Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) er et enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen av fedtsyrer i kroppen. Beta-oxidasjonen er en metabolisk prosess hvor langkjedede fedtsyrer bokstavelig tatt blir " Brennt" for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

LCHAD er spesifikt involvert i den tredje steget av beta-oxidasjonen, der det oksiderer en bestem type fedtsyreintermediat kalt 3-hydroxyacyl-CoA. Dette steget resulterer i produksjonen av en ny intermediat som kan fortsatt gå gjennom beta-oxidasjonen frem til at fedtsyren er fullstendig omsatt til ATP og kultivating, noe som er nødvendig for normal cellulær funksjon og energiproduksjon.

Defekter i LCHAD-enzymet kan føre til en medisinsk tilstand kalt LCHAD-defisiens. Denne defisiensen kan resultere i en rekke symptomer, inkludert muskel svakhet, hypoglykemi (lavt blodsukker), opptatthet, lever skade og i værste fall hjertefeil og død. LCHAD-defisiens kan stille en diagnose gjennom blodprøving og genetisk testing. Behandling inkluderer ofte diettforskrifter, vitamin CoQ10-supplementering og tett medisinsk overvåking for å forebygge komplikasjoner.

"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasers" (HADH) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av långkedjiga 3-hydroxiacyl-CoA-esterer till 3-ketoacyl-CoA-esterer i beta-oxidationen av fettsyror. Det finns tre huvudsakliga typer av HADH:

1. Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD), som katalyserar oxidationen av små fettsyror med en kedjelängd upp till sex kolatomer.
2. Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (MHCD), som katalyserar oxidationen av medellånga fettsyror med en kedjelängd på 6 till 12 kolatomer.
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD), som katalyserar oxidationen av långkedjiga fettsyror med en kedjelängd på över 12 kolatomer.

Mutationer i generna som kodar för dessa enzymer kan leda till olika ärftliga metabola sjukdomar, såsom SCHAD-deficiens, MHCD-deficiens och LCHAD-deficiens. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som muskelsvaghet, hypoglykemi, leverpåverkan och i värsta fall kardiopulmonell insufficiens.

Enoyl-CoA-hydratase (ECH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i bortføringen av fedtstoffer i kroppen. Det er involvert i beta-oxidasjonen, som er en metabolisk prosess som involverer degraderingen av langkjedede fedtsyrer til akilleshæl og energi.

Enoyl-CoA-hydratasen katalyserer den andre steget i beta-oxidasjonen, der det konverterer en trans-2,3-dehydroacyl-CoA til 3-hidroxyacyl-CoA. Dette skjer ved å legge inn en vannmolekyl (hydratisering) på dobbeltbindingen i den trans-2,3-plasseringen og deretter redukere det resulterende hydroxylgruppen til en ketogruppe.

Et defekt ECH-enzym kan føre til en medisinsk tilstand kalt multipla adipositasdistraktionssykdommer (MADD), som også kan være kjent som GlutarSyndrom Typ II. Dette er en genetisk sykdom som påvirker fedtstoffmetabolismen og kan føre til en raket av symptomer, inkludert muskelvansker, hjertefeil, leverskade og neurologiske problemer.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) är ett enzymkomplex som består av tre olika enzymer som sitter ihop på mitokondriens inre membran i celler. Detta enzymkomplex spelar en viktig roll i beta-oxidationen, en metabolisk process där fettsyror bryts ner till mindre molekyler för att generera energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

De tre enzymerna som ingår i MTP är:

1. En långkedjig acyl-CoA dehydrogenas (LCHAD)
2. En mellanlängdskedjig acyl-CoA dehydrogenas (MCAD)
3. En kortkedjig acyl-CoA dehydrogenas (SCAD)

Dessa enzymer är ansvariga för att katalysera tre av de fyra reaktionerna i beta-oxidationen som krävs för att bryta ner fettsyror. MTP-defekter kan orsaka allvarliga metabola sjukdomar, inklusive rhabdomyolys, lägre nivåer av karnitin och höga nivåer av acylkarinitiner i blodet.

Peroxisomal bifunctional enzyme (PBE) refererar till ett enzymkomplex som består av två enzymer som arbetar tillsammans för att bryta ned veryrlange kedjor av fettsyror inne i peroxisomer, speciella organeller inuti cellerna. Det första enzymeret, acyl-CoA oxidas 1 (ACOX1), oxiderar fettsyran till en karboxylsyra med hjälp av syre och koenzym A. Det andra enzymeret, enacyl-CoA hydratas/3-hydroxiacyl-CoA dehydrogenas (EHHADH), konverterar sedan karboxylsyran till en mindre fettsyra som kan transporteras ut från peroxisomen och metaboliseras ytterligare inne i mitokondrien.

Mutationer i genen för PBE kan leda till ett sjukdomstillstånd kallat peroxisomal bifunktionsbrist (PBD), som kännetecknas av en påverkan på fettsyrametabolismen och neurologiska symtom, såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet och synnedsättning.

Peroxisomal Multifunctional Protein-2 (PMP2) är ett protein som finns i peroxisomer, en typ av cellorganell. Det är involverat i flera metaboliska processer inklusive brytning ned av fettsyror och produktion av plasmalogener, en speciell typ av fettsyror som är viktiga för celldelningen och hälsa hos nervceller. Mutationer i genen som kodar PMP2 kan leda till peroxisomala dysfunktion och är associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och infantil refsums syndrom.

Acetyl-CoA C-acyltransferase, också känt som acetyl-CoA synthetase eller AMP-dependent thiolase, är ett enzym komplex involverat i fattsyrasyremetabolismen. Det katalyserar reaktionen där en acylgrupp från en acyl-CoA-molekyl överförs till acetat för att bilda ett nytt acyl-CoA-derivat och acetat, som sedan kan konverteras till acetyl-CoA. Detta enzym finns i två isoformer: en mitokondriell form som katalyserar den sista steget i beta-oxidationen av fettsyror, och en cytoplasmatisk form som är involverad i det första steget av ketogenes.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

'Racemase' refererar till ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en racemisk blandning av både den ursprungliga enantiomern och dess spegelsymmetriska motsats (den andra enantiomern). Detta uppnås genom att katalysera omvandlingen av en stereocenter i molekylen från den ena konfigurationen till den andra.

'Epimerase', å andra sidan, är ett enzym som kan katalysera omvandlingen av en optiskt aktiv molekyl (en enantiomer) till en specifik epimer av samma molekyel, vilket innebär att det ändrar konfigurationen på ett enda stereocenter i molekylen.

Sålunda är racemaser mer generella än epimeraser, eftersom de kan producera en racemisk blandning av båda enantiomererna, medan epimeraser bara producerar en specifik epimer.

"Mikrokroppar" är ett samlingsbegrepp för mycket små levande organismer, oftast bacteria och svampar, men det kan även inkludera små djur som exempelvis encelliga protozoer. Mikrokroppar är så små att de inte kan ses med blotta ögat utan behöver en mikroskop för att kunna observeras. De kan vara antingen nyttiga eller skadliga beroende på vilken art det rör sig om och i vilket sammanhang de förekommer.

