"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Leber Congenital Amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt påverkar det ljuskänsliga lagret (tapetum) i näthinnan och ger upphov till allvarlig synskada redan från födseln eller under de första levnadsåren. Sjukdomen orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som stör produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för att fotoreceptorcellerna ska fungera korrekt. Symptomen på LCA kan inkludera nedsatt synskärpa, rörelseförändringar i ögat (nystagmus), överkänslighet för ljus (fotofobi) och oförmåga att följa föremål med blicken (oksynetisk sakad fiksation). I vissa fall kan LCA också leda till andra ögonproblem som katarakt, glaukom eller retinospongios.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper likande dem hos ceroid. Det ansamlas i olika normala vävnader och ökar i mängd med åldern.
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Cyclic nucleotide phosphodiesterases, type 6 (PDE6) är ett enzymkomplex bestående av två katalytiska underenheter, PDE6α och PDE6β, samt två inhibitörska underenheter, PDE6γ. Detta enzymkomplex finns framförallt i retinan i ögat och bryter ner cykliska GMP (cGMP) till 5'-GMP. cGMP är involverat i signaltransduktionen som leder till fotoreceptorns ljuskänslighet i ögats stavar och tappar. När ljus aktiverar rhodopsin i staven eller koner, så sänks intracellulära cGMP-nivåerna, vilket leder till att jonkanaler stängs och neuronen hyperpolariseras. PDE6 spelar därför en viktig roll för den fotokemiska responsen i ögat. Mutationer i generna som kodar för PDE6 kan orsaka arv
Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.
I en enkel medicinsk definition kan "perifer" användas för att beskriva något som är relaterat till eller finns i kroppens yttre delar, till exempel lemmarna, jämfört med centrala delar som hjärnan och ryggmärgen. Därför kan "perifer" användas för att beskriva strukturer eller processer som är relaterade till de perifera nerverna, som utgör det perifera nervsystemet (PNS).
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
I en enda mening: 'Näthinnekärlet' (Cornea) är den transparenta, skålformade membranen som täcker framsidan av ögat och skyddar det från smuts, skador och infektioner, medan det också hjälper till att bryta upp ljus och fokusera det in i ögat.
Cis-trans-isomeri är en form av stereoisomeri som kan förekomma inom oorganisk och organisk kemi, där två isomerer skiljer sig från varandra genom att dubbelbindningar i molekylen hindrar rotation. Cis- och trans-betecknar läget hos substituentgrupper på varsin sida av en dubbelbindning i en organisk molekyl. I cis-isomerer befinner sig grupperna på samma side, medan de i trans-isomerer befinner sig på motsatta sidor. Denna typ av isomeri är viktig inom områden som polymerer, färgämnen och läkemedel, då cis- och trans-isomerer kan ha olika egenskaper och funktioner.
En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka det inre av ögat, inklusive näthinnan (retina), blodkärlen och optisk disk. Det möjliggör direkt seende av strukturerna i bakre delen av ögat utan behov av invasiva procedurer. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka och diagnostisera olika sjukdomar och skador på ögat, till exempel glaukom, diabetesrelaterade ögonproblem och åldersförändringar.
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.
Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layern i ögon, främst i retinalan och optiska nervhuvudet. Tekniken bygger på principen med ljusinterferometri för att tolka reflekterat ljus från vävnaden, vilket ger information om dess struktur och skiktning. OCT används kliniskt för att diagnostisera, monitora och behandla en rad olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd, inklusive åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och papillödem.
Oftalmoskopi är en metod för att direkt och visuellt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskroppen, med hjälp av ett oftalmoskop. Detta är en medicinsk utrustning som lyser upp och förstorar ögats bakre segment för att möjliggöra en detaljerad undersökning av strukturerna och eventuella skador, sjukdomar eller abnormaliteter.
Formering av nya blodkärl utifrån näthinnevenerna och deras utbredning längs näthinnans inneryta.
Proliferative Vitreoretinopathy (PVR) är en komplikation som kan uppstå efter behandling av retinala detacheringskirurgi eller andra skador på ögat. PVR karaktäriseras av abnormal tillväxt och multiplicering av celler (glialceller och/eller pigmentepitelceller) på ögats innersta lager (retina), vilket orsakar att dessa celler bildar membran som kan dra ihop sig och förvränga ögats form. I vissa fall kan det leda till nya retinala detacheringsreaktioner och/eller att retinan fastnar på ögonbotten, vilket kan orsaka synnedsättning eller blindhet. PVR är en allvarlig komplikation som kan vara svår att behandla och förebygga.
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
Ependymoglia celler är typen av glialceller, som hittas i centrala nervsystemet (CNS). De liner ventrikelväggarna och kanala centralis i hjärnan och ryggmärgen, och har en viktig funktion i att producera cerebrospinalvätska (CSF) och transportera den genom CNS. Ependymoglia celler är också involverade i underhåll och reparation av centrala nervsystemet. De kan vara subklassificerade som ependymocytes eller ependymoglial cells progenitors beroende på deras differensieringsstadium och funktion.
Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
Fluoresceinangiografi är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi ( ögonsjukvård) där fluoresceinfärgämne injiceras intravenöst, för att studera blodflödet i näthinnan och kringliggande blodkärl. Färgämnet absorberas av retinas blodkärl och under ultraviolett ljus lyserar det upp, vilket gör att blodkärlen kan ses på ett mycket tydligt sätt. Detta används för att diagnosticera olika sjukdomstillstånd som drabbar näthinnan och dess blodkärl, såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, åderförkalkning, ögoninflammationer och andra tillstånd.
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
Retinopati (näthinnesjukdom) som har samband med diabetes mellitus och som kan vara antingen av bakgrundstyp, kännetecknad av fortskridande mikroaneurysm, punktformiga makulaödem i näthinnan, eller av proliferativ typ, med nybildning av blodkärl i näthinnan och papillen vilka kan nå in i glaskroppen, utbredning av fibrös vävnad, glaskroppsblödning och närhinneavlossning.
Membran på näthinnans glaskroppsyta som uppkommer genom tillväxt hos en eller fler av tre näthinnebeståndsdelar: 1) fibrösa astrocyter, 2) fibrocyter och 3) näthinnans pigmentepitelceller. Lokalt avgränsade epiretinalmembran kan förekomma vid ögats bakre pol utan kliniska symtom eller med märkbar synförlust till följd av övertäckning, förvrängning eller avlossning av centralgropen. Epiretinalmembran kan orsaka kärlläckage och sekundära näthinneödem. Hos yngre individer tycks vissa membran höra till den normala utvecklingen. De flesta uppträder i samband med näthinnehål, tryckskador, näthinneinflammation eller efter ögonoperation. Syn. epiretinal glios.
En näthinneinflammation, även kallad uveit eller uveitis, är en inflammation i näthinnan (uvea) som linjer bakom irisen och framför retinalen i ögat. Det kan orsaka symtom som rodnad, smärta, känslighet för ljus och nedsatt syn. Orsaken till näthinneinflammation kan variera, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar eller trauma. Behandlingen kan omfatta anti-inflammatoriska läkemedel som kortikosteroider för att reducera inflammationen och förhindra komplikationer.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller, är neuron i det retinala ganglioncellskiktet i ögat som samlar information från fotoreceptorcellerna via bipolära celler och skickar visuell information till hjärnan via optisk nerv. De är involverade i första steget av synsinnet och svarar på specifika aspekter av synfältet, såsom rörelse, kontraster och form.
Viral eye infections refer to conditions caused by viruses that infect and multiply within various parts of the eye, leading to symptoms such as redness, watery eyes, light sensitivity, discharge, and blurry vision. Common types include conjunctivitis (pink eye), keratitis, and uveitis. These infections often resolve on their own, but may require medical treatment depending on the severity and specific virus involved.
Retinal telangiectasia refers to the dilation and irregularity of small blood vessels (capillaries) in the retina, which is the light-sensitive tissue that lines the inner surface of the eye. This condition can be associated with abnormal growth of new blood vessels and leakage of fluid or blood from these vessels, leading to potential complications such as retinal edema, hemorrhage, or even retinal detachment. Retinal telangiectasia can be an isolated finding or part of a systemic disease, such as Coats' disease or diabetic retinopathy. It is typically diagnosed through a comprehensive eye examination, including a dilated fundus exam and sometimes fluorescein angiography.
Den genomskinliga, geléartade massan som fyller utrymmet mellan ögonlinsen och näthinnan. Den är omsluten av en tunn hinna och utgör ungefär fyra femtedelar av ögongloben. Glaskroppen består till 99% av vatten.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En visual prosthesis, även känd som en "artificiell syn", är ett medico-tekniskt hjälpmedel som syftar till att återställa synen delvis eller helt för personer med synskada eller blindhet. Detta uppnås genom att direkt stimulera den optiska nerven eller visuella cortex med hjälp av elektrisk signalering, ofta med hjälp av en implanterad apparat. Denna typ av teknik kan möjliggöra för personer med synskada att uppfatta ljus, kontrast och form, vilket i sin tur kan underlätta deras rörelse och interaktion med sin omgivning.
Ett område med ca 1,5 millimeters diameter i den gula fläcken, där näthinnan är mycket tunn pga avtrappningen av alla skikt utom färgepitelskiktet. Det omfattar gropens sluttande sidor och ett fåtal perifera stavar. I mitten finns de koner som ger skärpeseendet och som var och en är förbunden med endast en gangliecell.
Retinoider är en grupp av vitaminer som är relaterade till vitamin A och har en betydande roll inom dermatologi och cancerbehandling. De aktiverar specifika receptorer i cellkärnan, vilket påverkar celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Retinoider används ofta för behandling av hudåkommor som akne, psoriasis och åldrande hud, samt för att förebygga eller behandla cancer, särskilt leukemi och hudcancer. Exempel på vanligt använda retinoider inkluderar tretinoin, isotretinoin och etretinate.
Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.
Rhodopsin, även känt som det visuella purpurproteinet, är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i djurs ögon, som möjliggör mörkerseende genom att underlätta nattvila och skuggbildning. Det är en typ av G-kopplad receptor som aktiveras vid exponering för ljus och initierar en signaltransduktionsväg som leder till en elektrokemisk respons i ögat. Rodopsinet består av två huvudkomponenter: ett protein, opsin, och ett kromofor, retinal, som är bunden till opsinet. När ljus absorberas av retinalet sker en konformationsförändring som orsakar aktivering av rhodopsinet och startar en biokemisk kaskad som leder till synen.
Retinal ganglion cells are a type of neuron located in the inner layer of the retina, the light-sensitive tissue that lines the back of the eye. These cells receive visual information from other cells in the retina and transmit it to the brain via the optic nerve. They play a critical role in processing and transmitting visual signals, including detecting contrast, motion, and color. Damage to retinal ganglion cells can lead to vision loss or impairment, as seen in conditions such as glaucoma and optic neuritis.
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.
En immunfluorescensteknik som används allmänt för påvisande av serumantikroppar och immunkomplex i kroppsvävnad och mikroorganismer i prov från patienter med infektionssjukdomar. Tekniken innebär framställning av antigen-antikroppskomplex, som märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar.
Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.
Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.
Intravitreal injektion är en procedur där ett läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp, vilket är den geléartade vätskan som fyller ut mellan linsen och näthinnan. Denna metod används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra ögoninflammationer.
Intraocular injection är en medicinsk procedur där en läkemedelslösning eller en biologisk substans tillförs direkt in i ögats inre kammare, vanligtvis glaskroppen eller gelvikshumoren. Detta görs oftast med hjälp av en smal, steril injiceringsnål som är insatt genom ögonlocket och ögats bindehuv (konjunktiva) under lokalbedövning. Intraoculära injektioner används vanligtvis för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration, diabetisk retinopati och andra former av ögonsjukdomar som kräver direkt läkemedelsutlämning till ögats inre delar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för varierande problem med synen som kan orsakas av olika faktorer, inklusive åldrande, skador, sjukdomar eller genetiska störningar, och som kan resultera i nedsatt förmåga att uppfatta, tolka och agera på visuell information.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
"Synfält, eller visuellt fält, refererar till det totala området som ett individuals ögon kan uppfatta vid en given blickriktning, inkluderande både central seende och perifer seende."
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
Specialiserade, icke-fönsterförsedda och tätt sammanfogade endotelceller som bildar en transportspärr för vissa ämnen mellan näthinnans kapillärkärl och näthinnevävnaden.
Metoder och förfaringssätt för diagnostisering av ögonsjukdomar och synstörningar.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
Retinaldehyd, även känt som retinal, är ett derivat av vitamin A och är en aktiv form av vitamin A i ögats retinapigmentepithel (RPE) och fotoreceptorer. Det spelar en viktig roll i synprocessen genom att ingå i den visuella cykeln, där det konverteras till retinsyra för att sedan aktivera synnermerna i gångljon och slutligen uppfatta ljus som synsignaler. Retinaldehyd kan också direkt reagera med opsiner, en typ av G-proteinkopplade receptorer, för att initiera signaltransduktion och leda till visuell perception.
En näthinneavlossning, även känd som detachering av näthinnan eller retina detachment, är ett tillstånd där näthinnan (den ljuskänsliga skiktet inuti ögat) lossnar från sin underliggande lagring i ögonbotten. Detta kan orsaka synförlust eller fläckar i synfältet och kräver ofta omedelbar medicinsk behandling för att undvika permanent skada på synen.
En synnedsättning är en varierande nedsättning av det visuella systemets funktion, som kan resultera i en förändring av synskärpan, färgseende, kontrastseende eller rörelseperception, och kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga aktiviteter och livskvalitet.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Framställning av bilder genom exponering av ett ljuskänsligt medium för ljus eller annan strålning.
En oval bildning i näthinnan, 3-5 mm i diameter, vanligen belägen temporalt om ögats bakre pol och något lägre än papillen. Den har en gulfärgning som diffust tränger igenom de inre skikten och innehåller centralgropen (fovea centralis), som är punkten för ögats skarpseende. Fläcken har endast blodkärl i periferin och får näring från åderhinnans kapillärer.
Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
En familj membrantransportproteiner som kräver ATP-hydrolys för transport av ämnen genom membran. Proteinfamiljen har fått sin benämning från den ATP-bindande domänen på proteinet.
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
A "Rod Cell Outer Segment" is a specialized structure in the retina of the eye that contains stacks of disc-shaped membranes filled with photopigments, specifically rhodopsin. This region is primarily responsible for capturing and processing light, enabling vision in low-light conditions or at night.
En ögonsjukdom som uppträder i många former, och vars huvudsakliga kännetecken är instabilt eller ökat intraokulärt tryck, som ögat inte motstår utan skador eller funktionsstörning. Följderna av övertrycket kan visa sig i en rad olika symtom, beroende på typ och svårighetsgrad, som t ex urholkning av synnervspapillen, spänd ögonglob, hornhinnedomning, försämrad synskärpa, färghaloer runt ljuskällor, störningar i mörkerseendet, synfältsdefekter och huvudvärk.
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
Inflammation i hela eller del av druvhinnan, ögats mellersta, kärlförande hinna, vanligtvis med spridning till de övriga hinnorna (senhinnan, hornhinnan och näthinnan).
Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man överför stamceller från en donator till en mottagare, med syfte att ersätta skadade eller funktionshindrade celler i mottagarens kropp. Stamceller är grundläggande celler som har potentialen att utvecklas och differensieras till olika typer av celler i kroppen, såsom blodceller, leverceller, hjärnceller med mera.
Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Koagulering av vävnader med hjälp av laser. Denna typ av laser ger ett synligt ljus inom det gröna våglängdsområdet som absorberas selektivt av hemoglobin, vilket sålunda möjliggör tillslutning av blödande blodkärl.
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
I medicinsk kontext refererar "eye" till det organ som uppfattar ljus, skuggor och bilder och ger oss synen. Ögat är ett komplext sensoriskt system som består av flera strukturer, inklusive cornea, iris, pupill, lins, glaskropp, näthinna och optisk nerv. Alla dessa strukturer arbetar tillsammans för att uppfatta och tolka det ljus som faller på näthinnan och skapa synsinnet. Ögat är ett av de viktigaste sinnena som ger oss möjlighet att interagera med vår omgivning och uppleva världen runt oss.
Vitrektomi är ett kirurgiskt ingrepp där den genomskinliga vätskan (glasytan) som fyller ögats bakre del, vitreus, tas bort med hjälp av en finborr, vitrektom. Detta görs vanligen för att behandla olika ögonåkommor såsom diabetesrelaterade ögonsjukdomar, blödningar inne i ögat eller skador på näthinnan. Under ingreppet kan även andra behandlingar utföras, till exempel läkemedelsinjektioner eller att lasera bort abnormt vävnad.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
"Vaskulär endotelcellstillväxtfaktor A (VEGF-A) är ett protein som stimulerar angiogenes, det vill säga tillväxten och differentieringen av nya blodkärl, genom att verka på vaskulära endotelceller. Det uttrycks i högre grad under fysiologiska och patologiska tillstånd som kräver ökat blodflöde, såsom embryonal utveckling, wound healing och cancer."
En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Egenskapen hos ett ämne att lysa under bestrålning. Den avgivna strålningen är vanligtvis av längre våglängd än den infallande (eller absorberade), t ex kan ett ämne som bestrålas med osynligt ljus avge synligt ljus. Röntgenfluorescens används för diagnostiska ändamål.
Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Ett intermediärt filamentprotein som endast förekommer i gliaceller eller celler av gliaursprung. Molekylvikten är 51 000.
En medicinsk definition av 'injektioner' är när en fluid eller en gas införs direkt in i ett kroppsdel eller ett intravenöst system med hjälp av en nål och en spruta.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Djur, utvalda pga specifika särdrag, som används i experimentellt syfte och för undervisning och tester.
En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Fotostimulering är ett medicinskt begrepp som refererar till användning av ljus för att stimulera specifika svar i levande vävnader eller organismen. Detta kan uppnås genom att exponera celler eller vävnader för ljuskällor med specifik intensitet, frekvens och våglängd. Ett exempel på fotostimulering är användning av ljusbehandling, även känt som fototerapi, för att behandla säsongsbunden depression eller sömnstörningar genom att exporsera individen för en speciell typ av ljus.
Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

