Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

'Nervceller', eller neuroner, är de specialiserade cellerna i nervsystemet som skickar och tar emot signaler, så kallade impulser, från varandra via sina utskott, axon och dendriter. Dessa signaler kan vara kemiska eller elektriska och används för att kommunicera information inom och mellan olika delar av nervsystemet. Nervcellerna är mycket viktiga för alla aspekter av kroppens funktion, inklusive sinnesintryck, rörelse, minne och känslor. De är också specialiserade till att överleva länge och har en hög grad av återbildning efter skada jämfört med andra celltyper i kroppen.

Alzheimer's disease is the most common cause of dementia, which is a continuous decline in thinking, behavioral and social skills that disrupts a person's ability to function independently. The early signs of the disease include forgetting recent events or conversations. As the disease progresses, a person with Alzheimer's disease will develop severe memory impairment and lose the ability to carry out everyday tasks.

In Alzheimer's disease, changes in the brain begin years before symptoms appear. The damage initially occurs in the hippocampus, the part of the brain essential for forming memories. As more neurons (brain cells) die, additional parts of the brain are affected and begin to shrink. By the final stage of Alzheimer's disease, damage is widespread and brain tissue has significantly decreased.

Although there is no cure for Alzheimer's disease, treatments can temporarily slow the worsening of dementia symptoms and improve quality of life. Medications are available to help maintain mental function, control behavioral symptoms, and manage sleep disturbances. Supportive measures, such as ensuring a safe environment, can be helpful for people with more advanced dementia.

Sources: Mayo Clinic och National Institute on Aging.

Tau-proteiner är ett slags proteiner som förekommer naturligt i hjärnan och spelar en viktig roll för den normala funktionen hos nervceller, särskilt vid montaget av mikrotubuli – rörformade strukturer som transporterar näringsämnen och andra ämnen längs med nervcellernas utsträckta delar (axoner). Tau-proteinerna har en förmåga att binda till och stabilisera mikrotubuli.

I vissa neurodegenerativa sjukdomar, som Alzheimers sjukdom, framställs tau-proteinerna på ett abnormalt sätt, vilket leder till att de bildar ihop sig och avlagras i hjärnan som så kallade neurofibrillära tangler. Dessa aggregat av tau-proteiner bidrar till skada och död av nervceller, vilket orsakar kognitiva svårigheter och andra symtom relaterade till sjukdomen.

Huntington's sjukdom, även känd som Huntington's chorea, är en ärftlig neurologisk störning som karaktäriseras av progressiv förlust av kognitiva funktioner, emotionella rubbningar och rörelsekoordination. Sjukdomen orsakas av en expansion av CAG-repeaterna i genen HTT, vilket leder till att proteinet huntingtin blir överaktivt och skadar nervceller, särskilt i hjärnbarken och basala ganglierna. Symptomen inkluderar ofrivilliga rörelser (chorea), kognitiva nedsättningar som minnesförlust och svårigheter med planering och exekutiva funktioner, samt emotionella rubbningar som depression och irritabilitet. Sjukdomen är progressiv och förväntas leda till döden inom 15-20 år efter diagnos.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Parkinson's disease is a progressive neurodegenerative disorder that affects movement. It is caused by the death of dopamine-producing cells in the brain, specifically in an area called the substantia nigra. The loss of these cells leads to a decrease in dopamine levels, which in turn causes abnormal functioning of the brain and results in the symptoms of Parkinson's disease.

The symptoms of Parkinson's disease typically include:

* Tremors or shaking of the hands, arms, legs, jaw, or face
* Rigidity or stiffness of the limbs and trunk
* Bradykinesia or slowness of movement
* Postural instability or impaired balance and coordination
* Changes in speech and writing

As the disease progresses, people with Parkinson's may also experience cognitive decline, mood changes, sleep disturbances, and other non-motor symptoms. There is currently no cure for Parkinson's disease, but medications and therapies can help manage the symptoms and improve quality of life.

Alpha-synuclein (α-synuclein) er en liten, intracellulær proteinmolekyl som naturlig forekommer i hjernen. Det er en del av de proteiner som heter presennsile proteiner og har vært særlig interessant for forskere på grunn av sin rolle i neurodegenerative lidelser, især Parkinson's sykdom.

Alpha-synuclein er en naturlig bestanddel av de små strukturer som kalleres presennsinler, som finnes i synapser (de områder der informasjonen overføres mellom nerveceller). Denne proteinet har en viktig rolle i reguleringen av neurotransmitter-utslipp og -recycling.

I sykdommer som Parkinson's sykdom og multipel system atrofi (MSA) kan alpha-synuclein aggregere og danne klaser, kjent som Lewy-legemer eller gliane intranerkulære akumuleringer. Disse aggregatene kan være skadelige for nerveceller og føre til deres død.

I sum: Alpha-synuclein er et lite protein som forekommer naturlig i hjernen, men dets aggregering kan være involvert i uviklingen av neurodegenerative lidelser som Parkinson's sykdom og multipel system atrofi.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Tauopathier är ett samlingsbegrepp för neurologiska sjukdomar som kännetecknas av abnorma aggregationer eller klumpar av tauprotein i hjärnans nervceller (neurofibrillära tangler). Tauproteinet har en normal funktion i neuronerna, där det hjälper till att stabilisera deras cytoskelett. Men vid en tauopati förekommer förändringar i tauproteinet som gör att det istället bildar oregelbundna aggregat och fäller ut sig från sin normala position inne i nervcellen.

Detta leder till skada på neuronerna, neurodegeneration och i slutändan till förlust av kognitiva funktioner och motoriska förmågor. Exempel på tauopatier är Alzheimers sjukdom, frontotemporala demens (FTD), progressiv supranucleär parese (PSP) och kortikobasal degeneration (CBD). Vissa tauopatier kan ha en genetisk komponent medan andra inte gör det.

'Nervskyddande medel' är ett samlingsbegrepp för läkemedel som används för att skydda nervsystemet från skada. Dessa kan användas för att behandla eller förebygga olika tillstånd, såsom neurodegenerativa sjukdomar (till exempel Parkinson eller Alzheimers sjukdom), skador på nervsystemet orsakade av kemikalier, infektioner eller trauma.

Exempel på nervskyddande medel inkluderar:

1. Antioxidanter: Dessa är substanser som skyddar celler, inklusive nervceller, från skada orsakad av fria radikaler. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E, vitamin C och selen.

2. Neurotrofiska faktorer: Dessa är proteiner som främjar tillväxten, underhållet och överlevnaden av nervceller. Exempel på neurotrofiska faktorer som används som nervskyddande medel är glial cell linjära neurotrofin-3 (GDNF) och brain-derived neurotrophic factor (BDNF).

3. Kalciumkanalblockare: Dessa är läkemedel som blockerar inträdandet av kalcium i nervceller, vilket kan hjälpa att skydda nervceller från excesiv aktivering och skada. Exempel på kalciumkanalblockare som används som nervskyddande medel är nimodipin och flunarizin.

4. Anti-inflammatoriska medel: Dessa kan hjälpa att reducera inflammation i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på anti-inflammatoriska medel som används som nervskyddande medel är kortikosteroider och minocyklin.

5. Antioxidanter: Dessa kan hjälpa att reducera oxidativ stress i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E och N-acetyl-L-cystein (NAC).

Det är värt att notera att många av dessa läkemedel fortfarande befinner sig i tidiga stadier av utveckling och behöver ytterligare studier för att fastställa deras säkerhet och effektivitet som nervskyddande medel.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

'Inklusionskroppar' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva strukturer i hjärnan som bildas när axoner (nervtrådar) från en neuron (hjärtcell) växer och integreras med andra nervceller under embryonal utveckling. Detta process skapar en kontinuerlig nervbana mellan två områden i hjärnan, vilket möjliggör kommunikation och signalering mellan dem. Inklusionskroppar kan ses som ett tecken på att nervceller har etablerat funktionella förbindelser med varandra, och de är viktiga för normal hjärnfunktion och utveckling.

Heredodegenerative disorders of the nervous system are a group of genetic conditions that involve progressive degeneration or loss of function in the nerves or neurons of the brain and/or spinal cord. These disorders are caused by mutations in genes that are inherited from one or both parents, and they often affect multiple members of the same family.

The symptoms and severity of heredodegenerative disorders can vary widely depending on the specific condition and the individual affected. Some common features include:

* Progressive loss of neurological function, such as muscle weakness, stiffness, or paralysis
* Sensory disturbances, such as numbness, tingling, or pain
* Cognitive decline, including problems with memory, language, and thinking skills
* Behavioral changes, such as irritability, mood swings, or personality changes
* Seizures or other neurological symptoms

Examples of heredodegenerative disorders of the nervous system include Huntington's disease, Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxias, and many others. These conditions are typically managed with a combination of medications, physical therapy, and supportive care to help manage symptoms and maintain quality of life. Currently, there is no cure for most heredodegenerative disorders, but ongoing research offers hope for the development of new treatments and therapies in the future.

Proteostasis deficiencies refer to a state where there is a breakdown in the body's ability to maintain protein homeostasis, or "proteostasis." Proteostasis is the process by which cells regulate the production, folding, trafficking, and degradation of proteins to ensure that they function properly.

Proteostasis deficiencies can occur due to genetic mutations, environmental factors, or aging, leading to an accumulation of misfolded or aggregated proteins in cells. This can result in a range of diseases, including neurodegenerative disorders such as Alzheimer's and Parkinson's disease, as well as systemic diseases such as cystic fibrosis and certain forms of cancer.

The consequences of proteostasis deficiencies can be severe, as the accumulation of misfolded or aggregated proteins can damage cells and tissues, impair cellular function, and trigger inflammation and tissue degeneration. Therefore, maintaining proteostasis is critical for overall health and longevity, and understanding the mechanisms that regulate proteostasis is an active area of research in biology and medicine.

Mikroglia är en typ av glialcell som förekommer i centrala nervsystemet (CNS), inklusive hjärnan och ryggmärgen. De utgör ungefär 10-15% av den totala cellpopulationen i CNS och är viktiga för underhåll, homöostas och skydd av det centrala nervsystemet. Mikroglia har också en viktig roll i immunförsvaret inom CNS genom att fagocytera (fagra upp och bortskaffa) skadade celler, patogener och celldebris. De kan aktiveras under olika patologiska tillstånd, såsom infektioner, trauma, neurodegenerativa sjukdomar och neuroinflammation, vilket leder till morfologiska och funktionella förändringar. Mikroglia kan vara både neuroskyddande och neurodestruktiva beroende på deras aktiveringsstatus och utsöndrade signalsubstanser.

Prions är proteiner som förekommer naturligt i vissa organismer, inklusive människor. Men om de får en felaktig konformation (en förvrängd form) kan de orsaka neurodegenerativa sjukdomar, även kända som prionkonditioner. Dessa sjukdomar är sällsynta men allvarliga och kan leda till demens, rörelseproblem och död. Exempel på prionkonditioner inkluderar Creutzfeldt-Jakob sjukdom (CJD), kuru och variant av BSE (BSE eller galna ko-sjukan).

Det är värt att notera att forskning fortfarande pågår för att fullständigt förstå prioner och hur de orsakar sjukdom.

Prioner är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av misfoldade proteiner, kända som prionproteiner. Misfoldade prionproteiner kan katalysera normala prionproteiner att också bli missformade, vilket leder till en kedjereaktion där allt fler proteiner blir felaktigt veckade. Dessa felaktigt veckade proteiner tenderar att klumpas tillsammans och bilda aggregat som är skadliga för nervceller i hjärnan.

Exempel på prionsjukdomar inkluderar kreutzfeldt-jakobs sjukdom (CJD), variant CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndrom och fatal familjär insomni. Dessa sjukdomar kan vara sporadiska, genetiska eller infektiösa till sin natur. De infektiösa prionsjukdomarna är särskilt oroande eftersom de kan överföras mellan individer och inte stoppas av traditionella sterilisationsmetoder.

Prionsjukdomar är mycket ovanliga, men extremt svåra och dödliga. Symptomen inkluderar progressiv demens, rörelsekoordinationsproblem, psykiska störningar och i slutändan koma och död. Det finns inga behandlingar som kan stoppa eller revertera prionsjukdomarna, även om vissa terapier kan hjälpa till att lindra symptomen.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

'Synuclein' er en type av protein som forekommer naturlig i menneskelegemer. Det finnes tre hovedtyper av synuclein-proteiner: α-synuclein, β-synuclein og γ-synuclein. Af disse er α-synuclein den mest velkjente og har blitt studert grunnliggende i forbindelse med flere neurodegenerative sykdommer, som Parkinson's sykdom og demensialt med Lewy kropp-sykdom (DLB).

I en healthy hjerne er α-synuclein-proteinet næsten udelukkende lokalisert i synapser, de områder i nervecellene der overfører impulser til andre nerveceller. Men i syke hjernene med Parkinson's eller DLB, kan α-synuclein klumpe sammen og danne aggresive aggregater kalt Lewy kroppar og Lewy neuropilets. Disse aggregater forstyrrer normal funksjon av nervecellene og kan føre til deres død, resulterende i de neurodegenerative symptomer som er typiske for disse sykdommer.

Så en medisinsk definisjon av 'synuclein' vil være: "En type protein som forekommer naturlig i menneskelegemer, og som kan klumpes sammen og danne aggresive aggregater i syke hjerner, forbindet med Parkinson's sykdom og demensialt med Lewy kropp-sykdom."

Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that are derived from the larger amyloid precursor protein (APP). APP is a transmembrane protein that is expressed in many tissues, including the brain. In the brain, APP can be cleaved by enzymes called secretases to produce several different peptides, one of which is Aβ.

Aβ peptides can vary in length, but the most common forms are 40 and 42 amino acids long, referred to as Aβ40 and Aβ42, respectively. These peptides have a tendency to misfold and aggregate into beta-sheet structures, forming insoluble fibrils that deposit as plaques in the brain. The accumulation of these plaques is a characteristic feature of Alzheimer's disease (AD), and it is believed that the aggregation and deposition of Aβ play a central role in the development and progression of this disorder.

The exact mechanisms by which Aβ contributes to AD are not fully understood, but it is thought that the accumulation of these peptides leads to neurotoxicity, inflammation, and oxidative stress, which ultimately result in the death of neurons and cognitive decline. Therefore, understanding the biology of Aβ and developing strategies to target its production, aggregation, and clearance are important areas of research in the search for new treatments for AD.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakningar, koordinationsstörningar och balanssvårigheter. De beror på skador eller degeneration i cerebellum, den del av hjärnan som styr rörelser och koordination. SCA kan också orsaka muskelrelaxering, sväljningssvårigheter, tal- och synproblem. Det finns över 40 olika subtyper av SCA, var och en orsakad av en specifik genetisk mutation. Symptomen och sjukdomsförloppet kan variera kraftigt mellan de olika typerna.

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) är en grupp sjukdomar som orsakas av progressiv neurodegeneration i frontala och temporala loberna i hjärnan. Sjukdomen kännetecknas av förändringar i beteende, personlighet, språk och tankeprocesser. Det finns flera olika subtyper av FTLD som skiljer sig åt när det gäller neuropatologiska fynd och kliniska symtom. Till exempel kan FTLD orsakas av abnorma aggregationer av proteiner som tau, TDP-43 eller FUS i hjärncellerna. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska bedömningar, neuropsykologiska tester och bilddiagnostik, såsom magnetresonanstomografi (MRT) eller positronemissionstomografi (PET).

"Cell death" är en process där en cell slutar att leva och dör. Det finns två huvudsakliga typer av cellsdöd: programmerad celldöd och nekros. Programerad celldöd, även känd som apoptos, är en aktiv process som sker under normala förhållanden och hjälper till att reglera cellpopulationen i kroppen. Nekros däremot är en passiv process som orsakas av allvarlig skada på cellen, såsom syrebrist eller toxiska substanser. Vid nekros svullnar cellen upp och spricker, vilket kan leda till inflammation och skada i omgivande vävnad.

Så en medicinsk definition av 'celldöd' skulle kunna vara: "En process där en cell slutar att fungera och dör, antingen genom en aktiv programmerad mekanism (apoptos) eller som ett resultat av allvarlig skada (nekros)."

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Frontotemporal dementia (FTD) är ett samlingsnamn för en grupp sjukdomar som orsakas av skada eller degeneration av främre delarna av hjärnbarken, fram- och tinntarmarnas cortex. Dessa områden i hjärnan är involverade i beteende, personlighet, språk och social interaktion.

FTD kännetecknas vanligtvis av progressiv försämring av kognitiva funktioner, beteende och emotionell förmåga. Symptomen kan variera beroende på vilken del av frontotemporalloben som är mest drabbad. Det finns tre huvudtyper av FTD:

1. Fronto temporal degeneration med beteendestörningar och/eller förändringar i personlighet (beteendestörnings-FTD eller bvFTD)
2. Primär progressiv afasi, som kännetecknas av en progressiv nedsättning av språkförmågan
3. Semantisk demens, som kännetecknas av problem med förstå och använda ord och saknas begreppsmässig förståelse för språket.

FTD är en relativt ovanlig form av dementia, men den är en av de vanligaste orsakerna till dementia hos personer under 65 år. Den orsakas ofta av genetiska faktorer, men kan även vara relaterad till andra sjukdomar som exempelvis neurodegenerativa sjukdomar eller infektioner.

Friedreichs ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i Friedreichs gen, som kodar för proteinet frataxin. Detta protein är viktigt för cellernas energiproduktion och skyddar även mot oxidativ skada. Vid FA är produktionen av frataxin nedsatt, vilket leder till att mitokondrier (cellens kraftverk) inte fungerar korrekt och oxidativ stress ökar.

Symptomen på FA inkluderar koordinationssvårigheter, balansstörningar, svaga muskler, tal- och sväljningssvårigheter, känselbortfall, nedsatt hörsel och ofta en abnormell böjning av ryggraden (skoliose). FA påverkar vanligtvis flera system i kroppen och kan också orsaka hjärtproblem, diabetes och ögonsjukdomar. Symptomen tenderar att vara progressiva, vilket betyder att de blir värre över tiden.

FA är en ovanlig sjukdom som vanligtvis debuterar under barndomen eller tidiga tonåren, men den kan också uppkomma senare i livet. Den är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en person måste ha två kopior av det skadliga genet som orsakar sjukdomen för att utveckla FA. Om en person endast har en kopia av det skadliga genet kommer de inte att utveckla sjukdomen, men de kan vara en bärare och kunna överföra genet till sina barn.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

"Autofagi" er ein biologisk prosess hvor eget cellmaterial blir brutt ned og fordelt til ny bruk. Dette skjer som en reaksjon på cellestress, slik som nedsatt energileveranse eller skade på cellen. Autofagi-prosessen involverer dannelse av dobbeltskalvete vesikler, autofagosomer, som omgir og transporterer dele av cellmaterialet til lysosomene, organeller som inneholder enzymer som bryter ned andre strukturer. I lysosomen blir cellmaterialet brutt ned til simple building blocks som kan brukes igjen i cellemetabolismen. Autofagi er viktig for normalcellevelføring og er involvert i regulering av cellers livssyklus, inkludert celldeling og celldød. Storeskader eller feilfunksjoner i autofagiprocessen kan være involvert i ulike sykdommer, slik som neurodegenerative lidelser, kreft og infeksjonssjukdomer.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp av genetiskt betingade neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är ett slags ämne som bildas när cellen bryter ner och rensar bort oönskade proteiner och andra molekyler, men vid NCLs kan den inte tas bort korrekt. Detta leder till att lipofuscin ansamlas i neuronens lysosomer (cellorganeller som bryter ned och recylerar cellens komponenter) och skapar en skada på cellen.

NCLs orsakas av mutationer i olika gener, vilket leder till att proteiner som är viktiga för korrekt cellympati fungerar felaktigt eller saknas helt. Detta resulterar i en progressiv neurodegeneration och ledande till symtom som inkluderar epilepsi, motorisk nedgång, kognitiv förmörkelse, synnedsättning och för tidig död.

Det finns flera olika typer av NCLs, vilka skiljer sig åt i ålder vid diagnos och symtomens art och svårighetsgrad. De flesta formerna av NCLs är autosomalt recessiva, vilket betyder att en individ måste ärva två kopior av det defekta genet för att utveckla sjukdomen - en från varje förälder.

NCLs är ovanliga sjukdomar och drabbar ungefär 1 av 100 000 barn världen över. Det finns ingen behandling som kan bota NCLs, men det finns terapier som kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.

'Guam' är inget medicinskt begrepp eller diagnos. Det är istället ett geografiskt område, en ö som tillhör Förenta staterna och ligger i Stilla havet. Guam är känd för att ha höga nivåer av neurodegenerativ sjukdomen ALS (amyotrofisk lateralskleros) och Parkinsons sjukdom, vilket kan ha sammanhang med en lokal population av flygmyror som producerar ett ämne som kan vara skadligt för nervceller. Men 'Guam' är inte en medicinsk term i sig själv.

Amyloid är en patologisk aggregation av proteiner eller peptider som bildar insolubla fibriller med beta-plikformad sekundär struktur. Dessa amyloida fibriller kan accumulera i vävnader och orsaka skada, vilket kan leda till olika sjukdomszustånd. Exempel på sådana sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och systemisk amyloidos.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Demens är en medicinsk term som används för att beskriva en nedgång i kognitiv funktion och förmåga till tänkande, minne, uppmärksamhet, räknekapacitet, språk och visuell perception, som är så allvarlig att den påverkar en persons vardagliga funktioner och aktiviteter. Demens kan vara orsakad av olika sjukdomar eller skador på hjärnan, exempelvis Alzheimers sjukdom, vaskulär demens eller demens som följd av en traumatisk hjärnskada. Symptomen tenderar att förvärras över tiden och kan leda till betydande funktionsnedsättning och behov av stöd i vardagliga aktiviteter.

Proteinveckning, eller proteinföldning, är ett biokemiskt fenomen där en proteinmolekyl får en naturlig, tresidig struktur genom att vecka sig i en specifik konformation. Detta sker genom att de olika delarna av proteinmolekylen, som består av aminosyror, interagerar med varandra och bildar sekundär-, terciär- och kvartärstruktur. Proteinveckning är en nödvändig process för att proteiner ska kunna utföra sina funktioner korrekt inuti eller utanför cellen. Felet i proteinveckningsprocessen kan leda till sjukdomar som exempelvis Alzheimers, Parkinsons och kreft.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som förekommer i hjärnbarken hos personer med Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som är uppbyggda av det abnormalt hopvikta proteinet tau.

Tau-proteinet finns naturligt i neuronerna och har en viktig funktion i deras skelett, men vid Alzheimers sjukdom blir det felaktigt foldat och aggregeras till neurofibrillnystan. Dessa aggregat kan orsaka skada på neuronerna och bidra till demensutvecklingen.

En Lewy kropps sjukdom (LBD) är en neurodegenerativ sjukdom, vilket innebär att nervceller i hjärnan bryts ned och orsakar demens. Sjukdomen karaktäriseras av aggregationer av alfa-synukleinproteinet, som bildar så kallade Lewy kroppar inne i nervcellerna. Dessa aggregationer kan påverka och störa cellernas funktion och till slut orsaka deras död.

LBD delas ofta upp i två undergrupper: Parkinson's disease dementia (PDD) och Dementia with Lewy bodies (DLB). Skillnaden mellan dem är främst kronologisk, det vill säga när symtomen visar sig. Vid PDD utvecklas demensen sent i sjukdomsförloppet, medan den hos DLB ofta visar sig tidigare och kan vara en del av diagnosen från början.

Symptomen på LBD kan variera, men de vanligaste inkluderar kognitiva svårigheter som minnesförlust, förvirring, uppmärksamhetssvårigheter och nedsatt förmåga till planera och ta initiativ. Motoriska symtom som rörelsekoordinationssvårigheter, rigiditet och tremor kan också förekomma, särskilt vid PDD. Andra vanliga symtom inkluderar hallucinationer, sömnstörningar, stora fluktuationer i vakenhet och sömnsätt, och autonoma nervsystemsstörningar som blodtrycksfall, svettningar och salivbrist.

LBD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra specifika symtom och kan innefatta mediciner, kognitiv träning, fysisk terapi och stödjande vård.

Astrocyter är en typ av stödjecell i centralnervösystemet (CNS), som hjälper till att bilda neuroglia, även känd som nervvävnad. De är den vanligaste typen av glialcell i CNS och spelar en viktig roll i underhåll och funktion av neuroner (nervcellerna).

Astrocyter har många funktioner, inklusive:

1. Underhåll av homeostas: De hjälper till att reglera jonbalansen och näringsomsättningen i den centrala nervsystemet.
2. Buffring av neurotransmittorer: De tar upp och bort neurotransmittorerna efter de har skickat sin signal, för att säkerställa att signalsystemet inte störs.
3. Skydd av blod-hjärnbarriären: De hjälper till att reglera vad som kan passera från blodomloppet in i hjärnan.
4. Stöd av neuroner: De bildar en strukturell stödjande ramverk runt neuronerna och hjälper till att fästa dem på rätt plats.
5. Reparation efter skada: Efter en skada i CNS, kan astrocyter bli reaktiva och bilda ärrvävnad för att skydda omgivande vävnad.

Astrocyter är också involverade i flera sjukdomar som drabbar det centrala nervsystemet, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, hjärnskador och cancer.

Medicinskt sett är peptider korta aminosyrakedjor som består av två eller flera aminosyror som är kedjebundna med peptidbindningar. Peptider bildas när en aminosyraförening reagerar med en annan aminosyraförening och bildar en dipeptid, vilket kan fortsätta genom att ytterligare aminosyror adderas till kedjan. När antalet aminosyror i peptiden överstiger cirka 50-100 är den inte längre klassificerad som en peptid, utan istället som ett protein. Peptider har många olika funktioner i kroppen och kan agera som hormoner, neurotransmittorer eller en del av strukturella proteiner.

'Nervgift' er ein overordnet betegnelse for stoffer som kan skade eller forstyrre nervesystemet. Disse stoffene kan være naturlige, som f.eks. gift fra slanger og insekter, eller kunstverdige, like som mange industrielle kjemikalier. Nervgifte virker ofte ved å forstyrre signalforinga mellom nervecellane og kan medføre symptomar som muskelkramper, svevring i øyene, svimmelhet, hodepine og i værste fall selv kan føre til døden.

'Parkinsonism' är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som orsakar rörelseproblem liknande de som ses vid Parkinson's disease. Dessa symptom inkluderar tremor, stelhet (rigiditet), långsamhet i rörelserna (bradykinesi) och instabilitet i kroppsställningen. Det finns olika orsaker till parkinsonism, exempelvis andra neurologiska sjukdomar, vissa mediciner eller toxiner, eller degenerativa hjärnsjukdomar som Parkinson's disease.

Peroxiddismutas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av väteperoxid (H2O2) till vatten (H2O) och syrgas (O2). Reaktionen kan skrivas som:

2H2O2 -> 2H2O + O2

Detta enzym är viktigt för att skydda celler från skadan orsakad av väteperoxid, som kan vara toxiskt i höga koncentrationer. Peroxiddismutas förekommer naturligt i många levande organismer, inklusive människor. Det finns också artificiella peroxiddismutaser som används i industriella tillämpningar, till exempel för att avlägsna väteperoxid från avloppsvatten eller för att skydda material från korrosion orsakad av väteperoxid.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

"Lewy bodies" är inkluderade i medicinska definitionen av vissa neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Parkinson's disease och Lewy body dementia. De är abnorma proteinaggregat som bildas inne i nervceller (neuron) i hjärnan.

Lewy bodies består huvudsakligen av ett protein vid namn alfa-synuklein, som är involverat i signaleringen mellan nervceller. När alfa-synukleinet aggreggerar och bildar Lewy bodies orsakar det skada på de drabbade nervcellerna, vilket leder till deras död.

Dessa proteinaggregat kan påverka olika delar av hjärnan beroende på sjukdomstypen, vilket kan leda till olika symtom som rörelsekoordinationsproblem, kognitiva svårigheter, hallucinationer och sömnstörningar.

Axonal transport is the controlled movement of organelles, vesicles, and proteins within axons, which are the long, thin extensions of neurons (nerve cells) that transmit electrical signals. This intracellular transport system is essential for maintaining the structural and functional integrity of axons, allowing them to grow, repair, and adapt in response to various stimuli.

There are two primary types of axonal transport:

1. Anterograde transport: This refers to the movement of materials from the cell body (soma) towards the synaptic terminals, which are the sites where neurons release neurotransmitters to communicate with other cells. Anterograde transport is typically slower than retrograde transport and occurs at speeds ranging from 0.2 to 5 µm/sec.
2. Retrograde transport: This type of axonal transport moves materials from the synaptic terminals back towards the cell body (soma). Retrograde transport is usually faster than anterograde transport, occurring at speeds up to 10 µm/sec.

Axonal transport relies on two main types of molecular motors: kinesins for anterograde transport and dyneins for retrograde transport. These motor proteins bind to specific organelles or vesicles and move along microtubule tracks, which are polarized structures that run the length of axons. The coordinated action of these motor proteins enables the precise movement of intracellular cargoes, ensuring proper neuronal function and communication.

Defects in axonal transport have been implicated in various neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Understanding the mechanisms of axonal transport is crucial for developing potential therapeutic strategies to treat these debilitating conditions.

"Centralt nervous system (CNS)" är en medicinsk term som refererar till det delområde av nervsystemet som inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Detta är den kontrollcentralen för kroppens funktioner, där information bearbetas, sammanbinds och tolkas, och varifrån kommandon skickas ut till resten av kroppen via det perifera nervsystemet (PNS).

Hjärnan är ansvarig för högre mentala processer som tanke, minne, perception, emotion och medvetande, samt kontrollerar andning, hjärtrytm, blodtryck och andra autonoma funktioner. Ryggmärgen löper upp och ner i ryggraden och är ansvarig för att transportera sensoriska signaler till hjärnan och motoriska signaler från hjärnan till musklerna och andra organ.

CNS skyddas av tre höljen, de harbara men porösa meningeala membranerna, som hjälper att hålla det inre miljön stabilt och fri från skada. Dessutom är den omgiven av cerebrospinalvätska (CSF), en klar vätska som agerar som ett buffertämne och skyddar CNS mot stötar och skador.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

En motorneuronsjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller (motorneuron) i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar våra muskler. Dessa nervceller svarar för att skicka signaler från hjärnan till musklerna för att initiera rörelse. När dessa nervceller skadas eller slits sönder, kan det leda till svaghet, spasticitet, stelhet och atrofi av muskler. Exempel på motorneuronsjukdomar innefattar amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi (PMA) och spinal muskelatrofi (SMA).

Supranuclear pares är en neurologisk term som betyder nedsatt muskelkontroll orsakad av skada på de översta nervcentra (supranucleära strukturerna) i hjärnan som styr rörelserna. När det gäller den progressiva formen av supranukleär pares, avses en gradvis försämring av muskelkontrollen över tid.

Progressiv supranukleär pares (PSP) är en ovanlig neurologisk sjukdom som orsakas av aggregationer av proteinet tau i hjärnan. Detta leder till skada på de delar av hjärnan som styr bland annat ögonrörelser, balans och muskelkontroll. De vanligaste symtomen inkluderar problem med att sänka blicken, stelhet, trötthet, sväljningssvårigheter och tal- och andningssvårigheter.

Det är värt att notera att det finns olika subtyper av PSP som kan presentera sig på olika sätt, men de flesta av dem kommer att innebära en försämring av muskelkontrollen över tid.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp med genetiska tillstånd som beror på fel i mitokondrierna, de små energiproducerande organellerna inuti våra celler. Mitochondrier producerar den energi som cellen behöver för att fungera korrekt. När mitokondrierna inte fungerar korrekt kan det leda till en brist på energi i cellen, vilket kan orsaka en mängd olika symtom beroende på vilka celler som drabbas.

Mitokondriella sjukdomar kan drabba alla åldersgrupper, men de är vanligare hos barn och äldre vuxna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera muskelsvaghet, trötthet, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska symtom som svårigheter med balans och koordination, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njurssjukdomar, diabetes och i vissa fall cancersjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar kan orsakas av mutationer i både mitokondrie-DNA (mtDNA) och kärn-DNA (nDNA). Mutationer i mtDNA är ofta ärftliga från modern, medan mutationer i nDNA kan ärvas från båda föräldrarna.

Det finns inget botemedel för mitokondriella sjukdomar, men vissa behandlingar och terapier kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingen beror på vilka symtom som uppstår och hur allvarliga de är.

Ett motorneuron är ett neuron i centrala nervsystemet (CNS) som har till uppgift att kontrollera muskelaktiviteten och kroppens rörelser. Motorneuroner har sin cellkropp (soma) belägen i hjärnan eller ryggmärgen, och de skickar ut efferenta nervimpulser via sina axoner till musklerna eller andra effektororgan.

Det finns två huvudtyper av motorneuron:

1. Övre motorneuroner (upper motor neurons, UMNs): Dessa är belägna i hjärnbarken och skickar signaler via sina axoner till lägre motorneuroner i ryggmärgen. Skador på övre motorneuroner kan leda till spasticitet, hyperreflexi och svårigheter att initiera rörelser.

2. Lägre motorneuroner (lower motor neurons, LMNs): Dessa är belägna i ryggmärgen och skickar signaler direkt till musklerna via sina axoner. Skador på lägre motorneuroner kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förlust av reflexer.

Motorneurons funktion är att koordinera rörelser genom att aktivera eller inhibera muskelaktiviteten i olika grupper av muskler. De spelar därför en viktig roll i alla aspekter av kroppens rörelseförmåga, från finmotorik till grossmotorik.

'Ubiquitin' är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det kovalent binder till andra proteiner, vilket kan leda till att de transporteras till olika cellytor för nedbrytning eller förändras på annat sätt för att reglera deras funktioner. Ubiquitinering är en reversibel process som involverar flera enzymer och kan ha olika konsekvenser beroende på hur många ubiquitiner som adderas till proteinet och var de adderas.

