Genetic Linkage
Genetiska markörer
Lod-poäng
Stamtavla
Mikrosatellitupprepningar
Kopplingsojämnvikt
Quantitative Trait Loci
Genetisk korsning
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Dominanta gener
Fysisk genkartläggning
Polymorfism, genetisk
Alleler
Modeller, genetiska
Rekombination, genetisk
Haplotyper
Växtkromosomer
Människokromosomer, par 2
Synteni
Människokromosomer, par 1
Genetisk heterogenitet
Bakteriekromosomer, artificiella
Uttryckta genmarkörer
Polymorfism, enkelnukleotid
Genetiska sjukdomsanlag
AFLP-analys
Dendrobium
Quantitative Trait, Heritable
Sequence Tagged Sites
Människokromosomer, par 5
Molekylsekvensdata
Genuppsättning
Fenotyp
Familjens hälsa
Människokromosomer, par 10
Människokromosomer, par 3
Människokromosomer, par 12
Människokromosomer, par 11
Människokromosomer, par 4
Bassekvens
Människokromosomer, par 16
Havskatter
Penetrans
Genom, humant
Människokromosomer, par 6
Hybridisering
Människokromosomer, par 19
DNA-sekvensanalys
Mutation
Genetic Loci
Syskon
Shiitakesvamp
Lupinus
Kromosomer
Människokromosomer, par 7
Genfrekvens
Sinapis
Sonchus
Nelumbo
Människokromosomer
Sannolikhetsfunktioner
Genetic Diseases, Inborn
Människokromosomer, par 17
Flundra
Paranoisk personlighetsstörning
Radiation Hybrid Mapping
Däggdjurskromosomer
Brassica rapa
Crossing Over, Genetic
Eukalyptus
DNA-sonder
Lecythidaceae
Människokromosomer, par 20
Gingival fibromatos
Epidermolysis bullosa dystrophica
Artsspecificitet
Satellit-DNA
Config-mappning
Befolkningsgenetik
RAPD-PCR
Mjukvara
Pleurotus
Trifolium
Genome-Wide Association Study
DNA
Genotyping Techniques
Arachis hypogaea
Polymeraskedjereaktion
Människokromosomer, par 9
Inheritance Patterns
Könskromosomer
Age of Onset
Genetic Testing
Bighornfår
Människokromosomer, par 15
Datorsimulering
Cyprinodontiformes
In situ-hybridisering, fluorescerande
Människokromosomer, par 13
Syndrom
Minisatellitupprepningar
Människokromosomer, par 14
Gener
Pigmentering
Genbibliotek
Hyperkeratos, epidermolytisk
Aminosyrasekvens
Hybridceller
DNA-primrar
Centromer
Epistasi
Människokromosomer, par 18
Människokromosomer, par 22
Människokromosomer, par 8
Kosmider
Lotus
Multigenfamilj
Algoritmer
Restriktionskartläggning
Blotting, Southern
Genombibliotek
Kloning, molekylär
Kromosombandning
Nukleinsyrahybridisering
Människokromosomer, par 21
Heterozygot
Schizofreni
Multipla hormonella tumörer
Genetiska tekniker
Muskeldystrofier
Modeller, statistiska
Polyploidi
Genetic Association Studies
Histokompatibilitetskomplex
Molecular Sequence Annotation
Fjärilar
Karyotypbestämning
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Urbefolkningen i Europa
Uppfödning
Neurofibromatos 1
Oncorhynchus mykiss
Exoner
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
Möss, inavlade stammar
Fabaceae
Biological Evolution
Selection, Genetic
Jästkromosomer, artificiella
Sannolikhet
Sojabönor
'Genetic linkage' refererer til en situation i genetik hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et kromosom, ofte arves sammen fordi de har fået overført sig som en enhed under celledelingen. Dette sker fordi de ikke er sandsynligvis at blive adskilt fra hverandre under crossing over-processen i meiosen. Jo tættere to gener ligger på kromosomet, desto stærkere er den genetiske linkage mellem dem. Denne koncept er vigtig for at forstå arvemønstre og genetisk mangfoldighed.
"Genetiska markörer" refererar till specifika delar av DNA-sekvensen som är kopplade till ett visst genetiskt trait eller en viss position på ett kromosom. De kan användas i biomedicinsk forskning för att lokalisera och identifiera gener som är associerade med sjukdomar, predispositioner till sjukdomar eller andra specifika drag. Genetiska markörer kan vara enkla nukleotidpolymorfismer (SNP:er), repetitiva sekvenser eller strukturella variationer i DNA-sekvensen. De används ofta inom genetisk kartläggning, genetisk screening och genetisk diagnos.
"Genkartläggning" är ett begrepp inom medicinen som refererar till den process där man fastställer en individs genetiska make upp. Detta kan involvera att analysera och identifiera specifika gener, kromosomer eller genetiska variationer hos en person. Genkartläggning kan användas för att ställa diagnoser av genetiska sjukdomar, för att fastställa ärftlighet av vissa sjukdomar eller egenskaper, och för att planera och utvärdera medicinska behandlingar. Genkartläggning kan också användas inom forskning för att undersöka genetiska associationer med olika sjukdomar och hälsotillstånd.
'Lod-poäng' (LOD, likelihood of being diseased) är ett begrepp inom medicinsk statistik och evidbaserad medicin. Det används för att beskriva sannolikheten för att en individ har en viss sjukdom baserat på olika tester eller kliniska fynd. LOD-poängen är ett kvantitativt mått som visar hur mycket en given variabel eller kombination av variabler stöder eller ifrågasätter en diagnos.
LOD-poängen beräknas vanligtvis genom att jämföra sannolikheten för ett visst resultat hos en individ med sjukdom (sannolikhet vid sjukdom, P(T+|D)) och sannolikheten för samma resultat hos en frisk individ (sannolikhet vid hälsotillstånd, P(T+|H)). Dessa två värden jämförs sedan med hjälp av formeln:
LOD = log10 [P(T+|D) / P(T+|H)]
När LOD-poängen är högre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler stöder diagnosen. Ju högre LOD-poängen är, desto starkare är stödjet för diagnosen. Omvänt, när LOD-poängen är lägre än 0, indikerar det att en given variabel eller kombination av variabler motsäger diagnosen.
Det är värt att notera att LOD-poängen inte är samma sak som den positiva predictive value (PPV) eller sannolikheten för sjukdom (P(D)). PPV beräknas genom att jämföra P(D|T+) med P(H|T+), medan LOD-poängen jämför P(T+|D) med P(T+|H). Dessa två mått mäter olika aspekter av diagnostisk precision och bör inte förväxlas.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
Mikrosatelliter är gentekniska markörer som består av upprepade sekvenser av nukleotider i DNA. Mikrosatellitupprepningar refererar till ett laboratorieförfarande där man isolerar och amplifierar (förökar) dessa mikrosatellitregioner med hjälp av en metod som kallas polymerask chain reaction (PCR).
Den typiska proceduren för mikrosatellitupprepning innebär följande steg:
1. DNA-extraktion: Först extraheras DNA från ett biologiskt provermaterial, till exempel blod, spott eller hår.
2. PCR-amplifiering: I denna steg används specifika primers (korta syntetiska DNA-sekvenser) som binder till ändarna av den aktuella mikrosatellitregionen. När PCR-reaktionen sker kommer polymerasen att föröka regionen mellan primerna, vilket resulterar i en stor andel av den specifika mikrosatelliten.
3. Elektrofores: Eftersom de flesta mikrosatelliter har olika upprepningstall skiljer sig deras storlek, och kan därför skiljas åt genom elektrofores i en gel (vanligtvis en agaros- eller polyacrylamidgel).
4. Visualisering: För att se de separerade banden används ofta fluorescerande markörer som fogats till primerna under PCR-amplifieringen. Genom att exponera gelen för ljus av rätt våglängd kommer markörerna att lysa upp och synliggöra banden i en gel-bild.
Mikrosatellitupprepningar används ofta inom forskning och diagnostik, exempelvis för att studera genetisk variation, släktskap och evolution, eller för att identifiera individer inom rättsmedicin.
I medicinska sammanhang, kopplingsojämnvikt (engelska: "coupling imbalance") är ett tillstånd där förhållandet mellan olika komponenter eller system i en apparat eller maskin inte är balanserat eller jämnt. Detta kan orsaka onödig vibration, slitage och skada på komponenterna, samt leda till otillräcklig prestanda eller utfall av helheten.
I speciella fall, särskilt inom områden som ultraljudsdignostis och medicinsk bildbehandling, kan kopplingsojämnvikt vara ett tillstånd där det finns en ojämlikhet i förhållandet mellan två eller flera delsystem, vilket kan påverka kvaliteten av bilder och data som genereras.
Exempelvis, i ultraljudssystem, kan kopplingsojämnvikt uppstå när det finns en ojämlikhet mellan de elektriska signalerna som skickas och mottas av transducerhuvudet, vilket kan resultera i onödvändiga vibrationer och försämrad bildkvalitet.
För att undvika kopplingsojämnvikt behöver man korrekt underhålla apparaterna och regelbundet justera och balansera komponenterna för att säkerställa att de fungerar optimalt och inte orsakar onödiga skador eller prestandaproblem.
Quantitative Trait Loci (QTL) är ett begrepp inom genetiken som refererar till områden på ett genom som är associerade med variation i en kvantitativ egenskap, det vill säga en egenskap som varierar kontinuerligt i populationen. Exempel på sådana egenskaper kan vara kroppslängd, blodtryck eller sockernivåer i blodet.
QTL-analyser används för att undersöka samband mellan genetisk variation och fenotypisk variabilitet hos en given egenskap. Genom att kartlägga QTL kan man identifiera områden på ett genom som innehåller gener som har en betydande effekt på en viss egenskap, även om de enskilda generna inte direkt kan identifieras.
Det är värt att notera att QTL-analyser ofta används i kombination med andra metoder, såsom genetisk kartläggning och associationstudier, för att öka noggrannheten i identifieringen av gener som påverkar en given egenskap.
'Genetisk korsning' (eller 'genetisk kryssing') refererer til den proces, hvor to individers forskellige gener blandes sammen i et nyt individ under formeringen. Dette sker ved at en organisme af en art forplantar sig med en anden organisme af en anden art eller en anden variant af samme art, hvilket resulterer i en krydsning mellem de to genetiske baggrunde.
I mere specifik medicinsk termer kan genetisk korsning være anvendt for at opnå øget forståelse af genetiske mekanismer, arvelige sygdomme og genetiske variationer i populationer. Genetiske krydsninger mellem individer med forskellige generelle træk kan give forskere mulighed for at spore specifikke gener og deres effekter på en organismes fysiologi, adfærd og sundhed.
Det er vigtigt at notere, at genetisk korsning ikke skal forveksles med den almindelige brug af begrebet 'krydsning' i daglig tale, som ofte refererer til parring mellem individuelle af forskellige arter eller racer. I medicinsk kontekst er genetisk korsning en mere præcis og teknis terminologi.
'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.
Restriktionsframgmentlängds polymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken som används för att identifiera skillnader i DNA-sekvensen mellan individer. Den bygger på att man använder restriktionsenzym, ett slags molekylära skissary, för att klippa upp DNA-strängarna vid specifika sekvenser. Dessa restriktionsenzymer binder till och klipper DNA-sekvensen vid en viss sekvensspecifik sequens, vilket ger upphov till fragment av olika längder.
Genom att jämföra mönstret av dessa fragment hos olika individer kan man identifiera polymorfism, det vill säga varianter i DNA-sekvensen. RFLP-analys kan användas för att undersöka genetisk variation mellan individer, familjer eller populationer, och har tidigare använts inom områden som paternitets Testning, sjukdomsgenetik och kriminalteknik.
"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.
For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.
Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.
"Genom" refererar till den totala uppsättningen av gener som finns inneboende i varje cell hos en organism. Det är det genetiska materialet som består av DNA-molekyler och som innehåller all information som behövs för att utveckla och maintenira de specifika egenskaperna hos en individ och art.
I växter, såsom i andra levande organismer, är genomet uppbyggt av kromosomer som innehåller tusentals gener vardera. Växters genomer kan variera mycket i storlek, från några hundra megabaser till flera tusen megabaser. De flesta växter har en diploid genomuppsättning, vilket innebär att de har två kopior av varje kromosom, en från vardera föräldern.
Det finns också växter som har ett polyploid genomi, där det finns fler än två kopior av varje kromosom. Polyploidi kan uppstå genom reproduktiva fel, såsom non-disjunction under celldelning eller genom hybridisering mellan olika arter. Polyploidi är vanligt förekommande inom växtriket och kan leda till nya arter med förändrade egenskaper jämfört med sina förfäder.
Genomet i växter innehåller information om allt från grundläggande celldelning och cellväxt till mer komplexa processer som fotosyntes, sekundär metabolism och respons på abiotiska och biotiska stressorer. Genomstudier av växter har ökat vår förståelse av deras evolutionära historia, genetiska variation och användningsområden inom jordbruket och medicinen.
I medicinska sammanhang betyder "fysisk genkartläggning" ofta att man gör en noggrann undersökning och dokumentation av en persons yttre kropp, inklusive alla tecken på sjukdomar eller skador. Det kan involvera att mäta olika delar av kroppen, titta på huden, särskilt efter eventuella födelsemärken, ärr eller andra speciella tecken, och undersöka muskler, skelett, ögon, öron, näsa, mun, hals och luftrör.
Den fysiska genkartläggningen kan också innefatta att lyssna på hjärtat, lungorna och andra delar av kroppen med ett stetoskop för att upptäcka eventuella hjärt- eller lungrelaterade problem. Ofta dokumenteras också vikt, blodtryck, puls, temperatur och andning.
Den fysiska genkartläggningen är vanligen en del av en grundläggande medicinsk undersökning och hjälper läkaren att få en förståelse för patientens hälsotillstånd och eventuella behandlingsbehov.
Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.
Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.
En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.
Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.
Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.
Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.
Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:
1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.
Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.
Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.
Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).
Haplotyping är en metod inom genetiken som används för att bestämma den specifika kombinationen av gener och genvarianter (snipp) som är ärftliga tillsammans på samma kromosom. Varje individ har två kopior av varje kromosom, en från vardera förälder, och dessa kallas haplotyper. Genom att bestämma haplotypen kan man få information om vilka gener och genvarianter som ärvs tillsammans och hur de möjligen kan påverka varandra och leda till olika fenotyper eller sjukdomar. Haplotypning används bland annat inom forskning, medicinsk diagnostik och för att utveckla personligadiserade läkemedel (precision medicine).
'Växtkromosomer' refererar till de kromosomer som finns hos växter. Kromosomer är trådlika strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. Vid celldelning delas kromosomerna upp mellan dottercellerna så att varje dottercell får en identisk uppsättning av genetisk information.
Hos växter är kromosomenumret ofta högt jämfört med andra levande varelser. De flesta växter har en diploid (2n) uppsättning av kromosomer, vilket betyder att varje cell innehåller två kopior av varje kromosom, en från varje föräldraorganism. Vissa växter kan dock ha flera uppsättningar av kromosomer, vilket kallas polyploidi.