"Ögonsjukdomar" eller "näthinnesjukdomar" (ofta används de båda uttrycken synonymt) är en samlande beteckning för en grupp medicinska tillstånd som primärt berör ögats näthinna (koroid och retina). Dessa sjukdomar kan orsaka synförlust, skuggor i synfältet, flytningar i synen och andra besvär. Exempel på näthinnesjukdomar inkluderar åldersskörbblindhet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, retinal vaskulit, retinoschisis och retinitis pigmentosa.

Näthinnan (Cornea) är den transparenta membranen som täcker framsidan av ögat och låter ljus passera in i ögat. Näthinneförtvining (Corneal dystrophy) är en grupp olika medfödda eller acquireda tillstånd som orsakar opaciteter (dimsyn) eller andra förändringar i näthinnan. Dessa förändringar kan leda till nedsatt syn, smärta, fotofobi (ljuskänslighet) och i vissa fall till visionförlust.

Det finns många olika typer av näthinneförtviningar, men de flesta är ärftliga och beror på genetiska mutationer. Näthinneförtviningar kan drabba alla delar av näthinnan, inklusive näthinnans yta, stroma (den mellersta delen) och näthinnans baksida.

Exempel på olika typer av näthinneförtviningar är:

* Fuchs endothelial dystrophy: den vanligaste typen av näthinneförtvining som orsakas av en defekt i näthinnans baksida. Den drabbar främst äldre vuxna och kan leda till grumlingar eller blåsor på näthinnan.
* Keratoconus: en progressiv förändring av näthinnan som orsakas av en svaghet i näthinnans struktur. Detta leder till att näthinnan blir tunnare och mer utbuktande, vilket kan leda till synförlust.
* Lattice dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma proteiner i näthinnans stroma. Detta leder till grumlingar eller nät på näthinnan.
* Map-dot-fingerprint dystrophy: en ovanlig typ av näthinneförtvining som orsakas av abnorma celler i näthinnans yta. Detta leder till grumlingar eller mönster på näthinnan.

Behandlingen av näthinneförtviningar beror på typen och svårighetsgraden av förtviningen. I vissa fall kan kontaktlinser eller glasögon vara tillräckliga för att korrigera synfel, medan andra behöver mer invasiva behandlingar som laserbehandling eller kirurgi.

'Näthinna' är ett medicinskt begrepp som refererar till den tunn, genomskinliga membranen som täcker ytan på ögat och skyddar det från främmande partiklar, smuts och skada. Näthinnan, även känd som konjunktiva, består av två delar: den bulbära konjunktivan som täcker främre delen av ögonbulben och den palpebrala konjunktivan som ligger mellan ögonlocken och den bulbära konjunktivan. Näthinnan producerar också en vätska som håller ögat fuktigt och skyddar det mot infektioner.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakar skada på det ljuskänsliga lagret (nervcellskiktet) i ögat, retina. Detta ljuskänsliga skikt innehåller celler som kallas stavar och tappar, vilka är viktiga för att uppfatta ljus, rörelser och se detaljer.

Vid RP börjar cellerna i det yttre lagret av retinan (stavarna) att degenerera och dö, vilket leder till en progressiv försämring av synen. De tidigaste symptomen inkluderar nattblindhet och en minskad förmåga att uppfatta rörelser i det perifera synfältet (sidovisionen). Symptomen kan variera från person till person, men de flesta drabbade kommer att utveckla tunnelvision och till slut bli nästan helt blinda.

Det finns ingen botad läkning för RP, men vissa behandlingsmetoder som genoterapi, stammcellsterapi och elektronisk synhjälpmedel kan hjälpa att fördröja eller mildra de progressiva synförsämringarna.

Fotoreceptorceller hos ryggradsdjur är speciella celler som är ansvariga för det initiala steget i synprocessen. De finns i ögats näthinna och är känsliga för ljus. Det finns två huvudsakliga typer av fotoreceptorceller hos ryggradsdjur: stavar och tappar.

Stavarna är ansvariga för mörkerseende och sköter det skärpa vi uppfattar i våra synfält. De är mer känsliga för ljus än tapparna, men ger inte en så klar bild som tapparna gör.

Tapparna är specialiserade för färgseende och ger oss skarpare detaljer i våra synfält. De kräver starkare ljus än stavarna för att fungera effektivt.

Båda typerna av fotoreceptorceller har en del av sin cellstruktur som kallas ett synbart, vilket innehåller ett protein som kallas opsin. När ljus träffar opsinet i synbarten aktiveras det och startar en elektrokemisk signal som sedan förs vidare till nästa nervcell i synbanan.

Elektroretinografi (ERG) är en medicinsk undersökningsmetod där man mäter elektrisk aktivitet från näthinnan i ögat. Metoden används för att diagnostisera och bedöma skada på näthinnan, till exempel vid arvsfel, sjukdomar som drabbar näthinnan eller skador på ögat.

Under en ERG-undersökning placeras en kontaktlinse med elektroder på patientens öga. Elektroden registrerar de elektriska signalerna som genereras när ljus stimulerar näthinnan. Signalerna analyseras sedan för att bedöma hur väl näthinnan fungerar.

ERG-undersökningen ger information om både den centrala och perifera delen av näthinnan, och kan hjälpa läkaren att fastställa diagnosen och planera behandlingen för patienten.

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

Leber congenital amaurosis (LCA) är en grupp med ärftliga sjukdomar som primärt drabbar den centrala synnervsystemet och orsakas av genetiska mutationer. Sjukdomen debuterar vanligtvis under det första levnadsåret med nedsatt syn eller blindhet, snabb rörelse av ögonen (nystagmus), känslighet för starkt ljus (fotofobi) och abnormaliteter i pupillreaktionen. LCA är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos barn och kan vara associerad med andra systemiska sjukdomar. Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testning och elektrofysiologiska tester som elektroretinogram (ERG). Vid nuvarande tidpunkt finns det ingen känd behandling för LCA, men forskning pågår för att utveckla terapeutiska metoder som kan minska sjukdomens effekter.

Eye proteins, also known as ocular proteins, are vital components that make up the different parts of the eye. These proteins play crucial roles in maintaining the structure, function, and health of the eyes. They are involved in various biological processes, such as vision, immune response, and protection against oxidative stress.

Some examples of eye proteins include:

1. Crystallins: These are the major structural proteins found in the lens. There are three types - alpha, beta, and gamma crystallins. They contribute to the transparency and refractive properties of the lens, allowing it to focus light on the retina.

2. Opsins: These are light-sensitive proteins present in photoreceptor cells (rods and cones) in the retina. Two main types of opsins are involved in vision - rhodopsin in rods for low-light vision and photopsins in cones for color vision.

3. Collagens: These are structural proteins that provide support and elasticity to various tissues, including the eye. They are found in the cornea, sclera, and other parts of the eye.

4. Enzymes: Various enzymes are present in the eye, such as superoxide dismutase (SOD), catalase, and glutathione peroxidase, which protect the eye from oxidative stress by breaking down harmful reactive oxygen species (ROS).

5. Immunoglobulins: These are antibodies that help protect the eye from infections and foreign substances. They are produced by immune cells present in the eye and surrounding tissues.

6. Complement proteins: These are part of the innate immune system, which helps eliminate pathogens and damaged cells. They play a role in maintaining the health of the eye and protecting it from infections.

7. Transport proteins: Various transport proteins are present in the eye, such as aquaporins (water channels) and glucose transporters, which facilitate the movement of water, nutrients, and ions across different ocular tissues.

These are just a few examples of the many proteins that make up the complex structure and function of the eye. Understanding their roles can help researchers develop new treatments for various eye diseases and conditions.

Lipofuscin är ett slags icke-nedbrytbar pigment som ansamlas i cellernas lysosomer, speciellt i hjärtan, lever, muskler och nervceller. Det bildas som en biprodukt när cellen bryter ner fettlösliga substanser såsom proteiner och fettsyror. Med åldrande tenderar mängden lipofuscin i cellerna att öka, särskilt i hjärnan där det kan bidra till neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom. Lipofuscin kallas också ibland "aging-pigment" eller "slitagepigment".

