Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.
Recombinational DNA Repair är ett process där celler reparerar skador på DNA genom att ersätta skadat DNA med en intakt kopia, vanligtvis från en icke-skadad systerchromosom eller plasmid. Detta sker genom en mekanism som innebär att två komplementära strängar av DNA länkas samman och byter information med varandra, vilket kallas rekombination. Recombinational DNA Repair är en viktig mekanism för att korrigera skador på DNA som kan orsaka genetiska mutationer eller cell död.
Rad52 är ett protein som spelar en central roll i DNA-skadoringssvarsmekanismer hos eukaryota celler, inklusive människor. Det fungerar som en kritisk komponent i den homologa rekombinationsprocessen, vilken är en viktig mekanism för att reparera dubbla DNA-strängsbrytningar och andra typer av skador på DNA. Rad52 hjälper till att ställa in de två slutna ändarna av en DNA-sträng i rätt position för att kunna repareras korrekt genom att underlätta sökandet efter och sammanfogningen med en komplementär DNA-sekvens.
Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.
Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
DNA-felparningsreparation är ett samlingsbegrepp för de cellulära mekanismer som har som uppgift att korrigera felaktiga basparningar (felaktiga par av nukleotider) i DNA:s dubbelhelix, vilket annars skulle kunna leda till mutationer och genetiska skador. Denna process är en del av det övergripande systemet för DNA-reparation och bidrar till att säkerställa stabiliteten och integriteten hos cellens genetiska material.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den cellulära DNA-skadereparationsprocessen känd som homolog rekombination (HR). Detta enzym hjälper till att reparera dubbla brytningar i DNA:s enkelsträngar genom att underlätta parningen och utbyte av information mellan komplementära sekvenser på varsin sträng. Rad51-rekombinas är kritiskt viktigt för att säkerställa genombestridning och underhåll av genomet, och störningar i dess funktion har visats korrelera med ökad risk för cancerutveckling.
Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.
Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll inom nä nukeotid excisionsreparation, ett DNA-reparationssätt som korrekturerar skador orsakade av UV-strålning. XPA hjälper till att identifiera skadan och aktiverar den efterföljande reparationsprocessen. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av hög sensibilitet för solljus och en ökad risk för hudcancer.
"DNA End-Joining Repair" refererar till en mekanism i cellen som reparerar DNA-brott där varje ändan av det skadade DNA-stråket saknar ett komplementärt motsvarande. Det finns två huvudsakliga typer av DNA end-joining repair: non-homologous end joining (NHEJ) och homologous end joining (HEJ). NHEJ är den dominerande formen och involverar direkt sammanfogning av DNA-ändarna, medan HEJ involverar användning av en homolog reparationsväg för att korrigera skadan. Båda typerna av DNA end-joining repair är viktiga för att underhålla stabiliteten i cellens genom och förhindra mutationer som kan leda till sjukdom eller cancer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En grupp enzymer som katalyserar den endonukleolytiska delningen av DNA. De omfattar enzymklasserna EC 3.1.21.-, EC 3.1.23.- (DNA-restriktionsenzymer), EC 3.1.24.- (DNA-restriktionsenzymer) och EC 3.1.25.-.
I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.
Ett alkylerande ämne som används i cancerbehandling, och som även kan ha mutagen verkan genom att störa och skada DNA.
En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Mångfaldigande av en DNA-molekyl.
"Strålningstolerans refererar till den maximala exponeringen av joniserande strålning som anses säker för människor under specifika omständigheter, utan att det föreligger en signifikant risk för onkologiska eller icke-onkologiska hälsoproblem."
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.
Elektromagnetisk, joniserande högenergistrålning med kortare våglängd än röntgenstrålar och med stor genomträngningsförmåga. Strålningen avges vid kärnsönderfall, vanligtvis mellan 0.01 och 10 MeV.
Cellkärneantigener (eng. Nuclear antigens, NAs) är proteiner eller DNA-sekvenser inne i cellkärnan som kan betraktas som främmande av det immunförsvar som finns hos vissa individer, vilket leder till att deras kroppar producerar antikroppar mot dem. Dessa antikroppar kan orsaka autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) och skleroder.
NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ till ett proteinmottagare, vilket resulterar i modifiering och påverkan av proteinets funktion.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Poly(deoxiribonukleotid):poly(deoxiribonukleotid)-ligaser. Enzymer som katalyserar hopkopplingen av redan bildade deoxiribonukleotider med fosfodiesterlänkning vid genetiska processer i samband med reparation av enkelsträngsbrott i duplex-DNA. EC 6.5.1.1 (ATP) och EC 6.5.1.2 (NAD).
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Förekomst av en icke-komplementär bas i dubbelsträngat DNA orsakad av spontan deaminering av cytosin eller adenin, felaktig passning under homolog rekombination, eller fel i DNA-replikationen. Upprepa de, sekvensiella felanpassningar av baspar resulterar i heteroduplex-DNA.
Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.
DNA-reparationsbrist refererar till ett defekt eller nedsatt system hos en individ för att reparera skador på DNA-molekyler. DNA, eller deoxyribonucleic acid, är det molekylära material som innehåller genetisk information i alla levande organismer. Det är utsatt för ständig exponering för skadliga miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning och kemiska ämnen, vilket kan leda till skador på dess struktur.
Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.
Homologous rekombination (HR) är en normal och viktig biologisk process som sker inne i celler. Det är en mekanism för reparation av skada på DNA, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB). Genom homolog rekombination kan två komplementära DNA-strängar byta information med varandra och därmed korrekt reparera den skadade delen av DNA. Denna process är speciellt viktig under meiosen, då könsceller delas upp för att bilda ägg och spermier, för att garantera genetisk mångfald hos nästa generation. Homologous rekombination kan också spela en roll i utvecklingen av resistens mot vissa typer av cancerbehandlingar.
Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.
Ett enzym som katalyserar ljusreaktivering av UV-bestrålat DNA. Det bryter två kol-kolbindningar i pyrimidindimerer hos DNA. EC 4.1.99.3.
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomiska partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att frisätta elektroner från atomkärnor eller molekyler, vilket orsakar jonisering och kemiska reaktioner i livsviktiga biologiska material.
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.
'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.
Enkelsträngat DNA-brott, eller singel strand break (SSB), är en typ av skada på DNA-molekylen där en enda av de två strängarna som utgör den dubbelhelixstruktur som DNA normalt har klipps av eller bryts. Detta kan orsakas av externa faktorer såsom UV-strålning, joniserande strålning eller kemiska agenter, eller interna processer som reaktiva syremolekyler som bildas som en del av normal cellfunktion. SSB:er kan ha negativa konsekvenser för cellens överlevnad och funktion eftersom de stör DNA-replikationen och transkriptionen, och om de inte repareras korrekt kan leda till mutationer eller celldöd.
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Kovalenta anslutningar mellan mutagena kemiska ämnen och DNA. Sådana kopplingar aktiverar reparationsprocesser i DNA och kan, om reparation inte ägt rum före replikation, leda till utbyte eller bortfall av nukleotider och omkastningar i kromosomerna.
Utbuktning på någon del av bukaortan, dvs den del av kroppspulsådern som går nedåt från mellangärdet.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
'Uracil-DNA-glycosylase' är ett enzym som katalyserar reparationen av DNA genom att taa bort uracilbaser från DNA-strängar, där de eventuellt har uppstått på grund av spontan hydrolys av cytosinbaser eller felaktig syntes. Detta är en viktig del i cellens mekanism för att korrigera replikationsfelet och underhålla genombestämmande integriteten.
Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
En prolifererande cellkärneantigen (PCNA) är ett protein som syntetiseras under celldelningens DNA-replikationsfas och fungerar som en processmässig markör för celldelning och cellväxt. Det används ofta som en indikator på celular proliferation inom medicinsk forskning, eftersom högre nivåer av PCNA-uttryck kan vara associerade med olika patologiska tillstånd, såsom cancer och andra sjukdomar som involverar cellproliferation.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
En DNA-brott (även kallat genetiskt eller arvsmassigt brott) är ett begrepp inom rättsmedicinen som refererar till en metod för att fastställa om två individers DNA-profiler matchar varandra, vilket kan användas som bevis i rättsliga undersökningar för att associera en individ med en viss handling eller brott.
Ett DNA-reparationsenzym som katalyserar syntes av DNA vid basexcisionsreparation av DNA. EC 2.7.7.7.
Sårläkning är ett komplext fysiologiskt process där skadad vävnad repareras och restaureras till sin normala funktion och struktur med hjälp av koordinerade mekanismer som inkluderar hemostas, inflammation, cellproliferation och remodellering.
Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.
Ett alkylerande medel som bildar DNA-addukter vid position C-8 i guanin, vilket medför enkelsträngsbrott. Det har visat karcinogen verkan.
Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.
Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Proteiner från Escherichia coli.
Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.
Kirurgisk infällning av syntetiskt eller biologiskt material som ersättning för eller reparation av skadade eller sjuka blodkärl.
Ett nitrosoguanidinderivat med kraftigt mutagena och karcinogena egenskaper.
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
4-nitrokinolin-1-oxid. En kraftig mutagen och karcinogen. Denna su bstans och dess metabolit 4-hydroxyaminokinolin-1-oxid binder till nukleinsyror. Den inaktiverar bakterier men inte bakteriofager.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Rec A-reaksomas är ett typ av enzym som hjälper till att katalysera rekombinationen och utbyte av DNA-sekvenser mellan två komplementära DNA-molekyler, ofta involverade i processer som homolog rekombination och horisontell genöverföring.
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
MutS Homolog 2 Protein (MSH2) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens DNA-reparationssystem, och särskilt i den process som kallas missmatchreparation (MMR). MSH2 bildar tillsammans med andra proteiner komplex som letar reda på och korrekturerar felaktiga baspar i DNA-strängarna. Dessa felaktigheter kan orsakas av mutationer, exponering för skadliga miljöfaktorer eller under normala cellulära processer som celldelning. Genetisk mutation i MSH2-genen har visats korrelera med ökad risk för flera olika cancerformer, inklusive coloncancer och endometriumcancer.
En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.
Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.
Ersättning av en aktiv vätejon med en alkylgrupp i en organisk förening.
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disorder characterized by brittle, sparse, and easily breakable hair that contains abnormally low amounts of sulfur-containing proteins. The syndrome can also be associated with various developmental, neurological, and skin abnormalities. It is often caused by mutations in genes involved in DNA repair, such as the ERCC2 or ERCC3 genes.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
"Röntgenstrålning är en form av ioniserande elektromagnetisk strålning med korta våglängder, vanligtvis mellan 0,01 och 0,1 nanometer, använd i medicinen för att generera bilder av inre strukturer hos kroppen genom att passera igenom olika typer av vävnad med varierande densitet."
Alla proteiner som förekommer i svampar.