Denna mekanism används av cellen för att reglera en rad olika processer, inklusive proteintransport, signalering, DNA-reparation och proteinförstörelse. Dysfunktionella ubiquitinering kan leda till flera sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

"Diseases of the central nervous system" refer to a group of medical conditions that affect the brain and spinal cord, which together make up the central nervous system (CNS). These diseases can be caused by various factors, including genetics, infections, injuries, tumors, and degenerative processes.

Examples of CNS diseases include:

1. Multiple sclerosis: a chronic autoimmune disease that affects the myelin sheath surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord.
2. Alzheimer's disease: a progressive neurodegenerative disorder that causes memory loss, cognitive decline, and behavioral changes.
3. Parkinson's disease: a degenerative disorder of the central nervous system that affects movement and coordination.
4. Epilepsy: a chronic neurological condition characterized by recurrent seizures.
5. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a progressive neurodegenerative disease that affects nerve cells in the brain and spinal cord, leading to muscle weakness, paralysis, and respiratory failure.
6. Meningitis: an infection of the membranes surrounding the brain and spinal cord.
7. Brain tumors: abnormal growths of cells in the brain that can be benign or malignant.
8. Stroke: a sudden interruption of blood flow to the brain, causing damage to brain tissue.
9. Huntington's disease: a genetic disorder that causes progressive degeneration of nerve cells in the brain, leading to cognitive decline and movement disorders.
10. Spinal cord injuries: damage to the spinal cord caused by trauma or injury, resulting in loss of motor function, sensation, or both.

Den hippocampus är en del av limbiska systemet i hjärnan som spelar en viktig roll i minnes- och läringsprocesser. Det är ett par strukturer, en i varje hemisfär, som liknar en hästsko i formen och ligger djupt inne i tinningloben. Hippocampus består av flera regioner, inklusive cornu ammonis, dentatgyrus och subiculum, som tillsammans bildar en komplex neural nätverksarkitektur.

Hippocampus är speciellt känslig för skador orsakade av syrebrist, neuroinflammation och neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers sjukdom. Forskning har visat att förlust av volym och funktion i hippocampus korrelerar med minnesförlust och kognitiva nedsättningar hos äldre vuxna och personer med demenssjukdomar.

I'm sorry for any confusion, but "Cycas" is not a medical term. It is the name of a genus of plants, Cycadaceae, which are commonly referred to as cycads. They are a group of gymnosperms with a fossil history dating back to the early Mesozoic Era. Some species of cycads have been used in traditional medicine in various cultures, but there is no single medical definition associated with the term "Cycas."

I medicinsk kontext, är järnbindande proteiner proteiner som binder till järnioner och hjälper till att reglera järnhomeostas inuti kroppen. Järnet är ett viktigt spårämne som behövs för många cellulära processer, såsom syretransport, andningskedjan, DNA-syntes och metabolism av xenobiotika.

Ett exempel på ett järnbindande protein är transferrin, som transporterar järn i blodet till celler som behöver det. Andra exempel inkluderar ferritin, som lagrar överskott av järn i kroppen, och hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler runt om i kroppen. Dessa proteiner har specifika strukturer som gör det möjligt för dem att binda till järn och utföra sina funktioner korrekt.

Proteasom-endopeptidaskomplex är ett intracellulärt enzymkomplex som spelar en central roll i proteinnedbrytningen och proteinrecycling inne i cellen. Det består av flera underenheter, varav de flesta är proteaser med kapacitet att klippa sönder peptidbindningar i proteiner. Proteasomen deltar i kontrollen av cellytan genom att bryta ner skadade eller felaktiga proteiner, reglera proteinernas koncentration och styrka samt delta i immunförsvaret genom presentation av peptider på cellens yta. Proteasom-endopeptidaskomplexet är involverat i en rad cellulära processer som celldelning, signaltransduktion och apoptos.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

'Hjärnbark' är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre vävnadslagern av hjärnan, även känd som cerebral cortex. Den består av nervceller och deras utskott (axoner och dendriter) och är indelad i olika områden med specifika funktioner, såsom sensoriska, motoriska och kognitiva funktioner. Hjärnbarken är den del av hjärnan som är involverad i högre mentala processer, inklusive tankeprocesser, minne, perception, språk och medvetande.

Pick's disease, även känt som frontotemporal demens (FTD) med Pick-typ, är en sällsynt form av neurodegenerativ demens som primärt drabbar fronto-temporala områdena i hjärnan. Det är en progressiv och ofta snabbt förlöpande sjukdom som vanligtvis visar sig under mitten av livet (40-65 år).

Sjukdomen karaktäriseras av atrofi och degeneration av nervceller i de fronto-temporala områdena, vilket leder till förändringar i beteende, emotionell förmåga, språk och kognitiva funktioner. I allmänhet visar sig de tidigaste symtomen som förändringar i personligheten och beteendet, såsom apati, desinhibering, sociala faux pas och humörsvängningar.

I senare stadier av sjukdomen kan patienter utveckla aphasia (språkstörning), agnosia (förlust av förmågan att känna igen saker) och apraksi (förlust av förmågan att utföra rutinmässiga handlingar). Pick's sjukdom skiljer sig från andra former av demens, som Alzheimers sjukdom, genom sin specifika påverkan på de fronto-temporala områdena i hjärnan och den tidigare insättningen av beteendeförändringar.

Det finns ingen bot för Pick's sjukdom, och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symtom och stödja patienter och deras familjer under sjukdomsförloppet.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

FUS (Fused in Sarcoma) er ein proteín som i medisinsk sammenheng ofte refereres til som en "RNA-binding protein". FUS spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk og RNA-forarbeiding i cellene. Det betyr at det hjelper til å kontrollere hvordan gener oversettes til RNA (ribonukleinsyre) og hvordan RNA-molekylerne formes, klippinges og transporteres innenfor cellen. FUS har også viktige funksjoner i DNA-reparasjon og -beskyttelse.

Mutasjoner i FUS-generet er assosiert med flere sjeldne, men alvorlige, neurodegenerative tilstander, inkludert amyotrofisk lateralsk sklerose (ALS) og frontotemporal lobar degenerasjon (FTLD). Disse mutasjonene kan føre til at FUS-proteinet ikke lenger fungerer korrekt, hvilket kan resultere i abnorme RNA-forarbeidingsmønstre og skade på nervecellene.

Neuroglia, även känt som glial cells, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos djur. De utgör ungefär hälften av hjärnbalansens volym och har länge antagits vara passiva underhållsceller, men nyligen forskning visar att de också kan ha en aktiv roll i informationsprocesseringen.

Det finns fyra huvudtyper av neuroglia: astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller. Astrocyter är de vanligaste glialcellerna och hjälper till att underhålla neuroner, reglera transmissionen av signalsubstanser i synapsen och underhåll och reparera hjärnan efter skada. Oligodendrocyter producerar myelin som isolerar axoner (långa utskott från neuroner) och ökar nervimpulsens hastighet. Ependymceller liner ventrikelsystemet, en serie håligheter i hjärnan fyllda med cerebrospinalvätska, och hjälper till att producera den vätskan. Mikrogliaceller är immunförsvarsceller som hjälper till att försvara nervsystemet mot infektioner och skador.

"Gliose" er en samlebetegnelse for forandringer i det gliale væv i hjernen og rygsøjlen. Det gliale væv består af støtteceller i centralnervesystemet, herunder astrocyter, oligodendrocyter, mikrogliaceller og andre celler. Gliosen inkluderer forøget produktion af gliale celler, forstørrelse af eksisterende gliale celler, og ændringer i deres funktion. Dette kan være en reaktion på skade eller sygdom i centralnervesystemet, såsom infektion, traumatisk skade, neurodegenerative lidelser, hjerne tumorer eller andre sygdomme. Gliosen kan have både konstruktive og destruktive effekter på nervesystemet, alt efter omstændighederne.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

'Nervsystemets sjukdomar' är en övergripande term som innefattar en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna. Dessa sjukdomar kan delas in i olika kategorier baserat på deras orsaker och symptom.

1. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av en progressiv nedbrytning och förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Huntingtons sjukdom och Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
2. Konvulsiva sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av abnorma elektriska aktivitet i hjärnan och kan leda till krampanfall. Exempel på konvulsiva sjukdomar är epilepsi, migrän och stroke.
3. Neuropati: Detta är en allmän term för skada eller funktionsnedsättning av de perifera nerverna, som kan orsakas av olika faktorer som diabetes, alkoholmissbruk, exponering för toxiner och genetiska störningar.
4. Infektionella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av infektion med bakterier, virus, svampar eller parasiter. Exempel på infektionella nervsystemssjukdomar är hjärnhinneinflammation (meningit), rabies och polio.
5. Strukturella sjukdomar: Dessa sjukdomar orsakas av strukturella skador eller abnormaliteter i hjärnan eller ryggmärgen, som kan vara congenitala (födde) eller aquired (komma senare i livet). Exempel på strukturella nervsystemssjukdomar är cerebral pares (skada i hjärnbarken), skolios (ryggkotorskröning) och syringomyeli (cysta i ryggmärgen).
6. Psykiatriska sjukdomar: Dessa sjukdomar påverkar beteendet, känslorna och tankarna och inkluderar depression, ångeststörningar, schizofreni och personlighetsstörningar.
7. Neurodegenerativa sjukdomar: Detta är en grupp av sjukdomar som orsakas av progressivt förlust av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen, vilket leder till förlust av kognitiva och fysiska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

Detta är en icke-uttömmande lista över olika typer av nervsystemssjukdomar. Det finns många andra sällsynta eller speciella tillstånd som inte nämns här.

Amyloid plaque refererar till en typ av aggregat som bildas när proteiner viks felaktigt ihop och ansamlas utanför eller inuti celler i vävnader. I synnerhet when we talk about "amyloid plaque" in a medical context, we are usually referring to beta-amyloid plaques that are associated with Alzheimer's disease.

Beta-amyloid är en peptid som bildas när ett större protein, kallat amyloid precursor protein (APP), klipps itu av två olika enzymer. När beta-amyloidet aggregeras utanför neuronerna i hjärnan bildar det insolubla klumpar som kallas amyloid plaque. Dessa plackor kan ansamlas och påverka den normala funktionen hos nervceller, vilket kan leda till neurodegeneration och demens, särskilt i fall av Alzheimer's disease.

Det är värt att notera att amyloid plackor också har påträffats i andra delar av kroppen och i samband med andra sjukdomar, men "amyloid plaque" används ofta som en synonym till beta-amyloid plackor i hjärnan.

Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre i ett högt oxidationstillstånd. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andningen, men deras koncentration kan öka avsevärt under vissa patologiska tillstånd, såsom ischemisk skada och inflammation.

Reaktiva syre radicaler har en oskyddad elektron i sin yttre elektronskal, vilket gör dem mycket reaktiva och fähiga att reagera med andra molekyler i kroppen, bland annat med DNA, proteiner och lipider. Denna reaktivitet kan leda till skada på cellmembran, proteiner och DNA, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till cancer.

Exempel på reaktiva syre radicaler inkluderar superoxidradikaler (O2•−), väteperoxidradikaler (HO2•) och hydroxylradikaler (•OH). Kroppen har ett antal mekanismer för att skydda sig mot skador orsakade av reaktiva syre radicaler, bland annat genom att producera antioxidanter som neutraliserar dessa molekyler.

'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av MSA:

1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.

2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.

MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

Genmanipulerade djur definieras som djur vars genetiska material har ändrats genom användning av bioteknik, ofta med hjälp av tekniker såsom genteknik eller geneditering. Det kan innebära att ett eller flera gener har lagts till, tagits bort eller modifierats i djurets DNA-sekvens. Syftet med genmanipulation kan vara att introducera en ny egenskap hos djuret, förändra en befintlig egenskap eller ta bort en egenskap helt. Genmanipulerade djur används inom forskning, medicin och jordbruk.

'Substantia nigra' er en del av hjernen som består av to sett av nerveceller, kallade compacta og reticulata. Den kompakte delen inneholder de nerveceller som producerer dopamin, et neurotransmitter som er viktig for bevegelse og kontrollen av muskelaktivitet. Når disse cellene degenererer eller dør, som skjer i sykdommen Parkinson, fører det til en mangel på dopamin i hjernen, som kan føre til rystelser, stivhet og trøghet i bevegelsen. Substantia nigra ligger i midten av hjernen og er en del av den basyale gangliesystemet.

Molekylära chaperoner är proteiner som hjälper till att folda andra proteiner korrekt i cellen. De gör detta genom att binda till de nyss syntetiserade, ofullständigt foldeda proteinerna och hjälper dem att följa den naturliga foldningsvägen så att de kan bilda sin tredimensionella struktur korrekt.

Molekylära chaperoner finns i alla levande celler och är speciellt viktiga under stressförhållanden, då cellen utsätts för högre temperaturer eller andra faktor som kan störa proteinernas foldning. Chaperonerna skyddar också proteiner från att aggregera eller klumpa ihop sig till icke-funktionella aggregerat strukturer.

Exempel på molekylära chaperoner inkluderar Hsp70, Hsp90 och GroEL/GroES i bakterier. Dessa proteiner har olika mekanismer för att hjälpa till med proteinfoldning, men de arbetar alla tillsammans för att säkerställa att cellens proteiner är korrekt foldeda och funktionella.

PrPSc-proteiner, också kända som Prionproteiner, är en abnormt veckad variant av det normala cellulära proteinet prionprotein (PrPC). PrPSc-proteinerna antas vara orsaken till flera dödliga neurodegenerativa sjukdomar hos människor och djur, som kreutzfeldt-jakobs sjukdom, variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom och fågelinfluensa.

Det huvudsakliga strukturella skillnaden mellan PrPC och PrPSc är den sekundära strukturen hos proteinet. PrPC har en dominerande alpha-helixstruktur, medan PrPSc består av både beta-skruv och beta-arkar, vilket gör det mer aggregationsbenäget och resistens mot proteinaser.

PrPSc-proteinerna är också kända för sin förmåga att infektera andra celler och omvandla deras normala PrPC till abnormt veckade PrPSc, vilket leder till en kaskad av proteinförändringar som kan orsaka neurodegeneration. Detta är unikt för prionproteiner eftersom de inte innehåller nukleinsyra och deras infektiösa egenskaper istället beror på sin struktur och aggregationsbenägenhet.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

Beta-synuclein är ett protein som förekommer naturligt i nervceller (neuron) hos människor och andra däggdjur. Det är strukturellt relaterat till det välkända proteinet alpha-synuclein, som har visat sig spela en central roll i neurodegenerativa sjukdomar såsom Parkinson's disease.

Beta-synuclein förekommer huvudsakligen i synapser, de platser där nervceller kommunicerar med varandra. Det antas ha en funktion som skyddar nervceller genom att förhindra aggregation av proteiner och att stabilisera membranstrukturer.

I vissa fall kan beta-synuclein dock också bilda aggregat, men detta är sällsynt och förekommer huvudsakligen i neurodegenerativa sjukdomar. I Parkinson's disease har man funnit att beta-synuclein kan ingå i de aggregat av alpha-synuclein som kallas Lewy bodies, men det är fortfarande oklart vilken roll beta-synuclein spelar i patofysiologin bakom sjukdomen.

Rotarod-prestationstesten är en etablerad metod inom forskning och klinisk praktik för att utvärdera muskelstyrka, balans och motorisk koordination hos djur, ofta gnagare som möss och råttor. Testet mäter förmågan att behålla balansen på en roterande cylinder under en viss tidsperiod.

I det typiska uppsättningen av Rotarod-prestationstest, placeras djuret ställvis på en horisontell cylinder som roterar med allt ökande hastighet över tid. Den uppåtroterande cylindern gör att djuret måste anstränga sig för att hålla balansen och undvika att falla av.

Testet mäter den maximala tiden djuret kan hålla balansen på rotationscylindern innan det faller av, vilket ofta uttrycks i sekunder eller minuter. Förbättrade prestanda i Rotarod-testet indikerar förbättrad muskelstyrka, balans och motorisk koordination.

Rotarod-prestationstestet används ofta för att utvärdera effekterna av olika behandlingar eller skador på nervsystemet, särskilt i forskning kring neurodegenerativa sjukdomar och skador på ryggraden.

Diaminoämnesyror är en typ av aminosyror som innehåller två aminogrupper i molekylen. De två viktigaste diaminoämnesyrorna i kroppen är ornitin och lysin. Ornitin spelar en roll i ureacykeln, medan lysin är en essentiell aminosyra som måste tas in via kosten eftersom kroppen inte kan syntetisera den själv. Diaminoämnesyror är viktiga byggstenar i proteiner och andra biologiska molekyler.

'Parkinson's sjukdom, sekundär' (engelska: 'Secondary Parkinsonism') är en neurologisk störning som liknar Parkinson's sjukdom men orsakas av en annan underliggande medicinsk eller fysiologisk tillstånd. Den kan också kallas för 'atypisk parkinsonism'.

Det finns flera möjliga orsaker till sekundär Parkinsonism, inklusive:

1. Exponering för toxiner som mangan eller koldisulfid (CS2)
2. Infektioner som encefalit eller venerisk syfilis
3. Hjärnskador orsakade av stroke, trauma eller operation
4. Vissa mediciner som neuroleptika, reserpin och MPTP (1-metyl-4-fenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridin)
5. Neurodegenerativa tillstånd som demens sjukdomen vid koroirosion (CJD), multipel systematrofi (MSA) och progressiv supranukleär paralys (PSP)

Sekundär Parkinsonism kan vara lika svår att diagnostisera som primär Parkinson's sjukdom, men det finns vissa skillnader i symtomen som kan hjälpa till att skilja dem åt. Till exempel kan sekundär Parkinsonism orsaka snabbare påverkan av balans och koordination jämfört med primär Parkinson's sjukdom.

Liksom med primär Parkinson's sjukdom finns det inget botemedel för sekundär Parkinsonism, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen. Dessa inkluderar läkemedel som levodopa och dopaminagontistorer, samt fysisk terapi och rehabilitering.

En nervcellsutskott, också känt som ett neurit eller axon, är en utlöpare från en nervcell (neuron) som används för att överföra elektriska signaler, eller impulser, till andra nerver, muskler eller körtlar i kroppen. Detta gör att nervcellen kan kommunicera med andra celler och hjälpa till att koordinera olika funktioner i kroppen. Nervcellsutskott kan vara myltingar (myelinerade) eller icke-myltingar (amylinerade), beroende på om de är täckta med en myelinhinnan som hjälper till att skydda och isolera nervimpulsen under överföringen.

Intranucleäre inklusionskroppar är strukturer som kan ses inne i kärnan (nukleus) hos celler. De är vanligtvis relaterade till infektioner med vissa virus, där viruset använder sig av cellens mekanismer för att replikera sig självt. Inklusionskropparna innehåller ofta virala proteiner och genetiskt material (DNA eller RNA). Exempel på virus som kan bilda intranukleära inklusionskroppar är Adenovirus, Herpes simplex-virus och Vacciniavirus. Det är viktigt att notera att inte alla inklusionskroppar är skadliga eller orsakade av infektioner; de kan också förekomma i celler under normala förhållanden, men detta är mer sällsynt.

DNA repeat expansion är en genetisk mutation där ett segment av DNA, som består av en upprepning av samma nucleotidsekvens, expanderar eller blir längre över generationer. Denna typ av mutation kan leda till flera olika genetiska sjukdomar beroende på var mutationen sker och hur många upprepningar det finns. Ju fler upprepningar, desto högre är risken för att sjukdomen utvecklas och desto allvarligare blir ofta sjukdomsförloppet. DNA repeat expansion-mutationer kan vara ärftliga eller spontana.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

Dopaminergic neurons are a type of nerve cell that produces and releases the neurotransmitter dopamine. These neurons are located in several regions of the brain, including the substantia nigra pars compacta and the ventral tegmental area. They play important roles in various cognitive and behavioral processes, such as motivation, reward, movement, and memory.

Dopaminergic neurons have a distinctive morphology, characterized by a large cell body and several long, branching dendrites that receive input from other neurons. Their axons project to various target areas in the brain, where they release dopamine to modulate the activity of other neurons.

Dysfunction of dopaminergic neurons has been implicated in several neurological and psychiatric disorders, such as Parkinson's disease, schizophrenia, and drug addiction. In Parkinson's disease, for example, the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta leads to motor symptoms such as tremors, rigidity, and bradykinesia.

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

'Corpus striatum' er en del av hjernen som består av to regioner, putamen og caudatum. Disse regionene er beliggende i den dorsale delen av de subcorticale basalganglierne og er involveret i bevegelseskoordinering, impulskontroll og kognitive funksjoner. Corpus striatum mottar informasjon fra barken (cortex) og andre deler av hjernen, slik som thalamus og substantia nigra, og sender signaler videre til andre dele av hjernen, inkludert globus pallidus og substantia nigra. Dette nettverket er involvert i reguleringen av bevegelsesmønstre, læring og motivasjon. Skader på corpus striatum kan føre til bevegelses- og kognitive forstyrrelser, som kan være assosiert med sykdommer som Parkinson og skizofreni.

TDP-43 (TAR DNA-binding protein 43) proteinopathies är en grupp sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av den felaktigt fukturerade TDP-43-proteinet i nervceller. Dessa anomalier orsakas av mutationer i TDP-43-genen eller störningar i dess regulering, vilket leder till att proteinet inte kan utföra sina normala cellulära funktioner korrekt.

TDP-43 proteinopathies inkluderar neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros (ALS) och frontotemporala lobär degeneration (FTLD), samt andra neurologiska tillstånd som Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och demenssjukdomar.

I ALS-relaterade TDP-43 proteinopathies visas det felaktigt fukturerade proteinet ofta i motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen, medan det ses i fronto-temporala cortexregionen av hjärnbarken i FTLD-relaterade TDP-43 proteinopathies.

TDP-43 proteinopathies kan orsaka en rad symtom som beror på vilka nervceller som är drabbade, inklusive muskelsvaghet och atrofi, kognitiva svårigheter, förändringar i beteende och emotionell status, samt svårigheter med tal och andning.

Antioxidanter är en beteckning för ämnen som kan hämma eller förhindra oxidation av andra ämnen. Oxidation är en kemisk reaktion där ett ämne reagerar med syre, vilket kan leda till skada på celler och vävnader i kroppen.

Antioxidanter fungerar genom att ge upp sina elektroner för att neutralisera fria radikaler, som är instabila molekyler som saknar en elektron och letar efter en annan att stjäla. Genom att ge bort en egen elektron till en fri radikal kan antioxidanter stabilisera den och förhindra skada på celler och vävnader.

Exempel på antioxidanter inkluderar vitamin C, vitamin E, betakaroten, selen och flavonoider. Dessa kan hittas i många livsmedel som frukt, grönsaker, nötter och frön. Många studier har visat att en hög konsumtion av antioxidantrika livsmedel kan vara förknippat med lägre risk för flera sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar och cancer.

Cyclin-dependent kinase 5 (CDK5) är ett enzym som tillhör serin/treoninkinasfamiljen och spelar en viktig roll i cellcykeln, signaltransduktion och neuronal funktion. CDK5 aktiveras av bindning till sina regulerande cyklinproteiner, vanligtvis cyklin D1, D2 eller D3, men specifikt cyklin B1 under mitos.

CDK5 är unikt bland cyklinberoende kinaser eftersom det primärt är aktivt i postmitotiska celler, särskilt i hjärnan. Det reglerar en rad celleventolerade processer som neuritisk utveckling, axonal transport, synaptisk plasticitet och neurotransmission. Dysreglering av CDK5 har visats vara involverat i patologier såsom neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. Alzheimers sjukdom), cancer och psykiatriska störningar.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Neurofilamentproteiner (NFP) är ett slags strukturella proteiner som förekommer enbart i nervceller (neuron) och utgör en viktig del av deras cytoskelett, det vill säga det inre stödjevävnadssystemet hos cellen. NFP består av tre olika undergrupper med olika molekylära vikter: lätta, medium och tunga neurofilamentproteiner. De är involverade i att ge nervcellerna stabilitet och form samt transportera vesiklar (små blåsor som innehåller olika substanser) längs axonet, det långa utskottet på en nervcell där impulser leds.

Nivåerna av neurofilamentproteiner i cerebrospinalvätskan (CSF), den vätska som omger hjärnan och ryggmärgen, kan användas som ett biomarkör för skada på nervceller vid olika neurologiska tillstånd. Ökade nivåer av NFP i CSF har visats korrelera med neurodegeneration, axonskador och demens, exempelvis vid Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och flera skleros (MS).

Amyloid-beta precursor protein (APP) er en transmembranprotein som normalt finnes i hjernen. Det er involvert i cellulær processing som involverer produksjon av beta-amyloid peptider, som kan akkumuleres og danne amyloidplakker i hjernen til personer med Alzheimers sykdom. APP eksisterer i flere forskjellige isoformer, og den spesifikke struktur og funksjon av APP-proteinet er fortsatt under intens studier.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the nerve axons, which are the part of the neuron responsible for transmitting electrical signals. The defining feature of NADs is the accumulation of abnormal neurofilaments within the axons, leading to their degeneration and loss.

The clinical manifestations of NADs can vary widely depending on the specific type and severity of the disorder. However, common symptoms include progressive muscle weakness, spasticity, ataxia (loss of coordination), visual impairment, and cognitive decline. Some forms of NADs may also be associated with seizures, dementia, and psychiatric symptoms.

There are several different types of NADs, including infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), also known as Seitelberger's disease, and adult-onset autosomal dominant neuroaxonal dystrophy (ADNAD). INAD is a severe form of the disorder that typically presents in infancy or early childhood with developmental delay, hypotonia (low muscle tone), and loss of motor skills. ADNAD, on the other hand, tends to present later in life with a more slowly progressive course and milder symptoms.

The underlying causes of NADs are genetic mutations that affect the function of proteins involved in maintaining the structure and stability of axons. The most common genes associated with NADs include PLA2G6, which is linked to INAD and some forms of ADNAD, and SPTLC1, which is associated with a rare form of NAD called hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E (HSAN1E).

There is currently no cure for NADs, and treatment is focused on managing symptoms and supporting quality of life. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices may be helpful in maintaining mobility and function. Anti-seizure medications may be prescribed to control seizures, and other treatments may be used to address specific symptoms as needed.

Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

Hjärninflammation, även känd som encefalit, är ett medicinskt tillstånd där hjärnhinnan eller det inre vävnadslagret i hjärnan blir inflammerat. Det orsakas oftast av infektioner med virus, bakterier eller parasiter, men kan även uppstå som en komplikation till autoimmuna sjukdomar eller efter skalltrauma. Symptomen på hjärninflammation kan variera beroende på vilken del av hjärnan som är inflammerad och hur allvarligt tillståndet är, men kan inkludera feber, huvudvärk, förvirring, minnesförlust, stelhet i nacken, krampanfall och i värsta fall koma. Behandlingen av hjärninflammation beror på orsaken till tillståndet och kan innebära antibiotika, antivirala läkemedel eller immunosuppressiva behandlingar.

PrPC-proteiner, eller prionproteiner, är ett slags proteiner som naturligt förekommer i vissa celler i däggdjursvävnader, framförallt i hjärnan. Proteinet kodas av PRNP-genen och finns i två huvudformer: en normalt förekommande cellytaform kallad PrPC och en patologisk form som kallas PrPSc.

PrPC är ett glykosylerat, membranbundet protein som har en viktig funktion i cellernas normala livscykel, inklusive cellytors funktioner. Det finns inga bevis på att normalt förekommande PrPC-proteiner skulle vara infektiösa eller orsaka någon sjukdom.

PrPSc är däremot en konformationsomvandlad form av PrPC, vilket betyder att dess struktur har förändrats så att det bildar aggregat och amyloidfibriller som kan ansamlas i vävnader, särskilt i hjärnan. Detta leder till en skada på cellerna och är associerat med prionrelaterade sjukdomar, som kreutzfeld-jakobs sjukdom (CJD), variant CJD (vCJD) och scrapie hos får. PrPSc-proteinet är infektiöst och kan orsaka spridning av prionrelaterade sjukdomar mellan djur och människor.

Nervsystemets skador, också kända som nervskador, är skador eller skadegörande tillstånd som påverkar nervceller eller nerver. Nervceller, även kallade neuroner, är specialiserade celler som transmiterar och bearbetar information i form av elektriska impulser och kemiska signaler. Nerver är samlingar av nervceller och stödjande strukturer som bildar kommunikationsvägar mellan olika delar av kroppen.

Nervsystemets skador kan vara primära, orsakade direkt av en skada eller sjukdom som påverkar nervceller eller nerver, eller sekundära, orsakade av komplikationer från andra skador eller sjukdomar.

Exempel på olika typer av nervsystemets skador inkluderar:

1. Skador på centrala nervsystemet (CNS): CNS-skador drabbar hjärnan och ryggmärgen. De kan orsakas av traumatiska händelser, såsom huvudtrauma eller ryggradsförlamning, eller av sjukdomar som stroke, multipel skleros (MS), Parkinson's disease och Alzheimer's disease.
2. Perifera nervsystemets skador (PNS): PNS-skador drabbar de nerver som förbinder hjärnan och ryggmärgen med resten av kroppen. De kan orsakas av traumatiska händelser, såsom frakturer eller skador på muskler och senor, eller av sjukdomar som diabetes, Guillain-Barré syndrom och karbomatidos.
3. Neurodegenerativa sjukdomar: Dessa är progressiva sjukdomar som orsakas av en nedbrytning av nervceller i hjärnan eller ryggmärgen. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Parkinson's disease, Alzheimer's disease, Huntington's disease och amyotrofisk lateralskleros (ALS).
4. Neuropatiska smärtsjukdomar: Dessa är sjukdomar som orsakar kronisk smärta i nerverna. De kan vara relaterade till skador, sjukdomar eller inte ha någon känd orsak. Exempel på neuropatiska smärtsjukdomar inkluderar diabetisk neuropati, postherpetisk neuralgi och komplex regional smärta syndrom (CRPS).

Behandlingen av nervskador varierar beroende på typen och svårighetsgraden. Den kan omfatta medicinering, fysikalisk terapi, kirurgi, rehabilitering och livsstilsförändringar. I vissa fall kan också komplementär och alternativ medicin vara till hjälp.

Creutzfeldt-Jakob syndrome (CJD) er en dødelig, neurodegenerativ sygdom hos mennesker som karakteriseres af progressive demens, hurtig nedgang i kognitive funktioner, muskulær forstyrrelse, abnorm bøjelighed af proteiner i hjernen (prionproteiner) og død indenfor et år fra diagnosen. Der findes fire typer af CJD: sporadisk, familiær, iatrogen og variant. Sporadisk CJD er den mest almindelige form og forekommer hos ca. 85% af alle tilfælde uden en identificeret årsag. Familiær CJD udgør ca. 10-15% af tilfældene og er forbundet med arvelige genetiske mutationer. Iatrogen CJD forekommer som følge af medicinsk behandling, eksempelvis ved hjerneltransplantation eller hormonbehandling med growth hormone fra menneskelig hypofys. Variant CJD (vCJD) er en sjælden form, der er forbundet med kosmopolitansk variant af Creutzfeldt-Jakob syndrom (kuru), som er relateret til konsum af BSE-inficeret oksekød.

'Lillhjärna' (cerebellum) är en del av hjärnan som ligger under storhjärnan och bakom hörsel- och synbarken. Det är en viktig struktur som har en central roll i koordineringen av muskulär aktivitet, balans och rörelsekoordination. Lillhjärnan består av två hemisfärer och ett mittparti (vermis) och innehåller mycket nervceller (neuron). Skador på lillhjärnan kan orsaka problem med muskeltonus, rörelsekontroll, balans och koordination.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

Gliafilamentproteiner är en typ av strukturproteiner som förekommer i glialceller, som är stödjevävnadsceller i nervsystemet hos djur. Dessa proteiner är viktiga för att ge strukturell integritet och stöd till glialcellerna. De kan också spela en roll i celldelning, migration och differentiering. Ett exempel på ett gliafilamentprotein är glial fibrillary acidic protein (GFAP), som förekommer i astrocyter, en typ av stödjevävnadsceller i hjärnan och ryggmärgen. Andra exempel på gliafilamentproteiner inkluderar neurofilamentproteiner och peripherin.

Machado-Joseph-syndrom, även känt som spinocerebellär ataxia typ 3 (SCA3), är en arvgenetisk neurologisk sjukdom orsakad av en expansion av en CAG-repeat (en upprepad sekvens av tre nukleotider) i genen SCA3/MJD på kromosom 14.

Sjukdomen är dominerant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer som har fler än 52 CAG-repeats i genen SCA3/MJD kommer troligtvis att utveckla Machado-Joseph-syndrom under sin livstid, medan de som har mellan 27 och 52 repeats kan ha en risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomens symtom varierar i allmänhet från person till person, men ofta inkluderar de ataxi (koordinationsstörning), muskelspasticitet, svaghet och ryckningar, ögonrörelser med abnorma sakta rörelser eller stelhet, samt problem med balans och gång. Andra symtom kan inkludera sväljningssvårigheter, smärtor, sensorisk förlust, mentala funktionsnedsättningar och i vissa fall hjärtproblem.

Symptomen tenderar att vara milda under de tidiga stadierna av sjukdomen, men blir vanligtvis allvarligare över tiden. Machado-Joseph-syndrom är progressivt, vilket betyder att symtomen förvärras gradvis över tid. Det finns ingen botemedel eller specifik behandling för sjukdomen, men vissa terapier kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta livskvaliteten.

