Keratin-14 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i de inre skiktet (stratum basale) av hudens yttre lag (epidermis). Det uttrycks främst i hårfollikel, nagelbett och svettkörtlar. Keratin-14 spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till epidermis genom att bilda keratinfilament som är kopplade till desmosomer (intercellulära kontaktytor mellan celler). Dessa filament hjälper till att stabilisera cellerna i stratum basale och underlättar celldelning och differentiering av epithelceller. Mutationer i keratin-14 kan leda till olika ärftliga hudsjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

Keratin-1 är ett proteinfibrilt som hör till de filamentära keratiner och är huvudsakligen beläget i ytliga skiktet av huden, nämligen hårfästet och naglar. Det är en typ I keratin och kombineras vanligtvis med keratin-10 för att bilda intermediär filament som ger mekanisk styrka till dessa strukturer. Keratin-1 är också närvarande i vissa epitelceller i munhålan, ögonlocken och andningsvägarna.

Keratin-10 är ett proteinfibrilt som är en del av det intermediära filamentsystemet i epitelceller, särskilt i huden. Det är ett av de keratiner som uttrycks i terminalt differentierade keratinocyter i den ovanstaende skivan av huden, stratum corneum. Keratin-10 bildar heteropolymerer tillsammans med keratin-1 och ger mekanisk styrka till cellerna. Dessutom bidrar det till att reglera celldifferentieringen och -apoptos i huden. Mutationer i generna för keratin-10 har visats vara associerade med vissa arvsmassasjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

Keratin-18 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i skivformiga celler i yttre skiktet av huden och i delar av tarmen, lever, lungor och ögon. Keratin-18 spelar en viktig roll för cellens struktur och integritet. Det är också ett känsligt mål för celldöd (apoptos) och kan mätas i blodet som ett biomarkör för leverpatologi, såsom levercirros och hepatocellulär cancer.

Keratin-2 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är främst beläget i huden, särskilt i naglarna. Det är ett strukturellt protein som bidrar till hårdheten och motståndskraften hos naglarna. Keratin-2 är ett av de många keratiner som finns i kroppen och det har en specifik funktion i att ge styrka och integritet till de celler där det uttrycks.

Keratin-4 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är primarily found in the differensierade skive cells i huden, munhålan och matstrupen. Det spelar en viktig roll i att ge styrka och integritet åt de yttre lagren av dessa epitelvävnader genom att bilda kemiska bindningar med andra keratiner och proteiner. Keratin-4 är också involverat i cellernas differentieringsprocesser och kan spela en roll i skyddet mot skada från mekanisk påfrestning och infektion. Mutationer i genen för keratin-4 har associerats med vissa arvsmassförekomster av hud- och slemhåleberkeneraser, såsom White Sponge Nevus.

Keratin-9 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer huvudsakligen i huden, särskilt i hårfolliklarna. Det är en typ II keratin och bildar heterodimerer med andra typer av keratiner för att bilda intermediära filament som ger styrka och integritet till epitelceller. Keratin-9 uttrycks speciellt under cellstress, differentiering och inflammation och kan spela en roll i patologiska tillstånd som hudinflammation och cancer.

Keratin-13 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i yttre lagret av huden (epidermis) samt i slemhinnor i mun, näsa och ögon. Det är ett intermediärt filamentprotein som bidrar till strukturen och mekaniska styrkan hos dessa celler. Keratin-13 spelar en viktig roll för att hålla tillsammans de döda yttre cellerna i epidermis, vilket är viktigt för att skydda kroppen mot utomstående skador och infektioner. I slemhinnor hjälper keratin-13 till att forma ett effektivt bariärskydd och underlättar samtidigt cellytning, vilket är viktigt för att hålla slemhinnorna fuktiga och friska.

Keratin-5 är ett protein som tillhör typ I keratinfamiljen och är en huvudbeståndsdel i de intermediära filamenten hos epitelceller. Keratin-5 bildar komplex tillsammans med keratin-14 och de två proteinkomplexen utgör basalmembranet i flera typer av epitel, till exempel hudens yttre lagret och slemhinnor. Keratin-5 är viktigt för cellernas mekaniska styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och skada. Vid defekter i keratin-5 kan sjukdomar som exempelvis epidermolysis bullosa simplex uppstå.

Keratin-3, också känt som kärena 12, är ett typ II keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i ögonens hornhinna och tårkörtlar. Det hör till en grupp av cytokeratiner som är involverade i att ge struktur och styrka till cellerna. Keratin-3 spelar också en viktig roll i att reglera celldifferentiering, celldelning och apoptos (cellsdöd) i ögats epitel. Mutationer i KRT12-genen, som kodar för keratin-3, kan leda till ögonrelaterade sjukdomar som exempelvis torrögdhet och andra typer av hornhinneepitelpatologier.

