En Markov-kedja är ett slags stokastiskt process där framtida tillstånd beror endast av det aktuella tillståndet och inte på hur den kom dit. Det innebär att sannolikheten för en viss händelse är oberoende av tidigare händelser, förutsatt att nuvarande tillstånd är känt. Denna egenskap kallas Markovegenskap och gör att man kan förutsäga sannolikheten för framtida tillstånd genom att bara ta hänsyn till nuvarande tillstånd istället för alla tidigare tillstånd.

Markov-kedjor är uppkallade efter den ryske matematikern Andrey Markov, som introducerade konceptet under tidigt 1900-tal. De har många tillämpningar inom olika områden, såsom ekonomi, fysik, datavetenskap och biologi.

Monte Carlo-metoden är ett statistiskt sannolikhetsmetod som används för att simulera slumpmässiga händelser och beräkna numeriska approximationsvärden av komplexa problem. Den bygger på principen om att generera slumptal och använda dem för att simulera ett stort antal scenarier eller utfall, vilka sedan kan analyseras statistiskt för att uppskatta sannolikheter eller andra egenskaper hos det ursprungliga problemet. Metoden är uppkallad efter den berömda kasinot i Monaco, där slumpmässiga händelser används för att ge spelarna chansen att vinna pengar. I medicinska sammanhang kan Monte Carlo-metoden användas för att simulera olika sjukdomsförlopp, behandlingsalternativ eller andra komplexa processer där det är svårt att finna exakta analytiska lösningar.

Bayes' teorem är en matematisk sats inom sannolikhetslära som beskriver hur man kan uppdatera sin förväntning om sannolikheten för en given hypotes, efter att ha mottagit ny information. Teoremet är uppkallat efter Thomas Bayes, en brittisk statistiker och präst.

Bayes' teorem kan formuleras som följer:

P(A|B) = [P(B|A) * P(A)] / P(B)

där:
- P(A|B) är sannolikheten för att hypotes A är sann, givet att B har inträffat.
- P(B|A) är sannolikheten för att B har inträffat, givet att A är sann.
- P(A) är a priori sannolikheten för hypotes A (dvs. sannolikheten för A före insamlandet av någon ny information).
- P(B) är marginal sannolikheten för B (dvs. summan av sannolikheterna för alla möjliga värden på A, multiplicerat med sannolikheten för B givet det specifika värdet på A).

Teoremet kan användas inom medicinsk diagnostik för att uppdatera sannolikheten för en given diagnos, baserat på resultaten av olika tester eller symtom. Det är även viktigt inom maskininlärning och konstgjord intelligens.

En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.

Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:

* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.

Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Statistiska modeller är matematiska uttryck eller formler som används för att beskriva och analysera data i en viss kontext. De bygger på antaganden om hur variablerna i studien relaterar till varandra, och syftet är ofta att förutsäga ett utfall baserat på given information.

I statistisk modellering används metoder från sannolikhetsteori och inferensstatistik för att uppskatta parametrar i modellen, som representerar de okända kvantiteter som ska beräknas. Genom att jämföra modeller med olika antaganden kan man välja den bästa modellen baserat på kvaliteten hos passningen till data och enkelheten i tolkningen av resultaten.

Exempel på vanliga statistiska modeller är linjär regression, logistisk regression, Cox-proportionell hazardsmodellen och överlevnadsanalys. Dessa modeller används inom många olika områden som epidemiologi, medicin, ekonomi, psykologi och teknik.

"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.

I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:

* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.

Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.

I medicinen, sannolikhetsfunktioner (eller cumulative distribution functions, CDP) används inom statistisk analys för att beskriva sannolikheten för att en stokastisk variabel X kommer att vara mindre än eller lika med en viss värdesgräns. Sannolikhetsfunktionen representerar sålunda den kumulativa summan av sannolikheterna för alla värden som är mindre än eller lika med det specificerade värdet.

Formellt kan en sannolikhetsfunktion definieras som:

F(x) = P(X ≤ x)

där F(x) är sannolikhetsfunktionen för stokastisk variabel X, och P(X ≤ x) betecknar sannolikheten för att stokastisk variabel X antar ett värde som är mindre än eller lika med x.