Växtkromosomer är unika eftersom de ofta innehåller stora repetitiva sekvenser av DNA som inte finns hos andra levande varelser. Dessa repetitiva sekvenser kan vara viktiga för genuttryck och cellcykeln hos växter. Växtkromosomer innehåller också centromer, som är en speciell region där kromatiderna (de två identiska halvorna av en kromosom) är sammanbundna under celldelningen. Centromerna spelar en viktig roll i jämn fördelning av kromosomen till dottercellerna under celldelningen.
Människokromosomer är de genetiska strukturer som innehåller DNA och skyddas av proteiner, kända som histoner. Människan har totalt 46 chromosomer, arrangerade i 23 par. "Par 2" refererar till det andra paret kromosomer i en människa. Det första paret är könkromosomerna, X och Y, som bestämmer individens kön. Det andra paret är autosomala kromosomer, alla lika storlek och form, vanligtvis refererade till som chromosompar 1-22.
Så, "Människokromosomer, par 2" refererar till det andra paret av autosomala kromosomer hos en människa, alltså de kromosomer med nummer 2 i varje cellkärna. Varje individ har två exemplar av denna kromosomen, en från modern och en från fadern. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som påverkar många olika egenskaper och funktioner hos en människa.
"Synteni" er et begreb innen genetikk som refererer til situasjonen hvor to eller flere gener ligger på samme kromosom i samme rekkefølge hos to forskjellige organismer. Dette kan være anvendelig for å undersøke evolutionæ forhold mellom forskjellige arter, fordi forekomsten av synteni kan indikere en felles opprinnelse og eventuelle generelle skjeve endringer i kromosomstrukturen.
Det er viktig å nevne at synteni ikke betyr at generene er identiske mellom de to arter, men bare at de ligger på samme sted på kromosomet og kan ha like funksjon eller være involvert i like biologiske prosesser.
Människokromosomer, par 1, även kända som autosomala kromosomparet 1, är de två identiska kromosomerna i det 1:a av människans 23 par av kromosomer. Varje individ har en uppsättning av 46 kromosomer, inklusive två uppsättningar av 22 autosoma (icke- könsrelaterade) kromosomer och ett par könskromosomer. Människokromosomen, par 1, är den största av de 22 autosomala kromosomerna och innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Varje människa har två identiska exemplar av kromosomen, par 1, en från varje förälder.
'Genetisk heterogenitet' refererer til situasjonen hvor forskjellige genetiske mekanismer eller mutasjoner i forskjellige gener kan føre til samme sykdom eller fenotyp. Det betyr at en sykdom ikke er knyttet til en spesifikk genetisk mutasjon, men kan være forårsaket av ulike genetiske endringer i forskjellige gener. Dette kan føre til at en sykdom viser seg på forskjellige måter hos forskjellige individuer og kan også ha betydning for diagnose, behandling og forståelse av sykdommen.
Artificial bacterial chromosomes (ABCs) are synthetic replicons that are designed to function similarly to natural bacterial chromosomes. They are typically created through the use of molecular biology techniques such as recombinant DNA technology and are used in various research applications, including genetic engineering and synthetic biology.
The main purpose of artificial bacterial chromosomes is to provide a stable and reliable means of cloning and expressing large DNA fragments in bacteria. They typically have a defined size and structure, which helps ensure that the cloned DNA is maintained as a single copy per cell, reducing the risk of genetic instability or rearrangement.
Artificial bacterial chromosomes are usually created by combining specific DNA sequences that confer essential functions such as replication, partitioning, and stability. These functions are typically provided by origin of replication (ori) sequences, which initiate DNA replication, and par sequences, which ensure equal segregation of the chromosome during cell division.
Overall, artificial bacterial chromosomes offer a powerful tool for researchers to study and manipulate complex genetic systems in bacteria, enabling the development of new technologies and applications in fields such as biotechnology, medicine, and environmental science.
Uttryckta genmarkörer, även kallade reportergener, är sekvenser av DNA som har införts in i ett genetiskt konstrukt för att fungera som indikatorer på genuttryck. De ger information om när och var en viss gen verkligen aktiveras och producirar ett protein. Genmarkörerna kan vara olika slags sekvenser, till exempel en enhållare för en specifik transkriptionfaktor eller en sekvens som kodar för en fluorescerande protein som kan ses under mikroskopi. När genen aktiveras och börjar producera protein kommer också reportergenen att uttryckas, vilket gör att man kan se var och när genen är aktiv.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.
'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.
Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:
1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.
2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.
3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).
Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.
AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) är en metod för DNA-fingeravtryck som används inom genetisk forskning och diagnostik. Den bygger på att man först klyver DNA:t med ett restriktionsenzymer, varefter specifika fragment selekteras och amplifieras genom PCR (polymerask chain reaction). Slutligen analyseras de amplifierade fragmenten med hjälp av elektrofores eller sekvensering.
AFLP-analys kan användas för att undersöka genetisk variation mellan individer, populationer eller arter, och är särskilt användbar när man studerar komplexa gener inom flera olika kromosomer. Metoden ger mycket detaljerade och reproducerbara resultat, men kräver specialiserad utrustning och kunskap för att genomföras korrekt.
"Dendrobium" er en botanisk generisnavn som tilhører orkidefamilien (Orchidaceae). Det inkluderer over 1.200 arter av epifytiske, litofytiske og terrestriske planter som er udbredt i varme klimazoner i Asien, Oceanien og Nord- og Sydamerika. Mange dendrobium-arter har medicinsk interesse, og noen har vært brukt i tradisjonell kinesisk medisin for å behandle en rekke helseproblemer, som f.eks. hoste, diarré, høyt blodtrykk og øyeinfeksjoner. Nogle dendrobium-arter inneholder også stoffer som kan være interessante for moderne medisinsk forskning, som f.eks. polysakkarider, alkaloider og fenoler.
En medicinsk definition av 'Quantitative Trait, Heritable' är en egenskap hos en organism som är kontinuerligt varierande och som delvis bestäms av genetiska faktorer. Det betyder att träffpunkten för den egenskapen ligger på ett kontinuum istället för att vara diskret, och att variationen i egenskapen delvis orsakas av genetisk variabilitet som ärvs från föräldrar till avkomma.
Exempel på quantitative traits kan vara höjd, blodtryck, kroppsvikt eller intelligenstestresultat. Dessa egenskaper är ofta polygeniska, vilket betyder att de kontrolleras av flera gener som var och en bidrar med en liten del till den totala fenotypen.
Det bör också noteras att miljöfaktorer kan spela en stor roll för uttrycket av quantitative traits, även om genetiska faktorer är involverade. Dessa miljöfaktorer kan inkludera näringsintag, livsstil, stressnivåer och andra yttre påverkanar som kan påverka uttrycket av genen och därmed egenskapen.
'Sequence Tagged Sites' (STSs) är små, unika DNA-sekvenser som används som markörer för att kartlägga och identifiera specifika positioner på ett genetiskt kromosomalt avsnitt. Varje STS-markör består av en unik PCR-amplifierbar sekvens med två specifika primare, som tillsammans definierar den unika positionen på kromosomen där sekvensen finns.
STSs är användbara i många olika genetiska studier, inklusive mänsklig genetisk mappning och sekvensering, eftersom de kan jämföras och matchas mellan olika individer och populationer. Detta gör att forskare kan kartlägga specifika gener eller andra intressanta regioner på kromosomen med hög precision och reproducerbarhet.
I medicinsk kontext kan STSs användas för att diagnostisera genetiska sjukdomar, undersöka familjära risker för ärftliga sjukdomar och utveckla personligat skräddarsydda behandlingsstrategier baserade på individuella genetiska profiler.
Människokromosomer är de genetiska strukturerna i cellkärnan som innehåller DNA och protein. Människan har totalt 46 chromosomer, organiserade i 23 par. Det 23:e paret, känd som sexkromosompar, består av två X-kromosomer hos kvinnor (46, XX) och ett X- och ett Y-kromosom hos män (46, XY). Därför refererar "Människokromosomer, par 5" till de femte paret av autosoma, det vill säga kromosompar som inte är involverade i bestämningen av kön. Det femte paret av autosoma inkluderar två identiska kopior av kromosom 5.
Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.
DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.
Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.
"Genuppsättning" är en ortopedisk term som används för att beskriva en abnormalitet i knäts benställning. Det exakta definitierandet av genuppsättning kan variera, men det vanligaste sättet att definiera den är när knäets rotationsaxel inte går genom den mellersta delen av knäskålens yta. I stället pekar axeln inåt (varusuppsättning) eller utåt (valgusuppsättning). Denna abnormalitet kan vara medfött eller aquired, och kan vara mild, moderat eller allvarlig. Genuppsättning kan orsaka smärta, ledbelastning och ökad risken för artros i knäet. Behandlingen kan innebära observation, fysioterapi, ortoser, skena eller kirurgi beroende på allvarlighetsgraden och symtomen.
'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.
Familjens hälsa (Family Health) är ett samlingsbegrepp som innefattar alla familjemedlemmarnas fysiska, mentala och sociala välbefinnande. Det handlar också om de stöd- och resurser som finns tillgängliga för familjen, deras relationer till varandra och till samhället i stort. Familjens hälsa kan påverkas av en mängd olika faktorer, såsom arbets- och levnadsförhållanden, ekonomisk situation, socialt nätverk och individuella hälsofaktorer som näringsintag och motion.
Det är värt att notera att familjens hälsa kan variera över tid och att det inte finns en enskild definition som alla anammar. Men i allmänhet så handlar det om ett holistiskt perspektiv på hälsan där alla aspekter av familjen tas i beaktande.
Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 23 par av kromosomer, varav det tionde paret består av två X-kromosomer hos en kvinnlig individ (honkromosompar) och ett X- och ett Y-kromosom hos en manlig individ (haninkromosompar). Dessa kromosomer är viktiga för att bestämma kön och är involverade i utvecklingen av könsorganen och andra könsspecifika egenskaper.
Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, alltså totalt 46 stycken.
Par 3 av människokromosomerna består av två korta armar (p-armarna) och två långa armar (q-armarna). Varje individ har ett exemplar från modern och ett från fadern i varje par, inklusive par 3. Dessa är dock inte identiska mellan föräldrarna, utan kan ha små skillnader i deras genetiska information.
Varje kromosom i par 3 har en unik uppsättning gener som påverkar olika aspekter av individens fysiologi och fenotyp. Vissa är viktiga för utvecklingen av könskaraktärer, men de flesta påverkar andra kroppsliga funktioner och drag.
'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.
Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.
Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.
Människokromosompar 12 består av två långa DNA-strängar som innehåller genetisk information och är närvarande i varje cell i människokroppen. Varje kromosom i paret 12 är ungefär lika långa och innehåller uppskattningsvis 1 300 gener vardera, vilket ger en total av ungefär 2 600 gener per par. Dessa gener kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i en rad cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, tillväxt och utveckling.
Abnormiteter eller mutationer i kromosompar 12 kan leda till olika genetiska sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi-syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av störningar i arvsprocessen av gener på kromosompar 15. Dessutom kan abnormaliteter i antalet kromosomer i paret 12 leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom trisomi 12 eller monosomi 12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem och utvecklingsstörningar.
Människokromosom 11 är en av de 23 par av kromosomer som finns inne i varje cell i människokroppen. Detta specifika paret, nummer 11, består av två identiska linjära DNA-molekyler som innehåller tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktioner för att producera proteiner och reglera cellens funktioner.
Varje kromosom i paret 11 består av en lång arm (q-armen) och en kort arm (p-armen), som är separerade av ett centromerområde. Den totala storleken på människokromosom 11 är ungefär 135 miljoner baspar, vilket gör den till en av de större kromosomerna i det mänskliga kromosomuppsättningen.
Abnormaliteter eller mutationer i kromosom 11 kan leda till olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Wilms' tumör (en typ av njurcancer hos barn), Beckwith-Wiedemann syndrom (en genetisk störning som orsakar överväxt och ökad risk för vissa cancerformer) och 11p-syndrom (en sällsynt kromosomavvikelse som kan orsaka utvecklingsstörning, ansiktsmissbildningar och andra symtom).
Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomes, organiserade i 23 par. 'Par 4' refererar till det fjärde paret av människokromosomer. Detta består vanligtvis av två kopior av kromosom 4, en från varje förälder. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, med undantag för könsbestämande kromosomen (kromosom X och Y), som bestämmer om en individ är man eller kvinna.
"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.
En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.
Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.
Människokromosompar 16, även kända som autosomala homologa kromosompar 16, är de två identiska kromosomerna i cellkärnan hos människor som bär på samma arvsmassa och är involverade i bestämandet av individens fysiska egenskaper och funktioner utom de relaterade till kön. Varje människa har två kopior av varje autosomal kromosom, inklusive kromosompar 16, en ärvts från modern och den andra från fadern. Kromosompar 16 består av två långa armar (p-armarna) och två korta armar (q-armarna), som innehåller tusentals gener vardera. Dessa gener kodar för proteiner och RNA som är involverade i en rad cellulära processer, såsom celldelning, DNA-reparation, signaltransduktion, metabolism, och utveckling.
I medicinsk kontext definieras en "kärnfamilj" ofta som en familjesituation där två biologiska föräldrar är gifta eller har ett stabilt förhållande och bor tillsammans med sina gemensamma barn. Det innebär att det finns två vuxna, antingen make och maka eller två ensamstående föräldrar som lever tillsammans i en familjesituation med deras biologiska barn.
Det är dock viktigt att notera att definitionen kan variera beroende på kulturell kontext och sociala normer. I vissa sammanhang kan även ensamstående föräldrar med sina barn, adoption, fostran eller sammanlevande par utan biologisk barn räknas som en kärnfamilj.
Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.
Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.
Jag antar att du söker en medicinsk definition av "Hydrokoel" istället för "Havskatter". Havskatter är ett dialektalt ord och används inte inom medicinen.
Hydrokoel (eller hydrocele) är en icke-kräftlik patologisk tillstånd där det bildas en vätskefylld kapsel runt en testikel i scrotum. Det kan vara congenitalt eller uppstå senare i livet som ett resultat av infektion, trauma eller tumör. I de flesta fallen är hydrokoel inte allvarligt och behandlas ofta med en lindring operationsmetod som kallas för hydrocelektomi.
'Växt-DNA' refererar till degenetisk material som finns i alla växter. DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett komplex molekylärt substance som innehåller instructions för utveckling, funktion och reproduktion av alla levande organismers celler.
Växt-DNA består av en unik sekvens av nukleotider, som är de grundläggande byggstenarna i DNA. Dessa nukleotider kombineras för att bilda gener, som i sin tur innehåller information om hur olika proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga för växternas struktur, funktion och överlevnad.
