innefatta livsstilsförändringar som diät, stresshantering och blasövningar. Vissa läkemedel som antiinflammatoriska medel, antidepressiva medel och smärtstillande medel kan också användas för att lindra symtom. I vissa fall kan kirurgi vara ett alternativ om andra behandlingar inte fungerar.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

HDL-kolesterol, også kalt "godt" kolesterol, er en type lipoprotein som transporterer ekstra kolesterol fra cellsenere til leveren, hvor det enten kan nedbrydes eller udskilles. Dette hjælper med at reducere mængden af fedtstof i blodet og mindske risikoen for åreforkalkning og hjerte-kar syndrome. HDL står for "high density lipoprotein". Normalværdier for HDL-kolesterol varierer, men generelt er det ønskeligt at have et højere HDL-kolesterolniveau for at reducere risikoen for hjerte-kar sygdomme.

'Ankyloglossia' er en mer brukelig betegnelse enn 'analatresi', og det refererer til en medisinsk tilstand der personen har en abnormal forlenget eller bred sliddmuskel (frenulum) som sitter fast under tungens spiss. Dette kan føre til søvnapnea, taleforstyrrelser og sværtigheter med å spise hos barn. Ankyloglossia betegnes også ofte som "tungeskalle".

Så 'analatresi' er ikke en gyldig medisinsk term, men jeg antar at du sannsynligvis tenkte på ankyloglossia.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en autoimmun sjukdom, vilket betyder att kroppens immunförsvar istället för att skydda mot främmande ämnen attackerar och skadar kroppens egna celler och vävnader. SLE kan påverka olika organ och system i kroppen, såsom hud, ledvävnader, njurar, lungor, hjärta och centrala nervsystemet.

Vid SLE produceras autoantikrocher, vilket är antikroppar riktade mot kroppens egna celler och proteiner. Dessa autoantikrocher kan bilda komplex som orsakar inflammation och skador på olika vävnader i kroppen. SLE karaktäriseras av att patienten ofta har symptom från flera olika organsystem samtidigt, och sjukdomen kan variera mycket mellan olika individer.

Några vanliga symtom på SLE inkluderar trötthet, feber, hudutslag (särskilt ett typiskt utslag känt som "malärt butterfly-utslag" på kinderna), ledvärk och ledont i händerna, muskelvärk, lunginflammation, njursjukdom, blodproppar och neurologiska symtom som minnesförlust, koncentrationssvårigheter och humörsvängningar.

SLE är vanligare hos kvinnor än män, och sjukdomen tenderar att debutera under fertil ålder (20-40 år). Sjukdomens orsaker är inte fullständigt kända, men det finns starka indicier på att både genetiska och miljöfaktorer spelar in. Behandlingen av SLE består ofta av immunosuppressiva läkemedel för att kontrollera den överaktiva immunsystemreaktionen, samt behandling av specifika symtom och komplikationer.

Mediannerven är en nerv som innerverar musklerna i handen och känseln för huden på tumnageln, pekfinger, långfinger och ringfinger. Den lämnar hjärnan via plexus brachialis och fortsätter sedan genom armbågsleden och in i underarmen. Där delar den sig upp i två grenar: en motorisk gren som innerverar musklerna i handen, och en sensorisk gren som förmedlar känseln från huden på de tre fingrarna och tumnageln. Mediannerven kan skadas vid exempelvis en fraktur av armbågsbenet eller en kompression i carpaltunneln, vilket kan leda till symptomen som kallas carpaltunnelsyndrom.

Ciliers defekt, eller ciliopathi, är ett samlingsbegrepp för medfödda sjukdomar som beror på störningar i struktur eller funktion hos cilier, små hårliknande utskott på cellernas yta. Ciliers defekter kan orsaka en rad symtom beroende på vilka organ och system som är drabbade. Exempel på symtom som kan förekomma vid ciliopati inkluderar nedsatt fertilitet, hjärnvätskans onormala samling i hjärnhinnan (hydrocefalus), skelettförändringar och nedsatt leverfunktion.