"Näthinnepigmentepitel" är ett medicinskt terminologi som refererar till den pigmenterade epitelvävnaden i regnbågshinnan (iris) i ögat. Denna typ av epitel har en funktion att producera och lagra melanin, det pigment som ger ögats iris dess unika färg. Variationer i mängden och typen av melanin i näthinnepigmentepitelet kan resultera i de olika irisfärgerna hos människor, från ljust blå till mörkt brunt.

Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) are a family of enzymes that regulate intracellular levels of cyclic nucleotides, including cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP). These signaling molecules play important roles in various cellular processes, such as gene expression, metabolism, and neurotransmission.

Type 6 phosphodiesterases (PDE6) are a subtype of PDEs that specifically hydrolyze cGMP to GMP. They are primarily expressed in the retina, where they play crucial roles in phototransduction, the process by which light is converted into electrical signals in the eye.

PDE6 is composed of two catalytic subunits (α and β) and an inhibitory subunit (γ). The α and β subunits contain the enzymatic activity that hydrolyzes cGMP, while the γ subunit regulates the activity of the enzyme by binding to and inhibiting the catalytic subunits in the absence of light.

When light activates a G protein-coupled receptor called rhodopsin, it triggers a cascade of events that leads to the activation of PDE6. This results in the hydrolysis of cGMP and the closure of cGMP-gated ion channels, which ultimately leads to the generation of a neural signal that is transmitted to the brain.

Defects in PDE6 have been linked to various retinal disorders, including congenital stationary night blindness, retinitis pigmentosa, and age-related macular degeneration.

Nattblindhet, även känt som nyctalopi, är en ögonsjukdom där individen har svårt att se i mörker eller sämre ljusförhållanden. Det beror på en genetisk mutation som orsakar en nedsatt funktion hos fotopigmentet rhodopsin i stavarna, de celler i ögat som är specialiserade för att uppfatta ljusstyrka. Nattblindhet kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra ögonproblem, såsom grönstar eller myopi (kortsynthet). Tillståndet är oftast ärvligt och finns i två former: komplett nattblindhet, där individen saknar all förmåga att se i mörker, och inkomplett nattblindhet, där individen har en nedsatt men inte obefintlig förmåga att se i mörker.

Periferiner, som relaterer seg til perifera, er noe som ligger utenfor eller er langt fra kroppens sentrale dele som hjernen og ryggmarten. I en medisinsk kontekst kan "periferin" referere til det som er relatert til det ytre nervesystemet, musklene, huden eller andre deler av kroppen utenfor hjernen og ryggmarten.

Periferne nerver er de nerver som sender signaler fra kroppens ekstremiteter (som armer, ben og ansikt) til ryggmaren og hjernen, og som også får signaler fra hjernen og ryggmaren tilbake til kroppen. Periferinsulin er en type insulin som produseres i bukseposens β-celler og varsler kroppen om at glukosenivåene er for høye.

Det er viktig å skille mellom perifere og centrale strukturer i kroppen når man forsøker å forstå sykdomme og behandlinger relatert til nervesystemet, musklene, huden og andre deler av kroppen.

'Fundus Oculi' er en medisinsk terminologi som refererer til bakendelen av øyet, også kalt øynesfonden. Denne området inkluderer synsnerven, macula, optisk disk (hvor synsnerven kommer fra hjernen), blodkar og andre strukturer som kan være viktige for å evaluere øyens helse og funksjon. En undersøkelse av fundus oculi gjennomføres vanligvis ved bruk av en oftalmoskop, en slags lys som skiner inn i øyet og gjør det mulig for lege eller annen medisinsk personale å se strukturerne på bakendelen av øyet.

Hereditary eye diseases refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These genetic mutations can cause various abnormalities in different parts of the eye, leading to a range of vision problems and eye disorders. Some examples of hereditary eye diseases include:

1. Retinitis Pigmentosa - A group of rare, genetic disorders that involve a breakdown and loss of cells in the retina, leading to progressive vision loss.
2. Age-Related Macular Degeneration (AMD) - While not exclusively hereditary, certain forms of AMD have been linked to genetic factors, particularly in individuals with a specific variant of the complement factor H gene.
3. Glaucoma - A group of eye conditions that damage the optic nerve and can lead to vision loss. Some forms of glaucoma, such as primary open-angle glaucoma and primary congenital glaucoma, have a genetic component.
4. Cataracts - While cataracts are often associated with aging, some types of cataracts, particularly those that develop at a younger age, can be hereditary.
5. Keratoconus - A progressive eye disorder characterized by thinning and bulging of the cornea, which can lead to distorted vision. This condition has been linked to genetic factors.
6. Color Blindness - A condition where an individual has difficulty distinguishing between certain colors, often reds and greens or blues and yellows. This is typically caused by a genetic mutation that affects the way the eye's light-sensitive cells (cones) process color.
7. Retinal Dystrophies - A group of inherited eye disorders that affect the retina, leading to vision loss. Examples include Stargardt disease and Best disease.
8. Optic Neuropathies - These are conditions that damage the optic nerve, leading to vision loss. Some forms, such as Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), are inherited.
9. Strabismus - Also known as crossed eyes or wall-eyes, strabismus is a condition where the eyes do not align properly. Certain forms of strabismus can be hereditary.
10. Microphthalmia - A rare genetic disorder characterized by abnormally small eyes, which can lead to vision loss or blindness.

These are just a few examples of inherited eye conditions. If you have concerns about your family's eye health history or notice any changes in your vision, it is essential to consult an eye care professional for proper evaluation and treatment.

"Näthinnekärlet" (latin: *vasa vasorum*) är ett kapillärt blodkärl som försörjer stora och medelstora arteriernas väggar med näring och syre. Dessa kärl finns i den mittersta tunica media-skiktet hos de större och medelstora arteriellas väggar. Näthinnekärlen är väsentliga för att underhålla och bibehålla strukturen och funktionen hos artärväggarna, särskilt i de områden där det är svårare för syre- och näringsriktat blod att nå.

"Cis-trans isomerase" er en type enzym som kan katalyse konversjonen mellom cis- og trans-konfigurasjoner av dobbeltbinding i organisk kjemisk sammenheng. Disse enzymene spiller en viktig rolle innenfor biokjemien, fordi de kan hjelpe til å kontrollere strukturen og funksjonen av biomolekyler som f.eks. lipider og karboxyliakider.

I molekylær terminologi refererer "cis" til to like grupperingsformer som er på samme side av en dobbeltbinding, mens "trans" refererer til to like grupperingsformer som er på hver sin side av en dobbeltbinding. Disse konfigurasjonene kan ha betydning for molekylets form og aktivitet, særlig når det gjelder biologiske prosesser.

Cis-trans isomeraser fungerer ved å endre plasseringen av en dobbeltbinding i et molekyl fra cis- til trans- eller omvendt, noe som kan påvirke molekylets egenskaper og interaksjoner med andre molekyler. Dette er viktig for biologiske prosesser som f.eks. fotosyntese, where isomerization av vitamin D og retinal i øynene skjer.

En oftalmoskop är ett medicinskt instrument som används för att undersöka ögats bakre delar, inklusive näthinnan, blodkärlen och optiska nerver. Det består av en lampa och en linser som fästes framför observerarens öga. Oftalmoskopet kan användas för att upptäcka olika sjukdomar och skador på ögat, såsom grå starr, diabetesrelaterade skador och papillasödema. Det finns både direkta och indirekta oftalmoskop, där de direkta är handhållna och används för att titta rakt in i ögat, medan de indirekta kräver en annan linser som placeras mellan oftalmoskopen och patientens öga.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration of the photoreceptor cells in the retina, resulting in visual impairment and often leading to legal blindness or complete loss of vision.

There are several types of retinal dystrophies, including retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, and cone-rod dystrophy, among others. The specific symptoms, age of onset, and rate of progression can vary depending on the type and genetic cause of the condition.

Common symptoms of retinal dystrophies include night blindness, decreased visual acuity, loss of peripheral vision (tunnel vision), photophobia (sensitivity to light), and color vision abnormalities. Some forms of retinal dystrophy may also be associated with hearing loss or other systemic manifestations.

Currently, there is no cure for retinal dystrophies, but various treatments such as low-vision aids, gene therapy, and stem cell transplantation are being investigated to help manage the symptoms and slow down the progression of these conditions.

Medicinskt kan makuladegeneration definieras som en progressiv och ofta med åldern relaterad ögonsjukdom som orsakar skada på den centrala synen. Det sker till följd av att det centrala området i näthinnan, kallat gula fläcken eller makulan, börjar degenerera.

Makuladegeneration kan delas in i två typer: torr (atrofisk) och fuktig (neovaskulär). Torr makuladegeneration är den vanligaste formen och kännetecknas av att ljuskänsliga celler i näthinnan bryts ned. Fuktig makuladegeneration är mer aggressiv och orsakas av nybildning av blodkärl under näthinnan som läcker och skapar ödem, vilket kan leda till snabb försämring av synen.

Symptomen på makuladegeneration inkluderar nedsatt central synskärpa, svårigheter att urskilja kontraster, distorsion av raka linjer och en försämrad förmåga att läsa eller känna igen ansikten. Även om det inte finns någon botande behandling för torr makuladegeneration, kan fuktig makuladegeneration behandlas med mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera nybildningen av blodkärl och stabilisera synen.

Usher syndrom är ett sällsynt arvsförändring som kännetecknas av kombinationen av hörselskada, synnedsättning och i vissa fall balansrubbningar. Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (typ 1, typ 2 och typ 3), och varje typ har olika grader av allvarlighet och symtom.

Typ 1: Denna typ kännetecknas vanligen av en svår hörselskada som upptäcks under de första levnadsåren, ofta före 3 års ålder. Barnen kan vara döva eller ha mycket nedsatt hörsel. De flesta barn med typ 1 Usher syndrom har också balansrubbningar och en progressiv synnedsättning som börjar i tidiga tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Typ 2: Denna typ kännetecknas av en moderat till svår hörselnedsättning som oftast upptäcks mellan 5 och 60 års ålder. Balansrubbningar är inte alltid närvarande, men de flesta personer med typ 2 Usher syndrom har en progressiv synnedsättning som börjar i tonåren eller tidiga vuxenlivet.

Typ 3: Denna typ kännetecknas av en normal hörsel vid födelsen, men en progressiv hörselnedsättning som oftast upptäcks under skolåldern eller i ungdomen. Balansrubbningar kan också vara närvarande. Den progressiva synnedsättningen börjar vanligen under tonåren och fortsätter att försämras över tiden.

Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer som påverkar de celler i öronen och ögonen som är involverade i hörsel- och synfunktionerna. Det finns inget botemedel för Usher syndrom, men tidiga diagnoser kan hjälpa till att ge personer med Usher syndrom tillgång till tidig rehabilitering och stöd för att hantera sina symtom.

'Syn' er ein medisinsk termin som refererer til evnen til å se eller den fysiologiske funksjonen i øyet som gjør det mulig å oppfatte lys og skape synlig innsikt. Synprosessen involverer flere komplekse trinn, inkludert lysbrytning i cornea, akkommodasjon av linse for å fokusere lys på retina, samt bearbeiding og tolkning av informasjonen i hjernen. Synnedsatthet eller blindhet kan oppstå som en følge av skader eller sykdommer i øyet eller visuell sentralnervsystem.

Optisk koherens tomografi (OCT) är en icke-invasiv medicinsk bilddiagnostisk teknik som används för att erhålla högupplösta tvärsnittsbilder av det interna strukturella layountet hos olika typer av vävnader, framförallt i ögats näthinne och retina. Tekniken bygger på principen om partiell koherens speckleinterferometri och ger information om optisk bakgrundsreflektivitet och fasinformation från de skikt som reflekterar ljuset i vävnaden.

I en OCT-untersökning av ögat skannas ögats näthinne med en laser, vilket genererar ett stort antal reflexioner från de olika skikten i näthinnan och retina. Genom att analysera dessa reflektioner kan en högupplöst tvådimensionell bild av näthinnans och retinans inre struktur erhållas, vilket gör det möjligt att upptäcka skador, sjukdomar eller andra avvikelser i vävnaden.

Optisk koherens tomografi används ofta inom oftalmologin för att diagnostisera och monitorera olika former av ögonsjukdomar, såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och glaukom.

Oftalmoskopi är en metod för att direkt eller indirekt undersöka ögats bakre delar, inklusive pupillen, linsen, nätan och pannuskammen. Det görs vanligtvis med hjälp av ett oftalmoskop, ett slags lampa som riktas in i patientens pupill för att titta på ögats bakre delar. Denna undersökningsmetod används ofta för att diagnostisera och övervaka olika ögonåkommor såsom grön starr, diabetesrelaterade ögonsjukdomar och andra tillstånd som kan påverka ögat.

