Ryanodine Receptor Calcium Release Channel (RYR) är ett calciumkanalprotein som finns i endoplasmatiskt retikulum (ER) hos eukaryota celler. Det förekommer i tre isoformer, RYR1, RYR2 och RYR3, där RYR1 främst återfinns i skelettmuskulatur, RYR2 i hjärtmuskulatur och RYR3 i bland annat hjärnan.

RYR-kanalerna är involverade i cellens calciumhomöostas och spelar en viktig roll vid excitation-contraction-kopplingen (ECC) i muskelceller. När en nervimpuls orsakar öppning av voltagegateda L-typ calciumkanaler i cellytan, strömmar calciumjoner in i cellen och binder till RYR på ER-membranet. Detta leder till att RYR-kanalerna öppnas och en större mängd calcium frisätts från ER till cytoplasman, vilket initierar muskelkontraktionen.

Dysfunktion i RYR-kanalerna har visats vara involverad i flera sjukdomstillstånd, såsom neuromuskulära sjukdomar, hjärtsjukdomar och neurodegenerativa sjukdomar.

Kalciumkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelar och reglerar flödet av calciumjoner (Ca²+) in och ut från cellens cytosol till endoplasmatiska nätverket (ER/SR) eller till extracellulärt vätska. Kalciumkanaler är viktiga för en rad fysiologiska processer, såsom muskelkontraktion, neurotransmission, excitation-contraction-koppling, hormonutsöndring och cellsignalering.

Det finns olika typer av kalciumkanaler, inklusive:

1. Voltage-gated calcium channels (VGCCs): Dessa aktiveras av spänningsförändringar över celldelarna och finns i flera olika subtyper som inkluderar L-, N-, P/Q- och R-typkanaler.
2. Receptoropererade calciumkanaler (ROCCs): Dessa aktiveras av specifika ligander, till exempel neurotransmittorer eller hormoner, som binder till receptorer på cellytan. Exempel på ROCCs är de som hittas i presynaptiska terminals och som spelar en viktig roll i neurotransmissionen.
3. Store-operated calcium channels (SOCCs): Dessa aktiveras av förändringar i ER/SRs calciumnivåer och är involverade i cellsignalering, celldifferentiering och cellcykeln.

Dysfunktion eller störningar i kalciumkanaler kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom neurologiska, kardiovaskulära och muskuloskeletala störningar.

'Sarkoplasmatiskt retikel' är ett begrepp inom cellbiologi och reflerar det endoplasmiska retikulum som finns i muskelceller, särskilt i striata muskler (skelett- och hjärtmuskulatur). Det sarkoplasmatiska retiklet är ett membransystem som omger myofibrillerna i muskelcellen och har en viktig roll för muskelkontraktioner och -relaxationer.

Specifikt finns det två typer av sarkoplasmatiskt retikel: terminala cisternae och longitudella tubuli. Terminala cisternae är placerade nära sarcomeren, den kontraktila enheten i muskelcellen, och innehåller kalciumjoner (Ca2+). När muskeln skall kontraheras släpps Ca2+ ut från terminala cisternae till cytoplasman, vilket leder till att myofibrillerna drar ihop sig. När muskeln skall relaxera pumpas Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae igen.

Longitudella tubuli är längre rörformade strukturer som sträcker sig parallellt med myofibrillerna och hjälper till att diffundera Ca2+ tillbaka in i terminala cisternae efter en kontraktion.

I summa kan sarkoplasmatiskt retikel ses som ett viktigt membransystem i muskelceller som reglerar muskelkontraktioner och -relaxationer genom att hantera Ca2+-flöden.

Muskelproteiner är proteiner som har en funktionell roll i muskler. De kan delas in i olika kategorier beroende på deras specifika funktioner, men de viktigaste grupperna av muskelproteiner är strukturproteiner och kontraktile proteiner.

1. Strukturproteiner: Dessa proteiner ger musklerna sin form och stöd. De inkluderar titin, nebulin och myosin. Titin är det största protein som finns i kroppen och sträcker sig över hela sarkomern (den grundläggande kontraktile enheten i muskeln). Nebulin är ett långt slankt protein som hjälper till att stabilisera aktinfilamenten. Myosin är också ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten i sarkomern.