DNA-Formamidpyrimidinglykosylas (FPG) är ett enzym som främjar reparation av DNA-skador genom att klyva en specifik typ av skada, nämligen lesioner orsakade av oxidativ stress. FPG binder till den skadade basen och klipper ut den från DNA-strängen, vilket möjliggör för cellens reparationssystem att ersätta den med en korrekt bas. Den specifika typen av lesion som FPG tar hand om är så kallade formamidpyrimidinger, vilka bildas när baserna i DNA utsätts för oxidativ stress och då deformeras på ett sätt som kan störa replikationen och transkriptionen.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
FANCFD2-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära DNA-strängar. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet, som består av flera olika proteiner och har en central roll i att reparera skada orsakad av kromosombrist och cancerframkallande substanser. Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv blodcellsförsämring.
'MutS DNA Mismatch-Binding Protein' är ett protein som binder till oregelbundet DNA, särskilt vid plats där baspar har missmatchats under replikation eller rekombination. Detta protein hjälper till att initiera reparationsprocessen för att korrigera dessa fel i DNA-sekvensen och upprätthålla genetisk stabilitet. MutS förekommer hos både prokaryota och eukaryota organismer, men har olika undertyper med varierande funktioner i olika cellulära sammanhang.
Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett mått på den genetiska rekombinationen mellan två identiska systerkromatider inom en kromosom under meios. Det sker spontant under cellens normala livscykel och kan också induceras av vissa mutagena ämnen eller joniserande strålning. SCE används som ett bioindikator för genotoxisk effekt hos kemiska substanser och är en mekanism för att öka den genetiska variationen inom arter.
En suturtekniker är en kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal som specialiserat sig på att utföra precisionella syttningar av vävnader under operationer för att främja läkandet och återställa funktionen efter skada eller sjukdom.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Ett bråck i buken med en utbuktning i ljumskområdet. Det kan klassificeras efter bråckställe. Indirekta ljumsbråck uppträder genom den inre öppningen av ljumskkanalen. Direkta ljumskbråck uppkommer genom defekter i bukväggen i Hesselbachs triangel. Den förra typen ses vanligen hos barn och unga människor, den senare hos vuxna.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.
En oorganisk och vattenlöslig platinaförening. Efter hydrolys reagerar ämnet med DNA så att det bildas korslänkar både inom och mellan strängarna. Dessa länkar tycks hämma replikation och transkriptio n av DNA. Cytotoxiciteten hos cisplatin visar sig i att cellcykelprocessen stannar i G2-fasen.
BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.
Poly(A)denosine diphosphate-ribose (PAR) är ett posttranskriptionellt modifieringsförening som bildas på proteiner, främst histoner, av enzymkomplexet poly(ADP-ribose)polymeraser (PARP). PAR består av flera ADP-riboseenheter som är kovalent bundna till varandra och till målproteinet. Denna modifikation spelar roll i regleringen av cellytiska processer, såsom DNA-skador och reparation, transkription och apoptos.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Enzymer som katalyserar frisättande av mononukleotider genom hydrolys av ändbindningarna på deoxiribonukleotid- eller ribonukleotidkedjor. EC 3.1.-.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.
Flap-endonucleaser är ett enzym som spelar en viktig roll inom DNA-reparationen, där det klyver en flapliknande struktur i DNA-molekylen. En flap uppstår när en eller flera nukleotider i en DNA-sträng förlängs och överhänger över den komplementära strängen. Flap-endonucleaserna katalyserar en hydrolysreaktion som resulterar i att den överhängande delen av DNA-strängen klipps bort, vilket möjliggör för de skadade DNA-strängarna att repareras korrekt.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
En nukleosid bestående av basen guanin och sockret deoxiribos.
Bristning i aortavävnaden. Kan vara aneurysmbristning eller bristning till följd av fysiskt våld.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.
DNA som finns i tumörvävnad.
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.
Utbuktning på någon del av bröstaortan, dvs den del av kroppspulsådern som går från aortabågen till mellangärdet.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Chromatin assembly and disassembly refer to the processes of organizing and reorganizing eukaryotic DNA with histone and non-histone proteins to form chromatin structures in the cell. Chromatin is the material that makes up chromosomes, consisting of DNA wrapped around histone octamers, which are composed of two copies each of the core histones H2A, H2B, H3, and H4.
Protes, framställd av syntetiskt eller biologiskt material, för reparation av skadat eller sjukt blodkärl.
Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
'Schizosaccharomyces pombe' är ett jästsvamparorganism som används flitigt inom forskning, särskilt inom studier av celldelning och cellcykelkontroll. Proteiner som kodas av gener i S. pombe-genomet refereras vanligtvis som 'S. pombe-proteiner'. Dessa proteiner utför en rad olika funktioner inom cellen, inklusive reglering av celldelning, transkription, translation, metabolism och signaltransduktion.
'Deinococcus' är ett släkte av grampositiva, extremofila bakterier som är kända för sin exceptionella resistens mot strålning och torka. De inkluderar arten 'Deinococcus radiodurans', som anses vara en av de mest radioresistenta levande organismerna på jorden. Dessa bakterier har en unik cellväggsstruktur och en effektiv mekanism för reparation av DNA-skador, vilket gör dem kapabla att överleva under extrema miljöförhållanden.
Ubiquitin-conjugating enzymes (E2s) are a group of enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, marking them for degradation by the 26S proteasome. Ubiquitin-conjugating enzymes function as the central components of the ubiquitination machinery, facilitating the transfer of ubiquitin from an E1 ubiquitin-activating enzyme to an E3 ubiquitin ligase, which ultimately leads to the attachment of ubiquitin to the target protein. Dysregulation of the ubiquitination process has been implicated in various diseases, including cancer and neurodegenerative disorders.
Förändringar i organismen som leder till att åldrandet påskyndas.
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Föreningar med två reaktiva grupper, oftast i motsatta ändar av molekylen, som förmår reagera med och bilda bryggor mellan aminosyrasidokedjor i proteiner. Därmed kan lägena för naturligt förekommande reaktiva områden i proteiner identifieras. Korsbindinde ämnen kan även användas för andra makromolekyler, som t ex glykoproteiner, nukleinsyror osv.
Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
Polynucleotide 5'-hydroxylkinase är ett enzym som kan lägga till en fosfatgrupp på den 5'-hydroxyländen av en polynukleotid, vilket är en lång makromolekylär kedja bestående av nukleotider som i sin tur består av en socker, en fosfatgrupp och en nukleobas. Detta enzym har potentialen att användas inom medicinska tillämpningar, såsom reparation av DNA-skador och modifiering av RNA för terapeutiska syften.
Radiologisk undersökning av kroppspulsådern och dess förgreningar med hjälp av kontrastmedel.
7,8,8a,9a-tetrahydrobenzo(10,11)krysen-(3,4-b)-oxiren-7,8-diol. Ett benzopyrenderivat med karcinogen och mutagen verkan.
En nucleotidheterodupleks (Nucleic Acid Heteroduplex) är en dubbelsträngad molekyl bestående av två komplementära enskilda DNA- eller RNA-strängar som bildar vätebindningar mellan varandra. Molekylen kan innehålla olika sekvenssekvenser på de två strängarna, och dessa skillnader kallas för mutationer eller polymorfismler. Nucleotidheterodupleksen kan bildas naturligt under DNA-replikering eller transkription, eller konstlats i laboratoriet för att undersöka komplementariteten mellan två olika nukleotidsekvenser. Dessa heteroduplekser spelar en viktig roll inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik, särskilt vid studier av genetiska sjukdomar och cancer.
"Cancerframkallande ämnen, eller karcinogener, är substance som kan orsaka cancer genom att skada cellers DNA och störa celldelningen, vilket kan leda till ocontrollerad celldelning och tumörbildning."
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Herniorrhaphy är en medicinsk term som refererar till en kirurgisk procedur där man reparerar en hernia genom att sy igen den defekta muskel- eller bindvävsväggen. Ordet 'herniorrhaphy' kommer från grekiska och latin, med 'herni-' som betyder 'slidning' eller 'utbuktning', och '-rrhaphy' som betyder 'att sy ihop'.
Ett naturligt förekommande furokumarin, från Psoralea. Efter fotoaktivering genom uv-strålning binder det till DNA medelst enkel- och dubbelsträngad korslänkning.
'Schizosaccharomyces' är ett släkte av encelliga svampar som tillhör jästdivisionen. Dessa jästen tillhör de ascomycetasvamparna och kännetecknas av sin förmåga att reproducera sig asexuellt genom multipolär knoppning, samt sexuellt genom konjugation följt av meios. Släktet innehåller ett antal arter, varav den mest välkända är 'Schizosaccharomyces pombe', som används som en modellorganism inom molekylärbiologi och genetik.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Kirurgiska förfaringssätt för behandling av kärlsjukdomar.
Endovascular procedures are minimally invasive medical treatments that involve accessing and repairing blood vessels or other internal structures through small incisions or punctures, typically in the groin area. A thin, flexible tube called a catheter is inserted into the blood vessel and guided to the treatment site using imaging technology such as X-ray or ultrasound. Once in place, various devices such as stents, coils, or balloons can be deployed through the catheter to repair or block off damaged vessels, restore blood flow, or remove clots. Endovascular procedures are commonly used to treat conditions such as aneurysms, stroke, peripheral artery disease, and tumors.
"Thymine är en pyrimidinnukleotid som förekommer i DNA, där den bildar par med adenin genom två vätebindningar."
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
"Postoperativa komplikationer" refererar till problem eller biverkningar som uppstår som en följd av en kirurgisk operation under eller efter ett operationsförlopp, och kan inkludera infektioner, blödning, emboli, lungsäteskomplikationer, reaktioner på anestesi, skador på nerver eller organ, trombos, ytlig eller djup venös trombos (DVT), och andra allvarliga hälsoproblem.
Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.
Sjukdomar som påverkar hårväxt och hårbestånd.
Preparat framställda av cellers beståndsdelar eller produkter.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.
Strålsensibiliserande medel är en farmakologisk term som refererar till en substans som, när den exponeras för joniserande strålning, ökar den efterföljande skadan eller effekten av strålningen på levande vävnad. Dessa medel kan antingen öka cellens sårbarhet genom att hindra reparationen av strålningsskador eller öka direkt skadan genom att producera ytterligare fria radikaler när de utsätts för strålning.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Test av kemiska eller fysikaliska medels mutagena förmåga. Hit hör bl a tester på mikroorganismer, insekter, djurceller och djur.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Ett släkte av familjen Muridae omfattande elva arter. C. migratorius, grå hamster eller armensk hamster, och C. griseus, kinesisk hamster, är de två arter som används mest i biomedicinsk forskning.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Gener som kodar för proteiner som reglerar celldelningscykeln. De har en serie reglerfunktioner som kulminerar i igångsättandet av mitos, genom aktivering av proteinet p34cdc2.
Exodeoxyribonuclease V, eller Xth, är ett enzym som deltager i DNA-reparation genom att ta bort abasic sites och enstaka nukleotider från DNA-strängar. Det katalyserar successiv avskiljning av 3'-terminala nukleotider från en DNA-ända med en hydrolysreaktion som resulterar i frigörande av 5'-fosfatgrupper. Xth spelar en viktig roll i cellers förmåga att korrekt reparera skada på DNA, såsom singelsträngsbrytningar och basskador.