Lysosomer är membranomslutna organeller inne i eukaryota celler, som innehåller en uppsjö av hydrolytiska enzymer. Dessa enzymer är aktiva vid lågt pH och bryter ned biologiskt material, såsom proteiner, kolhydrater, lipider och nucleinsyror, till sina grundläggande byggstenar. Lysosomerna fungerar som cellens recyclingcenter och hjälper till att bryta ned och återanvända skadat eller överflödigt material. De kan också delta i celldöd under vissa patologiska förhållanden, såsom apoptos (programmerad celldöd) och nekros (oönskad celldöd).

'Nitroföreningar' är en grupp organiska föreningar som innehåller en nitrogrupp (–NO2) bundet till en kolatom. Denna grupp inkluderar en mängd olika substanser, från enkelkomponerade molekyler som nitrometan (CH3NO2) till polycykliska aromatiska föreningar som nitrobenzen (C6H5NO2).

Nitroföreningar är vanligen olösliga i vatten, men lösliga i organiska lösningsmedel. De kan vara farliga eller skadliga för levande organismer, inklusive människor, och kan orsaka irritation av hud, ögon och slemhinnor. Vissa nitroföreningar är kända cancerogena (cancerframkallande) substanser.

I medicinskt hänseende har vissa nitroföreningar använts som läkemedel, till exempel glycerol nitrat och nitroglycerin, som båda är vasodilatatorer (dilaterar blodkärl) och används för att behandla angina pectoris (smärta i bröstet orsakad av hjärtklafforsmak).

Amyloidogenic proteins are normally soluble proteins that can undergo a conformational change and form insoluble fibrillar aggregates known as amyloids. These aggregates can deposit in various tissues and organs, leading to toxicity and damage. The process of amyloid formation is closely associated with several neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease.

In the case of Alzheimer's disease, for example, the amyloidogenic protein is called beta-amyloid (Aβ) and is derived from the amyloid precursor protein (APP). In Parkinson's disease, the alpha-synuclein protein is considered amyloidogenic. These proteins can form misfolded conformations that promote their aggregation into toxic oligomers and fibrils, which can then accumulate in the brain and cause neuronal dysfunction and death.

It's important to note that not all misfolding of proteins leads to amyloid formation or disease. The process is complex and involves a variety of factors, including genetic mutations, environmental influences, and aging.

Dopamin är ett signalsubstanstans i centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. Det produceras i substantia nigra och vasofascicular area i hjärnan samt i adrenala gånglien. Dopamin har en roll som neurotransmittor och är involverat i flera viktiga kroppsliga funktioner, såsom rörelsekoordination, motivation, belöningssystem, emotionell respons, minnesbildning och kognitiv flexibilitet.

Dopamin påverkar också hjärtats frekvens och blodtryck genom att verka som en vasokonstriktor i sympatiska nervsystemet. I kroppen konverteras aminosyran tyrosin till dopamin via enzymet tyrosinhydroxylas, och sedan kan dopamin omvandlas till andra signalsubstanser såsom noradrenalin och adrenalin.

Dysfunktion i dopaminsystemet har associerats med flera neurologiska sjukdomar, som Parkinson's disease, schizofreni, ADHD och beroendesjukdomar.

1-Methyl-4-phenylpyridinium (MPP+) är en positivt laddad katjon som förekommer i neurotoxinet MTPT (1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine). MPP+ är känt för att vara mycket skadligt för dopaminerga nervceller och används ofta som en modell för att studera Parkinson's sjukdom i laboratoriemiljö.

I medicinsk kontext kan termen användas när man diskuterar forskning eller terapi relaterad till Parkinson's sjukdom och andra neurodegenerativa tillstånd.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Neurogenerell är ett medico-biologiskt begrepp som hänvisar till något som har att göra med nervceller eller deras funktion. Neurogenering innebär skapandet av nya nervceller, ett fenomen som främst har observerats under embryonal utveckling och i vissa delar av hjärnan hos vuxna djur, inklusive människor. Neurogenering kan också syfta på återbildningen eller regenereringen av nerver eller nervvävnad efter skada eller sjukdom.

Neurodegenerativa tillstånd är en grupp medicinska tillstånd som kännetecknas av progressivt förlust av neuroner och deras funktion, vilket leder till neurologiska symtom som exempelvis minnesförlust, rörelsekoordinationsproblem eller sensorisk störning. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar är Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och Huntingtons sjukdom.

"Kognitiva störningar" är ett samlingsbegrepp för en grupp sjukdomar och tillstånd som påverkar kognitiva funktioner, såsom minne, uppmärksamhet, språk, perception, sakinlärning, rumslig orientering, insikt, domedömande och planering. Dessa störningar kan vara milda eller allvarliga och kan ha en kraftig påverkan på individens vardagliga funktionsnivå och livskvalitet. Kognitiva störningar kan orsakas av olika faktorer, till exempel skador på hjärnan, neurodegenerativa sjukdomar eller psykiatriska tillstånd. Exempel på kognitiva störningar inkluderar demens, delirium, kognitiv påverkan av depression och kognitiva funktionsnedsättningar relaterade till åldrande.

Hormesis är ett begrepp inom toxicologi och farmakologi som refererar till en biphasisk respons på exponering för en given substans eller stressor. Det innebär att låga doser av substansen orsakar en positiv eller anaboll effekt, medan högre doser kan vara skadliga eller dödliga.

Typiskt sett är den positiva effekten på grund av en aktivering av cellers skyddsmekanismer och repairmekanismer som hjälper till att förbättra cellens överlevnad och funktion. Hormesis kan ses som en form av adaptiv respons där cellen blir mer resistent mot framtida skada efter exponering för en låg dos av en skadlig substans.

Exempel på substanser som har visat sig ha hormetisk effekt inkluderar läkemedel, jod, selen och vissa antioxidanter. Det är värt att notera att hormesis inte är samma sak som en terapeutisk index (TI) där det finns en bred dosintervall mellan den terapeutiska effekten och den toxicologiska effekten. I stället refererar hormesis till en specifik mekanism av adaptiv respons på låga doser av en given substans.

Hjärnsjukdomar är en övergripande term för sjukdomar som drabbar hjärnan och kan påverka dess struktur, funktion eller kemi. Detta inkluderar en bred varierad palett av tillstånd, från neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinson sjukdom, till stroke, hjärntumörer, multipla skleros, epilepsi, mentala ohälsa som schizofreni och depression, samt neurologiska störningar som autism och ADHD. Hjärnsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, infektioner, trauma, livsstilsfaktorer eller okända orsaker. Symptomen varierar beroende på vilken typ av hjärnsjukdom det rör sig om, men kan inkludera minnesförlust, förändringar i kognition, motoriska störningar, smärta, sinnesförluster och beteendeförändringar.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.

SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).

Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.

SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.

Toxisk nerveskada, även känt som toxisk neuropati, är en skada på nerverna orsakad av exponering för toxiska substanser. Det kan inträffa när en person utsätts för en giftig kemikalie, tungmetall eller annan toxin i höga doser eller under en längre tid. Symptomen på toxisk nerveskada kan variera beroende på vilka nerver som är drabbade och hur allvarlig skadan är. Några vanliga symtom inkluderar kramper, domningar, smärta, sängvätskesvacka, muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. I allvarliga fall kan toxisk nerveskada orsaka permanent skada på nerverna och leda till funktionsnedsättningar eller handikapp. Behandlingen av toxisk nerveskada består ofta av att undvika ytterligare exponering för den toxiska substansen, symtomlindring och rehabilitering för att hjälpa personen att återhämta sig från skadan.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Scrapie är ett transmissibelt spongiformt encefalopati (TSE) eller smittsam neurodegenerativ sjukdom hos får och getter. Den orsakas av en förvrängd form av prionproteinet, PrP^{sc}, som accumulerar i hjärnan och ledde till en progressiv neurologisk skada med symptom som inkluderar prickar, stelhet, rörelsekoordinationsproblem, och beteendeförändringar. Scrapie är inte känt för att smitta människor eller andra djurarter än får och getter.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Wallerian degeneration är en process som sker i nervtrådar (axoner) efter att de skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser (neurons kropp). Processen innebär att den skadade axonen degenererar och bryts ned, samtidigt som den omgivande myelinat sheath (en fettrik, isolerande substans) kring axonet förlorar sin struktur.

Denna degenerativa process beskrevs först av Augustus Waller på 1850-talet och är en naturlig respons på nervskada. Efter att axonen har skadats, bryts det ned i små fragment som sedan fagocyteras (fagocytos) av supportceller som glialceller. Samtidigt aktiveras immunsystemet för att rensa bort de skadade delarna och underlätta regenerationen av nervtrådarna.

Det är värt att notera att Wallerian degeneration inte bara påverkar centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen), utan även perifera nerver. Denna process är en viktig aspekt av neurodegenerativa sjukdomar och skador, och forskare studerar fortfarande dess underliggande mekanismer för att hitta möjliga behandlingsmetoder.

Gamma-synuclein (GS) är ett protein som tillhör synucleinfamiljen och uttrycks främst i nervsystemet. Proteinet är involverat i olika cellulära processer, såsom vesikeltrafik, neuroplasticititet och neuronal överlevnad.

I patologiska sammanhang har gamma-synuclein visats vara involverat i flera neurodegenerativa sjukdomar, framförallt Parkinson's disease (PD) och dementia with Lewy bodies (DLB). I dessa sjukdomar aggregerar gamma-synuclein tillsammans med andra proteiner, såsom alfa-synuclein, i intraneuronala inklusionskroppar som kallas Lewy bodies och Lewy neuriter. Dessa aggregat är patognomonoma för PD och DLB och anses vara en viktig markör för neurodegeneration.

Även om gamma-synuclein inte är lika välstuderat som alfa-synuclein, har det visats sig ha potential som ett diagnostiskt och terapeutiskt mål i neurodegenerativa sjukdomar.

1-Methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP) is a chemical compound that can cause permanent parkinsonian symptoms. It is not a medication or a drug in clinical use. MPTP itself is not toxic, but it is metabolized into a toxic substance called MPP+ (1-methyl-4-phenylpyridinium) by the enzyme monoamine oxidase B (MAO-B) in glial cells. MPP+ is taken up by dopaminergic neurons in the substantia nigra, where it inhibits complex I of the electron transport chain, leading to energy depletion and cell death.

Exposure to MPTP can lead to rapid onset of parkinsonian symptoms such as rigidity, bradykinesia, resting tremor, and postural instability. The use of MPTP as a model of Parkinson's disease in research has contributed significantly to our understanding of the pathophysiology of this disorder.

'Hjärnkemi' är inte en etablerad medicinsk term, men det kan vara ett slanguttryck eller ett begrepp som används inom neurovetenskap och psykiatri för att beskriva den biokemiska aktiviteten i hjärnan. Detta kan inkludera studiet av hur olika kemikalier, såsom neurotransmittorer och hormoner, påverkar hjärnans funktion och beteende.

Neurotransmittorerna är kemiska signalsubstanser som överför signaler mellan neuron (hjärnbildande celler) i centrala nervsystemet. Dessa signalsubstanser kan ha effekter på olika mentala processer, såsom sinnesstämning, minne, inlärning och kognition. Exempel på neurotransmittorer är serotonin, dopamin, noradrenalin och GABA (gamma-aminobutyriska syra).

Hormoner är också kemiska signalsubstanser som kan påverka hjärnans funktion. De frisätts ofta från endokrina körtlar och cirkulerar i blodet innan de når målceller, inklusive neuron. Hormoner kan ha effekter på sinnesstämning, kognition, minne och andra mentala processer. Exempel på hormoner som påverkar hjärnans funktion är östrogen, testosteron, kortisol och insulin.

I en bredare betydelse kan 'Hjärnkemi' också syfta på den biokemiska grunden för mentala tillstånd och sjukdomar, inklusive neuropsykiatriska störningar som depression, ångest, schizofreni och autism. Denna forskningsområde undersöker hur genetiska faktorer, livsförhållanden och miljöfaktorer påverkar hjärnans biokemi och hur detta kan leda till olika mentala tillstånd.

PC12-celler är en typ av neuroendokrina celler som initialt isolerades från ett tumörväv i en fallohund (Phochoca sinensis) av olfactocellär origin. Dessa celler har sedan blivit ett viktigt verktyg inom neurovetenskapen och cancerforskningen på grund av deras unika egenskaper.

PC12-celler har en dubbelpotential, det vill säga de kan differentieras till antingen en neuronal fenotyp eller en muskel-like fenotyp beroende på vilka signalsubstanser de exponeras för. När de differencieras till en neuronal fenotyp visar de typiska nervcellsegenskaper, såsom utskott och elektrisk excitabilitet, samt bildning av synaptiska kontakter. Dessa egenskaper gör PC12-celler till ett användbart modellsystem för att studera neuronal differentiering, neurotoxicitet, neurodegeneration och neuroplasticitet.

PC12-celler är också känsliga för signalsubstanser som nerveväxtfaktor (NGF), som främjar deras överlevnad, differentiering och neuritbildning. Som ett resultat har PC12-celler använts i studier av NGF-signalering och dess roll i neuronal differentiering och överlevnad.

I cancerforskningen har PC12-celler använts som ett modellsystem för att studera neuroendokrina tumörer, särskilt small cell lung cancer (SCLC), eftersom de delar många gemensamma molekylära egenskaper.

Medicinskt sett betecknar en mutantprotein ett protein som har en genetisk variant eller förändring i sin sekvens jämfört med det normalt förekommande proteinet. Denna förändring kan orsaka att proteinet får en abnormal struktur eller funktion, vilket kan leda till olika hälsoproblem beroende på var proteinet är beläget och vad det normalt utför i kroppen. Mutantproteiner kan uppstå som ett resultat av arv (genetisk mutation) eller som en följd av skada på DNA:t (till exempel orsakad av strålning eller kemikalier). I vissa fall kan mutantproteiner vara inaktiva, överaktiva eller ha en förändrad interaktion med andra proteiner, vilket kan störa cellens homeostas och leda till sjukdom.

Mikrotubulusassocierade proteiner (MAP, Microtubule-associated proteins) är en grupp proteiner som binder till mikrotubuli, som är en viktig komponent av cytoskelettet i eukaryota celler. MAP har en central roll i regleringen av dynamiken hos mikrotubuli och hjälper till att stabilisera dem, ge struktur och hjälpa till med intracellulära transportprocesser. Dessa proteiner delas vanligtvis in i två kategorier: stabiliserande proteiner som främjar bildningen och stabiliteten av mikrotubuli, och motorproteiner som använder ATP för att transportera sig och last längs med mikrotubulerna.

Mitokondriella proteiner är proteiner som finns i mitokondrier, de energiproducerande organellerna i celler. Mitokondrier har sitt ursprung från bakterier och innehåller därför två separata set av gener, en uppsättning kodad av DNA i mitokondrien (mtDNA) och en annan uppsättning kodad av DNA i cellkärnan (nukleärt DNA).

Mitokondriella proteiner kan delas in i två grupper beroende på var de genereras:

1. Proteiner som kodas av mtDNA: Detta inkluderar 13 proteiner som är involverade i oxidativ fosforylering, ett process där energi utvinns från näringsämnen genom andning. Dessa proteiner är subenheter till de fyra komplex som utgör den elektrontransportkedja som producerar ATP (adenosintrifosfat), den huvudsakliga energibäraren i celler.
2. Proteiner som kodas av nukleärt DNA: Detta är den största gruppen mitokondriella proteiner, med uppskattningsvis 1 000-1 500 olika proteiner. Dessa proteiner är involverade i en mängd olika funktioner inom mitokondrien, såsom oxidativ fosforylering, metabolism av aminosyror och fettsyror, hemosyntes, apoptos (programmerad celldöd) och andra cellulära processer.

Många sjukdomar kan orsakas av mutationer i gener som kodar för mitokondriella proteiner, vilket kan leda till en brist på energiproduktion och cellskador. Exempel på sådana sjukdomar inkluderar mitokondriell neurogastrointestinal syndrom (MNGIE), Leighs sjukdom och mitokondriell encefalomyopati.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner transporteres fra sted til sted i eller mellem celler. Proteinerne kan transporteres gennem membraner via specielle transportkanaler eller ved hjælp af transportproteiner, også kaldet kvasi-transportproteiner eller receptorer. Disse proteiner har evnen til at genkende og binde sig til bestemte typer proteiner og transportere dem gennem membranen.

Proteintransport er en nødvendig proces for cellernes overlevelse, da proteinerne skal være placeret korrekt i cellen for at udføre deres funktioner korrekt. Der findes to hovedtyper af proteintransport: intracellulær transport (indinside cellen) og extracellulær transport (udenfor cellen).

Intracellulært transporteres proteinerne fra det sted, hvor de syntetiseres i cytoplasmaet til deres endelige destination, som kan være i organeller eller membraner. Extracellulært transport involverer frigivelse af proteiner ud af cellen og transportering af dem gennem extracellulært miljø til deres destination, f.eks. andre celler eller organer.

Proteintransport kan reguleres af mange forskellige faktorer, herunder pH, temperatur, membrankomposition og andre proteiner. Dysfunktion i proteintransport kan resultere i en række sygdomme, herunder neurologiske forstyrrelser, immunologiske lidelser og kancer.

Oxidopamine är ett kemiskt ämne som används inom forskning för att skapa parkinsonism-liknande symptom hos djur, såsom råttor och möss. Det gör detta genom att orsaka skada på dopaminproducerande nervceller i substantia nigra, en del av hjärnan som är involverad i rörelsekoordinering. Oxidopamine är egentligen inte ett medicinskt läkemedel utan snarare ett forskningsverktyg.

Inflammation is the body's natural response to injury or infection. It is a complex process that involves various cells, chemicals, and blood vessels in the affected area. The main goal of inflammation is to eliminate the initial cause of cell damage, clear out necrotic tissue and cellular debris, and initiate tissue repair.

The cardinal signs of inflammation are:

1. Rubor (redness) - This results from increased blood flow to the affected area due to vasodilation of local blood vessels.
2. Calor (heat) - The increased blood flow also leads to an increase in temperature in the affected region.
3. Tumor (swelling) - Fluid and immune cells accumulate in the tissue, causing it to swell.
4. Dolor (pain) - The release of inflammatory mediators like prostaglandins sensitizes nerve endings, leading to pain.
5. Functio laesa (loss of function) - The inflammation and accompanying symptoms can impair the normal functioning of the affected organ or tissue.

Inflammation can be classified into two types: acute and chronic. Acute inflammation is a short-term response that usually lasts for a few days, while chronic inflammation is a long-term response that can persist for weeks, months, or even years. Chronic inflammation is often associated with various diseases, such as autoimmune disorders, cardiovascular disease, and cancer.

Niemann-Pick sjukdom, typ C (NPC) är en sällsynt, dödlig genetisk störning som främst påverkar hjärnan och levern. Sjukdomen orsakas av defekter i ett protein som kallas NPC1 eller NPC2, vilket leder till att kroppen inte kan transportera kolesterol och andra fetter korrekt in i cellerna. Detta resulterar i ansamlingar av dessa substanser i olika delar av kroppen, vilket orsakar skada på celler och organ.

Symptomen på NPC kan variera mycket från person till person, men ofta inkluderar neurologiska problem som förlust av motorisk kontroll, muskelspasticitet, tremor, epilepsi, demens och svårigheter med att svälja. Andra symtom kan innefatta leverförstoring, gulsot och lungrörlighet.

NPC är en progressiv sjukdom som normalt diagnostiseras under barndomen eller tidiga vuxenlivet, men i vissa fall kan den vara mildare och upptäckas sent i livet. Det finns idag ingen botad medicin för NPC, men forskning pågår för att utveckla behandlingar som kan hjälpa att lindra symtomen och förlänga livslängden.

"Grön fluorescerande protein" (GFP) er ein biologisk fluorescerende proteinet som oprinnelig kommer fra den lysende havhøne, Aequorea victoria. GFP-molekylet inneholder et hromofor som absorberer blått lys med en bølgelengde på om lag 480 nm og emitterer grønt lys med en bølgelengde på om lag 510 nm.

GFP-proteinet kan brukes i biomedisinsk forskning som et markør for ei spesifikk molekyltype, for eksempel ein gen, en proteinkompleks eller en celle. Dette gjør det mulig å studere hvordan disse molekyler oppfører seg under forskjellige fysiologiske tilstande og under forskjellige eksperimentelle vilkår. GFP-proteinet har vært en sentral komponent i mange grunnleggande biologiske forskningsprosjekter, og det har bidratt til en rekke betydelige gjenomfinninger innen molekylærbiologi og cellebiologi.

Sprague-Dawley råtta är en specifik strain av laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning. Denna strain utvecklades under 1920-talet av två forskare, Sprague och Dawley, i USA.

Sprague-Dawley råttor är kända för sin jämna genetiska bakgrund, god hälsa och lätta hantering, vilket gör dem till en populär val för forskning inom områden som farmakologi, toxicologi, beteendevetenskap och cancerforskning. De är också vanliga som subjekt i prekliniska studier av nya läkemedel och andra terapeutiska behandlingar.

Dessa råttor har en genomsnittlig livslängd på två till tre år och väger ungefär 250-500 gram som vuxna. De är också kända för sin fertilitet och stor förmåga att producera avkomma, vilket gör dem lättillgängliga och relativt billiga att använda i forskningssyfte.

'Serine proteases' er ein klasse av nermeharlike enzym, som spiller en viktig rolle i mange forskjellige fysiologiske prosesser i levande organismer. Navnet kommer fra at de har en serin-rest i deres aktive site, som er involvert i katalyseprosessen da de bryter ned proteiner til mindre peptider eller einstaka aminosyrer.

Disse enzyma deltar i mange biologiske prosesser som blodkoagulasjon, immunforsvar, endokrin funksjon og apoptose (programmert celledød). Serine proteases finnes i alle levande vesener, inkludert mennesker, dyr, planter og mikroorganismer.

Eksempler på serine proteaser innefatter enzymer som trypsin, chymotrypsin, elastas, thrombin og komplementkomponent C1r/C1s. Dysfunksjon i serine proteaser har blitt koblet til ulike sykdommer og patologiske tilstander, inkludert kaosme i blodkoagulasjonen, immunforsvarssvikt og kreft.

Glutaminsyra är en ämiljäsyra som spelar en viktig roll i centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. Det är den vanligaste exciterande aminosyran i centrala nervsystemet och fungerar som en neurotransmittor, vilket innebär att det hjälper till att överföra signaler mellan neuroner (hjärnceller). Glutaminsyra är också involverad i flera andra biologiska processer, såsom metabolism, buffring av syrabalansen och produktion av andra aminosyror. Anormalt höga nivåer av glutaminsyra kan vara skadliga för nervceller och ha en roll i neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom och multipla skleros.

Fatal Familial Insomnia (FFI) är en mycket sällsynt genetisk neurologisk sjukdom som orsakas av en mutation i PRNP-genen. Sjukdomen är autosomalt dominant, vilket betyder att om en individ har den skadliga genen finns det 50% risk att denne kommer att överföra genen till sina barn.

FFI kännetecknas av allt sämre sömnkvalitet och progressiv neurologisk nedgång under en period på ungefär 7-30 månader. De tidiga symptomen inkluderar svårigheter att somna, vakna upp ofta under natten, försämrad minneskapacitet och koncentration. Senare kan patienten utveckla rörelseproblem, hallucinationer, förvirring, desorientering och slutligen koma.

Det finns inget botemedel för FFI och den är dödlig i de flesta fall inom ett par år efter att symptomen börjar visa sig. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av familjära anamneser, neurologiska undersökningar, genetisk testning och hjärnskanningar.

'Drosophila' är ett släkte inom flugordningen, och det mest kända arten inom släktet är bananflugan (*Drosophila melanogaster*). Denna art är en vanlig modellorganism inom genetisk forskning på grund av sin enkla uppbyggnad, kort livscykel och lätta odling. Genomet hos bananflugan är väl studerat och den har blivit ett viktigt verktyg för att förstå grundläggande principer inom genetik och developmental biology.

Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) er en type neurotrofin, et slags proteiner, som spiller en viktig rolle i nervecellers vekst, overlevelse og funksjon. BDNF produseres i hjernen og andre deler av nervesystemet og er særlig viktig for udviklingen og funksjonen av de synaptiske forbindelsene mellom nervecellene, som er nødvendig for å overføre informasjon i hjernen. Redusert BDNF-aktivitet har blitt forbundet med flere nevropsykiatriske lidelser, inklusive depression og angstlidelse.

Den medicinska definionen av "blod-hjärnbarriären" (BHB) är ett system av cellmembran som kontrollerar och begränsar utbytet av substanser mellan blodomloppet och centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Den består huvudsakligen av endotelceller i de små blodkärlen som försörjer hjärnan, vilka är sammanbundna av täta skrynklor som begränsar vad som kan diffundera över till det omgivande vävnaden. Dessutom finns det en underlagrad basalmembran och glialceller (särskilt astrocyter), vilka bidrar till att upprätthålla och reglera barriärens integritet och funktion.

BHB har till syfte att skydda hjärnan från skadliga substanser, toxiner och patogener som kan finnas i blodet, samtidigt som den tillåter nödvändiga näringsämnen, hormoner och signalsubstanser att passera över för att underhålla och kommunicera med nervcellerna (neuroner). Den här selektiva permeabiliteten gör att BHB är av stor betydelse för hjärnans homeostas och funktion. Vissa sjukdomar, skador och läkemedel kan dock påverka BHBs integritet och leda till en störd hjärnfunktion.

'Peptidfragment' är ett begrepp inom biokemi och molekylärbiologi. Det refererar till en kort sekvens av aminosyror som har beenadrots från ett större peptidmolekyl eller protein. Peptidfragment kan bildas genom nedbrytning av proteiner med hjälp av enzymer, kemiska metoder eller andra processer.

I medicinskt sammanhang kan analys av peptidfragment användas för att studera struktur och funktion hos proteiner, såväl som för att identifiera specifika aminosyresekvenser som är associerade med sjukdomar eller andra patologiska tillstånd.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

Mitochondrial dynamics refer to the processes that regulate the shape, size, distribution, and quality control of mitochondria within cells. These dynamic processes include mitochondrial fusion (the joining of two mitochondria into one), fission (the splitting of one mitochondrion into two), transport (movement along cytoskeletal structures), and mitophagy (selective degradation of damaged or dysfunctional mitochondria by autophagy). These processes are crucial for maintaining a healthy mitochondrial network, adapting to changes in cellular energy demands, and eliminating damaged mitochondria. They are regulated by various proteins, many of which are conserved from yeast to humans. Dysregulation of mitochondrial dynamics has been implicated in several diseases, including neurodegenerative disorders, cardiovascular diseases, and cancer.

'Silverfärgning' är ett begrepp inom histologi och cytologi, som refererar till en metod för att färga celler eller vävnader med silverreaktiv substans, vilket kan framhäva strukturer som är svåra att se med vanliga färgningstechniker. Detta används ofta för att visualisera myelina i nervceller (särskilt axoner) eller bakterier.

Processen innebär att vävnaden först behandlas med en reducerande lösning, vilket gör silverjonerna reaktiva och sedan exponeras de för silverjoner som reduceras till metalliskt silver när de kommer i kontakt med de reaktiva strukturerna. Detta resulterar i att de strukturerna blir synliga som mörka partiklar eller linjer under mikroskopi.

Det är värt att notera att det finns olika typer av silverfärgningsmetoder, som används beroende på vilken typ av struktur som ska visualiseras.

Rotenone är ett organisk compound som naturligt förekommer i vissa växter, såsom johannesbrödsträdet. Det har traditionellt använts som ett insektgift och fiskgift av olika kulturer runt om i världen.

I medicinsk kontext kan rotenon användas som en form av experimentell behandling för Parkinson's sjukdom, en neurologisk störning. I dessa studier har forskare använt rotenon för att skapa modeller av Parkinson's sjukdom i laboratoriet genom att exponera celler eller djur för ämnet. Rotenon är känt för att inhibera en specifik typ av enzym, komplex I, i mitokondrier, vilket orsakar oxidativ stress och celldöd. Dessa effekter liknar de som ses hos Parkinson's sjukdom, vilket gör rotenon användbart som ett forskningsverktyg för att undersöka sjukdomens mekanismer och möjliga behandlingsstrategier.

Det är värt att notera att rotenon inte används som en etablerad behandling för Parkinson's sjukdom hos människor på grund av dess toxicitet och brist på tillräcklig information om säkerhet och effektivitet.

Tioesterhydrolas är ett enzym som bryter ned tioestrar till en karboxylsyra och en tiol. Detta enzym finns naturligt i levande organismer och hjälper till att reglera olika biokemiska processer inom cellen. Tioesterhydrolas har även potential som terapeutiskt mål för behandling av vissa sjukdomar, såsom ateroskleros och cancer.

Variansanalys (ANOVA) är en statistisk metod som används för att undersöka om det finns några signifikanta skillnader mellan grupper i ett experiment. Den jämför medelvärdena hos två eller fler grupper och beräknar variansen inom varje grupp samt totalvariansen över alla grupper. Sedan använder den en F-test för att avgöra om det finns någon signifikant skillnad mellan grupperna. Metoden bygger på jämförelser av gruppers standardavvikelser och är därför särskilt användbar när man vill undersöka effekter hos flera grupper samtidigt.

'Animal behavior' er en gren av biologi som undersøker hvordan dyr oppfør seg og hvorfor de gjør det. Dette inkluderer studier av dyrs kommunikasjon, sosiale strukturer, rutiner, instinkter og adaptive strategier i forhold til deres miljø.

En mer medisinsk definisjon av 'djurs beteende' kan være relatert til dyreetisk avvik, som er abnorme, kompulsive eller skadelige handlinger som utføres av dyr. Disse handlingene kan være satt i sammenheng med fysiologiske lidelser, psykiske lidelser eller både de to. Forskere og dyrlæger kan analysere dyrs beteende for å diagnosticere og behandle sykdommer, stressrelaterte problemer eller adferdsproblemer hos dyr i fangenskap eller i vilt tilstand.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Spastisk paraplegi är en neurologisk diagnos som kännetecknas av stelhet och spasticitet i benen. När diagnosen är ärftlig kan den bero på olika genetiska mutationer, varav de flesta är autosomalt dominant, det vill säga att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen.

En vanlig form av ärftlig spastisk paraplegi orsakas av mutationer i genen SPAST/KIAA0196, som kodar för ett protein som hjälper till att reglera nervcellers transport och signalering. Andra mindre vanliga genetiska orsaker inkluderar ATL1, REEP1, NEK1, CYP7B1 och ZFYVE26.

Ärftlig spastisk paraplegi kan variera i svårighetsgrad från milda symtom som gör det svårt att springa eller stiga upp trappor till allvarliga fall där individen är rullstolsbunden och har andra associerade neurologiska problem. Symptomen tenderar att bli tydligare under barndomen eller tidiga vuxenlivet, men kan fortsätta att försämras långsamt över tid.

"Cell protection" refers to the various mechanisms and processes that protect cells from damage or stress that can lead to disease, aging, or cell death. This can include:

* Antioxidant defense systems that neutralize reactive oxygen species (ROS) and other free radicals.
* DNA repair mechanisms that fix damaged DNA and prevent mutations.
* Heat shock response, which protects cells from protein misfolding and aggregation caused by heat or other stressors.
* Autophagy, a process by which cells recycle and degrade damaged organelles and proteins to maintain cellular homeostasis.
* Apoptosis, programmed cell death, which eliminates severely damaged or abnormal cells to prevent the spread of disease.

These mechanisms can be activated in response to various stressors such as radiation, chemicals, heat, oxidative stress, and inflammation. A failure in these protective mechanisms can lead to diseases such as cancer, neurodegenerative disorders, and aging-related diseases.

Protein multimerization refererar till processen där ett protein eller ett subunit av ett protein interagerar med identiska proteiner eller subenheter för att bilda en multiproteinkomplex struktur, även kallad multimer. Detta kan ske genom olika mekanismer såsom icke-kovalenta interaktioner som vätebindningar, elektrostatiska krafter och vattenuppspännande krafter, eller kovalenta bindningar som disulfidbindningar. Multimerization kan vara en reversibel process och är ofta involverad i regleringen av proteinfunktioner, inklusive signaltransduktion, transport, katabolism och strukturell stabilitet.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Neural stem cells (NSCs) are a type of undifferentiated cells found in the nervous system, including the brain and spinal cord. They have the ability to self-renew and generate new neurons and glial cells, which are the two main types of cells in the central nervous system. NSCs can differentiate into both nerve cells (neurons) and support cells (glia), making them a promising candidate for cell-based therapies aimed at repairing or replacing damaged or diseased neural tissue.

NSCs are present in the developing nervous system, where they play a critical role in generating the diverse cell types that make up the brain and spinal cord. In the adult nervous system, NSCs are found in specific regions, such as the subventricular zone of the lateral ventricles and the subgranular zone of the hippocampus, where they contribute to the maintenance and repair of neural tissue throughout life.

Researchers are actively studying NSCs to better understand their properties and potential therapeutic applications in treating neurological disorders such as Parkinson's disease, Alzheimer's disease, stroke, and spinal cord injury. However, further research is needed to overcome the challenges associated with isolating, expanding, and directing the differentiation of NSCs for clinical use.

Proteolysis är ett medicinskt begrepp som refererar till nedbrytningen av proteiner genom enzymatisk process. Detta sker när ett specifikt enzym, känt som en proteas, binder till och klipper av aminosyror från proteinmolekylen, vilket resulterar i att det ursprungliga proteinets struktur och funktion förändras eller förstörs. Proteolys kan vara ett naturligt och nödvändigt biologiskt process som hjälper till med cellväxt, celldelning och cellsdöd, men det kan även spela en roll i patologiska tillstånd såsom neurodegenerativa sjukdomar, cancer och infektioner.

Transmissionselektronmikroskopi (TEM) är en teknik inom elektronmikroskopi där ett elektronljus passerar genom ett preparat och projiceras på en skärm eller en detektor, vilket ger en förstorad bild av preparatet. TEM används ofta för att studera strukturen hos material på nanometerskalan, såsom biologiska preparat, polymerer och mineraler.