Det är värt att notera att alla levande organismer, inklusive människor, har DNA som är mycket likt varandra på en grundläggande nivå. Det finns dock specifika skillnader i sekvensen av nukleotider som gör att varje arts DNA är unikt. Dessa skillnader kan användas för att identifiera och klassificera olika arter, inklusive växter.
Den X-kromosomen är ett av de sex kromosomer som bestämmer kön hos människor. Honkön har två X-kromosomer (XX), medan människor med manligt kön har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).
Den X-kromosomen innehåller gener som är viktiga för en rad olika kroppsliga funktioner, inklusive hjärnan, immunsystemet, skelettet och reproduktionssystemet. Vissa sjukdomar orsakas av mutationer i gener på X-kromosomen, såsom Duchennes muskeldystrofi och hemofili A.
I kropparna hos kvinnor med två X-kromosomer är det en genetisk process som kallas lyonisering som säkerställer att varje cell i kroppen endast har en fungerande kopia av de flesta gener på X-kromosomen. Detta sker genom att en slumpartad X-kromosom inaktiveras i varje cell under embryonal utveckling, vilket resulterar i en mosaik av celler med olika inaktiverade X-kromosomer i kroppen.
'Penetrant' är inget etablerat medicinskt begrepp, men i en bredare biomedicinsk kontext kan det referera till ett ämne eller en substans som har förmågan att penetrera eller tränga igenom en cellmembran, hud, slemhinna eller andra biologiska barriärer. Det används ofta i forskning och utveckling av läkemedel och kosmetika för att beskriva produkters förmåga att tränga in i huden eller andra typer av vävnad. I vissa fall kan det även användas för att beskriva en egenskap hos vissa typer av patogener, som virus och bakterier, som har förmågan att penetrera och infektera levande celler.
'Human genome' refererer til det totale sæt af genetisk information, der er indeholdt i hvert menneskes celler. Det består af DNA-molekyler, der indeholder næsten 20.000 gener og andre sekvenssekvenser, der koder for proteiner og regulerer cellernes funktioner.
Den Humane Genome Project (HGP) var en internationalt samarbejde, der blev iværksat i 1990 med det formål at bestemme den komplette sekvens af det humane genom. I 2003 blev det offentliggjort, at HGP havde fuldført sit mål, og at de fleste menneskelige gener var identificeret og sekventeret.
Kendskabet til den humane genome har haft en stor betydning for vores forståelse af menneskelig genetisk variation, arvelige sygdomme, evolution, og potentialet for personlig medicin og genteknologi.
Människokromosomer, par 6, även kända som karyotyp 46,XY, refererar till de två sexuella kromosomerna hos en man. Kromosomen X är något större än kromosomen Y och innehåller ungefär 2 000 gener vardera, medan kromosomen Y endast innehåller omkring 78 gener. Tillsammans med de 22 par autosomala kromosomerna (par 1-22) utgör de människans totalt 46 kromosomer.
I en normal cell hos en man består varje celldelning av mitos eller meios genom att den delar upp sig i två identiska dotterceller med samma uppsättning 46 kromosomer, inklusive par 6. Vid befruktningen förenas ett ägg (46,X) och en spermie (46,X eller 46,Y), vilket resulterar i en zygot som kan utvecklas till en embryo med 46 kromosomer.
Abnormaliteter i antalet eller strukturen av de sexuella kromosomerna kan leda till olika former av kromosomavvikelser, såsom Klinefelters syndrom (47,XXY) eller Turners syndrom (45,X). Dessa är vanligtvis associerade med olika grader av utvecklingsstörning och könsspecifika symtom.
In molecular biology, hybridization refers to the process of combining DNA or RNA strands from different sources to form a hybrid molecule. This is typically achieved by denaturing the double-stranded nucleic acids (DNA or RNA) to separate them into single strands, followed by controlled re-annealing under conditions that allow complementary sequences to base pair with each other.
There are different types of hybridization techniques used in molecular biology, including:
1. Southern blotting: This technique involves the transfer of DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane and their subsequent hybridization with a labeled probe to detect specific sequences.
2. Northern blotting: Similar to Southern blotting, but used for the detection of RNA molecules.
3. Western blotting: This technique involves the transfer of proteins from an SDS-PAGE gel to a nitrocellulose or nylon membrane and their subsequent hybridization with a labeled antibody to detect specific proteins.
4. In situ hybridization: This technique involves the hybridization of labeled probes to nucleic acids in cells or tissues, allowing for the visualization of specific sequences in their native context.
5. Polymerase chain reaction (PCR): Hybridization is also used in PCR to selectively amplify specific DNA sequences using primers that bind to complementary regions on the template DNA.
Hybridization plays a crucial role in various applications, such as gene expression analysis, genotyping, molecular diagnostics, and forensic science.
Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.
Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.
Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.
DNA-sekvensanalys är en metod inom genetiken och bioinformatiken som används för att bestämma den exakta ordningsföljden (sekvensen) av nukleotider (baser) i en DNA-molekyl. Genom att undersöka och jämföra dessa sekvenser kan man få information om individens genetiska make-up, evolutionära härstamning och samband med olika arvsbundna sjukdomar eller andra genetiska egenskaper. DNA-sekvensanalys används också för att identifiera mikroorganismer såsom bakterier och virus genom att jämföra deras genetiska sekvenser med kända exemplar i databaser.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
'Genetic loci' (plural av 'genetic locus', som kommer fra latin og betyder 'sted') refererer til specifikke steder på et chromosom hvor bestemte gener er placeret. Det kan også inkludere nærliggende DNA-sekvenser som ikke er en del av generne selv, men som kan have en betydning for genets funktion eller udtryk. Genetiske loci er ofte unikke for hvert individ og kan variere fra person til person, hvilket kan føre til forskelle i arvelige træk som øget eller reduceret risiko for bestemte sygdomme.
I medicinsk kontext är 'syskon' ett samlingsbegrepp för barn som har samma biologiska föräldrar. Det inkluderar både bröder och systrar, oavsett om de är hel- eller halvsyskon. I vissa fall kan syskon även definieras som barn som har uppfostrats tillsammans, oavsett deras biologiska relation till varandra. Detta kan exempelvis gälla adopterade barn eller barn som fostras tillsammans i en familj.
Shiitake (Lentinula edodes) är en art i svampsläktet Lentinula. Den är en av de mest odlade och ätliga svamparna i världen. Shiitaken är rik på näringsämnen som vitamin D, vitamin B5, vitamin B2, vitamin B3, koppar, selen och zink. Den innehåller också en rad bioaktiva komponenter, till exempel lentinan, som har visat sig stärka immunsystemet hos människor. Shiitake används ofta i traditionell kinesisk och japansk matlagning för sin distinkta smak och textur.
'Lupinus' är ett vetenskapligt namn på ett släkte av ärtväxter, även kända som lupiner. Det finns över 200 arter av lupiner, och de flesta växer vilt i varmare delar av världen. Några få arter är inhemska i norra delen av Stilla Havskusten i Nordamerika.
Lupiner är kända för sina stora klasar med färgstarka blommor, som ofta är tvåkönade och har både mörka nektargropar och en upphöjd flik på den övre delen av blomman. De flesta lupiner producerar frön i en balja, men några arter har istället en trinda kapsel som innehåller fröna.
Lupiner är inte vanligt förekommande inom medicinen, men vissa delar av vissa arter kan ha medicinska egenskaper. Till exempel har lupinfrön använts traditionellt som ett diuretiskt medel och för att behandla hudproblem. Vissa studier har också visat att extrakt från lupiner kan ha potential som antiinflammatoriskt, antioxidativt och smärtstillande medel. Dock bör det påpekas att forskningen i detta område är begränsad och att ytterligare studier behövs för att fastslå lupiners eventuella medicinska fördelar.
Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.
Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).
Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.
Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.
I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.
Människokromosomer, par 7, även kända som kapset 7, är en del av de 23 par av homologa kromosomer som finns i varje cell i den mänskliga kroppen. Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från vardera förälder. Kapset 7 består alltså av två identiska kromosomer, och tillsammans innehåller de genetisk information som är unik för denna kromosombildning.
Varje kromosom i kapset 7 är en lång, trådliknande struktur som består av DNA, proteiner och andra molekyler. DNA-molekylerna innehåller de genetiska instruktionerna som styr cellens funktion och utveckling. Varje kromosom i kapset 7 är ungefär lika lång och har en centromer, en smal region där kromosomen är fastsatt till den mitotiska spindeln under celldelning.
Abnormaliteter i antalet eller strukturen av människokromosomer, inklusive kapset 7, kan leda till genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel, att ha tre kopior av kapset 7 istället för två (trisomi 7) är associerat med vissa former av cancer.
"Genfrekvens" refererar till sannolikheten eller andelen av en viss genvariant (alltså en variant av en given gen) inom en population. Genfrekvensen för en specifik genvariant kan variera mellan olika populationer, beroende på olika faktorer som migration, selektion och slumpmässig drift.
Genfrekvensen kan beräknas genom att räkna antalet individer som bär på en viss genvariant och dividera det med det totala antalet individer i populationen. Genfrekvenser används ofta inom genetisk forskning för att studera mönster av genetisk variation och släktskap mellan olika populationer.
'Sinapis' är ett latinskt namn som används för att referera till olika arter inom korgblommiga växter (Asteraceae), men det är möjligen mest känt som det vetenskapliga namnet för svartsenap (*Sinapis nigra*). Svartsenap är en örtartad växt som odlas för sina frön, vilka används som krydda och kan ingå i olika medicinska preparat.
Svartsenapsfrön innehåller flera aktiva ämnen, bland annat en typ av senapsolja, glukosinolater och flavonoider. Dessa ämnen har visat sig ha potential som antiinflammatoriska, antibakteriella, antioxidativa och immunmodulerande medel i olika studier på djur och i laboratoriemiljö.
Det är värt att notera att användning av svartsenap eller andra senapsväxter som medicin bör ske under handledning av en kvalificerad hälsoexpert, eftersom överdosering kan leda till biverkningar som mag- och tarmbesvär. Dessutom finns det inte tillräckligt med forskning på människor för att stödja några specifika medicinska användningsområden eller rekommenderade doser av svartsenap.
'Sonchus' är ett släkte av växter som tillhör familjen korgblommiga växter (Asteraceae). Släktet innehåller ungefär 70–100 arter, och det förekommer vildväxande över stora delar av världen.
Många arter i släktet 'Sonchus' är kända som grönmålla eller åkerkål, och de är örtartade växter som kan bli upp till en meter höga. De har vanligen en upprätt stjälk med lansettlika, tandade eller parflikiga blad. Blommorna sitter i små, kompakta korgar som innehåller gula eller vita blommor.
'Sonchus' har traditionellt använts som medicinalväxter, och de har bland annat använts för att behandla mag- och tarmsjukdomar, hudproblem och inflammationer. Vissa studier har också visat på möjliga positiva effekter av 'Sonchus' på blodsockennivåer och kolesterolnivåer, men mer forskning behövs för att bekräfta dessa effekter.
Jag tror att du kan ha förväxlat det med ett vetenskapligt namn på en växtart, eftersom "Nelumbo" är det vetenskapliga namnet på släktet som innehåller två arter: nämligen sacramental loppor och indiska lotus. Det mest kända är den indiska lotusen (*Nelumbo nucifera*), en vacker vattenlevande blomma som ofta ses i asiatisk konst och symbolik.
Den medicinska användningen av dessa växter är begränsad, men det finns traditionella användningar inom alternativmedicin. Exempelvis har lottusfrön (*Nelumbo nucifera*) använts i traditionell kinesisk medicin för att behandla diarré och blödningar. Dessutom har delar av växten visat sig ha potential som antiinflammatoriskt, antioxidativt och neuroprotektivt medel i olika studier på djur.
Det är viktigt att notera att användning av dessa traditionella mediciner bör diskuteras med en kvalificerad hälsoprovidert, eftersom det kan finnas risker och interaktioner med andra läkemedel eller hälsotillstånd.
I'm sorry for any inconvenience, but "Ge en medicinsk definition av 'Gentianaceae'" is not a clear or complete question in English. However, I can provide some information about Gentianaceae that may be helpful.
Gentianaceae is a family of flowering plants that includes around 1,650 species distributed throughout the world, but mainly in temperate and tropical regions. Many members of this family are known for their bitter-tasting compounds, particularly in the roots and rhizomes.
In a medicinal context, several genera of Gentianaceae have been used traditionally for various purposes, such as:
* Gentiana lutea (yellow gentian): The roots of this plant are used to make a bitter tonic that can stimulate digestion and appetite, and has been used to treat gastrointestinal disorders.
* Swertia spp.: Some species of Swertia have been used in traditional medicine to treat fever, liver diseases, and malaria.
* Frasera spp.: The roots of some Frasera species have been used as a bitter tonic and to treat digestive disorders.
It's important to note that while some members of Gentianaceae have a long history of use in traditional medicine, more research is needed to fully understand their pharmacological properties and potential health benefits. Additionally, the use of any herbal remedy should be discussed with a qualified healthcare provider to ensure safety and effectiveness.
Människokromosomer är de strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har 23 par av kromosomer, vilket ger en total på 46 kromosomer per cell hos en normal, frisk individ.
Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer, som inte är relaterade till kön. Det sista paret är de två könsbestämmande kromosomerna, X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).
Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur cellen ska fungera och utvecklas. Kromosomerna är uppbyggda av två armar, en lång arm (q-arm) och en kort arm (p-arm), som är separerade av ett centromer. Centromeren är ett smalt band av proteiner där kromatiderna i varje kromosom är sammanfogade under celldelningen.
Människokromosomer har en total längd på cirka 8 cm och de är mycket viktiga för att bestämma arvsmassan hos människor, inklusive fysiska drag, sjukdomar och andra egenskaper.
'Växtgener' är ett begrepp inom genetiken och molekylärbiologin som refererar till den totala uppsättningen genetisk information hos växter. Genomer består av DNA-molekyler som innehåller tusentals gener, regulatoriska sekvenser och icke kodande regioner. Växters genomer varierar i storlek och komplexitet mellan olika arter. Exempel på växtgener inkluderar risgenomet (cirka 460 miljoner baspar), majsgenomet (cirka 2,3 miljarder baspar) och människans genomet (cirka 3 miljarder baspar). Studiet av växtgener har potentialen att förbättra jordbrukets produktivitet, föda världens växande befolkning och skydda mot skadegörare och klimatförändringar.
I medicinen, sannolikhetsfunktioner (eller cumulative distribution functions, CDP) används inom statistisk analys för att beskriva sannolikheten för att en stokastisk variabel X kommer att vara mindre än eller lika med en viss värdesgräns. Sannolikhetsfunktionen representerar sålunda den kumulativa summan av sannolikheterna för alla värden som är mindre än eller lika med det specificerade värdet.
Formellt kan en sannolikhetsfunktion definieras som:
F(x) = P(X ≤ x)
där F(x) är sannolikhetsfunktionen för stokastisk variabel X, och P(X ≤ x) betecknar sannolikheten för att stokastisk variabel X antar ett värde som är mindre än eller lika med x.