Ciliers defekt kan vara allvarlig och påverka flera organsystem eller vara mildare med enbart enstaka symtom. Diagnosen ställs vanligen genom kombinationen av kliniska symtom, genetisk testning och undersökningar som elektronmikroskopi och genetisk sekvensanalys. Behandlingen är beroende av vilka organ och system som är drabbade, men kan innefatta mediciner, kirurgiska ingrepp eller symtomatisk behandling.

46, XX Disorders of Sex Development (DSD) are conditions in which individuals who are genetically female (have two X chromosomes) have atypical development of their sex chromosomes, gonads, or reproductive organs. This means that they may have physical characteristics that do not fit typical definitions of male or female.

In 46, XX DSD, the gonads typically develop as ovaries, but they may be underdeveloped, malformed, or located in an abnormal position. The reproductive organs may also be atypical, such as having a vagina that is shorter than usual or not present at all. In some cases, individuals with 46, XX DSD may have ambiguous genitalia, which can make it difficult to determine their sex assignment at birth.

There are several different causes of 46, XX DSD, including genetic mutations, exposure to certain hormones during fetal development, and disorders that affect the production or function of hormones. Treatment for 46, XX DSD typically involves a multidisciplinary approach, with input from specialists such as endocrinologists, urologists, psychologists, and social workers. Treatment may include hormone therapy, surgery, and counseling to help individuals and their families adjust to the condition.

'Blåtåsyndrom' er en dansk betegnelse for et medicinsk tilstand kendt som **Mond- og halsbetændelse med blå farve af fingrene og tæerne (Cyanotic fingers and toes in a patient with pharyngitis)**.

Det er en meget sjælden komplikation forbundet med infektioner i munden og svalget, hvor patientens finger- og tåled blev blåfarvet på grund af manglende iltforsyning (cyanose). Dette skyldes ofte en kombination af abnorme blodgennemstrømninger og forstyrret iltdiffusion over lungevæsken.

Det er vigtigt at notere, at denne tilstand er meget sjælden, og at der findes andre medicinske tilstande med lignende symptomer. Derfor bør en person altid søge professionel medicinsk vejledning, hvis de oplever uforklarlige forandringer i finger- eller tåfarven.

"Bröstsmärta" är ett symtom som kan ha många olika orsaker, både kardiovaskulära, respiratoriska och muskuloskeletala. En medicinsk definition av bröstsmärta kan vara: "En obehaglig eller smärtsam känsla i bröstet, som kan variera från en lätt irriterande känsla till en intensiv, skarp smärta. Bröstsmärtan kan vara lokaliserad till en viss area i bröstet eller spridd över ett större område. Den kan också vara konstant eller komma och gå."

Det är viktigt att specificera och beskriva bröstsmärtan så noga som möjligt, eftersom det kan hjälpa till att fastställa dess orsak. Exempelvis kan smärtan vara kopplad till andning eller rörelse, vara tryck- eller klåpsmärta, beroende på position eller vara relaterad till matintag.

Även om bröstsmärtan ofta förknippas med hjärtinfarkt, så är det endast en av många möjliga orsaker. Andra vanliga orsaker kan vara muskuloskeletala smärtor, lunginflammation, lungsäcksinflammation, refluxsjukdom eller gallblåseinflammation. I alla fall bör man söka medicinsk hjälp om man upplever bröstsmärta, särskilt om den är intensiv, kraftig, känns ovanlig eller är kopplad till andning, svettningar eller yrsel.

En superantigen är ett speciellt slag av toxin som kan stimulera en exceptionellt kraftig immunreaktion. Superantigener produceras av vissa bakterier, såsom stafylokocker och streptokocker, och de kan orsaka allvarliga symtom som feber, inflammation och i värsta fall chock.

Superantigener fungerar på ett annorlunda sätt än vanliga antigener, som normalt sett behöver bearbetas av immunsystemet innan de kan ge upphov till en immunreaktion. Superantigenen binder direkt till speciella receptorer på vissa vita blodkroppar (T-celler), vilket leder till en överdrivet stark aktivering av dessa celler och en massiv frisättning av cytokiner, proteiner som spelar en central roll i immunförsvaret. Detta kan orsaka en systemisk inflammation och allvarliga skador på olika organ.