I TEM accelereras elektronerna med hjälp av en elektronkanon till höga hastigheter och fokuseras med magnetiska linsystem. Elektronerna passerar sedan genom ett ultra tunn preparat (typ 50-100 nm tjockt) som är belagt på en transparent underlag, såsom ett glasrutplätt eller en polymerfilm. Preparatet absorberar och diffuserar elektronerna på olika sätt beroende på dess struktur och sammansättning, vilket ger upphov till kontrast i den projicerade bilden.

Denna teknik ger mycket hög upplösning jämfört med ljusmikroskopi, upp till 0,2 nm, och möjliggör detaljerad analys av strukturen hos material på atomär skala. TEM används också för att identifiera och analysera nanomaterial, kristallstruktur, defekter i material och för att studera interaktioner mellan biologiska preparat och nanomaterial.

Motorisk aktivitet är en term inom medicinen och hälsa som refererar till rörelser och fysisk aktivitet i kroppen, driven av muskelkontraktioner. Det kan omfatta allt ifrån små rörelser som att blinka eller röra pekfingret, till större rörelser som gång, springa eller cykla. Motorisk aktivitet är viktig för att underhålla fysisk hälsa, stärka muskler och ben, förbättra balans och koordination samt minska risken för ohälsa som övervikt och sjukdomar relaterade till rörelseapparaten.

Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och finjusteringen av muskelrörelser. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort dendritiska träd som breder ut sig över en stor yta i cortex cerebelli. De tar emot input från flera olika källor, inklusive klättrande fiber och skruvformade fibrar, och integrerar den informationen för att generera output till deep cerebellar nuclei. Purkinjecellerna är viktiga för finmotorik och också för kognitiva funktioner som exempelvis inlärning och minne.

MPPP (1-metyl-4-fenyl-4-propionoxipiperidin) är ett syntetiskt opiatliknande ämne som kan missbrukas som narkotika. Vissa illegala laboratorier har felaktigt tillverkat MPPP och skapat en närbesläktad substans som kallas MPTP (1-metyl-4-fenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridin) istället.

MPTP är ett mycket giftigt ämne och kan orsaka allvarlig skada på hjärnan, särskilt i de delar som styr rörelserna. När MPTP intas konverteras det i kroppen till en annan substans som heter MPP+ (1-metyl-4-fenylpyridinium). MPP+ är mycket toxisk och kan döda nervceller i hjärnbarken, särskilt dopaminproducerande neuron i substantia nigra.

MPTP-förgiftning orsakar en neurologisk sjukdom som kallas Parkinsonism, vilket är en grupp symtom som liknar de som ses vid Parkinsons sjukdom. Symtomen inkluderar rörelsekoordinationsproblem, stelhet, tremor och svårigheter med balans och koordination. MPTP-förgiftning kan behandlas med läkemedel som liknar de som används för att behandla Parkinsons sjukdom, men skadan som orsakas av giftet är oftast permanent.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Group III histone deacetylases (HDACs) är en undergrupp inom den större gruppen histondeacetylaser, som är en typ av enzymer som spelar en viktig roll i cellkärnan. Dessa enzymer reglerar genuttryck genom att avlägsna acetylgrupper från histonproteiner, vilket leder till en tätare struktur på kromatin och nedreglering av genes uttryck.

Group III HDACs innehåller fyra medlemmar: HDAC8, HDAC9, HDAC10 och HDAC11. Dessa enzymer är zinkberoende HDACs och har en katalytisk domän som liknar den hos metalloproteaserna. De skiljer sig dock från de andra grupperna av histondeacetylaser genom att ha en speciell sekvens i sin katalytiska domän, vilket gör dem mottagliga för vissa inhibitorer som inte påverkar de andra grupperna.

Group III HDACs har visat sig spela roller i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. Dysfunktion av dessa enzymer har också associerats med flera sjukdomar, såsom cancer, neurodegenerativa tillstånd och kardiovaskulära sjukdomar.

En synaps är en struktur i nervsystemet där nervceller (neuron) kan kommunicera med varandra och utbyta elektriska eller kemiska signaler. En synaps består vanligtvis av en presynaptisk neuron, en synaptisk spalt och en postsynaptisk neuron.

En definition av 'synapser' är:

"Den strukturella och funktionella kontakten mellan två nervceller eller mellan en nervcell och ett effektororgan, där neurotransmittor molekyler frisätts från den presynaptiska neuronen och diffunderar över synaptisk spalt för att binda till receptorer på den postsynaptiska neuronen eller effektororganet, vilket leder till en elektrisk eller kemisk signal som påverkar cellens funktion."

Quaternary protein structure refers to the arrangement of multiple folded protein molecules (known as subunits) in a multi-subunit complex. These subunits can be identical or different and can interact with each other through non-covalent interactions such as hydrogen bonds, ionic bonds, and van der Waals forces. The quaternary structure provides stability to the overall protein complex and influences its function. It is important to note that not all proteins have a quaternary structure; some are composed of a single polypeptide chain and therefore only have primary, secondary, and tertiary structures.

Biologiska markörer, även kända som bio markörer eller biomarkrar, är en mätbar och objektiv utväg att uppskatta normala biologiska processer, patologiska processer eller farmakologiska respons på ett läkemedel, enligt definitionen från Förenta staternas livs- och medicinesäkerhetsverket (FDA).

Biologiska markörer kan vara olika typer av molekyler, såsom proteiner, gener, metaboliter eller celler, som finns i kroppen och kan mätas för att ge information om en persons hälsa, sjukdomstillstånd eller respons på behandling. Exempel på biologiska markörer inkluderar blodprover som hemoglobin A1c för diabetes, troponiner för hjärtinfarkt och PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer.

I medicinsk forskning används biologiska markörer ofta för att utvärdera effekterna av en behandling, diagnostisera sjukdomar eller övervaka sjukdomsförlopp. De kan också användas för att screena populationer för riskfaktorer för sjukdomar och för att utveckla personligare och precisionsmedicinska behandlingsmetoder.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

'Drosophila melanogaster' er en art av insekt som tilhører familien Drosophilidae og er bedre kjent under navnet bananflue. Det er en meget liten art med en gjennomsnittlig lengde på 2-3 millimeter, og den har en typisk gyllenbrun farge med sorte striper på bakkroppen.

Drosophila melanogaster er en av de mest studerte organismer i biologi og genetikk, delvis på grunn av sin enkle oppbygning og kort levetid på bare 40-50 dager. Den har også en relativt enkel generasjonstid på omkring to uker, hvilket gjør den velegnet for genetiske studier.

Dess genom er fullstendig sekventert og inneholder cirka 13.000 gener, noe som gir forskere en unik mulighet til å studere genuttrykk, regulering og interaksjoner i en levende organisisme. Drosophila melanogaster er også viktig for medisinsk forskning, da mange av de gener som styrer utviklingen og funksjonen hos denne artien også finnes hos mennesker. Studier av disse genene kan derfor gi viktige innsikter i forståelsen av menneskelig sykdom, inkludert arvelige sykdommer og kraftigere former for kreft.

HEK (Human Embryonic Kidney) 293 cells är en immortaliserad celllinje som isolerades från humana embryonala njurceller under 1970-talet. Dessa celler har sedan dess blivit ett vanligt verktyg inom molekylärbiologi och genetisk manipulation, eftersom de är lätta att kultivera och har en hög transfektionsgrad. HEK293 celler används ofta för att producera rekombinanta protein och virus-like partiklar (VLPs) i forskning och utveckling av biologiska läkemedel. Det är viktigt att notera att dessa celler inte längre bär samma karaktäristika som de ursprungliga njurcellerna, eftersom de har genomgått en genetisk förändring under kultiveringen.

'Ubiquitin-protein ligaser' (UBE's or E3 ligases) är en typ av enzymer som spelar en viktig roll i proteinnedbrytningen och regleringen av cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och DNA-skador. De gör detta genom att katalysera överföringen av ubiquitin, ett litet protein, till specifika målproteiner.

Ubiquitinering av proteiner kan leda till olika konsekvenser beroende på hur många ubiquitinmolekyler som adderas och var de adderas. Monoubiquitinering (enbart en ubiquitinmolekyl) kan fungera som en signal för att ändra proteins interaktioner eller lokalisering, medan polyubiquitinering (flera ubiquitinmolekyler) oftast är associerat med proteinnedbrytning.

UBE's kan kategoriseras i tre huvudgrupper baserat på deras struktur och mekanism: Really Interesting New Gene (RING)-finger, Homologous to E6-AP C-terminus (HECT) och RING Between RING (RBR). Varje grupp har sina unika egenskaper och roller i ubiquitinering av olika målproteiner.

I allmänhet är UBE's viktiga regulatörer av cellulära processer, och deras felreglering kan leda till patologiska tillstånd såsom neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

Medicinskt sett refererar "mitthjärna" (substantia nigra) till en del av den basala ganglielianska systemet i hjärnan. Den består av två delar: pars compacta och pars reticulata. Pars compacta innehåller dopaminproducerande nervceller, som är viktiga för motorisk kontroll och belöningssystemet i hjärnan.

En vanlig sjukdom som är kopplad till mitthjärnan är Parkinson's sjukdom, där man ser en progressiv nedbrytning av dopaminproducerande nervceller i pars compacta. Detta leder till rörelsekoordinationsproblem och andra symtom som karakteriserar Parkinson's sjukdom.

Neurit är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva de utskott (processer) som sträcker sig från nervcellens (neurons) cellkropp och ger upphov till det nervfibrösystem som bildar vårt nervsystem. Dessa neuriter kan vara antingen axoner eller dendriter, beroende på deras funktion och utseende.

Axonen är den långa, utskjutande process som svarar för att överföra signaler (impulser) bort från cellkroppen till andra nervceller, muskler eller körtlar. Dendriterna däremot är kortare och mer greniga utskott som tar emot signaler från andra nervceller och ledar dem till cellkroppen.

Neuriter kan vara drabbade av olika sjukdomar och skador, vilket kan leda till neurologiska symtom såsom sängvägran (paralys), känselbortfall, smärta eller förlorad muskelkontroll. Exempel på sådana sjukdomar är neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom, samt infektionssjukdomar som polio och vissa former av hjärninflammation (encefalit).

Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, visuospatial skills, and executive functions. These tests are often used to help diagnose and evaluate neurological conditions, such as dementia, traumatic brain injury, stroke, and neurodevelopmental disorders. They can also be used to track the progression of a condition over time or to evaluate the effectiveness of treatment. The results of neuropsychological tests can provide valuable information about an individual's cognitive strengths and weaknesses, which can be useful in developing interventions and accommodations to help them function better in daily life.

It is important to note that neuropsychological testing should be conducted by a qualified professional with specific training in this area, such as a neuropsychologist. The tests are standardized and norm-referenced, meaning they have been administered to large groups of people in order to establish typical performance at different ages and levels of education. This allows the examiner to compare an individual's performance to that of similar individuals and identify any areas of weakness or impairment.

In summary, neuropsychological tests are a type of psychological assessment used to measure various aspects of cognition in order to help diagnose, evaluate, and track neurological conditions. They should be conducted by a qualified professional and the results interpreted in the context of the individual's age, education, and other relevant factors.

Quinolinic acid, också känt som 2,3-pyridindikarboxylsyra, är en endogen komponent i centrala nervsystemet (CNS) hos däggdjur. Det produceras främst av mikroglia och astrocyter under inflammatoriska förhållanden som svar på immunologisk aktivering. Quinolinic acid fungerar som en N-methyl-D-aspartat (NMDA) receptor agonist i hjärnan, vilket innebär att det stimulerar specifika nervceller genom att binda till dessa receptorer. Överaktivering av NMDA-receptorerna kan leda till excitotoxisk skada på nervceller och har förknippats med flera neurologiska sjukdomstillstånd, inklusive Huntingtons sjukdom, Parkinsons sjukdom, multipl skleros och depression.

Cycadophyta, även kända som cykaser, är en division av kärlväxter som innehåller ett litet antal nu levande arter. De är primitiva och lever i tropiska och subtropiska regioner över hela världen. Cykasarna har en unik kombination av egenskaper som påminner om både ormbunkar och barrträd. De har stora, grova blad som är parflikiga eller flerdelade, och de är tvåhusliga, vilket betyder att de har hanliga och honliga kottar på samma individ. Cykasarna har en lång evolutionär historia och kan ha utvecklats redan för 250 miljoner år sedan. De är viktiga som modellorganismer inom studiet av evolution, genetik och ekologi.

'Caenorhabditis elegans' är en art av rundmaskar som är vanligt förekommande i naturen och används flitigt inom forskning, särskilt inom molekylär biologi och neurovetenskap. Den är mycket liten, med en längd på ungefär 1 mm, och har en kort livslängd på omkring tre veckor.

Den genetiska uppbyggnaden hos 'Caenorhabditis elegans' är väl studerad och den var den första eukaryota organismen vars genom helt secvenserades. Den har en relativt enkel nervsystem med exakt 302 neuron som alla är identifierade och kartlagda, vilket gör den till ett användbart modellorganism för att studera neurobiologiska processer som lära, minne och beteende.

'Caenorhabditis elegans' är också en populär modellorganism inom åldranderesearch på grund av sin korta livslängd och den förmågan att utveckla åldersrelaterade sjukdomar som neurodegenerativa sjukdomar.

Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.

Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod där patienten får en transplantation av stamceller, vanligtvis från benmärg. Stamceller är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av celler i kroppen.

I samband med en SCT behandlas patienten först med höga doser av kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sjukdomscellerna i benmärgen. Sedan ges patienten en transplantation av friska stamceller, som börjar bygga upp en ny, frisk benmärg och producera nya, friska blodceller.

Stamcellstransplantation kan användas för att behandla olika sjukdomar, till exempel cancerformer som leukemi, lymfom och multipel myelom, samt vissa ärftliga sjukdomar som sjukdomar i blodet och immunförsvaret.

Det finns två huvudtyper av stamcellstransplantation: autolog transplantation och allogen transplantation. Vid en autolog transplantation använder man patientens egna stamceller, som har hämtats och kylfrusatts innan behandlingen med kemoterapi eller strålbehandling påbörjas. Vid en allogen transplantation använder man stamceller från en donator, vanligtvis en nära släkting till patienten, men i vissa fall kan även obesläktade donatorer användas.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

"Drosophila proteins" refer to the proteins that are expressed by the genes found in the genome of Drosophila melanogaster, also known as the fruit fly. Drosophila is a widely used model organism in various fields of biological research, including genetics, developmental biology, and neurobiology. The study of Drosophila proteins has contributed significantly to our understanding of fundamental biological processes, such as gene regulation, cell signaling, and protein function.

Drosophila proteins are encoded by genes that are transcribed into messenger RNA (mRNA) molecules, which are then translated into proteins through a process called translation. The Drosophila genome contains approximately 15,000 genes, many of which encode for proteins with diverse functions. These proteins range in size from small peptides to large complex structures and play critical roles in various cellular processes, such as enzyme catalysis, DNA replication and repair, signal transduction, and cytoskeleton organization.

The study of Drosophila proteins has led to the discovery of many important biological concepts, including the mechanisms of gene regulation, the role of microRNAs in post-transcriptional gene silencing, and the function of protein domains in mediating protein-protein interactions. Additionally, Drosophila proteins have been used as models to study human diseases, such as cancer, neurodegenerative disorders, and developmental abnormalities. The insights gained from studying Drosophila proteins have provided valuable information for understanding the molecular basis of these diseases and developing new therapeutic strategies.

Tyrosin 3-monooxygenas (Tyr3MO eller blot TH) er et enzym, der spiller en vigtig rolle i produktionen af neurotransmittere og pigmenter i kroppen. Specifikt er Tyr3MO involveret i konverteringen af aminosyren tyrosin til L-DOPA, som er en forløber for catekolaminer såsom dopamin, noradrenalin og adrenalin.

Tyr3MO katalyserer den første og regulerende skridt i biosyntesen af catekolaminer, hvilket gør det til et vigtigt mål for farmakologisk indgreb ved behandling af sygdomme såsom Parkinson's.

Det er også involveret i produktionen af melanin, det pigment der giver hud, hår og øjne deres farve. Mutationer i genet for Tyr3MO kan føre til forskellige arvelige sygdomme, herunder albinisme og vitiligo.

Oligodendroglia är en typ av stödjcell i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur. Dessa celler har huvudsakligen som funktion att producera och underhålla myelin, ett fettrikt skal som omger och skyddar axonerna, de långa utskotten på nervcellerna (neuron). Myelinet hjälper till att öka hastigheten för nervimpulserna och ger också mekanisk buffring åt axonen.

Oligodendroglia är en av tre huvudsakliga typer av glialceller i centrala nervsystemet, de andra två är astrocyter och mikrogliaceller. Oligodendrocyter skiljer sig från deras ryggradslösa motsvarigheter, Schwann celler, genom att en oligodendrocyt kan myelinisera flera axon i centrala nervsystemet, medan en Schwann cell endast myelinerar ett axon i det perifera nervsystemet.

Primary Progressive Aphasia (PPA) är en sällsynt neurologisk störning som främst påverkar språket. Det är en typ av demens, men den skiljer sig från vanligare former av demens, som Alzheimers sjukdom, genom att språkstörningen är det huvudsakliga problemet i början och under hela sjukdomsförloppet.

I medicinska termer definieras PPA som en progressiv nedsättning av språket utan några andra tydliga kognitiva eller fysiska symtom under de första två åren. Det innebär att personen med PPA har allt svårare att förstå och producera språk, medan minnet, perceptionen, uppmärksamheten och andra kognitiva funktioner är relativt bevarade under en tid.

PPA kan delas in i tre olika subtyper beroende på vilka aspekter av språket som är mest drabbade:

1. Nonfluent/agrammatisk PPA: Den drabbade har svårigheter med att producera korrekt formulerade meningar och kan ha problem med att artikulera rätt.
2. Semantisk PPA: Här är det främst förståelsen av ord som är påverkad, medan förmågan att tala förblir relativt välbevarad under en tid.
3. Logopneiska PPA: Den drabbade har problem med både produktion och förståelse av språket, samt kan ha svårigheter med att artikulera rätt och upprätthålla ett normalt tempo i talet.

Det är viktigt att notera att PPA är en progressiv störning, vilket betyder att symtomen kommer att försämras över tiden. Men till skillnad från andra demensformer kan personer med PPA ha en relativt hög livskvalitet under en längre tid, eftersom de ofta behåller sin kognitiva förmåga och minne längre.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

I medicinsk kontext, betyder "järn" ett essentiellt spårmineral som spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner. Järn är en viktig komponent i hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i kroppen. Det är också en del av myoglobin, ett protein som lagras syre i musklerna.

Järn finns i två former i kroppen: den hemiska järnformen, som används för att transportera syre, och den icke-hemiska järnformen, som deltar i en rad biokemiska processer, inklusive andningsprocessen och immunförsvaret.

Järnbrist är en vanlig näringsbrist som kan orsaka anemi, trötthet, svaghet och andningssvårigheter. Överdriven järnutgång kan också vara skadligt för hälsan och leda till skador på lever, hjärta och endokrina systemet.

"Nervous mice" är ingen etablerad medicinsk diagnos eller terminologi. Det kan dock vara en informell beskrivning av mus som uppvisar tecken på oro, rastlöshet eller stress. Ibland används uttrycket för att referera till laboratoriemöss som används i forskning om stressrelaterade beteenden och sjukdomar.

Neuroimmunmodulering refererer til den sammensatte interaksjon mellom det immune systemet og nervsystemet, hvor både celler og signalmolekyler involveres i reguleringen av fysiologiske funksjoner, inflammasjon og patofysiologiske tilstander i centralnervøse systemet (CNS) og det perifere nervøse systemet (PNS).

Denne prosessen inkluderer regulering av immunresponsen i hjernen og ryggmarken, som kan påvirke smerteoverføring, neuroinflammasjon, neurodegenerasjon og andre neuropatiske tilstander. Neuroimmunmodulering innebærer også studiet av hvordan immunsystemet påvirker neurale funksjoner og hvordan det kan utnyttes i behandlingen av neuropsykiatriske lidelser, autoimmune sykdommer og andre tilstander som involverer CNS og PNS.

Behandlingsformer innen neuroimmunmodulering kan omfatte bruk av immunsuppressive medisiner, biologiske terapier som blokkerer specifikke immunsignalveier, og cellterapi med stamceller eller modifiserte immunceller.

Enzyminhibitorer, också kända som enzymhämmare, är molekyler som binder till enzym och minskar dess aktivitet. Denna bindning kan vara reversibel eller irreversibel och påverkar ofta den katalytiska funktionen hos enzymet genom att förhindra substratets bindning till aktivt centrum eller att störa den kemiska reaktionen som sker inne i enzymet. Enzyminhibitorer kan vara naturligt förekommande, till exempel i vissa giftiga substanser, eller syntetiskt framställda, och används ofta inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.

HSP70-stressproteiner, också kända som heat shock protein 70, är en typ av proteiner som hjälper till att skydda och underlätta sammanfoldningen av andra proteiner i cellen under stressförhållanden. Dessa stressförhållanden kan inkludera höga temperaturer, oxidativ stress, infektion och andra former av celldamage. HSP70-proteinerna fungerar som chaperoner och hjälper till att förhindra oönskad aggregation av proteiner och underlätta deras korrekta sammanfoldning och transport inom cellen. De aktiveras under stressförhållanden och hjälper till att skydda cellen från skada och underlättar dess återställning efter exponering för stressfaktorer.

En nervinflammation, även kallad neurit, är en inflammatorisk reaktion som sker i eller runt en nerv. Det kan orsakas av olika faktorer, till exempel infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller giftig påverkan. Symptomen på en nervinflammation kan variera beroende på vilken nerv som är drabbad och hur allvarlig inflammationen är. Vanliga symtom inkluderar smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och förlorad reflexer. Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av fysisk undersökning, symptomhistoria, elektromyografi (EMG) och ibland med hjälp av bilddiagnostik som magnetresonanstomografi (MRI). Behandlingen kan bestå av antiinflammatoriska läkemedel, smärtstillande medel, immunmodulerande behandling eller i vissa fall kirurgi.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

'Nervsystemet' är det organ som har som funktion att leda, samordna och koordinera kroppens olika funktioner. Det består av hjärnan, ryggmärgen och de perifera nerverna som sträcker sig ut från dessa strukturer till resten av kroppen. Nervsystemet är ansvarigt för att bearbeta sensorerisk information från omgivningen, kontrollera muskulaturen och andra organ samt reglera kroppens inre miljö. Det kan delas upp i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och det perifera nervsystemet (de perifera nerverna).

HSP40-stressproteiner, også kjent som heat shock protein 40 (HSP40) eller DnaJ-proteiner, er en type molekyler kalt chaperoner som hjelper til å veilede og regulere folding av andre proteiner i cellen. De fungerer sammen med HSP70-stressproteiner for å hjelpe proteiner til å nevne korrekt falt under normale forhold, men også under stressfulle situasjoner som er høye temperaturer, oxidativ stress og andre skader på cellen. HSP40-proteinene kan også være involvert i proteasom-medierte degradasjon av feilfoldede proteiner. Navnet «stressproteiner» kommer fra det faktum at uttrykket av disse proteinene øker under stressfulle forhold for å hjelpe cellen til å overleve og vende tilbake til normal funksjon etter stress.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.

Neuroblastom är en ovanlig cancer som utgår från nervceller i de tidiga stadierna av fostertillväxten. Den drabbar vanligtvis barn under 5 års ålder och utgör omkring 6% av alla barncancerfall. Tumören bildas oftast i bålen eller bukhålan, men kan sprida sig till andra delar av kroppen, inklusive ben, hjärna och lever. Symptomen varierar beroende på vilken del av kroppen som är drabbad, men kan inkludera smärta, feber, aptitlöshet och andningssvårigheter. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling. Prognosen varierar beroende på graden av sjukdomen vid diagnos och åldern på barnet.

"Nyfött djur" kan definieras som ett djur som just har fötts och fortfarande är i sitt spenbarnstadium. Under denna period är ungdjuret beroende av moderns mjölk för näring och skydd. Det exakta tidsintervallet för det nyfötta stadiet kan variera beroende på djurspecies.

För vissa djur, som människan, är det relativt kort, medan andra djurarter kan ha en mycket längre period av beroende. Under denna tiden utvecklas ungdjuret fysiskt och lärr sig överlevnadsstrategier från modern eller flocken.

Homeostas är ett begrepp inom fysiologi och betecknar ett systems förmåga att upreta och underhålla en relativt konstant internt miljö, trots fluktuerande yttre förhållanden. Det innebär att levande organismer har mekanismer som reglerar och kontrollerar olika fysiologiska variabler, såsom kroppstemperatur, syre- och näringsomsättning, vätskebalans och elektrolytbalans, för att upprätthålla en jämn och balanserad inre miljö. Homeostas uppnås genom ett komplext regleringssystem som innefattar sensoriska mekanismer, integrationscentra och effektormekanismer. Exempel på homeostatiska processer är blodsockernivåers reglering av insulin och glukagon, kroppstemperaturreglering genom svettning och skälva samt vätske- och elektrolytbalansens reglering genom hormonella mekanismer.

Tiazider är ett samlingsnamn för en grupp av diuretiska läkemedel (vattengripare) som har en tiazidliknande kemisk struktur. De verkar genom att hindra något av natriumreabsorptionen i distala tubuli i njuren, vilket leder till ökat utsöndring av natrium, klorid och vatten i urinen.

Tiazider används vanligen för att behandla högt blodtryck, hjärtsvikt och ödem. De kan också användas för att behandla andra sjukdomar som diabetes insipidus och hypokalemi (lågt kalium).

Exempel på tiazider inkluderar hydroklorotiazid, indapamid och metolazon.

Protein isolerare är en grupp enzymer som bryter ned proteiner till mindre peptider eller enskilda aminosyror. De gör detta genom att klyva specifika bindningar mellan aminosyrorna i proteinmolekylen, vilket orsakar dess nedbrytning. Proteinisoformer är viktiga för cellulärt proteinhomeostasibalans och proteinkatabolism, men de kan också vara skadliga om de överaktiveras eller missregleras, särskilt under sjukdomstillstånd som neurodegenerativa sjukdomar.

Sekundärstruktur på ett protein refererar till den lokala, geometriska formen som delar av proteinets peptidkedja antar, vanligtvis som en konsekvens av vätebindningar mellan polära funktionella grupper i proteinet. De två vanligaste formerna av sekundärstruktur är alfa-helix och beta-flak (beta-sheet). I en alfa-helix är peptidkedjan vriden runt sig med omkring 3,6 aminosyror per varv, med vätebindningar mellan varje fjärde aminosyra. I en beta-flak ligger de polära delarna av peptidkedjorna parallellt eller antiparallellt bredvid varandra och är stabiliserade av vätebindningar mellan dem. Sekundärstrukturen kan bestämmas genom tekniker som cirkulär differentialskanning (CD) och tvådimensionell nukleär magnetisk resonansspektroskopi (2D-NMR).

'Labyrinthine learning' är ett begrepp inom neurootologi och relaterat till vestibulära systemet, som styr balansen och kroppens rörelse. Det refererar till en process där hjärnan lär sig att kompensera för skador eller avvikelser i det vestibulära systemet genom att använda information från andra sinnen, såsom syn och touch.

Genom att upprepa specifika rörelser och öva upp sin balans kan individen hjälpa sin hjärna att skapa nya neuronala banor som kompenserar för den skadade vestibulära funktionen. Detta kallas även för adaptiv neuroplasticitet, där nervsystemet har förmågan att ändra sig och anpassa sig till nya situationer eller skador.

Labyrinthine learning kan vara en viktig del av rehabiliteringen efter en skada eller sjukdom som påverkar vestibulära systemet, såsom labyrintitis, Ménières sjukdom eller en hjärnskakning. Genom att öva upp balansen och kroppens rörelser kan individen förbättra sina symtom och återfå funktion.

REM-sömn beteendestörning (REM sleep behavior disorder, RBD) är ett medicinskt tillstånd där en person agerar ut sina drömmar under REM-sömnen, vilket kan resultera i rastlösa och våldsamma rörelser. Under normala förhållanden är musklerna i kroppen låsta under REM-sömnen, men vid RBD upphävs denna mekanism, vilket gör att personen kan röra sig fritt och ibland till och med vakna upp.

Symptomen på RBD kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera tal, skrik, grova rörelser, svingande armar eller ben, fall ur sängen eller försöka stå upp under sömnen. Tillståndet är vanligare hos män än kvinnor och tenderar att drabba äldre individer.

RBD kan vara ett tecken på underliggande neurologiska sjukdomar, såsom Parkinson's sjukdom eller demens, men kan också förekomma ensamt. Diagnosen ställs vanligen genom en polysomnografi, en undersökning där sömnen övervakas med hjälp av elektroder och andra sensorer. Behandlingen för RBD innefattar ofta användandet av klådstiftande läkemedel som hjälper att låsa musklerna under REM-sömnen.

Kaspas-3 (Caspase-3) är ett enzym som tillhör en grupp enzymer kallas caspaser, som spelar en viktig roll i apoptos, också känd som programmerad celldöd. Caspaser aktiveras när cellen ska dö och bryter ned proteiner i cellen så att den kan fragmenteras och fagocyteras av andra celler.

Kaspas-3 är särskilt viktigt eftersom det aktiverar flera enzymer som bryter ner strukturella proteiner i cellkärnan och cytoskelettet, vilket leder till att cellen fragmenteras och kapslar in sig själv i membrankapslar kallade apoptotiska kroppar. Dessa kroppar kan sedan tas upp av andra celler och brytas ned på ett kontrollerat sätt.

Förhöjda nivåer av aktiverad Kaspas-3 har observerats i många sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, cancer och ischemisk skada.

'Uppreglering' är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där nivåerna eller aktiviteten hos en viss molekyl, cell, vävnad eller funktion ökar i kroppen. Det kan ske naturligt eller orsakas av läkemedel eller andra behandlingsformer. Uppreglering kan ske på olika nivåer, inklusive genetisk (överaktivering av en gen), proteinsnivå (ökad produktion av ett protein) eller signalsubstansnivå (förhöjd aktivitet hos en signalsubstans). Det kan vara en önskvärd effekt vid behandling av vissa sjukdomar, men i andra fall kan det leda till negativa konsekvenser och biverkningar.

En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.

Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

Enkelsträngat DNA-brott (engelska: "single-strand DNA break") är en typ av skada på DNA-molekylen där en enda av de två strängarna som utgör dess dubbelhelix brutits. Detta kan orsakas av externt fysisk eller kemisk våld, men kan också uppstå spontant under cellens normala metaboliska processer.

DNA-brott av denna typ kan ha allvarliga konsekvenser för cellen eftersom de kan störa genuttrycket och leda till mutationer eller celldöd om de inte repareras korrekt. Cellens inneboende mekanismer för DNA-reparation är därför mycket viktiga för att upptäcka och fixa dessa skador så snart som möjligt.

Stamceller (engelska: Stem cells) är celler som har förmågan att dela sig och differensiera sig till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas och expanderas i laboratoriemiljö och användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler, vävnader och organ.

Det finns två huvudtyper av stamceller: embryonala stamceller och vuxna stamceller (även kända som adulte stamceller). Embryonala stamceller hämtas från blastocysten under de tidiga stadierna av fosterdifferensiering och kan differensiera sig till alla celltyper i kroppen. Vuxna stamceller finns hos vuxna individer och återfinns i olika delar av kroppen, som benmärg, hjärna, lever, hud och fettvävnad. De har begränsad differensieringskapacitet jämfört med embryonala stamceller och kan endast differensiera sig till specifika celltyper beroende på var de finns.

Stamceller är en aktiv forskningsområde inom medicinen, men deras användning är också omdiskuterad på grund av etiska frågor kopplade till användningen av embryonala stamceller.

Glycogen synthase kinase 3 (GSK3) er ein enzym som fungerer som kinase, det betyr at det kan fosforylere andre proteiner for å regulere deres aktivitet. GSK3 spiller en viktig rolle i mange cellulære prosesser, blant annet signalering og metabolisme.

Glykogensyntaskinas 3 (GSK3) er en av de to homologene isoformene av GSK3-enzymet, og det andre er GSK3β. Både GSK3α og GSK3β deler om lag 90% identisk aminosyresekvens, men de har ulik regulering og subcellulære lokasjoner.

GSK3α er involvert i reguleringen av glykogenstoffskifte, en metabolisk prosess der glukosen lagres som glykogen i leveren og musklene. GSK3α fosforylerer og inaktiverer glykogensyntasen, et enzym som katalyserer den siste steget i glykogenstoffskiftet. Når GSK3α er inaktivert ved fosforylasjon av andre kinaser, aktiveres glykogensyntasen og glykogen lagring øker.

I tillegg til sin rolle i glykogenstoffskiftet, er GSK3α involvert i reguleringen av en rekke andre cellulære prosesser, blant annet cellecyklus, apoptose og inflammasjon.

Nervtillväxtfaktorer (NGF, från engelskan: Nerve Growth Factors) är signalsubstanser som påverkar utvecklingen, underhållet och överlevnaden av neuron i det nervsystemet. De verkar genom att binde till specifika receptorer på cellytan och aktivera intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till olika biologiska responsar, såsom celltillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Nervtillväxtfaktorer spelar en viktig roll i uppbyggnaden av nervsystemet under embryonal utveckling, men de är också involverade i läkning efter skada och återhämtning efter sjukdom. Exempel på nervtillväxtfaktorer inkluderar NGF, BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), NT-3 (Neurotrophin-3) och GDNF (Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor).

