Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.
"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.
'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) refererar till ett protein som kodas av genen SMN1 och är viktigt för att säkerställa överlevnaden och funktionen hos motorneuron, de nervceller i ryggmärgen och hjärnan som kontrollerar muskelrörelser. Mutationer i denna gen kan leda till en sjukdom som kallas spinal muskulär atrofi typ 1 (SMA), som orsakas av ett brist på fungerande SMN1-protein och leder till progressiv svaghet och degenerering av motorneuron.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Survival Motor Neuron (SMN) complex proteins are a group of proteins that make up the SMN complex, which plays an essential role in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), crucial components of the spliceosome involved in mRNA processing. The SMN complex includes SMN1 and SMN2 proteins, Gemins 2-8, and several other factors. Defects in the SMN1 protein can lead to spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord.
Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.
'Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) protein is a functional paralog of the SMN1 protein, which is crucial for the survival of motor neurons. In cases where the SMN1 gene is mutated or deleted, leading to spinal muscular atrophy (SMA), the SMN2 protein can produce a small amount of functional SMN protein. However, due to alternative splicing, most of the SMN2-derived protein lacks exon 7 and is rapidly degraded, resulting in insufficient levels of full-length SMN protein and subsequently causing SMA.'
Muskelatrofi är en medicinsk term som describing förlust av muskelmassa och svaghet till följd av nedsatt användning eller skada på nerverna som styr musklerna. Det kan orsakas av olika sjukdomar, skador eller medfödda tillstånd. I en enda mening: "Muskelatrofi är förlust av muskelmassa och svaghet orsakad av nedsatt nervaktivitet eller skada."
'Bulbospinal atrofi, X-bunden' (X-linked bulbospinal neuronopathy, eller KEN) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i det gen som kodar för ett protein som kallas gangliosidase D1. Denna sjukdom drabbar främst män och är arvad via X-kromosomen från modern. Sjukdomen karaktäriseras av progressiv nedsättning av muskelstyrka, atrofi (muskelavsmalning) och spasticitet (överdriven muskeltonus) i bålen och underbenen, samt nedsatt känsel i händer och fötter. Symptomen tenderar att debutera under tidiga barndom eller tidig uppväxt och fortskrider gradvis över tid. Det finns idag ingen bot för sjukdomen, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.
Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, ett slags programmerad celldöd. NAIP är specifikt inblandat i regleringen av neuroprotektion och neuropatologi. Det fungerar genom att hindra aktivering av caspaser, en grupp enzymer som spelar en central roll i apoptosprocessen. NAIP har också visats deltaga i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera inflammasom-bildning, vilket leder till aktivering av caspaser och pyroptos, en annan form av programmerad celldöd.
Ett protein som visat sig verka såväl som en kalciumstyrd transkriptionsfaktor som substrat för depolariseringsaktiverade kalciumkalmodulinberoende proteinkinaser I och II. Proteinet integrerar både kalcium- och cAMP-signaler.
Motornervceller i ryggmärgens framhorn som står i förbindelse med skelettmuskler.
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
Nervceller som aktiverar muskelceller.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.
DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play crucial roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes, including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing. It has been implicated in the regulation of gene expression, DNA damage response, and neurological disorders.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.
En distinkt kärndomän med anrikning av spliceosomala snRNP (små, nukleära ribonukleoproteiner, "snurpar") och p80-coilin.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
Androgenreceptorer är en typ av sexuell hormonreceptor som binder androgener, vilket är en grupp manliga könshormoner som inkluderar testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till sin receptor aktiveras den och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den reglerar genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer spelar därför en viktig roll i utvecklingen och underhållet av manliga sekundära sexuella karaktärer och reproduktiva funktioner, men de finns även i andra typer av celler och har där andra funktioner.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Motorisk nervcellssjukdom med fortskridande försvagning av de muskler som styrs av nedre hjärnstammens kranialnerver. Kliniska tecken kan vara dysartri, dysfagi, förslappning av och ryckningar och sti ckningar i ansiktsmusklerna och tungan. Hos vuxna utvecklar sig sjukdomen från bulbär svaghet till att omfatta hela axelcylinderutskott, och kan inte skiljas från amyotrofisk lateralskleros (ALS). Faz io-Londesyndromet är en ärftlig form.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Sammandragning.
Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.
Ett enzym som aktiverar glycin med sitt specifika tRNA. EC 6.1.1.14.
Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Stämbandsförlamning, eller recurrens laryngitis paralytica, är en neurologisk rubbning som orsakar ett fullständigt eller delvis förlorat rörelseförmåga hos stämbanden, vilket kan leda till heshet, andnöd och svårigheter att tala eller svälja.
Ryggmärgssjukdomar är en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan påverka dess struktur, funktion och hälsa, inklusive degenerativa tillstånd, inflammatoriska sjukdomar, infektioner, tumörer och trauma.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Neuromuskulära förbindelse sjukdomar är en grupp med olika sjukdomar som kännetecknas av skada eller felaktig funktion i neuromuskulära junctio, det vill säga den plats där nerverna möter och kommunicerar med musklerna, vilket orsakar svaghet, atrofi och ofta sensorisk störning.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.
En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.
Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
Isolerade massor av främmande eller metaboliskt inaktivt material inuti cellkärnan. Några kan vara virala inklusionskroppar.
En medicinsk definition av 'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta sensiga nerven i kroppen och en gren av femoralnerven. Den förgrenar sig från femoralnerven vid nedre delen av lårbenet och passerar genom knäskålen (genu) för att fortsätta ner längs med vaden och innanför innerkanten på skenbenet (tibia). Vadnerven ger känsel till huden på framsidan av benet från knäet och nedåt, inklusive insidan av foten upp till stortån. Den är också ansvarig för reflexerna i knäskålen (genu-reflexen).
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.
Analytical chemistry is a branch of chemistry that focuses on the identification, quantification, and analysis of chemical compounds and mixtures. It involves the use of various techniques and instruments to separate, identify, and determine the amount or concentration of different components in a sample. These methods can be used to analyze a wide range of substances, including environmental samples, biological fluids, and materials used in industry. Analytical chemistry is an essential tool in many fields, including medicine, forensics, food science, and environmental science.
Ofrivilliga, motoriska småryckningar i enstaka muskler eller muskeltrådar som kan kännas pirriga och som kan ses som darrningar eller vibrationer under huden. De kan vara godartade eller bero på motorisk nervsjukdom eller sjukdom i det perifera nervsystemet.
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
"Ulnarnerven", eller den "nedre ulnara nerven" som den också kallas, är en nerv som innerverar musklerna och huden i den mediale (insidan) aspekten av underarmen, handleden och lillfingret, samt hälften av ringfingret. Den delar sig ofta från den mediala nervstammen på nivån av armbågen och passerar genom en uttrymme i muskeln ulnaris, varifrån den får sitt namn. Ulnarnerven kan skadas eller komprimeras vid flera olika tillfällen, vilket kan leda till symptom som känselbortfall, smärta och muskelsvaghet i det drabbade området.
Ett spliceosom är ett komplext ribonukleoproteinmolekyle som katalyserar den process där icke-kodande sekvenser, introner, exciseras och exoner klipps samman i samband med RNA-sötkropparnas maturation till ett mognat messenger RNA (mRNA) under transkriptionen hos eukaryota celler.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Erytrocyter med protoplasmautskott som ger dem ett taggigt utseende.
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Ett ämne som tidigare användes som antibakteriell tillsats i livsmedel. Det ger dock upphov till mutationer i cellkulturer och kan vara cancerframkallande.
Den medicinska definitionen av 'Rotarod prestandatester' är en metod för att utvärdera djurs balans, muskel koordination och motoriska skicklighet. Testen mäter tiden som ett djur kan stå på och gå på en roterande cylinder innan det faller av.
Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika typer av epilepsi, samt prophylaxi och behandling av akuta maniska episoder i bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellmembranet och minska överaktivitet hos nervceller i hjärnan.
Postpoliosyndrom (PPS) är en sen manifestation av poliomyelit, en infektionssjukdom orsakad av polioviruset som angriper nervsystemet. PPS kännetecknas av nya och progressiva muskelsvagheter, trötthet, smärtor och stelheter hos överlevande efter en polioinfektion, vanligtvis 15-40 år efter den akuta sjukdomsfasen. Detta beror på fortsatt skada på överlevande nervceller som inte ersätts av nya. Det finns ingen bot för PPS, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta funktionen i vardagslivet.
Autosomal dominante optikusatrofi (ADOA) är en ärftlig ocular sjukdom som orsakas av en skada eller förändring av optisk nerven. Detta leder till synförlust, vanligtvis börjar det i centrala synfältet och blir värre över tiden. ADOA är autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den skadade genen räcker för att orsaka sjukdomen, och att varje barn till en drabbad person har en 50% chans att ärva sjukdomen. ADOA beror ofta på mutationer i OPA1-genen, men kan även orsakas av mutationer i andra gener.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Andningsförlamning definieras som en fullständig eller delvis muskulär sängstarrhet i andningsmusklerna, vilket resulterar i att andningen blir onormalt djup, långsam eller till och med avstannande, och kan vara livshotande om inte behandlas omedelbart.
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Resektion eller avlägsnande av nerverna till en muskel eller muskelvävnad.
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Ett antracyklinantibiotikum som produceras av Streptomyces galilaeus. Det har kraftig antitumörverkan, särskilt vid behandling av leukemier, med minskad hjärttoxicitet jämfört med daunorubicin eller d oxorubicin.
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Den kraft som skapas genom muskelsammandragning. Muskelstyrka kan mätas vid isometrisk, isoton eller isokinetisk sammandragning, antingen manuellt eller med t ex en dynamometer för muskelstyrkemätning.
Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
En klass närbesläktade heterogena kärnribonukleoproteiner av ungefär storleken 34-40 kD. De uppträder normalt i nukleoplasman, men kan även pendla mellan kärnan och cytoplasman. Proteiner tillhörande denna klass har visat sig spela en roll vid mRNA-transport, telomerbiogenes och RNA-spjälkning.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Teknik för begränsning av ett djurs rörelseförmåga genom att hänga upp det i bakben eller svans. Förfarandet används för att simulera vissa effekter av reducerad tyngdkraft och studera fysiologi vid viktlöshet.
Ett instrument för mätning av muskelstyrka i samband med muskelsammandragning, som t ex greppande, tryckande eller dragande. Apparaten används för uppskattning av muskelhälsa i idrottsmedicin och sjukgymnastik.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Spinal muscular atrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Sjukdomen berör de nervceller i ryggraden som kontrollerar muskelaktiviteten och leder till en progressiv förlust av muskelmassa och svaghet, vilket kallas muskelatrofi.