Superantigener är därför mycket farliga och kan leda till livshotande tillstånd, särskilt hos personer med svaga immunsystem eller vid infektioner med höga bakteriehalter. Behandlingen av superantigentoxin-relaterade sjukdomar innefattar ofta antibiotika för att eliminera den underliggande infektionen, samt symtomatisk behandling för att hantera febern och inflammationen.

Det finns ingen enstaka "medicinsk definition" av "Förenta Staterna", eftersom Förenta Staterna i sig självt inte är ett medicinskt begrepp. Förenta Staterna är ett land, bestående av 50 delstater och ett federal distrikt (Washington, D.C.).

I vissa medicinska sammanhang kan referensen till "Förenta Staterna" vara relevant när det gäller att beskriva en population eller ett forskningsområde. I sådana fall kan definitionen vara lika med den geografiska och politiska betydelsen av begreppet, dvs. de områden som utgör Förenta Staterna.

I andra fall kan "Förenta Staterna" i ett medicinskt sammanhang hänvisa till det specifika hälsosystemet eller den typen av vård som finns i landet, men det finns inga enhetliga definitioner på detta område. Det är viktigt att tolka begreppet "Förenta Staterna" i medicinska sammanhang beroende på kontexten och den specifika användningen av termen.

Tolosa-Hunt syndrom är en ovanlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av plötsliga, ensidiga och kortvariga smärtor i ögat och omkring ögat, ofta ackompanjerade av sena nerver dysfunktion på samma sida. Smärtan kan vara intensiv och beskrivas som stickande, brännande eller skarp. Den kan förvärras av rörelser av ögat och kan vakna en upp under natten.

Sennervdysfunktionen kan orsaka symtom såsom diplopi (dubbelseende), ptos (ögonlocksslappning) eller annorlunda pupillreaktioner. Symptomen kan vara upprepade och kan pågå från veckor till månader.

Tolosa-Hunt syndrom orsakas av en inflammation i området kring det tredje nervusparen (oculomotoriusnerven) och det fjärde (trochlearisnerven) och/eller det sjätte (abducensnerven) kraniala nervsystemet. Orsaken till denna inflammation är inte fullständigt förstådd, men det anses vanligtvis bero på en autoimmun reaktion.

Diagnosen ställs ofta genom att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen, såsom infektioner, tumörer eller trauma. En MRI-undersökning kan hjälpa att bekräfta diagnosen genom att avslöja tecken på inflammation i området.

Tolosa-Hunt syndrom behandlas vanligtvis med kortkurs steroidbehandling för att reducera inflammationen och lindra symtomen. I allmänhet leder behandlingen till en snabb lindring av smärtan och återställning av sennervdysfunktionen. Om läkemedelsbehandlingen inte ger tillräcklig lindring kan kirurgi övervägas som ett sista alternativ.

"Svullnad" är ett tillstånd där ett område av kroppen ökar i volym på grund av ökat vatteninnehåll i celler, vävnader eller håligheter. Detta orsakas vanligtvis av inflammation, trauma, infektion, allergiska reaktioner eller störningar i cirkulationssystemet. Svullnaden kan vara lokaliserad till en specifik del av kroppen eller generell och beror på den underliggande orsaken. Symptomen på svullnad kan inkludera rodnad, värme, smärta, funktionsnedsättning och i vissa fall förlorar av känseln i det drabbade området.

Postoperativa komplikationer refererer til uventede eller abnorme begivenheder, der opstår som følge af en kirurgisk indgreb. Disse kan optræde under, umiddelbart efter eller op til flere uger efter operationen. Postoperative komplikationer kan have forskellige årsager, herunder patientens alment tilstand, foreliggende sygdomme, operationskomplikationer og lægebehandling.