Memory disturbances är ett samlingsbegrepp för olika former av minnesproblem som kan vara relaterade till olika neurologiska eller psykiatriska sjukdomar. Enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), publicerad av American Psychiatric Association, definieras minnesstörningar som:

1. Övervägande problem med minnet, inklusive både episodiskt (händelser och erfarenheter) och semantiskt (fakta och kunskap) minne, som påverkar sociala funktioner eller arbete betydligt.
2. Minnesproblemen orsakas av en medicinsk sjukdom, ett trauma, substansrelaterat tillstånd eller annan specifik psykiatrisk störning.
3. Minnesproblemen kan inte förklaras bättre av en intelligenstestnedsatthet eller annan lärosvårighet.
4. Om minnesproblemen är relaterade till en annan medicinsk sjukdom, måste de vara klart oproportionerliga i förhållande till den kliniska bild som normalt förväntas med den underliggande sjukdomen eller skada.
5. Minnesproblemen orsakar kliniskt signifikant lidande eller funktionsnedsättning i sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.

Det är värt att notera att det finns också specifika typer av minnesstörningar som diagnostiseras separat, till exempel Alzheimers sjukdom och andra former av demens, posttraumatiskt stressyndrom (PTSD), amnesi och relaterade tillstånd.

NF-E2-relaterad faktor 2 (NRF2) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i cellens försvar mot oxidativ stress och skada av xenobiotika. Det kodas av genen NFE2L2. NRF2 binder till antioxidant respons element (ARE) i promotorregionen av målgenen och aktiverar deras transkription, vilket leder till syntes av proteiner som skyddar cellen mot skada. Exempel på sådana proteiner är bland annat antioxidanter och enzymer som metaboliserar xenobiotika. I normalt tillstånd finns NRF2 i cytoplasman, men under oxidativ stress transloceras det in i cellkärnan där det binder till ARE och aktiverar målgeners transkription.

Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den täckning som skyddar nerverna. När myelin skadas bildas ärr (skleroser) på nerverna, vilket förhindrar att nervimpulser kan överföras effektivt. Detta leder till en rad symtom som kan variera i allvarlighet och inkludera bland annat synproblem, muskelsvaghet, känselbortfall, balans- och koordinationssvårigheter, samt problem med tala och minne. MS är en kronisk sjukdom som ofta varierar över tid i sin aktivitet och kan leda till progressiv funktionsnedsättning.

'Handlingsoförmåga' är ett medicinskt begrepp som refererar till en individ´s förmåga att utföra aktiviteter för det dagliga livet (ADL) och instrumentella aktiviteter för det dagliga livet (IADL). Det inkluderar svårigheter med att hantera, planera och koordinera rutinarbeten såsom klädsel, matlagning, rengöring, transport och medicinhantering. Handlingsoförmåga kan vara temporär eller permanent och orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, till exempel neurologiska störningar, muskuloskeletala problem, psykiatriska tillstånd eller kognitiva nedsättningar. Behandlingen kan innefatta rehabilitering, anpassning av miljön och användande av assistiva enheter för att underlätta aktivitet och deltagande i vardagslivet.

Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av olika tekniker och metoder för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera:

1. Magnetresonanstomografi (MRT): Använder starka magnetfält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av hjärnans struktur och funktion.
2. Datorsisttomografi (CT/CAT): Använder röntgenstrålning för att producera skiktade, tvådimensionella bilder av hjärnan.
3. Positronemissionstomografi (PET): Använder små mängder radioaktivt material för att följa aktiviteten i hjärnan.
4. Funktionell magnetresonanstomografi (fMRT): En variant av MRT som mäter aktiviteten i hjärnan genom blodflödet till olika områden under olika mentala eller fysiska aktiviteter.
5. SPECT: En typ av skanning som använder radioaktiva ämnen för att producera bilder av hjärnans blodflöde och kärl.
6. Elektroencefalografi (EEG): Använder elektroder placerade på skallen för att mäta hjärnans elektriska aktivitet.
7. Magnetoencefalografi (MEG): Använder magnetfält för att mäta hjärnans elektriska aktivitet.

Neuroimaging används ofta inom forskning och klinisk praktik för att diagnostisera sjukdomar, skada eller avvikelser i hjärnan, som exempelvis stroke, tumörer, demens, epilepsi, multipla skleros och psykiatriska störningar.

Stressproteiner, eller hämtat från engelska "heat shock proteins (HSP)", är proteiner som produceras av celler i organismen under stressförhållanden, såsom höga temperaturer, syrebrist, infektion och skada. Dessa proteiner hjälper till att skydda och reparera andra proteiner i cellen som kan ha blivit skadade av stressoren. De kan också hjälpa till att transportera och vika korrekt proteiner inom cellen. Stressproteinerna delas upp i olika familjer beroende på deras molekylära vikt och struktur, exempelvis HSP90, HSP70 och HSP60.

Proteinkonfiguration refererar till den unika sekvensen av aminosyror som bildar ett proteinmolekyls tredimensionella struktur. Denna konfiguration bestäms av proteinkodande gener och påverkas av posttranslationella modifikationer. Proteinkonfigurationen är viktig för proteinets funktion, stabilitet och interaktion med andra molekyler inom cellen.

'Minne' kan definieras som den kognitiva förmågan att behålla, lagra och återkalla information. Det är en del av vår korttids- och långtidss memory, och inkluderar förmågan att lära oss nya saker och erinra oss om dem. Minnet kan delas upp i olika typer beroende på vad det är som behöver minnas, till exempel verbalt (språk), visuellt (bilder) eller procedurally (rutiner och färdigheter).

Väteperoxid, även kallat Wasserstoffperoxid, är ett blekmedel och desinfektionsmedel som består av vatten (H2O) där syret (O) har lagts till i form av en extra syreatom, vilket gör att det istället består av H2O2. Det används inom medicinen, bland annat för desinfektion av sår och som utvärtes behandling vid akne.

Presenilin-1 definieras inom medicinen som ett protein som är kodat av genen PSEN1. Detta protein är en viktig delkomponent i gamma-sekretas, ett enzym som är involverat i klarning av amyloidprekursorproteinet (APP) till små peptider, inklusive beta-amyloid, som är associerade med Alzheimers sjukdom. Mutationer i PSEN1-genen har visats korrelera med tidig insättning av Alzheimers sjukdom och är en av de mest vanliga orsakerna till den autosomalt dominant inheritade formen av sjukdomen.

En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.

Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.

Dipeptidyl-peptidases (DPPs) and tripeptidyl-peptidases (TPPs) are two types of enzymes that belong to the class of serine proteases. They play a crucial role in the breakdown and regulation of various peptides within the body.

Dipeptidyl-peptidases (DPPs) are enzymes that cleave dipeptides from the N-terminus of polypeptides, provided that the penultimate residue is proline or alanine. The most well-known DPPs include DPP-4, DPP-8, and DPP-9. DPP-4, also known as CD26, is a widely expressed membrane-bound protein with various functions, including immune regulation, cell adhesion, and peptide degradation. Inhibitors of DPP-4 are used clinically to treat type 2 diabetes by increasing the levels of active incretin hormones, such as glucagon-like peptide-1 (GLP-1) and gastric inhibitory polypeptide (GIP), which promote insulin secretion and suppress glucagon release.

Tripeptidyl-peptidases (TPPs) are enzymes that cleave tripeptides from the N-terminus of polypeptides, with a preference for those starting with hydrophobic residues. The most prominent TPP is TPP-II, which is found in various tissues and plays a role in protein degradation and turnover.

Both DPPs and TPPs contribute to the regulation of various physiological processes, including digestion, immune response, and metabolism. Their dysregulation has been implicated in several diseases, such as diabetes, neurodegenerative disorders, and cancer, making them potential targets for therapeutic intervention.

Membranproteiner är proteiner som är integrerade i eller associerade med cellmembran, såsom plasma membran, mitokondriella membran och endoplasmatiska retikulums membran. De kan vara inkorporerade i lipidbilagan i membranet eller fäst vid ytan av membranet. Membranproteiner utför en rad viktiga funktioner, såsom transport av molekyler över membranet, signaltransduktion och cellytiska processer som celladhesion och celldelning. Enligt en uppskattning utgör membranproteiner upp till 30% av det proteomika landskapet hos eukaryota celler. Membranproteiner kan delas in i tre kategorier baserat på deras struktur och funktion: transmembrana proteiner, bitmembrana proteiner och GPI-ankrade proteiner.

Paraquat är ett starkt herbicid (orsakar död av växter) som används för att kontrollera ogräs i kommersiella jordbrukslandskap och industriella områden. Det är en giftig substans som kan orsaka allvarliga skador på människors lungor, lever, njurar och hjärta vid exponering. Paraquat är inte tillgängligt för vanlig användning av konsumenter i de flesta länder, inklusive Sverige, på grund av dess höga toxicitet.

Det är viktigt att notera att paraquat inte bör förväxlas med glyfosat, som är ett annat herbicid som ofta diskuteras i samband med hälsorisker. Glyfosat är mindre giftigt än paraquat och används mer vanligtvis i hushållsprodukter för trädgårdsunderhåll, såsom Roundup.

Fluorescensmikroskopi är en form av ljusmikroskopi där man använder fluorescerande markörer för att göra vissa strukturer eller substanser i ett preparat synliga. Metoden bygger på att vissa molekyler, när de exponeras för ljus av en viss våglängd, absorberar den energin och sedan sänder ut den igen som ljus av en annan våglängd. Detta fenomen kallas fluorescens.

I fluorescensmikroskopi används ofta fluorescerande proteinmarker, så kallade fluoroforer, för att markera specifika proteiner eller andra molekyler i ett preparat. När preparatet exponeras för ljus av en viss våglängd kommer de markerade strukturerna att fluorescera och bli synliga under mikroskopet. Genom användning av olika typer av fluoroforer kan man få olika fluorescerande markeringar i samma preparat, vilket gör det möjligt att studera interaktioner mellan olika molekyler eller strukturer.

Fluorescensmikroskopi är en mycket känslig metod som kan användas för att studera mycket små koncentrationer av markerade substanser. Den kan också användas för att studera dynamiska processer i levande celler, eftersom fluoroforerna ofta är relativt ofarliga för cellerna och kan hålla i sig sin fluorescens under en längre tid.

Neostriatum är ett begrepp inom hjärnans struktur och funktion och refererar till en del av basala ganglierna, som är en viktig grupp av subkortikala kärnor involverade i motorisk kontroll, kognition och emotionell processing. Neostriatum består av två huvudsakliga strukturer: caudat kärnan och putamen. I vissa sammanhang kan även nucleus accumbens ingå i neostriatum. Dessa strukturer mottar information från barken ( cortex) och projicerar vidare till andra delar av basala ganglierna för att hjälpa koordinera och reglera rörelser, kognition och emotionella respons.

Ett endoplasmatiskt nätverk (ER) är en sammanlänkad serie membrankanaler i eukaryota celler. Det utgör ett komplext intracellulärt membransystem som deltar i syntesen, modifieringen och transporten av proteiner och lipider. ER kan delas in i två typer: det grova ER (RER) och det glatt ER (SER). RER har ribosomer fäst på ytan och är involverat i proteintranslering och -foldning, medan SER saknar ribosomer och deltar i lipidsyntesen och metabolismen. ER kommunicerar också med andra organeller som golgiapparaten, mitokondrier och nucleus genom membrankontinuitet och vesikulär transport.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Wistar rats are a type of albino laboratory rat that are widely used in scientific research. They were first developed at the Wistar Institute in Philadelphia, USA in the early 20th century. Wistar rats are outbred, which means that they have been bred to produce offspring with a high degree of genetic variability. This makes them useful for studies that require a large and diverse population.

Wistar rats are typically used in biomedical research because of their size, ease of handling, and well-characterized genetics. They are also relatively resistant to disease, which makes them a good choice for studies that involve infectious agents. Wistar rats are commonly used in toxicology studies, pharmacology studies, and studies of basic biological processes such as aging, development, and behavior.

Wistar rats are typically larger than other strains of laboratory rats, with males weighing between 350-700 grams and females weighing between 200-400 grams. They have a relatively short lifespan of 2-3 years, which makes them useful for studies of aging and age-related diseases. Wistar rats are also used in studies of cancer, cardiovascular disease, neurological disorders, and other health conditions.

Overall, Wistar rats are a versatile and widely used animal model in biomedical research. Their well-characterized genetics, ease of handling, and resistance to disease make them an ideal choice for many types of studies.

Posttranslational protein modification (PTMP) refererar till den process där proteiner modifieras efter att de har syntetiserats och fällts ut från ribosomen under translationen. Detta inkluderar en mängd olika typer av kemiska modifikationer som påverkar proteinernas funktion, stabilitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inuti eller utanför cellen.

Exempel på vanliga posttranslationella proteinmodifieringar är:

1. Fosforylering: Läggning av en fosfatgrupp till serin, treonin eller tyrosin residyer i proteinet. Denna modifikation kan aktivera eller inaktivera enzymer och signalproteiner.
2. Glykosylering: Läggning av en eller flera sockergrupper (oligosackarider) till asparagin, serin eller treonin residyer i proteinet. Denna modifikation kan påverka proteinets stabilitet, lokalisation och förmåga att interagera med andra molekyler.
3. Ubiquitinering: Läggning av en ubiquitinmolekyl till lysin residyer i proteinet. Denna modifikation kan markera protein för nedbrytning av proteasomen eller påverka protein-proteininteraktioner.
4. Sumoylering: Läggning av en SUMO (Small Ubiquitin-like Modifier) molekyl till lysin residyer i proteinet. Denna modifikation kan reglera transkription, DNA-reparation och signaltransduktion.
5. Metylering: Läggning av en metylgrupp till lysin eller arginin residyer i proteinet. Denna modifikation kan påverka protein-DNA-interaktioner och epigenetiska regleringar.
6. Acetylering: Läggning av en acetylgrupp till lysin residyer i proteinet. Denna modifikation kan reglera transkription, DNA-reparation och chromatinstruktur.

Dessa posttranslationala modifieringar spelar en viktig roll i cellulära processer som celldelning, signaltransduktion, apoptos och immunförsvar. Dysreglering av dessa modifieringar kan leda till patologiska tillstånd som cancer, neurodegenerativa sjukdomar och inflammatoriska sjukdomar.

NMDA-receptorer, eller N-methyl-D-aspartat-receptorer, är en typ av jonkanaler som finns i hjärnan och ryggmärgen. De är glutamatreceptorer, vilket betyder att de aktiveras av den signalsubstans (glutamat) som används för excitering av nervceller. NMDA-receptorerna har en särskild roll i långtidspotentiering, ett fenomen där synapser stärks och blir mer effektiva efter frekvent stimuli. Dessa receptorer är också involverade i lära- och minnesprocesser samt i flera patologiska tillstånd som skada hjärnan, såsom stroke, neurodegenerativa sjukdomar och smärta.

Konfokal mikroskopi är en typ av ljusmikroskopi som möjliggör högupplöst och skarp avbildning av smala optiska plan i ett prov, genom att eliminera det fläckvisa bakgrundsljuset som orsakas av utbredd skarpskugga. Denna teknik uppfanns på 1950-talet av M. Minsky och har sedan dess blivit en viktig metod inom biomedicinsk forskning, speciellt för att studera subcellulära strukturer och interaktioner.

I konfokal mikroskopi fokuseras ett smalt laserljusstråle till ett litet volymelement (ett "punkt") inom provet. Det fluorescerande ljuset som emitteras från detta punkt avges sedan genom en lins och en apertur, vilket begränsar mängden bakgrundsljus som når detektorerna. Genom att röra laserfokusen i tre dimensioner kan man skapa en serie optiska sektioner av provet, vilka sedan kan kombineras för att skapa en högupplöst 3D-bild.

Denna teknik har haft ett stort inflytande på biomedicinsk forskning genom att möjliggöra direkt observation och analys av levande celler och vävnader under kontrollerade förhållanden, samt att minska behovet av fixering och färgning som kan påverka struktur och funktion hos de undersökta systemen.

Cyclosporin, också känt som cyclosporine A, är ett immunsuppressivt läkemedel som används för att förhindra organavstötning efter transplantation och behandla autoimmuna sjukdomar. Det verkar genom att hämma T-cellers aktivering och därmed undertrycka det immuna svaret. Cyclosporin är ett cyklisk peptid som isolerades från jordsvampen Tolypocladium inflatum (tidigare känd som Cylindrocladium lichenicola).

Cykasin är egentligen en förvrängd beteckning på cyclosporin och kan vara förvirrande. Det korrekta namnet på läkemedlet är cyclosporin eller cyclosporine A.

Ubiquinone/coenzym Q10-reduktas eller ubikvitinonreduktas (EC 1.10.3.12) er ein komponent i elektrontransportkjeden under aerob respirasjon i mitokondriene og er også kjent som ubikvitinon-10 hydroxylas eller QHR og har en viktig rolle i produksjonen av energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i celleleg systemet. Ubikvitinonreduktas er ein flavoprotein som består av to underenheter, en Fp-underenhet og en Ir-underenhet.

Ubikvitinonreduktas katalyserer oksidasjonen av ubihydrochinon (ubiquinol) til ubikvitinon (ubiquinone), samtidig som det reducerer molekylær ilt (O2) til vann. Dette skjer ved overføringen av elektroner fra ubihydrochinon til FAD (flavinadenindinukleotid) i underenheten Fp, og deretter overføres elektronene videre til molekylær ilt via en kobber- og hemejern-holdig center i underenheten Ir.

Ubikvitinonreduktas er også involvert i andre cellulære prosesser som antioxidativt forsvar, apoptose (programmert celledød) og modulerer aktiviteten til mange enzymer. Diskfunksjon av ubikvitinonreduktas kan være involvert i ulike sykdommer som kreft, neurodegenerative lidelser og kardiovaskulære lidelser.

Nervtillväxtfaktor (NGF, Neurotrophic Growth Factor) är ett protein som spelar en viktig roll i utvecklingen, underhållet och överlevnaden av känsliga neuroner (nervsystemets nervceller) i centrala och perifera nervsystemet. Det produceras främst av glialceller i centrala nervsystemet och av kirtelceller i perifera nervsystemet. NGF binder till specifika receptorer på neuronens cellmembran, vilket leder till aktivering av intracellulära signalslingor som styr cellytans differentiering, överlevnad och funktion. Dessutom har NGF visat sig ha en viktig roll i smärtsignalering och neuroinflammation.

"Adrenoleukodystrophy" (ALD) er en medisinsk betegnelse for en arvelig sygdom som berører hjernen og nervesystemet. Den skyldes en mutation i genet på kromosom X, der resulterer i en forstyrrelse i produktionen af et specifikt protein, som normalt binder fedtsyrer i cellerne.

Som følge heraf akkumulerer langkædede fedtsyrer, især væske med kulstofkæder på 24 karbondatomer (C24:0), sig i bl.a. hjernevævet og nervecellerne i rygmarven. Dette fører til demyelinering, dvs. at myelinskeden, som isolerer nervecellernes forbindelsesled, nedbrydes.

Der findes flere typer af ALD, men den mest alvorlige form er den kroniske cerebrale (CCALD), der oftest viser sig i barndommen og kan føre til demens, syns- og hørelsesnedsættelser samt bevægelsesvanskeligheder. Andre former af ALD kan have en mildere forløb og opdages først i voksenalderen.

Behandlingen af ALD består primært i at behandle symptomerne, men der er også mulighed for at forebygge nedbrydningen af myelinskeden ved hjælp af en fedttransplantation eller en stamcelletransplantation. Tidlig opdagelse og behandling kan være afgørende for prognosen.

Hjärnvävnadstransplantation är en medicinsk procedur där celler eller vävnad från hjärnan transplanteras till en mottagares hjärna. Detta kan göras med syfte att ersätta skadad eller död hjärnvävnad, förbättra funktionen hos en skadad hjärna eller behandla neurologiska sjukdomar eller skador. Transplantationen kan ske med levande celler eller med kultiverade celler i laboratoriet. Det är en forskningsinriktning inom neurovetenskap och det finns experimentella bevis som visar att det kan förbättra neurologiska funktioner hos djur, men det finns ännu inga etablerade behandlingsmetoder med hjärnvävnadstransplantation hos människor.

Inom medicin och biologi refererar "intracellulärt rum" till det inre av en cell, det vill säga det område som befinner sig innanför cellytan eller celldelningen. Det intracellulära rummet innehåller olika organeller och strukturer som är involverade i cellens funktioner, såsom cellkärnan, mitokondrier, ribosomer, endoplasmatiskt retikulum med mera.

Det är viktigt att skilja på det intracellulära rummet och det extracellulära rummet, som är det område utanför cellen där olika signalsubstanser, näringsämnen och avfallsprodukter kan cirkulera.

'Propionater' är ett medialt begrepp som kan syfta på ett enzym eller en grupp av bakterier.

Som ett enzym, är propionat-koenzym A-transferas (PCT) även känt som propionat-propionyl-CoA-syntetas och propionater. Detta enzym katalyserar en reaktion där propionsyra konverteras till propionyl-koenzym A, vilket är en viktig steg i metabolismen av aminosyror som isoleucin och valin.

Som en grupp av bakterier, refererar propionater till anaeroba bakterier som producerar propionsyra som ett slutprodukt i sin metabolism. Dessa bakterier finns naturligt i vårt tarmsystem och kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, såsom tarminfektioner och sårinfektioner.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

'Oxidanter' är inom biokemi och medicin ett ämne som kan acceptera elektroner från ett annat ämne i en kemisk reaktion. När detta händer oxideras det ämne som ger ifrån sig elektronerna, medan oxidanten reduceras. Oxidanter är ofta mycket reaktiva och kan skada celler och vävnader i kroppen genom att oxidera viktiga biomolekyler som proteiner, lipider och DNA. Exempel på naturligt förekommande oxidanter inkluderar syre (O2), väteperoxid (H2O2) och hydroxylradikaler (•OH). Överproduktion av oxidanter kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom åldersrelaterade skador, neurodegenerativa sjukdomar och cancer.

'Självhävdelse' kan definieras som en persons tendens att prioriteta sina egna behov, önskemål och intressen framför andras, ofta på ett själviskt eller egoistiskt sätt. Det kan handla om att tänka och agera i överensstämmelse med sin egen personliga vinst, utan tillräcklig hänsyn till andra persons känslor, tankar eller behov.

I en medicinsk kontext kan självhävdelse vara ett tecken på narcissistiskt beteende eller en narcissistisk personlighetsstörning. Det kan också förekomma hos personer med andra psykiatriska tillstånd, såsom borderline personlighetsstörning eller antisocial personlighetsstörning. I dessa fall kan självhävdelse vara ett symptom på en underliggande psykisk ohälsa och behöva behandlas som en del av en övergripande behandlingsplan.

'COS-celler' är en typ av genetiskt modifierade celler som används inom molekylärbiologi och biomedicinsk forskning. COS-celler är en speciell linje av simia (apa) fibroblaster som har transformerats med ett virus, bestående av adenoviruskapselförpackat DNA från svin-svampsvulstvirus (SV40).

Denna modifiering gör att COS-cellerna uttrycker T-antigen, ett protein som binder till och aktiverar origo på plasmid-DNA, vilket underlättar effektivare och säkrare kloning av exogena DNA. Detta gör COS-celler till en populär val för att producera stora mängder fritt protein in vitro från klonade gener.

Det finns två huvudtyper av COS-celler: COS-1 och COS-7. COS-1 är diploid, medan COS-7 är en subklon av COS-1 som har ökad stabilitet och effektivitet vid proteinproduktion.

'Livslängd' (engelska: life expectancy) är ett statistiskt mått som anger det genomsnittliga antalet år som en person i en viss population kan förväntas leva, räknat från födseln eller från en viss ålder. Det beräknas utifrån mortalitetsdata och speglar sannolikheten att överleva till olika åldrar i en given population under en specificerad tidsperiod. Livslängden kan variera beroende på olika faktorer som kön, etnicitet, socioekonomisk status och hälsobetingade faktorer som livsstil, miljö och tillgång till vård.

Nikotinamid-nukleotidadenylyltransferas (NNAT) är ett enzym som katalyserar överföringen av en nikotinamidadenindunit (NAD+) från en molekyl till en annan. Detta enzym spelar en viktig roll i cellers energiproduktion och homeostas. NNAT finns i höga koncentrationer i hjärnan, där det tros ha en skyddande effekt på nervceller.

GM1-gangliosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt lagringssjukdom orsakat av defekter i GLB1-genen, som kodar för enzymet beta-galaktosidase. Detta enzym är nödvändigt för att bryta ner vissa slags sockerarter i cellerna.

Vid GM1-gangliosidos saknas eller fungerar beta-galaktosidasen inte korrekt, vilket leder till att gangliosider, specifikt GM1-gangliosider, ansamlas i neuronerna (hjärnceller) och andra celltyper. Denna ansamling av gangliosider skadar progressivt hjärnan och nerverna, vilket leder till en rad symtom som kan inkludera utvecklingsstörning, muskelsvaghet, spasmer, synnedsättning, sväljningssvårigheter, försämrad koordination och i slutändan demens.

Sjukdomen finns i tre olika former beroende på när symtomen visar sig och hur allvarliga de är: tidig infantil form (typ I), sent infantil form (typ II) och juvenil/vuxenform (typ III). Tidig infantil formen är den allvarligaste och kortast levnadsförkortande, medan de två andra formerna kan ha en långsammare progression och vara mindre allvarliga.

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

Ubiquitination är en posttranslationell modifikation av protein, vilket innebär att ett ubiquitinmolekyl (ett litet protein) adderas till en aminosyrasekvens hos ett målprotein. Detta process katalyseras av en serie enzymer, inklusive ubiquitinaktiverande enzym (E1), ubiquitinkonjugerande enzym (E2) och ubiquitinligaser (E3). Genom att addera polyubiquitin chains till målproteinet kan det leda till proteasomdegradering, vesikulär transport eller signaltransduktion. Ubiquitination är involverad i en rad cellulära processer som celldelning, apoptos och immunresponser.

'GDNF' står för Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor, vilket är ett protein som verkar som neurotrofin, det vill säga ett protein som främjar överlevnaden och tillväxten av nervceller. GDNF produceras naturligt i kroppen och har visat sig vara viktigt för utvecklingen och funktionen av vissa delar av nervsystemet, framförallt i hjärnan och ryggmärgen. Det används också inom forskning om neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease eftersom det kan skydda och stimulera tillväxten av de nerver som skadas i sjukdomen.

Proteomik är ett forskningsområde inom biomedicin som handlar om studiet av proteomer, det vill säga den totala mängden proteiner och deras interaktioner i ett levande system, till exempel en cell, ett vävnadsprov eller en organism. Proteomiken innefattar identifiering och karakterisering av olika proteiner, deras funktioner, interaktioner med varandra och förändringar i uttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.

Proteomik använder sig ofta av högthroughput-tekniker som tvådimensionell gelélektrofores, masspektrometri och proteinkromatografi för att separera och identifiera proteiner. Dessa metoder kombineras ofta med bioinformatiska verktyg för att tolka de genererade data och hitta samband mellan olika proteiner och deras funktioner.

Proteomik har potentialen att ge insikt i komplexa sjukdomar som cancer, neurodegenerativa sjukdomar och infektionssjukdomar, genom att undersöka förändringar i proteomet och hitta nya mål för terapiutveckling.

'Primary cell culture' refererar till den initiala processen av att isolera och odla celler direkt från ett levande vävnadsprov, såsom ett organ eller ett biopsi Prov. Dessa primära celler är ofta direkta ändstationerna för en signalsubstans eller en farmakologisk behandling, och de bibehåller mer av deras in vivo-fenotyp jämfört med immortaliserade cellinjer.

Primära cellkulturer kan vara antingen adherenta (fastsittande) eller icke-adherenta (flytande), beroende på vilken typ av vävnad de kommer ifrån. Adherenta primära celler behöver en substrat att fästa till, medan icke-adherenta celler behöver ett flytande medium för att överleva och expandera.

Det är värt att notera att primära cellkulturer har en begränsad livslängd i odling, eftersom de inte är immortaliserade. Deras livslängd kan variera beroende på vilken typ av cell som odlas, men de tenderar att ha ett stort potential för åldrande och senescens efter en viss tid i odling.

Survivor of Motor Neuron (SMN) komplexa proteiner är en grupp relaterade proteiner som spelar en viktig roll i produktionen av små nukleära ribonukleoproteiner (snRNP) i eukaryota celler. Dessa snRNP:er är kritiska för splicingen av messenger RNA (mRNA), vilket är en process där introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sammanfogas korrekt för att producera ett fullständigt, funktionellt protein.

SMN komplexet består av flera proteiner, inklusive SMN1, SMN2, Gemin2-8 och Unrip. Det mest välstuderade proteinet i denna grupp är SMN1 (Survivor of Motor Neuron 1), som är kodat för av genen SMN1 på kromosom 5q. Genen SMN2 producerar också ett SMN protein, men detta protein saknar exon 7 och är därför funktionellt defekt. I individerna med den arvsmassabaserade sjukdomen spinals muskelatrofi (SMA) kan de fullständigt fungerande kopiorna av genen SMN1 saknas eller vara muterade, vilket leder till en nedsatt produktion av SMN protein och som resulterar i en progressiv förlust av motorneuron.

SMN komplexet hjälper till att samla och transportera de proteiner och RNA-molekyler som behövs för att bygga upp snRNP:er, vilket gör det möjligt för cellen att korrekt splicen mRNA. SMN komplexet är därför av essentiell betydelse för hälsa och överlevnad av motorneuron och andra celldelar i kroppen.

Prekliniska läkemedelstester är en typ av forskning och utvärdering som utförs innan ett läkemedel testas på människor. Dessa tester utförs vanligtvis in vitro (i laboratoriemiljö) eller in vivo (på levande djur). Syftet med prekliniska läkemedelstester är att undersöka läkemedlets säkerhet, farmakologi och toxicitet.

De vanligaste typerna av prekliniska tester inkluderar:

1. Farmakodynamik: Studier som undersöker läkemedlets mekanism och effekt på celler eller djur.
2. Farmakokinetik: Studier som undersöker hur läkemedlet absorberas, distribueras, metaboliseras och utsöndras i kroppen.
3. Toxikologi: Studier som undersöker läkemedlets toxicitet och säkerhet, inklusive akuta och kroniska effekter på olika organ och system i kroppen.
4. Farmakokinetisk-farmakodynamisk modellering (PK/PD): Studier som undersöker sambandet mellan läkemedlets farmakokinetik och farmakodynamik för att förutse dess effekt på människor.

Prekliniska tester är en viktig del av läkemedelsutvecklingen, eftersom de hjälper till att fastställa läkemedlets säkerhet och effektivitet innan det testas på människor. Dessa tester bidrar också till att fastställa den optimala dosen och frekvensen av behandling för kliniska prövningar.

'CNS-aktiva medel' refererar till läkemedel eller andra substanser som påverkar Centrala Nervösa Systemet (CNS), inklusive hjärnan och ryggmärgen. Dessa medel kan antingen stimulera eller hämma nervcellernas funktion, beroende på deras mekanism av verkan. Exempel på CNS-aktiva medel är sedativa, stimulanter, antidepressiva, antipsychotiska läkemedel och opiater.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

'Endoplasmic Reticulum (ER) stress' refererar till ett tillstånd där det endoplasmatiska nätverket, en membranbundet retikel inuti eukaryota celler, inte kan utföra sina normala funktioner på grund av akumulering av missfoldade proteiner. Detta orsakar ett svar från cellen som kallas unfolded protein response (UPR), vilket är en koordinerad process med målet att återställa homeostasen i ER genom att minska syntesen av nya proteiner, öka uppfolding och degradering av missfoldade proteiner samt aktivera cellens apoptotiska mekanismer om homeostasen inte kan återställas. ER-stress är associerad med flera patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och cancer.

Iron homeostasis is a delicate balance that is maintained by the body through complex regulatory mechanisms. Iron overload or deficiency can occur when this balance is disrupted, leading to iron homeostasis disorders.

Iron overload, also known as hemochromatosis, occurs when there is too much iron in the body. This can be caused by genetic factors, such as mutations in the HFE gene, or by external sources, such as frequent blood transfusions. Excess iron can accumulate in various organs, including the liver, heart, and pancreas, leading to damage and disease.

Iron deficiency, on the other hand, occurs when there is not enough iron in the body. This can be caused by inadequate dietary intake, blood loss, or increased iron needs during pregnancy or growth spurts. Iron deficiency can lead to anemia, fatigue, and impaired cognitive function.

Iron homeostasis disorders can also result from abnormalities in the regulation of iron transport and storage proteins, such as transferrin, ferritin, and hepcidin. These proteins play crucial roles in maintaining iron balance by regulating iron absorption, distribution, and excretion.

In summary, iron homeostasis disorders refer to conditions that result from an imbalance in iron levels in the body, leading to either iron overload or deficiency. These conditions can have serious health consequences if left untreated, highlighting the importance of maintaining proper iron balance through a balanced diet and appropriate medical care.

'Förändringar efter döden' refererar till de processer och reaktioner som sker i ett död kropp. Detta inkluderar:

1. Algor mortis: Kroppens temperatur sjunker efter döden, vanligtvis med 1-2 grader per timme, tills den når jämn temperatur med omgivningen.

2. Rigor mortis: Det är en stelhetsperiod som inträffar när musklerna i kroppen stelnar efter döden, vanligtvis 2-6 timmar efter dödsfallet och kan varaade upp till 72 timmar beroende på omgivningstemperatur och andra faktorer.

3. Livor mortis: Det är en samling av blod i de lägre delarna av kroppen som orsakas av gravitationen efter att hjärtat slutat slå. Detta kan ses som en röd- eller purpurfärgad fläck på huden och visar riktningen på kroppens läge efter döden.

4. Desikation: Det är den process där kroppen torkar ut efter döden, vilket orsakar en minskad vikt och en förändring i hudens utseende.

5. Putrefaktion: Det är en process där bakterier i kroppen bryter ned proteiner, fett och kolhydrater, vilket leder till en förmultning av kroppsvävnaderna och en lukt av förrott kött.

