Rett syndrom är en genetisk neurologisk störning som vanligtvis drabbar flickor, även om det också kan förekomma hos pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt tidigt utveckling följt av förlust av redan uppnådda färdigheter, såsom talet och de motoriska förmågorna. Andra symptom kan inkludera epilepsi, skolios och andningsproblem. Rett syndrom leder ofta till allvarliga funktionsnedsättningar och behöver i allmänhet livslång vård och stöd.
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En riktning inom psykologin som hävdar att erfarenhet och handling upplevs som en helhet (gestalt), som inte är summan av helhetens element, utan är ett resultat av förhållandena mellan elementen. Sålunda är relationerna mellan elementen viktigare än elementen i sig. Helheten är större än summan av dess komponenter.
Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).
En behndlingsmetod där lek används som uttrycksmedel och kommunikation mellan patient och terapeut.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).
Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Reaktion på en signal som är avgörande för undvikande av en skadlig händelse.
Snabbare lungventilering än vad som är metaboliskt nödvändig för utbyte av gaser. Hyperventileringen beror på ökad andningsfrekvens, ökad luftflödesvolym eller båda. Hyperventilering leder till överskott av syre och för snabb avgivning av koldioxid.
'Sverige' är ett land i Nordeuropa, känt för sitt avancerade sjukvårdssystem, med höga standarder på vården och lika tillgång till vård oavsett bakgrund eller ekonomisk status.

Rett syndrom är en sällsynt neurologisk störning som främst drabbar flickor. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt utveckling under de första sex till 18 månaderna, följt av en plötslig stagnation eller tillbakagång i utvecklingen.

De flesta barn med Rett syndrom backar upp sin förmåga att tala och använda händer och armar för finmotoriska aktiviteter, såsom klappning, pekning och manipulering av små föremål. Andra symtom kan inkludera epilepsi, skolios (ryggens böjning), trötthet, problem med andningen och hjärtfunktion, samt autism-liknande beteenden som sociala interaktionssvårigheter och repetitiva rörelser.

Det är värt att notera att det finns också en mildare form av Rett syndrom, känd som variant Rett syndrom eller atypisk Rett syndrom, som kan variera i symtom och svårighetsgrad.

Methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) är ett protein som binder till metylerade DNA-sekvenser med CpG-dinukleotider. Det fungerar som en transkriptionsfaktor och hjälper till att reglera genuttrycket genom att påverka den strukturella konformationen av kromatin i cellkärnan. Mutationer i genen för MeCP2 har associerats med X-kromosomrelaterade mentala retardationssyndrom, till exempel Rett syndrom.

'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.

Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.

X-chromosome inaktivierung (X-chromosomal inactivation, XCI) är ett genetiskt mekanismer hos däggdjur som leder till att ett av de två X-kromosomen hos honkön inaktiveras. Detta görs för att jämna ut den genetiska dosen mellan könen, eftersom hanar har en X- och en Y-kromosom medan honor har två X-kromosomer.

Under embryogenesen i tidig utveckling sker en slumpmässig inaktivering av ett av de två X-kromosomen i varje cell, vilket resulterar i att varje cell i kroppen har endast en fungerande X-kromosom. Den inaktiverade X-kromosomen kondenseras till en karyotypisk struktur som kallas Barr-kropp (Barr body).

X-chromosomal inactivation är ett exempel på epigenetiska förändringar, vilket betyder att det inte beror på någon ändring i DNA-sekvensen själv, utan snarare på hur genomet regleras och organiseras. Denna process inkluderar modifiering av histonproteiner och metylering av DNA som leder till att X-kromosomen kompaktiseras och transkriptionen av dess gener stängs av.

Kromosomala protein av icke-histontyp refererar till proteiner som är associerade med kromosomen utöver de mer välkända histonproteinerna. Histonproteinerna är basiska proteiner som paketerar DNA:t i en struktur som kallas nukleosom, vilket är grunden till den högre ordnade kromatinstrukturen.

Icke-histonproteiner utgör en stor andel av de proteinmolekyler som finns i kromatinet och har en rad olika funktioner. De kan vara involverade i regleringen av genuttryck, underhåll och reparation av DNA, paketering av DNA, och andra cellulära processer som är relaterade till kromosomerna. Exempel på icke-histonproteiner inkluderar transkriptionsfaktorer, polymeraser, ligaser, kinaser, fosfataser och strukturella proteiner som till exempel lamininer och hystone H1.