Sannolikhetsfunktioner används ofta inom epidemiologi, klinisk forskning och biostatistik för att analysera data och dra slutsatser om samband mellan variabler och hälsoresultat. De är viktiga vid konstruktion av konfidensintervall, hypotesprövning och bedömning av risker och associationer i epidemiologiska studier.
Inborn genetic diseases, also known as inherited genetic disorders, are conditions that are present at birth and caused by abnormalities in an individual's genes or chromosomes. These abnormalities can be inherited from one or both parents, or they can occur spontaneously due to errors in gene mutation during the formation of the egg or sperm cells.
Inborn genetic diseases can affect any part of the body and can cause a wide range of symptoms, depending on the specific disorder. Some common examples of inborn genetic diseases include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease, and Down syndrome.
These conditions are typically caused by mutations in a single gene or a small number of genes, but some complex disorders such as heart disease and diabetes can also have genetic components. Inherited genetic disorders can be passed down through families in different ways, depending on whether the disorder is dominant or recessive, and whether it is inherited from one or both parents.
In general, inborn genetic diseases are lifelong conditions that require ongoing medical management and care. Treatment options vary depending on the specific disorder but may include medications, surgery, physical therapy, and lifestyle modifications. In some cases, gene therapy or other experimental treatments may be available.
Människokromosompar 17 består av två identiska kromosomer, som tillsammans innehåller den genetiska informationen för många kroppsfunktioner hos människan. Varje kromosom i paret 17 är en lång, trådlik DNA-molekyl som består av tusentals gener och icke-kodande sekvenser. Dessa gener innehåller instruktionerna för att producera proteiner och reglera andra funktioner i cellen.
Kromosompar 17 är en del av de 23 par som tillsammans utgör den mänskliga karyotypen, och varje individ har två uppsättningar av kromosomer - en från modern och en från fadern. Paret 17 är ett av de autosomala kromosomparen, vilket betyder att det inte är relaterat till kön.
Några exempel på genar som finns på människokromosompar 17 inkluderar:
* TP53: en tumörsuppressorgen som hjälper till att förhindra överdriven celldelning och cancerutveckling.
* CFTR: en gen som orsakar cystisk fibros, när den är muterad.
* SOX9: en gen som spelar en roll i könsbildningen under fostertiden.
Varje människas specifika kombination av gener och deras varianter på kromosompar 17 bidrar till att forma den unika genetiska identiteten hos varje individ.
I'm sorry for any confusion, but the term "Flundra" does not have a medical definition in English. If you are referring to "fluoride," I can provide a definition for that. Fluoride is a mineral that occurs naturally in many foods and water sources. It is often added to community water supplies to help prevent tooth decay. When used appropriately, fluoride can be beneficial for oral health by strengthening the enamel of teeth and making them more resistant to acid attacks from bacteria. However, excessive exposure to fluoride can lead to a condition called dental fluorosis, which causes changes in the appearance of tooth enamel. If you have any specific questions about "fluoride" or anything similar, please provide more context so I can give a more accurate and helpful response.
Enligt Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), utgiven av American Psychiatric Association, är en paranoid personlighetsstörning en bestående mönster av distansering, misstrohet och beteenden som visar på överdrivet känslomässigt skärpa. Detta innebär följande kriterier:
A. En bestående mönster av:
1. Distansering i relationer, där individen tenderar att uppfatta andra personers handlingar eller intentioner som hotfulla eller utnyttjande.
2. Överdrivet misstroget till andras lojalitet och är ofta svartsjuk eller arg på grund av sina misstankar.
3. Har en tendens att tolka icke-hotfulla händelser som hotfulla.
4. Har en förhöjd känslighet för kritik eller insinuationer.
5. Tvivel på andras lojalitet, är ofta väldigt misstrogen och kan ha en tendens att förebrå andra personer.
B. Detta mönster visar sig i flera av följande områden:
1. Interpersonella relationer
2. Arbete eller skola
3. Övriga viktiga områden av funktionalitet
C. Mönstret är stabil och består under en längre tid, vanligtvis från ungdomen eller tidig vuxen ålder.
D. Detta mönster orsakar kliniskt signifikant lidande eller nedsatt funktionalitet i sociala, yrkesmässiga eller andra viktiga områden.
E. Mönstret är inte bättre förklarat av en annan psykiatrisk störning (till exempel skizofreni, schizoaffektiv störning eller annan personlighetsstörning).
I vissa fall kan det vara svårt att skilja mellan en personlighetsstörning och ett normalt beteende. Det är därför viktigt att en professionell utvärdering görs för att fastställa om en diagnos av en personlighetsstörning verkligen stämmer.
Radiation hybrid mapping är en metod inom genetisk kartläggning som används för att bestämma positionen och ordningen av genar och andra sekvenser på ett chromosom. Den bygger på användandet av strålning för att skapa hybrider mellan celler från två olika arter, där en del av det ena kromosomsättet har ersatts med fragment från det andra. Genom jämförelse av frekvenserna av hur ofta varje gen förekommer tillsammans med andra gener på de skilda ut fragmenten kan man bestämma deras relativa positioner och dra upp en karta över deras ordning på chromosomen. Metoden har använts framgångsrikt för att kartlägga mänskliga kromosomer, särskilt de som är svåra att studera med andra metoder, såsom akrocentriska kromosomer och sexkromosomen.
Däggdjurskromosomer, eller Mammalian chromosomes, är de kromosomer som förekommer hos däggdjursvetenskapen. Däggdjurskromosomerna består av DNA-molekyler som innehåller genetisk information och är bundna till proteiner som ger kromosomen sin struktur. Hos däggdjur finns det 46 kromosomer, inklusive 23 par av homologa kromosomer (22 autosoma och ett par könskromosomer). Könskromosomerna består antingen av två X-kromosomer hos honor eller en X-kromosom och en Y-kromosom hos hanar. Varje individ har en unik uppsättning kromosomer som ärvs från båda föräldrarna, med undantag för könskromosomerna hos hanar som kommer från modern och fadern respektive.
'Brassica rapa' är en botanisk term som används för att definiera en art inom kålväxter (Brassicaceae). Denna art innefattar flera olika grönsaker och rotdjupsgrödor, till exempel:
1. Kinesisk broccoli (kinesiska: 芥兰; pinyin: jièlán)
2. Foderraps
3. Råkostaporter
4. Staudselleri
5. Toknappa
6. Vitkål
7. Östasiatisk bladkål (kinesiska: 大白菜; pinyin: dà báicài)
Det är värt att notera att olika varieteter och former av 'Brassica rapa' kan ha olika ernähringsmässiga och hälsobefrämjande fördelar.
'Genomik' (eller 'genomics' på engelska) är ett område inom molekylärbiologi och genetik som handlar om studiet av organismers genom, dvs. deras fullständiga arvsmassa. Genomen innehåller all information som behövs för att bygga och underhålla en levande organism, inklusive gener, regulatoriska sekvenser, icke-kodande DNA och andra strukturella element.
Genomik kan delas upp i flera underområden, såsom komparativ genomik (jämförande studier av genomer mellan olika arter), funktionell genomik (studier av geners funktioner och interaktioner) och strukturell genomik (bestämning av DNA-sekvenser och deras tredimensionella struktur). Genomik använder sig ofta av högthroughput-tekniker, såsom nästgenerationssekvensering och DNA-mikroarrayer, för att samla in stora mängder data om genomer. Dessa data kan sedan analyseras med hjälp av bioinformatiska metoder för att besvara biologiska frågor och få insikt i hur levande organismar fungerar på molekylär nivå.
"Crossing over, genetic" refers to the exchange of genetic material between two homologous chromosomes during meiosis, a type of cell division that results in the formation of sex cells or gametes. This process is essential for genetic diversity and allows for the reassortment of genes from each parent into new combinations in their offspring.
During meiosis, the homologous chromosomes pair up and align closely with one another. At this point, sections of the chromosomes can break and reattach to the corresponding section on the other chromosome, resulting in a genetic exchange called crossing over. The points where the crossover occurs are referred to as chiasmata (singular: chiasma).
The number and location of crossovers along the chromosomes are largely random, but there are some constraints that ensure that each chromosome ends up with a complete set of genetic material. The result of crossing over is that each gamete receives a unique combination of genes from both parents, increasing genetic diversity in the population.
Eukalyptus är ett släkte inom växtfamiljen myrtenväxter (Myrtaceae) som består av cirka 700 arter, de flesta förekommer i Australien. De är vanligen stora träd som kan bli upp till 90 meter höga. Många eukalyptusar producerar ett oljigt sekret i sina löv, som använts inom medicinen som expectorant, smärtstillande medel och mot halsont. Den mest kända arten är troligen Eukalyptus globulus, även kallad blå eukalyptus eller sydvästeukalyptus.
DNA-sekvensering (også kendt som DNA-sekventering eller genomsekventering) er en biokemisk metode, der anvendes til at bestemme den specifikke rækkefølge af nukleotider (de baser Adenin, Thymin, Guanin og Cytosin) i et stykke DNA-molekyle. Denne teknik gør det muligt at læse og analysere genetisk information, der er kodet i DNA-molekylet.
DNA-sekvensering har revolutioneret mange områder inden for biologi, medicin og forskning, herunder diagnostik, forebyggelse og behandling af sygdomme, evolutionær biologi, molekylær genetik og genterapi.
Der findes flere metoder til DNA-sekvensering, men de mest almindelige metoder i dag er næstegenerationssekvensering (NGS) og Sanger-sekvensering. NGS er en højt automatiseret metode, der muliggør sekventering af store mængder DNA på én gang, mens Sanger-sekvensering er en mere traditionel metode, der anvendes til at sekventere mindre stykker DNA med høj præcision.
Lecythidaceae er en botanisk familie av planter, som inkluderer omkring 20 slægter og 400 arter. Denne familie er bedst kendt for slægten Courbaril (Lecythis), der indeholder flere træarter med store, hårde nøddefrugter. Disse nødder har været anvendt af mennesker i århundreder som en kilde til fedtstoffer og protein. Andre bemærkelsesværdige slægter inkluderer Gustavia, som også har store frugter, og Cratoxylum, der indeholder arter med stivelseholdig bark, der er blevet anvendt i den traditionelle medicin. Lecythidaceae-planterne er primært udbredt i de tropiske regnskove i Sydamerika og Melanesien.
Mänskliga kromosomer är stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller DNA, protein och genetisk information. Varje människa har 46 kromosomer, organiserade i 23 par. Det 20:e paret kromosomer, ofta betecknade 20, är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte är könskromosomer. Varje kromosom i paret 20 är lika lång och har ungefär samma bandmönster.
Kromosompar 1 till 22 kallas autosomala kromosomer, medan de två sista parterna, 23:e och 24:e paren, är könskromosomerna (X och Y). Paret 20 innehåller ungefär 63 miljoner baspar och har en viktig roll för att styra och reglera olika cellulära processer och funktioner i kroppen. Varje individ har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Abnormaliteter eller avvikelser i antalet eller strukturen av kromosompar 20 kan leda till genetiska störningar och sjukdomar.
"Gingival fibromatosis" er en tilstand der karakteriseres af overdrevet vævsvækst i tandkødet (gingiva). Denne tilstand fører typisk til at tandkødet bliver forstørret, hårdt og slidset. I mere alvorlige tilfælde kan det også resultere i en forandring af ansigtets udseende.
Gingival fibromatosis kan være forbundet med andre sygdomme eller betingelser, såsom neurofibromatose, tuberøs sklerose og bestemte medikamenter. I nogle tilfælde er den også genetisk betinget og kan være arvelig.
Den behandles typisk ved at fjerne det overdrevne tandkød i en kirurgisk procedure, men der kan være behov for flere operationer, da tilstanden har tendens til at genopstå.
"Epidermolysis Bullosa Dystrophica" (EBD) är en sällsynt, genetisk hudsjukdom som kännetecknas av mekaniskt skörbart och lätt skadat hudyta, bildande av blåsor och sår efter minimal trauma eller fysisk påfrestning. Det finns olika typer av EBD, men de flesta är relaterade till mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i strukturen och funktionen av anknytningen mellan hudens yttre lagret (epidermis) och det underliggande lagret (dermis).
Sjukdomen kan variera från mild till allvarlig, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är. Symptomen inkluderar ofta blåsor och sår på händerna, fötterna, knäna, armbågarna och andra områden där huden är utsatt för friktion eller tryck. I allvarliga fall kan blåsor och sår även uppstå i slemhinnor, såsom i munnen, matstrupen och urinvägarna.
Även om det inte finns någon botemedel för EBD, behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och förebygga komplikationer. Detta kan innebära att undvika mekanisk trauma till huden, att behandla infektioner som uppstår i sår och att använda speciella bandage eller förband för att skydda huden. I vissa fall kan kirurgiska ingrepp vara nödvändiga för att korrigera skador eller förhindra komplikationer.
"Arts specificity" är inte en etablerad medicinsk term, men inom konstterapi och relaterade områden kan det referera till användandet av specifika konstnärliga uttrycksformer, tekniker eller processer som har visat sig vara särskilt effektiva för att uppnå vissa terapeutiska mål.
Exempelvis kan "arts specificity" innebära användandet av musikterapi med specifika tonarter, rytmer eller melodier för att påverka patientens humör och emotionella tillstånd. I dansterapi kan det innebära användandet av specifika rörelsemönster eller koreografier för att främja självkännedom, kommunikation och social interaktion.
Det är värt att notera att termen "arts specificity" inte är allmänt accepterad inom alla konstterapeutiska sammanhang och kan variera beroende på teoretisk och praktisk inriktning.
'Satellite DNA' är en benämning på en typ av repetitivt DNA som förekommer i hög koncentration i centromerområdena och telomererna hos eukaryota kromosomer. Den består av mycket korta, upprepade sekvenssekvenser som kan variera mellan olika arter eller till och med individer inom samma art.
Satellite DNA är inte kodande och har länge ansetts vara "genetiskt dött", men nyliga studier har visat att den kan ha viktiga funktioner i cellkärnan, såsom att hjälpa till att organisera kromosomstrukturen och reglera genuttryck.
Det finns olika typer av satellite DNA, inklusive "simple sequence repeats" (SSR) eller "microsatellites", som består av upprepade en- till sex-nukleotidsekvenser, och "minisatellites", som är längre upprepningar med en längd på 10-60 baspar.
I'm sorry for any confusion, but "Config-mappning" is not a medical term that I am familiar with. It appears to be a term used in the field of technology and software development, referring to the process of mapping configuration settings between different systems or applications. If you have a term related to medicine or healthcare that you would like me to define, please let me know!
Populationsgenetik, på medicinsk terminologi, handlar om studiet av genetiska variationer och mönster hos populationer av levande varelser, inklusive människor. Det inkluderar analysen av arvematerialets frekvens och distribution i populationer, hur gener påverkar individers fenotyp (kroppslig utseende och funktion) och hur genetiska variationer kan förändras över tid genom naturligt urval, genetisk drift, migration och genflöde.