6. Skelning: Det är den process där kroppens ben blir skelettartade efter att all vävnad har bortförsvunnit.

Det är värt att notera att tiden det tar för dessa förändringar att inträffa kan variera beroende på en mängd faktorer, inklusive omgivningstemperatur, fuktighet, kroppens storlek och allmän hälsotillstånd.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Kymografi är en gammal teknik inom medicinen som används för att visualisera rörelser i hjärtat eller i kärlen. Tekniken innebär att man fäster en penna eller ett papper på den del av kroppen som man vill undersöka, och sedan registrerar de vibrationer eller rörelser som sker när det slår till eller pulserar.

I modern medicin används kymografi sällan längre, då det finns mer avancerade tekniker som till exempel ultraljud och magnetresonanstomografi (MRT) som kan ge mycket mer detaljerad information om hjärtat och kärlen.

Unfolded Protein Response (UPR) är ett sätt som celler använder sig av för att hantera stress i endoplasmisk retikulum (ER), en organell där proteiner fälls ut och viks korrekt innan de transporteras till sina respektive destinationer inne i eller utanför cellen. UPR aktiveras när ER-proteinerna inte kan vikas korrekt, vilket orsakar en påverkan av ett protein som kallas IRE1 (Inositol-requiring enzyme 1). När IRE1 aktiveras, leder det till att flera saker händer, inklusive nedtoning av den generella proteintranslationen och ökad transkription av gener som kodar för proteiner som hjälper till att korrektora ER-stressen. Om ER-stressen fortsätter eller blir allvarligare, kommer UPR att leda till apoptos (programmerad celldöd) för att förhindra spridning av skadliga proteiner till andra delar av cellen eller till andra celler.

"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.

I'm sorry, but I'm unable to provide a medical definition for "Kliokinol" as it is not a recognized or valid term in medicine. It is possible that there may be a spelling error or typo in the term you provided. If you have more information about what you are looking for, I'll do my best to help you find a correct and relevant answer.

Alpha-crystallin B-chain är en del av alpha-kristallin, ett protein som förekommer i linsen i ögat hos djur. Alpha-kristallinet har två kedjor, A-kedjan och B-kedjan, och de bildar en komplex formad av 24 identiska underenheter. Alpha-crystallin B-chain är en 173 aminosyra lång polypeptid som fungerar som ett molekylärt chaperon, hjälper till att korrekt vecka och transportera andra proteiner i linsen. Dessutom har det antioxidativ verkan och kan skydda mot oxidativ skada i ögat.

Fysiologisk stress är ett svar hos den autonoma nervsystemet och endokrina systemet i kroppen på olika inre eller yttre stimuli, som aktiverar mekanismer för att hantera hot eller krav. Detta svar involverar en komplex kaskad av hormonella och signalsubstanser, inklusive frisättning av adrenalin och noradrenalin från binjuremärgen samt frisättning av cortisol från binjurebarken. Dessa hormoner förbereder kroppen för att hantera stressören genom att öka hjärtfrekvensen, blodtrycket, glukosnivåerna och andningsfrekvensen, samtidigt som de minskar aktiviteten i icke-nödvändiga organ och system. Detta svar är evolutionärt viktigt för överlevnad och anpassning till hot eller utmaningar, men kan ha negativa effekter på kroppen om det uppehålls under lång tid eller blir excesivt.

DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play important roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing.

DDX20 contains several conserved domains, including the DEAD-box domain, which is responsible for ATP binding and hydrolysis, as well as an RGG box that binds to RNA. DDX20 can interact with various protein partners, such as transcription factors and other RNA-binding proteins, to regulate gene expression and RNA processing.

Mutations in the DDX20 gene have been associated with human diseases, including intellectual disability, developmental delay, and congenital anomalies. Additionally, DDX20 has been implicated in the pathogenesis of certain cancers, such as acute myeloid leukemia (AML) and breast cancer.

"Axotomy" är en medicinsk term som refererar till skada eller skärning av en axon, den långa utskott som ledar nervimpulser bort från cellkroppen i en nervcell. När en axon axotomiseras kan det leda till avbrott i nervsignaler och möjligen degeneration av nervern. Termen används ofta inom neurovetenskap och medicin för att beskriva skador på nervsystemet.

"Darning" är inte en medicinsk term, utan istället en metod för textilreparation där man förenar trasiga fiber eller tyger genom att vira trådar över området i ett speciellt mönster. Det används ofta för att reparera hål eller skador på tyg, inklusive kläder och textilprodukter som sängkläder och handdukar.

Det är möjligt att du kan ha förväxlat det med en medicinsk term, så om du har några andra frågor kring medicinska termer eller koncept, välkomnar jag gärna att besvara dem för dig!

I'm sorry for the confusion, but "cellantal" is not a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or typo in the term you are looking for. If you have more context or information about what you are looking to define, I would be happy to try and help you further.

'Survival of Motor Neuron 2 Protein' (SMN2) er en proteinkjempe som produseres fra SMN2-genen. SMN2 er mye lik den gen som koder for Survival of Motor Neuron 1 Protein (SMN1), og SMN1-genen er mutert hos personer med den arvelige sykdomen spinal muskulær atrofi (SMA). Når SMN2-genen aktiveres, produserer den en kort variant av SMN-proteinet som i mange tilfeller ikke er fullstendig funksjonell. I noen tilfeller kan SMN2-genen imidlertid også produsere en fullstendig funksjonell variant av SMN-proteinet, og graden av denne produksjonen kan ha en betydning for sværhedsgraden av SMA hos ein individ.

SMN-proteinets hovedfunksjon er å spille en viktig rolle i danningen av de små ribonukleoproteinkomplekser (snRNP) som er nødvendige for sikringen av korrekt splisning av presplisnings-RNA (pre-mRNA) i cellekjernen. SMN-proteinet er derfor viktig for normal cellular funksjon, og mangel på det resulterer i den alvorlige neuromuskulære forlammelsesykdommen SMA hos personer som har mutasjoner i både SMN1-genera sine.

Aminosyresubstitution (eller amino acid substitution) är ett medicinskt begrepp som refererar till en process där en specifik aminosyra i ett protein byts ut med en annan. Detta kan ske på grund av genetiska mutationer eller artificiellt genom proteindesign. Aminosyrorsubstitutionen kan ha olika konsekvenser beroende på vilken aminosyra som substitueras och var i proteinets struktur den sker. I vissa fall kan det leda till förändringar i proteinet som kan påverka dess funktion, stabilitet eller interaktion med andra molekyler.

Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.

'Rörelserubbningar' (engelska: 'motor difficulties') är ett samlingsbegrepp för svårigheter att planera, koordinera och utför rörelser. Det kan innebära problem med finmotorik, som exempelvis att ha svårt att använda fingerspidor för att manipulera små föremål, eller problem med grovmotorik, som exempelvis att ha svårt att hålla balansen eller koordinera armar och ben under rörelse. Rörelserubbningar kan vara ett tecken på olika neurologiska tillstånd, såsom cerebral pares, dyskinesi eller ataxi.

Lipidperoxidering är en kemisk reaktion där fria syreradikaler reagerar med och oxiderar lipider, särskilt omega-3 och omega-6 fettsyror i cellmembranen. Denna process skapar lipidperoxider som kan skada cellmembranet och leda till celldöd. Lipidperoxidering har visats vara involverad i flera sjukdomar, inklusive hjärt-kärlsjukdomar, cancer och neurodegenerativa sjukdomar. Antioxidanter kan hjälpa att skydda mot lipidperoxidering genom att neutralisera fria syreradikaler och förhindra skador på cellmembranen.

Excitatory amino acid transporter 2 (EAAT2) är en protein som fungerar som en transportör för excitatoriska aminosyra neurotransmittorer, särskilt glutamat, in i glialceller och nerver i centrala nervsystemet. Genom att minska koncentrationen av utomkallsidigt frisatta glutamat i synapsspaltet bidrar EAAT2 till att begränsa exciterande neurotransmission och skyddar därmed neuronerna från excitotoxisk skada.

'Parapares, spastisk' er en medicinsk terminologi som beskriver en tilstand der en person har svækket muskelkraft i benene, ofte symmetrisk på begge sider. Ordet 'parapares' kommer fra græsk og betyder 'to (para)-svage (pares) lemmer (pare)' og 'spastisk' refererer til en type stivhed eller spasticitet i musklerne som skyldes forstyrrelser i centralnervesystemet.

Spastisk parapares kan være forårsaget af forskellige sygdomme eller skader, herunder flere sclerose (MS), cerebral pares, rygmarvsskader, tumorer eller andre betingelser der påvirker nervecellerne i rygmarven. Symptomerne kan variere fra lette til alvorlige og kan omfatte svaghed, spasticitet, svingende muskeltonus, ustabilitet i gang, smerter, særligt under belastning, samt forhøjet risiko for blære- og tarmproblemer.

Behandlingen af spastisk parapares kan omfatte fysioterapi, medicinsk behandling, ortoser, operationelle indgreb eller kombinationer heraf, alt efter underliggende årsag og alvorligheden af symptomerne.

Histondeacetylaser (HDAC) är ett enzym som playingar en viktig roll i genuttryck genom att reglera histonmodifiering. Histoner är proteiner som dna är vindad runt för att forma kromatin, den struktur som paketerar dna i cellkärnan. Genom att avlägsna acetylgrupper från histonerna kan HDAC-enzymen komprimerera kromatinet och på så sätt förhindra transkriptionsfaktorers bindning till dna, vilket i sin tur minskar genuttrycket. HDAC-enzymen är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. Dysfunktionella HDAC-enzym har visats vara relaterade till flera sjukdomar, såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Canavan's disease is a rare inherited genetic disorder that affects the white matter of the brain. It is also known as spongy degeneration of the central nervous system, or van Bogaert-Bertrand disease. The condition is caused by mutations in the gene ASPA (aspartoacylase), which leads to an accumulation of a compound called N-acetylaspartic acid (NAA) in the brain. This accumulation causes progressive damage to the myelin sheath, the protective covering around nerve fibers, resulting in a spongy appearance of the brain tissue.

The symptoms of Canavan's disease usually appear before the age of one year and include poor head control, developmental delays, lack of muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and seizures. As the condition progresses, affected children may lose previously acquired skills such as rolling over, sitting, or standing. They may also develop visual impairment, hearing loss, and difficulty swallowing. Canavan's disease is a progressive disorder, meaning that it worsens over time, and there is currently no cure for the condition. Treatment focuses on managing symptoms and improving quality of life.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

En embryo hos däggdjur är den tidiga utvecklingsfasen av ett foster, vanligtvis från befruktningen till omkring 8 veckor. Under denna period sker snabba förändringar och differentiering av cellerna, vilket leder till att de grundläggande organen och systemen bildas. Embryots utveckling kännetecknas av celldelning, migration, differensiering och interaktion mellan celler, vilket kräver en precis kontroll av genuttryck och signalsubstanser för att garantera en normalt embryonal utveckling.

Sirtuiner är en grupp av proteiner som innehåller NAD+-avhängig deacetylaseraktivitet och är involverade i cellulär regulering av viktiga processer som celldelning, DNA-reparation, metabolism och apoptos. De flesta sirtuinerna har också andra enzymerika aktiviteter, såsom adenilatcyklas-, desacetylaser- och ADP-ribosyltransferasaktivitet. I människan finns sju kända sirtuiner, SIRT1 till SIRT7, som varierar i struktur och funktion beroende på deras subcellulära lokalisation. Sirtuiner har blivit ett område av intensiv forskning på grund av deras potentiala roll i åldrande och åldersrelaterade sjukdomar, såsom cancer, diabetes och neurodegenerativa sjukdomar.

"Agonist" är en term inom farmakologi och betecknar en substans som binder till en receptor och utlöser en biologisk respons. När det gäller excitatoriska aminosyror, som är signalsubstanser i centrala nervsystemet (CNS), så är agonister de substanser som aktiverar dessa receptorer och orsakar en exciterande effekt på neuronerna.

Excitatoriska aminosyror inkluderar bland annat glutamat, aspartat och kainat. Agonister för excitatoriska aminosyroreceptorers undergrupper inkluderar:

* AMPA-receptorer: AMPA står för α-amino-3-hydroxy-5-metylisoxazol-4-propionsyra och är en exogen agonist för dessa receptor. Andra agonister inkluderar kainat och glutamat.
* NMDA-receptorer: NMDA står för N-metyl-D-aspartat och är en exogen agonist för dessa receptor. Andra agonister inkluderar glutamat och aspartat.
* Kainat-receptorer: Kainat är en exogen agonist för dessa receptor. Andra agonister inkluderar domoat och glutamat.

Så en medicinsk definition av 'agonister för excitatoriska aminosyror' skulle vara substanser som aktiverar excitatoriska aminosyre receptorer, såsom AMPA-, NMDA- och kainat-receptorerna, och orsakar en exciterande effekt på neuronerna i CNS.

Mitocondriellt membranpotential (MMP) är ett elektrokemiskt potentialskillnad över mitokondriens inre membran. Det uppstår på grund av en ojämn fördelning av joner, främst hydrogen- och kalciumjoner, över membranet. MMP är ett viktigt mått på mitokondriernas funktion och hälsa, eftersom det ger information om den aktuella nivån av cellandningen (oxidativ fosforylering) och ATP-syntes.

Under normala förhållanden är MMP negativt, vilket innebär att membranet har en högre koncentration av negativa joner än den omgivande cytoplasman. Denna skillnad skapar ett elektriskt potential som driver protoner (H+) genom ATP-syntasen, vilket leder till produktion av ATP, det viktigaste energibäraren i cellen.

Vid störningar i mitokondriella funktioner eller under stressförhållanden kan MMP minska eller till och med inväxlas, vilket kan leda till ett stopp av ATP-syntesen och cellskada. Därför är det viktigt att kunna mäta MMP för att övervaka mitokondriell funktion och hälsa i forskning och kliniska sammanhang.

Glutation (glutathion) är en tripeptid som består av tre aminosyror: cystein, glutaminsyra och glycin. Det förekommer naturligt i de flesta levande celler och är viktigt för att skydda cellerna mot skada från fria radikaler och andra toxiner. Glutation hjälper också till att stödja immunsystemet, reglera signalering mellan celler och underlätta näringsomsättningen i celler. Det är en kraftfull antioxidant som hjälper till att försvara cellerna mot oxidativ stress, vilket kan orsaka åldrande och sjukdomar.

Immunprecipitation (IP) är en biokemisk metod som används för att isolera och koncentrera specifika proteiner eller nucleinsyra-protein-komplex från en komplex biologisk blandning, såsom celllysat eller serum. Denna teknik bygger på principen om antigen-antikroppsreaktion där ett specifikt antikroppar (immunglobulin) binder till sitt korresponderande antigen (protein av intresse).

I immunprecipitationsexperimentet inkuberar man celllysat eller serum med ett specifikt antikropp som är bundet till en fast fas, såsom magnetiska perler eller en plasttub. Under inkuberingstiden binds antikroppen till sitt korresponderande antigen i lösan fasen. Sedan sköljs systemet för att avlägsna ospecificerat bundna proteiner och andra komponenter. Slutligen elueras immunkomplexen från fast fasen, vilket resulterar i en renare fraktion av det protein av intresse som kan analyseras ytterligare med olika metoder, såsom västra blotting eller masspektrometri.

Immunprecipitation används ofta i forskning för att undersöka interaktioner mellan proteiner, identifiera posttranslatoriska modifikationer och bestämma relaterade signaltransduktionsvägar.

Niemann-Pick sjukdomar är en grupp ärftliga metaboliska störningar som orsakas av defekter i lipidtransporten in i lysosomen, en typ av cellorganell. Detta leder till ansamlingar av kolesterol och andra fettsyror i olika organ, vilket kan skada dem.

Det finns flera olika typer av Niemann-Pick sjukdomar, men de två vanligaste är typ A och typ B. Typ A kännetecknas av en allvarlig neurodegenerativ process som ofta leder till döden innan barnet når 3 års ålder. Typ B är mer varierande i sin uttrycksfullhet, men kan leda till lever- och lungskador.

Sjukdomen orsakas av mutationer i genen SMPD1, som kodar för enzymet acid sphingomyelinase, vilket är involverat i nedbrytningen av sfingomyelin, ett slags fettmolekyl. Vid brist på fungerande enzym ansamlas sfingomyelin och andra fettsyror i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Kalpainer är en grupp av proteas som spelar en viktig roll inom cellers proteinsönderfall och signaltransduktion. De är kalcium-avhängiga cysteinproteaser, vilket betyder att de behöver calciumjoner för att vara aktiva och att deras verksamhet involverar att spjälka proteiner i peptidband med hjälp av en cysteinresidue. Kalpainer delas in i två huvudgrupper: calpain 1 (även kallat µ-kalpain) och calpain 2 (även kallat m-kalpain). Dessa två isoformer är de vanligast förekommande, men det finns också andra mindre vanliga isoformer. Kalpainer har en rad olika funktioner inom cellen, bland annat att reglera cytoskelettet, aktivera och inaktivera andra proteiner samt påverka celldelning och apoptos (programmerad celldöd).

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

AIDS-demens, även känd som HIV-associerad demens (HAD) eller HIV-associerad encefalopati (HIVAN), är en neurologisk komplikation till HIV-infektion. Det är ett kognitivt och motoriskt avvikelse syndrom, orsakat av direkta skador på hjärnan av HIV-viruset eller indirekt genom immunologiska reaktioner mot viruset.

Symptomen på AIDS-demens kan inkludera minnesförlust, koncentrationssvårigheter, långsammare tankeprocesser, talrubbningar, svårigheter med koordination och balans, humörssvängningar och personlighetsförändringar.

Det är viktigt att notera att AIDS-demens inte är samma sak som den demens som kan uppstå i samband med åldrande, även om de båda kan ha liknande symtom. AIDS-demens är specifikt förknippad med HIV-infektion och kan behandlas effektivt med antiretrovirala läkemedel (ARV) som används för att behandla själva HIV-infektionen.

Muskelatrofi er en medisk betegnelse for en tilstand, hvor musklerne i kroppen taber styrke og svindes ind over tid. Atrofi betyder forringelse eller nedbrydning af et organ eller væv, og muskelatrofi refererer konkret til en nedbrydning af muskulatur.

Muskelatrofi kan opstå som følge af en række forskellige faktorer, herunder alder, sygdomme, skader, genetiske defekter eller mangel på fysisk aktivitet. Nogle af de sygdomme, der kan føre til muskelatrofi, inkluderer:

* Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
* Guillain-Barré syndrom
* Multiple sklerose (MS)
* Muskeldystrofi
* Neuropati
* Polio

Symptomer på muskelatrofi kan inkludere svaghed, spændingsfølelse eller smerter i musklerne, forringet muskelkraft, udtalt nedbøjning af rygraden, hovedfald og vanskeligheder med bevægelse. Behandling af muskelatrofi afhænger ofte af dens underliggende årsag. Fysisk træning, ernæring og medicinsk behandling kan anbefales alt efter diagnosen. I visse tilfælde kan assisterende teknologi hjælpe med at forbedre funktionen og forøge selvstændigheden for personer med muskelatrofi.

I medicinsk kontext, är järnbindande proteiner proteiner som binder till järnioner och hjälper till att reglera järnhomeostas inuti kroppen. Järnet är ett viktigt spårämne som behövs för många cellulära processer, såsom syretransport, andningskedjan, DNA-syntes och metabolism av xenobiotika.

Ett exempel på ett järnbindande protein är transferrin, som transporterar järn i blodet till celler som behöver det. Andra exempel inkluderar ferritin, som lagrar överskott av järn i kroppen, och hemoglobin, ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler runt om i kroppen. Dessa proteiner har specifika strukturer som gör det möjligt för dem att binda till järn och utföra sina funktioner korrekt.

'Nervybildning' är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormt växthastighet eller oregelbunden tillväxt hos nervceller eller deras utskott (axoner och dendriter) i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför centrala nervsystemet).

Det finns två huvudsakliga typer av nervybildningar: benigna (godartade) och maligna (ontartade). Benigna nervybildningar växer långsammare, är mer lokaliserade och tenderar att vara mindre invasiva än maliga former. Maliga nervybildningar kan inkräkta på omgivande vävnader, sprida sig till andra delar av kroppen och bli livshotande.

Exempel på olika slags nervybildningar är:
- Neurinom (ett benign tumör som oftast bildas på de akustisk-vestibulära nerverna i inneran)
- Schwannom (en benign tumör som utvecklas från myelinbildande celler kring perifera nerver)
- Ganglioneurom (en benign tumör som består av övervuxen ganglieceller och deras stödjeceller)
- Neurofibroma (en blandning av olika typer av nervceller, blodkärl och bindväv)
- Maligna nervskida (cancer i de perifera nerverna)

Symptomen på nervybildningar kan variera beroende på vilken typ det är, var den är lokaliserad och hur stor den är. Vanliga symtom inkluderar neurologiska symptom som känselbortfall, smärta, muskelsvaghet eller förlamning, samt andra symtom som hörselskador, svullnad eller förändringar i utseendet.

TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling) är en teknik inom patologi och molekylärbiologi som används för att detektera DNA-skador, särskilt DNA-strängbrott i cellkärnan. Denna metod använder sig av enzymet terminaldeoxynukleotidyltransferas (TdT) för att addera markeringsmolekyler till de slutna ändarna av DNA-strängar, vilket ger information om celldöd och apoptos. TUNEL används ofta i forskning och diagnostiska sammanhang för att undersöka skador på DNA orsakade av olika faktorer som ischemisk skada, cancer, infektion och toxicitet.

Mikrotubuli är proteinstavar som utgör en viktig del av cellens cytoskelett, och de spelar en central roll i celldelning, transport av vesiklar och organeller inom cellen samt i cellens form och rörelse. Mikrotubuli är hollow, tubulära strukturer som består av ett protein called tubulin. De bildar ofta parallella buntar eller skruvade helixstrukturer och kan vara dynamiska, det vill säga de kan växa och krympa kontinuerligt. Mikrotubuli är också en viktig komponent i cellens mitotiska spindelapparat under celldelning, där de hjälper till att separera kromosomerna korrekt.

Sjukdom (eller illness) är en beteckning på ett tillstånd av nedsatt hälsa eller funktion hos en individ, orsakad av en skada, en infektion, en genetisk defekt eller ett störande fysiologiskt tillstånd. En sjukdom kan vara kortvarig (akut) eller varaktig (kronisk), och den kan variera i allvarlighetsgrad från milda symptom till livshotande tillstånd. Sjukdomar kan klassificeras på olika sätt, beroende på orsaken, lokalisationen i kroppen eller typen av symptom. Exempel på olika typer av sjukdomar inkluderar infektionssjukdomar, cancer, neurologiska sjukdomar, hjärtsjukdomar och lungsjukdomar.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

Kognition är ett samlingsbegrepp inom psykologin och neurovetenskapen som refererar till de mentala processer som involveras i att uppfatta, bearbeta, lagra och använda information. Detta inkluderar bland annat perception, uppmärksamhet, learning, minne, språk, problemlösning, tänkande och beslutsfattande. Kognitionen är en central del av hur vi interagerar med vår omvärld och hur vi formar våra tankar, känslor och handlingar.

Läkemedelsdesign (eller "drug design") är ett samlingsbegrepp för de processer och metoder som används för att utveckla nya läkemedel med önskad farmakologisk verkan mot en given sjukdom eller störning. Det inkluderar identifiering av potentiala målproteiner eller molekyler i kroppen som kan påverkas för att få den önskade effekten, syntes och utveckling av potentiella läkemedelskandidater som kan binda till dessa mål, samt optimering av deras farmakologiska, toxikologiska och farmaceutiska egenskaper. Läkemedelsdesign innefattar ofta användning av datorbaserade simuleringar, laboratorieforskning och kliniska prövningar för att utveckla en fullständig förståelse av hur ett läkemedel fungerar på molekylär nivå och hur det kan användas säkert och effektivt som en terapi.

Läkemedelsutveckling (eller "drug development") är ett systematisk process där nya läkemedel skapas, testas och godkänns för användning i klinisk praktik. Processen inkluderar flera faser:

1. Grundforskning (basic research): Den första fasen av läkemedelsutvecklingen involverar att identifiera och utveckla en molekylär substans som kan ha potentialen att behandla en viss sjukdom eller störning.
2. Förklinisk forskning (preclinical research): I denna fas testas läkemedlet i laboratoriemiljö och på djur för att utvärdera dess säkerhet, farmakologi och toxicitet.
3. Klinisk prövning (clinical trial): Denna fas involverar mänskliga deltagare och är indelad i fyra olika faser. Fas I testar läkemedlets säkerhet på en liten grupp friska volontärer, medan fas II utvärderar läkemedlets effektivitet och biverkningar på en större grupp patienter. Fas III är en randomiserad, kontrollerad studie som jämför läkemedlet med befintliga behandlingar eller placebo hos en stor grupp patienter. Om fas III-studien visar att fördelarna överväger riskerna godkänns läkemedlet av myndigheter som FDA (Food and Drug Administration) i USA eller EMA (European Medicines Agency) i Europa. I fas IV utvärderas läkemedlets säkerhet och effektivitet efter marknadsföringen.
4. Registrering och övervakning: När läkemedlet har godkänts av myndigheterna registreras det och marknadsförs för användning i klinisk praktik. Läkemedelsverket övervakar kontinuerligt läkemedlets säkerhet och effektivitet under hela dess livscykel.

Det är viktigt att notera att inte alla läkemedel som utvecklas når marknaden. Utvecklingen av ett nytt läkemedel kan ta många år, ibland upp till 15 år, och kostar miljarder dollar. Endast en liten andel av de läkemedel som börjar utvecklas når slutligen marknaden.

"Computer-assisted image processing" refererar till användandet av datorbaserade verktyg och algoritmer för att manipulera, analysera och tolka digitala bilder inom medicinskt sammanhang. Detta kan involvera olika tekniker som filtrering, normalisering, segmentering, och registring av bilder från olika modaliteter såsom röntgen, magnetresonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT). Syftet kan vara att förbättra bildkvaliteten, extrahera specifika regioner eller detaljer av intresse, eller kvantitativt mäta olika aspekter av en bild. Detta används ofta inom områden som radiodiagnostiskt stöd, planering och guidediagnosticering av behandlingar, forskning och utbildning.

"Växtextrakt" är ett samlingsbegrepp för de aktiva ämnen som utvunnits från växtmaterial. Det kan handla om en rad olika typer av substanser, beroende på vilken typ av växt och metod som använts under utvinningen. Extraktet kan innehålla en mängd olika kemiska föreningar, till exempel alkaloider, fenoler, flavonoider och terpener. Dessa ämnen kan ha medicinska egenskaper och användas inom farmakologin för att till exempel framställa läkemedel.

Medicinskt sett betyder löslighet förmågan hos en substans att upplösas i ett visst medium, vanligtvis en vätska som vatten. Lösligheten mäts ofta i koncentrationer, till exempel i tals units per volym unit (t.ex., milligram/milliliter) eller i procent.

Det finns olika grader av löslighet, inklusive fullständigt löslig, delvis löslig och nästan obetydligt löslig. En substans som är fullständigt löslig upplösas fullständigt i lösningsmedlet, medan en substans som är delvis löslig endast upplöses delvis. En substans som är nästan obetydligt löslig upplöses i mycket begränsad omfattning i lösningsmedlet.

Lösligheten av en substans kan påverkas av flera faktorer, inklusive temperaturen, pH-värdet och koncentrationen av andra substanser i lösningsmedlet. Vissa substanser kan också bilda särskilda former av lösningar, såsom kolloider eller emulsioner.

Cell-based therapy and tissue-based therapy are forms of treatment that involve the use of living cells or tissues to repair, replace, or regenerate damaged or diseased cells or tissues in the body.

Cell-based therapy involves the transplantation of cells, which can be derived from various sources such as the patient's own body (autologous), a donor (allogeneic), or stem cells. These cells can be manipulated and multiplied in the laboratory before being implanted into the patient. Cell-based therapies have shown promise in the treatment of various conditions, including degenerative diseases, injuries, and genetic disorders.

Tissue-based therapy involves the transplantation of intact tissues or organs from a donor to a recipient. This can include procedures such as organ transplantation, skin grafting, and cartilage or tendon repair. Tissue-based therapies are commonly used in the treatment of injuries, burns, and other conditions that require the replacement or repair of damaged tissues.

Both cell-based and tissue-based therapies carry risks, including the possibility of rejection, infection, and other complications. Therefore, it is important that these treatments are carefully evaluated and administered under the supervision of trained medical professionals in a controlled clinical setting.

Likvorproteiner, även kända som cerebrospinalvätskeproteiner (CSF-proteiner), är proteiner som finns i det klara vätskan som cirkulerar runt hjärnan och ryggmärgen, kallad cerebrospinalvätska (CSF). Denna vätska agerar som en kudde för att skydda hjärnan och ryggmärgen, stödja deras funktioner och transportera bort avfall.

Likvorproteinerna utgörs av olika typer av proteiner, inklusive albumin, immunoglobuliner (antikroppar) och andra specifika proteiner som är involverade i hjärnans homeostas och skydd. Proteinkoncentrationen i likvor kan ge värdefull information om olika tillstånd och sjukdomar i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg).

Exempel på sådana tillstånd är infektioner, neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom, inflammatoriska sjukdomar, trauma och tumörer. Vidare analys av likvorproteiner kan hjälpa till att ställa en diagnos, övervaka behandling och förutsäga prognoser.

Kaspaser är en grupp proteiner som spelar en viktig roll inom celldödens (apoptos) mekanismer. De aktiveras i samband med celldöd och bryter ned cellens DNA, vilket leder till att cellen fragmenterar och kan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka en inflammatorisk respons. Det finns två huvudtyper av kaspaser: initiatorkaspaser (8, 9, 10 och 11) och effektor- eller exekutorkaspaser (3, 6 och 7). Initiatorkaspaserna aktiverar sig själva och sedan andra kaspaser i en kaskadreaktion som slutligen leder till celldöd. Effektorkaspaserna är de som direkt orsakar DNA-nedbrytningen och cellens fragmentering.

Metaboliska hjärnsjukdomar är en grupp sjukdomar som beror på störningar i ämnesomsättningen (metabolismen) i hjärnan. Dessa störningar kan orsakas av genetiska mutationer eller förändringar i nivåerna av vissa hormoner och andra kemiska signalsubstanser i hjärnan.

Exempel på metaboliska hjärnsjukdomar inkluderar:

1. Alzheimers sjukdom: En progressiv neurologisk störning som orsakas av plack- och tau-proteinavlagringar i hjärnan, vilket leder till neurodegeneration och kognitiva nedsättningar.
2. Parkinsons sjukdom: En neurologisk rörelsesjukdom som orsakas av en nedsatt produktion av dopamin i hjärnan, vilket leder till rörelsekoordinationsproblem och tremor.
3. Huntingtons sjukdom: En arvtagen neurologisk sjukdom som orsakas av en expanderad CAG-repetition i HTT-genet, vilket leder till neurodegeneration och rörelsekoordinationsproblem.
4. Diabetes Typ 2: En metabolisk störning som kännetecknas av insulinresistens och höga blodsockernivåer, vilket kan öka risken för kognitiva svårigheter och neurodegeneration.
5. Narkolepsi: En neurologisk sömnstörning som orsakas av en brist på signalsubstanserna hypocretin/orexin, vilket leder till ökad sömnighet, kataplexi och andra sömnrelaterade symtom.
6. Phenylketonuri (PKU): En genetisk metabolförändring som orsakas av en brist på fenylalaninhydroxylas, vilket leder till höga nivåer av fenylalanin i blodet och skador på hjärnan.

Det är viktigt att notera att detta inte är en uttömmande lista över alla metaboliska och neurologiska sjukdomar, men snarare ett urval av de mest kända exemplen.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

Lysosomala upplagringssjukdomar (LSD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i enzymer eller proteiner som finns inne i lysosomen, ett organell i cellen som bryter ner och recylerar olika typer av molekyler. Dessa defekter resulterar i att specifika substanser inte kan brytas ned korrekt och ackumulerar sig inne i lysosomen, vilket orsakar skada på cellen och kan leda till olika symtom beroende på vilken typ av LSD individen har. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan påverka olika delar av kroppen som hjärnan, muskler, lever, lungor och skelett. Behandlingen för LSD kan innefatta enzymsubstitution, stamcellstransplantation eller andra terapeutiska metoder beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

Methylazoxymethanol acetate (MAM) är ett typ av giftigt ämne som kallas neurotoxin, vilket betyder att det är skadligt för nervceller. Det förekommer naturligt i vissa växter och svampar, men används också i forskningssyfte för att studera hjärnans utveckling och relaterade sjukdomstillstånd.

MAM är ett prokariongift, vilket betyder att det är giftigt för bakterier och andra encelliga organismar. När djur exponeras för MAM kan det orsaka skada på nervceller i hjärnan och kan användas för att simulera vissa aspekter av neurodegenerativa sjukdomar som Parkinson's disease och Alzheimer's disease.

Det är viktigt att notera att MAM inte används terapeutiskt hos människor på grund av dess skadliga effekter, utan istället används det som ett forskningsverktyg för att undersöka neurobiologiska processer.

Aldehyder är en typ av organiska föreningar som innehåller en karbonylgrupp (C=O), bunden till minst en kolatom. Denna kolatom har vanligtvis två väteatomer och kallas för formylgrupp (-CH=O). Aldehyder kan bildas genom oxidation av primära alkoholer. Exempel på en vanlig aldehyd är formaldehyd (H-CHO), som används som desinfektionsmedel och konserveringsmedel. Aldehyder har ofta starka luktar och kan vara irriterande för sinnesorganen.