Sannolikhetsfunktioner används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att analysera data och dra slutsatser om samband mellan variabler och hälsoresultat. De är viktiga vid konstruktion av konfidensintervall, hypotesprövning och bedömning av risker och associationer i epidemiologiska studier.

Stokastiske processer är en grupp matematiska modeller som används för att beskriva system som varierar över tid eller rum och som innehåller ett slumpmässigt eller osäkert element. De kan beskrivas som en sekvens av tillstånd, där varje tillstånd beror på det föregående tillståndet och en slumpkomponent.

I en mer formell definition är en stokastisk process en familj av slumpvariabler {X(t), t ∈ T}, definierade på en sannolikhetsrum, där T är en indexmängd som ofta representerar tiden eller rummet. Varje X(t) tar värden i en värdemängd, vanligtvis de reella talen eller ett högre dimensionalt rum.

Stokastiska processer används inom många områden av naturvetenskap och teknik, till exempel för att modellera brus i elektronikkomponenter, fluktuationer i finansiella marknader, transmission av sjukdomar och neurovetenskap.

"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.

Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.

I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.

'Mjukvara' (svenska) eller 'software' (engelska) är en samling instruktioner som tellas en dator att följa för att utföra specifika uppgifter. Det kan vara allt från operativsystem som styr datorn till programvaror som används för att skapa dokument, spela spel eller navigera på internet. Mjukvaran är inte en fysisk entitet utan snarare en samling data och information som lagras i minnet och på hårddisken i datorn.

'Släktforskning' refererar till processen av att undersöka, dokumentera och rekonstruera sitt genealogiska påbrå eller sin familjehistoria. Det innebär vanligtvis att forska i historiska källor som kyrkböcker, folkräkningar, födelse- och dödsregister, äktenskapsbevis och andra relevanta dokument för att hitta information om sina förfäder och släktingar. Släktforskning kan vara ett personligt intresse eller en hobby, men det kan också ha vetenskaplig betydelse inom bland annat demografi, genetik och kulturhistoria.

'Släktvapen', även kallat familjevapen eller heraldiska vapen, är ett symboliskt bildspråk som använts sedan medeltiden för att identifiera en persons eller en families identitet och status. Släktvapen består vanligtvis av en sköld med olika geometriska former, färger och symboler, som tillsammans bildar ett unikt mönster som representerar familjen eller personen. Släktvapen kan vara officiellt registrerade och erkända av heraldiska myndigheter i vissa länder, men de kan också vara informella och privata. Släktvapen används ofta inom adeln och högre samhällsklasser, men de kan också användas av vanliga medborgare som en del av sin familjehistoria och identitet.

I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som graden av överensstämmelse mellan ett visst antal observationer och det förväntade resultatet baserat på en hypotes eller teori. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är osannolikt och 1 betyder att det är säkert.

Sannolikheter används ofta i medicinska studier för att bedöma huruvida ett visst resultat är kausalt relaterat till en viss behandling eller exponering, och kan hjälpa till att uppskatta risker och fördelar med olika behandlingsalternativ.

Exempel: Om en studie visar att 50 av 100 personer som använder en viss medicin får en biverkning, så är sannolikheten för att få denna biverkning 0,5 eller 50%.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.

Bioinformatik är en multidisciplinär forskningsgren som kombinerar biologi, datavetenskap och teknologi för att analysera och tolka stor datamängd biologisk information, särskilt inom genetik och genomik. Det inkluderar utvecklingen och användningen av databaser, algoritmer, statistiska metoder och artificiell intelligens för att lösa biologiska problem, såsom att förstå genstruktur och funktion, proteinstruktur och -funktion, genuttryck och reglering, evolutionära relationer mellan organismer och systembiologi.

"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.

DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

"Data interpretation, statistical" refererer til procesen av att tolka och giva mening aan data med hjälp av statistiska metoder. Det innebär att analysera, summera och tolka data för att utvärdera hypoteser, identifiera mönster, korrelationer och kausalitet, samt dra slutsatser baserat på de statistiska resultaten.