Det finns olika typer av SMA, beroende på åldern då symtomen visar sig och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste typerna är Werdnig-Hoffmanns sjukdom (typ 1), intermediär SMA (typ 2) och Kugelberg-Welanders sjukdom (typ 3).

Typ 1, eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste formen av SMA och visar sig ofta under det första levnadsåret. Barnen har svaga muskler redan från födseln och kan ha problem med att andas, suga, svälja och röra sig. De flesta barnen med denna typ av SMA får inte gå och de kan ha livslängd på några månader eller år.

Typ 2, intermediär SMA, visar sig vanligen mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnen har svaghet i ben- och armmusklerna och kan ha problem med att sitta upp, stå och gå. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver hjälpmedel för att röra sig och kan ha en kortare livslängd än normalt.

Typ 3, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, visar sig vanligen mellan 18 månader och 15 års ålder. Barnen har svaghet i benmusklerna och kan ha problem med att stiga uppför trappor, springa och gå långa sträckor. De flesta barnen med denna typ av SMA behöver inga hjälpmedel för att röra sig och kan ha en normal livslängd.

Det finns ingen bot mot SMA, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingarna inkluderar fysioterapi, logopedi, mediciner och andningsstöd. I vissa fall kan barn med SMA få en operation för att stärka musklerna i halsen och öka andningsförmågan.

Det finns också forskning pågående om nya behandlingar som kan bota eller fördröja framskridandet av SMA. En av de mest lovande behandlingarna är en geneterapi där ett normalt gen kopplas till ett virus och injiceras i musklerna hos barn med SMA. Detta har visat sig vara säkert och effektivt i små studier, men det behövs mer forskning för att fastställa dess långsiktiga effekter.

I Sverige finns det en patientförening som arbetar för att stödja barn med SMA och deras familjer. Föreningen heter Spinal Muscular Atrofi Sweden (SMA Sweden) och har cirka 400 medlemmar. Föreningen erbjuder information, rådgivning och stöd till barn med SMA och deras familjer. Föreningen arbetar också för att öka kunskapen om SMA bland allmänheten och att främja forskningen om denna sjukdom.

Spinala muskelatrofier i barndomen (SMA) är en grupp genetiskt betingade neuromuskulära sjukdomar som orsakas av defekter i genen SMN1 (survival motor neuron 1). Detta leder till skada och degeneration av de nervceller i ryggraden som kontrollerar volontär muskelaktivitet, vilket i sin tur leder till progressiv svaghet och atrofi av muskler i kroppen.

SMA delas vanligtvis in i olika typer (typ 1-4) baserat på åldern då symtomen börjar visa sig och den grad av funktionsnedsättning de orsakar. Typ 1 är den allvarligaste formen och kännetecknas av att barnet aldrig kan sitta upp utan stöd, medan typ 2-4 är mildare former där barnet kan lära sig att sitta upp och i vissa fall även gå.

SMA är en arvsburen sjukdom som orsakas av autosomalt recessivt arvsmönster, vilket betyder att barnet måste ärva två kopior av den defekta genen (en från var och en av sina föräldrar) för att utveckla sjukdomen.

'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) är ett protein som spelar en viktig roll i produktionen och underhållet av de signalsubstanser som motorneuroner använder för att kommunicera med varandra. SMN1-proteinet är en del av en proteinkomplex som hjälper till att sammansätta dessa signalsubstanser korrekt, och ett sällsynt genetiskt fel i SMN1-genen kan leda till den genetiska sjukdomen spinal muskulär atrofi (SMA). SMA är en ovanlig men allvarlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv svaghet och degeneration av de motorneuroner i ryggmärgen som kontrollerar muskelrörelser.

I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.

Survivor of Motor Neuron (SMN) komplexa proteiner är en grupp relaterade proteiner som spelar en viktig roll i produktionen av små nukleära ribonukleoproteiner (snRNP) i eukaryota celler. Dessa snRNP:er är kritiska för splicingen av messenger RNA (mRNA), vilket är en process där introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sammanfogas korrekt för att producera ett fullständigt, funktionellt protein.

SMN komplexet består av flera proteiner, inklusive SMN1, SMN2, Gemin2-8 och Unrip. Det mest välstuderade proteinet i denna grupp är SMN1 (Survivor of Motor Neuron 1), som är kodat för av genen SMN1 på kromosom 5q. Genen SMN2 producerar också ett SMN protein, men detta protein saknar exon 7 och är därför funktionellt defekt. I individerna med den arvsmassabaserade sjukdomen spinals muskelatrofi (SMA) kan de fullständigt fungerande kopiorna av genen SMN1 saknas eller vara muterade, vilket leder till en nedsatt produktion av SMN protein och som resulterar i en progressiv förlust av motorneuron.

SMN komplexet hjälper till att samla och transportera de proteiner och RNA-molekyler som behövs för att bygga upp snRNP:er, vilket gör det möjligt för cellen att korrekt splicen mRNA. SMN komplexet är därför av essentiell betydelse för hälsa och överlevnad av motorneuron och andra celldelar i kroppen.

Muskelatrofi är ett tillstånd där musklerna minskar i storlek och svagnar på grund av nedsatt användning eller som en följd av en neurologisk eller muskulär sjukdom. Det kan även uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt med protein för att underhålla musklerna. Atrofi innebär att celler, i det här fallet muskelceller, minskar i storlek eller nästan upphör att fungera.

Det finns olika typer av muskelatrofi, beroende på orsaken. Några exempel är neurogen muskelatrofi (orsakad av en skada eller sjukdom i nerverna som styr musklerna), myogen muskelatrofi (orsakad av en primär muskelsjukdom) och disuse atrofi (som orsakas av inaktivitet, exempelvis efter en längre tids immobilisering).

'Survival of Motor Neuron 2 Protein' (SMN2) er en proteinkjempe som produseres fra SMN2-genen. SMN2 er mye lik den gen som koder for Survival of Motor Neuron 1 Protein (SMN1), og SMN1-genen er mutert hos personer med den arvelige sykdomen spinal muskulær atrofi (SMA). Når SMN2-genen aktiveres, produserer den en kort variant av SMN-proteinet som i mange tilfeller ikke er fullstendig funksjonell. I noen tilfeller kan SMN2-genen imidlertid også produsere en fullstendig funksjonell variant av SMN-proteinet, og graden av denne produksjonen kan ha en betydning for sværhedsgraden av SMA hos ein individ.

SMN-proteinets hovedfunksjon er å spille en viktig rolle i danningen av de små ribonukleoproteinkomplekser (snRNP) som er nødvendige for sikringen av korrekt splisning av presplisnings-RNA (pre-mRNA) i cellekjernen. SMN-proteinet er derfor viktig for normal cellular funksjon, og mangel på det resulterer i den alvorlige neuromuskulære forlammelsesykdommen SMA hos personer som har mutasjoner i både SMN1-genera sine.

Muskelatrofi er en medisk betegnelse for en tilstand, hvor musklerne i kroppen taber styrke og svindes ind over tid. Atrofi betyder forringelse eller nedbrydning af et organ eller væv, og muskelatrofi refererer konkret til en nedbrydning af muskulatur.

Muskelatrofi kan opstå som følge af en række forskellige faktorer, herunder alder, sygdomme, skader, genetiske defekter eller mangel på fysisk aktivitet. Nogle af de sygdomme, der kan føre til muskelatrofi, inkluderer:

* Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
* Guillain-Barré syndrom
* Multiple sklerose (MS)
* Muskeldystrofi
* Neuropati
* Polio

Symptomer på muskelatrofi kan inkludere svaghed, spændingsfølelse eller smerter i musklerne, forringet muskelkraft, udtalt nedbøjning af rygraden, hovedfald og vanskeligheder med bevægelse. Behandling af muskelatrofi afhænger ofte af dens underliggende årsag. Fysisk træning, ernæring og medicinsk behandling kan anbefales alt efter diagnosen. I visse tilfælde kan assisterende teknologi hjælpe med at forbedre funktionen og forøge selvstændigheden for personer med muskelatrofi.

Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), också känd som Kennedys sjukdom eller bulbospinal andningsmuskelatrofi, är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som beror på en expansion av CAG-repeater i androgenreceptorgen på X-kromosomen. Detta leder till en progressiv nedbrytning av motorneuron i hjärnstammen och i ryggmärgen, vilket orsakar symmetriska svaghets- och atrofiöverliggare i ansikts-, mun-, svalg- och halsmuskulatur samt i extremiteterna. Symptomen inkluderar bland annat tal- och sväljningssvårigheter, muskelryckningar, stelt neck, slappa ansiktsuttryck, svaga andningsmuskler och ofta en kombination av svaghet och spasticitet i armar och ben. Sjukdomen debuterar vanligtvis under mitten av vuxenlivet och är progressiv, men livslängden är normalt inte förkortad.

Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, också kända som programmerade cellsdöden. NAIP har en specifik funktion i att skydda nervceller (neuron) från apoptos. Det gör detta genom att interagera med och hämma aktiviteten hos ett protein som heter caspase-9, vilket är en viktig aktivator av apoptotisk cellsdöd. NAIP har också visat sig ha en roll i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera en immunrespons. Mutationer i NAIP kan leda till ökad neuronal apoptos och neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom.

"cAMP-responsive element binding protein" (CREB) er ein transskripsjonsfaktor som binder til cAMP-respons elementet (CRE) i DNA-strengane. CREB spiller en viktig rolle i reguleringen av en rekke gener som er involvert i cellulær signalering, metabolisme, apoptose og memori. Når cAMP-molekylet aktiveres, det fører til fosforylasjon av CREB-proteinet, som deretter binder seg til DNA-strengen og regulerer transskripsjonen av gener relatert til den spesifikke cellulære responsen.

Första horncellen, eller anteriorhorncellen, är en typ av nervcell som finns i vår ryggrad (centralnervsystemet). Dessa celler ligger främst i den anteriora (främre) delen av grå substance i varje segment av vårt ryggradsmärgelskelett. De hör till det som kallas för pyramidcellerna och är involverade i motorisk kontroll, det vill säga de hjälper till att styra vår muskulatur och rörelser. Skador på främre hornceller kan leda till olika neuromuskulära symtom som exempelvis förlamningar eller spasticitet.

RNA-bindande proteiner (RBPs) är proteiner som binder till RNA-molekyler och spelar en viktig roll i regleringen av RNA-processering, transport, lokalisation och traduction. Dessa proteiner har olika strukturella domäner som möjliggör deras bindning till specifika sekvenser eller strukturer hos RNA. Genom att interagera med RNA kan RBPs påverka dess stabilitet, sönderdelning, och dess förmåga att interagera med andra proteiner och ribonukleoproteinpartikel (RNP) komplex. RBPs är involverade i en rad cellulära processer såsom splicing, transport, lokalisation, stabilitet och översättning av mRNA, samt i regleringen av miRNA-funktioner.