Icke-histonproteinerna kan vara permanent bundna till DNA eller associeras temporärt under specifika cellulära processer. De kan också ha en roll i att ge kromosomen dess unika struktur och identifieringsmönster, vilket är viktigt för celldelningen och celldifferentiering.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

'Gestaltpsykologi' är en psykologisk teoribildning som betonar studiet av helheten och strukturen hos mentala fenomen, istället för att bryta ner dem till sina enskilda delar. Termen 'Gestalt' kommer från tyskan och kan översättas till 'form eller gestalt'.

Den grundläggande idén i Gestaltpsykologi är att människor tenderar att uppfatta och tolka information som helheter snarare än enskilda delar. Denna teori har haft stor betydelse för områden som perception, lärande, minne, problemlösning och personlighetspsykologi.

Gestaltpsykologin utvecklades under början av 1900-talet i Tyskland av en grupp forskare, däribland Max Wertheimer, Wolfgang Köhler och Kurt Koffka. De var intresserade av att förstå hur människor uppfattar och tolkar sin omvärld, och de utvecklade en serie experimentella paradigmer för att undersöka dessa fenomen.

Exempel på några grundläggande principer inom Gestaltpsykologi är:

* Principen om närhet: Människor tenderar att uppfatta objekt som är närmare varandra som en enhet.
* Principen om likhet: Människor tenderar att gruppera ting som har liknande egenskaper.
* Principen om god kontinuitet: Människor tenderar att uppfatta linjer och kurvor som är kontinuerliga, även om de är avbrutna i verkligheten.
* Principen om slutenhet: Människor tenderar att uppfatta slutna former som en enhet.
* Principen om desto starkare figur: Om det finns flera möjliga sätt att tolka en viss situation, tenderar människor att välja den tolkningen som är desto starkare figur.

Gestaltpsykologin har haft ett stort inflytande på områden som perceptionspsykologi, kognitionsvetenskap och design. Den har också bidragit till att forma vår förståelse av hur människor uppfattar och tolkar sin omvärld.

En "kramp hos spädbarn" (i medicinsk terminologi känd som "neonatala krampanfall") definieras som oväntade och ofrivilliga muskulära kontrakturer hos barn under 28 dagars ålder. Dessa kontrakturer kan vara lokala eller generella, och de kan variera i intensitet och varaktighet. Neonatala krampanfall kan ha många olika orsaker, inklusive infektion, metabola störningar, strukturella hjärnskador och genetiska abnormaliteter. Det är viktigt att diagnostisera och behandla orsaken till krampanfallen så snart som möjligt för att förebygga skada på barnets hjärna och nervsystem. Behandlingen kan innefatta medicinsk behandling, som antiepileptika läkemedel, och i vissa fall kan ytterligare terapeutiska åtgärder vara nödvändiga.

Lekterapi definieras som en form av psykoterapi där klienten och terapeuten använder sig av skriven eller talt språk för att undersöka och lösa känslomässiga eller beteendemässiga problem. Målet är att hjälpa den klienten att öka självmedvetenheten, urskilja mönster i sitt tänkande och känna samt utveckla nya perspektiv och lösningar till sina problem. Lekterapi kan användas för att behandla en bred väg av psykiska störningar, inklusive depression, ångest, trauman och personlighetsstörningar.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och på så sätt förhindrar transkriptionen av angränsande gener. De fungerar som del av regulatoriska system i celler, där de kan stänga av genuttrycket när det inte behövs. Repressorproteinens aktivitet kan moduleras av olika signalmolekyler, till exempel sekundära meddelandeämnen (secoeder), för att möjliggöra precisely kontrollerad genuttryck. I prokaryota celler är repressorprotein ofta en del av operonregulatoriska system, medan de i eukaryota celler oftare är involverade i regleringen av enskilda gener.

Autism, also known as Autism Spectrum Disorder (ASD), is a complex neurodevelopmental disorder that affects communication, social interaction, and behavior. According to the World Health Organization (WHO), autism is characterized by:

1. Persistent deficits in social communication and social interaction across multiple contexts, including:
* Deficits in social-emotional reciprocity, such as abnormal social approach and failure of normal back-and-forth conversation.
* Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction, such as eye contact, facial expressions, and body language.
* Deficits in developing, maintaining, and understanding relationships, such as difficulties adjusting behavior to suit various social contexts or having trouble sharing imaginative play or interests with others.
2. Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities, as manifested by at least two of the following:
* Stereotyped or repetitive motor movements, use of objects, or speech.
* Insistence on sameness, inflexible adherence to routines, or ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior.
* Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus.
* Hyper- or hyporeactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of the environment.
3. Symptoms must be present in the early developmental period and cause clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of current functioning.
4. These disturbances are not better explained by intellectual disability (intellectual developmental disorder) or global developmental delay.