Keratin-16 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är beläget i sköldcellarna i huden, naglarna och håret. Det uttrycks vid epidermisens omskapande under läkning av sår eller vid andra typer av cellskada, såsom psoriasis eller eksem. Keratin-16 gör epitelcellerna mer motståndskraftiga mot mekanisk påfrestning och bidrar därmed till att stärka barriären huden utgör. Det kan också spela en roll i inflammation och smärta vid cellskador.

Keratin-17 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i huden, särskilt i hårsäckar och naglar. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och skydda dessa strukturer. Keratin-17 kan också produceras i ökad mängd som ett svar på irritation, inflammation eller skada, vilket kan leda till förändringar i hudens struktur och funktion. I vissa fall av hudsjukdomar, såsom psoriasis och eksem, kan överaktivitet i keratin-17-produktionen spela en roll i sjukdomens patologi.

I medicinsk kontext, avses "hornämne" ofta ett ämne som kan ansamlas i kroppen och bilda stenar eller avlagringar. Exempel på hornämnen inkluderar kalciumoxalat och kalciumphosphat, som kan leda till nedsatta njurfunktioner om de ansamlas i njurtarmarna och bildar kidneysten (nyckelbarnssten). Andra exempel på hornämnen är kolesterol och kolinhaltiga föreningar, som kan ansamlas i blodkärlen och leda till atherosclerotis (kranskärlssjukdom).

Keratin-15 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är strukturellt proteinet hos epitelceller. Det är känt för att vara ett markörprotein för stamceller i huden och kan ses i de sofistikerade delarna av hårsäckar, svalg- och tarmepitel, svett- och talgkörtlar samt i vissa typer av hudtumörer. Keratin-15 spelar en viktig roll i cellcykelreglering, celldifferentiering och skydd mot oxidativ stress. Dessutom kan förändringar i keratin-15-uttrycket vara associerade med olika hudsjukdomar som psoriasis och cancer.

Keratin-12 är ett specifikt typs av keratinprotein som är associerat med hudens yttersta lagr, det oändligt differentierade skiktet känt som corneocyterna, särskilt i ögats hornhinna (konjunktiva och cornea). Keratin-12 hjälper till att ge mekanisk styrka och integritet till dessa yttre hudlager. Genom att uttryckas specifikt i ögonlocken och hornhinnan, anses keratin-12 spela en viktig roll i att underhålla och skydda ögats integritet och funktion. Mutationer i genen för keratin-12 har visat sig vara associerade med vissa ögonrelaterade sjukdomar, till exempel Meesmanns epiteliod dystrofi.

Keratin-8 är ett typ II cytoskelettellt keratinprotein som uttrycks i epitelceller, särskilt i enhetskapsceller och äggstocksceller. Keratin-8 bildar dimerer med keratin-18 och tillsammans bildar de intermediära filament som ger stöd och integritet till cellen. Dessa proteiner hjälper också till att reglera celldelning, signaltransduktion och skyddar mot stressor såsom mekanisk påfrestning och toxiska ämnen. Mutationer i KRT8-genen har associerats med vissa arvliga sjukdomar som exempelvis Crohns sjukdom och bakteriell överväxtssyndrom.

Keratin-6 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och är huvudsakligen beläget i vår hud och naglar. Det finns i flera varianter, bland annat Keratin-6a, Keratin-6b och Keratin-6c. Dessa proteiner produceras av olika sorters keratinocyter i huden och spelar en viktig roll vid till exempel sårvävning och ämnesomsättningen i huden.

Keratin-6a och Keratin-6b produceras huvudsakligen av keratinocyter i basalcellskiktet, det vill säga den innersta celllagen i epidermis (hudens yttre lag). Dessa varianter är involverade i att stödja celldelningen och tillväxten hos keratinocyterna.

Keratin-6c produceras istället av keratinocyter i spinnskiktet, det vill säga den yttre celllagen i epidermis. Detta protein är involverat i att stödja ämnesomsättningen och försvara huden mot skada.

I allmänhet bidrar keratin-6 till att ge mekanisk styrka, elasticitet och integritet till huden och naglarna.

Keratin-7 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i vår kropp. Det är ett cytoskelettprotein, vilket betyder att det hjälper till att ge cellen struktur och form. Keratin-7 finns specifikt i epitelceller, som är de celler som bildar ytskiktet på oss och våra slemhinnor.

Keratin-7 är ett så kallat "basal keratin", vilket innebär att det främst återfinns i basala epitelceller, det vill säga de celler som sitter närmast under det skikt av döda celler som bildar ytan på till exempel huden. Keratin-7 har visat sig vara ett användbart markörprotein vid differentialdiagnostiskt syfte inom patologi, eftersom dess förekomst kan peka på vissa typer av cancer och andra sjukdomar som drabbar epitelcellerna.