Isomeraser är en typ av enzym som katalyserar omvandlingen av en molekyl till en annan molekyl med samma atomkomposition, men med en annorlunda struktur eller konformation. Detta kallas också för en isomerisering. Isomeraser kan vara specialiserade att katalysera omvandlingar mellan specifika isomerer, eller de kan ha bredare substratspecificitet och kunna katalysera flera olika isomeriseringar. De kan hitta användning inom biokemi, medicin och industriella processer.

En medicinsk definition av 'Multienzymkomplex' är ett sammanlänkat komplex av två eller fler enzymer som tillsammans katalyserar en serie biokemiska reaktioner. Varje enzym i komplexet utför en specifik reaktion i serien, och de samverkar för att effektivt omvandla ett substrat till sitt slutgiltiga produkt.

Ett exempel på ett multienzymkomplex är pyruvatdehydrogenaskomplexet (PDC), som katalyserar tre steg i oxidationen av pyruvat till acetyl-CoA, en viktig reaktion i cellandningen. PDC består av tre olika enzymer: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Dessa enzymer är organiserade i ett komplex där de kan dela på elektroner och protoner under reaktionsprocessen.

Multienzymkomplex är viktiga för att effektivt styra och reglera biokemiska processer inom celler, eftersom de kan samordna och kontrollera flera steg i en kaskad av reaktioner. De kan också underlätta substrattransport och förhindra bortglidande av intermediära produkter genom att hålla dem inom komplexet tills de är färdigbearbetade.

Dodecenoyl-CoA isomerase är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där trans-2-dodecenoyl-CoA omvandlas till cis-3-dodecenoyl-CoA. Detta enzym spelar en viktig roll inom fettsyrumedebaserad syntes av polyunsaturerade fettsyror (PUFAs) med 10–12 kolatomer i djur. Dodecenoyl-CoA isomerasen är kodad av ECI2-genen hos människan.

"Carbon-monoxide dehydrogenase/acetyl-CoA synthase complex (CODH/ACS) also known as 'Col-koldubbelbindingsisomerases' er ein bimolekylært enzymkompleks som forekommer hos anaerobe bakterier og arkeer. Dette enzymkomplekset har to funksjoner:

1. Kol-koldubblbindning (CO-binding): Det kan reversibelt binde kolmonoxid (CO) og reduse det til kolsynteg (CS2).

2. Isomerase-aktivitet: Det kan omdanne acetylkoenzym A (acetyl-CoA) til en aktivert form av carbonyl (karbonylgruppen blir overført fra acetyl-CoA til et annat molekyle).

Dette enzymkomplekset spiller en viktig rolle i kolstoffmetabolismen hos anaerobe organismer, for eksempel ved syreproduksjon fra metan (metsmalsyreproduksjon) og ved konversjon av kolsynteg til acetat."

Läkarambundets engelska ordbok definierar "3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase" som:

"An enzyme that catalyzes the reversible conversion of 3-hydroxyacyl-CoAs to 3-ketoacyl-CoAs, as well as the oxidation of NADH to NAD+."

På svenska blir det:

"Ett enzym som katalyserar den omvändbara konverteringen av 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA, samt oxidationen av NADH till NAD+."

Detta enzym spelar en viktig roll i fettsyrans metabolism och ingår i den så kallade beta-oxidationsvägen.

17-Hydroxysteroiddehydrogenas (17-HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av steroidhormoner genom att oxidera eller reducera en hydroxylgrupp (-OH) vid kolatom 17 i strukturen. Det finns två huvudsakliga typer av 17-HSD:er, typ 1 och typ 2, som kan verka både i riktning towards och bort från 17-hydroxylgruppen.

Typ 1 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 1, är ett enzym som reducerar en ketongrupp (-C=O) till en hydroxylgrupp vid kolatom 17 i androstenodion för att producera testosteron. Detta enzym finns främst i perifert vävnad, såsom fettvävnad och hud.

Typ 2 17-HSD, som också kallas 17-hydroxysteroid dehydrogenase typ 2, är ett enzym som oxiderar en hydroxylgrupp till en ketongrupp vid kolatom 17 i androstenolon för att producera androstenodion. Detta enzym finns främst i äkta gonader (testiklar och äggstockar) och adrenala körtlar.

Dessa enzymer spelar därför en viktig roll i steroidhormoners syntes och metabolism, inklusive könshormoner som testosteron och östrogen, samt stressrelaterade hormoner som kortisol och kortison. Avvikelser i 17-HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och relaterade sjukdomar.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a complex located in the inner mitochondrial membrane that plays a crucial role in fatty acid oxidation. The alpha subunit of MTP is also known as HADHA (hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase, alpha subunit) and it is an enzyme that consists of four domains: an N-terminal enoyl-CoA hydratase domain, a central 3-ketoacyl-CoA thiolase domain, and two C-terminal hydroxyacyl-CoA dehydrogenase domains.

HADHA is responsible for the last three steps of mitochondrial fatty acid oxidation, specifically the conversion of long-chain fatty acids into acetyl-CoA molecules. Defects in the HADHA gene can lead to a range of severe metabolic disorders known as long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency or mitochondrial trifunctional protein deficiency, which can cause symptoms such as hypoketotic hypoglycemia, cardiomyopathy, and muscle weakness.

Mitochondrial trifunctional protein (MTP) is a complex found within the mitochondria and is responsible for performing three crucial functions in fatty acid oxidation. The beta subunit of MTP is specifically known as the long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD). LCHAD plays a key role in breaking down long-chain fatty acids by catalyzing the third step of the process, which is the oxidation of long-chain 3-hydroxyacyl-CoAs to 3-ketoacyl-CoAs. Defects or mutations in the gene that encodes for LCHAD can lead to mitochondrial disorders and various health issues, such as cardiomyopathy, skeletal muscle dysfunction, and neurological problems.

Estradiol dehydrogenases are a group of enzymes that play a role in the metabolism of estrogens, which are steroid hormones that are important for the development and maintenance of female reproductive system and secondary sexual characteristics. Estradiol dehydrogenases catalyze the interconversion between estradiol and its oxidized form, estrone, through the process of oxidation or reduction. There are two main types of estradiol dehydrogenases: 1) NAD-dependent estradiol dehydrogenase (EDH1), which catalyzes the oxidation of estradiol to estrone, and 2) NADP-dependent estradiol reductase (AKR1C3), which catalyzes the reduction of estrone to estradiol. These enzymes are widely distributed in various tissues including ovary, placenta, liver, and adipose tissue. They play a role in regulating the levels of active estrogens in the body and have been implicated in several physiological processes as well as in the development and progression of certain diseases such as cancer.

Inherited fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of genetic conditions that affect the body's ability to break down certain fats for energy. These disorders are caused by mutations in genes that code for enzymes needed to metabolize fatty acids in the cells' mitochondria. When these enzymes are not functioning properly, the body cannot convert fat into energy efficiently, especially during periods of prolonged fasting or strenuous exercise.