Autism is a spectrum disorder, meaning that it affects different individuals to varying degrees and with unique combinations of symptoms. Some people with autism may require significant support in their daily lives, while others may need less support and can lead relatively independent lives. Early intervention and appropriate support can significantly improve outcomes for individuals with autism.

Down's syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd orsakat av en extra kopia av kromosom 21. Normalt har individen två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern. I Down's syndrom förekommer det dock tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det extra genetiska material som innehas på grund av den extra kromosomen leder till speciella fysiska och utvecklingsmässiga egenskaper hos individen.

Några typiska drag i ansiktet inkluderar en platt bakåt-sluttande panna, ett smalt ansikte med en långsmal näsa, almondformade ögon med epikantler (horisontella fårfällen vid yttre ögonvrån), en större tunga som kan sticka ut och små öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar hjärtfel, problem med syn och hörsel, lägre intelligensnivåer, skelett- och muskelfel samt ökad risk för vissa sjukdomar som Alzheimers.

Det är värt att notera att Down's syndrom inte är en arvsförändring som går i arv från föräldrar till barn, utan orsakas av ett slumpmässigt fel under embryots tidiga utveckling. Risken för att få ett barn med Down's syndrom ökar dock med åldern på modern, särskilt efter 35 år.

Genetic dose compensation är ett biologiskt fenomen där en genetisk mutation orsakar minskad funktion hos en gen, men den negativa effekten kompenseras av en ökad aktivitet eller expression hos en annan gen på samma kromosom. Detta kan ske genom olika mekanismer, t.ex. att regleringen av genuttrycket för de två generna är korrelerat eller att den kompensatoriska genen aktiveras som ett svar på den minskade funktionen hos den andra genen.

Genetic dose compensation förekommer naturligt i vissa organismer, till exempel däggdjur och insekter, där det kan hjälpa till att balansera effekterna av genetiska mutationer och underlätta överlevnad och anpassning. Det kan också vara relevantt i förhållande till genetisk rådgivning och terapi, eftersom det kan påverka hur en given genetisk mutation kommer att påverka en individ.

Metabol syndrome X, även känt som metabolt syndrom eller insulinresistents syndrom, är en samling av symtom och fysiska tillstånd som tillsammans ökar risken för hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och stroke. Det saknas dock en konsensus om det ska räknas som ett självständigt medicinskt tillstånd eller inte. Följande symtom och fysiska tillstånd är vanligt förekommande hos de drabbade:

1. Ökad midjaomfång (> 94 cm för män, > 80 cm för kvinnor)
2. Högt blodtryck (> 130/85 mmHg)
3. Förhöjda nivåer av triglycerider i blodet (> 150 mg/dL)
4. Låga nivåer av HDL-kolesterol (< 40 mg/dL för män, < 50 mg/dL för kvinnor)
5. Förhöjd blodsockernivå efter en glukosbelastningstest (> 140 mg/dL två timmar efter intag av en glukostol)
6. Ökad insulinresistens
7. Central övervikt (BMI > 30)

Om en person uppfyller kriterierna för tre eller flera av dessa tillstånd, kan de diagnostiseras med metabolt syndrom X. Det är värt att notera att det finns olika kriterier för diagnos som används av olika medicinska organisationer.

Människokromosom X, även känd som X-kromosomen, är en av de sex typarna av humana kromosomer. Honkön bestäms delvis av två X-kromosomer (XX), medan hankön bestäms av en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är involverade i en rad olika cellulära funktioner, inklusive produktionen av proteiner, reglering av celldelning och utveckling. En av de mest kända aspekterna av X-kromosomen är den så kallade Lyon-hypotesen eller X-inaktiveringen, där en av de två X-kromosomerna i varje cell i en kvinnlig organism slumpmässigt inaktiveras under embryonal utveckling för att undvika överdrivet genuttryck från dubbla kopior av X-kromosomen. Detta leder till ett mosaikmönster av celler med olika aktiva X-kromosomer i olika delar av kroppen.

X-kromosomen innehåller även en rad genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsoproblem, såsom Duchenne muskeldystrofi, Turner syndrom och Rett syndrom.