DNA-reparation (DNA repair) är ett samlingsbegrepp för de cellulära processer som återställer skador på DNA. DNA är kärnan i arvsprocessen och innehåller instruktionerna för alla cellers funktioner, så det är viktigt att den är intakt och fungerar korrekt.

DNA kan skadas av interna (exempelvis under normal metabolism) eller externa faktorer (exempelvis strålning, kemikalier eller virus). DNA-skador kan vara enkelsträngsbrytningar, dubbelsträngsbrytningar, basbyte eller andra modifieringar av baserna.

DNA-reparationsprocesser innefattar flera olika mekanismer som arbetar tillsammans för att korrigera dessa skador och hålla genomet intakt. Det finns fem huvudsakliga typer av DNA-reparation: basexcisionsreparation, nucleotidexcisionsreparation, dubbelsträngsbrytningars reparation, homolog rekombination och non-homolog rekombination.

1. Basexcisionsreparation (BER) är en process där en endast en bas i DNA-molekylen ersätts när den har skadats eller modifierats.
2. Nucleotidexcisionsreparation (NER) är en process där ett stort segment av DNA-sekvensen tas bort och sedan ersätts med korrekt sekvens. Denna typ av reparation används när det finns buler eller skador i DNA:t som orsakar att basparen inte kan bilda en korrekt dubbelhelix.
3. Dubbelsträngsbrytningars reparation (DSBR) är en process där två strängar i DNA-dubbelhelixen bryts samtidigt. Det finns två huvudsakliga typer av DSBR: homolog rekombination och non-homolog rekombination. Homolog rekombination används när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet. Non-homolog rekombination används när det inte finns någon tillgänglig mall och cellen istället måste använda sig av en annan mekanism för att reparera skadan.
4. Homolog rekombination (HR) är en process där två identiska eller nästan identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen är i en delningsfas och har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.
5. Non-homolog rekombination (NHR) är en process där två icke-identiska DNA-sekvenser jämförs och korsas över för att korrigera felet i den ena sekvensen. Denna typ av reparation används ofta när cellen inte har tillgång till en intakt kopia av DNA-sekvensen som kan användas som mall för att korrigera felet.