Den statistiska datatolkningen inkluderar ofta metoder som deskriptiv statistik (som medelvärde, median, modus, standardavvikelse och procent), inferensstatistik (som t-test, chi i test, analys av variance (ANOVA) och regressionsanalys), multivariat analys och sannolikhetslära.

Syftet med statistisk datatolkning är att försöka extrahera mening och insikt från data, vilket kan användas för att stödja beslutsfattande, forskning, utveckling och kvalitetssäkring inom olika områden som medicin, teknik, ekonomi, samhällsvetenskap med mera.

Teoretiska modeller inom medicinen är abstrakta representationer av biologiska system, fenomen eller processer. De är konstruerade för att förenkla och förutsäga beteendet hos komplexa system, såsom cellulärt fungerande, organsystemsfunktion och sjukdomsutveckling.

Teoretiska modeller kan vara matematiskt baserade, använda dator simuleringar eller vara konceptuella. De hjälper forskare att undersöka hur system fungerar under olika förhållanden och hjälper till att generera hypoteser som kan testas genom experiment. Dessa modeller är viktiga verktyg inom translational medicin, klinisk forskning och epidemiologi.

Medicinskt sett betyder "mönsterigenkännande, automatiserat" att ett datorbaserat system har kapaciteten att urskilja mönster i stor volym av medicinska data, som exempelvis elektroniska hälsorapporter eller bilddiagnostiska data, och att göra detta utan direkt användarinteraktion. Genom att träna på stora mängder data kan djupinlärningsalgoritmer automatisera mönsterigenkännandet och hjälpa till med att ställa diagnoser, förutsäga sjukdomsförlopp eller rekommendera behandlingar. Detta kan underlätta för vården och göra den mer effektiv, men det är också viktigt att vara medveten om möjliga begränsningar och risker, såsom bias i data eller algoritmer som kan påverka kliniska beslut.

"Biometri" är ett begrepp inom medicinen som refererar till mätning och statistisk analys av biologiska data, ofta för att stödja kliniska beslut eller forskningsstudier. Det kan innebära användning av olika tekniker såsom:

1. Morfometri: mätning och jämförelse av morfologiska egenskaper hos celler, vävnader eller organ.
2. Klinisk biometri: användning av statistiska metoder för att analysera kliniska data, till exempel patientdemografi, symptom och laboratorievärden.
3. Genetisk biometri: användning av statistiska metoder för att analysera genetiska data, såsom frekvenser av genvarianter eller släktband mellan individer.
4. Bioimaging-biometri: användning av bilddiagnostik och bildanalys för att mäta och jämföra biologiska strukturer och funktioner, till exempel hjärtfunktion eller lungfunktion.

Biometri används ofta inom forskning och utveckling av nya terapier, diagnostiska metoder och medicinska produkter för att stödja beslut om behandling och förbättra patientvården.

Biostatistics är ett interdisciplinärt område som utvecklar och använder statistiska metoder för att besvara frågor inom biomedicin, epidemiologi, public health och relaterade områden. Biostatistiker arbetar ofta tillsammans med forskare inom dessa områden för att designa studier, samla in data, analysera data och tolka resultaten.

En medicinsk definition av biostatistics kan vara: "Biostatistics är en gren av statistik som tillämpas på biomedicinska frågeställningar. Den innefattar metoder för att designa experiment, samla in och analysera data, och dra slutsatser baserade på de statistiska resultaten. Biostatistiker arbetar ofta tillsammans med forskare inom medicin, epidemiologi, public health och relaterade områden för att besvara forskningsfrågor och stödja evidensbaserad beslutsfattande."

Populationsgenetik, på medicinsk terminologi, handlar om studiet av genetiska variationer och mönster hos populationer av levande varelser, inklusive människor. Det inkluderar analysen av arvematerialets frekvens och distribution i populationer, hur gener påverkar individers fenotyp (kroppslig utseende och funktion) och hur genetiska variationer kan förändras över tid genom naturligt urval, genetisk drift, migration och genflöde.