"Kärlnybildning i näthinnan" refererar till en oönskad bildning av blodkärl i det delikata vävnadsområdet som kallas näthinnan. Den medicinska termen för detta tillstånd är "retinapati". Retinapati kan orsakas av flera faktorer, inklusive diabetes, högt blodtryck, åldrande och andra sjukdomar som påverkar kroppens små blodkärl.

När kärlnybildningar uppstår i näthinnan kan de skada de ljuskänsliga cellerna som är ansvariga för att uppfatta ljus och överföra dessa signaler till hjärnan, vilket kan leda till en nedsatt syn eller blindhet. I vissa fall kan kärlnybildningar behandlas med laserterapi eller mediciner som injiceras direkt i ögat för att reducera deras storlek och minska potentialen för skada.

Proliferative Vitreoretinopathy (PVR) är en komplikation till sjukdomar som orsakar skador på näthinnan (retina), såsom diabetisk retinopati och retinala sår. PVR uppstår när celler från det glatta muskulaturskiktet bakom ögat, ciltärnskroppen, migrerar in i vitreumhålan (den geléartade substansen som fyller ut ögats baksida) och bildar membran på retinas yta. Dessa membran kan skapa traktion på retina och orsaka att den viks in eller lossnar från ögonväggen, vilket kan leda till synnedsättning eller blindhet.

PVR kategoriseras i grader beroende på svårighetsgraden av sjukdomen. Graden bestäms genom att undersöka membranens utbredning, komplexitet och lokalisation samt retinas läge och integritet. Behandlingen för PVR innefattar ofta kirurgisk korrektur med vitrektomi, en operation där ögonläkaren tar bort delar av vitreumhålan och skrapar bort membranen från retinas yta. I vissa fall kan laserbehandling eller medicinska injektioner behövas för att minska cellväxten och traktionen på retina.

Rodopsin är ett protein i näthinnan i ögat som spelar en viktig roll för mörkerseende och skuggsyn. Det är ett G-proteinkopplat receptorprotein, även känt som en "ljuskänslig proteinkomplex," som består av två huvuddelar: ett protein som kallas opsin och en ljuskänslig prostetisk grupp som kallas retinal. När ljus träffar på retinalet i rodsopsinet, förändras dess form, vilket orsakar en konformationsförändring av opsinet som aktiverar en signaltransduktionsväg som leder till att nervimpulser skickas till hjärnan. Denna process möjliggör synen i låga ljusnivåer. Rodopsin är ett exempel på ett så kallat fotopigment, eftersom det är känsligt för ljus och orsakar en biokemisk respons när det utsätts för ljus. Det finns i speciella celler i näthinnan som kallas stavar, som är specialiserade för att uppfatta ljusintensitet snarare än färg.

Ependymoglial cells, också kända som ependymocyter eller ependymala celler, är en typ av gliaceller i centralnervsystemet (CNS). De löper parallellt med ventrikelsystemets väggar och täcker den inre ytan av ventriklar och subarachnoidalrummen. Deras huvudsakliga funktion är att producera cerebrospinalvätska (CSF), som fyller de hålrum i hjärnan och ryggmärgen som kallas ventrikler, och att underhålla den centrala nervsystemets barriär.

Ependymoglial cells kan delas in i två huvudgrupper: cuboidala ependymocyter och tanjiga ependymocyter. Cuboidala ependymocyter är kubiska celler som bildar en enkel cellager längs ventrikelväggarna, medan tanjiga ependymocyter har utskott som sträcker sig in i den cerebrospinalvätska-fyllda subarachnoidalrummet.

Ependymoglial cells är också involverade i andra funktioner, såsom att underhålla och reglera den cerebrospinalvätska-fyllda miljön, att hjälpa till med neurogenes (bildandet av nya nervceller) och att underlätta neuroners migration och placering under embryonal utveckling. Dessutom kan ependymoglial cells delas upp i stamceller som har potentialen att differensiera till andra typer av gliaceller eller till neuroner under speciella omständigheter.

'Blindhet' er en tilstand der en persons synsevne er så sterk reduceret at de ikke kan se klart nok til å kategorisere seg som seende. I medisinsk sammenheng defineres blindhet vanligvis som synsfelt under 20/200 i beste øye, selv med korreksjon (glasser eller kontaktlinser). Dette betyr at en persons synsfelt er så begrenset at de kun kan se klart på en avstand av 6 meter det som en person med normal synsevne kan se på en avstand av 60 meter. Blindhet kan være fullstendig eller delvis og kan være resultatet av forskjellige medisinske tilstander, så som grøn stær, årsaklig katarakt, glaukom, diabetes, hjerne skade eller andre sykdommer.

Fotoreceptorerceller är specializeda nervceller i ögats näthinna (retina) som reagerar på ljus och konverterar det till elektriska impulser, vilka sedan skickas via nerver till hjärnan för bearbetning och tolkning som syn. Det finns två typer av fotoreceptorerceller: stavar och tappar. Stavarna är ansvariga för mörkerseende och detaljrik gråskalebild, medan tapparna ger oss färgseende och skarp seende i dagsljus.

Fluoresceinangiografi (FA) är en diagnostisk undersökningsmetod inom oftalmologi, som används för att undersöka blodflödet i ögats retina och kringliggande blodkärl. Metoden bygger på att man injicerar ett fluorescerande färgmedel, vanligtvis fluorescein, in i patientens blodomlopp. Färgämnet absorberas av blodkärlen och under stimulans med ljus av en viss våglängd kommer det att fluorescera, det vill säga avge ljus av en annan våglängd.

Genom att använda en specialkamera som är utrustad med ett filter som blockerar den ursprungliga ljuskällan och endast tillåter det fluorescerande ljuset att nå kamerans sensor, kan man fånga bilder av retinas blodkärl. Dessa bilder ger oftalmologen information om eventuella skador, sjukdomar eller avvikelser i ögats blodkärlsystem, såsom retinopati, åderbrist, diabetesrelaterade komplikationer och andra tillstånd som kan påverka ögats hälsa.

Fluoresceinangiografi är ett viktigt verktyg inom oftalmologisk diagnos och efterföljande behandling, särskilt vid granskning av komplexa sjukdomstillstånd eller vid övervakning av behandlingsresultat.

Mörkeradaptation är en process som inträffar i ögat när det exponeras för mörka förhållanden. Det innebär att kroppens synnervsystem, specifikt stavarna i näthinnan, reagerar på den minskade ljusintensiteten genom att bli mer känsliga för det ljus som finns tillgängligt. Denna process kan ta några minuter att utvecklas fullt ut och under tiden kan individen ha nedsatt synskärpa och förmåga att skilja på olika färger. Mörkeradaptationen gör det möjligt för ögat att se bättre i mörka förhållanden än vad det kan göra under dagtid. När individen sedan exponeras för ljus igen, behöver ögat en tid för att återanpassa sig, ett tillstånd som kallas ljusadaptation.

Diabetic neuropathy, också känt som diabetic retinopathy, är en komplikation av diabetes som drabbar ögats näthinne (retina). Den orsakas av skador på de små blodkärlen i näthinnan som försämras av höga nivåer av glukos i blodet över en längre tid. Detta kan leda till svullnad, blödning, nybildning av blodkärl och eventuell skada på näthinnan, vilket kan resultera i synförlust eller blindhet om det inte behandlas.

Symptomen på diabetic neuropathy kan vara subtila i början och inkluderar ofta försämrad nattseende, flyktig syn, dova färger, suddig syn och flimmer i synfältet. Senare stadier av sjukdomen kan leda till skuggor i synfältet, synförlust eller blindhet.

Behandlingen för diabetic neuropathy inkluderar att kontrollera blodsockret och andra faktorer som diabetesrelaterade faktorer som blodtryck, kolesterol och vikt. Laserbehandling, injektioner med läkemedel i ögat och i vissa fall kirurgi kan också vara nödvändiga för att förhindra ytterligare skada på näthinnan och bevara synen.

En epiretinalmembran (ERM) är en tunn, skör film av bindväv som bildas på ytan av retinan, den del av ögat som det optiska nervsystemet använder för att uppfatta ljus och forma synsinnet. ERM består vanligtvis av glianceller och andra typer av bindvävsceller. I vissa fall kan även kapillär blodkärl ingå i membranet.

ERM bildas ofta som en komplikation till olika ögonsjukdomar, såsom diabetisk retinopati, åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) eller efter ögonoperationer. I vissa fall kan ERM även uppstå utan någon uppenbar orsak.

Symptomen på ERM kan variera mycket från person till person, men de vanligaste symptomen inkluderar:

* Förvrängd eller viklad syn
* Fladdrighet eller svävande synperception
* Minskad skärpa eller kontrast på synen
* Dubbelseende

I milda fall kan ERM inte behöva någon behandling alls, men i mer allvarliga fall kan en operation kallas för. Under operationen avlägsnas membranet från retinans yta med hjälp av ett instrument som kallas vitrektomi.

Det är viktigt att söka medicinsk expertis om man upplever några av de ovan nämnda symptomen, eftersom ERM kan leda till permanent synskada om det inte behandlas i tid.

En näthinneinflammation, även kallad uveit eller uveitis, är en inflammatorisk reaktion i näthinnan (uvea) i ögat. Näthinnan består av tre delar: iris, cilliarkroppen och korgbindeminet. Vid näthinneinflammation kan alla dessa delar vara inflammerade eller endast en del.

Symptomen på näthinneinflammation kan inkludera rodnad i ögat, smärta, ljuskänslighet, förändrad syn och nedsatt synskärpa. I vissa fall kan det även förekomma flytningar i ögat.

Näthinneinflammation kan orsakas av olika faktorer som infektioner, autoimmuna sjukdomar eller skada på ögat. Behandlingen beror på vilken typ av näthinneinflammation det är och vilka symtom personen har. Vanligtvis behandlas näthinneinflammation med antiinflammatoriska läkemedel som kortikosteroider eller immunosuppressiva mediciner. I vissa fall kan operation behövas för att behandla komplikationer orsakade av näthinneinflammation.

'Synskärpa' (visual acuity) är ett mått på den skarpaste distinkta seende förmågan hos ett öga, vanligtvis uppmätt som hur väl en person kan upplösa horisontella linjer av motsatta färger. Det mäts ofta som antal bokstäver på en standardiserad optotypisk tabell (t.ex. Snellen-tabell) som en person kan identifiera korrekt vid en given avstånd och storlek. Normalt synskärpa är vanligtvis 20/20 eller 6/6 i olika måttenheter, vilket innebär att individen kan se detaljer på samma avstånd som en normalögd person med normalsyn ska kunna se dem.

Näthinneneuroner, även kända som ganglionceller i näthinnan, är neuroner (nervceller) som finns i näthinnan i ögat. De är ansvariga för att tolka ljusimpulser och skicka information till hjärnan via optisk nerven. Det finns två huvudtyper av näthinneneuroner: bipolära celler och amacrina celler. Bipolära celler är neuron som mottar impulser från stavar och tappar (ljuskänsliga celler i näthinnan) och skickar sedan signalerna vidare till ganglioncellerna. Amacrina celler fungerar som en slags "relästation" och modifierar signalerna innan de når ganglioncellerna. Ganglioncellerna samlar information från bipolära celler och skickar den vidare till hjärnan via optisk nerven.

Viral eye infections are caused by viruses that invade the tissues of the eye. Some common types of viral eye infections include:

1. Episcleritis and scleritis: These are inflammation of the episclera and sclera, respectively, which can be caused by a variety of viruses, including herpes simplex virus and varicella-zoster virus.
2. Keratoconjunctivitis: This is an infection of both the cornea and conjunctiva, often caused by adenoviruses. It is highly contagious and can cause symptoms such as redness, pain, tearing, and light sensitivity.
3. Herpes simplex keratitis: This is a viral infection of the cornea caused by the herpes simplex virus. It can cause symptoms such as eye redness, pain, tearing, and light sensitivity. In severe cases, it can lead to scarring and vision loss.
4. Varicella-zoster keratitis: This is a viral infection of the cornea caused by the varicella-zoster virus, which also causes chickenpox and shingles. It can cause symptoms such as eye redness, pain, tearing, and light sensitivity. In severe cases, it can lead to scarring and vision loss.
5. Cytomegalovirus (CMV) retinitis: This is a viral infection of the retina caused by the cytomegalovirus. It is most commonly seen in people with weakened immune systems, such as those with HIV/AIDS. It can cause symptoms such as floaters, blurred vision, and blindness.

It's important to note that viral eye infections can be contagious and can spread through contact with infected individuals or contaminated surfaces. It is recommended to practice good hygiene, such as washing hands frequently and avoiding touching the eyes, to reduce the risk of infection. If you suspect that you have a viral eye infection, it's important to seek medical attention from an eye care professional for proper diagnosis and treatment.

Retinal telangiectasia är en ovanlig ögonsjukdom som kännetecknas av utvidgade och förtjockade blodkärl (telangiectasier) i näthinnan (retina). Detta kan leda till onormalt blodflöde, läckage av blod eller serum, och eventuell näthinneinflammation. Retinal telangiectasia kan vara isolerad eller förekomma som en del av andra ögon- eller kroppssjukdomar, såsom Coats sjukdom eller diabetisk retinopati. Sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer såsom synnedsättning eller blindhet om den inte behandlas korrekt.