2. Kontraktile proteiner: Dessa proteiner är involverade i muskelkontraktioner och inkluderar aktin och myosin. Aktin är ett globulärt protein som bildar de tunt filamenten i sarkomern, medan myosin är ett strukturprotein som bildar de tjocka filamenten. När muskeln kontraheras förflyttar sig myosinfilamenten längs aktinfilamenten och drar ihop muskeln.

Muskelproteiner kan också inkludera enzymer som är involverade i energiproduktion, såsom mitokondriella proteiner, samt signalproteiner som reglerar muskelaktiviteten.

Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:

1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.

For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.

Ryanodin är ett protein som fungerar som en calciumkanal, och finns naturligt i cellmembranet hos bland annat muskel- och hjärtceller. Ryanodinreceptorerna, även kända som RyR, är de största kända intracellulära calciumkanalerna och spelar en viktig roll i regleringen av intracellulärt calcium.

Det finns tre typer av ryanodinreceptorer: RyR1, RyR2 och RyR3. RyR1 återfinns främst i skelettmuskulatur, RyR2 i hjärtmuskulatur och RyR3 i både hjärta och skelettmuskulatur, men även i andra celler som nervceller.

Ryanodinreceptorerna aktiveras av calciumjoner och öppnar då upp för passage av fler calciumjoner från sarkoplasmatiska retikulum till cytoplasman. Detta leder till en kaskad av händelser som får muskeln att kontrahera. Dysfunktion i ryanodinreceptorerna kan leda till olika former av muskel- och hjärtsjukdomar, såsom rytmstörningar och muskeldystrofi.

Kalciumsignalering är ett viktigt intracellulärt signalsystem som reglerar en mängd cellulära processer, såsom cellcykel, differentiering, apoptos och exocytos. Kalciumjonernas koncentration i cytoplasman är mycket lägre än utanför cellen och kan snabbt öka genom influx från extracellulärt kalcium eller release från intracellulära lagringsorter som endoplasmatiskt retikulum (ER) och mitokondrier.

Den huvudsakliga mekanismen för kalciumsignalering involverar aktivering av G-proteinkopplade receptorer (GPCR) eller receptor tyrosinkinaser (RTK) som leder till aktivering av fosfolipas C (PLC). PLC hydrolyserar fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) till diacylglycerol (DAG) och inositol 1,4,5-trifosfat (IP3). IP3 binder till IP3-receptorer på ER-membranet och orsakar release av kalciumjoner från ER till cytoplasma. När cytoplasmisk kalciumnivå stiger aktiveras kalmodulin, en kalciumbindande protein som reglerar en mängd olika proteiner, inklusive proteinkinas C (PKC). PKC fosforylerar och aktiverar andra proteiner som utför cellulära funktioner.

Kalciumjoner kan också pumpas tillbaka till ER av sarco/endoplasmatisk retikulum calciumpump (SERCA) eller transporteras ut från cellen genom sodium-kalciumutbytesproteiner (NCX). Dessa mekanismer hjälper till att regulera kalciumnivåer och undvika onormalt höga koncentrationer som kan skada cellen.

I summa är regleringen av kalciumhomöostas inblandad i en mängd cellulära processer, inklusive signalering, exocytos, celldelning och apoptos. Onormala nivåer av kalcium kan leda till patologiska tillstånd som neurodegenerativa sjukdomar, cancer och kardiomyopati.

Inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) are calcium ion channels found in the membrane of the endoplasmic reticulum (ER), a network of tubules within the cell that is responsible for protein synthesis, folding, and transport. IP3Rs play a crucial role in intracellular calcium signaling, which is essential for various cellular processes such as gene expression, metabolism, and muscle contraction.

IP3Rs are activated by the second messenger molecule inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3), which is produced by the activation of certain G protein-coupled receptors and receptor tyrosine kinases. When IP3 binds to the IP3R, it undergoes a conformational change that opens the calcium channel, allowing calcium ions to flow from the ER into the cytosol. This increase in cytosolic calcium concentration can then trigger further downstream signaling events.

There are three isoforms of IP3Rs (IP3R1, IP3R2, and IP3R3) that differ in their expression patterns, regulatory properties, and sensitivity to IP3. Dysregulation of IP3R-mediated calcium signaling has been implicated in various pathological conditions, including neurological disorders, cardiovascular diseases, and cancer.