Populationsgenetik har viktiga implicationer inom medicinen, eftersom den kan hjälpa till att förklara varför vissa sjukdomar är vanligare i vissa populationer än i andra, hur genetiska faktorer kan påverka individers svar på behandlingar och hur genetisk information kan användas för att förbättra preventiv medicin och personligat utformade behandlingsplaner.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

En medicinsk definition av 'Quantitative Trait, Heritable' är en egenskap hos en organism som är kontinuerligt varierande och som delvis bestäms av genetiska faktorer. Det betyder att träffpunkten för den egenskapen ligger på ett kontinuum istället för att vara diskret, och att variationen i egenskapen delvis orsakas av genetisk variabilitet som ärvs från föräldrar till avkomma.

Exempel på quantitative traits kan vara höjd, blodtryck, kroppsvikt eller intelligenstestresultat. Dessa egenskaper är ofta polygeniska, vilket betyder att de kontrolleras av flera gener som var och en bidrar med en liten del till den totala fenotypen.

Det bör också noteras att miljöfaktorer kan spela en stor roll för uttrycket av quantitative traits, även om genetiska faktorer är involverade. Dessa miljöfaktorer kan inkludera näringsintag, livsstil, stressnivåer och andra yttre påverkanar som kan påverka uttrycket av genen och därmed egenskapen.

Quantitative Trait Loci (QTL) är ett begrepp inom genetiken som refererar till områden på ett genom som är associerade med variation i en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen. Exempel på sådana egenskaper kan vara kroppslängd, blodtryck eller sockernivåer i blodet.

QTL-analyser används för att undersöka samband mellan genetisk variation och fenotypisk variabilitet hos en given egenskap. Genom att kartlägga QTL kan man identifiera områden på ett genom som innehåller gener som har en betydande effekt på en viss egenskap, även om de enskilda generna inte direkt kan identifieras.

Det är värt att notera att QTL-analyser ofta används i kombination med andra metoder, såsom genetisk kartläggning och associationstudier, för att öka noggrannheten i identifieringen av gener som påverkar en given egenskap.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.

"Quality-adjusted life year" (QALY) är ett mätetal som används inom hälso- och sjukvården för att bedöma effekterna av olika behandlingsalternativ. Det uttrycker både livslängd och livskvalitet.

QALY beräknas genom att multiplicera den extra livslängd som behandlingen ger med en viktningsfaktor för den förväntade livskvalitén under denna tid. Livskvalitetsvikten ligger mellan 0 och 1, där 1 betyder full livskvalitet och 0 betyder dödsfall.

Exempel: Om en behandling ger en patient ytterligare ett år att leva med en livskvalitetsvikt på 0,7 kommer QALY-värdet att bli 0,7. Om samma behandling ger två år med en livskvalitetsviktningsfaktor på 0,5 under det första året och 1 under det andra året, blir QALY-värdet (0,5 + 2) = 2,5.

QALY används ofta vid ekonomisk analys av olika behandlingsalternativ, där målet är att maximera samhällets välfärd genom att jämföra kostnader och effekter i form av QALY.

Kostnads-nyttoanalyser (CBA) är en metod för att jämföra de kostnader och nyttor som är associerade med olika alternativ inom en viss kontext, ofta i beslutsfattandeprocessen kring hälsovård.

CBA utvärderar alla relevanta kostnader och nyttor, både direkta och indirekta, för varje alternativ. Direkta kostnader kan inkludera t.ex. kostnaden för läkemedel, sjukhusvistelse eller arbetsledighet, medan indirekta kostnader kan innefatta produktivitetsförluster och kvaliteten på livet. Nyttor kan mätas i naturliga enheter, såsom levnadsår i gott hälsa (QALY) eller livsår i god hälsa (DALY), eller i monetära termer.

Genom att jämföja de totala kostnaderna och nyttorna för varje alternativ kan CBA hjälpa till att avgöra vilket alternativ som ger den största nettonytta, det vill säga skillnaden mellan nyttan och kostnaden. Detta kan användas som ett underlag för att ta beslut om hur resurser bäst ska användas inom hälsovården.