Ett motorneuron är ett neuron i centrala nervsystemet (CNS) som har till uppgift att kontrollera muskelaktiviteten och kroppens rörelser. Motorneuroner har sin cellkropp (soma) belägen i hjärnan eller ryggmärgen, och de skickar ut efferenta nervimpulser via sina axoner till musklerna eller andra effektororgan.

Det finns två huvudtyper av motorneuron:

1. Övre motorneuroner (upper motor neurons, UMNs): Dessa är belägna i hjärnbarken och skickar signaler via sina axoner till lägre motorneuroner i ryggmärgen. Skador på övre motorneuroner kan leda till spasticitet, hyperreflexi och svårigheter att initiera rörelser.

2. Lägre motorneuroner (lower motor neurons, LMNs): Dessa är belägna i ryggmärgen och skickar signaler direkt till musklerna via sina axoner. Skador på lägre motorneuroner kan leda till muskelsvaghet, atrofi och förlust av reflexer.

Motorneurons funktion är att koordinera rörelser genom att aktivera eller inhibera muskelaktiviteten i olika grupper av muskler. De spelar därför en viktig roll i alla aspekter av kroppens rörelseförmåga, från finmotorik till grossmotorik.

"Nervvävnadsproteiner" är ett mycket brett begrepp som kan omfatta alla proteiner som finns i nervvävnad, inklusive hjärna, ryggmärke och nerver. Detta kan inkludera strukturella proteiner som utgör grunden för celler och deras processer, signalproteiner som används för kommunikation mellan celler, samt enzymer och andra proteiner som har betydelse för nervvävnadens funktion och homeostas. Exempel på specifika proteiner inkluderar neurofilament, tubulin, aktin, kinas, ligander och receptorer.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.

Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNP) är komplexi av RNA och protein som förekommer i cellkärnan hos eukaryota celler. De är involverade i processeringen av nyss transkriberad RNA, särskilt inom splisning av pre-mRNA (primär transkript av mRNA) och kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter.

snRNP:n består av små nukleära RNA (snRNA), som är korta, icke-kodande RNA-molekyler, och en uppsättning proteiner. Dessa komplex delas vanligen in i två grupper beroende på deras funktion: de som är involverade i splisningen av pre-mRNA (U1, U2, U4, U5 och U6 snRNP) och de som är involverade i kvalitetskontrollen av transkriptionella enheter (U3, U8 och U12 snRNP).

snRNP:n samlas tillsammans med andra proteiner och RNA-molekyler till stora komplex som kallas spliceosomer. Dessa komplex är ansvariga för att klippa bort icke-kodande intronsekvenser från pre-mRNA och klistra samman exonssekvenserna, vilket resulterar i ett mognat, funktionellt mRNA som kan översättas till protein.

En motorneuronsjukdom är en neurologisk sjukdom som drabbar de nervceller (motorneuron) i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar våra muskler. Dessa nervceller svarar för att skicka signaler från hjärnan till musklerna för att initiera rörelse. När dessa nervceller skadas eller slits sönder, kan det leda till svaghet, spasticitet, stelhet och atrofi av muskler. Exempel på motorneuronsjukdomar innefattar amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi (PMA) och spinal muskelatrofi (SMA).

DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play important roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing.

DDX20 contains several conserved domains, including the DEAD-box domain, which is responsible for ATP binding and hydrolysis, as well as an RGG box that binds to RNA. DDX20 can interact with various protein partners, such as transcription factors and other RNA-binding proteins, to regulate gene expression and RNA processing.

Mutations in the DDX20 gene have been associated with human diseases, including intellectual disability, developmental delay, and congenital anomalies. Additionally, DDX20 has been implicated in the pathogenesis of certain cancers, such as acute myeloid leukemia (AML) and breast cancer.

Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.

The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.

In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.

However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.

'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.

Det finns två huvudtyper av MSA:

1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.

2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.

MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

Coiled bodies, also known as "CBs" or "Nuclear Cajal Bodies," are small, spherical structures found within the nucleus of a cell. They were first identified by Santiago Ramón y Cajal in 1903 and later named "Cajal bodies" in his honor.

Coiled bodies are primarily composed of proteins and ribonucleoprotein (RNP) complexes, including snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins) and snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins). These RNP complexes play crucial roles in various aspects of RNA metabolism, such as transcription, processing, and modification.

Some of the key proteins found in coiled bodies include Coilin, PSPC1, and SART3. These proteins are involved in the assembly, maintenance, and function of coiled bodies. The presence of these proteins, along with the specific RNP complexes, helps define a coiled body.

Coiled bodies are thought to serve as sites for the assembly and modification of snRNPs and snoRNPs, which are essential for spliceosome formation and pre-mRNA processing. They also play a role in the biogenesis of telomerase, an enzyme responsible for maintaining telomere length.

While coiled bodies are present in most cell types, their number and size can vary depending on the cell type and its stage of development or differentiation. In some cases, coiled bodies may be associated with specific chromosomal regions or nuclear speckles, suggesting a functional relationship between these structures and coiled bodies.

SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins refer to a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes. These complexes play crucial roles in various aspects of RNA processing, including splicing of pre-messenger RNA (pre-mRNA) in the nucleus of eukaryotic cells.

The snRNP core proteins are classified into two main groups: Sm proteins and Lsm proteins. The Sm proteins are a set of seven conserved proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure around a common binding site on the snRNA molecule. This forms the core of the spliceosomal snRNPs, including U1, U2, U4, U5, and U6 snRNPs.

Lsm proteins, on the other hand, are a group of Sm-like proteins that form a heterohexameric ring around the U7 snRNA in the U7 snRNP complex, which is involved in 3' end processing of histone mRNAs.

Both Sm and Lsm proteins have been shown to play important roles in the stability, assembly, and function of the snRNP complexes, and their dysfunction has been implicated in various human diseases, including cancer and neurological disorders.

Androgenreceptorer (AR) är en typ av steroidhormonreceptor som binder androgener, som till exempel testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till receptorn bildas en komplex som kan transkribera DNA och på så sätt reglera genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer finns i många olika typer av celler, bland annat i muskelceller, leverceller och könsceller. De spelar en viktig roll för den normala mänskliga utvecklingen och funktionen, men kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

Ryggmärgen är en cylindrisk, flexibel struktur som löper längs med ryggraden och har en central roll i kroppens nervsystem. Den sträcker sig från hjärnan ner till svansbenet och kan delas in i olika segment korresponderande med olika kroppsdelar. Ryggmärgen består av nervceller, stödjande celler och blodkärl inneslutna i tre höljen av bindväv.

Ryggmärgens främsta funktion är att leda information mellan kroppen och hjärnan genom två typer av nervbanor: sensoriska (sinnes) nervbanor som transporterar information från kroppens sinnesorgan till hjärnan, och motoriska (rörelse) nervbanor som transporterar signaler från hjärnan till musklerna och andra effektororgan. Ryggmärgen innehåller även grå substance, som består av nervceller, och vit substance, som består av nervfibrer som förbinder dessa celler.

Ryggmärgens olika delar har specifika funktioner. Till exempel styr de övre segmenten andningen och hjärtverksamheten, medan de lägre segmenten är involverade i kontrollen av rörelser i benen och urinblåsan. Ryggmärgen har också en viktig roll i smärt- och temperaturkänslighet, reflexer och immunförsvaret. Skador på ryggmärgen kan leda till förlust av känsel, rörelse och andra sensoriska funktioner under skadan eller nedanför den.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

"Progressive bulbar palsy" är en medicinsk diagnos som hänvisar till en form av neuromuskulär degeneration som främst påverkar de muskler som kontrolleras av det bulbara nervsystemet, vilket styr bland annat andning, sväljning och tal. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av en progressiv skada på de motorneuron i hjärnan och medulla oblongata som kontrollerar dessa muskler.

Symptomen inkluderar svårigheter med att svälja, tal och andas normalt, vilket kan leda till aspiration (inandning av mat eller vätska), kraftlös röst, och i allvarliga fall andningskomplikationer. Progressiv bulbar palsy är en del av den grupp sjukdomar som kallas motorneuronsjukdomar, där amyotrofisk lateralskleros (ALS) är den mest kända formen.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom, även känd som peroneal muskelatrofi, är en grupp av arvtagna neurologiska störningar som orsakas av skador på det perifera nervsystemet. Detta leder till svaghet och atrofi (förtvining) av muskler i benen och i vissa fall även i armarna.

CMT är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av skador på myelinlager som omger nervcellernas utskott, kallade axoner, samt på axonerna själva. Detta leder till att nervimpulserna inte kan ledas korrekt, vilket orsakar muskelsvaghet och sensorisk förlorad känsla i extremiteterna.

CMT är en autosomalt dominant genetisk störning, vilket betyder att en enda kopia av den skadliga genen räcker för att orsaka sjukdomen. Det finns flera olika gener som kan vara associerade med CMT, och sjukdomens symtom och svårighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är skadad.

CMT är en progressiv sjukdom, men den tenderar att utvecklas långsamt över tid. Symptomen kan börja uppvisas under barndomen eller tidiga vuxenlivet och kan inkludera:

* Förlust av muskelstyrka i fot- och vristmuskler, vilket kan leda till att fötterna pekar nedåt (pes cavus) eller att personen går på tåspetsarna.
* Atrofi (förtvining) av musklerna i underbenen och i vissa fall även i överarmarna.
* Sensorisk förlorad känsla i händer och fötter.
* Svårigheter med balans och koordination.
* Krampanelekser (fasciculationer) i benen och armarna.

Det finns inget botemedel för CMT, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och förbättra kvaliteten på livet. Behandling kan inkludera fysioterapi, ortopedisk skoingjning, användande av assistiva enheter och mediciner för smärta och spasticitet.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av degeneration och atrofi i specifika delar av hjärnan, inklusive olivans knut, pons och cerebellum. Denna sjukdom orsakas vanligtvis av neurodegenerativa processer som påverkar nervcellerna i dessa områden.

Symptomen på OPCA kan variera, men de flesta patienter upplever en kombination av muskulära stelhet (spasticitet), koordinationsstörningar och balansproblem. Andra symptom kan inkludera tal- och sväljningssvårigheter, ögonsymtom som nystagmus (osäker blickrörelse) och diplopi (dubbelseende), samt kognitiva problem som minnesförlust och koncentrationssvårigheter.