Ett multiproteinkomplex är en samling proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av olika typer av protein-proteinbindningar, vilket resulterar i en stabil struktur som kan utöva sin funktion effektivt. Många cellulära processer, såsom signaltransduktion, DNA-replikering och celldelning, kräver multiproteinkomplex för att fungera korrekt. Ibland kan dessa komplex vara stabila under längre tidsperioder, medan andra kan bildas transient (tillfälligt) för att utföra en specifik uppgift.

Transgender är ett samlingsbegrepp för personer vars könsidentitet eller könsuttryck inte stämmer överens med det biologiska könet de blev födda med. Termen inkluderar en mängd olika könsupplevelser och uttrycksformer, och kan omfatta transpersoner som har genomgått hormonbehandling eller kirurgi för att ändra sitt könsuttryck, såväl som de som inte gjort några fysiska förändringar. Det är viktigt att notera att vara transgender är inte en psykiatrisk störning, utan snarare en naturlig variation av mänsklig könsuttryck och identitet.

Enzymaktivering refererar till processen där ett enzym aktiveras för att kunna börja katalysera en biokemisk reaktion. Detta kan ske på olika sätt, beroende på typen av enzym. I allmänhet kan enzymaktivering involvera att en molekyl, kallad en aktivator, binds till enzymet och orsakar en konformationsändring som gör att enzyms aktiva plats blir tillgänglig för substratet. I andra fall kan enzymaktivering ske genom att en inhibitor tas bort från enzyms aktiva plats, eller genom att enzymet modifieras genom en kemisk reaktion.

Exempel på mekanismer för enzymaktivering inkluderar allosterisk regulering, där bindningen av en molekyl till en allostersk plats på enzymet orsakar en konformationsändring som påverkar aktiva platsen, och covalent modifiering, där en grupp kovalent binder till enzyms aktiva plats och förändrar dess egenskaper.

I medicinsk kontext kan enzymaktivering ha betydelse när det gäller att behandla sjukdomar genom att påverka enzymaktiviteten i kroppen. Exempelvis kan enzymaktiverande läkemedel användas för att behandla vissa typer av cancer, där aktivering av specifika enzymer hjälper till att bromsa celltillväxten eller inducerar apoptos (programmerad celldöd).

Masspektrometri är en analytisk teknik som används för att bestämma massan och relativa mängden av molekyler eller joner i en provblandning genom att mäta deras massa-till-laddning (m/z) förhållande.

I masspektrometri separeras jonerna baserat på deras differentiella acceleration i ett elektriskt fält, som är relaterad till deras massa-till-laddning (m/z) förhållande. Därefter detekteras och räknas antalet joner med olika m/z värden upp, vilket ger upphov till ett masspektrum som visar relativa intensiteterna av de joner som har detekterats i förhållande till deras m/z värden.

Masspektrometri används inom en rad olika områden, såsom kemisk analys, biologisk forskning, miljöanalys och forensisk vetenskap, för att identifiera och cuantifiera olika substanser i komplexa blandningar.

Kalcium (Ca) er ein essensiell mineral som spiller en viktig rolle i menneskelige kroppa. Det er det mest abundaante mineralet i den menneskelige kroppen og utgjør om lag 1,5-2% av kroppens totale vekt. Kalcium finst foremost i tannene og benene, men det også fungerer som en viktig elektrolytt i kroppa og er involvert i mange viktige fysiologiske prosesser, så som:

1. Muskelkontraksjon: Kalcium hjelper med å aktivere muskelkontraksjoner, slik at vi kan bevege oss.
2. Nervesignalering: Kalcium er involvert i nervesystemet og hjeler med å overføre nervesignaler mellom nervecellene.
3. Blodkoagulasjon: Kalcium spiller en viktig rolle i blodkoagulasjonen ved hjelp av å aktivere bestemte proteiner som er involvert i denne prosessen.
4. Hormonproduksjon: Kalcium er også involvert i produksjonen og reguleringen av visse hormoner, for eksempel parathyroideahormonet og kalcitoninet.
5. Cellsignaleringsprosesser: Kalcium hjelper med å regulere cellsignaleringsprosesser i kroppen, som for eksempel cellevekst og celldeling.

For å sikre at kroppa får nok kalcium, er det viktig å ha en balanseert kost med tilstrekkelige mengder av denne næringsstoffen. God kilder på kalcium inkluderer mælkprodukter, grønnsaker som brokkoli og bladgrønnsaker, bønner, nøtter og fisk som sardiner og laks.

'Anpassningssvårigheter' (eng. 'adjustment difficulties') är ett psykiologiskt begrepp som refererar till de emotionella, kognitiva och beteendemässiga svårigheterna att hantera livets krav och förändringar efter en stressande händelse eller en plötslig förändring i miljön. Det kan handla om svårigheter att fungera på det normala levnivået, som exempelvis sömnsvårigheter, koncentrationssvårigheter, rastlöshet, irritabilitet, ledsenhet eller förhöjd rädsla.

Anpassningssvårigheter kan uppstå i samband med en rad olika livsförändringar, som exempelvis skilsmässa, arbetsrelaterade problem, sjukdom, död av en nära anhörig eller andra traumatiska händelser. I allmänhet är symptomen tydligast under de första månaderna efter den stressande händelsen, men kan i vissa fall vara långvariga om de inte behandlas.

Det är viktigt att söka professionell hjälp om man upplever anpassningssvårigheter som påverkar livskvaliteten negativt eller om de symptomen kvarstår över en längre tid. Behandlingen kan innefatta terapi, medicinsk behandling och socialt stöd för att hjälpa individen att hantera sina känslor och återhämta sig efter den stressande händelsen.

Den medicinska termen för 'Kongorött' är Lisch-nodler. Detta är små, runda, oftast harmlösa tumörer som bildas i iris, den del av ögat som ger oss färgen på våra ögon. De är vanliga hos personer med neurofibromatos, ett genetiskt tillstånd som orsakar tumörer att växa inuti nerver och andra celler i kroppen. Lisch-nodler är oftast inte skadliga, men deras närvaro kan vara en indikation på neurofibromatos.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal lagringssjukdom som orsakas av defekter i genen för enzymet beta-D-N-acetylhexosaminidase A och B. Detta orsakar påverkan på nedbrytningen av specifika lipider, vilket leder till ett ökat accumulering av gangliosider och globosider i cellerna, särskilt i hjärnan och nerverna.

Sjukdomen visar sig ofta under de första två åren av livet med symptom som utvecklingsstörning, muskelsvaghet, spasmer, syn- och hörselnedsättning, och i allvarliga fall kan det leda till döden inom de första decennierna av livet.

Sandhoff sjukdom är en ovanlig genetisk störning som nedärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

Kaspas-12, også kjent som Caspase-12, er ein enzym som tilhører gruppen kaspaser, som er involvert i apoptose (programmert celledød). Det finnes forskjellige typer av kaspaser, og de aktiveres under ulike omstendigheter.

Kaspas-12 spiller en viktig rolle i endoplasmatisk reticulum-based apoptose (ER-basert celledød). ER er et organell i ei celle som har mange funksjoner, inkludert proteinsyntese og lipidmetabolisme. Hvis det oppstår feil i ER-funksjonen, kan det føre til stres i ER (ER-stress), og dette kan aktivere Kaspas-12.

Aktivering av Kaspas-12 fører til en kaskade av hændelser som resulterer i apoptose, eller programmert celledød. Dette er ein viktig mekanisme for å unngå at feilfungerende eieller skader omgivende celle.

I tillegg kan Kaspas-12 også spille en rolle i neurodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom, men dette er fortsatt et aktivt forskningsfelt.

"Grön starr", eller med den internationella nomenklaturen "Glaukom congenitum primarium", är en mycket sällsynt genetisk ögonsjukdom som orsakas av en defekt i de delar av ögat som producerar och dränerar ögonvattnet. Detta leder till en ökad intraokulär trycknivå (IOP), vilket kan skada det optiska nervernas nervefibrer och leda till synförlust, särskilt i ytterkanterna av synfältet. Symptomen kan vara närvarande vid födseln eller uppenbara under de första levnadsåren. Behandlingen innebär ofta kirurgi och/eller medicinsk behandling för att minska IOP och förhindra fortsatt skada på det optiska nerverna.

Neuronal plasticity, also known as neuroplasticity, refers to the brain's ability to change and adapt as a result of experience. This can involve changes in the connections between neurons (nerve cells), the strength of those connections, or even the structure and function of individual neurons. Neuronal plasticity allows the nervous system to reorganize itself by forming new neural pathways or modifying existing ones, which can happen in response to learning, development, injury, or disease. It is a fundamental property of the nervous system that underlies many aspects of cognition, behavior, and recovery from brain injury.

Immunoblot, även känt som Western blotting, är en laboratorieteknik inom molekylärbiologi och immunologi. Den används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en proteinblandning, till exempel i cellulär extract eller i ett kroppsvätskeprov som serum eller urin.

Tekniken bygger på elektrofores, där proteiner separeras beroende på deras molekylvikt genom att låta dem vandra genom ett gelatinaliknande material i ett elektriskt fält. Efter separationen överförs proteinerna från gelen till en nitrocellulosa- eller PVDF-membran, där de fastnar och blir tillgängliga för immunologisk detektering.

I nästa steg inkuberas membranet med ett specifikt antikroppar mot det protein som ska detekteras. Antikroppen binder till sitt målprotein på membranet, och efter en avspolningstapp kan ytterligare en sekundär antikropp användas för att binda till de primära antikropparna. Den sekundära antikroppen är konjugerad till ett enzym, som i sin tur katalyserar en kemisk reaktion som leder till bildning av ett synligt band på membranet när ett substrat tillsätts.

Immunoblot används ofta för att bekräfta produktionen och nedbrytningen av proteiner, undersöka protein-proteininteraktioner eller jämföra relativa mängder av specifika proteiner i olika prover.

Nitrogen oxide (NO) är en samlingsbeteckning för en grupp gasformiga ämnen som innehåller kväve och syre. Det kan bildas naturligt i atmosfären genom åska och vulkanutbrott, men den största källan till nitrogen oxid är mänsklig aktivitet, särskilt förbränning av fossila bränslen som bensin och dieselolja. Nitrogen oxid kan också bildas i vissa industriella processer.

Nitrogen oxid är en luftförorening som kan ha negativa effekter på människors hälsa, särskilt andningsorganen. Det kan också bidra till att forma smog och acidregn. Långvarig exponering för höga nivåer av nitrogen oxid kan orsaka andningsbesvär, hosta, irritation i ögon, näsa och hals samt ökad risk för lunginfektioner. Barn, äldre och personer med redan existerande andningsproblem är särskilt känsliga för effekterna av nitrogen oxid.

Obduktion, även känd som ob duck eller autopsi, är en systematisk undersökning och dissektion av ett dödsfall för att fastställa orsaken till döden, skada eller sjukdom. Den inkluderar en visuell inspektion av kroppen, samt en mikroskopisk och kemisk analys av olika organ och vävnader. Obduktionen utförs vanligen av en patolog som är speciellt utbildad i att bedöma sjukdomar och skador på kroppsvävnader. Detta är viktigt för att fastställa orsaken till döden, speciellt när dödsfallet är oväntat eller omständigheterna kring döden är oklara. Obduktion kan även ge information som kan vara användbar för släktingar till den avlidne, exempelvis om de har några arvsfrågor eller andra hälsorelaterade oro.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Cytoplasma är inom cellbiologin det vätskafylle material som finns mellan cellytan (cellmembranet) och cellkärnan hos eukaryota celler. Cytoplasman består av ett geléartat substance känt som cytosol, som innehåller en mängd olika organeller såsom mitokondrier, ribosomer, endoplasmatiska retikulum och lysosomer. Cytoplasma är också platsen där många cellulära processer, såsom celldelning, cellytares syre- och näringsupptagande, samt celldifferentiering sker.

Lipopolysaccharides (LPS) är en typ av molekyler som förekommer i yttermembranen hos Gram-negativa bakterier. De består av en lipid- och en polysackariddel. Lipiddelen kallas lipid A och är ansvarig för den endotoxiska verkan hos LPS, det vill säga dess förmåga att orsaka inflammatoriska reaktioner i värdorganismen. Polysackariddelen består av en kort kedja av repeaterenheter och kan variera mellan olika bakteriestammar, vilket gör den användbar som taxonomisk markör. När LPS separeras från bakterien eller bryts ned kan det utlösa en stark immunrespons, inklusive released av cytokiner och inflammatoriska mediatorer, som kan leda till sjukdom hos värden.

Endopeptidase K är ett enzym som bryter ned proteiner genom att spjälka av peptidbindningar inuti proteinmolekylen, istället för att bryta ner de terminala ändarna. Det är specifikt känt för att klista sönder virusproteiner hos vissa typer av herpesvirus. Endopeptidase K tillhör serinproteasklassen och kräver aktivering genom en speciell process innan det kan börja spjälka proteinerna.

"Age factors" in a medical context refers to the various changes and conditions that occur as a result of aging, which can affect an individual's health and susceptibility to disease. These factors may include:

* Physical changes associated with aging, such as decreased muscle mass, bone density, and lung function
* Increased risk for certain chronic diseases, such as heart disease, stroke, diabetes, and cancer
* Changes in sensory perception, including vision and hearing loss
* Cognitive decline, including an increased risk of dementia and Alzheimer's disease
* Increased susceptibility to infections due to a weakened immune system
* Greater likelihood of experiencing multiple chronic conditions simultaneously (multimorbidity)

These age-related factors can impact the diagnosis, treatment, and management of medical conditions, and must be taken into account when providing care for older adults.

'Cercopithecus aethiops' er en art innen slætten primater (Primates) og familien markattrer (Cercopithecidae). Den kjennes også under fremdeles navnet husabariabeeste, og er også kallen for grøn markatt. Denne aben er oprinnelig hjemmehørende i subsaharisk Afrika, og lever i en variert bredde av skogsområder, fra regnskog til savanner med trær.

'Cercopithecus aethiops' har en slank kroppsbygning og er kjent for sine svelge lange lemmer og svans. Den kan bli mellom 40 til 70 cm lang, med en svans som kan være like lang eller lenge som kroppen. Den veier mellom 3,9 til 7,7 kg. Pelsen er grønnegrå eller brun på ryggen og hvit på buken. Ansiktet er sort med en hvit skjegg rundt munnene.

Denne aben lever i grupper som kan inneholde opp til 30 individer, deriblant flere hanar og hunar. Den er allikevel merkет av en matriarkal struktur, med de ældre hunnene som dominerer over de yngre. Føden består av frukt, frø, blader, bark, insekter og små dyr.

'Cercopithecus aethiops' er kjent for sin evne til å springe langt og høyt fra gren til gren i skogen. Den har også en unik metode for å vaskes selv, ved å bruke sine hænder for å fjerne parasitter og skjedde med pelsen.

Denne aben er ikke direkte truet av utdøing, men populationen er i tilbakegang på grunn av økende jordbruksområder, skogsavverkning og illegal handel med viltlevende dyr. Derfor er det viktig å ta stilling for å beskytte denne abens levevilkår og sikre at den kan overleve og trives i fremtiden.

Nootropa medel, även kända som smarta droger eller cognition enhancers, är en klass av preparat som sägs förbättra kognitiva funktioner som minne, koncentration, motivation och humör. Termen "nootrop" myntades först 1972 av den rumänska neurofarmakologen Corneliu Giurgea och kommer från de grekiska orden "nous", som betyder "sinne" eller "intellekt", och "tropos", som betyder "riktning" eller "böjelse".

Enligt Giurgeas ursprungliga definition bör ett nootropikum uppfylla följande kriterier:

1. Det ska förbättra minnet och läraffekterna.
2. Det ska skydda hjärnan mot fysisk eller kemisk skada.
3. Det ska ha låg toxicitet och biverkningsprofil.
4. Det ska öka den neuronala resistensen mot negativa influenser, såsom sömnbrist och stress.
5. Det ska ha en positiv effekt på corticala funktioner.

Idag används termen "nootrop" mer bredare och inkluderar ofta preparat som inte uppfyller alla dessa kriterier. Exempel på sådana substanser är piracetam, oxiracetam, aniracetam, fenylpiracetam, noopept, modafinil och armodafinil. Dessa preparat har olika mekanismer för hur de påverkar hjärnan, men de flesta av dem verkar genom att påverka neurotransmittorsystem, öka blodflödet till hjärnan eller skydda nervceller mot skada.

Det är värt att notera att effekterna och säkerheten av nootropa medel kan variera kraftigt mellan individer, och det finns fortfarande mycket forskning som behövs för att fullständigt förstå deras mekanismer och potentiala risker. Dessutom kan vissa nootropa medel vara olagliga eller reserverade för medicinskt bruk i vissa länder, så det är viktigt att informera sig om lokala lagar och regler innan man använder dessa preparat.

Galaktosylceramid är ett slags lipid (fett) som förekommer naturligt i kroppen. Det består av en fettsyra som är bundet till en sockerartig del, galaktos. Galaktosylceramid är en viktig komponent i cellmembranen och har också visat sig spela en roll i signaleringen mellan celler.

Abnorma nivåer av galaktosylceramid kan vara associerade med olika sjukdomar, till exempel Gaucher sjukan och Krabbe sjukan. Dessa är ärftliga sjukdomar som beror på defekter i enzymer som behövs för att bryta ned galaktosylceramid och andra liknande lipider.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.

Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sjukdom är en mycket sällsynt, dödlig och genetiskt betingad neurologisk störning som kännetecknas av progressiv demens, ataxi (koordinationsstörningar), tremor (ryckningar) och ofta prionproteiner i hjärnan. Det är en typ av prionrelaterad sjukdom, vilket innebär att den orsakas av misfoldade proteiner som kan infektera andra proteiner i hjärnan och leda till degeneration och skada på nervceller.

Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en genetisk mutation i PRNP-genen, vilket leder till att produkten av genen, prionproteinet, blir patologiskt. GSS har en början i medelåldern och progresserar gradvis över flera år, vanligtvis med dödlighet inom 5-10 år efter diagnosen. Det finns inget känt botemedel för GSS eller andra prionrelaterade sjukdomar.

Lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP-2) är ett typ II transmembranprotein som är lokaliserat till de inre membranen hos lysosomer och sen vesiklar. Proteinet består av en stort N-terminalt extracellulärt domän, en transmembrandomän och en kort C-terminal cytoplasmisk del. LAMP-2 är en del av ett komplex som skyddar lysosomernas membran från den sura miljön inne i lysosomen. Mutationer i LAMP-2 kan leda till olika arvsmassaburna sjukdomar, såsom Danon syndrom och kardiomyopati. Dessutom har LAMP-2 visat sig ha en viktig roll i avbildning och autofagi.

'Synaptisk överföring' är ett centralt begrepp inom neurovetenskapen och refererar till den process där information överförs mellan två neuron (nervceller) vid en speciell typ av kontaktpunkt som kallas en synaps.

Den synaptiska överföringen sker när ett signalsubstanser, oftast en neurotransmittor, releaseas från den presynaptiska nervcellens terminal och diffunderar över det smala gapet (synapsk cleft) till den postsynaptiska nervcellens membran.

Neurotransmittorn binder sedan till specifika receptorer på den postsynaptiska cellen, vilket orsakar en biokemisk signal som kan leda till excitering eller inhibition av den postsynaptiska cellen. Den synaptiska överföringen är därmed en mekanism för kommunikation mellan neuron och spelar en viktig roll i alla aspekter av nervsystemets funktion, inklusive perception, kognition, minne och rörelse.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

"Animal models" er en betegnelse for brugen af dyr som forsøgsdyr i forskning, hvor dyrene svarer til mennesker på en eller anden måde. Dette kan være pga. en lignende anatomi, fysiologi, genetisk sammensætning eller sygdomsudvikling. Animal models anvendes ofte i biomedicinsk forskning for at opnå bedre forståelse for sygdomme, udvikle og teste nye behandlingsmetoder, og forudsige virkninger og bivirkninger af medicinske produkter før de prøves på mennesker. De dyr, der oftest anvendes som animal models, er mus, rotte, kanin, hund, kat, gris og primat.

Metabolic Flux Analysis (MFA) är en matematisk modellering och beräkningsmetod som används för att bestämma flödet av metaboliter genom ett cellulos eller mikroorganismerts metaboliska nätverk. MFA ger information om hastigheten för olika biokemiska reaktioner under specifika tillväxtförhållanden och kan användas för att undersöka hur celler reglerar sina metaboliska processer i olika miljö- och näringsmedelsförhållanden.

MFA bygger på balanslagen för massa och laddning för varje metabolit i nätverket, vilket ger upphov till en system av ekvationer som lösas med hjälp av optimeringstekniker. Metabolitflödena beräknas genom att mäta koncentrationen av ingående och utgående metaboliter i nätverket, samt antaganden om flödesrestriktioner i nätverket.

MFA kan användas för att besvara biologiska frågeställningar som hur celler hanterar störningar i tillväxtmiljön, hur de reglerar sina metabolismprocesser under olika tillväxtförhållanden och hur de anpassar sig till förändringar i näringsmedelsbetingelser. Det kan även användas för att identifiera potentiala mål för metabola manipulationer, såsom metabolic engineering och systembiologi.

'Small molecule libraries' refer to collections of a large number of chemically synthesized, low molecular weight (typically under 900 Daltons) compounds. These libraries are used in scientific research, particularly in the field of drug discovery, to screen for potential therapeutic candidates that can interact with specific biological targets, such as proteins or genes, involved in various diseases.

The small molecules in these libraries are often diverse, representing a wide range of structural classes and chemical properties. They can be obtained through various means, including commercial sources, natural product extracts, or synthetic chemistry approaches. The use of small molecule libraries enables high-throughput screening assays, where thousands of compounds can be tested simultaneously for their ability to modulate the activity of a target of interest.

The hits identified from such screens can then be further optimized and developed into lead compounds, which can eventually become drugs if they prove to be safe and effective in clinical trials. Small molecule libraries are thus an essential tool in modern drug discovery research.

Synaptofysin är ett protein som förekommer i synapser, det vill säga de områden där nervceller kommunicerar med varandra. Proteinet är beläget i presynaptiska vesiklar, små blåsor som innehåller signalsubstanser och spelar en viktig roll vid neurotransmissionen, det vill säga när nervceller skickar signaler till varandra. Synaptofysin används som ett markörprotein för att identifiera presynaptiska vesiklar i forskningssammanhang och är involverat i regleringen av vesikeltransporten och exocytosen vid neurotransmissionen.

Hjärnskada (traumatisk hjärnskada) definieras som skada på hjärnan orsakad av ett yttre våld. Det kan vara olyckor, fall, trafikolyckor, våld eller sportrelaterade skador. Hjärnskador kan variera från milda, som en hjärnskakning, till allvarliga, som komatoskada eller dödsfall. Symptomen på en hjärnskada kan variera beroende på vilken del av hjärnan som skadats och hur allvarlig skadan är. Symptomen kan inkludera minnesförlust, koncentrationssvårigheter, irritabilitet, humörsvängningar, huvudvärk, yrsel, svårt att tala eller svälja, och i allvarliga fall kan det leda till förlamning, medvetandeförlust eller dödsfall.

'N-metylaspartat' är ett derivat av aminosyran aspartat, där en metylgrupp (-CH3) har adderats till kväveatom (N) i molekylen. Det saknas specifika medicinska användningsområden eller funktioner för N-metylaspartat inom klinisk praktik. Men som en organisk komponent, kan det vara involverat i olika biokemiska processer i kroppen. Det är viktigt att notera att direkta medicinska referenser saknas för denna substans, och informationen bör användas med försiktighet.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

Polyphenoler är en grupp av organiska föreningar som förekommer naturligt i växter och som kännetecknas av flera fenolgrupper i deras kemiska struktur. De kan delas in i olika klasser baserat på deras kemiska struktur, till exempel flavonoider, stilbenoider, lignaner och fenolsyror. Polyphenoler har antioxidativ verkan och har visats ha potentiala hälsoprofylaktiska egenskaper, såsom att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar och vissa former av cancer. De förekommer i hög koncentration i frukt, grönsaker, te, kaffe, vin och choklad.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

Leukodystrofi, globoid cell (také známá jako Krabbeova nemoc) je vzácná autozomálně recesivní lysosomální porucha metabolismu lipidů. Ona postihuje myelinovou pochvu nervových buněk v centrálním a periferním nervovém systému.

Hlavní příznaky onemocnění zahrnují progressivní úbytek mozkové funkce, including intellectual disability, ataxii, ztrátu sluchu a zraku, a silné bolesti. Ona se obvykle objevuje v raném dětství, ale může se také objevit u starších dětí a dospělých.

Globoid cells are swollen macrophages that contain an abnormal amount of a lipid called psychosine, which is toxic to nerve cells and myelin. The disease is caused by mutations in the GALC gene, which provides instructions for making an enzyme called galactocerebrosidase. This enzyme is responsible for breaking down psychosine in the lysosomes of cells.

There is currently no cure for Krabbe disease, and treatment is mainly supportive. However, stem cell transplantation has been shown to slow the progression of the disease in some cases if it is performed before significant neurological damage has occurred.

Frontallobben är en del av storhjärnan (cerebrum) och utgör ungefär en tredjedel av hjärnbarken. Det är den främsta delen av stora hemisfärerna och är indelad i olika delar som har olika funktioner. Frontallobben är involverad i planering, initiativ, arbetsminne, impulskontroll, socialt beteende, moraliska bedömningar och känslomässiga respons. Skador på frontalloben kan orsaka förändringar i beteende, emotionella svårigheter och kognitiva problem.

Atomkraftmikroskopi, även känt som atomärkraftmikroskopi (AFM) eller skanningstunnelmikroskopi (STM), är en teknik inom ytfysiken som möjliggör direkt visuellt avbildande och mätning av ytor på atomnivå. Den grundläggande principen bakom AFM är att en fin spets, ofta gjord av diamant eller silicium, placeras mycket nära ett provytor och rörs fram och tillbaka över ytan. Spetsen interagerar med atomer på ytan genom krafter som attraktionskrafter, repulsiva krafter och van der Waals-krafter. Genom att mäta denna interaktion kan AFM avbilda ytor med en upplösning på några hundratusendelar av en nanometer, vilket är tillräckligt för att kunna se enskilda atomer.

AFM kan användas för att undersöka olika typer av prov, inklusive ledande och icke-ledande material, biologiska preparat och ytor med komplexa topografier. Den kan även mäta mekaniska egenskaper som styvhet, adhesion och viskositet på atomnivå. AFM är därför ett mycket använt verktyg inom forskning och utveckling inom områden som nanoteknik, materialvetenskap, ytfysik, kemi och biologi.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

"Antiinflammatoriska medel", även kända som antiinflammatory drugs (NSAID) eller prostaglandinförebyggande medel, är en grupp läkemedel som används för att behandla smärta, feber och inflammation. De fungerar genom att blockera en specifik typ av enzymer, cyklooxygenas (COX), som är involverade i produktionen av prostaglandiner, som orsakar inflammation och smärta.

Det finns två typer av COX-enzym: COX-1 och COX-2. COX-1 är involverad i skyddet av magslemhussen, blodets sammanflöde och njurarnas funktion, medan COX-2 främst produceras under inflammatoriska tillstånd. NSAID kan vara selektiva eller icke-selektiva beroende på om de blockerar båda typerna av COX-enzym eller bara COX-2.

Exempel på antiinflammatoriska medel är acetylsalicylsyra (Aspirin), ibuprofen, naproxen och celecoxib. Dessa läkemedel kan ha biverkningar som magonti, blödningsrubbningar och skada på njurarna vid långvarig användning.

F344 är en typ av laboratorieratt som använts vid forskning och är känd för sin relativt låga genetiska variation jämfört med vilda råttor. Denna specifika typ av F344-rätt är inavlad, vilket betyder att den har blivit avlade under många generationer i ett kontrollerat laboratoriemiljö för att uppnå en hög grad av genetisk konsekvens. Denna standardiserade genetiska bakgrund gör det möjligt att reducera individuella variationer och på så sätt underlätta reproducerbarhet och jämförelser mellan olika studier.

Det är värt att notera att F344-råttor är en vanlig typ av laboratorieratt, men det finns andra typer också som används beroende på forskningsbehov. Varje rätttyp har sina egna specifika drag och fördelar, så valet av rätttyp beror ofta på vilka specifika frågor eller hypoteser som undersöks i en viss studie.

Medicinskt talat, refererar hjärnstammen (latin: trunci cerebri) till den nedre delen av hjärnan som förbinder med ryggmärgen. Hjärnstammen kan delas in i tre delar: mittbron (latin: mesencephalon), pons och lillhjärnan (latin: medulla oblongata).

Hjärnstammen är ansvarig för en rad viktiga livsviktiga funktioner, såsom andning, hjärtslag, blodtryck och sömn-vakenhetscykler. Den innehåller också nervbanor som förbinder högre centra i hjärnan med kroppens muskler och organ, och är involverad i reflexer som exempelvis gag-reflexen och blinkreflexen.

Skador på hjärnstammen kan leda till allvarliga symtom som exempelvis andnings- och hjärtstopp, men även svårigheter med rörelse, syn, hörsel, smak och känsel.

Molecular targeted therapy är en form av cancerbehandling som utnyttjar information om den genetiska och molekylära makeupen hos cancerceller för att utveckla behandlingsmedel som riktar sig direkt mot dessa specifika mål, eller molekyler, som är involverade i cancerutvecklingen och tillväxten.

Detta kontrasterar med traditionell cellgift (cytotoxisk) behandling, som ofta är mindre selektiv och kan orsaka skada på både cancer- och normalkroppsceller. Molekylärt riktad terapi har potentialen att vara mer effektivt och ha färre biverkningar än traditionell cellgiftbehandling, eftersom det är designat för att påverka en specifik molekylär väg som är avvikande hos cancerceller.

Exempel på molekylära mål inkluderar onkogener (genetiska mutationer som orsakar oreglerad celldelning), signalsubstanser och receptorer som styr celltillväxt och överlevnad, angiogenesfaktorer som bidrar till blodkärlsutveckling i tumörer, och metaboliska enzymer som är överaktiva hos cancerceller.

Behandlingsmedel för molekylärt riktad terapi kan vara små molekyler, såsom kinaser inhibitorer eller monoklonala antikroppar, som binder till och blockerar målmolekylen, vilket stoppar dess onkogena funktion. Andra typer av molekylärt riktad terapi inkluderar RNA-interferens, immunterapier och cellterapi.

Memantin är ett läkemedel som används för att behandla medelsvår till svår Alzheimers sjukdom. Det fungerar genom att blockera glutamatreceptorerna i hjärnan, vilket kan minska skador på nervceller och förbättra symtomen av sjukdomen. Memantin är en NMDA-receptortblockerare och verkar genom att reglera överskottsmängder av glutamat i hjärnan, ett signalsubstanser som kan skada nervceller vid neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers.

Memantin ges vanligen som en tablett eller en flytande lösning och intas en gång per dag. Vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk, förstoppning, yrsel och trötthet. I sällsynta fall kan det orsaka mer allvarliga biverkningar som hallucinationer, förvirring eller aggressivt beteende.

Det är viktigt att använda memantin under en läkares övervakning och följa den föreskrivna dosen och behandlingsplanen noga. Det bör inte användas tillsammans med andra läkemedel som innehåller memantin eller med andra NMDA-receptortblockerare, eftersom detta kan öka risken för biverkningar.

I medically related context, 'copper' refererar vanligtvis till det kemiska grundämnet med atomnummer 29 på periodiska systemet. Copper är ett metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och har en karakteristisk röd-orange färg. Det används ofta inom medicinen, till exempel som en del av vissa enzymer i kroppen eller som ett koagulant i vissa medicinska behandlingar. Copper kan också förekomma i vattenleveranser och kan orsaka en sjukdom vid långvarig exponering, känd som 'copper toxicity'.

Ceruloplasmin är ett protein som förekommer i blodplasma och har en viktig roll i kroppens kopparmetabolism. Det binder till och transporterar majoriteten av kopparjonerna i blodet. Ceruloplasmin har också en oxidativ funktion, då det kan oxidera tvåvärt järn (Fe2+) till tresvält järn (Fe3+), vilket är en nödvändig process för att järnet ska kunna transporteras av transferrin i blodet.

Lägre än normalt ceruloplasminnivåer kan vara associerade med Wilson's sjukdom, en genetisk störning som orsakar kopparansamling i kroppen. Ökat ceruloplasmin kan ses vid akut inflammation och levercirros.

Basalganglier är en samling av nuclei (kompakta grupper av nervceller) i hjärnbarken som spelar en viktig roll i kontrollen av rörelser och kognitiva funktioner. De består av tre huvudsakliga delar: putamen, globus pallidus och substantia nigra. Basalganglierna arbetar tillsammans med andra hjärnstrukturer för att initiera och koordinera muskelrörelser. En vanlig sjukdom som berör basalganglierna är Parkinson's disease, där dopaminproducerande nervceller i substantia nigra degenererar, vilket leder till rörelsesvårigheter och andra symtom.

Embryonal stem cells are a type of pluripotent stem cell that are derived from embryos that are typically 3-5 days old. These stem cells have the ability to differentiate into any cell type in the body, making them a valuable tool in research and regenerative medicine. Embryonal stem cells are obtained from blastocysts, which are early stage embryos that consist of an outer layer of cells called the trophoblast and an inner cell mass (ICM) from which the embryo will develop. The ICM contains embryonal stem cells, which can be isolated and grown in culture.

It's worth noting that the use of human embryonic stem cells is a subject of ethical debate due to the destruction of the embryo during the cell isolation process. Therefore, there is ongoing research into alternative sources of pluripotent stem cells, such as induced pluripotent stem cells (iPSCs), which can be generated from adult cells without the need for embryos.

Fragile X-syndrom är ett genetiskt tillstånd orsakat av mutationer i FMR1-genen, som leder till att kroppen producerar för lite eller ingen protein som kallas FMRP. Detta protein spelar en viktig roll i hjärnans utveckling och funktion.