Koffein är ett centralstimulerande, vitaminliknande ämne som naturligt förekommer i flera olika typer av växter, till exempel kaffe- och teväxter. Det används ofta för att reducera trötthet och öka alertheten. Koffein är en psykoaktiv substans som verkar genom att blockera adenosinreceptorerna i hjärnan, vilket leder till en ökad frisättning av neurotransmittor som noradrenalin och dopamin.

Koffeinet har också en diuretisk effekt, vilket kan leda till ökat urinutflöde, och kan verka stimulerande på muskelaktiviteten i mag-tarmsystemet. Normala doser koffein anses vara säkra för de flesta vuxna, men högre doser kan orsaka biverkningar som rastlöshet, snabb hjärtslag, svettningar och trötthet. Kronisk överkonsumtion av koffein kan leda till beroende och abstinensbesvär vid avvänjning.

Malign hypertermii (MH) är en sällsynt, livshotande genetisk reaktion på vissa läkemedel och anestetiska gaser som orsakar en plötslig och kraftig ökning av kroppstemperaturen. Detta beror på att musklerna börjar generera och behålla för mycket värme, vilket leder till en allmän störning av kroppens termoreglering.

MH kan utvecklas snabbt, inom en timme efter att läkemedlet har ges, och kan orsaka allvarliga komplikationer som hjärtarytmier, muskelskada, njursvikt och i värsta fall död om den inte behandlas omedelbart. Behandlingen består av att snabbt sänka kroppstemperaturen med hjälp av yttre kylning, ge intravenös flytande floridan (ett läkemedel som neutraliserar muskelaktiviteten) och stödja andnings- och cirkulationsfunktionerna.

Det är viktigt att identifiera MH tidigt och säkerställa att patienten inte exponeras för de utlösande faktorerna igen, eftersom det finns en risk för rekurrens av sjukdomen.

Takrolimus är ett immunsupressivt läkemedel som används efter transplantationer för att förhindra avstötning. Takrolimus fungerar genom att hämta ned aktivering av T-celler, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret.

Takrolimusbindande proteiner (TBP) är proteiner som binder till takrolimus och hjälper till att transportera det in i celler, där det kan utöva sitt verkan. De två viktigaste typerna av TBP är FKBP12 och FKBP1A. När takrolimus binder till dessa proteiner bildar de en komplex struktur som hämmer ned kalmodulin-beroende aktivering av kinasen Calcineurin, vilket i sin tur förhindrar transkriptionen av cytokiner och andra proteiner som är involverade i T-cellsaktivering.

I medicinska sammanhang kan man diskutera effekten av TBP på hur mycket aktivt takrolimus verkar, eftersom mängden tillgängligt fria takrolimus kan påverkas av mängden TBP.

I medical terms, "kaniner" refererer til dyrene guineapig (Cavia porcellus), som er en art i familien Caviidae. Guineapiger er små pattedyr, der oprstammer fra Sydamerika og ofte holdes som kæledyr verden over. De er populære på grund af deres rolige og venlige natur.

Det kan være forvirrende at guineapiger ofte bliver omtalt som "kaniner" i daglig tale, men det er en fejlagtig betegnelse. De er ikke relateret til den almindelige kanin (Oryctolagus cuniculus), der tilhører familien Leporidae.

Ruteniumröd, även känt som rutenium(III)chlorid (RuCl3), är ett rödbrunt till mörkt rött kristallint pulver som används inom organisk syntes och som katalysator i kemiska reaktioner. Det är också en viktig förening inom materialvetenskapen, där den har visat potential som ett effektivt katodmaterial i katodiseringsdioder (CID) och andra elektroniska enheter. Ruteniumröd är lösligt i vatten och kan bilda komplexa föreningar med olika organiska molekyler, vilket gör det användbart inom koordinationskemi och katalys.

Jonkanalstyrning, eller "ion channel regulation", refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar hur jonkanaler i cellmembranet regleras. Jonkanaler är proteinkomplex som spänner över celldelningen och tillåter specifika typer av joner, såsom natrium, kalium, calcium och klorid, att diffundera genom cellmembranet. Genom att tillåta eller förhindra passage av dessa joner hjälper jonkanaler till att upprätthålla och ställa in den elektrokemiska gradienten över celldelningen, vilket är nödvändigt för cellers funktion och överlevnad.