OPCA kan vara en del av flera olika neurodegenerativa sjukdomar, inklusive multipel systematrofi (MSA) och spinocerebellär ataxi (SCA). Sjukdomen kan diagnostiseras genom att använda sig av kliniska symtom, bilddiagnostik som MRI-skanning och neurologisk undersökning. Vid tillfället finns det ingen bot för OPCA och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och underlätta patienternas vardagliga funktion.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

En kontraktur är en permanent förkortning eller förändring av en muskel eller led som orsakas av en skada, sjukdom, operation eller långvarig inaktivitet. Kontrakturen kan resultera i en förlust av rörlighet och flexibilitet i den drabbade muskeln eller leden. Detta kan vara smärtsamt och påverka personens funktionalitet och kvalitet på livet. Faktorer som ålder, allmänt hälsotillstånd och svårigheten av skadan kan alla spela in på risken för att utveckla en kontraktur.

Muskelvaghet (eller muskelsvækkelse) er en medicinsk term, der refererer til en reduceret styrke eller kapacitet i ens muskler. Dette kan skyldes forskellige faktorer, herunder neurologiske forstyrrelser, skader på musklerne selv eller andre lidelser, der påvirker muskelaktiviteten.

Muskelvaghet kan opleves som en svaghed i ens lemmer eller krop, hvilket kan gøre det vanskeligt at udføre almindelige daglige aktiviteter, såsom stå op fra en stol, holde ting eller gå. Symptomerne af muskelvaghet kan variere i intensitet fra mild til svær og kan have forskellige konsekvenser alt efter hvilken del af kroppen der er berørt.

I nogle tilfælde kan muskelvaghet være midlertidig og forbedres med behandling, mens det i andre tilfælde kan være permanent eller endda forværres over tid, hvis det ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge medicinsk vejledning, hvis man oplever tegn på muskelvaghet, så en læge kan diagnosticere og behandle eventuelle underliggende årsager.

Glycin-tRNA-ligase, även känt som glycyl-tRNY-syntetas, är ett enzym som katalyserar den sista steget i biosyntesen av transfer-RNA (tRNA) med specifikt aminosyraresidan för glycin. Detta enzym hjälper till att koppla aminosyran glycin till dess motsvarande tRNA genom en kemisk reaktion som involverar adenosintrifosfat (ATP). Den resulterande molekylen, glycyl-tRNA, transporterar sedan glycin till ribosomen under processen av proteintranslering. Glycin-tRNA-ligas är därför en viktig komponent i den cellulära proteinsyntesen och finns hos de flesta levande organismer, inklusive människor.

Medicinskt sätts "stelning av led" ofta som en benämning på en form av ledskada där leden blir stifer, smärtsam och svår att röra. Detta kan orsakas av olika skäl, men oftast är det en följd av en kronisk inflammation i leden eller förändringar i ledkapseln eller ledytan. I vissa fall kan även ben- eller broskbristens sjukdom (osteoartrit) vara orsaken till att leden stelnar upp.

Vid en kronisk inflammation i leden, såsom vid reumatoid artrit, kommer det att bildas ett ömsesidigt ämne som skadar ledkapseln och ledyta, vilket leder till smärta och stelhet. Om ledskadan orsakats av en skada eller överbelastning kan ben- eller broskbristens sjukdom vara den underliggande orsaken till att leden stelnar upp. Detta beror på att benet i leden börjar förlora sin hälsa och slits sönder, vilket gör att leden blir mindre rörlig och smärtsam.

I allmänhet kan behandlingen av stelnad led innefatta vila, motion, fysioterapi, smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel eller kirurgi beroende på orsaken till skadan. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever tecken på en stelnad led för att undvika ytterligare skada och för att få rätt behandling så snart som möjligt.

Nervdegeneration (eller neurodegeneration) är en term som används för att beskriva en progressiv och ofta irreversibel nedbrytning eller skada på neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Denna nedbrytning orsakas vanligtvis av olika sjukdomar, skador eller åldrandeprocesser och kan leda till en varierad uppsättning symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet. Dessa sjukdomar kan drabba neuronerna (nerveceller) i hjärnan, ryggmärgen eller de perifera nerverna, vilket kan leda till muskelsvaghet, kramp, kramper, sensorisk förlust och andra neurologiska symtom. Exempel på neuromuskulära sjukdomar är muskeldystrofi, myasthenia gravis, ALS (amyotrofisk lateralskleros) och polyneuropati.

En stämbandsförlamning (laryngeal nerve palsy) är en förlust av nervfunktion i en eller båda stämbandsnerven (recurrent laryngeal nerve), som kan orsaka röstrubbningar och andningssvårigheter. Detta kan inträffa till följd av skada, sjukdom eller trauma till nerven.

Det finns två typer av stämbandsförlamning: enkel (unilateral) och dubbel (bilateral). En enkel stämbandsförlamning innebär att endast ena sidan av stämbanden är påverkad, medan en dubbel stämbandsförlamning innebär att båda sidorna är drabbade.

En enkel stämbandsförlamning kan orsaka rösten att bli svagare, hes och utmattningsbenägen, samt försämra andningsförmågan under fysisk aktivitet eller vid sömnsvårigheter. En dubbel stämbandsförlamning kan leda till allvarligare andningssvårigheter och kräva akut medicinsk behandling.

Orsakerna till stämbandsförlamning kan variera, men de vanligaste orsakerna innefattar skada under kirurgisk behandling (till exempel hals- eller hjärtkirurgi), sjukdomar som cancer, neurologiska sjukdomar, infektioner och trauma. I vissa fall kan orsaken inte fastställas. Behandlingen av stämbandsförlamning beror på orsaken och kan innefatta medicinsk behandling, logopedisk terapi eller kirurgi.

Ryggmärgssjukdomar är en beteckning för en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan orsaka neurologiska symptom som sängliggande svaghet, smärta, kvalster, känselbortfall eller störningar i koordinationen. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara degenerativa, inflammatoriska, orsakade av infektioner eller trauma. Exempel på ryggmärgssjukdomar inkluderar multipel skleros, ryggmärgsbråck, tumörer i ryggmärgen, neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros och raka medfödda missbildningar som spina bifida.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

"Gyroatrofi" är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva en abnormt snabb rotation eller cirkulation av celler, vätskor eller andra strukturer inom kroppen. Detta fenomen kan ses i olika patologiska tillstånd, såsom inflammation, infektion och cancer. I vissa fall kan gyratrofi leda till skador på omgivande vävnader och organ.

'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.

Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).

ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.

Neuromuskulära förbindelse sjukdomar (NMF) är en grupp med medicinska tillstånd som påverkar den neuromuskulära förbindelsen, vilket är den plats där nervceller (neuron) och muskelceller kommunicerar med varandra. Denna kommunikation sker genom att ett signalsubstanser (acetylkolin) frisätts från en nervänding (terminal av en nervcell) och binder till receptorer på muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion (sammandragning) av muskeln.

NMF innefattar en rad olika sjukdomar som alla påverkar denna process på något sätt. Exempel på NMF är:

* Myasthenia gravis: En autoimmun sjukdom där antikroppar attackerar de receptorer på muskelcellen som acetylkolin binder till, vilket orsakar svaghet och trötthet i skelettmuskulaturen.
* Amyotrofisk lateralskleros (ALS): En degenerativ sjukdom där motorneuron i hjärnan och ryggmärgen gradvis förlorar funktionen, vilket leder till svaghet, spasticitet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Spinal muskelatrofi (SMA): En genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett protein som är viktigt för motorneuronens överlevnad och funktion, vilket leder till svaghet och atrofi av skelettmuskulaturen.
* Multipel skleros (MS): En autoimmun sjukdom där det immunförsvaret angriper myelin som skyddar nervceller, vilket orsakar demyeliniseringsskador och ledde till neurologiska symtom såsom svaghet, spasticitet, känselbortfall och balansproblem.

Det finns många andra sjukdomar och skador som kan påverka motorneuron och skelettmuskulaturen, men de ovan nämnda är några av de vanligaste.

RNA-spjletting (også kalt RNA-splejsning) er en biokjemisk proces, der foregår i celler under transkriptionen af DNA til mRNA. Under denne proces klippes og limes forskellige dele af det originale RNA-molekyle sammen på ny, hvilket resulterer i et modificeret mRNA-molekyle, der kan oversættes til protein.

Under RNA-spjlettingen identificeres og fjerner man specielle sekvenser kaldet introner fra det oprindelige RNA-molekyle, som ikke skal være med i det endelige mRNA-molekyle. De resterende dele af RNA-molekylet, kaldet exoner, klippes og limes sammen på ny for at danne det endelige mRNA-molekyle.

Denne proces er vigtig for at sikre at det rigtige protein bliver syntetiseret fra et givent gen, da intronerne ofte ikke har nogen funktion i proteinsyntesen og kan påvirke proteinet negativt hvis de inkluderes. RNA-spjletting er en kompleks proces, der involverer flere forskellige enzymer og reguleringsmekanismer for at sikre at den foregår korrekt.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Elektromyografi (EMG) är en medicinsk undersökningsmetod som mäter den elektriska aktiviteten i skelettmusklerna. Den består vanligen av två delar: en del där man registrerar muskelns vilorelaxation, kallad "registrering av spontan aktivitet", och en del där man studerar muskelns svar på nervstimulering och/eller patientens egen muskelaktivering, kallat "provocerande tekniker".

EMG-undersökningen utförs vanligen av en specialist i neurologi eller fysiatri, och används för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis muskeldystrofi, neuropati och skador på nervrötter. Resultaten tolkas i sammanhang med patientens kliniska symptom och andra undersökningsmetoder.

'Nervledning' refererer til de hvide, nervefiber-forbundne strukturer i centralnervesystemet (hjernen og rygmarven) og perifere nervesystemet (de nerver som forbinder hjernen/rygmarven med resten af kroppen) som transporterer nervimpulser. Disse nerveledninger består af to typer nerveceller: afferente fibre, der transporterer sensoriske impulser til centralnervesystemet (f.eks. smerte, temperatur og berøring), og efferente fibre, der transporterer motoriske impulser fra centralnervesystemet til muskler eller andre effektororganer. Nerveledningerne er beskyttet af myelinskeder, som hjælper med at accelerere nerveimpulsers hastighed og forbedrer overførslen af impulserne.

En neuromuskulär förbindelse är den plats där en nervcell (neuron) och en muskelcell (muskelvår) möts och kommunicerar med varandra. Denna förbindelse består av en motorända, som är utskottet på en nervcells yta, och en muskelplatta, som är en speciell struktur på en muskels cellmembran.

Motorändan och muskelplattan är separerade av en smal gap, kallad synapsen, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från motorändan och diffunderar över gapet för att binda till receptorer på muskelplattan. Detta orsakar en elektrokemisk respons som leder till kontraktion av muskeln.