'Glaskroppen' (latin: corps vitreum) är ett geléartat substance som fyller ut det mellersta och största delen av ögats bollform. Den består till stor del av vatten, men även av en speciell typ av proteiner som kallas collagen. Glaskroppen hjälper till att ge ögat dess form och sitter fast vid ögonbotten och kräver därför ingen blodförsörjning. Den är helt transparent och reflekterar ljuset så att den bakre delen av ögat kan ses genom den, inklusive näthinnan och de blodkärl som förser näthinnan med syre och näringsämnen.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

En visuell prostesis, även känd som ett blickprotes, är en typ av medicinsk teknik som syftar till att återställa synen hos personer med synskada eller synförlust. Detta kan uppnås genom att direkt stimulera den optiska nerven eller visuella cortex med elektrisk signalering, ofta med hjälp av en implanterad elektronisk enhet.

Det finns olika typer av visual prosthesis, inklusive retinaproteser, kortikala proteser och epiretinala proteser. Varje typ har sitt eget unika design och metod för att stimulera synsinnet, men de syftar alla till att hjälpa personer med synskada att uppfatta ljus och form i sin omgivning.

Det är värt att notera att visual prosthesis fortfarande befinner sig i ett experimentellt stadium och att det finns begränsad klinisk erfarenhet av deras användning hos människor. Ändå har de visat lovande resultat hittills och forskningen fortsätter för att utveckla och förbättra dessa tekniker.

"Centralgropen" er en uoffisiell betegnelse for en del av hjernestammen, som inkluderer talteilet ( Broca- området og Wernicke-området) og de områder i hjernen som styrer kroppens sensoriske og motoriske funksjoner. Disse områdene er viktige for spraak, høring, smak, sansing og bevegelse. Ordet "centralgropen" er ikke en offisiell medisinsk term, men blir noen ganger brukt i populærmedisin for å beskrive disse områdene samlet.

Retinoider är en grupp av kemiska substanser som är relaterade till vitamin A. De används inom medicinen för behandling av olika hudåkommor, såsom akne och psoriasis, samt för att förebygga åldrande av huden. Retinoider verkar genom att påverka cellernas differentiering och tillväxt, och kan hjälpa till att reducera inflammation och öka cellernas död (apoptos). De finns tillgängliga som både receptbelagda och receptfria preparat i form av creamar, geléer och lösningar. Exempel på vanligt använda retinoider inom medicinen är tretinoin, adapalen och isotretinoin.

Färgblindhet, eller kolorblindhet, är ett medfött eller aquiredt missförhållande i färgseendet som beror på att det inte fungerar tillräckligt väl i de koner (de tre typer av fotoreceptorer) i ögat som kallas för tappar och stavar. Det finns olika grader och typer av färgblindhet, men den vanligaste formen är röd-grön färgblindhet, där personen har svårt att skilja på röda och gröna färger. Andra former inkluderar blå-gul färgblindhet och total färgblindhet (monokromasi), där personen endast ser i gråskala. Färgblindhet är vanligare hos män än kvinnor, eftersom det orsakas av en recessiv gen på X-kromosomen.

Rod opsiner är ett slags fotopigment som finns i stavarna i näthinnan hos djur, inklusive människor. De är en del av det visuella systemet och spelar en viktig roll i mörkerseendet. Rod opsinerna absorberar ljus med en våglängd av cirka 500 nanometer, vilket motsvarar grönt ljus. När ljus absorberas av rod opsinet aktiveras det och startar en signalserie som slutligen leder till att vi uppfattar ljuset. Rod opsiner är relaterade till koneropsiner, som finns i de fotoreceptorceller som kallas käglor och som är viktiga för färgseendet och detaljrikedomen i synen.

Retinal Ganglion Cells (RGCs) är nervoceller i näthinnan (retina) i ögat som mottar information från fotoreceptorcellerna (stavar och tappar) och skickar den vidare till synbanorna i hjärnan. RGCs har långa axoner som bildar en nervbundel, optisk nerven, som leder informationen från ögat till syn barken i hjärnan där det bearbetas och tolkas som synsinnet.

RGCs är viktiga för att uppfatta olika aspekter av synen, inklusive form, rörelse, färg och djup. Skador på RGCs kan leda till synförlust eller andra synrelaterade sjukdomar som grön starr (glaukom).

Visual field testing är en undersökningsmetod inom oftalmologi och neurologi som mäter det centrala och perifera synfältet hos ett individuellt öga. Det görs vanligtvis genom att patienten fokuserar på en fast punkt i mitten av sin syn och pekar på en ljusstark punkt som visas in i olika positioner inom det synfältet. Testet mäter patientens förmåga att upptäcka den ljusstarka punkten inom sitt synfält, vilket ger en karta över det centrala och perifera synfältet.

Det finns olika typer av visual field tests, men de två vanligaste är konfrontationsvisuell fälttestning och automated perimetri. Konfrontationsvisuell fälttestning utförs ofta under en klinisk undersökning där läkaren visar en hand med olika fingerpositioner inom patientens synfält och frågar patienten om de kan se dem. Automated perimetri är en mer sofistikerad testmetod som använder en automatiserad apparatur för att projicera ljuspunkter på olika positioner inom det synfältet, och patienten trycker en knapp varje gång de ser en ljuspunkt.

Visual field tests används ofta för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka det centrala och perifera synfältet, såsom glaukom, neurodegenerativa sjukdomar och hjärnskador.

"Hundsjukdomar" är ett samlingsbegrepp för sjukdomar och tillstånd som kan drabba hundar. Det finns många olika slags hundsjukdomar, och de kan vara genetiska, infektionsrelaterade, åldersrelaterade eller orsakas av trauma eller miljöfaktorer. Några exempel på vanliga hundsjukdomar är hjärtproblem, cancer, diabetes, epilepsi, allergier, ledbesvär och njursjukdomar.

Det är viktigt att notera att denna beskrivning inte är en fullständig eller officiell medicinsk definition, utan snarare ett allmänt sammanfattande begrepp för sjukdomar som kan drabba hundar.

Immunfluorescens, indirekt, är en teknik inom immunhistokemi och immuncytochemistry som används för att detektera och lokaliserar specifika antikroppar eller proteinmolekyler i ett preparat, vanligtvis vävnad eller celler.

I den indirekta metoden används två antikroppar istället för en. Först används en primär antikropp som binder specifikt till det målprotein eller antigen du vill undersöka i preparatet. Sedan följs den upp av en sekundär antikropp, som är konjugerad till ett fluorescerande ämne, såsom FITC (fluoresceinisotiditjodtyrosin) eller TRITC (tetrametylrodamin). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppens Fc-del, vilket ger en starkare fluorescenssignal än om man använder en enda konjugerad primär antikropp.

Den indirekta immunfluorescensmetoden har flera fördelar jämfört med den direkta metoden, bland annat kan den öka sensitiviteten och specificiteten eftersom det finns fler tillgängliga sekundära antikroppar att välja mellan. Dessutom kan samma sekundär antikropp användas för att detektera olika primära antikroppar, vilket kan spara tid och resurser.

Intermedia filamentproteiner är en typ av strukturella protein som bildar ett nätverk av filament i cellens cytoskelett, tillsammans med mikrotubuli och aktinfilament. Intermediära filamentproteiner har en tendens att vara mer stabila än de andra två typerna av filament och kan variera mycket i sin sammansättning beroende på celltyp. De hjälper till att ge cellen mekanisk styrka, forma och integritet. Exempel på intermediära filamentproteiner inkluderar keratin, som finns i epitelceller, glialfibrillärt akyd protein (GFAP), som finns i gliaceller, och desmin, som finns i muskelceller.

The choroid is a part of the eye located between the retina and the sclera, which is the white, protective outer coating of the eye. It is a vascular layer that contains a large number of blood vessels that supply oxygen and nutrients to the outer layers of the retina. The choroid plays a critical role in maintaining the health and function of the retina, particularly the photoreceptor cells that are responsible for vision.

Damage to the choroid can lead to serious eye conditions such as age-related macular degeneration (AMD), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and central serous chorioretinopathy (CSC). These conditions can cause vision loss or impairment, making it essential to maintain the health of the choroid through regular eye exams and good overall eye health practices.

Intravitreala injektioner är en typ av medicinsk behandling där läkemedel ges direkt in i ögats glaskropp (vitreum). Detta görs vanligtvis med hjälp av en mycket tunn nål som införs genom ögonlocket och skallen. Injektionerna används ofta för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra typer av ögonsjukdomar som orsakas av inflammation eller infektion.

Målet med intravitreala injektioner är att leverera höga koncentrationer av läkemedel direkt till det drabbade området i ögat, vilket kan hjälpa att minska sjukdomens framskridande och förbättra synen. Även om injektionerna kan upplevas obehagliga eller rädda, är de vanligtvis väl tolererade av patienter och medför endast lindriga biverkningar som rodnad, smärta eller ögoninflammation.

Intraocular injections är en procedur där ett läkemedel eller annan substans injiceras direkt in i ögat. Detta görs vanligtvis med hjälp av en mycket tunn nål som införs genom ögonlocket och skallen i ögats främre kammare eller glaskroppen. Intraoculära injektioner används ofta för att behandla ögonförhållanden såsom åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), diabetisk retinopati och andra former av ögonsjukdomar som kräver lokal behandling med läkemedel.

Det vanligaste läkemedlet som används för intraoculära injektioner är anti-VEGF-preparat, som hjälper att minska angiogenes (bildning av nya blodkärl) och ökar perfusionen i ögats näthinna. Andra läkemedel som kan användas inkluderar kortikosteroider för att reducera inflammation och antibiotika för att förebygga infektioner.

Intraoculära injektioner är en relativt säker procedur, men det finns vissa risker som är associerade med den, inklusive infektion, ökat tryck i ögat, blödning och skada på ögonstrukturer. Dessa komplikationer är dock ovanliga och kan ofta undvikas genom att följa strikta sterilitetsprotokoll och att utföras av erfarna läkare.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Synstörningar' är ett samlingsbegrepp för olika former av problem med synen. Det kan vara nedsatt förmåga att se klart, korrekt tolka färger eller form, rörelser i omgivningen eller att uppfatta kontraster. Synstörningar kan orsakas av olika faktorer som åldrande, skador på ögat eller hjärnan, genetiska förutsättningar eller sjukdomar som diabetes. Exempel på specifika synstörningar inkluderar närsynthet, färglöshet, glaukom och diabetisk retinopati.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

'Synfält' betecknar det synliga fältet för ett visst öga, och definieras som den area som individen kan uppfatta med klar syn när man tittar rakt fram. Det är ungefär lika med det centrala området av vad som projiceras på näthinnan (retinan).

Synfältet delas vanligen upp i centralt och peripheralt synfält. Centralt synfält, även kallat maculfältet, är den innersta delen av synfältet och sträcker sig ungefär 10-15 grader från centrum. Detta område innehåller en hög koncentration av fotoreceptorceller (stavar och tappar) och är ansvarigt för detaljerad, skarp syn och färgseende.

Periferalt synfält, däremot, är den yttre delen av synfältet och sträcker sig från centralt synfält till kanten av vad som kan uppfattas. Detta område innehåller färre fotoreceptorceller och är ansvarigt för bredare, mindre detaljerad syn och rörelsesensorik.

För att mäta synfältet används ofta en apparat som kallas perimeter. Denna används inom oftalmologi och optometri för att diagnostisera och övervaka sjukdomar som kan påverka synfältet, såsom grön starr (glaukom) och åldersrelaterad maculad degeneration (AMD).

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

A dependovirus är en typ av bakteriovirus, som är obligatoriskt beroende av att infektera celler som redan är infekterade av ett annat virus, vanligtvis ett adenovirus, för att kunna fullborda sin livscykel. Dependovirus tillhör familjen Parvoviridae och har en enkelsträngad DNA-genom. Det är känt för att orsaka sjukdom hos djur, men det finns inga bevisat samband mellan dependovirus och mänsklig sjukdom.

Den medicinska definitonen av "blod-näthinnebarriär" (engelska: blood-retinal barrier) är ett system av blodkärl i ögat som reglerar och begränsar diffusionen av substanser mellan blodomloppet och näthinnan (retina). Den består av två delar: det yttre barriärsystemet, som utgörs av tätt sammanflätade endotelceller i de stora blodkärlen (arterioler och veneroler) i näthinnan, och det inre barriärsystemet, som utgörs av celler i pigmentepithelskiktet bakom de mindre blodkärlen (kapillärer) i näthinnan. Dessa två barriärsystem arbetar tillsammans för att skydda näthinnan från skadliga substanser och hålla en konstant miljö för de ljuskänsliga cellerna i näthinnan, som är nödvändiga för synen.