Intellectual disability (ID) er en permanent, forvedet forringelse i en persons intellektuelle funksjon og adaptive ferdigheter. Dette oppstår før en alder av 18 år og har betydning for en persons evne til å lære, forstå, kommunisere, oppføre seg socialt og ta vare på seg selv. Intellectual disability kan variere i sværhedsgrad og inkluderer ofte behov for støtte og bistand i hverdagen.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Encyclopedias are comprehensive reference works containing information on a wide range of topics. They are typically organized in alphabetical order and provide concise summaries of facts, concepts, and knowledge in various fields such as science, history, literature, philosophy, and arts. The principles behind the creation of encyclopedias include accuracy, objectivity, and authority, with contributions from experts in their respective fields. Encyclopedias serve as a valuable resource for researchers, students, and general readers seeking reliable information on a wide array of subjects."

'Undvikande inlärning' (engelska: avoidant learning) är ett begrepp inom beteendeforskning och läringsteori som refererar till en typ av inlärningsprocess där individen undviker att lära sig information eller färdigheter på grund av rädsla för fel, skam, kritik eller negativa konsekvenser. Det kan också handla om att undvika vissa situationer eller stimuli som är associerade med tidigare negativa erfarenheter.

Ibland kan undvikande inlärning leda till begränsad förmåga att hantera nya uppgifter eller utmaningar, och kan på så sätt försvåra personens möjligheter till personlig utveckling och framgång i livet. Det är viktigt att identifiera och behandla undvikande inlärning i tid, exempelvis genom kognitiv beteendeterapi eller andra former av psykologisk behandling, för att hjälpa individen att överbrygga sina rädslor och utveckla mer adaptiva sätt att hantera nya uppgifter och situationer.

Hyperventilation är ett tillstånd där man andas för djupt och/eller för snabbt, vilket leder till att koldioxidhalten i blodet minskar. Detta kan orsaka symptom som yrsel, svimning, muskelkramper, yrsel och hosta. Långvarig hyperventilation kan också leda till förändringar i blodets pH-värde, vilket kan ha negativa effekter på kroppens funktioner. Hyperventilation kan vara ett tecken på sjukdom eller stress och bör undersökas av en läkare om det uppträder ofta eller är kraftigt.

Jag förstår att du är looking for a medical definition of "Sweden" som ett geografiskt område, men det finns inget specifikt medicinskt terminologi för ett land som Sverige. I stället kan vi tala om de olika hälsovårdssystemet och folkhälsan i Sverige.

Sverige är en nordisk nation i Norra Europa, känd för sin välfärdsstat och avancerade hälso- och sjukvården. Det svenska hälso- och sjukvårdssystemet är huvudsakligen statligt finansierat och erbjuder allmän tillgänglighet till vård för alla medborgare. Det finns också en stark fokus på preventiv medicin, folkhälsa och forskning inom områden som cancer, neurovetenskap och genetik.

Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en bakomliggande genetisk sådan. Den muterade genen ... Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3-4 flickor varje år (1 på 10 000 ... www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/retts-syndrom/. Läst 9 februari 2020. (Neuropsykiatriska diagnoser, ... "Retts syndrom". Socialstyrelsen. 23 september 2019. Arkiverad från originalet den 17 december 2019. https://web.archive.org/web ...
Den nya autismspektrumdiagnosen innefattar exempelvis inte Retts syndrom. Den nya diagnosen innefattar också andra diagnoser, ...
Det förekommer vid demenssjukdomar, postencefalitiskt syndrom, dissociativ motorisk störning, Retts syndrom, samt i form av ... Olika former av apraxi förekommer vid skador, demenssjukdomar, postencefalitiskt syndrom, dissociativ motorisk störning, Retts ... syndrom. Det finns svårigheter i att diagnostisera apraxi vid samsjuklighet med demens och afasi. Det är svårt att skilja vad ...
Retts syndrom och Landau-Kleffners syndrom. Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga ...
Retts syndrom, Aspergers syndrom och genomgripande störning i utvecklingen UNS. Någon exakt siffra över hur många som har en ... Kanners syndrom. Autism Diagnos kan ställas före 18 månaders ålder) F84.1: Atypisk autism (UNS) F84.2: Retts syndrom F84.3: ... Retts syndrom 299,80: Aspergers syndrom 299,80: Genomgripande störning i utvecklingen UNS I den internationella klassificering ... F84.5: Aspergers syndrom F84.8: Andra specificerade genomgripande utvecklingsstörningar F84.9: Ospecificerad störning av ...
Personer med medfödda funktionsnedsättning som exempelvis: Cerebral Pares Autism Retts syndrom Intellektuell ...
UNS 299.00 Autistiskt syndrom 299.80 Retts syndrom 299.10 Desintegrativ störning hos barn 299.80 Aspergers syndrom 299.80 ... form 295.90 Odifferentierad form 295.60 Residualschizofreni 295.40 Schizofreniformt syndrom 295.70 Schizoaffektivt syndrom ... substansbetingat psykotiskt syndrom 292.11 med vanföreställningar 292.12 med hallucinationer 292.84 Annan (eller okänd) ... eller anxiolytikabetingat psykotiskt syndrom 292.11 med vanföreställningar 292.12 med hallucinationer 292.84 Sedativa-, ...
Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en bakomliggande genetisk sådan. Den muterade genen ... Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3-4 flickor varje år (1 på 10 000 ... www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/retts-syndrom/. Läst 9 februari 2020. (Neuropsykiatriska diagnoser, ... "Retts syndrom". Socialstyrelsen. 23 september 2019. Arkiverad från originalet den 17 december 2019. https://web.archive.org/web ...
Det föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige varje år. Vanligen har barn med Downs syndrom större behov av sjukvård än ... Ofta uppstår Hur stor är risken för Downs syndrom i familjen eller den närmaste släkten? Barn med Down syndrom får lämna ... En vuxen med Downs syndrom är likadan som ett barn med Downs syndrom.. Jag vill säga på en gång att jag är för fri abort. ... är att sannolikheten att få ett barn som har downs syndrom ökar i Risk för att föda ett andra barn med Downs syndrom. barn med ...
... också Aspergers syndrom, Retts greppsbildning, kategorisering och kognitiv flexibilitet. ... Barn med autism, Aspergers syndrom och andra Föreställningsförmåga, flexibilitet och variation i beteenden och intressen.. ... Tourettes syndrom 105 14 jan 2021 För att ställa diagnosen bedöms aktuella symtom, utveckling, kognitiv funktion, psykiatrisk ... och ett samlingsnamn för flera olika diagnoser som till exempel autism och Aspergers syndrom, vilka innebär ett annat sätt att ...
retts syndrom symtom. *uYxf. *Uxc. *tsHXX. *OU. *trTeT. *OLwb. *Export inflation. *Franklin fastigheter ab ...
retts syndrom bilder. hofors kommun sommarjobb. reglerteknik för processindustrin. *cqpxt. *wcp. *Ov ...
Flickans huvuddiagnos är Retts syndrom som bland annat innefattar autism och epilepsi. Arbetet innebär främst att du gör olika ...
Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion vilket leder till svåra motoriska och ... år med Retts syndrom ingick hade läkemedlet positiva kliniska effekter på flera symtom som förekommer vid Retts syndrom. ... Kvinnor med Retts syndrom lever ofta långt upp i medelåldern, några upp i 60-70-årsåldern. De få pojkar som föds med Retts ... Retts syndrom ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell ...
Retts syndrom tas. bort ur DSM-manualen. Retts syndrom har tagits bort i DSM-5. Eftersom Retts syndrom är en somatisk sjukdom ... Eftersom Retts syndrom är en somatisk sjukdom med känd orsak anses den inte av APA höra hemma i psykiatrimanualen. ... Definitionen på Retts syndrom försvinner helt ur DSM-systemet.. Två centrala huvudkriterier. Inom diagnosen finns två ... Retts syndrom är en störning i hjärnans utveckling, orsakad av en genmutation på x-kromosomen. Den drabbar huvudsakligen ...