Neuromuskulära förbindelser är viktiga för rörelsekoordination och kontroll, eftersom de möjliggör kommunikationen mellan nervsystemet och skelettmusklerna. Skador eller sjukdomar i neuromuskulära förbindelser kan leda till muskelsvaghet, kramper, spasticitet och andra rörelseproblem.

'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.

Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.

Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.

Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det är en form av torr AMD och kännetecknas av synligt avgränsade, flatare områden av atrofi (skralning) av det yttre skiktet i centrala delen av näthinnan, retinal pigmentepitelet (RPE). GA leder till progressiv förstörelse av fotoreceptorcellerna och kan orsaka allvarlig synnedsättning eller blindhet i mitten av synfältet.

Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.

I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.

Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.

Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.

MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.

Genomsatta behandling, också känd som genetisk terapi eller genterapi, är en typ av medicinsk behandling där DNA-sekvensen i en persons celler ändras eller repareras för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan involvera införandet av ett korrekt kopia av ett gen som saknas eller är defekt, eller stängning av en gen som orsakar sjukdomen. Genomsatta behandling kan utföras på flera olika sätt, inklusive direkt införande av DNA-sekvensen i celler genom en virusvektor eller med hjälp av tekniker som CRISPR-Cas9.

Det är värt att notera att termen "gendosering" inte används inom den medicinska gemenskapen och kan vara förvirrande. I stället använder man sig av termerna "genomsatta behandling", "genetisk terapi" eller "genterapi".

Intranucleäre inklusionskroppar är strukturer som kan ses inne i kärnan (nukleus) hos celler. De är vanligtvis relaterade till infektioner med vissa virus, där viruset använder sig av cellens mekanismer för att replikera sig självt. Inklusionskropparna innehåller ofta virala proteiner och genetiskt material (DNA eller RNA). Exempel på virus som kan bilda intranukleära inklusionskroppar är Adenovirus, Herpes simplex-virus och Vacciniavirus. Det är viktigt att notera att inte alla inklusionskroppar är skadliga eller orsakade av infektioner; de kan också förekomma i celler under normala förhållanden, men detta är mer sällsynt.

'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta nerven i kroppen som förnerverar huden på framsidan av benet, från foten och upp till knäna. Den delas vanligen upp i tre grenar: en främre och två bakre. Främre grenen innerverar huden på framsidan av skenbenet och smalbenet, medan de bakre grenarna innerverar huden på baksidan av knäskålen och överkanten av vadenmuskeln. Vadnerven kan i vissa fall bli känslig för tryck eller skada, vilket kan leda till smärta, kvalitet eller krypningar i benet.

"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.

For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.

Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakas av skada eller degeneration av motorneuron, de nervceller som kontrollerar frivillig muskelrörelse. Sjukdomen leder till alltmer försvagad och atrofierad muskulatur, och slutligen till död i regel inom 3-5 år efter diagnosen.

I medicinsk terminologi kan ALS definieras som: "En progressiv, degenerativ neurologisk sjukdom som kännetecknas av skada eller förlust av både upper motor neuron i hjärnbarken och lower motor neuron i centrala nervsystemet. Detta leder till spastik, hyperreflexi, muskelatrofi och fascikulationer i skelettmuskulaturen."

Det är värt att notera att ALS också kallas Lou Gehrig's sjukdom efter den berömde basebollspelaren som led av sjukdomen.

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är en grupp sjukdomar som kännetecknas av epileptiska anfall och muskelsmytar (myoklonier). Det är en neurologisk störning som förvärras över tiden (progressiv), vilket innebär att symtomen blir allvarligare och/eller fler med tiden.

PME kan orsakas av olika genetiska mutationer, och sjukdomen kan variera i svårighetsgrad mellan individer. De vanligaste symptomen är myoklonier, som ofta är värsta under vila eller sömn, och epileptiska anfall som kan vara av olika typer, till exempel tonisk-kloniska (storamne) eller absensanfall. Andra symtom kan inkludera ataxi (koordinationssvårigheter), kognitiva svårigheter och progressiv försämring av synen.

Exempel på specifika typer av PME är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerative Brittle Bone Disease (NBDB). Behandlingen av PME kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan inkludera medicinsk behandling med antiepileptika läkemedel, fysioterapi och andra stödjande behandlingsformer.

Analytical chemistry is a branch of chemistry that deals with the identification, separation, and quantification of chemical components in a sample. It involves various techniques and tools to analyze the chemical composition and structure of matter at different scales, from macroscopic to microscopic and atomic levels. Analytical chemists use their knowledge of chemistry, physics, mathematics, and instrumentation to develop and optimize methods for analyzing chemicals in complex mixtures, such as biological samples, environmental materials, or industrial products. These methods can be used for various purposes, including quality control, research and development, forensic analysis, medical diagnostics, and environmental monitoring. Analytical chemistry encompasses a wide range of subdisciplines, such as spectroscopy, chromatography, electrochemistry, thermodynamics, and statistical analysis, among others.

En fascikulation är en spontan, lokal kontraktion av en grupp muskelceller som orsakas av en oregelbunden nervimpuls. Det visar sig ofta som en synlig, rytmisk tremor under huden och kan upplevas som stickningar eller krypande känslor i musklerna. Fascikulationer är vanligtvis symptomlösa och betraktas som normala fysiologiska fenomen, men de kan också vara ett tecken på neurologisk skada eller sjukdom, till exempel amyotrofisk lateralskleros (ALS) eller kronisk nervskada. I sig själva är fascikulationer inte allvarliga, men om de uppträder tillsammans med andra neurologiska symptom bör de undersökas av en läkare för att utesluta underliggande sjukdomar.

'Inklusionskroppar' är ett medicinskt begrepp som används för att beskriva strukturer i hjärnan som bildas när axoner (nervtrådar) från en neuron (hjärtcell) växer och integreras med andra nervceller under embryonal utveckling. Detta process skapar en kontinuerlig nervbana mellan två områden i hjärnan, vilket möjliggör kommunikation och signalering mellan dem. Inklusionskroppar kan ses som ett tecken på att nervceller har etablerat funktionella förbindelser med varandra, och de är viktiga för normal hjärnfunktion och utveckling.

En nervcellsutskott, också känt som ett neurit eller axon, är en utlöpare från en nervcell (neuron) som används för att överföra elektriska signaler, eller impulser, till andra nerver, muskler eller körtlar i kroppen. Detta gör att nervcellen kan kommunicera med andra celler och hjälpa till att koordinera olika funktioner i kroppen. Nervcellsutskott kan vara myltingar (myelinerade) eller icke-myltingar (amylinerade), beroende på om de är täckta med en myelinhinnan som hjälper till att skydda och isolera nervimpulsen under överföringen.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

'Ulnar nerve' är ett nerv som styr rörelse och känsel i underarmen, handflatan och lillfingret samt hälften av ringfingret på vänster eller höger sida beroende på om det är ulnarnerven på den sidan. Det är det näst största nerven i armen och går från halsen ner genom armhålan, under armbågen och till fingrarna. Om ulnarnerven skadas eller trycks på kan det resultera i smärta, kraftlöshet och känselbortfall i de berörda områdena.

'Spliceosome' er et stort RNA-protein kompleks i cellen som klipper og limer sammen de forskjellige dele av et RNA-molekyle under transkripsjonen. Dette kaller man alternativt for splicing, derfor heter komplekset spliceosom. Spliceosomet er involvert i prosessen med å fjerne introner (sekwensene som skal fjernes) og lim sammen de resterende eksoner (de sekvenselementer som skal beholdes) i det ferdige RNA-molekylet. Dette er en viktig prosess for å produisere funksjonelle proteiner i cellen, da informasjonen om hvilke introner og eksoner som skal beholdes eller fjernes kan ha betydning for hvilken type protein som produseres.

Genetisk rådgivning är en process där en individ eller ett par får information och rådgivning om genetiska faktorer som kan ha betydelse för deras hälsa eller den av deras nuvarande eller framtida barn. Det inkluderar ofta en analys av familjemedlemmarnas medicinska och genetiska historik, samt en diskussion om arvsformer, riskfaktorer, preventiva strategier och möjliga genetiska tester. Syftet är att hjälpa den sökande att ta ett beslut om reproduktion, screeningsprogram, livsstilsförändringar eller andra preventiva åtgärder baserat på deras unika situation och preferenser. Genetisk rådgivning ska ges av en certifierad genetisk rådgivare, som är en läkare eller annan hälsovårdspersonal med specialutbildning inom genetik och genetisk rådgivning.

Akantocyter är en typ av deform cellkärna som kan ses i blodprover hos personer med neurologiska sjukdomar, särskilt demenssjukdomar. En akantocyt har en oregelbunden, utstickande form med tydliga utskott (akanter) på cellmembranet. Denna deformation uppstår när cellmembranets lipid- och proteinhalter förändras, vilket kan bero på genetiska mutationer eller påverkan från yttre faktorer som näringsbrist eller toxiner. Akantocyter ses ofta i blodprover hos personer med neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

"Alternativ splitsning" (alternative splicing) är ett biologiskt fenomen där flera olika proteiner kan produceras från en och samma gen genom att olika delar av den genetiska informationen i RNA-molekylen exciseras och de kvarvarande delarna (exonerna) sedan sammanfogas på olika sätt. Detta medför att ett stort antal olika proteiner kan produceras från en enda gen, vilket ökar den genetiska variationsmöjligheten och komplexiteten hos levande organismer.

Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.

Furylfuramid, även känt som AF-2 eller BBFD, är ett organisk förening som har använts som en pesticid och ett konserveringsmedel i livsmedel. Det är en av de så kallade "VF-föreningarna" (vinylfuralderivat) som var under utvärdering för sin potential som kemisk cancerframkallare under 1970- och 1980-talen. Furylfuramid är en heterocyklisk aromatisk amin med potential att vara genotoxisk (skadlig för DNA) och kan möjligen orsaka cancer hos däggdjur vid långvarig exponering. På grund av dess potentiella hälsorisker har användningen av furylfuramid i livsmedel och pesticider begränsats eller förbjudits i många länder, inklusive Sverige och USA.

Rotarod-prestationstesten är en etablerad metod inom forskning och klinisk praktik för att utvärdera muskelstyrka, balans och motorisk koordination hos djur, ofta gnagare som möss och råttor. Testet mäter förmågan att behålla balansen på en roterande cylinder under en viss tidsperiod.

I det typiska uppsättningen av Rotarod-prestationstest, placeras djuret ställvis på en horisontell cylinder som roterar med allt ökande hastighet över tid. Den uppåtroterande cylindern gör att djuret måste anstränga sig för att hålla balansen och undvika att falla av.

Testet mäter den maximala tiden djuret kan hålla balansen på rotationscylindern innan det faller av, vilket ofta uttrycks i sekunder eller minuter. Förbättrade prestanda i Rotarod-testet indikerar förbättrad muskelstyrka, balans och motorisk koordination.