DNA-reparationsmekanismer är viktiga för att hålla cellens genetiska information intakt och förhindra mutationer som kan leda till sjukdomar eller cancer. Dessa mekanismer kan också spela en roll i åldrandeprocessen, eftersom skador på DNA-molekylen kan ansamlas över tiden och leda till cellulär senescens eller apoptos (programmerad celldöd).

DNA-reparationsenzymers är en grupp enzym som har förmågan att korrigera skador och felaktigheter i DNA-molekyler. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att bevara stabiliteten och integriteten av cellens genetiska material genom att reparera olika typer av skador, som kan orsakas av exempelvis mutagena ämnen, strålning eller felaktigheter vid DNA-replikering.

Det finns flera olika typer av DNA-reparationsenzymer, men de vanligaste inkluderar:

1. Basexcisionsreparationsenzym: korrigera enskilda baser som har skadats på grund av oxidativ stress, alkylering eller hydrolys.
2. Nukleotidexcisionsreparationsenzym: tar bort och ersätter längre sektioner av DNA som innehåller felaktiga baser eller skador som orsakats av UV-strålning eller kemiska mutagener.
3. Mismatchreparationsenzym: korrigera felaktigt parade baser under DNA-replikeringen och homolog rekombination.
4. Dubbelsträngsbrytningsreparationsenzym: reparerar dubbla strängsbrytningar i DNA som orsakats av exempelvis radiationsskador eller kemoterapeutika.

DNA-reparationsenzymer spelar en viktig roll i att förhindra mutationer och cellulär onkogenes, och deras funktion är därför av stor betydelse för cellens överlevnad och hälsa.

DNA-skada, eller DNA-mutation, refererar till en förändring i den genetiska informationen som är kodad i DNA-molekylen. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom exponering för strålning, kemikalier eller virus. Skador på DNA:t kan också uppstå spontant under cellens normala verksamhet.

Det finns två huvudtyper av DNA-skador: basskador och strukturella skador. Basskador innebär att en av de fyra grundämnena i DNA, adenin (A), tymin (T), guanin (G) eller cytosin (C), har förändrats på ett sätt som stör kodningen av genetisk information. Strukturella skador innebär att DNA-molekylen har brutits, böjts eller förvrängts på något sätt.

DNA-skador kan ha olika konsekvenser beroende på var de uppstår och hur allvarliga de är. I vissa fall kan skadan repareras av cellens eget reparationssystem, men i andra fall kan den leda till genetiska mutationer som kan öka risken för sjukdomar såsom cancer.

Ultraviolett (UV) strålning är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus, men längre våglängd än röntgenstrålning. UV-strålningen delas in i tre olika områden baserat på våglängden: UVA (400-315 nm), UVB (315-280 nm) och UVC (280-100 nm).

UV-strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt med hjälp av speciella ljuskällor. Den är inte synlig för människan, men den kan orsaka en rad olika effekter på levande vävnader, beroende på dos och exponeringstid.

UV-strålning har både positiva och negativa effekter. På den ena sidan kan UVB-strålning stimulera produktionen av vitamin D i huden, vilket är viktigt för kroppens benstoffwechsel och immunförsvar. På den andra sidan kan långvarig exponering för höga nivåer UV-strålning orsaka skador på huden, ögon och immunsystemet. För långvarig exponering av UVA- och UVB-strålning är också kända orsaker till hudcancer, inklusive malign melanom, det allvarligaste slaget av hudcancer.

Det är därför viktigt att skydda sig mot överexponering för UV-strålning genom att använda solskydd, särskilt under de timmar då solen är som starkast (mellan 10 och 16 på eftermiddagen). Det är också viktigt att undvika konstgjord UV-strålning från solarium, eftersom det finns en känd länk mellan användning av solarium och ökat risk för hudcancer.

DNA-bindande proteiner är proteiner som har förmågan att binda sig till DNA. Dessa proteiner spelar en viktig roll inom cellens regulatoriska processer, såsom genuttryck och replikation. De kan vara strukturella proteiner som hjälper till att organisera DNA:t i kromosomer eller regulativa proteiner, som transkriptionsfaktorer, som binder till specifika sekvenser av DNA och påverkar genuttrycket. DNA-bindande proteiner innehåller ofta strukturella domäner, såsom zinkfingerdomäner eller helix-loop-helix-domäner, som är involverade i DNA-bindningen.

"DNA-brott, dubbelsträngade" refererar till en skada eller skada på båda strängarna av DNA-molekylen. DNA (deoxyribonucleic acid) är ett molekylärt substance som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion av alla levande organismers celler. Dubbelsträngat DNA består av två komplementära strängar av nukleotider, som är kopplade till varandra genom basparning (A-T och G-C).

Dubbelsträngade DNA-brott kan orsakas av exogena eller endogena faktorer, såsom UV-strålning, kemiska agenter, oxidativ stress, eller under celldelningen. Dubbelsträngade DNA-brott är allvarligare än enkelsträngade brott eftersom de kan leda till genetisk information som förloras eller skadas permanent, vilket kan resultera i cellcykeln stoppas, apoptos (programmerad celldöd) eller mutationer som kan leda till cancer eller andra sjukdomar.

Reparation av dubbelsträngade DNA-brott är en komplex process som involverar flera proteiner och signalvägar för att korrekt återställa den skadade DNA-sekvensen. Om reparationen misslyckas, kan det leda till permanenta konsekvenser för cellen och dess funktion.

En DNA-glykosylas är ett enzym som katalyserar reparationen av skadad DNA genom att eliminera en felaktigt bundet bas, vanligtvis en förvrängd bas, från den tvåsträngade DNA-molekylen. Detta sker genom att bryta den glykosidiska bindningen mellan sockern och basen i DNA-strängen. Efter att basen har avlägsnats bildas en apurin/apyrimidinplats, som sedan kan repareras av andra enzymer i DNA-reparationsprocessen. DNA-glykosylaser spelar därför en viktig roll i att korrigera skador på DNA och hålla genomet stabilt.

Recombinational DNA Repair är ett mekaniskt försvarssystem hos celler som tillåter korrekt återställande av skador på DNA-dubbelhelixar, särskilt dubbelsträngsbrytningar. Detta inträffar genom en process där komplementära sekvenser från homologa eller nära homologa DNA-sekvenser används för att ersätta den skadade delen av DNA-molekylen.

Denna typ av reparation involverar flera steg, inklusive 5'-ändarnas nedbrytning nära brytningen, invansion av en intakt DNA-sträng i den skadade strängen och användning av den komplementära sekvensen för att syntetisera en ny, korrekt sekvens. Slutligen klyvs den reparerade delen loss från den donerande dubbelhelixen och länkas till den andra ursprungliga DNA-strängen.

Recombinational DNA Repair är viktigt för att underhålla genombeståndet och förhindra mutationer som orsakas av skador på DNA. Det är särskilt kritiskt under meiosen, då cellerna delar sig för att producera könsceller, eftersom korrekt återställande av eventuella skador på DNA kan hjälpa till att garantera genetisk mångfald och förebygga negativa hälsokonsekvenser som ärftliga sjukdomar.

Rad52 är ett protein som spelar en viktig roll i DNA-skador och reparationsprocesser, särskilt inom den typ av reparation som kallas homolog rekombination (HR). Homolog rekombination är en process där två identiska eller nära relaterade DNA-sekvenser jämförs och används för att korrigera skador eller fel i DNA:t.