There are several types of FAODs, including:

1. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
2. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
3. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
4. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
5. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT II)
6. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) or glutaric acidemia type II

Symptoms of FAODs can vary widely, from mild to severe, and may include:
- Hypoglycemia (low blood sugar)
- Muscle weakness and hypotonia
- Vomiting and diarrhea
- Lethargy and irritability
- Seizures or coma
- Liver dysfunction
- Cardiomyopathy or arrhythmias
- Rhabdomyolysis (muscle breakdown)

Early diagnosis and management of FAODs are crucial to prevent serious complications, such as brain damage, heart problems, or even death. Treatment typically involves dietary modifications, such as avoiding long periods of fasting and consuming frequent meals with a higher carbohydrate content. In some cases, supplementation with medium-chain triglycerides (MCTs) or carnitine may be recommended. Regular monitoring of blood metabolic markers and early intervention during metabolic crises are essential for optimal management.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av karboxylsyraföreningar i citronsyracykeln. De tar bort två väteatomer från en acyl-CoA-förening och introducerar en dubbelbindning i den akva-kolvätenkedjan. Det finns flera olika typer av acyl-CoA-dehydrogenaser, som är specialiserade på att oxidera specifika kedjor med olika längder. Exempel på dessa är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). Mutationer i gener som kodar för dessa enzymer kan leda till sjukdomar såsom medfödd metabol acidos.

Acyl-CoA är en grupp av komplexa molekyler som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid fettsyrans oxidation och syntes. Acyl-CoA består av en fettsyraacilgrupp som är bundet till koenzym A (CoA) genom en tioesterbindning. Denna bindning gör fettsyran mer reaktiv och möjliggör dess användning i olika metaboliska processer.

Fettsyror i kroppen kan inte direkt användas som energikälla eller byggstenar för andra molekyler, utan måste först aktiveras genom att bindas till koenzym A och bilda acyl-CoA. När fettsyran är bundet till koenzym A kan den transporteras in i mitokondrien där den kan oxideras till kolmonoxid, vatten och energi i form av ATP.

Acyl-CoA kan också användas som byggstenar för att syntetisera andra lipider, såsom fosfolipider och kolesterol. I dessa processer fungerar acyl-CoA som en donator av fettsyror till andra molekyler.

I medicinsk kontext kan störningar i acyl-CoAs metabolism leda till olika sjukdomstillstånd, såsom leverdysfunktion, neurologiska symtom och muskelsvaghet.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM Acyl-CoA-oxidase (ACO) er ein enzym som spiller en viktig rolle i beta-oxidasjonen, som er den prosessen hvor fedtsyrer brytes ned i cellene sitt for å produsere energi. ACO katalyserer den første steget i beta-oxidasjonen, der et langkjede fettsyrekoENZYM er omdannes til en trans-2,3-dehydroakyl-CoA. Dette er ein viktig reaksjon for å produsere energi og foregår i mitokondriene i cellene. Det finnes flere typer av ACO, og defekter i disse kan føre til medisinske tilstander som sliks som karnitin-palmitoyltransferase II-defisiens og longchain 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-defisiens.

Fettsyror (eller "fedtensyrer" på dansk) er organiske syrer med en lang, kulstofholdig kæde, der typisk består af 4 til 36 kulstofatomer. De findes naturligt i fedtstoffer, som olie og animalske fedtstoffer, samt i levende celler hos planter og dyr.

Fettsyrer spiller en vigtig rolle i mange aspekter af vores sundhed, herunder som energikilde, som bestanddele af cellemembraner og som forstadier til andre biologisk aktive forbindelser i kroppen. De kan klassificeres efter deres kemiske struktur og længde på kulstofkæden:

1. Lodret forløbende (saturerede) fedtsyrer: Disse har en enkel, uforgrenet kulstofkæde med enkeltbindinger mellem hvert kulstofatom. De er typisk fasta ved stuetemperatur og omfatter smørsyre (butansyre), palmitinsyre (hexadecansyre) og stearinsyre (oktadecansyre).
2. Grenede (umættede) fedtsyrer: Disse har en eller flere dobbeltbindinger mellem kulstofatomerne i deres kæde, hvilket gør dem flydende ved stuetemperatur. De kan opdeles i mono-umættede (én dobbeltbinding) og poly-umættede (flere dobbeltbindinger) fedtsyrer. Eksempler på mono-umættede fedtsyrer er oleinsyre (octadecenoic acid), mens eksempler på poly-umættede fedtsyrer er linolsyre (linoleic acid) og alfa-linolensyre (alpha-linolenic acid).
3. Transfedtsyrer: Disse opstår, når dobbeltbindingerne i umættede fedtsyrer drejer sig fra deres normale cis-konfiguration til en trans-konfiguration. Dette sker ofte under industriel forarbejdning af fødevarer og er blevet kendt som værende ugunstig for sundheden.

Fedtsyrer spiller en essentiel rolle i vores krop, idet de er en del af cellernes membraner, hjælper med at transporterer fedt-løselige vitaminer og er en vigtig energikilde. Derudover er visse typer af omega-3-umættede fedtsyrer (fx alfa-linolensyre) essentielle, hvilket betyder, at vi må få dem fra vores kost, da kroppen ikke kan fremstille dem selv.

Peroxisomer är ett membranomslutet organell som finns inne i eukaryota celler. Det innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidationen av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomer deltar i flera metaboliska processer, inklusive beta-oxidation av fettsyror, syntesen av plasmalogener (en typ av fosfolipider), katabolismen av polyaminersyror och detoxifiering av giftiga substanser. De är också involverade i kätosyremetabolism och biosyntesen av järn-svavelkluster i vissa enzymer. Peroxisomernas storlek, form och antal kan variera mellan olika celltyper och under olika tillväxt- och differentieringsstadier.

'Acetyl-CoA C-acetyltransferase' er også kjent som 'acetoacetyl-CoA thiolase' eller enbart 'thiolase'. Det er et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens metabolisme, særlig i beta-oxidationen av fedtsyrer i mitochondriene.

Enzymet katalyserer reaksjonen hvor to molekler acetyl-CoA slås sammen til et molekul acetoacetyl-CoA, som er en viktig intermediate i beta-oxidationen av fedtsyrer. Dette stoffskiftet er en del av kroppens energiproduksjon og er særlig viktig under fasting og andre tilstander med lavt kostindtag.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase finnes i flere forskjellige former, og noen av dem har også andre funksjoner enn å delta i fedtsyreoxidationen. For eksempel deltar et spektiv thiolase i syntesen av kolesterol i cytoplasmaet.

Acyl-CoA-dehydrogenase, långkedjig (ACADL) är ett enzym som katalyserar en reaktion i beta-oxidationen av fettsyror i mitokondrien. Det specifikt katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyrakedjor bundna till coenzym A (CoA) och är viktigt för att generera energi genom nedbrytning av fettsyror. Mutationer i ACADL-genen kan leda till sjukdomar som påverkar metabolismen, såsom långkedjig acyl-CoA dehydrogenas deficiens (LCADD).