Rotarod-prestationstestet används ofta för att utvärdera effekterna av olika behandlingar eller skador på nervsystemet, särskilt i forskning kring neurodegenerativa sjukdomar och skador på ryggraden.

Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika former av epilepsi, samt prophylaxi mot migrän och behandling av bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellernas elektriska aktivitet i hjärnan.

Valproinsyra är en karboxylsyra och ett medelstor, sluten ringformad molekyl som påminner om en fem-atomig cyklisk fettsyra. Det verksamma ämnet i valproinsyra är dess sodiumsalt, natriumvalproat.

I Sverige marknadsförs valproinsyra under varunamnen Depakin och Convulex.

Postpoliosyndrom (PPS) är en benämning på en grupp symtom som kan uppstå hos personer som överlevt polio. Symptomen kan inkludera allt ifrån muskelsvaghet, muskel- och ledsmärtor, trötthet, sväljningssvårigheter, andnöd och förändringar i stämma. Dessa symtom kan variera i allvarlighet och påverka olika delar av kroppen. Det är viktigt att notera att inte alla personer som hade polio kommer att utveckla PPS.

För att få en diagnos av PPS behöver individen ha en dokumenterad historia av polioinfektion och nya, progressiva symtom som inte kan förklaras av någon annan medicinsk orsak. Diagnosen ställs ofta efter en kombination av klinisk undersökning, medicinsk historia och ibland kompletterande tester såsom elektromyografi (EMG) eller nerveledningsstudier (NCS).

Vården för PPS fokuserar vanligtvis på att lindra symtomen och kan innefatta insatser som fysioterapi, smärtlindring, andningsterapi och anpassningar i vardagslivet. Det finns inget botemedel för PPS, men en tidig diagnos och behandling kan hjälpa att förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Autosomal dominante optikusatrofi (ADO) är en medfödd ögonsjukdom som orsakas av en genetisk mutation på ett autosomalt kromosom. Den dominerande arvetypen innebär att en enda kopia av den defekta genen räcker för att orsaka sjukdomen, oavsett om genen är ärvd från modern eller fadern.

Optikusatrofi refererar till en skada eller degeneration av optisk nerven, som är den nerv som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Vid ADO beror skadan på en specifik genetisk mutation i OPA1-genen, som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i mitokondriernas funktion och energiproduktion i optiska nervceller.

Symptomen på ADO kan variera, men de flesta drabbade människor upplever en progressiv nedsättning av synskärpan, kontrastering och färgseende. I allvarliga fall kan det leda till tunnel syn eller till och med blindhet. Sjukdomen påverkar ofta båda ögonen, men skadan kan vara asymmetrisk, vilket innebär att ena ögat kan vara mer drabbat än det andra.

Det finns inget botemedel för ADO, men vissa terapier och behandlingar kan hjälpa till att hantera symtomen och förhindra ytterligare skada på optiska nervceller. Dessa inkluderar synträning, användning av lågenergilampa, glasögon eller kontaktlinser för att korrigera synen och undvikande av vissa miljöfaktorer som kan förvärra symtomen, såsom starkt solljus och stress.

En missensmutation är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid (en building block i DNA) byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinets sekvens blir felaktig. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och hur viktig den felaktiga aminosyran är för proteinet. I värsta fall kan det leda till att proteinet inte kan utöva sin funktion korrekt, vilket kan orsaka sjukdomar eller abnormaliteter.

Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.

Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).

Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.

Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Andningsförlamning, även kallat respiratorisk muskulatur flaccid paralys, är ett medicinskt tillstånd där andningsmuskulaturen blir slapp (flaccid) och inte kan fungera korrekt. Detta kan leda till att patienten har svårigheter att andas och transportera syre till kroppen, vilket kan vara livshotande.

Orsaken till andningsförlamning kan variera, men det kan exempelvis bero på skador på ryggmärgen, neurologiska sjukdomar, förgiftning eller påverkan av vissa läkemedel. I vissa fall kan andningsförlamning behandlas med respiratorisk stöd, till exempel med en mask som hjälper patienten att andas, eller med mediciner som stödjer andningsmuskulaturen. I allvarliga fall kan patienten behöva intuberas och placeras på livsuppehållande behandling i en intensivvårdsavdelning.

Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) är en grupp med arvsbunden neurologiska sjukdomar som primärt påverkar de långa nerverna i kroppen. Dessa nerver styr känsel- och rörelsefunktioner. HSMN orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen hos proteiner som är viktiga för nervcellernas hälsa och funktion.

HSMN delas vanligen upp i två huvudgrupper: typ I (HSMN I) och typ II (HSMN II). HSMN I kallas även Charcot-Marie-Tooth sjukdomen och är den vanligaste formen av HSMN. Denna typ påverkar främst de sensoriska nerverna, vilket leder till förlust av känsel i händer och fötter. I takt med att sjukdomen fortskrider kan också muskelfunktionen bli nedsatt, särskilt i underbenen och fötterna.

HSMN II påverkar både de sensoriska och motoriska nerverna, vilket leder till en kombination av känsel- och rörelseförluster. Denna typ tenderar att vara mer aggressiv än HSMN I och kan leda till allvarligare muskelsvaghet och nedsatt koordination.

Det är värt att notera att symtom, sjukdomsförlopp och svårighetsgrad kan variera mellan olika individer med HSMN, beroende på vilken genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Vissa former av HSMN kan även leda till komplikationer såsom skolios eller andningssvårigheter.

Medicinskt sett definieras muskler (musculus) som sammanlagt ett slags vävnad som består av celler, kollagenfibriller och elastiska fiber. Musklernas huvudfunktion är att orsaka rörelse hos oss levande varelser genom kontraktioner (kontinuerliga förkortningar) som gör att de drar ihop sig och blir kortare. Det finns tre typer av muskler i människokroppen:

1. Skelettmuskler (Musculus skeletalis): Dessa är fästade vid ben, rygg, skalle och andra delar av skelettet och arbetar tillsammans för att orsaka rörelse i kroppen. De flesta av musklerna som vi kan känna igen är skelettmuskler, till exempel bicepsen i överarmen eller quadricepsen i låret.

2. Hjärtmuskler (Musculus cardiacus): Dessa är en speciell typ av muskel som endast finns i hjärtat och är ansvariga för att pumpa blod genom kroppen. Hjärtmuskulaturen är automatiskt styrd, vilket betyder att den inte kräver någon direkt kontroll från vår nervsystem.

3. Smälmuskler (Musculus smooth): Dessa finns i inre organ som till exempel matsmältningsrören och blodkärlen, där de hjälper till att transportera föda genom systemet eller kontrollera blodflödet. Smälmuskulaturen är också automatiskt styrd och arbetar oftast omedvetet.

Muskler består av många celler som kallas muskelceller eller muskelfibrer, vilka innehåller flera tusentals mitokondrier (cellens kraftverk) för att producera den energi som behövs för kontraktion. Musklerna är också riktade med många små proteinfibriller som kallas aktin och myosin, vilka glider över varandra när muskeln kontraheras eller drar ihop sig.

Hjärnan är det centrala nervösa systemets kontroll- och koordineringsorgan. Den består av hjärnbarken (cerebrum), liljan (cerebellum) och förlängda märgen (medulla oblongata), samt flera inre strukturer så som thalamus, hypothalamus och hippocampus. Hjärnan är ansvarig för högre kognitiva funktioner såsom tankeprocesser, minne, språk och medvetandet, samt kontrollerar också kroppens autonoma funktioner som andning, hjärtrytm och kroppstemperatur. Hjärnan är indelad i två hemisfärer och innehåller miljarder nervceller (neuron) som kommunicerar med varandra via nervimpulser för att skapa tankar, känslor, minnen och handlingar.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

Medicinskt kan muskeldenervering definieras som den process där nervimpulser skickas från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) till skelettmusklerna, vilket orsakar kontraktion och rörelse.

Denna process innebär följande steg:

1. Första steget är att neuronen i centrala nervsystemet skickar en elektrisk impuls (action potential) längs sitt axon till den del av neuronen som kallas synapsen.
2. I synapsen sker en kemisk signalöverföring från ett neurotransmittorsubstanser till receptorer på den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
3. När neurotransmittorbinds till receptorn aktiveras en elektrisk impuls i den efterföljande nervcellen eller muskelcellen.
4. Denna elektriska impuls färdas längs axonen på den efterföljande nervcellen och når slutligen en motorändplatta, som är en speciell struktur där nervcellen och muskelcellen möts.
5. Motorändplattan överför sedan elektriska impulser till muskelcellen, vilket orsakar en kontraktion av muskeln och rörelse i kroppen.

Muskeldenervering är därför en nödvändig process för att vi ska kunna röra oss och utföra vardagliga aktiviteter som gå, prata och äta.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.

Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:

1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.

I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

Aklarubicin är ett antineoplastiskt medel som tillhör gruppen antitumörantibiotika. Det är en derivatprodukt av antibiotiket Daunorubicin och används i behandlingen av vissa typer av cancer, framför allt akut myeloisk leukemi (AML).

Aklarubicin fungerar genom att binda till DNA i cancerceller och på så sätt förhindra celldelning och cellduplikation. Detta leder till död av cancercellerna och minskar tumörstorleken.

Sidan är skapad med AI, vilket kan leda till enklare fel i informationen. Se din läkares rekommendationer eller farmaceutisk information för att få den senaste och mest korrekta informationen om ett läkemedel.

Muskel fiber, eller muskulære fibre, er i den medicinske terminologi de specielle celler, der udgør det egentlige kontraktile apparat i skeletmusklerne. Hver muskel fiber består af et stort antal myofibriller, som igen er sammensat af de proteiner aktin og miozin, der under normale forhold glider over hinanden og på den måde gør musklen i stand til at kontraheres. Muskel fibre kan inddeles i typer alt efter deres egenskaber, fx langsomt eller hurtigt kontraktile fibre.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.

For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.

It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.

Genetic therapy, också känt som genteknikell behandling eller genmodifiering, är en typ av terapi där gener (DNA-sekvenser) introduceras i eller tas bort från en persons celler för att behandla eller förebygga en sjukdom. Detta kan göras på olika sätt, till exempel genom att ersätta defekta gener med friska kopior, stänga av överaktiva gener eller införa nya gener som ger cellerna ny funktionalitet.

Genetisk terapi har potentialen att behandla en rad olika genetiskt betingade sjukdomar, till exempel genetiska sjukdomar som cystisk fibros och muskeldystrofi, men även cancer och vissa infektionssjukdomar. Genom att korrigera de underliggande orsakerna till dessa sjukdomar kan genetisk terapi möjligen leda till varaktiga eller till och med permanenta förbättringar i patienternas hälsotillstånd.