Keratinocyter är hudens vanligaste celltyp och utgör cirka 90-95% av de levande cellerna i huden. De bildar flera skikt i hudens yttre layer, epidermis, och producerar ett protein som kallas keratin, vilket ger cellerna styrka och skyddar dem mot mekanisk påfrestning och uttorkning. Keratinocyter delar sig kontinuerligt för att ersätta de döda celler som slits bort från ytan av huden. De nya keratinocyterna rör sig gradvis uppåt genom epidermis till det yttre skiktet, stratum corneum, där de dör och blir en del av den skyddande barriären som kallas huden.

Keratin-20 är ett protein som är associerat med olika typer av epitelceller, särskilt i huden och tarmarna. Det är ett av de högre molekulära vikten keratinproteinerna och används som en differentieringsmarkör för specifika celltyper. Keratin-20 produceras främst av olika sorters skivepitelceller, till exempel i den oväntade squamösa differensieringen hos tarmcancer och i huden där det används som en markör för att identifiera specifika celltyper.

I medicinsk kontext kan mätningar av Keratin-20-nivåer användas som ett sätt att diagnostisera olika sorters cancer och andra sjukdomar som påverkar epitelcellerna.

Keratin-19 är ett protein som tillhör keratinfamiljen och förekommer naturligt i vissa typer av celler, särskilt i epitelceller som löger ytan på kroppen och inuti kroppshålorna. Keratin-19 hjälper till att ge cellerna struktur och stöd, och är också involverat i celldelning och celldöd. Det kan vara ett markörprotein för vissa typer av cancer, såsom carcinom och melanom.

"Genetically modified mice" refer to mice that have undergone genetic modification, which is the process of altering the DNA or genes of an organism to produce a desired trait. This is typically achieved through the use of recombinant DNA technology, where specific genes are inserted, deleted, or altered in the mouse genome. The resulting mice can serve as important models for studying human diseases and testing new therapies.

There are several methods used to create genetically modified mice, including:

1. Pronuclear injection: This involves injecting DNA containing the desired gene directly into the pronucleus of a fertilized egg. The egg is then transferred into a surrogate mother, and the resulting offspring will carry the altered gene in all their cells.
2. Embryonic stem cell manipulation: In this method, embryonic stem cells are genetically modified in vitro, and these cells are later introduced into an early-stage embryo. The modified embryonic stem cells contribute to the germ line of the resulting chimeric mouse, allowing for the transmission of the altered gene to its offspring.
3. CRISPR/Cas9 system: This is a more recent and efficient method for generating genetically modified mice. It uses a targeted DNA-cutting enzyme (Cas9) guided by a small RNA molecule (CRISPR RNA) to introduce specific modifications into the mouse genome.

Genetically modified mice are widely used in biomedical research to study various aspects of human diseases, such as cancer, diabetes, neurodegenerative disorders, and immunological conditions. They provide valuable insights into disease mechanisms and potential therapeutic targets, contributing significantly to our understanding and treatment of numerous medical conditions.

Epidermis är den yttersta delen av huden och består av flera cellskikt. Det översta skiktet kallas stratum corneum och är ett tätt packat skikt av döda hudceller som fungerar som en barriär mot vatten, bakterier och andra skadliga ämnen. Övriga skikt innehåller levande celler som producerar den hornartade substansen keratin och skyddar mot mekanisk skada. Epidermis saknar blodkärl och får närings- och syresubstanser via diffusion från det underliggande hudlagret, dermis.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

Epitelceller, eller epitelceller, är en typ av cell som täcker ytor och organ i kroppen. De bildar en barriär mellan olika kroppsdelar och skyddar dem mot skador, infektioner och vätskedrän. Epitelceller kan vara platta, kubiska eller cylindriska beroende på deras funktion och placering i kroppen. De kan också vara stillasittande eller cilierade, vilket innebär att de har små hår som hjälper till med rörelse av vätskor och partiklar över cellerna. Epitelceller deltar också i absorption, utsöndring och sekretion av substanser.

Cell differentiation är en process där en obefläckad stamcell eller en tidigare differentierad cell blir mer specialiserad och tar på sig en specifik funktion i ett organism. Under cell differentieringen ändras cellens morfologi, biokemi och genuttryck för att utforma den specifika celltypen, till exempel en levercell, ett nervcell eller en röd blodkropp. Denna process är kontrollerad av både genetiska och epigenetiska faktorer samt signalsubstanser från omgivningen. Cell differentiering är en nödvändig del i utvecklingen av flerslagiga organism och för att underhålla homeostasen i vuxna organismer.