Fibric acids are a group of medications that are primarily used to treat dyslipidemia, a condition characterized by abnormal levels of fats in the blood. Fibric acids work by reducing the production of very low-density lipoprotein (VLDL) in the liver and increasing the breakdown of triglycerides in the body. This helps to lower triglyceride levels and increase high-density lipoprotein (HDL) or "good" cholesterol levels in the blood.

Examples of fibric acids include gemfibrozil, fenofibrate, and clofibrate. These medications are often prescribed for people who have high triglyceride levels and/or low HDL levels, as well as those who have mixed dyslipidemia (a combination of high LDL or "bad" cholesterol, high triglycerides, and low HDL).

Fibric acids are also sometimes used in combination with other cholesterol-lowering medications, such as statins, to further reduce the risk of cardiovascular disease. However, it's important to note that fibric acids can have side effects, including stomach upset, muscle pain, and an increased risk of gallstones, so they should be used under the close supervision of a healthcare provider.

L-Laktatdehydrogenas (LDH) er ein forkjølig enzym som finns i mange celler i kroppen, særlig i hjerte, lever, muskler, røde blodceller og hvite blodceller. LDH er involvert i prosessen med celleandning (aerob respisjon) og konverterer L-laktat til pyruvat under denne prosessen. Når celler skader eller dør, frigjores LDH fra cellene og kan måles i blodet. Høye nivåer av LDH i blodet kan være ein indikator på skade på celler eller vesentlig sykdom, som f.eks. hjerteanfall, leversykdom, infeksjoner, kreft og andre tilstander.

Koenzym A (CoA) är ett koenzym som spelar en central roll i cellens metabolism, särskilt vid katalysen av reaktioner involverande karboxylsyror, acylgrupper och aminosyror. Det består av en adenosindifosfat (ADP) molekyl som är kovalent bundet till en vitaminkomplexad prostgrupp, pantotensyra.

CoA fungerar som en akceptor av acetylgrupper och andra acylgrupper under metabola reaktioner. När CoA binder till en acylgrupp bildas en thioesterlänk, vilket gör den till ett aktivt substrat i metaboliska reaktioner. Ett exempel på en sådan reaktion är oxidativ decarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA under glikolysen.

Acetyl-CoA kan sedan användas som substrat i citronsyracykeln för att generera energi i form av ATP, NADH och FADH2. CoA är därför en viktig delkomponent i cellens energiproduktion.

Klofibratsyra är ett läkemedel som används för att behandla hög cholesterol och triglyceridnivåer i blodet. Det verkar genom att sänka nivåerna av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol) och öka nivåerna av HDL-kolesterol (gott kolesterol). Klofibratsyra kan också hjälpa att minska risken för hjärtinfarkt och stroke.

Läkemedlet fungerar genom att påverka leverns metabolism av lipider, eller fetter, i kroppen. Det gör det genom att aktivera en protein som kallas peroxisomproliferator-aktiverad receptor alfa (PPAR-alfa), vilket leder till ökad nedbrytning och utsöndring av lipider från levern.

Klofibratsyra kan ha vissa biverkningar, såsom mag-tarmbesvär, huvudvärk, trötthet och förändrade smaksinne. I sällsynta fall kan det orsaka mer allvarliga biverkningar som muskelvätskesvullnad eller leverfunktionsstörningar. Det är viktigt att prata med din läkare om potentiala fördelar och risker av att ta klofibratsyra.

Medicinskt sett betyder "lever" det nästa största organet i kroppen och har flera viktiga funktioner. Här är en kort medicinsk definition:

Levern (latin: hepar) är ett vitalt, multipel fungerande organsystem som utför en rad metaboliska, exkretoriska, syntetiska och homeostatiska funktioner. Den primära funktionen av levern är att filtrera blodet från skadliga substanser, producera gallan för fettdigestion och bryta ned proteiner, kolhydrater och fetter. Levern innehåller också miljarder celler, kända som hepatocyter, som är involverade i protein-, kolhydrat- och lipidmetabolism, lagring av glykogen, syntes av kolesterol, produktion av kloningfaktorer och andra hormoner samt bortrening av exogena och endogena toxiner.

Levermitokondrier är de mitokondrier som finns i leverceller, också kända som hepatocyter. Mitokondrier är subcellulära organeller som fungerar som kraftverk inne i cellerna och producerar den energikälla som kallas ATP (adenosintrifosfat) genom celldygnets gång. Levermitokondrierna har en speciell betydelse för leverns metaboliska funktioner, såsom beta-oxidation av fettsyror, syntes av kolesterol och glukoneogenes (syntes av glukos). Dessutom spelar de en viktig roll i cellers apoptos (programmerad celldöd) och kan bidra till skada eller död av leverceller vid sjukdomar som leverinflammation, alkoholförgiftning och viral hepatit.

Alkoholdehydrogenas (ADH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i alkoholmetabolismen. Det konverterer ethanol, den type av alkohol som finnes i drikkevarer, til acetaldehyden ved å fjerne Wasserstoff-ioner (protoner) fra ethanolmolekylet. Denne reaksjonen foregår i leveren og er en del av den første steget i nedbrytningen av alkohol i kroppen. Acetaldehyden er deretter viderebehandlet til acetat og senere fullstendig omdannes til CO2 og vann. ADH finnes i forskjellige former og forekommer hos de fleste levende organismer, inkludert mennesker.

'NAD' står för Nicotinamidadenindinukleotid (eller i sin reducerade form: Nicotinamidadenindinukleotidfosfat, NADH), som är en viktig koenzym i cellers energiproduktion. Det deltar bland annat i processer där elektroner överförs mellan molekyler inom cellens energiproducerande mitokondrier.

NADH bildas när NAD tar emot två elektroner och en proton (H+) under en reaktion, vilket gör att det reduceras från sin oxiderade form NAD+ till den reducerade formen NADH. Denna process kan sedan omvandlas till energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) genom celldelningens elektrontransportkedja.

NAD och NADH är också involverade i andra cellulära processer, såsom DNA-reparation, åldrande och celldöd.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (GAPDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i celleenergiomandslaget, glykolysen. Det katalyserer den andre steget i glykolysen, hvor glukose omdannes til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat) og NADH (nikotinamidadensin dinucleotid).

Specifikt katalyserer GAPDH oxidasjonen av glyceraldehyd-3-fosfat til 1,3-bisfosfo-glycerat under samtidig reduksjon av NAD+ til NADH. Dette steget er viktig for celler fordi det genererer en høy energienivå forbindelse, 1,3-bisfosfo-glycerat, som kan brukes i neste steget i glykolysen for å produsere ATP.

GAPDH er også kjent for å spille en rolle i andre cellulære prosesser enn glykolysen, inkludert DNA-reparasjon og apoptose (programmert celledød).

Oxidoreduktaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar o oxidations-reduktionsreaktioner, där elektroner överförs från ett ämne (donator) till ett annat (acceptor). I dessa reaktioner ändras donatorns oxidationstal medan acceptorns oxidationstal minskar. Oxidoreduktaser delas in i olika klasser baserat på de aktiva centra där elektronöverföringen sker, till exempel:

1. Oxidas (EC 1) - använder molekylär syre som acceptor
2. Dehydrogenaser (EC 1.1) - överför väteatomer mellan substrat och NAD+/NADP+ eller FAD
3. Reduktaoser (EC 1.2) - använder kemiska reduktanter som acceptorer
4. Oxidoreduktaser som överför elektroner till metalljoner (EC 1.16-1.19)

Oxidoreduktaserna är viktiga för cellens energiproduktion, metabolism och homeostas.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Karnitin är ett kroppseget, vitaminliknande ämne som spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion. Det transporterar fettväten (förkortat acylgrupper) in i mitokondrier, de små organellerna i celler där energiomvandlingen sker. I mitokondrierna omvandlas fettväten till acetyl-CoA, som sedan kan användas i celldelningens energiproducerande process, citronsyracykeln.

Karnitin kan syntetiseras i kroppen från två aminosyror, lysin och metionin, men det kan också tas in via kosten genom att äta livsmedel som är rika på karnitin, till exempel rött kött, fisk och mjölkprodukter. Vissa personer med speciella medicinska behov, såsom patienter med förhöjd nivå av fettsyror i blodet (hyperlipidemi) eller med muskelsjukdomar, kan ha nytta av karnitintillskott.

Aldehyddehydrogenas (ALDH) er en klasse enzymer som spiller en viktig rolle i metabolismen av aldehyder, som er et slags kjemisk forbindelse. Aldehydene kan oppstå som et biprodukt under normal metabolisme eller kan være tilstede i høye koncentrasjoner som en følge av ekstern eksponering, for eksempel ved alkoholforbruk eller rygning.

ALDH-enzymer katalyserer reaksjonen hvor ein aldehyd omdannes til en karboxylsyre, som er en mer stabil og mindre skadelig forbindelse. Dette er en viktig funksjon for å beskytte kroppen mot skade av aldehyder, som kan være skadelige for celler og for økt risiko for slike sykdommer som kraftig aldring (aging), kreft og neurodegenerative lidelser.

Det finnes flere typer ALDH-enzymer i kroppen, og de er spredt utover ulike organiske vesener og i blodet. De mest velkjente er ALDH1 og ALDH2, som har høy aktivitet mot aldehyder som oppstår under alkoholmetabolismen. Variasjoner i gener for disse enzymer kan påvirke evnen til å metabolisere aldehyder effektivt og kan være forbundet med forhøyet risiko for alkoholrelaterte skader og andre helseproblemer.

Glutamatdehydrogenas (GLDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i stoffskiftet. Det finnes i likevel hos dyr og planter, og det er lokaliserte i mitokondriene i cellene. GLDH katalyserer den oxidative deaminasjonen av L-glutamat til α-ketoglutarat, en viktig del av citronsyracykelen som er en central delen av cellens energiproduksjon. Dette prosessen resulterer også i produsering av ammoniak og NADH som er viktige for cellens stoffskifte. Anomalier i GLDH-aktivitet kan være forbundet med forskjellige sykdommer, særlig hos dyr.

Stereoissomerisme er en type isomeri, hvor to eller flere molekyler har samme kemiske formel men forskellige rumlige arrangementer af deres atomer. Disse forskelle i rumlig placering fører til forskelle i de fysiske og kemiske egenskaber hos de enkelte isomere, herunder smeltepunkt, kogepunkt, polaritet, reaktivitet og andre faktorer.

I speciel kan stereoissomerisme forekomme i molekyler med dobbeltbindinger eller cykliske strukturer, hvor de kan eksistere som enten cis-trans (eller E/Z) isomere eller som enantiomerer. Cis-trans isomeri opstår når der er to forskellige substituenter på hver side af en dobbeltbinding, og de kan være placeret enten i en cis-konfiguration (hvor de er på samme side) eller en trans-konfiguration (hvor de er på modsatte sider). Enantiomerer opstår når der er et chiral center i molekylet, hvilket betyder at det har fire unikke substituenter. Disse to enantiomerer er spejlvendte billeder af hinanden og kan ikke overlægges.

Stereoissomerisme har stor relevans inden for farmakologi, da de forskellige stereoisomere former af et molekyle ofte har forskellige farmakologiske effekter. For eksempel kan en stereoisomer have ønskværdige terapeutiske effekter, mens den anden isomer kan være uvirksom eller endda skadelig. Derfor er det vigtigt at have en forståelse af stereoissomerisme og hvordan det påvirker de farmakologiske egenskaber af et molekyle.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Glukosfosfatdehydrogenas (GPDA) er ein forkjennelig enzym i kroppens celler. Det spiller en viktig rolle i stoffskiftet ved å hjelpe til med å omsette glukose (sukker) til energi.

Specifikt er GPDA involvert i den enzymatisk reaksjonen som omdanner D-glukose-6-fosfat til D-fruktose-6-fosfat under samtidig oxidasjon av NAD+ til NADH. Denne reaksjonen er ein del av glykolysen, som er en metabolisk sti som styrer nedbrytinga og omdanningen av glukose til pyruvat for å produsere energi i form av ATP (adenosintrifosfat).

GPDA finnes i to former: GPDA-B og GPDA-M. GPDA-B er involvert i både glykolysen og glukoneogenesen, mens GPDA-M kun er involvert i glukoneogenesen. Glukoneogenesen er den metaboliske stien som bygger glukose opp fra andre forbindelser i kroppen når blodsukkeret er lavo.

GPDA-feil kan føre til medisinske tilstander som f.eks. svært alvorlig muskeldegenerasjon og leverfeil.

Malatdehydrogenas (MDH) er ein enzym som spesielt er involvert i cellar energiproduksjon i både aerobe og anaerobe stoffskifteprosesser. I like gang er MDH aktør i den citokrom-sure kettjen, der konverterer malat til oxalacetat under prosessen med glikolys. Malatdehydrogenas katalyserer oss et redoxreaksjon der reducerer NAD+ til NADH og simultan fertarber malat til oxalacetat. Dette er en viktig reaksjon i cellens energihusholdning og stoffskifte. Malatdehydrogenas finst i flere forskjellige former, både i mitokondriene og i cytoplasmaet, og har forskjellige funksjoner i ulike biologiske prosesser.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Isocitratdehydrogenas (IDH) er enzym som spiller en viktig rolle i cellens energiproduksjon, og er derfor essensielt for livet. Det er lokaliserte i mitokondriene i cellene og er involvert i citronsyrens cyklus (også kalt Krebs-syklen), som er en metabolisk prosess hvor cellen omdanner næringsstoffer til energi.