Det är värt att notera att det fortfarande finns tekniska, etiska och säkerhetsrelaterade utmaningar kopplade till genetisk terapi, och att den fortfarande befinner sig i en relativt tidig fas av utveckling och forskning.

Muskelkrankheiten, eller muskelsjukdomar, är en grupp sjukdomar som drabbar muskulaturen i kroppen. Det kan vara allt från små, lokala problem till systemiska sjukdomar som påverkar hela kroppen.

Muskelkrankheter kan delas in i flera olika kategorier beroende på vilken del av muskeln de drabbar och vad som orsakar dem. Några exempel är:

1. Muskelfibrösjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i muskelns fibrer, till exempel Duchennes muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi.
2. Neurogna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en skada eller sjuklig förändring i nervsystemet, vilket leder till att musklerna inte fungerar korrekt. Exempel på neurogna muskelsjukdomar är amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom.
3. Metaboliska muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av en störning i muskelns metabolism, vilket kan leda till att musklerna inte får tillräckligt med energi för att fungera korrekt. Exempel på metaboliska muskelsjukdomar är mitokondriell myopati och glykogenos.
4. Autoimmuna muskelsjukdomar: Sjukdomar som orsakas av ett överdrivet svar från det immunsystemet, vilket leder till att musklerna attackeras och skadas. Exempel på autoimmuna muskelsjukdomar är dermatomyosit och polymyosit.

Symptomen på muskelkrankheter kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om, men de vanligaste symptomen inkluderar svaghet, trötthet, smärta, kramper och förlust av koordination.

Grundareffekten (placebo effect) är ett fenomen där en patient upplever eller tror att de upplever en förbättring av sina symptom eller tillstånd efter att ha fått en behandling som i själva verket saknar aktiv substans eller medicinsk verkan. Detta kan bero på patients förväntningar, tron på effektiviteten hos behandlingen och andra psykologiska faktorer. Grundareffekten kan vara stark nog att orsaka en objektiv förbättring av symptomen, även om det inte finns någon tydlig biologisk mekanism som förklarar effekten.

Sjukdomsförlopp definieras inom medicinen som den kliniska utvecklingen och tiden från att en sjukdom uppstår till dess att den har löpt sitt fulla skepp, det vill säga från sjukdomens början via diagnostisering, behandling och eventuell komplikation till slutet när individen är återställd eller avlidit. Sjukdomsförloppet kan delas in i tre faser: akut, subakut och kronisk. Under akutfasen uppstår sjukdomen plötsligt och symtomen är ofta allvarliga. I subakuta fasen minskar symtomen men sjukdomen är fortfarande pågående, medan i kroniska fasen kan symtomen vara konstanta under en längre tidsperiod eller återkommande.

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

Muskelstyrka (eng. muscle strength) kan definieras som den kraft eller styrka som en muskel eller muskelgrupp är kapabel till att utöva vid kontraktion. Det mäts vanligen i newton (N) eller pound-force (lb force), och beror på flera faktorer, inklusive muskelns storlek, fibertyp, nervstimulans och träning. Muskelstyrka kan öka genom krafttraining och minska vid långvarig inaktivitet eller sjukdom.

Motorisk aktivitet är en term inom medicinen och hälsa som refererar till rörelser och fysisk aktivitet i kroppen, driven av muskelkontraktioner. Det kan omfatta allt ifrån små rörelser som att blinka eller röra pekfingret, till större rörelser som gång, springa eller cykla. Motorisk aktivitet är viktig för att underhålla fysisk hälsa, stärka muskler och ben, förbättra balans och koordination samt minska risken för ohälsa som övervikt och sjukdomar relaterade till rörelseapparaten.

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv neurodegeneration, det vill säga nedbrytning och förlust av neuroner och deras sammanhang i hjärnan. Denna degeneration leder till en gradvis försämring av den neurologiska funktionen, vilket kan påverka kognition, rörelse, balans, tal, minne, perception och andra sensoriska funktioner. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Spinal muskelatrofi (SMA). Dessa sjukdomar är ofta förknippade med åldrande, men kan även drabba yngre individer. De orsakas vanligtvis av en kombination av genetiska, miljömässiga och livsförloppsfaktorer och saknar ofta botemedel eller effektiva behandlingsalternativ.

Heterogent kärnribonukleoprotein (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein, hnRNP) är en typ av proteinkomplex som binder till RNA i cellkärnan. Grupp A och B är två undergrupper av dessa komplex, och de utgör en del av den posttranskriptionella modifieringen av RNA.

Grupp A-komplexen innehåller vanligtvis proteiner som hnRNPA1, hnRNPA2 och hnRNPAB, medan grupp B-komplexen innehåller proteiner som hnRNPB1, hnRNPB2 och hnRNPC. Dessa proteiner deltar i olika aspekter av RNA-hanteringen, såsom splicing, transport, stabilisering och degradering.

Det är värt att notera att dessa komplex är mycket heterogena, vilket betyder att de kan bestå av olika kombinationer av proteiner och RNA-molekyler beroende på celltyp och funktion.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.

Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.

Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

'Upphängning i bakbenen' (eng. 'Hang signs in the lower extremities') är ett medicinskt begrepp som kan användas för att beskriva en situation där blodflödet till benen är nedsatt på grund av att det tryck som utövas på venerna i benen är för högt. Detta kan orsakas av olika faktorer, exempelvis långvarigt sittande eller stående stilla, övervikt, graviditet eller sjukdomar som kan leda till blodproppar (tromboser) i benen.

Symptomen på 'upphängning i bakbenen' kan variera från enbart smärta och svullnad i benen till allvarligare symptom såsom andningssvårigheter, yrsel eller bröstsmärtor om blodproppen lossnar och färdas upp till lungorna (emboli).

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man upplever symtom på 'upphängning i bakbenen', särskilt om de är kraftiga eller förvärras över tiden. Behandlingen kan bestå av bland annat ökat rörlighet, kompressionstrumpor, läkemedel eller blodtunnare (antikoagulantia) beroende på svårighetsgrad och underliggande orsak.

En muskelstyrkedynamometer är ett instrument som mäter kraften eller styrkan hos en muskel eller en grupp av muskler. Det består vanligtvis av en fast anslutning till en dynamometer, enhet för att mäta kraft, och en rörlig del som patienten eller undersökta kan trycka mot eller dra i.

Muskelstyrkedynamometrar används ofta inom klinisk praktik och forskning för att utvärdera muskulär funktion, styrka och rehabilitering efter skador eller sjukdomar som påverkar muskulaturen. De kan också användas för att mäta effekterna av träningsprogram och interventioner för att öka muskelstyrka och prestanda.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