Populationsgenetik har viktiga implicationer inom medicinen, eftersom den kan hjälpa till att förklara varför vissa sjukdomar är vanligare i vissa populationer än i andra, hur genetiska faktorer kan påverka individers svar på behandlingar och hur genetisk information kan användas för att förbättra preventiv medicin och personligat utformade behandlingsplaner.
RAPD-PCR (Randome Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction) är en molekylärbiologisk metod som används för att undersöka genetisk variation mellan individuella organismer eller populationer. Den bygger på polymerask chain reaction (PCR), där man amplifierar slumpmässigt valda, korta DNA-sekvenser (vanligen 10-15 baspar) med hjälp av en enda primare. Amplifikonerna jämförs sedan genom elektrofores, och skillnader i bandmönster används för att identifiera genetiska polymorfisminer mellan de undersökta individerna eller populationerna. RAPD-PCR är en känslig metod som kan användas när hela genomet inte är känt, och den är lättanvänd och relativt billig jämfört med andra molekylärbiologiska tekniker. Den används ofta inom områden som mikrobiell systematik, forensisk genetik och populationsgenetik.
'Mjukvara' (svenska) eller 'software' (engelska) är en samling instruktioner som tellas en dator att följa för att utföra specifika uppgifter. Det kan vara allt från operativsystem som styr datorn till programvaror som används för att skapa dokument, spela spel eller navigera på internet. Mjukvaran är inte en fysisk entitet utan snarare en samling data och information som lagras i minnet och på hårddisken i datorn.
'Pleurotus' är ett släkte av svampar som tillhör familjen Pleurotaceae. Släktet innehåller flera arter med essbar och kommersiellt odlad svamp, bland annat ostronsvamp (*Pleurotus ostreatus*) och skivling (*Pleurotus pulmonarius*). Dessa svampar kännetecknas av sina köttiga, konkava eller trattformade hattar och sin växtplats på trädstammar eller grenar. De är mycket populära i matlagning på grund av sin milda smak och sin höga näringsvärde.
Jag kan ge en botanisk definition av Trifolium, som är det vetenskapliga namnet på klövrar. "Trifolium" kommer från latin och betyder "trebladigt", vilket refererar till de tre bladen som sitter i varje blomställning hos många arter av klövrar.
Klövrar är en växtsläkte inom familjen Fabaceae (bönväxter) och innehåller cirka 300 arter. De flesta arterna är ettåriga eller fleråriga örter med krypande jordstammar eller upprätta stjälkar. Bladen är vanligen parbladiga med tre små blad, även om det finns några arter som har fem blad i varje bladveck.
Klövrar är viktiga betesväxter för boskap och används också som prydnadsväxter i trädgårdar. De innehåller ofta symbiotiska bakterier i rötterna som fixerar kväve från luften, vilket gör att de kan växa på närings fattiga jordar och förbättra jordens näringsvärde.
A Genome-Wide Association Study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. I en GWAS jämförs genotypdata från en stor grupp individer med en viss egenskap eller sjukdom med en kontrollgrupp som saknar denna egenskap eller sjukdom.
Genom-bredda associationsstudier undersöker miljontals enskilda varianter i DNA-sekvensen, kända som enkelnukleotidpolymorfismer (SNP), över hela genomet för att hitta de som är associerade med en given egenskap eller sjukdom. Genom att undersöka så många varianter samtidigt kan forskare öka sannolikheten att hitta små till måttliga genetiska effekter som inte skulle ha upptäckts i mindre studier med färre SNP:er.
Data från en GWAS kan ge information om de specifika genetiska varianterna som är associerade med en given sjukdom eller egenskap, men det behövs ofta ytterligare forskning för att fastställa den exakta mekanismen bakom hur dessa varianter orsakar eller bidrar till sjukdomen. GWAS-resultat kan också användas för att utveckla nya diagnostiska och terapeutiska mål, samt för att förbättra förståelsen av genetisk variation och dess roll i mänsklig hälsa och sjukdom.
DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.
DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.
Genotyping is a laboratory technique used to identify and determine the genetic makeup or genotype of an individual organism. Genotyping techniques can be used to detect differences between individuals at the DNA level, including single nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions, deletions, and copy number variations.
There are several methods for genotyping, including:
1. Polymerase Chain Reaction (PCR)-based methods: These methods use PCR to amplify specific regions of the genome and then analyze the resulting products using various techniques such as restriction fragment length polymorphism (RFLP), amplified fragment length polymorphism (AFLP), or single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis.
2. Microarray-based methods: These methods use microarrays to analyze thousands of genetic markers simultaneously. The DNA sample is labeled with a fluorescent dye and hybridized to the array, allowing for the detection of specific genotypes based on the pattern of hybridization.
3. Sequencing-based methods: These methods involve sequencing the DNA directly to identify variations in the genetic code. Next-generation sequencing (NGS) technologies have made it possible to sequence entire genomes quickly and cost-effectively, allowing for more comprehensive genotyping studies.
4. Mass spectrometry-based methods: These methods use mass spectrometry to analyze DNA fragments generated by PCR or other methods. The mass of the fragments can be used to identify specific genotypes based on their molecular weight.
Genotyping techniques are widely used in various fields, including medical research, forensic science, and agriculture, to name a few. They have contributed significantly to our understanding of genetic variation and its role in human health and disease.
'Arachis hypogaea' er en botanisk betegnelse for jordnødden, som også kendes under det almindelige navn. Det er en art af urt i ært familyen (Fabaceae), og den er oprindeligt hjemmehørende i Syd- og Mellemamerika. Jordnødderne er en vigtig kilde til protein, fiber, vitaminer og mineraler for mennesker verden over.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.
PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.
Människokromosompar 9 refererar till ett par av kromosomer, nummer 9, i människans genetiska makeup. Varje människa har 23 paret kromosomer, inklusive 22 par som kallas autosomala kromosomer och ett par könsbestämmande kromosomer (XY hos män och XX hos kvinnor).
Kromosomen 9 är en av de större autosomala kromosomerna och innehåller tusentals gener som ger instruktioner för hur kroppen ska fungera. Varje cell i kroppen, utom könscellerna, har två exemplar av varje autosomal kromosom, ett från modern och ett från fadern. Dessa två exemplar av kromosompar 9 kan ha små skillnader i sin sekvens av DNA, vilket kan leda till genetiska variationer mellan individer.
Det är värt att notera att abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosomen 9 kan orsaka genetiska störningar och sjukdomar. Till exempel kan en extra kopia av kromosompar 9 leda till en genetisk störning som kallas trisomi 9, vilket kan orsaka utvecklingsstörningar och andra hälsoproblem.
'Inheritance Patterns' refer to the way in which a particular genetic trait or condition is passed down from one generation to the next through the transmission of genes. There are several different inheritance patterns, including:
1. Autosomal Dominant Inheritance: This pattern occurs when a single copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. An affected individual usually has one parent who also has the disorder. Each child of an affected parent has a 50% chance of inheriting the altered gene and therefore being affected.
2. Autosomal Recessive Inheritance: This pattern occurs when two copies of the gene in each cell are necessary for the disorder to occur. An affected individual usually has unaffected parents who each carry one copy of the altered gene. Each child of these parents has a 25% chance of inheriting both copies of the altered gene and being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of not carrying the altered gene.
3. X-linked Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located on the X chromosome. Males are more likely to be affected than females because they only have one X chromosome. A male with an altered X-linked gene will pass it on to all of his daughters, but none of his sons. A female who carries an altered X-linked gene has a 50% chance of passing it on to each of her children, regardless of gender.
4. Mitochondrial Inheritance: This pattern occurs when the altered gene is located in the mitochondria, which are structures outside the nucleus that provide energy for the cell. Both males and females can pass on mitochondrial genetic changes, but only through the mother's egg cells.
5. Codominant Inheritance: This pattern occurs when two different versions (alleles) of a gene produce different traits and both alleles are expressed in the individual. Each parent contributes one allele to the offspring, resulting in a blending of the traits.
6. Multifactorial Inheritance: This pattern involves the interaction of multiple genes with environmental factors to cause a disorder or trait. The risk of inheriting a multifactorial disorder is usually higher if a close relative has the condition.
Könskromosomer, eller gonosomer, är de kromosomer som bestämmer individens biologiska kön. Hos människan är det vanligen kromosomparen X och Y som utgör könskromosomen. En individ med två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ med en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. Det finns dock undantag från denna regel, exempelvis kan en person födas med extra könskromosomer eller sakna en av dem.
"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.
For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.
It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.
Genetic testing er en type med test som analyserer DNA, RNA eller proteiner i en persons kropp for å finne ut om de har bestemte arvelige endringer (variasjoner) eller mutasjoner i gener som kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bestemte medisinske tilstander eller sykdommer. Testene kan også avdekke genetiske egenskaper som kan ha betydning for behandling og pleie av en eksisterende sykdom. Genetic testing innebærer vanligvis å ta et DNA-prøve fra blod, spyt eller hår, men det kan også gjøres ved hjelp av prøver fra andre kroppsfluider eller væv. Resultatene av genetiske tester kan ha betydning for både den enkelte personen og hans/hens familiede med hensyn til risikoen for arvelige sykdommer og behandlingsmuligheter.
Bighornfår, eller *Ovis canadensis*, är en nordamerikansk fåtattras som tillhör slidhornsdjuren. Den förekommer i två huvudsakliga underartsgrupper: täckviggaddjur (*O. c. canadensis*) och stenbockar (*O. c. nelsoni*). Bighornfåren är kända för sina imponerande horn, som hos hanarna kan väga upp till 14 kg. De lever i bergiga områden och är mycket väl anpassade till att klättra på branta klippor och steniga sluttningar. Bighornfåren är sociala djur som lever i flockar, ofta med en hierarki baserad på storleken och hornens storlek hos hanarna. Deras föda består främst av gräs och örter.
Människokromosompar 15 består av två kopior av kromosom 15, som är ett av de 23 par av homologa kromosomer i människans cellkärna. Varje kromosom innehåller tusentals gener som innehåller instruktioner för hur kroppen ska fungera och utvecklas. Kromosom 15 är en autosomal kromosom, vilket betyder att den inte är en könskromosom (X eller Y-kromosom).
Varje kopia av kromosom 15 är ungefär lika lång och har samma band av gener och andra strukturella element, men de kan ha små skillnader i deras genetiska sekvens. Dessa skillnader kan leda till individuella variationer i utseende, beteende och hälsostatus.
Anomalier eller abnormaliteter i kromosompar 15 kan orsaka olika ärftliga sjukdomar och tillstånd, såsom Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom, som orsakas av avvikelser i arvet av genetisk information från kromosompar 15. Dessa tillstånd kan leda till utvecklingsfördröjning, problem med muskeltonus, svårigheter med tal och språk, beteendeproblem och andra symtom.
"Datorsimulering" er en betegnelse for en metode der bruger en dators model for å afterbere, forutsi eller illustrere forløp og adferd hos et fysisk eller biologisk system, en samling av regler, en proces eller en enhet. Dette gjøres ved å lage en matematisk modell som beskriver systemet, og deretter kjøre denne modellen i en simuleringsmotor som kan beregne hvordan systemet vil oppfører seg under forskjellige tilstande og betingelser.
I medisinsk sammenhengg kan datorsimulering brukes på mange ulike områder, for eksempel:
* Fysiologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan forskjellige fysiologiske systemer i kroppen fungerer, som for eksempel hjertets slag, lungens veksling av luft eller nyrefunksjonen.
* Farmakologisk simulering: Her brukes datorsimulering til å forstå og forutsi hvordan legemer reagerer på forskjellige lægemidler, slik at man kan optimere dosering og forebygge bivirkninger.
* Kirurgisk simulering: Her brukes datorsimulering til å planlegge og forberede kirurgiske ingreper, slik at kirurgen kan få en bedre forståelse av hvordan operasjonen vil gå, og eventuelt praktisere den første gang.
* Medicinsk undervisning: Datorsimuleringer kan også brukes som en del av medicinsk utdanning, slik at studenter kan lære om forskjellige sykdommer og behandlingsmuligheter ved å interagere med virtuelle pasienter.
Dette er bare noen eksempler på hvordan datorsimuleringer kan brukes innenfor medicinen, men det finnes mange andre muligheter også.
DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.
DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.
Cyprinodontiformes är en ordning av strålfeniga fiskar som innehåller familjer såsom killifish, guppyer, svärdbärare och levandefödande tandkarpar. Dessa fiskar kännetecknas vanligtvis av en kompakt kroppsform, ett fjälligt skal och ofta en ganska liten storlek. De flesta arterna lever i sötvatten, men några kan även påträffas i bräckt vatten eller i marina miljöer. Många av dessa fiskar är populära akvariefiskar tack vare deras livliga beteende och lätta hållning.
'In situ-hybridisering, fluorescerande' (FISH) är en molekylärbiologisk teknik som används för att detektera och lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser i celler eller vävnader. Denna teknik kombinerar två metoder: in situ-hybridisering, där en specifik prob (vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens) hybridiseras med komplementär sekvens i en cell, och fluorescensmikroskopi, där man använder fluorescerande markörer för att visualisera platsen för hybridiseringen.
I FISH-tekniken etiketteras proben med en eller flera fluorescerande molekyler, vanligtvis fluoroforer som absorberar ljus av ett visst våglängde och emitterar ljus av ett annat våglängde. När proben hybridiserar med komplementär sekvens i cellen eller vävnaden kan man använda ett fluorescensmikroskop för att avbilda den plats där hybridiseringen har skett, och därmed lokalisera specifika DNA- eller RNA-sekvenser in situ.
FISH är en känslig och specificerad teknik som används inom flera områden av biomedicinsk forskning och diagnostik, till exempel för att undersöka kromosomstruktur och -avvikelser, identifiera genetiska mutationer och avvikande genuttryck, och studera interaktioner mellan DNA-sekvenser.
I medicinsk kontext refererar "Människokromosomer, par 13" till de två kromosompar som är nummer 13 i det mänskliga kromosomsatta. Varje normal cell i en människas kropp innehåller 23 paret av kromosomer, förutom könscellerna (spermier och ägg) som endast har 22 par. Av dessa 23 par är 22 par autosomala kromosomer och det sista paret är könsbestämmande kromosomer (X och Y-kromosomen hos män, två X-kromosomer hos kvinnor).
Par 13 består alltså av två identiska kopior av kromosom 13. Varje kromosom innehåller tusentals gener som ger instruktioner för cellens funktion och utveckling. Genetiska abnormaliteter kan uppstå när det finns för få eller för många kopior av en viss kromosom, inklusive kromosom 13. Ett exempel på ett syndrom orsakat av en genetisk abnormalitet på kromosompar 13 är Pätau syndrom (även kallad Down syndrom), som orsakas av en extra kopia av kromosom 13.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
"Minisatellite repeat amplification" är en metod inom molekylärbiologi där man använder sig av polymeraskedjereaktion (PCR) för att amplifiera (förstora) specifika sekvenser i DNA, kända som minisatelliter. Minisatelliter är upprepningar av repetitiva DNA-sekvenser som varierar i antal mellan olika individer och kan användas för att undersöka genetisk variation och släktskap.