IDH katalyserer en reaksjon der isocitrat blir omdannet til α-ketoglutarat, som er en viktig stoff for cellens energiproduksjon og andre metaboliske prosesser. Der er tre forskjellige typer IDH hos mennesker, IDH1, IDH2 og IDH3, og defekter i disse enzymer kan føre til ulike sykdommer.

For eksempel, mutasjoner i IDH1 og IDH2 har blitt funnet i visse typer av kræftceller, inkludert gliomer, akut myeloid leukemi (AML) og andre former for kreft. Disse mutasjonene fører til at IDH-enzymer producerer en uvanlig form av α-ketoglutarat, som kan påvirke cellens normala funksjon og fremme kræftens vokst og spredning.

Molekylvikt, eller molekylär vikt, är ett begrepp inom kemi och fysik som refererar till det totala antalet gram av en viss substans som motsvarar dess molekylmassa. Molekylmassan är summan av atommassorna för varje atom i en molekyl, och molekylvikten uttrycks vanligtvis i enheten gram per mol (g/mol).

Mer specifikt, molekylvikten är relaterad till Avogadros konstant, som definierar antalet partiklar (i detta fall, molekyler) i en mol av en substans. En mol av en substans innehåller exakt 6.02214076 × 10^23 partiklar, och molekylvikten är massan av en mol av en viss substans.

Sålunda, om du känner till molekylmassan av en given molekyl, kan du beräkna dess molekylvikt genom att multiplicera molekylmassan med Avogadros konstant. Omvänt, om du känner till molekylvikten och Avogadros konstant, kan du bestämma molekylmassan genom att dividera molekylvikten med Avogadros konstant.

Alkoholoxidoreduktas är ett enzym som katalyserar oxidationen av alkoholer till aldehyder eller ketoner, samtidigt som reducerande ämnen (t.ex. NAD+/NADP+) reduceras till deras motsvarande reducerade former (t.ex. NADH/NADPH). Detta enzym är också känt som alkoholdehydrogenas (ADH). Det finns olika typer av alkoholoxidoreduktaser, men de flesta av dem finns i levern och har en viktig roll i alkoholmetabolismen.

MITOKONDRIER: Mitokondrier är subcellulära organeller som återfinns i de flesta eukaryota celler och har en central roll i celldelning, tillväxt, apoptos (programmerad celldöd) och energiproduktion. De innehåller sin egen DNA (mitokondriellt DNA eller mtDNA), ribosomer och dubbelmembran. Deras främsta funktion är att producera ATP (adenosintrifosfat) genom oxidativ fosforylering, ett process där elektroner från matspjälkningen av näringsämnen överförs till syre och frigör energi som lagras i ATP. Mitokondrier delar sig själva genom en process som liknar binär fission hos prokaryota celler, men deras arvedelning kan också ske på ett icke-mendeliskt sätt via utbyte av mitokondriellt DNA mellan celler. Dessa organeller är dynamiska och kan förändra sin form och storlek genom fusion och fission, vilket bidrar till deras homeostas och funktion. Mitokondrier har också en viktig roll i andra cellytiska processer som kalciumreglering, hemosyntes och lipidsyntes. Dysfunktionella mitokondrier kan leda till en rad sjukdomar, inklusive neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, cancer och åldersrelaterade skador.

Dihydrolipoamiddehydrogenase (DHLD) er ein del av pyruvatdehydrogenas-kompleksen og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset, som er viktige enzymer i cellens energiproduksjon. Disse kompleksene er involvert i prosessen med cellegjennomføringen av oxidativ dekarboxylering av pyruvat og α-ketoglutarat respektivt.

DHLD er ein flerfunksjonell enzym som består av tre identiske underenheter, og dets funksjon er å regenerere lipoamidkofaktoren etter at den har deltaker i oxidasjonsreaksjonene. DHLD katalyserer også overføringen av elektroner fra lipoamidkofaktoren til FAD, som er ein prostetisk gruppe i pyruvatdehydrogenas-komplekset og α-ketoglutaratdehydrogenas-komplekset.

Feilfunksjon i DHLD kan føre til en rekke medisinske tilstander, inkludert neurologiske forstyrrelser og metabolisk encefalopati.

Colhydratdehydrogenaser är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av kolhydrater, det vill säga sockerarter. Genom att ta bort en väteatom och en syreatom från kolhydraten bildas antingen en keton eller en aldehyd, samtidigt som den resulterande energin lagras i form av NAD(P)H + H+.

Det finns olika typer av colhydratdehydrogenaser, till exempel:

* Glukosdehydrogenas
* Galaktosdehydrogenas
* Fruktosdehydrogenas

Dessa enzymer spelar en viktig roll i cellens energiproduktion och metabolism.

Succinatdehydrogenas (SDH) er ein kompleks enzym i menneskers og andre organismaers celleenergiometing, kjent som celler respirasjon. SDH finst i mitokondriets membran og spiller en viktig rolle i både den aerobe glykolysen og citronsyrens syklus (Krebs-syklus).

SDH består av fire underenheter, SdhA, SdhB, SdhC og SdhD, som tilsammen katalyserer overføringa av elektroner fra sukcinat til molekyler av fosfin (FAD) og herefter til ubihinon. Dette resulterer i oksideringen av sukcinat til fumarat og genereringen av prosentrer av ATP, det primære energimolekylet i levende organismer.

SDH er også kjent som kompleks II av elektrontransportkjeden i mitokondriets membran. Defekter i SDH-genera kan føre til medisinske tilstander som for eksempel paragangliom, phaeochromocytoma og hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).

L-iditol-2-dehydrogenas (IDH) er ein enzym som katalyserer reaksjonen mellom L-iditol og L-sorboson. I denne reaksjonen oxideres sekundær alcoholgruppen (-OH) i L-iditol til ketongruppen (-C=O) i L-sorboson, og simultan blir ein NAD(P)+-molekyl redusert til NAD(P)H. IDH er aktør i polyol-pateten, som er involvert i reguleringen av intrasellulær osmoregulering og oxidativ stress hos levande vesener.

Glycerol-3-phosphate dehydrogenase (G3PD) er en viktig enzym i cellens energiproduksjon og stoffskifte. Det er involvert i konversjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, som er en del av både glykolysen (sukkerets nedbrytning) og glukoneogenesen (sykters produsjon).

Specifikt katalyserer G3PD oxidasjonen av glycerol-3-fosfat til dihydroxyacetonfosfat, samtidig som NAD+ reduceres til NADH. Denne reaksjonen er viktig for produksjonen av energirik reduktionsmidler i cellen og spiller en sentral rolle i cellemetabolismen.

Mutasjoner i genene som koder for G3PD kan føre til medførte sykdommer, herunder metabolske lidelser som glykogenose typ 9 (GSD9) og non-ketotisk hyperglycinemi (NKH). Disse sykdommene kan ha alvorlige konsekvenser for pasientenes helse og krever ofte spesialiserte behandlingsformer.

Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) er en laboratoriemetode som brukes til å separere biomolekyler basert på deres lading, størrelse og form. Metoden er særlig nyttig for å skille DNA-fragmenter, RNA-molekyler eller proteiner fra hverandre.