Jonkanalstyrning kan ske på olika sätt, inklusive:

1. Via ligander: Vissa jonkanaler kan aktiveras eller inaktiveras av specifika molekyler som binder till dem, så kallade ligander. Dessa kan vara exempelvis neurotransmittorer, hormoner eller gaser som kväveoxid.
2. Genom voltageförändringar: Andra jonkanaler öppnas eller stängs i respons på förändringar i membranpotentialen, det vill säga den elektriska potentialskillnaden över celldelningen. Dessa jonkanaler kallas därför voltagedependenta jonkanaler.
3. Genom mekanisk påverkan: Några jonkanaler kan aktiveras eller inaktiveras av mekanisk påverkan, till exempel genom tryck- eller skjuvkrafter.
4. Via fosforylering/defosforylering: Proteinkinaser och fosfataser kan fosforylera och defosforylera vissa jonkanaler, vilket påverkar deras funktion.
5. Genom splicing av RNA: Alternativ splicing av RNA kan leda till skilda isoformer av jonkanalproteiner med olika funktioner.

Förändringar i jonkanaler och deras regleringsmekanismer kan leda till sjukdomar, exempelvis kan mutationer i jonkanaler orsaka ärftliga neurologiska sjukdomar som epilepsi eller migrän.

L-typ (langsam-typ) kalciumkanaler är jonkanaler som tillåter calciumjoner att strömma in i exciterade celler, vanligtvis muskel- och nervceller. Dessa kanaler spelar en viktig roll i celldefibrillation, neurotransmission, muskelkontraktion och reglering av cellytiska signaltransduktionsvägar.

L-typ kalciumkanalerna består av flera underenheter, inklusive en porebildande alfa-1-subunit, en beta-subunit, en gamma-subunit och en delta-subunit. Alfa-1-subuniten är den aktiva komponenten som bildar kanalporen och är ansvarig för calciumjonernas selektiva transport.

L-typ kalciumkanalerna aktiveras vid höga membranpotentialer, vilket orsakar en inflöde av calciumjoner in i cellen. Denna inflöde leder till en ökning av intracellulärt calcium, som kan initiera en rad cellulära processer, såsom muskelkontraktion och neurotransmitterutsläpp.

Dysfunktion i L-typ kalciumkanalerna har visats vara relaterad till flera sjukdomar, inklusive hypertension, angina pectoris, hjärtarytmier och neurologiska störningar.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

I medically, "Jonkanaler" refers to a type of connection between the right and left sides of the heart that is present in some newborns. This term is actually an abbreviation for "persistent truncus arteriosus communis," which is a congenital heart defect where a single large vessel comes out of the heart instead of separate pulmonary and aortic arteries.

Normally, during fetal development, the great arteries (the aorta and pulmonary artery) are connected to the heart through separate vessels called the aortic and pulmonary valves. However, in cases of persistent truncus arteriosus communis, these vessels fail to separate completely, resulting in a large vessel that receives blood from both the right and left ventricles and supplies it to the systemic and pulmonary circulations.

This condition can lead to various complications, such as cyanosis (bluish discoloration of the skin), congestive heart failure, and pulmonary hypertension. Treatment typically involves surgical correction, which may include placing a patch to separate the truncus into two vessels or using a conduit to connect the right ventricle to the pulmonary artery.

Takrolimusbindande protein 1A, även känt som FKBP12 (FK506-bindande protein 12 kDa), är ett intracellulärt protein som binder till immunosuppressiva läkemedel såsom takrolimus och pimecrolimus. Detta protein hör till en grupp proteiner som kallas för immunofiliner, vilka är involverade i signaltransduktion och proteinföldning.

När takrolimus eller pimecrolimus binder till FKBP12 bildas en komplex som hämmar kalcinekalmodulin-beroende proteinfosfataser (CPP), vilket i sin tur leder till en nedsatt aktivering av T-celler och därmed immunsuppression. Denna mekanism gör att takrolimus och pimecrolimus används som immunosuppressiva läkemedel vid transplantation och för behandling av autoimmuna sjukdomar såsom atopisk dermatit.