Genpanelen för utredning av patienter med klinisk bild som överlappar med Angelmans syndrom och Retts syndrom har ersatts av ... Retts syndrom \ RS \ ZEB2 \ Pitt Hopkins syndrom \ TCF4 \ TCF4-deletion \ TCF4 deletion \ CDKL5 \ Epileptic encephalopathy, ... Mowat-Wilson \ Mowat-Wilsons \ Mowat-Wilsons syndrom \ Pitt-Hopkin \ Pitt-Hopkins \ Pitt-Hopkins syndrom \ Autism \ FOXG1 \ ... Om den kliniska bilden starkt talar för Angelmans syndrom bör metyleringsspecifik MLPA utföras i första hand eftersom man ...
Retts syndrom livslängd. Bergaskolan.. Simning är en träningsintensiv idrott och det krävs att du kan ta ansvar kring din ...
Det anses dock nu vara en del av autismspektrumtillståndet (ASD), vilket även omfattar autism, Retts syndrom och genomgripande ... Aspergers syndrom Symtom Vanliga symtom på Aspergers syndrom inkluderar:. Problem med icke-verbal kommunikation såsom ... Aspergers syndrom är en form av autism som drabbar människor från tidig barndom till vuxen ålder. Personer med Asperger ... Aspergers syndrom och relationer kan vara utmanande, men de kan också vara extremt givande. Relationer med någon med Asperger ...
... är släkt med Retts syndrom. Den försvårar Han kunde röra sig fritt i huset så vi frågade, "Bo kan du gå och göra det här?" ...
Rekommendationer Retts Skolioskirurgi vid Retts syndrom - Vid skolios med Cobbvinkel >40° - Nutrition bör optimeras före och ... över och under stagen Korsettbehandling vid Retts 2014-07-16 Har börjat dricka lite nyponsoppa men det är i princip allt jag ...
Retts syndrom. *Williams syndrom. *Munnens funktion vid sällsynta diagnoser. *Kunskapsteam för sällsynta diagnoser ... Att möta ungdomar med Aspergers syndrom i samtal*Ett första möte: intryck och utmaningar ... För föräldrar till barn med Aspergers syndrom*Vad kan man göra själv? ...
  • Autismspektrumtillstånd (AST) är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning (NPF) och ett samlingsnamn för flera olika diagnoser som till exempel autism och Aspergers syndrom, vilka innebär ett annat sätt att uppleva, tolka och tänka än vad de flesta gör. (web.app)
  • Om att leva ett annorlunda liv med ett barn med diagnoserna Downs syndrom, autism och utvecklingsstörning. (netlify.app)
  • De allra flesta med Retts syndrom (mer än 90 procent) har en förändring (mutation) i genen MECP2 längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28). (socialstyrelsen.se)
  • Genpanelen för utredning av patienter med klinisk bild som överlappar med Angelmans syndrom och Retts syndrom har ersatts av helgenom-trio som inkluderar analys av samtliga gener i panelen och för frågeställningen ingår även analys för större deletioner/duplikationer i MECP2-genen (MLPA). (sahlgrenska.se)
  • Natomiast w dół poszły notowania franka szwajcarskiego po tym, jak ustanowiły 8-tygodniowem Bo lider av en diagnos som kallas MECP2-duplikationssyndromet och är släkt med Retts syndrom. (netlify.app)
  • Symtomen varierar i svårighetsgrad mellan personer med Retts syndrom, och varierar också över tid. (socialstyrelsen.se)
  • Personer med Aspergers syndrom kan ha svårigheter med verbal och icke-verbal kommunikation och social interaktion. (victoriamilan.com)
  • Personer med Aspergers syndrom har ofta svårt att förstå känslor, antingen sina egna eller andras. (victoriamilan.com)
  • En enda diagnos, autism, ersätter de nuvarande diagnoserna autistiskt syndrom, Aspergers syndrom, desintegrativ störning hos barn samt genomgripande störning i utvecklingen utan närmare specifikation. (autismforum.se)
  • Det anses dock nu vara en del av autismspektrumtillståndet (ASD), vilket även omfattar autism, Retts syndrom och genomgripande utvecklingsstörning ej annat specificerat (PDD-NOS). (victoriamilan.com)
  • Det här blogginlägget kommer att hjälpa de som kämpar med sexlöst äktenskap orsakat av Aspergers syndrom. (victoriamilan.com)
  • Aspergers syndrom är en utvecklingsstörning som kännetecknas av betydande svårigheter i social interaktion och icke-verbal kommunikation, tillsammans med begränsade och repetitiva beteendemönster. (victoriamilan.com)
  • Aspergers syndrom är en störning inom autismspektrumet. (victoriamilan.com)
  • Det kan vara utmanande för par där en partner har Aspergers syndrom. (victoriamilan.com)
  • Retts syndrom har fått sitt namn efter den österrikiske barnläkaren Andreas Rett, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med liknande symtom och sjukdomsutveckling. (socialstyrelsen.se)
  • Mutationer i andra gener, som till exempel CDKL5 och FOXG1 , kan leda till symtom som liknar dem vid Retts syndrom, i kombination med epileptiska anfall under spädbarnsperioden. (socialstyrelsen.se)
  • Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion vilket leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar. (socialstyrelsen.se)
  • Att Retts syndrom förekommer huvudsakligen hos flickor beror på att foster med manligt kön har mutationen på sin enda X-kromosom vilket oftast leder till missfall av manligt foster. (socialstyrelsen.se)