Diagnostiska tekniker inom oftalmologi (ögonsjukvård) är metoder och verktyg som används för att diagnostisera olika ögonrelaterade sjukdomar och tillstånd. Några exempel på dessa tekniker inkluderar:

1. Oftalmoskopi: En metod där oftalmologen använder ett oftalmoskop för att titta djupt in i ögat och undersöka sjukdomar som kan påverka näthinnan, glaskroppen eller ögonbotten.
2. Visometri: En metod där oftalmologen mäter patientens synskärpa med hjälp av en visusmätare för att diagnostisera synfel och andra ögonrelaterade tillstånd.
3. Korneometri: En metod som mäter tjockleken och krökningsradien av hornhinnan med hjälp av en korneometer.
4. Tonometri: En metod som mäter trycket inne i ögat med hjälp av ett tonometer, vilket kan vara användbart för att diagnostisera glaukom.
5. Fluoresceinangiografi: En metod där en fluoresceinfärgning injiceras i blodomloppet och sedan fotograferas när den passerar genom ögat, vilket kan vara användbart för att diagnostisera sjukdomar som påverkar blodkärlen i ögat.
6. Ultrasonografi: En metod där ultraljud v waves skickas in i ögat och reflekteras tillbaka, vilket kan ge information om strukturen och funktionen hos olika delar av ögat.

Dessa är några exempel på de diagnostiska tekniker som används inom oftalmologi för att ställa en korrekt diagnos och ge patienten den bästa möjliga vården.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Eye diseases, also known as ocular diseases, refer to a range of conditions that affect the eye or its surrounding structures and impair vision. These may include:

1. Refractive errors: These are common vision problems that can be corrected with glasses, contact lenses, or surgery. Examples include myopia (nearsightedness), hyperopia (farsightedness), astigmatism, and presbyopia.
2. Cataracts: A clouding of the eye's lens that leads to blurry vision and increased sensitivity to light. Cataracts are typically age-related but can also occur due to injury, disease, or medication use.
3. Glaucoma: A group of eye conditions that damage the optic nerve, often due to high pressure inside the eye. Glaucoma can lead to permanent vision loss if left untreated.
4. Age-related macular degeneration (AMD): A progressive eye disease that affects the central part of the retina, called the macula, and impairs sharp, straight-ahead vision. AMD is a leading cause of vision loss in people over 50.
5. Diabetic retinopathy: A diabetes complication that affects the blood vessels in the retina, causing them to leak or bleed and distorting vision. If left untreated, diabetic retinopathy can lead to blindness.
6. Retinal detachment: A serious eye condition where the retina separates from the tissue around it, leading to permanent vision loss if not treated promptly.
7. Amblyopia (lazy eye): A condition that occurs when one eye doesn't develop normal vision, often due to a lack of proper visual stimulation during early childhood.
8. Strabismus (crossed eyes): A misalignment of the eyes where they point in different directions, which can lead to double vision and other vision problems.
9. Conjunctivitis (pink eye): An inflammation or infection of the conjunctiva, the thin membrane that covers the inside of the eyelids and the white part of the eye.
10. Keratoconus: A progressive eye condition where the cornea thins and bulges outward into a cone shape, causing distorted vision.

These are just a few examples of common eye conditions and diseases that can affect your vision. Regular eye exams with an eye care professional can help detect these issues early on and prevent or manage them effectively.

Retinalsyre, også kjent som retinaldehyd, er en form av vitamin A som spiller en viktig rolle i synesystemet. Det er et aktivt intermediat i visuelt cyklus, der konverteres til det fotosensitivt pigmentet rodopsin i stangcellene i øynen. Når rodopsinet absorberer lys, blir det aktivert og sender signaler til hjernen for å oppfatte lys og skape synseindrukker. Retinalsyre er også involvert i andre cellulære prosesser som cellevekst og differensiasjon.

Näthinnesavllosning, eller "Descemet's Membrane Detachment" på engelska, är ett ovanligt ögonläkarterm som betecknar när näthinnan (Descemet's membrane) lossnar från iris och/eller kroppen cillaris i ögat. Näthinnan är en tunn, transparent membran som täcker överögonlinsen och skyddar ögats inre strukturer.

Näthinneavlossning kan orsakas av olika faktorer, såsom trauma, ögonkirurgi eller sjukdomar som Fuchs' endotelial dystrofi. Symptomen på näthinneavlossning kan inkludera smärta, rodnad, ljuskänslighet och försämrad syn. Behandlingen av näthinneavlossning beror på orsaken och svårighetsgraden av tillståndet, men kan omfatta observation, mediciner eller ytterligare kirurgi.

'Synnedsättning' är ett samlingsbegrepp för olika former av synproblem eller nedsatta synfunktioner. Det kan innebära att det finns problem med att tolka vad man ser, att ha en försämrad skärpa på synen (nedsatt synskärpa), att vara nästelblind (har ett trångt synfält) eller att ha en kombination av dessa och/eller andra synproblem.

En vanlig orsak till synnedsättning är åldersförändringar i ögat, men det kan också bero på arv, skador, sjukdomar eller andra hälsoproblem. I vissa fall kan synen förbättras med hjälp av korrektionsglas, operationer eller andra behandlingsmetoder, medan det i andra fall kan vara obetydligare eller permanent.

X-linked genetic diseases are a type of inherited disorder that results from mutations in genes located on the X chromosome. These types of diseases predominantly affect males because they only have one X chromosome and therefore do not have a second, normal copy of the gene to compensate for the mutated gene.

In X-linked genetic diseases, females who have one mutated gene and one normal gene are typically less severely affected or may not show any symptoms at all due to a process called lyonization, where one of their X chromosomes is randomly inactivated in each cell. This means that they still have some cells with the normal gene and others with the mutated gene, which can result in a milder form of the disease or no symptoms at all.

Examples of X-linked genetic diseases include Duchenne muscular dystrophy, hemophilia, and color blindness. These conditions are usually passed down from mothers who are carriers of the mutated gene to their sons, who will then be affected by the disease. In some cases, daughters may also inherit the mutated gene from their mother and become carriers themselves.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

I medicinsk kontext är "fotografering" ett sätt att dokumentera olika aspekter av en patients medicinska tillstånd genom att ta bilder med hjälp av en kamera. Det kan användas för att dokumentera allt från yttre skador och sår till inre strukturer och funktioner, beroende på vilken typ av medicinsk fotografering som används.

Det finns olika typer av medicinsk fotografering, inklusive:

1. Dermatologisk fotografering: Används för att dokumentera hudförhållanden och lääsioner över tiden. Det kan hjälpa till att diagnosticera och övervaka behandlingen av olika hudsjukdomar.
2. Oftalmologisk fotografering: Används för att dokumentera ögonens inre strukturer och funktioner. Det kan användas för att diagnostisera och övervaka behandlingen av olika ögonsjukdomar.
3. Endoskopisk fotografering: Används för att ta bilder av inre organ och strukturer i kroppen med hjälp av en endoskop, som är ett flexibelt rör med en kamera på änden. Det kan användas för att diagnostisera och behandla olika sjukdomar i mag-tarmkanalen, lungorna och andra organ.
4. Radiologisk fotografering: Används för att ta bilder av inre strukturer med hjälp av röntgenstrålar eller andra former av strålning. Det kan användas för att diagnostisera och övervaka behandlingen av olika sjukdomar, som brustna ben eller cancer.

I allmänhet måste medicinska fotograferingar utföras med stor precision och noggrannhet för att ge korrekta resultat. Det kan kräva speciell utbildning och erfarenhet för att utföra och tolka bilderna korrekt.

'Gula fläcken' är ett begrepp inom neurologi och anatomi som refererar till en liten, rund formad struktur i hjärnbarken som är involverad i synsinnet. Den gula fläcken, även känd som V4-regionen eller den färgkänsliga regionen, är en del av det visuella systemet i hjärnan och bidrar till bearbetningen och tolkningen av färginformation från det retinala signalsystemet. Den gula fläcken är belägen i occipitalloben, som är den bakre delen av hjärnbarken, och gränsar till de andra delarna av det visuella systemet, såsom V1 (den primära visuella cortex) och V2.

Neuroglia, även känt som glial cells, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos djur. De utgör ungefär hälften av hjärnbalansens volym och har länge antagits vara passiva underhållsceller, men nyligen forskning visar att de också kan ha en aktiv roll i informationsprocesseringen.

Det finns fyra huvudtyper av neuroglia: astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller. Astrocyter är de vanligaste glialcellerna och hjälper till att underhålla neuroner, reglera transmissionen av signalsubstanser i synapsen och underhåll och reparera hjärnan efter skada. Oligodendrocyter producerar myelin som isolerar axoner (långa utskott från neuroner) och ökar nervimpulsens hastighet. Ependymceller liner ventrikelsystemet, en serie håligheter i hjärnan fyllda med cerebrospinalvätska, och hjälper till att producera den vätskan. Mikrogliaceller är immunförsvarsceller som hjälper till att försvara nervsystemet mot infektioner och skador.

I medicsin används termen "ljus" ofta för att beskriva olika former av elektromagnetisk strålning, som kan användas diagnostiskt eller terapeutiskt. Det kan handla om:

1. Visuellt ljus: Det vanliga ljuset som vi ser med ögat, består av elektromagnetisk strålning i våglängder mellan ungefär 400 och 700 nanometer (nm).
2. Laserljus: Koncentrerad, samfälld och intensiv stråle av synligt ljus eller annan elektromagnetisk strålning, som kan användas inom medicinen för att exempelvis skära bort vävnad eller aktivera vissa läkemedel.
3. Röntgenljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus, som används inom medicinen för att ta röntgenbilder och undersöka skelett, lungor och andra inre organ.
4. Ultraviolett (UV) ljus: Elektromagnetisk strålning med kortare våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla hudsjukdomar och bakterier.
5. Infrarött (IR) ljus: Elektromagnetisk strålning med längre våglängd än synligt ljus som används inom medicinen för att exempelvis behandla muskel- och ledsmärtor samt öka blodgenomströmningen.

Det är viktigt att notera att olika typer av ljus kan ha både nyttiga och skadliga effekter, beroende på dos, exponeringstid och andra faktorer.

"ABC-bärare" är ett medicinskt begrepp som står för "Acetylgrupp-bindande proteiner", även kända som "Acetyltransferaser". Dessa enzymer har förmågan att överföra en acetylgrupp från en donator, ofta en acetyl-koenzym A (acetyl-CoA), till ett acceptorprotein eller en annan biomolekyl.

Acetyltransferaser spelar en viktig roll i olika cellulära processer, såsom reglering av genuttryck, metabolism och cellsignalering. I synnerhet, histonacetyltransferas (HAT) är en undergrupp av ABC-bärare som specifikt överför acetylgrupper till histonproteiner i kromatin, vilket leder till förändringar i kromatinstrukturen och genuttryck. Dysfunktion eller oreglerad aktivitet hos ABC-bärare har visats vara involverade i patofysiologiska processer som relateras till många sjukdomstillstånd, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar och metaboliska störningar.

"Genetiska vektorer" är ett begrepp inom genetik och molekylär biologi som refererar till små, artificiella DNA-molekyler som används för att transportera en specifik gen eller ett annat genetiskt material in i celler eller virus. Genetiska vektorer är ofta modifierade versioner av naturligt förekommande virus, som till exempel adenovirus, retrovirus eller aptamer, men kan också vara plasmider eller andra små DNA-molekyler.

Genetiska vektorer är konstruerade så att de kan införlivas i cellens genetiska material och därmed leda till uttryck av den insatta genen. De används ofta inom forskning för att studera geners funktion, men kan också användas terapeutiskt för att behandla sjukdomar genom att ersätta eller korrigera defekta gener. Genetiska vektorer är en viktig del av genterapi och andra genbaserade behandlingsmetoder.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Rod cell outer segment er en del av en fotoreceptorcell (stavformet synере) i øynen. Det er et langt, smalt og tilbakeryktert område som inneholder de fotosensitive membraner der lys reaksjoner skjer. Disse membraane inneholder rhodopsin, et protein som absorberer lys og iganger en kjede av hendelser som fører til synseinntrykk. Rod cell outer segments er særlig viktige for mørkeadaptasjon og skarpt se i lavt lys. De er også et av de områder i øynen som kan bli påvirket hos visuelle sykdommer som retinitis pigmentosa.

"Grön starr", eller med den internationella nomenklaturen "Glaukom congenitum primarium", är en mycket sällsynt genetisk ögonsjukdom som orsakas av en defekt i de delar av ögat som producerar och dränerar ögonvattnet. Detta leder till en ökad intraokulär trycknivå (IOP), vilket kan skada det optiska nervernas nervefibrer och leda till synförlust, särskilt i ytterkanterna av synfältet. Symptomen kan vara närvarande vid födseln eller uppenbara under de första levnadsåren. Behandlingen innebär ofta kirurgi och/eller medicinsk behandling för att minska IOP och förhindra fortsatt skada på det optiska nerverna.

Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.

När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.

SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.

Inflammation i ögats druvhinna, även känt som "uvetis" eller "uvitis", är en uppsättning symptom som orsakas av inflammation i den del av ögat som kallas druvhinnan (ukkoes). Druvhinnan är ett tunt skikt av transparent bindväv som täcker ytan på ögats baksida och reflekterar ljuset för att hjälpa till att skapa en skarp bild på näthinnan.