I polyacrylamidgelelektroforesen prepurer man prøven gjennom en gel bestående av polymerisert acrylamid og bis-acrylamid i tilstedeværelse av en pH-buffer og et reduktionsmidel som sikrer at biomolekylerne blir pålitt linje under elektrisk felt. Størrelsen på de separerte molekylene kan bestemmes ved å sammenligne deres migrasjon i gelen med en standardprøve med kjent molekylvekt.

Denne teknikken er viktig innenfor mange områder av biologi og medicin, for eksempel i diagnose av genetiske sykdommer, studier av proteinekspression og -interaksjoner, forening av DNA-fragmenter etter restriksjonsdigestion og analyse av komplekse genetiske profiler.

Glukos-1-dehydrogenas (GPD1) er ein enzym som deltar i metabolismen av glukose, eller sukker, inni kroppen. Det konverterer glukosen til glukolakton under bruk av NAD+ som elektronacceptor. Denne reaksjonen er en del av enten glukoneogenesen (syntesen av ny glukose i leveren) eller pentosefosatbaneen, som er en metabolisk sti for kulhydrater. GPD1 finnes hovedsakelig i leveren og i mindre grad i andre deler av kroppen.

Hydroxysteroiddehydrogenasers (HSD) är en grupp enzymer som katalyserar omvandlingen av hydroxysteroider genom att oxidera och reducera dem. De hjälper till att reglera nivåerna och aktiviteten av olika steroidhormoner i kroppen, såsom östrogen, testosteron och cortisol.

Det finns flera olika typer av HSD-enzym, som kan variera i sin specifika funktion och substratspecificitet. Några exempel är 3-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av pregnenolon till progesteron, och 17-beta-HSD, som katalyserar omvandlingen av androstenodion till testosteron.

Avvikelser i HSD-aktivitet kan leda till endokrina störningar och olika medicinska tillstånd, såsom könskromosomala abnormaliteter, polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och adrenogenital syndrome (AGS).

Skelettmuskulaturen är den typ av muskulatur som kontrollerar och styr rörelser hos kroppen. Den består av fibrer som är fästa vid benens, ryggens och huvudets skelett via senor. När musklerna kontraheras, drar de på senorna och orsakar rörelse i lederna. Skelettmuskulaturen utgör ungefär 40 % av kroppsvikten hos en vuxen människa och är den mest synliga muskelgruppen i kroppen. Den kan delas in i två typer baserat på hur de fästs vid skelettet: två-joint-muskler och en-joint-muskler. Två-joint-muskler korsar över två led och kan orsaka rörelse i båda, medan en-joint-muskler bara korsar över ett led och endast påverkar den.

Ketoglutaratdehydrogenaskomplex, även känt som komplex II, är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen (celldygnaden) och oxidativ fosforylering. Det är beläget i mitokondriens inre membran och består av tre olika enzymer: succinatdehydrogenas, sukcinat-Q-oxidoreduktas och Q-binderande proteinet (QP).

Komplex II katalyserar två reaktioner. Först oxiderar det f ADP + 2 H+ + FADH2 → ATP + 2 H2O + FAD

I den andra reaktionen reduceras FAD till FADH2 genom oxidation av succinat till fumarat, vilket ger upphov till en elektrontransportkedja som överför elektroner till ubichinon (Q). Dessa elektroner används sedan för att generera ytterligare ATP i den oxidativa fosforyleringskedjan.

Komplex II spelar en viktig roll i cellandningen eftersom det kan ta emot elektroner från både citronsyracykeln och den oxidativa fosforyleringskedjan, vilket gör att det kan fungera som ett länkande element mellan de två processerna.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

Aldehyd oxidoreduktaser är en grupp enzymer som katalyserar reductionen av aldehyder till primärt alcohol under oxidation av NAD(P)+ till NAD(P)H. De kan också katalysera omvända reaktioner. Aldehyd oxidoreduktaser delas in i två huvudgrupper: de som innehåller en flavinmononukleotid (FMN) eller flavinadenindinukleotid (FAD) kofaktor och de som inte gör det. Exempel på aldehyd oxidoreduktaser är alcoholdehydrogenas och aldehyddes hydrogenas. Dessa enzymer har en viktig roll i cellers metabolism, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater, fettsyror och aminosyror.

'Svin' er ikke en medisinsk term. I medisinsk sammenhengg brukes ordet oftest for å referere til svinfluensa, som er en type influensavirus som normalt infekterer svin, men som kan overføres til andre dyr og mennesker. Svininfluenza-viruset deles vanligvis ikke mellom mennesker, men det kan skje under specielle omstendigheter, som f.eks. når en person kommer i nær kontakt med infisjonspersoner eller smittebærende svin.

Vätejonkoncentration, även känd som pH, är ett mått på hur sur eller basiskt ett vätskemedium är. Det specificerar protonaktiviteten (H+) i en lösning, vilket är relaterat till mängden hydrogenjoner (H+) per liter.

En lägre pH-värde (7) indikerar lägre vätejonkoncentration och mer basisk miljö. Vatten har en neutral pH på 7.

I medicinsk kontext kan förändringar i vätejonkoncentration ha betydelsefulla kliniska konsekvenser. För hög eller för låg pH kan störa normal cellfunktion och leda till acidos eller alkalos, respektive. Dessa störningar kan påverka olika fysiologiska processer, inklusive andningen, hjärt-kärlsystemet, njurarnas funktion och ämnesomsättningen.

Glukosdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar oxidationen av glukos till gluconolakton i en nära förstadium till glykolys. Detta enzym spelar en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av kolhydrater inom kroppen. Glukosdehydrogenasen använder NAD+ som elektronacceptor under oxidationen av glukos, vilket resulterar i bildandet av NADH + H+. Detta enzym finns främst i levern och hjärnan men kan även påträffas i andra vävnader i kroppen.

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Fosfoglukonatdehydrogenas (PGDH) er ein enzym som spiller en viktig rolle i glukoneogenesen, som er den metaboliske prosessen der glukose syntetiseres fra ikke-kARBohydrater i leveren og nyrene. PGDH katalyserer den oxidative desymmetriseringa av D-fruktosa-6-fosfat (F6P) til 6-fosfo-D-glukonat (6PG), som er ein viktig intermediate i glukoneogenesen og pentosefosfasveien.

I tillegg kan PGDH spille en rolle i reguleringa av cellulær oxidativ stress og energetisk homøostasisme, siden det oksiderer NADP+ til NADPH som er ein reduktant som brukes i antioxidative forsvarsreaksjonar. PGDH-aktiviteten kan reguleres av flere faktorar, bl.a. pH, koncentrasjonen av substrat og allosteriske effektorer som ATP og AMP.

Defeksjonar i PGDH-genen har vore knyttet til forskjellige medisinske tilstandar, bl.a. kongenitale defekter i glukoneogenesen og metabolisk sykdom.