Rad52-proteinet hjälper till att rekruiteringsprocessen av andra proteiner som behövs för att initiera HR, inklusive Rad51-proteinet. Det fungerar också som en slags "brygga" mellan de två DNA-molekyler som ska jämföras och repareras.

Mutationer i RAD52-genen har visats korrelerade med ökad känslighet för strålning och kemoterapi, samt en högre risk för cancerutveckling.

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen (NER), en cellulär mekanism som reparerar UV-skadade DNA-molekyler. Detta leder till en hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket kan orsaka hudcancer och ögonproblem redan under barndomen.

Individerna med XP har ofta en torkad, pigmenterad hud som är känslig för solljus, och de kan utveckla många pigmentförändringar, sårbarhet för brännskador efter exponering för solen och ett ökat risktagande för att utveckla olika typer av hudcancer, såsom basalcellscancer, plattcellscancer och melanom. XP kan även påverka centrala nervsystemet och leda till neurologiska symtom som exempelvis muskelsvaghet, mentala funktionsnedsättningar och dövhet.

Det finns åtta olika genvarianter av XP (XPA till XPH och XPI), och sjukdomens allvarlighetsgrad kan variera beroende på vilken gen som är defekt. Behandlingen för XP består ofta av skyddande åtgärder mot solens UV-strålning, regelbunden dermatologisk övervakning och tidig behandling av eventuella cancerutvecklingar.

En DNA-helikase är ett enzym som bryter de vätebindningar som håller samman dubbelstängeln i DNA-molekylen, så att den kan öppnas och separeras till två enskilda stänglar. Denna process är nödvändig under celldelningen för att replikera DNA och skapa två identiska kopior av genomet inför cellernas delning. DNA-helikaser använder energibärande molekyler, till exempel ATP, för att kunna bryta de vätebindningar som håller samman baspar i DNA-dubbelstängeln och på så sätt separera dem. Medicinskt sett är DNA-helikaser viktiga för att förstå och behandla sjukdomar orsakade av mutationer eller felaktig funktion hos dessa enzymer.

DNA-mismatch repair (MMR) är ett system för reparation av felaktiga basparningar som kan inträffa under DNA-replikeringen. Detta system hjälper till att korrigera de små andelar av felaktiga basparningar som undkommer initial kontrollen och kan orsaka mutationer om de inte korrigeras.

MMR-systemet består av en uppsättning proteiner som arbetar tillsammans för att identifiera, extrahera och ersätta felaktigt parade baser i DNA-molekylen. Detta sker genom att systemet först känner igen ovanliga basparningar, till exempel G:T (guanin:timin) eller A:C (adenin:cytosin), som inte är de vanliga Watson-Crick-basparen (G:C och A:T). Sedan tar systemet bort den felaktiga basen och ersätter den med en korrekt bas genom att använda sig av en komplementär bassekvens som mall.

Försämrad funktion i DNA-mismatch repair kan leda till en högre mutationsfrekvens, vilket kan öka risken för cancerutveckling, särskilt i tjocktarmscancer och endometriumcancer.

DNA, eller deoxyribonucleic acid, är ett molekyärt ämne som innehåller de genetiska instruktionerna för utveckling och funktion hos alla levande organismers celler. DNA består av två långa, dubbelhelixstrukturer som är byggda upp av en serie nukleotider som inkluderar socker (deoxyribose), fosfatgrupper och fyra olika baser: adenin (A), timin (T), guanin (G) och cytosin (C). Adenin parar sig alltid med timin, och guanin parar sig alltid med cytosin. Denna specifika basparning är viktig för att korrekt koda genetisk information.

DNA-molekylen lagrar den genetiska informationen i en kod som består av sekvenser av dessa fyra baser, och varje organisms unika DNA-sekvens ger instruktioner för hur proteiner ska byggas upp. Proteiner är viktiga byggstenar i alla levande organismer och utför en rad olika funktioner som hjälper till att reglera cellens struktur, metabolism och andra viktiga processer.

Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den typ av DNA-reparation som kallas homolog rekombination. Homolog rekombination är en process där två komplementära DNA-strängar jämförs och byter information med varandra för att korrigera skador eller brister i DNA-molekylen. Rad51-proteinet bildar en ringliknande struktur som omgärdar och stabiliserar en av de två komplementära DNA-strängarna, och underlättar sökandet efter och parningen med den motsvarande komplementära DNA-strängen. Detta är en viktig mekanism för att korrigera dubbelsträngsbrytningar i DNA, vilket kan annars leda till mutationer eller celldöd.

Xeroderma pigmentosum grupp D-protein, även känt som XPD eller ERCC2 (Excision Repair Cross-Complementation Group 2), är ett protein som spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA. Detta protein är en helikas, enzym som hjälper till att lossa dubbelsträngat DNA så att cellens reparationssystem kan fixa skadan. XPD-proteinet är en del av den nucleotid excisionsreparations (NER) mekanismen, som korrekturerar mutationer orsakade av UV-strålning och kemiska agenter. Mutationer i XPD-genen kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av en hög förekomst av hudcancer och andra cancerformer.

Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen som sker under meiosen, den typ av celldelning som leder till bildandet av könsceller hos djur och vissa växter. Genetisk rekombination innebär att genetiskt material, i form av DNA-strängar, byts mellan olika kromosomer. Detta sker genom en process som kallas crossing over, där två homologa kromosomer (kromosomer från varsin föräldrageneration som har samma gener i samma ordning) böjs så att deras telomera (ändar) möts och delar av deras längre armar byter plats med varandra.

Genetisk rekombination kan också ske i en laboratoriemiljö genom tekniker som innebär att man klipper DNA-strängar itu och klistrar samman dem på nytt på ett sätt som ger upphov till nya kombinationer av gener. Detta används bland annat vid produktionen av genetiskt modifierade organismer (GMO).

En endonuklease är ett enzym som bryter ned en DNA-molekyl genom att klyva dena mitt i sig själv, istället för vid ändarna (exonukleaser). Det finns många olika typer av endonukleaser, och de kan ha olika specifikaheter för vilka sekvenser de bryter ner. Några exempel på användningsområden för endonukleaser inkluderar molekylärbiologi, genetisk engineering och diagnostisering av genetiska sjukdomar.

Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll i reparationen av UV-skador på DNA. Detta protein är en del av den nucleotidexcisionsreparnationsprocessen (NER), en cellulär mekanism som korrigerar skador orsakade av ultraviolett strålning och vissa kemikalier. XPA hjälper till att identifiera skadan på DNA-molekylen och rekryterar andra proteiner till området för att reparera skadan. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av en hög risk för hudcancer och andra cancerformer som orsakas av ökad solkänslighet och felaktig DNA-reparation.

DNA End-Joining Repair (EJR) är en reparationsmekanism för DNA som involverar att reparera dubbla strängsbrytningar i DNA:s enkelsträng. Det finns två huvudtyper av EJR: Non-homologous End Joining (NHEJ) och Microhomology-mediated End Joining (MMEJ).

NHEJ är den dominerande mekanismen för att reparera dubbla strängsbrytningar i DNA. Denna process involverar att nära ändarna av de två skilda DNA-strängarna klyvs och fylls sedan ut med nukleotider, innan de två ändarna jämnas ut och sys ihop. NHEJ kan vara förknippat med mutationer eftersom den processen kan ske oexakt och lämna små indelningar eller deletioner av DNA-sekvenser.

MMEJ är en alternativ mekanism för EJR som involverar användning av mikrohomologier, korta identiska sekvenser på varsin sida av den dubbla strängsbrytningen, för att guida sammanfogningen av DNA-strängarna. MMEJ är vanligtvis associerat med högre nivåer av mutation och genomomvälvning än NHEJ.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Endonucleasen är ett enzym som bryter ned en DNA-sträng genom att klyva en eller flera fosfoestrarbindningar mellan nukleotiderna inuti (endon) den dubbla helixstrukturen. En speciell typ av endonucleas är endodeoxyribonucleas, som är kapabelt att klyva en eller flera fosfoestrarbindningar i en DNA-sträng som inte innehåller deoxiribos (en sockergrupp). Dessa enzymer används ofta inom molekylärbiologi för att klippa sönder specifika sekvenser av DNA.