En hjärtmuskel (eller miokard) är ett speciellt slag av muskelvävnad som utgör väggarna till hjärtat. Det består av muskelceller som är specialiserade för att kontrahera koordinerat och pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskeln har förmågan att kontrahera oavbrutet under hela livet, och den drivs av elektriska impulser som genereras i hjärtats speciella ledningssystem. Denna koordinerade kontraktion är viktig för att hjärtat ska fungera effektivt och pumpa blod till alla delar av kroppen.

Kalciumkanalblockerare är en grupp av läkemedel som används för att behandla olika hälsozustånd, framförallt kardiovaskulära sjukdomar. De verkar genom att blockera de kanaler i cellmembranet där jonerna kalcium kan passera in i cellen. Genom att minska mängden intracellulärt kalcium påverkas muskelkontraktioner, vilket sänker blodtrycket och/eller hjärtats arbetsbelastning.

Det finns två huvudtyper av kalciumkanalblockerare: dihydropyridiner och non-dihydropyridiner. Dihydropyridiner, som exempelvis nifedipin och amlodipin, har en stark verkan på de glatta muskler som omger blodkärlen och används främst för behandling av högt blodtryck och angina pectoris. Non-dihydropyridiner, såsom verapamil och diltiazem, har en starkare verkan på hjärtmuskulaturen och kan användas för att behandla både högt blodtryck och oregelbunden hjärtverksamhet.

I medicinsk kontext refererar termen "kalciumkanalblockerare" alltså till en grupp läkemedel som verkar genom att blockera kalciumkanaler i cellmembranet, med olika typer och undergrupper som har olika farmakologiska egenskaper och användningsområden.

Dantrolen är ett skelettmuskelrelaxerande läkemedel som verkar direkt på muskelcellens sarkoplasma reticulum och minskar frisättningen av calciumjoner till cytoplasman, vilket i sin tur reducerar muskelkontraktionen. Det används för att behandla svåra spasmer och stelhet orsakade av skador på ryggraden, multipel skleros eller andra neurologiska sjukdomar. Det kan också användas för att behandla malign hypertermi läkt vid neuroleptikainducerad katatoni och heta miljöer. Läkemedlet ges vanligtvis peroralt (oralt), men kan även ges intravenöst i vissa fall.

'Membranpotential' refererer til den elektriske spænding, der opretholdes over cellemembranen i levende celler. Dette potential er skabt af forskellige ioner, som sodium (Na+), kalium (K+), calcium (Ca2+) og klorid (Cl-), der har forskellig koncentration på hver side af cellemembranen. I hviletilstand er membranpotentialet negativt, da der er en højere koncentration af negative ladninger inde i cellen end udenfor. Dette skyldes især forskellen i koncentration af K+ og Na+ ioner på hver side af cellemembranen.

I membranpotentialet spiller natrium-kalium-pumpen en vigtig rolle, idet den pumper to kaliumioner ind i cellen for hvert tre sodiumioner, der pumpes ud. Dette bidrager til at opretholde den negative ladning inde i cellen og sikre et stabil membranpotential.

Membranpotentialet kan ændres under forskellige fysiologiske processer som eksempelvis nerveimpulser, muskelkontraktioner og celldifferentiering. Disse ændringer i membranpotentialet er nødvendige for cellernes normale funktion og kommunikation med hinanden.

Inositol-1,4,5-trisfosfat (IP3) är ett signalsubstanstans som spelar en viktig roll inom cellens signaltransduktionsvägar. Det bildas när ett signalsubstanstans, till exempel hormon eller neurotransmittor, binder till sin receptor på cellmembranet. Denna binding aktiverar enzymet fosfolipase C, som i sin tur splitter ett annat signalsubstanstans, PIP2 (fosfoinositid-4,5-bisfosfat), till IP3 och diacylglycerol (DAG).

IP3 är vattenlösligt och kan diffundera genom cellen till endoplasmatiska retikulums (ER) membran där det binder till IP3-receptorer. Detta leder till ökad permeabilitet för calciumjoner i ER-membranet, vilket orsakar frisättning av calciumjoner in i cytoplasman. Denna ökade koncentration av calciumjoner aktiverar andra enzymer och signalvägar som reglerar cellens funktioner, såsom celldelning, celldifferentiering och apoptos (programmerad celldöd).