"Complementary DNA" (cDNA) är en syntetisk enkelsträngad DNA-molekyl som skapas genom att transkribera en messenger RNA (mRNA)-molekyl med hjälp av en revers transkriptas. cDNA används ofta i molekylärbiologiska experiment, till exempel för att klona specifika gener eller studera genuttryck.

Den komplementära naturen av cDNA och den ursprungliga mRNA-molekylen gör det möjligt att använda cDNA som en representation av den ursprungliga genen, eftersom basparningen mellan DNA och RNA följer komplementära regler (A parar sig med T respektive G parar sig med C). Detta gör cDNA till ett värdefullt verktyg inom molekylärbiologi, eftersom det ofta är lättare att arbeta med DNA än RNA.

Sugar alcohol dehydrogenases (SADHs) are a group of enzymes that catalyze the reversible oxidation and reduction reactions involving sugar alcohols and their corresponding ketoses or aldoses. These enzymes play a crucial role in carbohydrate metabolism, particularly in microorganisms such as bacteria and fungi.

SADHs can be classified into two main categories based on their substrate specificity: those that act on broad-chain sugar alcohols (polyols) and those that act on short-chain sugar alcohols. The former group includes enzymes that catalyze the oxidation of polyols such as sorbitol, mannitol, and dulcitol, while the latter group includes enzymes that act on short-chain sugar alcohols such as xylitol, arabitol, and ribitol.

The reaction catalyzed by SADHs involves the transfer of a hydride ion from the substrate to an NAD(P)+ cofactor, resulting in the formation of an aldehyde or ketone group on the sugar alcohol and the reduction of the cofactor to NAD(P)H. The reverse reaction can also occur, with the reduction of an aldehyde or ketone group on a sugar to form a sugar alcohol and the oxidation of NAD(P)H to NAD(P)+.

SADHs have potential applications in biotechnology, such as in the production of biofuels and other industrial chemicals. They are also being studied for their potential role in human health, particularly in relation to the metabolism of sugar alcohols found in certain foods and beverages.

Acyl-CoA-dehydrogenasen (ACAD) är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-ester i både fettsyrornas och aminosyrornas metabolism. Det finns flera olika typer av ACAD, varav var och en är specialiserad för att oxidera specifika kolkedjor med olika antal kolatomer. Exempel på olika ACAD-enzym är very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) och short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD).

Defekter i ACAD-gener kan orsaka olika ärftliga metaboliska sjukdomar, såsom acyl-CoA dehydrogenasemangelsyndrom. Dessa sjukdomar kan leda till en påverkan av fettsyrornas oxidation och akuta metabola störningar, särskilt under långvarig fysisk aktivitet, snabbare växt eller stress.

NADH-dehydrogenas, även känt som komplex I, är ett enzymkomplex som är beläget i mitokondriens inre membran. Det spelar en central roll i cellens ämnesomsättning genom att underlätta överföringen av elektroner från NADH till coenzym Q (CoQ) i den så kallade oxidativa fosforyleringskedjan.

NADH-dehydrogenas består av flera olika underenheter som tillsammans bildar ett komplext proteinkomplex. Det innehåller även en flavinmononukleotid (FMN) och flera järn-svavelkluster, vilka fungerar som elektronacceptorer.

Reaktionen som katalyseras av NADH-dehydrogenas kan skrivas som följer:

NADH + CoQ + 5H+ → NAD+ + CoQH2 + 2H+

I denna reaktion reduceras coenzym Q till sin reducerade form (CoQH2), samtidigt som NADH oxideras till NAD+. Elektronerna från NADH överförs via FMN och järn-svavelklustren till CoQ, vilket genererar ett protongradient över mitokondriens inre membran. Denna gradient driver sedan syntesen av ATP, det energirika molekylen som används av cellen för att utföra olika funktioner.

Inom medicin och biokemi refererar 'IMP-dehydrogenas' (IMPDH) till ett enzym som katalyserar en viktig reaktion inom celldelningen och cellcykeln. Specifikt är IMPDH ansvarigt för konverteringen av inosin monofosfat (IMP) till xantin monofosfat (XMP) i syntesen av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA.

Det finns två former av IMPDH hos människor: IMPDH1 och IMPDH2. Båda formerna spelar en viktig roll i cellcykeln genom att reglera tillgängligheten av guanosin triphosphat (GTP), ett nukleotid som är kritiskt för celldelning och cellyttväxling.

Dysfunktion eller överaktivitet av IMPDH har visats vara relaterad till olika sjukdomar, inklusive cancer, autoimmuna sjukdomar och virala infektioner. Flera läkemedel som används för att behandla cancer och ögoninflammationer är designade för att hämma IMPDH-aktiviteten.

Laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av läkta (laktat) till pyruvat i celler. Det finns i många olika typer av celler i kroppen, men höga nivåer av LDH kan indikera skada på celler eller vävnader, eftersom enzymet frisätts i blodomloppet när celler skadas. LDH-test används ofta för att diagnostisera olika sjukdomar och skador, till exempel hjärtinfarkt, leversjukdomar och cancer. Det finns fem olika isoenzym av LDH (LDH-1 till LDH-5), som kan hjälpa till att bestämma vilken typ av cell eller vävnad som är skadad.

Energiomsättning (energy expenditure) är ett medicinskt begrepp som refererar till den totala mängden energi som kroppen använder sig av under en viss tidsperiod. Detta inkluderar energin som används för att underhålla grundläggande livsviktiga funktioner (basal metabolism), aktivitet och termogenes (fördjupad ämnesomsättning efter en måltid). Energiomsättningen mäts vanligtvis i kcal eller kilojoule per dag.

Klofibrat är ett läkemedel som används för att behandla hög kolesterol och triglycerider i blodet. Det tillhör en grupp av läkemedel som kallas fibrater. Klofibrat fungerar genom att sänka nivåerna av triglycerider och öka nivåerna av högdensitetslipoprotein (HDL), eller "gott" kolesterol, i blodet. Detta hjälper till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke.

Klofibrat bör endast användas under medicinsk övervakning och vanligen prescriberas det tillsammans med en kostrik diet och andra livsstilsförändringar. Det kan också ges i kombination med andra läkemedel som statiner för att ytterligare sänka kolesterolnivåerna.

Sidan är inte avsedd eller tänkt att erbjuda medicinsk rådgivning, diagnoser eller behandlingar. Innehållet på den här sidan bör inte tolkas som en ersättning för professionell medicinsk rådgivning, diagnostisering eller behandling. Alltid sök professionell medicinsk rådgivning innan du börjar använda något nytt läkemedel.

Formatdehydrogenaser är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i biosyntesen av nukleotidbasen FAD (flavinadenindinukleotid) från dess prekursor, R5P (ribos-5-fosfat). Detta enzym hittas vanligtvis i bakterier och archaea, men saknas hos djur. Formatdehydrogenaser katalyserar den irreversibla reaktionen där R5P reduceras till FAD genom en serie av redoxreaktioner. Detta enzym är viktigt för cellens metabolism eftersom FAD är en koenzym som involveras i en mängd olika oxidoreduktaseraktioner inom cellen.