... innebär att musklernas vävnad minskar eller förtvinas helt. Det finns två huvudtyper av muskelatrofi. ... Båda formerna av muskelatrofi kan ge symptom som ständig ryggsmärta och svårigheter att gå. Även symptom som begränsad ... Vid neurogen muskelatrofi kan även manipulering av muskler och skelett behövas för att avbelasta nerver vid ryggraden. ... Beroende på orsak kan muskelatrofi uppstå i en muskel, en grupp av muskler eller i hela kroppen, och kan medfölja domningar, ...
... (SMA) typ I, II och II ärvs autosomalt recessivt, det vill säga att SMA är en sjukdom som ärvs från ... Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA: NSMA är en patientförening med syfte att föra samman människor som lever eller arbetar ... Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär sjukdom där motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner. Detta leder ... Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader och brukar delas in i tre typer; typ 1, 2 och 3. Spinal muskelatrofi är en genetisk ...
År 1888 avled Johannes Mörtsell i Uppsala av vad man då kallade för progressiv spinal muskelatrofi. Han anses numera vara den ... progressiv muskel atrofi 2) hjärtförlamning... Död Upsala".[källa från Wikidata] ^ Folkräkningar (Sveriges befolkning) 1880, ...
Muskeldystrofier kännetecknas både av muskelatrofi och muskelförsvagning. Dystriofier kan typiskt bero på felaktig ...
Progressiv muskelatrofi (PMA) debuterar i de nedre motorneuronen. Den är ovanlig och motsvarar cirka 10 % av patienterna. ...
... är andra komplikationer av gips stela leder och muskelatrofi (muskelförtvining). Stela leder och muskelatrofi går inte att ...
Om spinal muskelatrofi Arkiverad 14 mars 2017 hämtat från the Wayback Machine. på Socialstyrelsen.se ^ Luhn, Alec (13 mars 2017 ... Julia Samojlova sitter i rullstol sedan barndomen på grund av spinal muskelatrofi. Hon hävdar själv att diagnosen uppstod efter ... en misslyckad vaccination mot polio, men vetenskaplig koppling saknas, då spinal muskelatrofi anses vara genetiskt orsakat. När ...
Förslitningsskador Träningsvärk Myalgi, artralgi, neuralgi Muskelatrofi Vitalkapacitet ^ Wilson, JOHN R., et al. "Exercise ...
Vidare behandlas frakturen med fysioterapi, för att återfå funktion och undvika muskelatrofi. Distala radiusfrakturer är mycket ...
Onormal viktminskning kan uppträda genom muskelatrofi, minskad mängd fett, vätskeförlust, eller som kombination av detta. Det ...
... innebär olika grader av förlamning (ofta i benen) eller muskelatrofi beroende på läge och skada. Många barn med ...
Den franske neurologen Francois Aran beskrev ytterligare fall år 1850 och gav sjukdomen beteckningen "progressiv muskelatrofi ...
Det visade sig emellertid vara effektlöst som cancerbehandling men besatt istället egenskaper att motverka muskelatrofi och ...
Sedan dess har ett trettiotal olika termer använts, till exempel spinobulbär muskelatrofi (SBMA) eller X-kromosombunden ...
... uppsvälld mjälte och muskelatrofi. Leishman beskrev sjukdomen som "Dum dum febern" och publicerade sin upptäckt 1903. ...
... kan syfta på flera saker: Shanghai Maple Automobile Spinal muskelatrofi SMA kontakt, ett kontaktdon för kablar Svenska ...
... ändå att uppmanas till mobilisering för att förhindra muskelatrofi. Tillståndet är oftast självläkande inom ett till två år ...
På 1960-talet drabbades rasen av den ärftliga sjukdomen hereditär juvenil neuronal muskelatrofi (JNM) som man haft hälsoprogram ...
... vilket leder till muskelatrofi, som i sin tur leder till förlamning och slutligen död. 90% av fallen är sporadiska medan de ...
Sjukdomen drabbar cirka 30/100000 personer och kännetecknas av muskelatrofi, svaghet och känselbortfall som börjar i fötter och ...
Vid mycket svår smärta så kan råttan/musen ha ögonen stängda, få förändrad hudfärg, muskelatrofi (förtvining av musklerna), ...
Vissa former av muskelatrofi kan bero på problem med testosteronet eller dess receptor, och det är möjligt att det kan finnas ...
Muskelatrofi innebär att musklernas vävnad minskar eller förtvinas helt. Det finns två huvudtyper av muskelatrofi. ... Båda formerna av muskelatrofi kan ge symptom som ständig ryggsmärta och svårigheter att gå. Även symptom som begränsad ... Vid neurogen muskelatrofi kan även manipulering av muskler och skelett behövas för att avbelasta nerver vid ryggraden. ... Beroende på orsak kan muskelatrofi uppstå i en muskel, en grupp av muskler eller i hela kroppen, och kan medfölja domningar, ...
Muskelatrofi. Muskelvävnad med förtvinade muskelfibrer (pilar). Mängden bindväv har ökat.. 40x, H&E.. ...
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom där motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner. ... NSMA är en patientförening med syfte att föra samman människor som lever eller arbetar med spinal muskelatrofi (SMA) för utbyte ... NSMA är en patientförening med syfte att föra samman människor som lever eller arbetar med sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA) ... 31-åriga Pernilla Becker lever med Spinal muskelatrofi (SMA) - en medfödd neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna ...
Pernilla Becker, ordförande för Nätverket för spinal muskelatrofi var en av inledningstalarna.. Foto: Magnus Liljegren/ ...
Ge i första hand genterapi mot spinal muskelatrofi. Nyfödda med spinal muskelatrofi som upptäcks vid screening bör få ...
Ge i första hand genterapi mot spinal muskelatrofi Nyfödda med spinal muskelatrofi som upptäcks vid screening bör få genterapin ...
Remissvar avseende Screening for spinal muskelatrofi (SMA) Rekommendation om att infora ett screeningprogram Remissversion. ...
Hon arbetar 75%. Sedan födsel har hon en sjukdom (spinal muskelatrofi) motsvarande en hög ryggmärgsskada. Hon har personlig ...
Spinal muskelatrofi. Spinal muskelatrofi orsakar förändringar i nervceller som kan göra det svårt att kontrollera musklerna. ... Progressiv muskelatrofi (PMA) är en sällsynt motorneuronsjukdom som debuterar hos vuxna. Även om det inte finns något botemedel ...
Progressiv spinal muskelatrofi Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av ... I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr ...
En långsiktig säkerhetsstudie i brasilianska patienter med diagnos av spinal muskelatrofi som behandlats med Zolgensma (ARISER) ...
Name site: En ny rapport som påstod att överdrivna påståenden gjorda av många solskyddsmedel, liksom möjliga samband mellan tillsatt vitamin A och påskyndad tillväxt av hudtumörer och lesioner, drog slutsatsen att endast 8 av 500 solskyddsmedel var något bra. Studien, utförd av Sunscreen Guide av Environmental Working Group (EWG) Gav låga betyg på de flesta dagens solskyddsmedel.
Ludvig hade den medfödda sjukdomen Spinal muskelatrofi, SMA typ 1. I detta avsnitt får vi höra mamma Malin berätta om deras ...
Det gäller Novartis genterapi Zolgensma som utvecklats för behandling av spinal muskelatrofi. Prislappen för ... veckan av att EU-kommissionen gav genterapin ett villkorat godkännande för behandling av patienter med spinal muskelatrofi.. ... besked av FDA att Zolgensma erhållit godkännande för behandling av den svåra genetiska muskelsjukdomen spinal muskelatrofi. ...
I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr ... Forskare vid Karolinska Institutet har analyserat sjukdomsmekanismer i spinal muskelatrofi för att undersöka om och hur sårbara ... SYNAPTOTAGMIN 13 verkar nervskyddande i ALS och spinal muskelatrofi. Av Eva Hedlund ...
Ingen muskelatrofi: Vid uttalad myelinopati kan sekundär axonskada och därmed muskelatrofi uppträda. - Försämrad fortledning ...
Kontroll av muskelatrofi: EMS kan användas för att förebygga och behandla muskelatrofi hos personer som är immobila eller har ...
Tabell E5.2-1 Krav Spinal muskelatrofi. Etiketter från excel. strandvägen 33. kommunal malmö kontakt. immunologist ... Tabell E5.2-1 Krav Spinal muskelatrofi. Synonymer SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg- ...
I en situation där en katt utvecklar muskelatrofi kan anabola. Anabola steroider råd, originele anabolen kopen. Should you ...
av K Helmersson · 2009 - muskelatrofi) och central pares (med stegrande senreflexer). ett debutområde i armen sprids svagheten ...
Oligonukleotider används redan framgångsrikt mot bland annat muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi typ 1. Nu tar Sverige nästa ...
... balansstörningar och muskelatrofi. Forskare tror att Gayet-Wernickes syndrom kan vara relaterat till SCA, men det finns inga ...
NSMA är en patientförening med syfte att föra samman människor som lever eller arbetar med sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA) ... Den 20 april klockan 18.00 har Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) årsmöte. Årsmötet kommer att hållas via videokonferens ...
Hälsodepartementet i Orenburg-regionen berättade om behandlingen av barn med spinal muskelatrofi (SMA). Avdelningen noterade ...
Rörelseträning kan användas för att förebygga och bromsa muskelatrofi och för att påverka spasticitet. Kontroll av spasticitet ...
Spinal muskelatrofi (SMA). *Svår kombinerad immunbrist SCID. *Tjock- och ändtarmscancer. *X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ALD) ...
Evrysdi (risdiplam), Spinraza (nusinersen) och Zolgensma (onasemnogen-abeparvovek) vid 5q spinal muskelatrofi Pdf, 243 kB.. ...
Nusinersen (Spinraza®) til behandling av spinal muskelatrofi (SMA) -oppfølging av beslutning i sak 19-2018. Mer informasjon på ...
Detta gör att musklerna runt ankeln kan ingripa förhindrar muskelatrofi medan gjutet är på kroppen. Strålens flexibilitet ...
... sällsynta sjukdomar och spinal muskelatrofi belystes.. Debatt med fokus på sammanhängande rehabilitering. En späckad dag ...
  • Neuromuskulära sjukdomar som spinal muskelatrofi (SMA), multipel skleros (MS), amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Guillain-Barrés syndrom (GBS) är vanliga orsaker till neurogen muskelatrofi. (wikipedia.org)
  • Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom där motoriska nervceller i hjärnan och ryggmärgen bryts ner. (nsma.nu)
  • 31-åriga Pernilla Becker lever med Spinal muskelatrofi (SMA) - en medfödd neuromuskulär sjukdom som leder till att musklerna förtvinar. (nsma.nu)
  • NSMA är en patientförening med syfte att föra samman människor som lever eller arbetar med spinal muskelatrofi (SMA) för utbyte, stöd och information. (nsma.nu)
  • Pernilla Becker, ordförande för Nätverket för spinal muskelatrofi var en av inledningstalarna. (regeringen.se)
  • Nyfödda med spinal muskelatrofi som upptäcks vid screening bör få genterapin Zolgensma, skriver NT-rådet. (lakemedelsvarlden.se)
  • Sedan födsel har hon en sjukdom (spinal muskelatrofi) motsvarande en hög ryggmärgsskada. (spinalistips.se)
  • Spinal muskelatrofi orsakar förändringar i nervceller som kan göra det svårt att kontrollera musklerna. (medicinsk.net)
  • Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar symtomen med tilltagande svaghet och förtvining av muskulaturen i armar och ben. (neuro.se)
  • Vad är spinal muskelatrofi? (medical-diag.com)
  • Det gäller Novartis genterapi Zolgensma som utvecklats för behandling av spinal muskelatrofi. (biostock.se)
  • Ett år senare fick Novartis besked av FDA att Zolgensma erhållit godkännande för behandling av den svåra genetiska muskelsjukdomen spinal muskelatrofi. (biostock.se)
  • Detta följdes upp förra veckan av att EU-kommissionen gav genterapin ett villkorat godkännande för behandling av patienter med spinal muskelatrofi. (biostock.se)
  • Forskare vid Karolinska Institutet har analyserat sjukdomsmekanismer i spinal muskelatrofi för att undersöka om och hur sårbara mänskliga motorneuron kan räddas från degeneration. (neurologiisverige.se)
  • I sjukdomarna amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi är det de motoriska nervcellerna (motorneuron) som styr all vår skelettmuskulatur som förloras, vilket leder till en dödlig förlamning. (neurologiisverige.se)
  • Tabell E5.2-1 Krav Spinal muskelatrofi. (web.app)
  • Oligonukleotider används redan framgångsrikt mot bland annat muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi typ 1. (uu.se)
  • Den 20 april klockan 18.00 har Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) årsmöte. (nsma.nu)
  • Hälsodepartementet i Orenburg-regionen berättade om behandlingen av barn med spinal muskelatrofi (SMA). (childsuit.com)
  • Evrysdi (risdiplam), Spinraza (nusinersen) och Zolgensma (onasemnogen-abeparvovek) vid 5q spinal muskelatrofi Pdf, 243 kB. (xn--ntrdet-kua.se)
  • Nusinersen (Spinraza®) til behandling av spinal muskelatrofi (SMA) -oppfølging av beslutning i sak 19-2018. (nyemetoder.no)
  • Progressiv spinal muskelatrofi, som ger försvagning och förlamning i armar, ben och/eller bål, men ingen spasticitet. (ninfo.se)
  • Dessutom hör vi om barnen som för första gången i Sverige fått genterapi mot den svåra muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi, SMA. (player.fm)
  • Om man förlorar rörlighet i en led på grund av sjukdom, nervskador, muskelatrofi är behandlingen mobilisering. (samarali.eu)
  • SCA är en grupp av sjukdomar som orsakar koordinationsproblem, balansstörningar och muskelatrofi. (medliv.se)
  • Beroende på vilken typ av muskelatrofi varierar behandlingen betydligt. (wikipedia.org)
  • I extrema fall kan patienter utveckla hjärtsvikt på grund av muskelatrofi. (wikipedia.org)
  • Diabetisk neuropati, en nervskada associerad med diabetes, kan även bidra till muskelatrofi. (wikipedia.org)
  • EMS kan användas för att förebygga och behandla muskelatrofi hos personer som är immobila eller har svårt att använda sina muskler. (hyrtens.se)
  • av K Helmersson · 2009 - muskelatrofi) och central pares (med stegrande senreflexer). (netlify.app)
  • Den första symptomen som uppstår vid muskelatrofi är att musklerna blir svaga och slappa. (wikipedia.org)
  • Detta gör att musklerna runt ankeln kan ingripa förhindrar muskelatrofi medan gjutet är på kroppen. (sjukdom.online)