"Pyrimidine dimer" är ett begrepp inom molekylär biologi och genetik, och refererar till en typ av skada som kan uppstå i DNA-molekylen.

Specifikt handlar det om en sorts skada där två pyrimidinbaser (vanligen två thyminbaser) i samma DNA-sträng sitter nära varandra och binds samman till en cyklisk struktur genom att deras kolatomkärnor reagerar med varandra. Denna typ av skada kallas även för "thymindimer" eller "cytidindimer", beroende på vilka baser som är inblandade i reaktionen.

Pyrimidindimer orsakas vanligen av UV-strålning från solen, och kan leda till mutationer i DNA:t om de inte repareras korrekt. Det finns också enzym i cellen som kan reparera denna typ av skada, genom att klippa bort den skadade delen av DNA-molekylen och ersätta den med en ny sekvens. Om reparationen inte sker korrekt kan det leda till onormal celldelning och ökar risken för cancer.

Metylmetansulfonat, också känt som MMS, är inget etablerat medicinskt läkemedel utan snarare en kontroversiell och potentiellt farlig substans som marknadsförs av vissa alternativa behandlingsadvokater för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive cancer och infektionssjukdomar.

Substansen består av en lösning av 28% natriumklorit (NaClO2) i vatten, som sedan blandas med citronsyra för att skapa hypoklorous acid (HClO), en stark oxidationsmedel. Det är denna aktiva komponent som sägs ha effekten mot patogener och cancerceller.

Det finns dock inga vetenskapliga bevis som stöder användningen av Metylmetansulfonat som ett effektivt eller säkert läkemedel, och det kan i själva verket vara skadligt för hälsan. Användning av den här substansen kan leda till allvarliga biverkningar som diarré, kramping, andningssvårigheter, skada till röda blodkroppar och i värsta fall död. Medicinska myndigheter som FDA har varnat för användningen av Metylmetansulfonat på grund av dessa risker.

'Kometmetoden' är inget etablerat medicinskt begrepp, utan verkar vara en översättning av "comet assay", som är en metod inom molekylärbiologi. Den används för att mäta DNA-skador i celler genom att visualisera fragment som bildas när DNA-strängarna bryts och sedan rör sig under elektrofores, vilket ger upphov till en "kom"-formad bild på gelen. Därför kan begreppet 'Kometmetoden' möjligen syfta på denna metod för att detektera DNA-skador.

Cellkärneproteiner är proteiner som finns i cellkärnan och utför olika funktioner där. De kan delas in i flera kategorier baserat på deras funktion, såsom strukturella protein som bildar kärnans cytoskelett och lamina, regulatoriska proteiner som kontrollerar genuttryck och replikation, och enzymproteiner som katalyserar reaktioner inne i cellkärnan. Cellkärneproteinerna är viktiga för celldelning, genreglering, signaltransduktion och andra cellulära processer.

DNA-replikation är en biologisk process där den dubbela helixstrukturen av DNA kopieras till två identiska dubbla helixer före celldelning. Denna process sker genom att enzymkomplex katalyserar separationen av de två DNA-strängarna och syntetiserar nya komplementära strängar med hjälp av fria nukleotider som matchar originalsträngarnas baspar. Replikationen är en nödvändig process för att säkerställa att genetisk information passeras korrekt från en cell till dess avkomma under celldelning och tillväxt.

Strålningstolerans (radiation tolerance) är ett begrepp inom strålbehandling och strålsäkerhet som refererar till den maximala dosen joniserande strålning som en levande vävnad eller organ kan tolerera utan att uppnå en kliniskt signifikant skada. Toleransdosen varierar beroende på vilken typ av vävnad eller organskada som diskuteras, och den är också beroende av en rad faktorer såsom strålningens typ, dosens hastighet och om patienten har några förhandenvarande sjukdomstillstånd.

För att illustrera detta kan nämnas att hjärnan har en relativt låg tolerans för joniserande strålning, medan huden är mer tolerant. En typisk toleransdos för hjärnvävnad ligger i närheten av 10-15 Gy (gray), medan huden kan tåla upp till 45 Gy eller mer beroende på strålningens typ och doshastighet.

Det är viktigt att notera att strålningstolerans inte är en absolut gräns, utan snarare en statistisk gräns som baseras på forskningsstudier av populationer med liknande karaktäristika. Varje individ kan ha en unik tolerans för joniserande strålning, och det finns inga garantier för att en given patient inte kommer att uppleva skador ovanför den angivna toleransdosen.

'Genominstabilitet' refererer til svingninger i et organismes genom, som fører til ændringer i antallet eller strukturen af genetisk materiale. Dette kan skyldes forskellige mekanismer, herunder mutationer, fejl ved DNA-replikering og -reparation, og kromosomaltab. Genominstabilitet er ofte associeret med cancers udvikling, da ændringer i genomet kan føre til ureguleret cellevorskreb og tumorgenese. Det kan også være forbundet med nedsat livslanges levetid og forhøjet risiko for andre sygdomme.

Nukleosidaser är en typ av enzym som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos, genom att hydrolysera den glycosidiska bindningen mellan dem. Nukleosider är komponenter i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nucleinsyror såsom DNA och RNA.

Den kemiska reaktionen som katalyseras av nukleosidaser kan skrivas som:

nukleosid + H2O → base + pentose

Det finns två huvudsakliga typer av nukleosidaser: 3'-nukleotidaser och 5'-nukleotidaser, vilka specificerar var på nukleosiden som de hydrolyserar.

Gammastrålar är en form av ioniserande strålning, bestående av fotoner med mycket hög energihalt. De har den kortaste våglängden och högsta frekvensen inom elektromagnetiska spektret, och kan penetrera genom många material, inklusive människokroppen. Gammastrålning produceras ofta som en konsekvens av radioaktivt sönderfall eller i samband med vissa subatomära processer. Den kan vara skadlig för levande vävnad och är därför en hälsorisk när människor utsätts för höga doser.

'Cellkärneantigener' (eng. 'nuclear antigens') är proteiner eller DNA-sekvenser som finns i cellkärnan och kan utgöra mål för autoimmuna reaktioner hos vissa sjukdomar, till exempel systemisk lupus erythematosus (SLE). Exempel på vanliga cellkärneantigener inkluderar små kärnproteiner (sm antigener), dsDNA-antigen och histonantigener. Dessa antigener kan mätas i blodet för att hjälpa till att ställa diagnos på autoimmuna sjukdomar och följa deras behandling.

NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid) till ett proteinmottagare. Detta process kallas ADP-ribosylering och är en posttranslatorisk modifikation som kan påverka proteinet på olika sätt, såsom förändringar i dess funktion, lokalisation eller interaktion med andra molekyler. NAD+ ADP-ribosyltransferas har visat sig spela en viktig roll i flera cellulära processer, inklusive DNA-skador och reparation, celldöd, inflammation och åldrande.

Molekylsekvensdata (molecular sequencing data) refererer til de resultater som bliver genereret når man secvenserer DNA, RNA eller proteiner i molekylærbiologien. Det innebærer typisk en række af nukleotider (i DNA- og RNA-sekvensering) eller aminosyrer (i proteinsekvensering), der repræsenterer den specifikke sekvens af gener, genetiske varianter eller andre molekyler i et biologisk prøve.

DNA-sekvensdata kan f.eks. anvendes til at identificere genetiske varianter, undersøge evolutionæ forhold og designe PCR-primerer. RNA-sekvensdata kan bruges til at studere genudtryk, splicevarianter og andre transkriptionelle reguleringsmekanismer. Proteinsekvensdata er vigtige for at forstå proteinstruktur, funktion og interaktioner.