Typiske postoperative komplikationer omfatter:

1. Infektioner: Disse kan opstå i såvel operationssår som andre dele af kroppen. Symptomer inkluderer rødme, smerte, varme og udflåd ved operationssår samt feber og almelt ubehag.
2. Blødninger: Disse kan være svære at opdage, men symptomer som blålige eller sorte øjne, smerte, hævede områder ved operationssår eller en pludselig forringelse af patientens tilstand kan indikere en blødning.
3. Tromboemboli: Blodprop i dyb venen (dybvenetrombose) eller lungeemboli kan opstå som følge af koagulation og blodets langsomme strøm under operationen. Symptomer på en dybvenetrombose omfatter smerte, varme og rødme i benet, mens lungeemboli kan vise sig ved pludselig åndedrætsbesvær, brystsmerter eller kramper.
4. Lungekomplikationer: Pneumoni, atelektaser (sammentrækning af lungerne) og pleurisy kan opstå som følge af indånding af maveindhold under operationen eller forringet lungefunktion efter operation. Symptomer inkluder åndedrætsbesvær, hoste og feber.
5. Infektion: Bakterielle infektioner kan opstå i operationssår, urinveje, lungerne eller blodet. Symptomer som rødme, smerte, varme, svulst ved operationssår, hoste, feber og forringelse af patientens tilstand kan indikere en infektion.
6. Anæmi: Blodtab under operation kan føre til anæmi. Symptomer som træthed, hovedpine, svimmelhed og blåfarvethed i huden kan indikere anæmi.
7. Hjerneskader: Forringet blodtilførsel til hjernen under operation kan føre til hjernebskader. Symptomer som forvirring, svimmelhed, smerte og lammelse i ansigt eller lemmer kan indikere en hjernebskade.
8. Psykologiske problemer: Depression, angst og posttraumatisk belastningsreaktion kan opstå efter operation. Symptomer som søvnløshed, manglende appetit, træthed, irritabilitet, forvirring og svimmelhed kan indikere psykologiske problemer.
9. Smerter: Akutte og kroniske smerter kan opstå efter operation. Symptomer som smerte i lemmer, rygsøjle eller brystkasse kan indikere smerter.
10. Funktionsnedsættelse: Nedsat lungekapacitet, nedsat muskelkraft og nedsat mobilitet kan opstå efter operation. Symptomer som svimmelhed, træthed, hoste, åndedrætsbesvær og smerte i lemmer kan indikere funktionsnedsættelse.

Det er vigtigt at have en løbende dialog med lægerne og sygeplejerskerne for at opdage tidligt enhver komplikation og behandle den hurtigst muligt.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) är ett samlingsbegrepp för en grupp betingelser orsakade av fosterskador som uppstår när en gravid kvinna exponerar sin foster för alkohol. FASD innefattar en kontinuum av skador, från milda till allvarliga, och kan påverka barnets fysiska, neurologiska och beteendemässiga utveckling. De vanligaste diagnoserna inom FASD är fetalt alkoholsyndrom (FAS), partiell fetalt alkoholsyndrom (pFAS) och alkoholexponerat foster utan tecken på fosterskador (AEFS). Symptomen kan variera, men inkluderar ofta kognitiva funktionsnedsättningar, problem med minne och uppmärksamhet, läringsvårigheter, sociala svårigheter, motoriska störningar och ansiktsstrukturella avvikelser. FASD är helt förhindrbar genom att undvika alkohol under graviditeten.

Abdominal obesity is a medical condition characterized by an excessive accumulation of fat in the abdominal area, also known as visceral fat. It is often assessed by measuring waist circumference or using the waist-to-hip ratio. A waist circumference of 35 inches or more in women and 40 inches or more in men is typically considered indicative of abdominal obesity.

Abdominal obesity is associated with an increased risk of several health conditions, including type 2 diabetes, high blood pressure, high cholesterol, heart disease, stroke, and certain types of cancer. It is also linked to insulin resistance, chronic inflammation, and oxidative stress, which can contribute to the development of these conditions.

It's important to note that abdominal obesity can be present even in individuals who are not considered overall obese based on their body mass index (BMI). Therefore, it is essential to assess both BMI and waist circumference or waist-to-hip ratio to fully evaluate an individual's health risks associated with excess body fat.