Inflammation i druvhinnan kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma, operationer och exponering för toxiska substanser. Symptomen på uvetis kan inkludera rodnad, smärta, ökad känslighet för ljus, sårbarhet för infektioner, förändringar i synen och sekret som läcker ut från ögat.

Inflammationen i druvhinnan kan leda till komplikationer såsom skador på näthinnan, glaukom, katarakt och ögonförslitning om den inte behandlas tillfälligt. Behandlingen av uvetis beror på orsaken till inflammationen och kan innebära användning av antiinflammatoriska läkemedel, antibiotika eller andra typer av mediciner som ges systematiskt eller som appliceras direkt på ögat. I vissa fall kan kirurgi vara nödvändig för att behandla komplikationer eller för att kontrollera inflammationen.

Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod där patienten får en transplantation av stamceller, vanligtvis från benmärg. Stamceller är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av celler i kroppen.

I samband med en SCT behandlas patienten först med höga doser av kemoterapi och/eller strålbehandling för att eliminera sjukdomscellerna i benmärgen. Sedan ges patienten en transplantation av friska stamceller, som börjar bygga upp en ny, frisk benmärg och producera nya, friska blodceller.

Stamcellstransplantation kan användas för att behandla olika sjukdomar, till exempel cancerformer som leukemi, lymfom och multipel myelom, samt vissa ärftliga sjukdomar som sjukdomar i blodet och immunförsvaret.

Det finns två huvudtyper av stamcellstransplantation: autolog transplantation och allogen transplantation. Vid en autolog transplantation använder man patientens egna stamceller, som har hämtats och kylfrusatts innan behandlingen med kemoterapi eller strålbehandling påbörjas. Vid en allogen transplantation använder man stamceller från en donator, vanligtvis en nära släkting till patienten, men i vissa fall kan även obesläktade donatorer användas.

Det finns ingen medicinsk definition av "hundar", eftersom hundar inte är ett medicinskt begrepp. En hund är en typ av djur, en domesticerad varietet av vargen (Canis lupus familiaris). Även om det kan finnas veterinärmedicinska frågeställningar och behandlingar som är specifika för hundar, så är de inte en del av en medicinsk definition.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Läserkoagulation (LSK) är en metod inom medicinen där man använder en laser för att koagulera (sammanplasma) blod i ett syfte att stoppa blödning eller förstöra abnormalt vävnad. Under laserkoagulationen fokuseras en intensiv stråle av ljus till en mycket trång, exakt plats. Den höga energidensiteten orsakar en snabb uppvärmning och därmed koagulerar blodet eller förstör celler i vävnaden.

Denna metod används ofta inom olika medicinska specialiteter, såsom gynekologi, oftalmologi, dermatologi och kirurgi. Exempel på tillämpningar är att stanna blödning efter biopsier eller operationer, att avlägsna vårtor eller andra hudförändringar, att behandla ögoninfektioner eller att stänga blodkärl i hjärnan som orsakar stroke.

Transgender är ett samlingsbegrepp för personer vars könsidentitet eller könsuttryck inte stämmer överens med det biologiska könet de blev födda med. Termen inkluderar en mängd olika könsupplevelser och uttrycksformer, och kan omfatta transpersoner som har genomgått hormonbehandling eller kirurgi för att ändra sitt könsuttryck, såväl som de som inte gjort några fysiska förändringar. Det är viktigt att notera att vara transgender är inte en psykiatrisk störning, utan snarare en naturlig variation av mänsklig könsuttryck och identitet.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

In medical terms, "eye" refers to the specialized sense organ located in the front part of the head that is responsible for receiving and processing visual information. The eye is a complex structure made up of various parts including:

1. Cornea: The clear, dome-shaped surface at the front of the eye that refracts light and protects the eye.
2. Iris: The colored part of the eye that controls the amount of light entering the eye by adjusting the size of the pupil.
3. Pupil: The opening in the center of the iris that allows light to enter the eye.
4. Lens: A biconvex structure located behind the iris that further refracts light and focuses it onto the retina.
5. Retina: A layer of light-sensitive cells at the back of the eye that convert light into electrical signals that are transmitted to the brain.
6. Optic nerve: The nerve that carries the electrical signals from the retina to the brain, where they are interpreted as visual images.
7. Vitreous: A clear, gel-like substance that fills the space between the lens and the retina and helps maintain the shape of the eye.

Overall, the eye is responsible for capturing light, converting it into electrical signals, and transmitting those signals to the brain for processing and interpretation as visual information.

'Vitrektomi' er en øjenkirurgisk procedur der innebærer fjernelse av vitreum, den gelé-lignende væske som fyller ut øyet bag lensen. Proceduren utføres vanligvis for å behandle visse typer av øye sykdommer, som kan inkludere skader på øynet, blødninger, eller tilstander som fører til at vitreumet trækker seg sammen eller blir tiltrukket fra retina. Vitrektomi kan også utføres for å lette veien for andre typer av øyeoperasjoner, som katarakt-operasjoner eller operasjoner for å reparere øjets synnerv. Under en vitrektomi-operasjon fjernes et lite hul i øyet skapt ved hjelp av en fin instrument, og vitreumet suksesivt opløses og fjernes med hjelp av en særlig type laserskiller eller andre specialisert instrumenter. Når hele vitreumet er fjernet, kan kirurgen utføre andre behandlinger som trengs, som for eksempel at lage en ny vitreum-ersatz med sterilt vann og/eller gas, eller å plassere et implantat i øyet for å hjelpe med å holde det i plass. Vitrektomi er vanligvis en slags ambulant kirurgi og utføres under lokalbedøvelse eller generell bedøvelse alt etter pasientens behov og ønsker.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

"Vaskulär endotelcellstillväxtfaktor A" (Vascular Endothelial Growth Factor A, VEGF-A) är ett protein som fungerar som en signalsubstans och har en viktig roll i angiogenes, det vill säga tillväxten av nya blodkärl. Det produceras främst av celler i näringsbrist, under hypoxi (samtliga eller delvis på grund av syrebrist) och under inflammatoriska förhållanden. VEGF-A binder till receptorer på vaskulära endotelceller och stimulerar därmed deras tillväxt, migration och ökad permeabilitet, vilket leder till angiogenes. Detta gör att det är involverat i en rad fysiologiska processer såsom fostertillväxt, men också i patologiska tillstånd som cancer, diabetisk retinopati och åderförkalkning.

Konfokal mikroskopi är en typ av ljusmikroskopi som möjliggör högupplöst och skarp avbildning av smala optiska plan i ett prov, genom att eliminera det fläckvisa bakgrundsljuset som orsakas av utbredd skarpskugga. Denna teknik uppfanns på 1950-talet av M. Minsky och har sedan dess blivit en viktig metod inom biomedicinsk forskning, speciellt för att studera subcellulära strukturer och interaktioner.

I konfokal mikroskopi fokuseras ett smalt laserljusstråle till ett litet volymelement (ett "punkt") inom provet. Det fluorescerande ljuset som emitteras från detta punkt avges sedan genom en lins och en apertur, vilket begränsar mängden bakgrundsljus som når detektorerna. Genom att röra laserfokusen i tre dimensioner kan man skapa en serie optiska sektioner av provet, vilka sedan kan kombineras för att skapa en högupplöst 3D-bild.

Denna teknik har haft ett stort inflytande på biomedicinsk forskning genom att möjliggöra direkt observation och analys av levande celler och vävnader under kontrollerade förhållanden, samt att minska behovet av fixering och färgning som kan påverka struktur och funktion hos de undersökta systemen.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

'Fluorescens' er ein medisinsk termin som refererer til egenskapen til å absorbere lys av kort bølgjelengde og deretter emittere lys av lengre bølgjelengde. Dette skjer når ein molekyll i ein substans absorbierer en foton (en lyspartikkel) med en bestemt energi, eller bølgjelengde, som er mindre enn dets egen energinivå. Som følge av denne absorpsjonen kommer ein del av denne energien til å overføres til ein annen elektron i molekylet, som deretter stiger opp til ein høyere energinivå. Når denne elektronen senker seg ned til sin opprinnelige energinivå vil den frigjore en foton med lavere energien eller lengre bølgjelengde enn det som absorbiert var. Dette resulterer i at substansen synes å lyse opp i ein farg som er forskjellig fra den som absorbert var.

Fluorescens er viktig innenom medisinen, specielt innenfor diagnostisk testing og forskning. Fluorescerende markører kan brukes til å merke ut bestemte celler eller strukturer i ein kropp, noe som kan være velegnet for å undersøke hvordan ein sykdom utvikler seg eller for å evaluere effekten av ein behandling. Fluorescens er også brukt innenfor bildediagnostiske metoder som fluorescens-angiografi og fluorescens-mikroskopi.

I medically related context, a "genetic transfer technician" is not a commonly used job title or well-defined role. However, based on the individual terms, one could infer that this position might involve working with techniques to transfer genetic material between organisms or cells. This could include methods such as gene cloning, transfection, or transformation.

A more common job title in this field is "Molecular Biologist" or "Genetic Engineer," which typically involves conducting research and experiments that require knowledge of genetics, molecular biology, and biochemistry to manipulate the genetic material of cells or organisms.

It's important to note that specific job duties and requirements may vary depending on the organization and the particular role.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Gliafilamentproteiner är en typ av strukturproteiner som förekommer i glialceller, som är stödjevävnadsceller i nervsystemet hos djur. Dessa proteiner är viktiga för att ge strukturell integritet och stöd till glialcellerna. De kan också spela en roll i celldelning, migration och differentiering. Ett exempel på ett gliafilamentprotein är glial fibrillary acidic protein (GFAP), som förekommer i astrocyter, en typ av stödjevävnadsceller i hjärnan och ryggmärgen. Andra exempel på gliafilamentproteiner inkluderar neurofilamentproteiner och peripherin.

En medicinsk definition av 'injektioner' är när man ger en patient läkemedel eller andra substanser genom att införa dem direkt in i kroppen med hjälp av en nål. Detta kan göras på olika sätt, beroende på vilket område av kroppen som behandlas. Några exempel är subkutan injektion (under huden), intramuskulär injektion (in i muskelvävnaden) och intravenös injektion (direkt in i en ven). Injektioner används ofta när det behövs snabb verkan av läkemedlet, när patienten har svårt att svälja tabletter eller kapslar, eller när substansen annars inte skulle kunna absorberas tillräckligt väl genom magsäcken.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

'Nervskyddande medel' är ett samlingsbegrepp för läkemedel som används för att skydda nervsystemet från skada. Dessa kan användas för att behandla eller förebygga olika tillstånd, såsom neurodegenerativa sjukdomar (till exempel Parkinson eller Alzheimers sjukdom), skador på nervsystemet orsakade av kemikalier, infektioner eller trauma.

Exempel på nervskyddande medel inkluderar:

1. Antioxidanter: Dessa är substanser som skyddar celler, inklusive nervceller, från skada orsakad av fria radikaler. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E, vitamin C och selen.

2. Neurotrofiska faktorer: Dessa är proteiner som främjar tillväxten, underhållet och överlevnaden av nervceller. Exempel på neurotrofiska faktorer som används som nervskyddande medel är glial cell linjära neurotrofin-3 (GDNF) och brain-derived neurotrophic factor (BDNF).

3. Kalciumkanalblockare: Dessa är läkemedel som blockerar inträdandet av kalcium i nervceller, vilket kan hjälpa att skydda nervceller från excesiv aktivering och skada. Exempel på kalciumkanalblockare som används som nervskyddande medel är nimodipin och flunarizin.

4. Anti-inflammatoriska medel: Dessa kan hjälpa att reducera inflammation i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på anti-inflammatoriska medel som används som nervskyddande medel är kortikosteroider och minocyklin.

5. Antioxidanter: Dessa kan hjälpa att reducera oxidativ stress i nervsystemet, vilket kan bidra till skyddandet av nervceller. Exempel på antioxidanter som används som nervskyddande medel är vitamin E och N-acetyl-L-cystein (NAC).

Det är värt att notera att många av dessa läkemedel fortfarande befinner sig i tidiga stadier av utveckling och behöver ytterligare studier för att fastställa deras säkerhet och effektivitet som nervskyddande medel.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Fluorescensmikroskopi är en form av ljusmikroskopi där man använder fluorescerande markörer för att göra vissa strukturer eller substanser i ett preparat synliga. Metoden bygger på att vissa molekyler, när de exponeras för ljus av en viss våglängd, absorberar den energin och sedan sänder ut den igen som ljus av en annan våglängd. Detta fenomen kallas fluorescens.

I fluorescensmikroskopi används ofta fluorescerande proteinmarker, så kallade fluoroforer, för att markera specifika proteiner eller andra molekyler i ett preparat. När preparatet exponeras för ljus av en viss våglängd kommer de markerade strukturerna att fluorescera och bli synliga under mikroskopet. Genom användning av olika typer av fluoroforer kan man få olika fluorescerande markeringar i samma preparat, vilket gör det möjligt att studera interaktioner mellan olika molekyler eller strukturer.