Molekylsekvensdata kan genereres ved hjælp af forskellige metoder, herunder Sanger-sekvensering, pyrosekvensering (454), ion torrent-teknikker, single molecule real-time (SMRT) sekvensering og nanopore-sekvensering. Hver metode har sine styrker og svagheder, og valget af metode afhænger ofte af forskningens specifikke behov og ønskede udbytte.

DNA-ligas är ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen där två komplementära ends av en DNA-molekyl (eller två olika DNA-molekyler) ligeras samman, vilket resulterar i en kontinuerlig DNA-sträng. Denna reaktion innebär att en fosfatesterbindning etableras mellan 3'-hydroxylgruppen på det ena ends och 5'-fosfatgruppen på det andra ends.

Det finns tre typer av DNA-ligaser hos människor: DNA-ligas 1, 3 och 4. Var och en av dem har specifika funktioner i cellen. Till exempel är DNA-ligas 1 involverad i den sista steget av DNA-replikationen och reparationen av dubbelsträngsbrott, medan DNA-ligas 3 deltar i nukleotidexcisionsreparationen. DNA-ligas 4 är en del av det komplexa enzymet som kallas DNA-topoisomeras IIα och är involverad i att lösa topologiska problem under DNA-replikationen.

"Cell cycle proteins" are a group of proteins that play crucial roles in regulating and controlling the cell cycle - the series of events that take place in a cell leading to its division and duplication. These proteins are involved in various checkpoints during the cell cycle, ensuring that each phase is completed accurately before progressing to the next one. They also help to coordinate the complex biochemical processes that occur during cell division, including DNA replication, chromosome separation, and cytokinesis. Examples of cell cycle proteins include cyclins, cyclin-dependent kinases (CDKs), and various checkpoint proteins.

Basparsmissförhållanden, eller immunbristsyndrom, är ett tillstånd där individens immunförsvar är nedsatt. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive genetiska defekter, sjukdomar som påverkar immunsystemet, vissa mediciner och behandlingar, åldrande, och infektioner med vissa virus eller bakterier.

Det finns två huvudsakliga typer av immunbristsyndrom: primära och sekundära. Primära immunbristsyndrom orsakas av inneboende defekter i individens immunsystem, medan sekundära immunbristsyndrom orsakas av yttre faktorer som påverkar immunförsvaret.

Individer med immunbristsyndrom kan vara mer känsliga för infektioner och ha svårare att bekämpa dem när de uppstår. De kan också vara mer benägna att utveckla autoimmuna sjukdomar, där kroppens immunförsvar attackerar sina egna celler och vävnader.

Symptomen på immunbristsyndrom kan variera beroende på vilken typ av syndrom det rör sig om och hur allvarligt tillståndet är. Några vanliga symtom inkluderar återkommande infektioner, andningssvårigheter, diarré, hudutslag, feber, trötthet, viktminskning och svullnad i lymfkörtlarna.

Behandlingen av immunbristsyndrom beror på vilket underliggande tillstånd som orsakar det och hur allvarligt tillståndet är. Behandling kan innebära antibiotika för att behandla infektioner, immunoglobulin-ersättning för att ersätta bristfälliga antikroppar, kostförändringar och livsstilsförändringar, samt läkemedel som dämpar överaktiva immunsvar. I vissa fall kan transplantation av benmärg vara ett alternativ för att behandla allvarliga fall av immunbristsyndrom.

En medicinsk definition är "mutagen" någonting som orsakar genetisk mutation, det vill säga en permanent förändring i DNA-sekvensen hos celler. Mutationer kan resultera i celldöd, cancer eller andra skadliga effekter på en organisms hälsa. Mutagener kan vara kemiska ämnen, joniserande strålning eller andra faktorer som interagerar med DNA och orsakar dessa permanenta förändringar.

DNA-reparationsbrist är ett medicinskt begrepp som refererar till ett defekt eller nedsatt system för att reparera skador på DNA. DNA, eller deoxyribonukleinsyra, är det molekylära materialet i celler som innehåller genetisk information. DNA kan skadas av olika faktorer, såsom strålning, toxiska kemikalier och felaktiga replikering under celldelningen.

DNA-skador kan leda till mutationer och cellskador som kan öka risken för cancer och andra sjukdomar. Ett effektivt DNA-reparationssystem är därför viktigt för att hålla celler friska och förhindra onormal cellväxt.

En DNA-reparationsbrist kan orsakas av genetiska mutationer som påverkar proteiner involverade i reparationsprocessen. Det finns flera olika typer av DNA-reparationsmekanismer, och en brist i någon av dem kan leda till specifika sjukdomar. Till exempel kan en brist i en typ av reparation som kallas nucleotide excision repair öka risken för cancer i huden och lungorna.

I allmänhet kan en DNA-reparationsbrist leda till en högre frekvens av genetiska mutationer, cellskador och ökat risk för sjukdomar som är relaterade till celldelning och celldöd.

Den dos-responsrelationen eller kurvan för strålning beskriver hur sannolikheten för ett specifikt biologiskt effekt eller skada på levande vävnad eller celler ändras i relation till den totala mängden absorberade joniserande strålning. Kurvan visar vanligtvis sannolikheten för en specifik skada, såsom DNA-skador, cellförödelse eller cancer, som en funktion av stråldosen.

Den typiska dos-responsrelationen för låg till måttlig stråldos kan delas in i tre faser:

1. En initialt linjär ökning av skadan med ökande stråldos, där sannolikheten för skada är direkt proportionell mot stråldosen (den linjära no-effekt-hypotesen).
2. En platåfas där ytterligare ökning av stråldosen inte resulterar i någon ytterligare ökning av skadan, eftersom den maximala skadan har nåtts.
3. En potential högre risk för cancer eller genetiska mutationer vid mycket höga stråldoser, men detta område är inte väl studerat och kan variera mellan olika individer och typer av strålning.

Det är värt att notera att den specifika formen och lutningen på den dos-responsrelationen kan variera beroende på flera faktorer, inklusive typen av strålning, strålningsdosens hastighet och tidpunkt för exponering, samt individuella variationer i cellulär respons och reparationskapacitet.

Homologous rekombination (HR) är en mekanism för reparation av skada på DNA som involverar utbyte av information mellan två identiska eller nära relaterade DNA-strängar. Denna process hjälper till att korrigera fel i DNA-sekvensen under celldelning och under andra situationer när cellen är utsatt för skada från mutagena agenter som strålning och kemikalier.

I homologous recombination, en bruten DNA-sträng jämförs med en intakt, homolog (liknande) DNA-sekvens i samma eller en närbesläktad kromosom. Genom en serie komplexa steg, inklusive strängutvinning, basparning och utbyte av information mellan de två DNA-strängarna, kan den bruna sekvensen repareras med hjälp av den intakta sekvensen som mall.

Homologous recombination är en viktig mekanism för att korrigera fel i DNA och underhålla genetisk stabilitet. Defekter i homologous recombination kan leda till ökat risk för cancer och andra sjukdomar relaterade till genetisk instabilitet.

Guanin är ett av de fyra nucleotidbaserna som förekommer i DNA och RNA. Guanin bildar par med cytosin via tres bonded hydrogen bonds, vilket är en viktig del av DNA-replikationen och transkriptionen. Guanin har också en roll i cellsignalering och reglering av celldelning genom att ingå i signalsubstanser som cGMP (cyclisk guanosinmonofosfat).

Deoxyribodipyrimidine photolysis är en biokemisk reaktion där två pyrimidinbaser (till exempel två thymin eller två cytosin) i DNA-molekylen fotolyseras, det vill säga bryts ned av ljus. Denna reaktion orsakar skador på DNA:s dubbelhelix och kan leda till mutationer eller cellens död. Deoxyribodipyrimidine photolysis är en viktig mekanism i cancerutvecklingen och är också ansvarigt för delar av den skada som UV-strålning från solen kan orsaka på huden.