Denna metod utvecklades på 1980-talet av Sir Alec Jeffreys och hans forskargrupp vid University of Leicester i Storbritannien. Minisatellite repeat amplification har haft många tillämpningar inom rättsmedicin, såsom att etablera individuell identitet och släktskap, och inom forskning, exempelvis för att studera genetisk variation och evolution.
Människokromosompar 14 refererar till ett par av autosoma (icke-könsbärande) kromosomer som finns hos människor. Varje person har två exemplar av varje autosomal kromosom, en ärftad från modern och en från fadern.
Kromosomen 14 innehåller gener som kodar för ett stort antal proteiner och RNA-molekyler som har viktiga funktioner i cellen. Bland annat finns det gener på kromosom 14 som är involverade i blodcellsproduktion, immunförsvar, neurotransmission och celldelning.
Abnormaliteter i antalet eller strukturen av kromosom 14 kan leda till olika genetiska störningar. Till exempel kan en extra kopia av hela kromosomen 14 orsaka Downs syndrom, även om detta är mycket ovanligt. Mer vanliga är små förändringar i antalet eller strukturen av gener på kromosom 14, vilket kan leda till specifika genetiska störningar som exempelvis deleteringssyndrom 14q och duplikationssyndrom 14q.
In medical terms, "gener" är inte en etablerad term. Det kan ha varit meningen att stava "genetisk", som refererar till arvsanlag eller egenskaper som är ärftliga och bestäms av gener, de grundläggande enheterna i arvsmassan.
En gen är en sekvens av DNA-nukleotider som innehåller information om hur att bygga ett protein eller reglera en biokemisk process. Genetisk information kan påverka många aspekter av individens hälsa och sjukdom, inklusive risken för ärftliga sjukdomar, svar på miljöfaktorer och läkemedelsrespons.
'Pigmentering' refererer til den biologiske process, hvor celler producerer og sætter farvepigmenter ind i kroppen. Det mest almindelige pigment er melanin, som findes i huden, håret og øjnene. Andre typer af pigment inkluderer karotinoide, der gives af visse fødevarer som frugt og grøntsager, og hemoglobin, som findes i røde blodceller. Forstyrrelser i pigmenteringen kan resultere i forskellige hudforandringer, såsom lyshed (hypopigmentering) eller mørkere farve (hyperpigmentering).
'Genbibliotek' (engelska: genomic library) är ett sätt att lagra och organisera DNA-sekvenser från ett eller flera organizmer i form av kloner i värdarceller, ofta bakterier eller jäst. Genombiblioteken innehåller kompletta uppsättningar av genomet organismens DNA-fragment, vilket gör det möjligt att studera och analysera dessa sekvenser på ett systematiskt sätt. Denna teknik används ofta för att identifiera specifika gener eller andra intressanta DNA-sekvenser inom ett helt genome. Genombiblioteken kan också vara värdefulla resurser för att studera evolutionära relationer mellan olika arter och för att utveckla nya molekylära biologiska verktyg och metoder.
Epidermolytic hyperkeratosis (EH) är ett sällsynt genetiskt hudsjukdomstillstånd som orsakas av mutationer i keratinogen 1 eller keratinogen 5-generna. Detta leder till att kutikulan, den yttre lagret av huden, blir överdriven tjock (hyperkeratos) och bryts ned (lysis).
Sjukdomen är karaktäriserad av röda, ömma, klådiga och svullna områden på huden, ofta på handflator, fotsulor, lår, armhålor och anus. Dessa områden kan även ha blåsor eller små sår (erosioner). I vissa fall kan det finnas vita, skrovliga områden på huden som kallas för "islands of normal skin".
EH kan vara mildt till allvarligt och kan påverka olika delar av kroppen. Det är vanligare att barn föds med EH än att det utvecklas senare i livet. Sjukdomen kan vara förknippad med andra komplikationer, såsom ökad risk för infektion och svårigheter med termoreglering. Behandlingen av EH kan innefatta topiska behandlingar som exfolierande skrubbar eller salvor, samt smärtstillande läkemedel för att lindra smärtan och klådan. I vissa fall kan systemiska behandlingar vara nödvändiga.
En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.
Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.
Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.
En hybridcell (eller hybriddcell) är en cell som bildas när två olika celltyper fusionerar tillsammans. Detta skapar en cell som har kromosomer och genetisk information från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan spontant uppstå i naturen eller skapas i ett laboratorium genom att kombinera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion.
I medicinsk forskning och terapi kan hybridceller användas på flera sätt, till exempel för att skapa immunterapeutiska behandlingar där patientens vita blodceller (lymfocyter) fusioneras med cancerceller för att skapa hybridceller som kan producera antikroppar specifikt riktade mot cancercellerna. Dessa hybridceller kallas då monoklonala antikroppsproducerande hybrider (MAPHs) eller hybriddomer (Hybridomas).
"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.
'Homozygot' är ett genetiskt tillstånd där en individ har samma allel (en variant av ett gener) på ett visst locus (en viss plats på kromosomen) i båda kopiorna av genen, alltså en kopia från varje förälder. Detta skiljer sig från att vara heterozygot, där individen har två olika alleler på samma locus. Homozygositet kan ha olika effekter beroende på om den innebär en normalfunktionerande allel eller en patologisk allel. I fallet med en patologisk allel kan individen utveckla en ärftlig sjukdom om de är homozygota för den specifika allelen.
"Ett centromer är ett område i mitten av en kromosom där de två armar av kromosomen är sammanlänkade. Centromeren består av packat, repetitivt DNA och är viktigt för celldelningen (mitos) eftersom den hjälper till att separera systerkromatiderna korrekt."
(Källa: "Medical Definition of Centromere". www.medicinenet.com)
"Epistasis" er en betegnelse inden for genetik, som refererer til en form for interaktion mellem gener, hvor et gen maskerer eller ændrer effekten af et andet gen. Det vil sige at epistasis opstår når effekten af én gen på en given fænotype afhænger af en anden gen. Dette kan for eksempel resultere i at en individ med visse gener ikke udvikler en bestemt fænotype, selvom de har et gen som ellers ville have ført til udviklingen af denne fænotype, hvis det ikke havde været for indvirkningen fra det andet gen.
Epistasis kan være en kompleks og svær koncept at forstå, men det er et vigtigt begreb inden for genetik, da det kan hjælpe forskere med at forstå hvordan gener interagerer med hinanden for at producere de fænotyper som ses hos levende organismer.
Människokromosompar 18, även kända som autosomala kromosompar 18, är en del av vårt genetiskt material och består av två identiska kromosomer. Varje människa har ett par 18-kromosomer, vilket innebär att vi har totalt fyra kopior av alla gener som finns på kromosompar 18. Dessa kromosomer är viktiga för vår utveckling och hälsa, och mutationer eller abnormaliteter i dem kan leda till olika genetiska tillstånd och sjukdomar.
Människokromosompar 22, även kända som autosomala homologa kromosompar 22, är de två identiska kromosomerna i människans cellkärna som bär på samma arvsmassa och är av samma storlek och form. De tillhör de 22 par av autosomala kromosomer (icke- könsrelaterade kromosomer) som alla människor har, med undantag för könskromosomparne X och Y som bestämmer individens kön.
Kromosomen 22 är den näst minsta av de 23 par av kromosomer som finns hos människan. Den innehåller cirka 50 miljoner baspar och bär på cirka 1 500 gener, vilket är ungefär 5-6% av det totala antalet gener i människokroppen. Kromosom 22 innehåller också ett antal välkända genregioner som är involverade i flera sjukdomar och tillstånd, såsom regionen q11.2 där genen för neurofibromatosis typ 1 finns, och regionen q13.12 där genen för retinska pigmentepitelcellsförändring (RP) typ 12 finns.
Varje individ har två kopior av varje autosomal kromosom, en från modern och en från fadern. Vid befruktning bildar könscellerna (ägg- och spermieceller) genom meios antingen 22 autosomala kromosomer eller ett par könskromosomer. När en ägg- eller spermiecell möter en annan vid befruktningen, resulterar det i en zygot som har två uppsättningar av varje autosomal kromosom och två könskromosomer, totalt 46 kromosomer.
Människokromosomer, par 8, refererar till de åttonde paret kromosomer i människans cellkärna. Varje människa har 23 par kromosomer, vilket innebär en total på 46 kromosomer, förutom könskromosompar som bestämmer individens kön (XX hos kvinnor och XY hos män).
De åttonde paret kromosomerna är autosomala kromosomer, vilket innebär att de inte påverkar individens kön. Varje kromosom i par 8 är lika lång och har ungefär samma bandmönster, även om de kan ha små skillnader i deras genetiska uppbyggnad. Dessa kromosomer innehåller tusentals gener som styr olika arvsmassiga egenskaper och funktioner hos människan.
I'm sorry for the confusion, but "cosmider" is not a medical term that I am familiar with. It is possible that there may be some misunderstanding or miscommunication here. Could you please provide more context or clarify what you are looking for? I would be happy to help further if I can.
'Lotus' är inget etablerat medicinskt begrepp eller diagnos. Det kan dock syfta på Lotusväxter (Nelumbonaceae), en familj av vattenväxter som innehåller arten näckros (*Nelumbo nucifera*), även känd som saksyön, vilken har använts inom traditionell medicin i Asien. Extrakt från blommorna och fröna har använts för att behandla diverse sjukdomstillstånd såsom diarré, feber, inflammation, hudutslag med mera. Dock bör det noteras att evidensen kring näckrosens effektivitet och säkerhet som medicinsk behandling är begränsad och icke-konventionell.
I medicinsk kontext, betyder "multigen familj" en familj där flera personer över två generationer har diagnostiserats med samma ärftlig sjukdom. Detta kan inkludera till exempel en mor och hennes barn, deras far/morfar och eventuellt även syskon eller kusiner till barnen.
Multigen familjer är viktiga att identifiera eftersom det kan indikera ett större risk för släktingar att utveckla samma sjukdom. Genetisk rådgivning och screening kan då erbjudas för att tidigt upptäcka och möjligen behandla sjukdomen innan allvarliga symptom uppstår.
En algoritm är en serie steg eller instruktioner som tas för att lösa ett problem eller utföra en viss uppgift inom medicinen, liksom i andra sammanhang. Algoritmer används ofta inom klinisk praxis för att standardisera vården och förbättra patientresultaten.
Exempel på algoritmer inom medicin kan vara:
* En algoritm för att diagnostisera och behandla en specifik sjukdom, till exempel en algoritm för att hantera sepsis eller akut koronarsyndrom.
* En algoritm för att utvärdera och hantera smärta, som innehåller steg för att bedöma smärtintensiteten, identifiera orsaken till smärtan och välja lämplig behandling.
* En algoritm för att besluta om en patient ska opereras eller inte, som tar hänsyn till faktorer som allvarligheten av sjukdomen, patientens preferenser och komorbiditeter.
Algoritmer kan variera i komplexitet från enkla listor över steg att följa till mer sofistikerade system som innehåller avancerad matematik och artificiell intelligens. Viktigt är att algoritmer utformas med omsorg och testas noggrant för att säkerställa att de ger korrekta och säkra resultat i alla tillämpningar.
I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).
Kromosomsegregation är ett begrepp inom cellbiologi och genetik, och refererar till processen då kromosompar under celldelningen (mitos eller meios) fördelas korrekt till de nya dottercellerna. Varje dottercell ska efter celldelningen ha samma uppsättning kromosomer som modercellen, och varje kromosom ska finnas i endast ett exemplar. Felet med felaktig kromosomsegregation kan leda till olika former av genetiska störningar, såsom syndrom relaterade till nedärvda kromosomavvikelser eller cancer.
Southern blotting is a type of molecular biology technique used for the detection and analysis of specific DNA sequences in a sample. The method is named after its inventor, Edward Southern.
In Southern blotting, the DNA sample is first cut into smaller fragments using restriction enzymes, which recognize and cleave specific DNA sequences. The resulting DNA fragments are then separated based on their size through a process called agarose gel electrophoresis.
After separation, the DNA fragments are transferred from the gel to a nitrocellulose or nylon membrane using a technique called blotting. Once the DNA is bound to the membrane, it can be probed with a labeled DNA probe that is complementary to the sequence of interest. The probe will hybridize specifically to its target sequence, allowing for its detection and visualization through techniques such as autoradiography or chemiluminescence.
Southern blotting is a powerful tool in molecular biology research, used for various applications such as identifying genetic mutations, detecting gene rearrangements, and analyzing gene expression patterns.
"Genombibliotek" (engelska: "genomic library") är ett samling av kloner som tillsammans innehåller representanter för alla de gener som finns i ett organismer's genom. Genombiblioteken kan användas för att studera och analysera genetisk information på populationer eller enskilda organismer. De kan vara mycket användbara inom forskning, till exempel när man vill undersöka vilka gener som finns i ett visst släkte eller arter, eller för att hitta specifika gener som kan vara involverade i en viss sjukdom. Genombiblioteken kan också användas inom tillämpad forskning, exempelvis för att utveckla genetiska test för att diagnostisera eller screena för specifika genetiska tillstånd eller sjukdomar.
Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.
Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.
Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.
Kromosombandning (eng. chromosome banding) är en teknik inom genetik och citogenetik som används för att visualisera den horisontella banderingen av mänskliga kromosomer under mikroskopi. Denna metod utvecklades på 1970-talet och har sedan dess varit en viktig del av forskning och diagnostisering inom genetiska sjukdomar, fertilitet och cancer.
Genom att använda speciella färgningstechniker, som kallas bandningsmetoder, kan forskare och kliniker skilja på olika delar av kromosomen och identifiera eventuella abnormaliteter i antal eller struktur. Det finns flera typer av kromosombandningar, men de vanligaste är G-bandering (G-banding), Q-bandering (Q-banding) och R-bandering (R-banding). Varje metod ger upphov till en unik bandmönstring som hjälper till att identifiera olika delar av kromosomen.
I G-bandering, som är den mest använda tekniken, färgas de aktiva genområdena ljusare än de inaktiva områdena. Detta ger upphov till en horisontell bandmönstring där de ljusa banden (G-positiva band) korrelerar till transkriptionellt tät och GC-rika regioner, medan de mörka banden (G-negativa band) korrelerar till transkriptionellt lågaktiva och AT-rika regioner.