Fluorescensmikroskopi är en mycket känslig metod som kan användas för att studera mycket små koncentrationer av markerade substanser. Den kan också användas för att studera dynamiska processer i levande celler, eftersom fluoroforerna ofta är relativt ofarliga för cellerna och kan hålla i sig sin fluorescens under en längre tid.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

"Grön fluorescerande protein" (GFP) er ein biologisk fluorescerende proteinet som oprinnelig kommer fra den lysende havhøne, Aequorea victoria. GFP-molekylet inneholder et hromofor som absorberer blått lys med en bølgelengde på om lag 480 nm og emitterer grønt lys med en bølgelengde på om lag 510 nm.

GFP-proteinet kan brukes i biomedisinsk forskning som et markør for ei spesifikk molekyltype, for eksempel ein gen, en proteinkompleks eller en celle. Dette gjør det mulig å studere hvordan disse molekyler oppfører seg under forskjellige fysiologiske tilstande og under forskjellige eksperimentelle vilkår. GFP-proteinet har vært en sentral komponent i mange grunnleggande biologiske forskningsprosjekter, og det har bidratt til en rekke betydelige gjenomfinninger innen molekylærbiologi og cellebiologi.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

"Animal models" er en betegnelse for brugen af dyr som forsøgsdyr i forskning, hvor dyrene svarer til mennesker på en eller anden måde. Dette kan være pga. en lignende anatomi, fysiologi, genetisk sammensætning eller sygdomsudvikling. Animal models anvendes ofte i biomedicinsk forskning for at opnå bedre forståelse for sygdomme, udvikle og teste nye behandlingsmetoder, og forudsige virkninger og bivirkninger af medicinske produkter før de prøves på mennesker. De dyr, der oftest anvendes som animal models, er mus, rotte, kanin, hund, kat, gris og primat.

TUNEL (Terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling) är en teknik inom patologi och molekylärbiologi som används för att detektera DNA-skador, särskilt DNA-strängbrott i cellkärnan. Denna metod använder sig av enzymet terminaldeoxynukleotidyltransferas (TdT) för att addera markeringsmolekyler till de slutna ändarna av DNA-strängar, vilket ger information om celldöd och apoptos. TUNEL används ofta i forskning och diagnostiska sammanhang för att undersöka skador på DNA orsakade av olika faktorer som ischemisk skada, cancer, infektion och toxicitet.

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

"Cell death" är en process där en cell slutar att leva och dör. Det finns två huvudsakliga typer av cellsdöd: programmerad celldöd och nekros. Programerad celldöd, även känd som apoptos, är en aktiv process som sker under normala förhållanden och hjälper till att reglera cellpopulationen i kroppen. Nekros däremot är en passiv process som orsakas av allvarlig skada på cellen, såsom syrebrist eller toxiska substanser. Vid nekros svullnar cellen upp och spricker, vilket kan leda till inflammation och skada i omgivande vävnad.

Så en medicinsk definition av 'celldöd' skulle kunna vara: "En process där en cell slutar att fungera och dör, antingen genom en aktiv programmerad mekanism (apoptos) eller som ett resultat av allvarlig skada (nekros)."

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

I medically speaking, the term "Nötkreatur" refers to a member of the Bos genus, specifically the domestic species Bos taurus (cattle) or Bos indicus (zebu). These animals are often raised for their meat, milk, hides, and labor. In some contexts, "nötkreatur" may also refer to other large herbivorous mammals, such as bison or water buffalo, that are used in similar ways. However, it's important to note that these animals belong to different genera (Bison and Bubalus, respectively) and are not technically classified as "nötkreatur" in a strict sense.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

Fotostimulering är ett medicinskt begrepp som refererar till användning av ljus för att stimulera specifika reaktioner i levande vävnad eller celler. Detta kan användas inom olika områden, såsom hudterapi och behandling av vissa neurologiska störningar.

I samband med hudbehandlingar, kan fotostimulering involvera användning av specifika våglängder av ljus för att stimulera cellernas ämnesomsättning och syreförsörjning, vilket kan leda till förbättrad hudstruktur och läkerprocesser.

Inom neurologi kan fotostimulering användas som en icke-invasiv behandlingsmetod för att stimulera nervceller i hjärnan med hjälp av ljus. Detta kallas ofta transkraniell magnetstimulering (TMS) eller transkraniell direkt strömstimulering (tDCS), där en yttre enhet används för att generera ett magnetfält eller elektrisk ström som påverkar nervceller i hjärnan.

Det är värt att notera att fotostimulering kan ha olika mekanismer och effekter beroende på vilket område det används inom, så det är alltid viktigt att konsultera en läkare eller en annan medicinsk expert för att få rätt information och behandling.

I'm sorry for the confusion, but "cellantal" is not a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or typo in the term you are looking for. If you have more context or information about what you are looking to define, I would be happy to try and help you further.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) är en typ av immunologisk analys som använder en enzymmärkt antikropp för att detektera och quantifiera en specifik molekyl, till exempel ett protein eller en peptid, i en biologisk prov.

I ELISA-analysen fästs antigenet (det målprotein som ska detekteras) först till en solid fas, till exempel en mikrotitrerad platta. Sedan adsorberas en primär antikropp som binder till antigenet till plattan. Efter en washing-steg adderas en sekundär antikropp som är konjugerad till ett enzym, såsom horseradish peroxidase (HRP). Den sekundära antikroppen binder till den primära antikroppen och efter ytterligare washing-steg tillsätts ett substrat som reagerar med det enzymmärkta komplexet och genererar ett signal som kan kvantifieras, vanligtvis i form av färgförändring eller fluorescens.

ELISA är en mycket känslig och specifik analysmetod som används inom flera områden, till exempel för att detektera och mäta antikroppar i serum, för att upptäcka patogener såsom virus och bakterier, och för att bestämma koncentrationen av olika hormoner och andra biologiskt aktiva molekyler.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Forskar om näthinnesjukdomar. Anders Kvanta forskar om sjukdomar i ögats näthinna med syfte att utveckla nya och förbättrade ... behandlingar för våra vanligaste näthinnesjukdomar. Bland annat forskar han om åldersförändringar i gula fläcken ( ...
... ärftliga näthinnesjukdomar som leder till medfödd synnedsättning eller blindhet. Anatomische Untersuchungen über die ...
Tekniken är beprövad och har blivit godkänd för klinisk behandling av näthinnesjukdomar. Men för behandling av skadliga ...
Mötet hölls i anslutning till en stor europeisk vetenskaplig konferens om näthinnesjukdomar i Amsterdam i början av oktober. En ...
... ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar, telefon 08‑702 19 02, e‑post adm@retina‑sweden.se, retinanytt.se. ...
Näthinnesjukdomar (0) * Sklerala sjukdomar (0) * Uvealsjukdomar (0) * Synstörningar (0) * Vitreoretinopati, proliferativ (0) ...
Vi utför laserbehandlingar av efterstarr och näthinnesjukdomar samt utför ögonlocks-operationer av olika sjukliga tillstånd. Vi ...
Elektroretinografi (ERG) - mäter fotoreceptorernas funktion och görs vid misstanke om ärftliga näthinnesjukdomar sjukdomar. ...
Retinal degeneration är ett samlingsnamn för ärftliga näthinnesjukdomar som ger svår synnedsättning. Dessa sjukdomar orsakas av ... för vissa former av AMD samt att utvärdera om cGMP i plasma kan användas som markör för olika typer av näthinnesjukdomar. I ...
... ärftliga näthinnesjukdomar. Syftet med riktlinjen är att alla patienter med misstänkt ärftlig näthinnesjukdom ska utredas och ...
Acerola är bra för ögats hälsa: det hjälper till att förebygga degenerativa näthinnesjukdomar och uppkomsten av grå starr. Det ...
Detta är en ofarlig åldersförändring som inte leder till någon påtaglig Näthinnesjukdomar kan många gånger relateras till ett ...
Målet är att bättre förstå och behandla sjukdomar som hotar vår syn, såsom ärftliga näthinnesjukdomar, åldersrelaterad ... ärftliga näthinnesjukdomar, experimentella studier av näthinnans biomekanik, analyser av sjukdomsmodeller för att avslöja de ...
Näthinnesjukdomar. Glaukom Glaukom, eller grön starr, är en sjukdom som oftast kännetecknas av ökat tryck inne i ögat. På sikt ...
Näthinnesjukdomar *Näthinneavlossning *Vad är näthinneavlossning?. *Behandling av näthinneavlossning. *Symptom på ...
ENTRESTO® (sakubitril/valsartan) Rx. (F, EF) Läkemedelsförmån: Filmdragerade tabletter ingår i förmånen med begränsning till behandling av Kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. ATC kod C09DX04. Beredningsformer: Filmdragerade tabletter och granulat i kapslar avsedda att öppnas. Entresto hämmar neprilysin (via sakubitril) samtidigt som den blockerar AT1 receptorn (via valsartan). Indikation: 1) Hjärtsvikt hos vuxna: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. 2) Pediatrisk hjärtsvikt: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos barn och ungdomar i åldern ett år eller äldre med systolisk vänsterkammardysfunktion. Kontraindikationer: Överkänslighet mot de aktiva substanserna eller något hjälpämne. Entresto får inte administreras förrän tidigast 36 timmar efter avbruten behandling med ACE-hämmare. Tidigare konstaterat, ärftligt eller ...
ENTRESTO® (sakubitril/valsartan) Rx. (F, EF) Läkemedelsförmån: Filmdragerade tabletter ingår i förmånen med begränsning till behandling av Kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. ATC kod C09DX04. Beredningsformer: Filmdragerade tabletter och granulat i kapslar avsedda att öppnas. Entresto hämmar neprilysin (via sakubitril) samtidigt som den blockerar AT1 receptorn (via valsartan). Indikation: 1) Hjärtsvikt hos vuxna: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. 2) Pediatrisk hjärtsvikt: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos barn och ungdomar i åldern ett år eller äldre med systolisk vänsterkammardysfunktion. Kontraindikationer: Överkänslighet mot de aktiva substanserna eller något hjälpämne. Entresto får inte administreras förrän tidigast 36 timmar efter avbruten behandling med ACE-hämmare. Tidigare konstaterat, ärftligt eller ...
Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig sjukdom. De vanligaste symtomen vid FMF är feber i kombination med mag-,bröst- eller ledsmärtor. Attacker av magsmärta är vanligast och förekommer hos ca 90 % av patienter med FMF. Attacker med bröstsmärta förekommer hos 20-40% och ledsmärta hos 50-60%.. Vanligast är att barn med FMF klagar över en viss typ av symtom, t.ex. återkommande feber med magsmärta. En del barn upplever dock attacker av varierande symtombild. Attackerna av feber och/eller övriga symtom går över av sig självt utan behandling och brukar hålla i sig mellan 1-4 dagar. Barnen återhämtar sig helt och mår bra mellan attackerna. Vissa attacker kan vara så smärtsamma att barnet/familjen söker akut vård. Svåra attacker av magsmärta kan misstolkas som blindtarmsinflammation och det händer att barn opereras i onödan på misstanke om detta. Vissa attacker kan också vara låggradiga och kan därför misstolkas som andra lindriga magbesvär. Detta medför att ...
Näthinnesjukdomar kan många gånger relateras till ett tidigare trauma eller en sjukdom som du drabbats av några år tidigare, ...
Individer med ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar.. Ni hittar även många av potensmedlen på vår huvudhemsida som heter ...
... ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. Vi välkomnar även anhöriga, ögonläkare, optiker och övriga intresserade att bli ...
Oscar Manouchehrian är molekylärbiologisk forskare i näthinnesjukdomar och bor i Lund. Du kan ansöka om svenskt medborgarskap ...
... ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. RP-föreningen välkomnar alla medlemmar utan krav på att man måste ha RP. Ditt ... ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar) och deras anhöriga. Du får även föreningens medlemstidning, Retinanytt, som ges ut ca ...
Näthinnesjukdomar *Näthinneavlossning *Vad är näthinneavlossning?. *Behandling av näthinneavlossning. *Symptom på ...
ENTRESTO® (sakubitril/valsartan) Rx. (F, EF) Läkemedelsförmån: Filmdragerade tabletter ingår i förmånen med begränsning till behandling av Kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. ATC kod C09DX04. Beredningsformer: Filmdragerade tabletter och granulat i kapslar avsedda att öppnas. Entresto hämmar neprilysin (via sakubitril) samtidigt som den blockerar AT1 receptorn (via valsartan). Indikation: 1) Hjärtsvikt hos vuxna: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos vuxna med nedsatt ejektionsfraktion. 2) Pediatrisk hjärtsvikt: Entresto är avsett för behandling av kronisk symtomatisk hjärtsvikt hos barn och ungdomar i åldern ett år eller äldre med systolisk vänsterkammardysfunktion. Kontraindikationer: Överkänslighet mot de aktiva substanserna eller något hjälpämne. Entresto får inte administreras förrän tidigast 36 timmar efter avbruten behandling med ACE-hämmare. Tidigare konstaterat, ärftligt eller ...
Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar. *Klinisk uveitforskning - behandling och epidemiologi ...