Fragile X-syndrom är den vanligaste arvsförändringen som orsakar intellectual disability och autismspektrumstörningar (ASS). Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar ofta kognitiva svårigheter, sociala svårigheter, tanke- och beteendeproblem, speciella intressen och förmågor, ansiktsuttryck som kan vara svåra att tolka, rörelsekoordinationssvårigheter och eventuellt fysiska tecken såsom stora öron, långt ansikte och flexibla fingerleder.

Det är värt att notera att Fragile X-syndrom kan ha en varierande påverkan på individer och att det finns olika behandlingsalternativ som kan hjälpa att hantera symtomen, inklusive specialutbildning, terapi och medicinsk behandling.

"Antiparkinson medication" refers to a type of medical treatment that is used to manage the symptoms of Parkinson's disease, a progressive neurological disorder that affects movement. These medications work by increasing the levels of dopamine in the brain, which is a neurotransmitter that is often depleted in people with Parkinson's disease.

There are several different types of antiparkinson medication, including:

1. Levodopa: This is the most commonly prescribed medication for Parkinson's disease. It is converted into dopamine in the brain and can help to improve stiffness, slowness of movement, and tremors.
2. Dopamine agonists: These medications mimic the effects of dopamine in the brain and can be used alone or in combination with levodopa. Examples include pramipexole, ropinirole, and rotigotine.
3. MAO-B inhibitors: These medications block the breakdown of dopamine in the brain and can help to prolong the effects of levodopa. Examples include selegiline and rasagiline.
4. COMT inhibitors: These medications block the breakdown of levodopa in the body and can help to reduce motor fluctuations and "off" time. Examples include entacapone and tolcapone.
5. Anticholinergics: These medications block the action of acetylcholine, another neurotransmitter that is often imbalanced in people with Parkinson's disease. They can help to reduce tremors and rigidity.

It's important to note that antiparkinson medication can have side effects, and the most appropriate treatment plan will depend on the individual patient's needs and circumstances. Regular follow-up appointments with a healthcare provider are essential to monitor the effectiveness and safety of these medications.

"Autoimmune Experimental Encephalomyelitis" (EAE) er en laboratoriemodell for å afterskaffe symptomer som likner dem man ser ved flere typer av autoimmune demyeliniserende sykdommer, særlig multippel sklerose (MS). Dette er en inflammatorisk demyeliniserende sykdom der nervesjelelegemer i centralnervøssystemet angripes og ødeles av eget immunsystem.

I denne modellen induceres en autoimmun respons mot myelinsheath-antigener, ofte ved injektion av emulsioner som inneholder disse antigener i forening med stoffer som fremmer immunrespons (adjuvans). Dette resulterer i en inflammatorisk reaksjon i centralnervøssystemet og demyelinisering, som igjen fører til neurologiske symptomer som svært, svingende gang, muskelsvakhet, koordinationsforstyrrelser og sensoriske forstyrrelser.

EAE er en viktig forskningsmodell for å forstå patofysiologien til autoimmune demyeliniserende sykdommer og for å teste mulige behandlinger. Selv om modellen ikke helt kan efterligne alle aspekter ved MS eller andre demyeliniserende sykdommer, er den allikevel en viktig del av forskningen på området.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

Genetically modified (GM) rats refer to rats that have had their genetic material altered using biotechnology. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where specific genes are inserted, deleted, or modified in the rat's genome. These modifications can be used for a variety of purposes, such as studying the function of specific genes, creating models of human diseases, or developing new medical treatments.

For example, GM rats may be created to carry a specific gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the progression of the disease and test potential therapies. Alternatively, GM rats may be engineered to lack certain genes, which can help scientists understand the function of those genes and how they contribute to various biological processes.

It's important to note that while genetically modified rats can provide valuable insights into biology and disease, their use is subject to ethical considerations and regulations. Researchers must ensure that their experiments are conducted in a responsible manner and that any potential risks to the animals or the environment are carefully managed.

Neurofibriller är en typ av struktur i nervceller (neuron) som består av proteinet tau, som under normala förhållanden hjälper till att stabilisera cellens inre skelett. I neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom kan tau-proteinet bli felaktigt fosforylerat och aggregera till långa, trådliknande strukturer som kallas neurofibriller. Dessa aggregat ansamlas i nervceller och orsakar skada på cellen, vilket kan leda till neurodegeneration och kognitiva störningar.

'Kokulturmetoder' är ett begrepp inom mikrobiologi och relaterade områden, som refererar till metoder där två eller flera olika mikroorganismer (bakterier, svampar, protozoer med mera) odlas tillsammans under kontrollerade förhållanden. Detta görs ofta i syfte att studera deras interaktioner och hur de påverkar varandras tillväxt, metabolism och överlevnad. Kokulturmetoder kan användas för att simulera naturliga ekosystem eller för att undersöka patogen-mikrobiominteraktioner in vitro. Genom att analysera dessa interaktioner kan forskare få en bättre förståelse av mikroorganismernas roll och betydelse i olika ekologiska nischer, vilket kan ha implicationer för medicinsk forskning, miljövetenskap och bioteknologi.

'Gene knockdown techniques' refer to a group of molecular biology methods used to reduce the expression or function of specific genes in order to study their role in biological processes. These techniques typically involve the use of small RNA molecules, such as short interfering RNAs (siRNAs) or short hairpin RNAs (shRNAs), to induce degradation or translational repression of target mRNAs.

The most commonly used gene knockdown technique is RNA interference (RNAi), which involves the introduction of double-stranded RNA (dsRNA) molecules that are processed into siRNAs by an enzyme called Dicer. The siRNAs then bind to and direct the degradation of complementary mRNAs, thereby reducing gene expression.

Another gene knockdown technique is the use of antisense oligonucleotides (ASOs), which are single-stranded DNA or RNA molecules that bind to and inhibit the translation or stability of target mRNAs.

Gene knockdown techniques have become valuable tools in functional genomics, drug discovery, and gene therapy research, as they allow researchers to investigate the effects of loss of function of specific genes in a controlled manner. However, it is important to note that these methods are not always specific or complete, and off-target effects can occur, leading to potential artifacts and limitations in their interpretation.

Reaktiva kväveradikaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler som innehåller kväveatomer. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom cellandning och syrereduktion, men deras koncentration kan öka avsevärt under vissa patologiska tillstånd, såsom inflammation, ischemisk skada och cancer.

Exempel på reaktiva kväveradikaler inkluderar:

1. Peroxynitrit (ONOO-): bildas genom sönderfall av superoxid (O2-) och nitrosylperoxid (NO).
2. Hydroxylamin (NHO-): en mycket reaktiv radikal som kan orsaka skada på cellmembraner, proteiner och DNA.
3. Nitrosoperoxid (ONOOH): en instabil molekyl som snabbt sönderfaller till andra reaktiva kväve- och syrebaserade radikaler.
4. Peroxynitritylradikaler (ONOO•): bildas genom sönderfall av peroxynitrit och kan orsaka oxidativ skada på cellstrukturer.

Reaktiva kvävebaserade radikaler kan orsaka skada på cellmembran, proteiner, DNA och lipider, vilket kan leda till celldöd eller mutationer som kan bidra till sjukdomsutveckling. För att förhindra skador skyddar kroppen sig med en rad mekanismer, inklusive antioxidanter och enzymer som neutraliserar dessa radikaler.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

Stilbener är en typ av organisk förening som innehåller två benzenringar som är kopplade till varandra genom en eten-dubbelbindning. Det finns många olika slag av stilbener, men de flesta har en struktur där de två benzenringarna är substituerade med en eller flera hydroxigrupper (-OH). Exempel på kända stilbener inkluderar resveratrol och pinosylvin.

Resveratrol, som finns i röd vin, har fått mycket uppmärksamhet för sina potentiala hälsoeffekter, såsom att motverka åldrande, minska inflammation och förebygga kardiovaskulära sjukdomar. Pinosylvin finns i tall och har visat sig ha antiinflammatoriska, antioxidativa och neuroprotektiva effekter.

Det är värt att notera att stilbener också kan ha biverkningar och ska inte användas som en ersättning för konventionell medicinsk behandling utan först diskuteras med en läkare eller farmaceut.

"Galskap" eller "dementia" är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar som orsakar en progressiv kognitiv nedgång, innefattande minnesförlust, svårigheter med tankeprocesser och domningsförmåga. "Galna ko-sjukan" (Kuru) är en specifik prionrelaterad neurodegenerativ sjukdom som förr var vanlig bland den papuanska stammen Fore i Nya Guinea, orsakad av kannibalism och smitta via infektiös hjärnvävnad. Kuru karaktäriseras av progressiv ataxi (rörelsekoordinationssvårigheter), tremor, tal- och sväljningssvårigheter, psykiska störningar och slutligen död. Idag är kuru mycket sällsynt på grund av förbud mot kannibalism.

Luminiscenerande proteiner är proteiner som kan producera ljus genom ett biokemiskt process. Det mest välkända exemplet på ett luminiscenerande protein är gröna fluorescerande protein (GFP) som originallyt hittades i en marin svampart, Aequorea victoria. När GFP exponeras för blått eller ultraviolett ljus kommer det att emittera grön ljus. Luminiscenerande proteiner används ofta som markörer inom biologisk forskning för att studera olika cellulära processer och interaktioner.

"Cell culturing methods" refer to the various techniques used to grow and maintain cells in a laboratory setting. These methods allow researchers to study cellular behavior, function, and interactions outside of a living organism. Here are some common cell culturing methods:

1. Two-dimensional (2D) culture: Cells are grown on flat surfaces, usually plastic or glass, allowing them to form a monolayer. This method is simple and cost-effective but may not accurately represent the cells' natural three-dimensional environment.
2. Three-dimensional (3D) culture: Cells are grown in a 3D structure, such as hydrogels, scaffolds, or spheroids. This method provides a more realistic representation of the cells' natural environment and allows for better study of cell-cell interactions, tissue organization, and drug responses.
3. Primary culture: Cells are directly isolated from living tissues and grown in a laboratory. These cells retain their original characteristics and functions but may have a limited lifespan.
4. Immortalized or continuous cell lines: Cells are genetically modified to proliferate indefinitely, making them useful for long-term studies. However, these cells may not represent the natural behavior of their originating tissue.
5. Co-culture: Two or more different cell types are grown together to study their interactions and communication.
6. Conditioned media culture: Cells are grown in media that has been conditioned by other cells, allowing for the study of paracrine signaling and soluble factor release.
7. Organoid culture: Stem cells are grown in a 3D structure to form mini-organs or organoids, which can be used to model organ development, function, and disease.
8. Differentiation culture: Cells are cultured under specific conditions to promote their differentiation into specialized cell types.
9. Suspension culture: Cells are grown in a liquid medium without attachment to a solid surface, allowing for large-scale production of cells or biomolecules.
10. Microfluidic culture: Cells are cultured in microfabricated devices that mimic the physical and chemical properties of specific tissue environments, enabling high-throughput screening and analysis of cell behavior.

Proteasome inhibitors are a class of medications that work by blocking the action of proteasomes, which are protein complexes in cells that break down other proteins. By inhibiting the proteasome, these drugs prevent the breakdown of proteins that regulate cell growth and division, leading to an accumulation of these proteins in the cell. This can cause the death of cancer cells and slow or stop their growth.

Proteasome inhibitors are used in the treatment of certain types of cancer, including multiple myeloma and mantle cell lymphoma. Examples of proteasome inhibitors include bortezomib (Velcade), carfilzomib (Kyprolis), and ixazomib (Ninlaro). These drugs are given by injection or infusion and are usually used in combination with other cancer treatments.

Side effects of proteasome inhibitors may include nausea, vomiting, diarrhea, fatigue, fever, and peripheral neuropathy (nerve damage that can cause numbness, tingling, or pain in the hands and feet). These drugs can also increase the risk of infection and may have other serious side effects. It is important for patients to discuss the potential risks and benefits of proteasome inhibitors with their healthcare provider.

Akrolein, med den kemiska formeln C3H4O, är en färglös, mycket reaktiv och giftig flyktig vätska med en stark, irriterande lukt. Den är en aldehyd som naturligt förekommer i rök från bränder, och kan även produceras av vissa industriprocesser och transporteringsmedel. Akrolein kan orsaka irritation i ögon, näsa, hals och lungor, och långvarig eller intensiv exponering kan leda till allvarliga skador på luftvägar och centrala nervsystemet.

Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) är en typ av immunologisk analys som använder en enzymmärkt antikropp för att detektera och quantifiera en specifik molekyl, till exempel ett protein eller en peptid, i en biologisk prov.

I ELISA-analysen fästs antigenet (det målprotein som ska detekteras) först till en solid fas, till exempel en mikrotitrerad platta. Sedan adsorberas en primär antikropp som binder till antigenet till plattan. Efter en washing-steg adderas en sekundär antikropp som är konjugerad till ett enzym, såsom horseradish peroxidase (HRP). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppen och efter ytterligare washing-steg tillsätts ett substrat som reagerar med det enzymmärkta komplexet och genererar ett signal som kan kvantifieras, vanligtvis i form av färgförändring eller fluorescens.

ELISA är en mycket känslig och specifik analysmetod som används inom flera områden, till exempel för att detektera och mäta antikroppar i serum, för att upptäcka patogener såsom virus och bakterier, och för att bestämma koncentrationen av olika hormoner och andra biologiskt aktiva molekyler.

Tubulin refererar till proteiner som är huvudkomponenterna i mikrotubuli, en del av cytoskelettet hos eukaryota celler. Det finns två huvudsakliga typer av tubulinproteiner: alfa-tubulin och beta-tubulin. Dessa två typer av proteiner bildar dimerer som sedan sammanfaller för att bilda mikrotubuli, vilka är långa, hållbara strukturer som spelar en viktig roll i celldelning, transport inom cellen och cellyttstötthet. Microtubules kan också undergå dynamisk omorganisation, det vill säga de kan växa eller krympa genom att addera eller avlägsna tubulin-dimerer från deras ändar. Denna egenskap är viktig för celldelning och cellrörelser.

Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of inherited metabolic diseases caused by defects in lysosomal function. These disorders result in the abnormal accumulation of various substrates within the lysosomes, leading to cellular dysfunction and damage. When the nervous system is affected, these conditions are referred to as lysosomal storage disorders of the nervous system.

There are several types of LSDs that can affect the nervous system, including:

1. Gaucher disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase, leading to the accumulation of glucocerebroside in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include seizures, cognitive decline, and movement disorders.
2. Tay-Sachs disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme hexosaminidase A, leading to the accumulation of ganglioside GM2 in nerve cells. This results in progressive neurological degeneration, including loss of motor skills, seizures, and blindness.
3. Niemann-Pick disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme acid sphingomyelinase, leading to the accumulation of sphingomyelin in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include cognitive decline, seizures, and movement disorders.
4. Fabry disease: This disorder is caused by a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, leading to the accumulation of globotriaosylceramide in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include pain, numbness, and cognitive decline.
5. Mucopolysaccharidoses (MPS): This group of disorders is caused by a deficiency of enzymes involved in the breakdown of glycosaminoglycans (GAGs), leading to their accumulation in various tissues, including the brain. Neurological symptoms may include cognitive decline, seizures, and movement disorders.

Treatment for LSDs of the nervous system typically involves enzyme replacement therapy, gene therapy, or stem cell transplantation. However, these treatments are not always effective, and research is ongoing to develop more effective therapies.

Mild cognitive impairment (MCI) er en forringet kognitiv funktion, der er alvorligere enn den normale hukommelses- og tanketab, som ses ved normal aging, men som ikke er alvorlig nok til at påvirke daglige aktiviteter. MCI betegner en overgangszustand mellem normale kognitive funktioner og demens.

MCI inkluderer typisk problemer med:

* Hukommelse
* Sprog
* Visuospatielle evner (evnen til at forstå rumlige relationer mellem objekter)
* Orientering
* Dommede evner (evnen til at bedømme situationer og tage beslutninger)

MCI kan være forud for udviklingen af demens, men det er ikke altid tilfældet. Nogle personer med MCI forbliver stabile, mens andre forværres eller forbedres. Derfor er det vigtigt at have en regelmæssig eftersyn hos en læge for at overvåge ændringer i kognitiv funktion og tilpasse behandlingen dertil.

"Alternativ splitsning" (alternative splicing) är ett biologiskt fenomen där flera olika proteiner kan produceras från en och samma gen genom att olika delar av den genetiska informationen i RNA-molekylen exciseras och de kvarvarande delarna (exonerna) sedan sammanfogas på olika sätt. Detta medför att ett stort antal olika proteiner kan produceras från en enda gen, vilket ökar den genetiska variationsmöjligheten och komplexiteten hos levande organismer.

Medicinskt sett betyder "möss, mutanta stammar" ungefär att man har modifierat gener hos möss genom en artificiell process, vilket resulterar i att deras fenotyp (kroppslig utseende och funktion) skiljer sig från den ursprungliga, eller "vilda", populationen.

En mutant stam är en grupp möss som har en gemensam genetisk förändring (mutation), vilket ger dem alla en specifik egenskap eller fenotyp. Dessa mutationer kan vara spontana, men oftare orsakas de av att forskare introducerar en förändring i deras DNA genom att använda tekniker som genetisk manipulation eller mutagenes.

Detta är viktigt inom biomedicinsk forskning eftersom det möjliggör studier av specifika gener och deras roll i olika sjukdomar, funktioner och processer hos levande organismer. Genetiskt modifierade möss kan användas för att undersöka hur en viss gen fungerar eller hur den påverkar en viss sjukdom, eftersom forskare kan skapa populationer med specifika genetiska förändringar och jämföra dem med kontrollgrupper.

Intermediära filament (IF) är en typ av cytoskelettfilament som finns i eukaryota celler. De är kända för sin förmåga att stödja och ge form till cellen, samt att hjälpa till med cellytans integritet och celldelning. IF:er är uppbyggda av proteiner som kallas intermediära filamentproteiner (IFP) och de kan delas in i sex olika familjer baserat på deras aminosyresekvens och struktur. Dessa familjer inkluderar keratin, laminin, neurofilament, vimentin, desmin och glialfibrilläraggrigationsprotein (GFAP). Varje IFP har en specifik celltyp där de främst återfinns, t.ex. är keratin vanligt förekommande i epitelceller medan neurofilament hittas i nervceller.

Medicinskt kan "upprepade sekvenser, aminosyra" (engelska: "repeated protein sequences") referera till en situation där ett eller flera aminosyrasekvenser i ett protein upprepas i flera kopior i rad. Detta kan inträffa på grund av genetiska mutationer som orsakar att DNA-sekvensen som kodar för proteinet innehåller upprepade sekvenser, vilket i sin tur resulterar i upprepade aminosyrasekvenser när proteinet syntetiseras.

Upprepade sekvenser kan ha olika längd och förekomma i varierande antal kopior i rad. De kan påverka proteinet på olika sätt, beroende på var de är lokaliserade och hur många upprepningar som finns. I vissa fall kan upprepade sekvenser störa proteinets struktur eller funktion, vilket kan leda till sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar innefattar neuromuskulära förhärjningar som Huntingtons korea och spinocerebellär ataxi.

Kynurenin-3-monooxygenas (KMO) är ett enzym som är involverat i den kinetiska kontrollen av kynureninvägen, en metabolisk väg som bryter ner essentiella aminosyror, till exempel tryptofan. KMO katalyserar konverteringen av kynurenin till 3-hydroxykynurenin, vilket är en viktig reaktion eftersom detta metabolit kan vara neurotoxiskt och bidra till patogenesen vid flera neurologiska sjukdomar.

I medicinska sammanhang studeras ofta KMO:s roll i olika sjukdomszustånd, såsom depression, schizofreni, Parkinson's disease och multipla skleros. Inhibition av KMO har visat sig ha potential som en terapeutisk strategi för att minska neuroinflammation och neurodegeneration i dessa sjukdomar.

Neurological models är matematiska eller datorbaserade representationer av olika aspekter av det neurologiska systemet, inklusive hjärnan och nerverna. Dessa modeller kan användas för att simulera olika funktioner och processer i nervsystemet, såsom neurotransmission, neuronal excitation, och nätverksdynamik.

Det finns olika typer av neurologiska modeller, beroende på vilka aspekter av nervsystemet de försöker beskriva. Några exempel är:

1. Enskilda neuronmodeller: Dessa modeller simulerar aktiviteten i en enda neuron, inklusive dess membranpotential och elektriska signaler.
2. Neuronalnätverksmodeller: Dessa modeller simulerar interaktionerna mellan flera neuroner och hur de tillsammans bildar nätverk som utför specifika funktioner.
3. Kognitiva modeller: Dessa modeller försöker beskriva högre kognitiva processer såsom perception, uppmärksamhet, minne och lärande.
4. Systemnivåmodeller: Dessa modeller simulerar större systemnivåfunktioner i nervsystemet, till exempel sömn-vakena cykeln, hunger-sättningssystemet och smärtsystemet.

Neurologiska modeller används inom flera områden av neurovetenskapen, bland annat för att undersöka grundläggande mekanismer i nervsystemet, för att simulera patologiska tillstånd och för att utveckla nya terapeutiska strategier.

Medicinskt kan 'nervcellsförgreningar' översättas till 'neuriterna' eller 'nerveutskotten'. Det handlar om utskott som sträcker sig från nervcellens (neuronets) cellkropp och fungerar som kommunikationskanaler för att skicka och ta emot signalsubstanser, såsom neurotransmittorer.

Det finns två typer av neuriter: dendriter och axoner. Dendriterna är kortare utskott som tar emot signaler från andra nervceller, medan axonet är det längre utskottet som skickar signaler till andra nervceller eller muskler.

I vissa fall kan en neurit bli skadad eller förloras, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var i nervsystemet skadan har inträffat. Exempelvis kan skador på axoner i ryggraden orsaka känsel- och rörelseförluster i kroppen.

'Ubiquinon', også kjent som koenzym Q10, er ein biologisk antioxidant og et viktig medlem av ubihinon-familien. Det fungerer som en essensiel komponent i elektrontransportkjeden i mitokondriene, som produserer energien i form av ATP (Adenosintrifosfat) i kroppens celler. Ubiquinon er også involvert i andre cellegjenlevingsprosesser, som blir styrte av nivået av reduksjon og oxidasjon i cellen. Det bidrar til å beskytte cellmembranene mot skade ved fri radikaler og hjelper også til å regulere membranpotentialet i mitokondriene.

Antioxidant Response Elements (ARE) are specific DNA sequences found in the promoter region of genes that encode for proteins involved in the cellular response to oxidative stress. These elements bind to transcription factors, such as Nrf2 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2), which activate the expression of genes that code for antioxidant enzymes and other protective proteins. This helps to protect cells from damage caused by reactive oxygen species (ROS) and other oxidative stressors, and plays a crucial role in maintaining cellular redox homeostasis.

Lentivirus är ett släkte av retrovirusar som bland annat inkluderar HIV (mänsklig immunbristvirus), vilket orsakar sjukdomen AIDS hos människor. Lentivirusar är kända för sin förmåga att infektera icke-dividerande celler och integrera sitt genetiska material in i värdcellens DNA, vilket gör dem till effektiva vektorer för genteknik. De har en lång inkubationstid och kan orsaka sjukdomar som pågår under flera år. Lentivirusar är smittosamma genom kroppsv likuor, sperma, vaginalsekret och bröstmjölk.

"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.

Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.

Beta-N-acetylhexosaminidase er en type enzym som bryter ned komplekse kolhydrater i kroppen. Specifikt er det enzymer i klassen glycosidaser, der spalter specifikke slags sukkerforbindelser. Beta-N-acetylhexosaminidase har som funksjon å bryte ned hexosaminider, noen ganger referert til som GM2-gangliosider, som er en type av komplekse lipider i cellene våre. Dette er viktig for normal cellulær homeostasis og er særlig viktig i nerveceller. Defekter i beta-N-acetylhexosaminidase kan føre til sykdommer som Tay-Sachs-sykdommen og Sandhoff syndromet, som er arvelige lysomingeukopati (ALD) lidelser karakterisert av akkumulering av GM2-gangliosider i nerveceller.

Elektrontransportkomplex I, också känd som NADH-dehydrogenas, är ett enzymkomplex som spelar en central roll i cellandningens elektrontransportkedja. Detta komplex hjälper till att överföra elektroner från NADH till coenzym Q10 och pumpar protoner över mitokondriens inre membran, vilket genererar ett protonkoncentrationsgradient som används för att producera ATP. Elektrontransportkomplex I består av flera proteiner och kofaktorer, inklusive flavinmononukleotid (FMN) och många Fe-S-kluster.

Mukopolysackaridos III, också känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i enzymet som behövs för att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), ett slags sockermolekyler. Detta resulterar i en pålagsättning av GAG i cellerna, vilket orsakar skada och funktionsnedsättningar i kroppen.

Det finns fyra olika subtyper av mukopolysackaridos III (Typ A, B, C och D), beroende på vilket enzym som saknas eller är defekt. De flesta symptomen är gemensamma för alla typer, men svårighetsgraden kan variera.

De vanligaste symtomen på mukopolysackaridos III inkluderar:

* Försämrad kognitiv förmåga och utvecklingsstörning
* Problem med tal, språk och kommunikation
* Hyperaktivitet och beteendestörningar
* Sömnproblem
* Storleksökning och skelettförändringar som ledinflammationer och ben- och ansiktsdeformationer
* Försämrad syn och hörsel
* Inre organ som lever, hjärta och lungor kan också påverkas.

Mukopolysackaridos III är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen blir allvarligare över tiden. Det finns ingen känd botemedel för sjukdomen, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.

'Vävnadsdistribution' (på engelska: 'tissue distribution') refererar till hur ett ämne, såsom en läkemedelssubstans eller en kemisk förorening, fördelas och distribueras inom olika vävnader i ett levande organism. Detta omfattar hur substansen absorberas, transporteras och utsöndras i kroppen, och hur mycket som ansamlas i varje typ av vävnad. Vävnadsdistributionen påverkas av en rad faktorer, inklusive farmakokinetiska egenskaper hos substansen (som absorption, distribution, metabolism och elimination), samt specifika interaktioner mellan substansen och vävnader eller celler i kroppen. Det är viktigt att förstå vävnadsdistributionen av en substans för att bedöma dess säkerhet, effektivitet och potentiala bieffekter som läkemedel, eller för att utvärdera riskerna relaterade till exponering för kemiska föroreningar.

Immunfluorescens (IF) är en teknik inom patologi och histologi som används för att visualisera och lokalisera specifika proteiner eller antikroppar i celler eller vävnader. Den bygger på principen att vissa antikroppar kan binda till sitt målprotein och sedan under speciella omständigheter fluorescera, det vill säga avge ljus av en viss våglängd när de exponeras för ljus av en annan våglängd.

I immunfluorescensmetoden inkuberas ett preparat av celler eller vävnader med en specifik antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, ett ämne som fluorescerar när det exponeras för ljus. Om denna antikropp binder till sitt målprotein i preparatet kommer den att fluorescera och kan ses under ett fluorescensmikroskop.

Det finns två huvudtyper av immunfluorescens: direkt och indirekt. Vid direkt immunfluorescens används en antikropp som är konjugerad till ett fluorofor, medan vid indirekt immunfluorescens används två antikroppar i två steg: först en icke-konjugerad primärantikropp som binder till målproteinet, följt av en sekundär antikropp som är konjugerad till ett fluorofor och binder till den primära antikroppen. Indirekt immunfluorescens kan öka känsligheten eftersom flera fluorescerande sekundära antikroppar kan binda till en enda primärantikropp.

Immunfluorescensen är ett viktigt verktyg inom forskning och diagnos av sjukdomar, särskilt vid identifiering av autoimmuna sjukdomar och infektioner.

Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation (ERAD) är ett cellulärt mekaniskt system som bryter ner missfoldade proteiner i endoplasmatiska nätverket (ER). Proteinerna transporteras till cytosolen där de ubiquitineras och sedan degraderas av 26S-proteasomen. Detta är en viktig mekanism för att underhålla proteinhomöostas i ER och för att eliminera skadade proteiner som kan vara toxiska för cellen.

Mitochondrial turnover refererar till den process där celler regelbundet bryter ned och ersätter sina mitokondrier, de subcellulära organellerna som producerar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) genom celulär andning. Denna process innefattar både mitofagi, en specifik form av autofagi där mitokondrier bryts ned och recykleras, och biogenes, där nya mitokondrier syntetiseras. Mitochondrial turnover är viktigt för att celler ska kunna underhålla en fungerande mitokondriell population och för att reparera eller ersätta skadade mitokondrier. Dysfunktion i mitochondrial turnover har associerats med åldrande och flera sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och cancer.

"Cellular respiration" refers to the series of metabolic reactions and processes that occur in the cells of organisms to convert biochemical energy from nutrients into adenosine triphosphate (ATP), and then release waste products. The three main stages of cellular respiration are glycolysis, the citric acid cycle (also known as the Krebs cycle or tricarboxylic acid cycle), and the electron transport chain.

During glycolysis, which occurs in the cytoplasm, glucose is broken down into two molecules of pyruvate, producing a small amount of ATP and reducing power in the form of NADH. The citric acid cycle, which takes place in the mitochondria, is a series of chemical reactions that generates additional ATP, NADH, and FADH2 (another form of reducing power) through the oxidation of acetyl-CoA, which is derived from pyruvate.

The electron transport chain is the final stage of cellular respiration and is where the majority of ATP is produced. This process occurs in the inner mitochondrial membrane and involves the transfer of electrons from NADH and FADH2 to oxygen, which is the final electron acceptor. As the electrons are passed along the chain, they release energy that is used to pump protons across the membrane, creating a gradient. The flow of protons back across the membrane through ATP synthase drives the synthesis of ATP.

Overall, cellular respiration is a highly efficient process that allows organisms to extract a significant amount of energy from glucose and other nutrients.

"Acetylcysteine", också känt som "N-acetylcysteine" (NAC), är en farmakologisk substans med antioxidativ verkan. Det är en aketylderivat av aminosyran cystein och fungerar som ett prekursor till den kroppsegena antioxidanten glutation. Acetylcysteine används inom medicinen för att behandla olika sjukdomstillstånd, såsom lungödem orsakat av akut kvävemonoxidbrist, kronisk broskbristning och som mucolytikum vid behandling av lungsjukdomar med tjockt slem, såsom kronisk bronkit och cystisk fibros. Det kan också användas för att behandla akut eller kroniskt överdos av paracetamol (acetaminofen) genom att skydda levern från skada.

S100 Calcium Binding Protein beta Subunit, också känt som S100B, är ett protein som tillhör S100-proteinfamiljen. Dessa proteiner är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

S100B består av två liknande subenheter, alpha och beta, som binder calciumjoner. När S100B binder till calciumjoner ändras dess struktur och aktivitet, vilket leder till att det interagerar med andra proteiner och påverkar deras funktion.

I det centrala nervsystemet (CNS) finns S100B främst i glialceller, som astrocyter och Schwannceller. I hjärnan har S100B visat sig ha en roll i reguleringen av celldelning, differentiering och överlevnad av nervceller under utvecklingen. Vuxna nervceller producerar låga nivåer av S100B, men vid skada eller sjukdom i CNS kan nivåerna stiga kraftigt.

Ökade nivåer av S100B i cerebrospinalvätskan (CSF) och blod har visat sig vara associerade med flera neurologiska tillstånd, inklusive skallskador, stroke, neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och multipel skleros, samt psykiatriska tillstånd som schizofreni. Därför kan mätning av S100B användas som ett biomarkör för skada eller sjukdom i CNS.

En fagosom är en membranomgiven struktur som bildas inuti en bakteriecell när den infekterats av ett virus, kallat ett bakteriofag. Fagosomen innehåller det infekterande viruset och bildas genom att bakterievirtuell DNA eller RNA och delar av den infekterade cellens membran omges av en dubbelmembranstruktur. Fagosomen transporteras sedan till cellkärnan där virusgenomet integreras i värdbacteriens genetiska material eller reproducerar sig, vilket resulterar i att bakterien dör och frisätter nya viruset.

Karbonylering av protein är ett posttranslationellt enzymatiskt eller icke-enzymatiskt modifieringsprocess där en karbonylgrupp (aldehyd eller keton) introduceras i proteinens sidokedja. Denna reaktion kan initieras av oxidativ stress, åldrande, inflammation och andra faktorer som resulterar i skada på proteinet. Karbonylering av protein anses vara en viktig biomarkör för oxidativ skada och är associerad med flera patologiska tillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes och åldrande.

Nestin är ett typiskt markeringsprotein för neurala stamceller och gliala progenitorceller i det centrala nervösa systemet hos däggdjur. Det är en filamentös strukturprotein som tillhör intermediärfilamentsfamiljen, och spelar en viktig roll i cellens cytoskelett och celldelning. Nestin uttrycks ofta under embryonal utveckling och kan återfinnas i vissa typer av tumörer som medför en dedifferentiering till en mer stamcellsliknande fenotyp.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen (celldygnaden) och oxidativ fosforylering. Det är beläget i mitokondriens inre membran och består av tre olika enzymer: succinatdehydrogenas, sukcinat-Q-oxidoreduktas och Q-binderande proteinet (QP).

Komplex II katalyserar två reaktioner. Först oxiderar det f ADP + 2 H+ + FADH2 → ATP + 2 H2O + FAD

I den andra reaktionen reduceras FAD till FADH2 genom oxidation av succinat till fumarat, vilket ger upphov till en elektrontransportkedja som överför elektroner till ubichinon (Q). Dessa elektroner används sedan för att generera ytterligare ATP i den oxidativa fosforyleringskedjan.

Komplex II spelar en viktig roll i cellandningen eftersom det kan ta emot elektroner från både citronsyracykeln och den oxidativa fosforyleringskedjan, vilket gör att det kan fungera som ett länkande element mellan de två processerna.