Befolkningsdynamiken är ett område inom demografi som handlar om att studera och analysera de demografiska processer som påverkar en populations storlek och sammansättning över tid. Detta innefattar födelsetal, dödlighet, migration, åldersstruktur och befolkningsförändringar i olika populationer. Medicinsk betydelse av befolkningsdynamik kan handla om att förstå hur dessa demografiska faktorer påverkar hälsa, sjukdom och vårdbehov hos en population. Exempelvis kan förändringar i födelsetal och åldersstruktur ha betydelse för planering av vården och resurser inom olika områden som pediatrik, geriatrik och sjukvårdspersonals utbildning.

Protein-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och proteomik som används för att undersöka, jämföra och analysera sekvenser av aminosyror i proteinmolekyler. Denna analys kan ge information om proteins struktur, funktion, evolutionärt ursprung och relaterade egenskaper. Metoden bygger ofta på databas-sökningar, flera-krångling (multiple sequence alignment) och prediktion av strukturella domäner och funktionella motiver i proteinsekvenserna.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.

'Klassificering' er et begreb som oftest bruges inden for medicin og biomediske sammenhænge for at organisere, gruppere eller kategorisere sygdomme, tilstande, lægemidler eller andre sundhedsrelaterede variable baseret på fælles karakteristika, egenskaber eller adfærd. Denne proces gør det muligt at forstå og analysere sygdomme og behandlinger bedre, hvilket kan føre til bedre diagnoser, prognoser og terapier. Der findes mange forskellige klassifikationssystemer alt efter konteksten, men nogle af de mest kendte er ICD (International Classification of Diseases) for sygdomme og DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) for psykiske lidelser.

Befolkningstäthet (population density) är ett mått på hur många invånare det finns per ytenhet i ett visst geografiskt område. Det definieras ofta som antalet invånare per kvadratkilometer (personer/km2).

En hög befolkningstäthet kan ses i stora, tätbefolkade städer och urbana områden, medan lantliga områden och mindre befolkade länder tenderar att ha en lägre befolkningstäthet. Befolkningstätheten kan påverkas av olika faktorer som migration, fertilitet, mortalitet, urbanisering och planering av bostadsområden.

"Resultatens reproducerbarhet" är ett begrepp inom forskning och medicin som refererar till förmågan att upprepa en experimentell studie eller ett försök och få liknande eller identiska resultat. Detta är viktigt eftersom det stärker den vetenskapliga evidensen för ett visst fynd eller en viss slutsats.

En studie som har hög reproducerbarhet innebär att andra forskare kan upprepa experimentet och få samma resultat, även om de använder olika metoder eller prover. Detta är ett fundamentalt koncept inom vetenskapen eftersom det understryker vikten av objektivitet och pålitlighet i forskningsprocessen.

I medicinsk forskning kan reproducerbarhet vara särskilt viktig när det gäller studier som undersöker effekterna av olika behandlingsmetoder eller läkemedel. Om en studie inte har hög reproducerbarhet, kan det ifrågasättas hur tillförlitliga dess resultat är och om de verkligen kan appliceras i klinisk praktik.

Multifaktoriell nedärvning, även kallat komplex nedärvning, är ett begrepp inom genetiken som refererar till en sjukdom eller tillstånd som orsakas av en kombination av flera gener (genvarianter) och miljöfaktorer. Det innebär att både arv och miljö har en roll i utvecklandet av sjukdomen.

För att en person ska utveckla en multifaktoriell sjukdom måste de ha en kombination av riskgenvarianter och exponeras för vissa miljöfaktorer. Riskgenvarianterna ökar inte alltid sannolikheten för sjukdomen i samma utsträckning som vid monogenetiska sjukdomar (där en enda gen orsakar sjukdomen). Istället är det ofta så att många olika gener bidrar till den totala risken.

Exempel på multifaktoriella sjukdomar inkluderar diabetes typ 2, hjärt-kärlsjukdomar, vissa former av cancer och psykiatriska tillstånd som schizofreni och depression.