Kromosombandning är en viktig metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik, eftersom den möjliggör en noggrann analys av kromosomer och hjälper till att fastställa eventuella abnormaliteter som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Nukleinsyrahybridisering (eller genetisk hybridisering) är en biokemisk process där två enskilda ensträngade nukleotidsekvenser, ofta en komplementär DNA- (cDNA) och RNA-sekvens, kombineras till en dubbelsträngad hybrid. Denna process bygger på basparning mellan kompletterande nukleotider (AT och GC) i de två enskilda sekvenserna. Nukleinsyrahybridisering används ofta inom molekylärbiologi för att upptäcka, undersöka och bestämma särskilda DNA- eller RNA-sekvenser i ett genetiskt material. Det kan exempelvis användas för att fastställa om en viss gen finns på ett visst ställe i genomet eller för att upptäcka specifika RNA-transkript under olika cellulära tillstånd.
Människokromosompar 21 refererar till ett par av kromosomer, number 21, i människans celler. Varje individ har två uppsättningar av kromosomer, en från varje förälder, vilket ger totalt 46 kromosomer i varje cell (utom könscellerna, som har 23). Kromosomen 21 är en av de 23 par som bestämmer vårt arv och är den näst minsta av de autosomala kromosompar, det vill säga de kromosomer som inte är könskromosomer.
Människokromosomen 21 innehåller cirka 48 miljoner baspar och ungefär 200-300 gener. En av de mest kända genförändringarna på kromosompar 21 är triplicationen eller extra kopian av genen för amyloid precursorprotein (APP), vilket leder till Downs syndrom, som kännetecknas av mild till svår intellektuell funktionsnedsättning, speciella utseende och ofta med hjärtdefekter och ökad risk för vissa sjukdomar.
I navigeringen på det medicinska feltet, betegner "Inavel" (eller "Aspirationssyndrom") som et farligt forhold, hvor mad, væske eller andre fremmedlegemer suges ned i de airways, der fører til lungerne. Dette sker oftest under indsugning af luft, og kan resultere i alvorlige læsioner eller død, hvis det ikke behandles straks og effektivt.
Der er forskellige årsager til inavel, herunder:
1. Fejlagtigt placeret sonderegning eller enteral nutrition tubes (sonder)
2. Svækket muskelkontrol over svælget og strupen (som følge af neurologiske forstyrrelser, fx cerebral pares eller multiple sklerose)
3. Generelle anæstesi, særligt hos patienter med fuld mave
4. Kraftig hoste eller kvalme
5. Alkohol- eller stofmisbrug
For at forebygge inavel bør man altid overholde korrekte procedurer under indsættelse af sonderegning og enteral nutrition tubes, undgå at spise eller drikke under anæstesi, undgå at ligge helt fladt på ryggen efter at have spist, og søge umiddelbart medicinsk hjælp ved tegn på inavel (fx hoste, kvalme, stridor eller cyanose).
I en genetisk kontext, betyder "heterozygot" att en individ har två olika alleler (varianter av samma gen) på ett visst locus (plats) på ett par homologt kromosom. Ett enklare sätt att uttrycka det kan vara att personen har en kopia av en viss gen från modern och en annan kopia av samma gen från fadern.
Detta kontrasterar med att vara homozygot, där individen har två identiska alleler på samma locus, vilket kan vara två kopior av samma normala allel eller två kopior av en muterad allel.
Heterozygota tillstånd kan ha olika effekter beroende på hur de två olika allelerna interagerar, och detta kallas för genetisk dominans. I vissa fall kan en allel vara dominant över den andra, medan i andra fall kan de två allelerna uttryckas samtidigt, vilket kallas för kodominans. I vissa fall kan en allel också vara partiell dominerande eller recessivt, beroende på hur mycket den bidrar till det fenotypiska (observbara) uttrycket av genen.
'Schizofreni' är ett allvarligt och komplext psykiatriskt sjukdomstillstånd som kännetecknas av störningar i tankar, perceptioner, känslor, beteende och funktion. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom.
Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis att höra röster), illusioner, desorganiserade tankar och beteende samt störd affektivt tillstånd. Dessa symtom kan vara mycket uppenbara och kan orsaka stor lidande och funktionsnedsättning.
Negativa symtom innefattar avflackning, isolering, brist på motivation, brist på förmåga att känna glädje eller omtanke samt monotoni i tal och mimik. Dessa symtom kan vara mer subtila än positiva symtom, men de kan fortfarande orsaka betydande funktionsnedsättning och lidande.
Schizofreni kan också påverka kognitiva funktioner som uppmärksamhet, minne, planering och förmåga att lära sig nya saker. Dessa kognitiva symtom kan vara lika viktiga som de positiva och negativa symtomen när det gäller funktionsnedsättning och livskvalitet.
Det är värt att notera att schizofreni inte innebär en split personality eller flersidighet av personlighet, vilket är två missförstånd som ofta förekommer. Istället är det ett allvarligt och komplext tillstånd som kräver professionell behandling och stöd för att hanteras effektivt.
"Multiple endocrine neoplasia" (MEN) är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ökad risk för att utveckla flera typer av tumörer i kroppens endokrina system, det vill säga de delar av kroppen som producerar hormoner. Det finns två huvudtyper av MEN: MEN1 och MEN2.
MEN1, även kallat Wermer syndrom, kännetecknas vanligen av tumörer i tre olika endokrina organ: sköldkörteln (till exempel ökad risk för flera typer av adenom och sköldkörtelcancer), bukspottkörteln (till exempel ökad risk för gastrinom, insulinom och glukagonom) och binjurarna (till exempel ökad risk för kromaffincellhyperplasi och kromaffincellt tumör).
MEN2, även kallat Sipple syndrom, kännetecknas vanligen av tumörer i två olika endokrina organ: sköldkörteln (till exempel ökad risk för medullär sköldkörtelcancer) och binjurarna (till exempel ökad risk för feochromocytom, en tumör i binjurens kromaffinceller). MEN2 finns i två former: MEN2A och MEN2B. MEN2A kännetecknas vanligen av medullär sköldkörtelcancer och feochromocytom, medan MEN2B kännetecknas av medullär sköldkörtelcancer, feochromocytom och neurofibromatosis typen 1 (NF1).
Det är viktigt att notera att inte alla personer med MEN utvecklar alla de tumörer som nämns ovan. Risken varierar mellan olika individer och kan påverkas av flera faktorer, inklusive genetiska faktorer.
Genetiska tekniker är metoder och verktyg som används för att manipulera, undersöka och analysera DNA, RNA och genetisk information. Detta inkluderar:
1. Genetisk engineering (genmodifiering): Metoder för att ändra DNA-sekvensen i ett genetiskt material, exempelvis genom att klippa och klistra ihop olika DNA-sekvenser eller genom att introducera mutationer i en specifik gen.
2. Genomisk analys: Tekniker för att bestämma den fullständiga sekvensen av baspar i ett genom, till exempel genom hjälp av Sanger-sekventering eller nästa generation sekvensering (NGS).
3. Genotypning: Metoder för att fastställa den specifika genetiska make-upen hos en individ, till exempel genom att undersöka SNP (enkelnukleotidpolymorfism) eller andra varianter i DNA-sekvensen.
4. Protein engineering: Tekniker för att designa och producera nya proteiner med önskade egenskaper, till exempel genom att mutera en specifik gen som kodar för ett protein.
5. Epigenetisk analys: Metoder för att studera epigenetiska markeringar på DNA, såsom metylering och acetylering, som kan påverka genuttrycket utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.
6. Kloning: Tekniker för att producera många kopior av en specifik DNA-sekvens, till exempel genom att placera den i en vektor och sedan transformera bakterier eller celler med denna vektor.
7. Genetisk screening: Metoder för att identifiera individer med specifika genetiska egenskaper eller sjukdomar, till exempel genom att använda PCR (polymeraskedjereaktion), hybridisering eller massively parallel sequencing.
8. Genomisk analys: Tekniker för att sekvensera och analysera hela genomer, till exempel genom att använda next-generation sequencing (NGS) tekniker som Illumina, PacBio eller Oxford Nanopore.
Muskeldystrofin är en benämning på en grupp med genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av progressiv svaghet och degeneration av skelettmuskulatur. Detta orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelns struktur eller funktion.
Det finns många olika typer av muskeldystrofier, men de flesta följer en arvsmässig mönster och kan variera mycket i svårighetsgrad och prognos. Några vanliga exempel är Duchenne muskeldystrofi (DMD) och Becker muskeldystrofi (BMD), som orsakas av defekter i samma gen, men med olika allvarlighetsgrad. Andra typer inkluderar facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), myotona muskeldystrofi och limb-girdle muskeldystrofi (LGMD).
Symptomen på muskeldystrofin kan variera beroende på typen, men inkluderar ofta svaghet i skelettmuskulaturen, förlust av muskelmassa, stelhet och trötthet. Sjukdomen kan också leda till komplikationer som skolios, hjärtfel och andningssvårigheter. Vissa typer av muskeldystrofi kan också påverka andra system i kroppen, såsom hjärnan och nerverna.
Det finns idag ingen bot för muskeldystrofin, men behandlingen fokuserar vanligen på att underlätta symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan inkludera mediciner, fysisk terapi, ortopediska ingrepp och andningsstöd. Även om prognosen för de flesta typer av muskeldystrofi är dålig, kan livslängden och livskvaliteten variera kraftigt beroende på typen och svårighetsgraden av sjukdomen.
Statistiska modeller är matematiska uttryck eller formler som används för att beskriva och analysera data i en viss kontext. De bygger på antaganden om hur variablerna i studien relaterar till varandra, och syftet är ofta att förutsäga ett utfall baserat på given information.
I statistisk modellering används metoder från sannolikhetsteori och inferensstatistik för att uppskatta parametrar i modellen, som representerar de okända kvantiteter som ska beräknas. Genom att jämföra modeller med olika antaganden kan man välja den bästa modellen baserat på kvaliteten hos passningen till data och enkelheten i tolkningen av resultaten.
Exempel på vanliga statistiska modeller är linjär regression, logistisk regression, Cox-proportionell hazardsmodellen och överlevnadsanalys. Dessa modeller används inom många olika områden som epidemiologi, medicin, ekonomi, psykologi och teknik.
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två instanser av varje kromosomuppsättning i sina celler. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida uppsättningen för arten. Polyploidi kan uppstå genom olika mekanismer, såsom non-disjunction, endoploidier och hybridisering, följt av genometrisk dubbling.
Det finns tre typer av polyploidi: triploidi (3n), tetraploidi (4n) och högre grader av ploidi (5n, 6n osv.). Polyploidi förekommer naturligt hos vissa växter och djur, men kan också orsaka reproduktiva problem och är därför sällsynt hos människan. I medicinsk kontext kan polyploidi vara associerat med celldelningsrubbningar och cancer.
'Genetic association studies' är en typ av forskningsstudier inom genetiken som undersöker sambandet mellan genetiska varianter och ett visst sjukdomstillstånd eller en viss fenotyp (ett synligt, mätbart eller på annat sätt iakttagbart drag hos en organism).
Studierna jämför ofta frekvenserna av specifika genetiska varianter, till exempel enlelsningar (SNPs), hos individer med ett visst sjukdomstillstånd jämfört med friska individer. Genetiska varianter som visar sig vara vanligare eller sällsyntare hos de drabbade individerna kan vara associerade med sjukdomen och kan ge forskarna insikter om dess genetiska bas.
Det är värt att notera att en association inte automatiskt betyder att det finns en orsakssamband mellan genetisk variant och sjukdom. Det kan finnas andra faktorer som påverkar sambandet, till exempel miljöfaktorer eller interaktioner mellan olika gener. Därför behöver associationer bekräftas i flera studier innan de kan betraktas som robusta och trovärdiga.
Histokompatibilitetskomplex (MHC) är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiskt relaterade proteinkomplex som finns på cellmembranet hos alla kroppsceller, med undantag för de röda blodkropparna. Dessa proteinkomplex har en viktig roll i att koordinera immunsvar och är involverade i att presentera antigen till T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper kroppen att försvara sig mot infektioner.
MHC-komplexen delas in i två huvudklasser: MHC klass I och MHC klass II. MHC klass I-molekyler finns på alla celler och presenterar främst proteiner som producerats inne i cellen till CD8+ T-celler, också kända som cytotoxiska T-celler. MHC klass II-molekyler återfinns huvudsakligen på immunceller såsom dendritceller, makrofager och B-celler, och presenterar främst proteiner från utomkälliga patogener till CD4+ T-celler, också kända som hjälparande T-celler.
Histokompatibiliteten refererar till den grad av likhet eller olikhet mellan två individs MHC-molekyler. En hög grad av histokompatibilitet, det vill säga när två personers MHC-molekyler är mycket lika varandra, kan öka risken för en immunreaktion vid transplantation av organ eller vävnad mellan de två individerna. Därför utförs vanligen en histokompatibilitetsanalys innan en transplantation genom att jämföra MHC-molekylerna hos både donator och mottagare för att minimera risken för avstötningsreaktioner.
'Molecular Sequence Annotation' refererar till processen att identifiera och kategorisera funktionella element i en molekylär sekvens, som är en serie av nukleotider (i DNA- eller RNA-sekvenser) eller aminosyror (i proteinsekvenser). Detta inkluderar identifikation av gener, regulatoriska regioner, repetitiva element, kodande sekvenser och deras funktionella domäner, signalpeptider, intron-exonstrukturen med mera. Denna information används för att förstå struktur, funktion och evolution av genetiska element och är viktig för att tolka data från genomik-, transkriptomik- och proteomikstudier.
I'm sorry for any confusion, but the term "Fjärilar" is Swedish and it translates to "butterflies" in English. In medical terms, butterflies are not typically given a definition unless discussing specific conditions or symptoms related to them. However, I can provide you with some general information about butterflies in a biological context.
Butterflies are insects belonging to the order Lepidoptera, which also includes moths. They are characterized by their slender bodies, four large wings covered with tiny scales, and long, coiled proboscis used for sipping nectar from flowers. Butterflies undergo complete metamorphosis, meaning they have four distinct life stages: egg, larva (caterpillar), pupa (chrysalis), and adult. The adult butterfly's primary role in the ecosystem is pollination, while caterpillars serve as important herbivores, contributing to plant growth and providing a food source for various predators.
"Genomförande" eller "genordning" är ett medicinskt begrepp som ofta används för att beskriva den process där en läkare eller annan vårdpersonal justerar en patient's medicinsk behandling eller terapi. Det kan innebära att ändra dosering, läkemedel, behandlingsfrekvensen eller andra aspekter av en patients vårdplan för att optimera behandlingens verkan och minska biverkningar.
Genomförande kan också användas för att beskriva den process där en patient får instruktioner om hur de ska ta sitt medicin, inklusive dosering, tidpunkt och frekvens. Detta är speciellt viktigt för patienter som tar flera läkemedel eller som har komplexa behandlingsplaner.
Syftet med genomförande är att se till att patienten får den mest effektiva och trygga behandlingen möjlig, och att undvika missförstånd eller felanvändning av läkemedel som kan leda till skadliga effekter.