I medicinsk kontext kan störningar i IP3-signalvägen vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

'Kolinerga receptorer' är en grupp av receptorproteiner som aktiveras av signalsubstanser som acetylkolin och andra kolinerga neurotransmittorer. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av olika fysiologiska processer, såsom hjärt- och muskelfunktion, samt kognitiva funktioner som minne och uppväckning.

Det finns två huvudtyper av kolinerga receptorer: nicotiniska receptorer (nAChR) och muskariniska receptorer (mAChR). Nicotiniska receptorer är jonkanaler som öppnas när de aktiveras, vilket leder till inflöde av natrium- och kaliumjoner och excitering av den cell som receptorn finns på. Muskariniska receptorer är G-proteinkopplade receptorer som aktiverar olika intracellulära signaltransduktionsvägar när de aktiveras.

Kolinerga receptorer kan vara postsinaptiska, presynaptiska eller autoreceptorer. Postsynaptiska receptorer finns på den cell som neurotransmittorn verkar på och orsakar en exciterande eller inhibiterande effekt beroende på receptortyp. Presynaptiska receptorer finns på den neuron som skickar signalsubstansen och kan modulera frisättningen av neurotransmittor. Autoreceptorer är receptorer som finns på samma neuron som signalsubstansen verkar på och kan reglera själva releasen av signalsubstanser.

Felet i kolinerga receptorfunktion har kopplats till olika sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, samt psykiatriska störningar som schizofreni.

Kalsiumsekvestrin (også kendt som Calcium-binding protein C) er et intracellulært protein, der binder calciumioner og hjælper med at regulere intracellulær koncentration af calcium. Det findes i mange forskellige celler i kroppen, herunder muskelceller, hjerteceller og hjerneceller. Kalsiumsekvestrin spiller en vigtig rolle i calciumhomøostase og er involveret i reguleringen af intracellulære signalveje, der kontrollerer cellers vækst, differentiering og apoptose (cellet død).

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

"Double lipid storage" är inte en etablerad medicinsk term. Det kan dock tolkas som två separata lipida lagringar eller möjligen en anomali där två lipiddroppar är förenade i samma cell. Lipider är en grupp organiska molekyler som inkluderar fett, vax och kolesterol. De lagras ofta i cellsamlingar kallade lipiddroppar, som används som energireserv och för att underlätta cellytor. I medicinska sammanhang kan abnormala lipidlagringar vara associerade med sjukdomar såsom metabola störningar eller neurodegenerativa tillstånd.

Centronuclear myopathy is a group of rare genetic muscle disorders characterized by the presence of centrally located nuclei in muscle fibers. This contrasts with the typical location of nuclei, which are usually found at the periphery of muscle fibers. Centronuclear myopathies can be caused by mutations in several different genes, including the DNM2, BIN1, and MYH7 genes.

The symptoms of centronuclear myopathy can vary widely, but they often include muscle weakness and wasting, particularly in the muscles of the hips, thighs, and shoulders. Affected individuals may have difficulty walking or climbing stairs, and some may need to use a wheelchair. Other common features of centronuclear myopathy include facial weakness, droopy eyelids (ptosis), and an exaggerated curvature of the lower back (lordosis).

There is no cure for centronuclear myopathy, and treatment is generally focused on managing the symptoms of the disorder. This may include physical therapy, occupational therapy, and the use of assistive devices such as braces or wheelchairs. In some cases, medications may be used to help improve muscle strength and function.

Cyklisk ADP-ribos (cADPR) är en cyklisk nukleotid som förekommer naturligt i djurceller och är involverad i regleringen av cellulära funktioner, särskilt inom kalciumhomöostas. Det produceras från NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid) genom en reaktion katalyserad av enzymet ADP-ribosylcyklas.

cADPR fungerar som en intracellulär signalsubstans och verkar genom att frisätta joner kalcium från intracellulära lagringsorter, vilket leder till en ökning av cytoplasmatiska kalciumnivåer. Detta aktiverar i sin tur en rad cellulära processer, inklusive excitation-kontraktion-koppling i muskelceller, neurotransmission och cellcykeln.

I medicinskt hänseende kan förändringar i cADPR-metabolismen vara relaterade till olika sjukdomstillstånd, såsom kardiovaskulära sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och cancer. Därför kan forskning om cADPR-regleringen ha potential för att utveckla nya terapeutiska strategier för att behandla dessa sjukdomar.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.