'Sannolikhetsinlärning' (engelska: 'Probabilistic learning') är ett område inom maskininlärning där metoder och algoritmer som involverar sannolikheter används för att bygga modeller och ta data-baserade beslut. Det handlar om att lära sig distributionsfunktioner över variabler istället för att hitta exakta värden eller reglor.

Sannolikhetsinlärning använder sig av sannolikhets teori och statistik för att analysera och utvinna kunskap från data. Det kan användas inom flera olika tillämpningsområden, som exempelvis prediktiv analys, klassificering, klustring och optimal beslutsfattande under osäkerhet.

Exempel på metoder inom sannolikhetsinlärning är Bayesianska nätverk, Hidden Markov Modeller (HMM), och support vector machines med probabilistiska kärnor. Dessa metoder kan användas för att lösa komplexa problem som involverar osäkerhet och variabilitet i data.

Artificiell intelligens (AI) definieras vanligtvis som förmågan för en dator eller ett datorprogram att simulera mänsklig intelligens i olika grader. Detta kan innebära att programmet har kapaciteten att lära sig från erfarenheter, anpassa sitt beteende baserat på omgivningen och göra beslut som en människa skulle göra i samma situation. AI-system kan vara specialdesignade för att lösa specifika problem eller ha generell intelligens som är mer lik mänsklig intelligens.

En annan definition av AI är "en dator eller ett datorprogrammedvetande som har förmågan att förstå, lära sig och använda kunskap i sitt arbete, såsom att tolka data från sin omgivning, lösa problem och göra beslut."

Det är värt att notera att det inte finns en allmänt accepterad definition av AI, och olika experter kan ha olika uppfattningar om vad som innefattas i begreppet.

'Klusteranalys' är en typ av statistisk analys som används för att identifiera grupper (kluster) med hög similaritet inom en datauppsättning. Syftet är att hitta naturliga grupperingar eller mönster i data utan att ha några förutfattade idéer om vilka de skulle vara. Varje grupp består av observationer som är mer lika varandra än de är till observationer i andra grupper.

I en medicinsk kontext kan klusteranalys användas för att undersöka olika typer av data, såsom demografiska data, kliniska data eller genetiska data. Exempel på användningsområden inom medicinen är:

1. Identifiering av subtyper av en sjukdom baserat på symptom, genetisk information eller andra relevanta variabler.
2. Studier av epidemiologi och spridning av infektionssjukdomar genom att klustra tillsammans fall med liknande spridningsmönster.
3. Utveckling av personligat vård baserat på individuella patientegenskaper och behandlingsrespons.
4. Farmakogenetik, för att undersöka genetiska variationer som kan påverka effekten eller biverkningarna av läkemedel.
5. Utveckling av riskmodeller för att förutse sjukdomsutveckling, respons på behandling eller andra relevanta utfall.

I allmänhet är klusteranalys ett kraftfullt verktyg inom medicinsk forskning och praktisk vård, då det möjliggör en djupare förståelse av komplexa mönster och relationer i stora datamängder.

Normalfördelning, även känd som Gauss-fördelning eller bell-kurva, är en kontinuerlig sannolikhetsfördelning som används inom statistik. Den beskriver hur värdena i en population är fördelade runt ett medelvärde.

En normalfördelad variabel har formen av en kurva, där majoriteten av observationerna koncentreras runt medelvärdet och mindre andelar av observationerna återfinns längre bort från medelvärdet i båda riktningarna. Kurvan tenderar att bli smalare när sannolikheten för observationer nära medelvärdet är högre, och bredare när sannolikheten för observationer längre ifrån medelvärdet är lägre.

Den matematiska formen för en normalfördelning beskrivs av en funktion som kallas för normaldistributionen:

f(x) = (1/σ*√(2π)) * e^(-((x-μ)^2 / (2*σ^2)))

Där μ är medelvärdet, σ är standardavvikelsen och e är basen för den naturliga logaritmen.

Normalfördelningen används ofta inom statistik för att analysera data som antas vara kontinuerliga och har en symmetrisk fördelning runt ett medelvärde. Exempel på sådana data kan vara resultat från en tävling i längdkast, IQ-test eller kroppslängd hos vuxna människor.

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.