Karyotypbestämning är en metod inom genetiken som används för att analysera och beskriva ett individuellt kromosomuppslag, även kallat karyotyp. Metoden innebär att man färgar kromosomerna så att de blir synliga under mikroskop, varefter man sorterar och arrangerar dem efter storlek och form. Karyotypbestämning används bland annat för att diagnostisera genetiska störningar orsakade av kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Single-stranded conformation polymorphism (SSCP) är en metod inom molekylärbiologi som används för att upptäcka små skillnader i DNA-sekvensen, till exempel enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP). Metoden bygger på att en endast delvis kompletterad DNA-dubbelsträng under speciella förhållanden kan antaga olika konformationer beroende på den exakta sekvensen.
När en DNA-provssekvens delvis komplementärs hybridiseras med en referenssekvens bildas en enkelsträngad region som kan ha olika konformationer beroende på den specifika sekvensen. Dessa konformationella skillnader orsakar förändringar i den migrerande hastigheten av DNA-fragmentet under elektrofores, vilket gör att olika varianter av samma DNA-sekvens kan skiljas åt och identifieras.
SSCP är en känslig metod för mutationsdetektion och används bland annat inom cancerforskning och diagnostik, där den kan hjälpa till att upptäcka genetiska förändringar som kan vara associerade med sjukdom. Metoden har dock blivit allt mindre vanlig på senare år, då andra metoder som exempelvis DNA-sekvensering och SNP-mikroarray har blivit mer tillgängliga och kostnadseffektiva.
Det finns ingen allmänt accepterad medicinsk definition av "urbefolkningen i Europa", eftersom begreppet kan uppfattas som kontroversiellt och är bunden till ideologiska, politiska och kulturella kontext. I medicinsk forskning används ofta termer som "förhistorisk befolkning" eller "tidiga jägar-samlare" för att beskriva de första människorna som bosatte sig i Europa, men dessa termer är inte synonyma med "urbefolkning".
Det är viktigt att notera att begreppet "urbefolkning" kan användas på ett essentialistiskt sätt för att hävda en biologisk eller kulturell överlägsenhet hos en grupp människor, vilket är oacceptabelt i vetenskaplig forskning. I stället fokuserar modern medicinsk och antropologisk forskning på att förstå hur människor har interagerat och påverkat varandra kulturellt, socialt och biologiskt över tid.
Molekylær evolution refererer til studiet af de molekylære mekanismer og processer som driver ændringer i DNA-sequencer over tid, hvilket resulterer i den biologiske evolution. Dette inkluderer studiet af mutationer, genetisk drift, genflow og naturlig selektion på molekylær niveau. Molekylær evolution anvender ofte sekvensdata fra DNA, RNA eller protein for at konstruere filogenetiske træer, der viser de evolutionære forhold mellem organismer.
"Fylogenetik" (förekommande stavning inom biologi på engelska: 'phylogenetics') är ett område inom biologin som handlar om att studera evolutionära relationer mellan olika arter eller andra taxonomiska grupper. Genom att jämföra morfologiska, genetiska och/eller fossila data kan forskare konstruera ett fylogenetiskt träd som visar hur olika arter tros ha utvecklats från gemensamma förfäder över tid.
Termen "fylogen" (på engelska: 'phylogeny') refererar till den evolutionära historien och relationerna mellan olika taxa, det vill säga en grupp organismer som är relaterade genom gemensam härstamning. En fylogeni kan representeras av ett diagramatiskt träd där varje gren representerar en klad, det vill säga en monofyletisk grupp med alla dess ättlingar inkluderat och utan inslag av äldre gemensamma förfäder.
I medicinsk kontext kan fylogenetiska analyser användas för att studera evolutionära relationer mellan patogena mikroorganismer, vilket kan vara viktigt för att förstå hur sjukdomar sprids och utvecklas, och hur vacciner och andra behandlingsmetoder kan utformas.
I medicinsk kontext, betyder "uppfödning" oftast reproduktiv teknik eller metoder som används för att skapa liv. Detta inkluderar assisted reproductive technology (ART) såsom in vitro fertilisation (IVF), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), och surrogatmammanskapsavtal. Uppfödning kan även innebära användning av donorsperm, donoregg eller embryoadoption.
I vissa fall kan "uppfödning" också syfta på processen att ta hand om och uppfostra ett barn efter födseln, men detta är vanligare i allmän kontext än i medicinsk.
Neurofibromatosis 1 (NF1) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Denna gen kodar för ett protein som kallas neurofibromin, som spelar en viktig roll i kontrollen av celltillväxt och celldifferentiering.
NF1 är en autosomal dominant sjukdom, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer med NF1 har en 50-procentig risk att få barn som ärver sjukdomen.
NF1 karaktäriseras av flera olika symtom, men det mest typiska tecknet är att personen får många neurofibromer, som är icke cancerösa tumörer som växer längs nerverna under huden och i kroppens inre. Andra symtom kan vara:
* Cafe au lait-fläckar (bruna pigmentfläckar på huden)
* Lisch-noduler (små, runda, bruna fläckar på regnbågshinnan i ögat)
* Freckler i armhålor och ljumskar
* Svullnader eller förändringar i skelettet
* Kognitiva funktionsnedsättningar
NF1 kan variera mycket i sin allvarlighet, från milda fall som inte behöver någon behandling till allvarliga fall där personen kan ha livshotande komplikationer. Behandlingen av NF1 är vanligen symtomatisk och inriktad på att hantera de specifika symptomen hos den enskilda patienten.
'Oncorhynchus mykiss', även känd som regnbågsöring, är en art inom familjen laxfiskar (Salmonidae). Det är en popular anadrom fiskart som föds i sötvatten, migrerar till saltvatten för att leva och sedan återvänder till sötvatten för att leka. Den kan också vara en helt sötvattenslevande art.
Regnbågsöringen har en slank kroppsform med silverfärgad eller blåaktig ovansida och en rosa till rödaktig sidolinje som löper längs kroppen. Den kan också ha små svarta fläckar på ryggfenan, stjärtfenan och analfenorna. Fisken har ett distinkt mönster av röda, rosa och vita färger under lektiden.
Regnbågsöringen är en allätare som livnär sig på en varierad diet av småfiskar, kräftdjur, insekter och annan föda beroende på dess levnadsområde. Den är en populär sportfisk och odlas kommersiellt för mat i många delar av världen.
I medicinsk mening kan regnbågsöring användas som modellorganism inom forskning, särskilt inom genetik och molekylärbiologi. Den är en av de första vertebraterna vars genom helt secvenserats, vilket gör den till ett viktigt verktyg för att studera genetisk variation och evolution hos högre djur.
The term "exonerate" is a legal and forensic term rather than a medical one. To exonerate means to clear someone of blame or suspicion, especially in a criminal case, after new evidence has come to light or after further investigation has been conducted. It can also mean to cancel a punishment or penalty that was previously imposed on someone.
In the context of medicine, the term "exoneration" may be used in relation to medical malpractice cases, where a healthcare provider is accused of negligence or wrongdoing. If an investigation finds that the provider did not commit any errors or violations of standard care, they may be exonerated of any wrongdoing.
However, it's worth noting that "exoneration" is not a term that is commonly used in medical terminology or practice.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av genomet hos vissa virus och bakterier som innehåller flera kopior av samma sekvens av nukleotider (baspar) i rad. Dessa upprepade sekvenser kan vara identiska eller nästan identiska, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals.
I viruset HIV finns exempelvis en upprepad sekvens av nukleotider som kallas LTR (Long Terminal Repeat), vilken innehåller regulatoriska element som kontrollerar virusets genuttryck. I bakterien Staphylococcus aureus finns det en upprepad sekvens som kallas SCCmec, vilken innehåller gener som ger resistens mot antibiotika.
Upprepade sekvenser kan vara användbara för att identifiera och klassificera olika virus och bakterier, och de kan även spela en roll i utvecklingen av nya terapeutiska strategier, till exempel genmodifiering eller CRISPR-Cas9-systemet för att redigera gener.
In medical terms, "family" is typically defined as a group of individuals who are related by blood, marriage, or adoption and share a common living environment. The definition can vary, but it generally includes two or more people who consider themselves to be a family unit and provide emotional and/or financial support for one another.
In the context of healthcare, the concept of family is often expanded to include any group of individuals who play a significant role in an individual's life, such as close friends, partners, or caregivers. This broader definition recognizes that social support networks can have a profound impact on an individual's health and well-being.
It's important to note that the concept of family can be complex and varied, and healthcare providers should strive to be sensitive and respectful of each patient's unique family situation.
Medicinskt kan "möss, inavlade stammar" definieras som speciellt avlasade populationer eller linjer av möss (Mus musculus), som används i forskning och experiment. Genom att avla möss under kontrollerade förhållanden över flera generationer, kan forskare skapa populationer med specifika genetiska bakgrunder och karaktäristika. Detta gör det möjligt att studera specifika sjukdomar, tillstånd eller biologiska processer i en kontrollerad och reproducerbar miljö.
Inavlade stammar av möss kan vara antingen kongenitala (renbure) eller korsblandade (hybrida). Kongenitala stammar har ett slutet genetiskt system, där alla individer i populationen härstammar från en enda individ eller en mycket liten grupp individer. Detta gör att deras gener är nästan identiska, och det kan vara användbart för att reducera varians inom populationen och underlätta reproducerbarhet i experiment.
Korsblandade stammar härstammar från två eller fler kongenitala stammar och har en mer varierad genetisk bakgrund. Dessa stammar kan användas för att undersöka effekterna av genetiska variationer på olika sjukdomar och tillstånd.
I medicinsk forskning är inavlade stammar av möss mycket viktiga, eftersom de möjliggör kontrollerade studier av många biologiska processer och sjukdomar. De används ofta för att testa nya läkemedel och behandlingar innan de testas på människor.
Fabaceae, också känd som Leguminosae, är en familj av tvåhjärtbladiga växter. Denna familj inkluderar ett stort antal arter, däribland bönor, ärtor, lupiner och sötpotatis. Fabaceae-familjen kännetecknas av sina karaktäristiska frön som är inneslutna i en balja eller en skida. Många arter inom denna familj har ekonomisk betydelse för mänsklig konsumtion, djurfoder och industriella ändamål.
Medical definition of "Biological Evolution" is:
The process of gradual change and development in the characteristics of living organisms over generations through natural selection, genetic variation, and genetic drift. This can lead to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in the field of biology and is supported by extensive scientific evidence from various fields such as genetics, paleontology, and comparative anatomy.
Genetic selection refers to the process of selecting and breeding organisms with specific heritable traits over multiple generations to achieve a desired change in a population. This can occur naturally through processes such as natural selection, or it can be artificially induced by humans in activities such as selective breeding or genetic engineering.
In genetic selection, certain individuals are chosen to reproduce based on their desirable traits, with the goal of increasing the frequency of those traits in future generations. This process can lead to significant changes in the characteristics of a population over time, and has been used for centuries in agriculture and animal husbandry to produce crops and livestock with desired qualities such as increased yield, improved disease resistance, or enhanced nutritional content.
In modern genetics, genetic selection is often used in conjunction with other techniques such as gene editing to achieve specific changes in the genetic makeup of organisms. This has important applications in fields such as medicine, agriculture, and biotechnology, where it can be used to develop new treatments, improve crop yields, or create novel biological products.
Artificiella jästkromosomer är konstgjorda DNA-molekyler som har designats för att bete sig som naturliga kromosomer hos bakteriejästen. De används ofta inom molekylärbiologi och genetisk engineering för att introducera nya gener eller funktioner i jästceller. Artificiella jästkromosomer består vanligen av en ursprunglig jästkromosom som har modifierats genom att klippa bort överflödiga sekvenser och ersätta dem med önskvärda gener eller regulatoriska sekvenser. Dessa konstruktioner kan sedan användas för att skapa jäststammar med specifika egenskaper, till exempel för produktion av proteinmediciner eller för studier av celldelning och cellytisk åldrande.
I medicinen kan 'sannolikhet' definieras som graden av överensstämmelse mellan ett visst antal observationer och det förväntade resultatet baserat på en hypotes eller teori. Sannolikheten uttrycks ofta som ett värde mellan 0 och 1, där 0 betyder att det är osannolikt och 1 betyder att det är säkert.
Sannolikheter används ofta i medicinska studier för att bedöma huruvida ett visst resultat är kausalt relaterat till en viss behandling eller exponering, och kan hjälpa till att uppskatta risker och fördelar med olika behandlingsalternativ.
Exempel: Om en studie visar att 50 av 100 personer som använder en viss medicin får en biverkning, så är sannolikheten för att få denna biverkning 0,5 eller 50%.
Soyabönor (Glycine max) är en art i familjen ärtväxter och är en av de mest odlade grödorna i världen. De är ett rikt källa till protein, fetter, kolhydrater och fiber. Soyabönor innehåller också en rad olika mineraler och vitaminer så som vitamin K, folsyra, magnesium, järn och zink. De är också rika på isoflavoner, ett slags flavonoider som har visat sig ha potential för att bidra till hälsa genom att exempelvis minska risken för vissa cancerformer och hjärt-kärlsjukdomar. Soyabönor används ofta inom livsmedelsindustrin för att producera såsom tofu, sojamjölk, sojasås och vegetariska alternativ till köttprodukter.
Bakteriekromosomer är en typ av kromosom som förekommer hos bakterier. De är cirkulära DNA-molekyler som innehåller de genetiska informationerna som styr bakteriens funktion och tillväxt. I motsats till eukaryota celler, där kromosomerna består av lineärt arrangerat DNA, är bakteriekromosomen vanligtvis en enda cirkulär DNA-molekyl som kallas en monomer. Denna monomer kan variera i storlek mellan olika bakteriespecies, men hos de flesta arter innehåller den ungefär 4-5 miljoner baspar.
Bakteriekromosomen är ofta belägen i cellens nucleoidregion, som är en icke-membranbundet region i cytoplasman där DNA-replikation och transkription sker. Vissa bakterier kan också ha små extrachromosomala plasmider, som också består av cirkulärt DNA och kan innehålla extra genetisk information för resistens mot antibiotika eller andra funktioner.
I jämförelse med eukaryota kromosomer är bakteriekromosomen mycket enklare i sin struktur och organisation, men den utför liknande funktioner som att lagra och överföra genetisk information från generation till generation.
Genetisk koppling
Leif Andersson (genetiker)
William Bateson
Reginald Punnett
Synestesi
Genetik
Helgenomstudie
Grundareffekt
Genetisk koppling - Wikipedia
politik | ADHD ADD
Bilaga 1. Handläggning av individer inom familjer med familjärt melanom - RCC Kunskapsbanken
Laura Duran Lozano - Fingeravtryck - Lunds universitet
sv
Psykossjukdomar - NetdoktorPro.se
Lungtum rer. Medicinsk sök. Wikipedia
Genes2
- 2003), it is among the most common of psychiatric disorders.Given this strong evidence from epidemiologic studies, molecular genetic studies have begun the search for genes that increase susceptibility to ADHD. (adhd-npf.com)
- Genome scan linkage studies scan the entire genome in search of regions that might harbor susceptibility genes. (adhd-npf.com)