En exodeoxyribonuclease är ett enzym som bryter ned en DNA-sträng i 5'- till 3'-riktning, det vill säga från den 5'-slutet till den 3'-slutet. Detta sker genom att klyva fosfatesterna mellan de deoxiribonukleotider som ingår i DNA-strängen.

Det finns olika typer av exodeoxyribonucleaser, som har olika funktioner och specifikaheter. Några exempel är:

* Exonukleas Typ I: Denna typ av exodeoxyribonuclease klyver en enda nukleotid i taget från det 3'-slutet på en DNA-sträng.
* Exonukleas Typ III: Denna typ av exodeoxyribonuclease klyver också en enda nukleotid i taget, men från det 5'-slutet på en DNA-sträng.
* Restriktionsendonukleaser: Detta är en speciell typ av exodeoxyribonuclease som kan klyva DNA-strängar vid specifika sekvenser. De används ofta inom molekylärbiologin för att klippa sönder DNA-molekyler innan de används i olika experiment.

Exodeoxyribonucleaser är viktiga enzymer inom cellulära processer som DNA-replikation, DNA-lagning och DNA-reparation.

Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomära partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att kunna frisätta elektroner från atomer eller molekyler, vilket orsakar jonisering av materialet det passerar igenom. Detta sker genom direkt interaktion med atomkärnan eller genom att ge atomens elektroner tillräckligt med energi för att kunna bryta loss från atomen.

Exempel på joniserande strålning inkluderar röntgenstrålning, gammastrålning, alfapartiklar och betapartiklar. Joniserande strålning kan vara naturligt förekommande, till exempel från kosmisk strålning, eller artificiellt framställd, till exempel från medicinska behandlingar, industriella processer och kärnkraftverksrelaterade aktiviteter.

Långvarig eller hög exponering för joniserande strålning kan orsaka skada på levande vävnad och öka risken för cancer och genetiska defekter. Därför är det viktigt att hantera och skydda sig mot joniserande strålning på ett säkert sätt när den används eller genereras.

"Alkylerande medel" är en typ av kemoterapi som används för att behandla cancer. De fungerar genom att attackera DNA i cancerceller och störa deras förmåga att dela och växa. Detta orsakar cellernas död.

Alkylerande medel är så kallade "alkylagerande" eftersom de överför alkylgrupper till DNA-molekylen, vilket orsakar skada på dess struktur och funktion. Detta leder till att cellcykeln störs och apoptos (programmerad celldöd) induceras.

Exempel på alkylerande medel inkluderar:

* Cyclofosfamid
* Ifosfamid
* Busulfan
* Melphalan
* Chlorambucil

Det är värt att notera att alkylerande medel inte bara drabbar cancerceller, utan kan också skada normalt vävnad och celler i kroppen. Dessa biverkningar kan vara allvarliga och inkluderar among annat nausea, illamående, håravfall, förhöjd risk för infektioner och blodbrist.

"Bassekvens" er en medisinsk betegnelse for en abnorm, gentagen sekvens eller mønster i et individ's DNA-sekvens. Disse baseparsekvenser består typisk av fire nukleotider: adenin (A), timin (T), guanin (G) og cytosin (C). En bassekvens kan være arvelig eller opstå som en mutation under individets liv.

En abnormal bassekvens kan føre til genetiske sygdomme, fejlutviklinger eller forhøjet risiko for bestemte sykdommer. For eksempel kan en bassekvens, der koder for en defekt protein, føre til en arvelig sykdom som cystisk fibrose eller muskeldystrofi.

Det er viktig å understreke at en abnormal bassekvens ikke alltid vil resultere i en sykdom eller fejlutvikling. I mange tilfeller kan individet være asymptomatisk og leve et normalt liv.

Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteiner är en typ av protein som hör till en grupp kallad serin/treoninkinas, vilket innebär att de har förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) andra proteiner vid serin- eller treoninrestudier. Detta är en viktig mekanism för att reglera cellens signaltransduktion och cellcykelkontroll.

ATM-proteinet är specifikt involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB) som orsakas av exempelvis strålning eller kemoterapi. När ATM detekterar en DSB aktiveras det och fosforylerar andra proteiner i signaltransduktionsvägen, vilket leder till att cellcykeln stoppas, DNA-reparationsmekanismer aktiveras och celldöd (apoptos) induceras om skadan är för svår att reparera.

Mutationer i ATM-genen kan leda till Ataxia Telangiectasia, en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska symtom såsom koordinationssvårigheter och slappa muskler, samt ökad risk för cancer.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av gjennomgående levende svamp, også kjent som bakerens gær. Proteiner i S. cerevisiae refererer til de forskjellige typer proteinmolekyler som produseres av denne organisasjonen. Disse proteinenene spiller mange forskjellige roller i cellens funksjon, inkludert strukturelle, enzymatiske og regulatoriske funksjoner. Nogen av disse proteinene kan også ha mediskje vital betydning for mennesker, særlig når det gjelder bakeri- og ølfermentasjon, ettersom de er involvert i prosessen til å omdanne sukker til alkohol og kultivering av dough. Proteiner fra S. cerevisiae brukes også i biomedisinske forskningsområder, særlig når det gjelder studier av celullær prosesser som kan være relevante for menneskelig sykdom.

DNA-aktiverad protein kinase (DNAPK) är ett enzym som spelar en viktig roll i reparationen av skador på DNA. Det är ett serin/treonin-kinas som aktiveras när det binder till en typ av DNA-skada kallad dubbelsträngsbrott. När DNAPK är aktiverat får det förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) och därmed reglera andra proteiner som också är involverade i DNA-reparationen. Detta hjälper till att säkerställa att skadan repareras korrekt och att cellens integritet bevaras.

'Saccharomyces cerevisiae' er en art av enkle celler organismer kjent som gjær. Den er en av de mest velstuderte arter av gjær og har vært brukt i både vitenskapelige studier og industrielle prosesser i tusenvis av år.

'Saccharomyces cerevisiae' er en fakultativt anaerob livsform, det vil si at den kan overleve ved å bruke ilkje for å oksidere sukker til kolsiringsprodukter som koldioxid og alkohol. Denne fermenteringsevnen er viktig i bakeri- og drikkevareindustrien, hvor den blir brukt til å lage brød, øl og vin.

I tillegg til sine praktiske anvendelser, er 'Saccharomyces cerevisiae' også en viktig modellorganisme i biologi og genetikk. Den har en liten, veldefinerte genom med om lag 6000 gener, og denne enkelhet gjør den til et ideelt system for å studere grunnleggende cellulære prosesser som celldeling, DNA-reparasjon og regulering av genuttrykk.

Enkelsträngat DNA-brott (engelska: "single-strand DNA break") är en typ av skada på DNA-molekylen där en enda av de två strängarna som utgör dess dubbelhelix brutits. Detta kan orsakas av externt fysisk eller kemisk våld, men kan också uppstå spontant under cellens normala metaboliska processer.

DNA-brott av denna typ kan ha allvarliga konsekvenser för cellen eftersom de kan störa genuttrycket och leda till mutationer eller celldöd om de inte repareras korrekt. Cellens inneboende mekanismer för DNA-reparation är därför mycket viktiga för att upptäcka och fixa dessa skador så snart som möjligt.

The cell cycle is the process by which a cell grows, replicates its DNA, and divides into two daughter cells. It consists of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase.

* G1 phase: This is the first gap phase, where the cell grows in size and synthesizes mRNA and proteins needed for DNA replication.
* S phase: This is the synthesis phase, where the cell replicates its DNA to ensure that each daughter cell will have a complete set of chromosomes.
* G2 phase: This is the second gap phase, where the cell continues to grow and prepares for division by checking for any errors in the DNA and producing more proteins and organelles needed for mitosis.
* M phase: This is the mitosis phase, where the cell divides into two daughter cells through a process called cytokinesis. M phase is further divided into prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase, which are the stages of mitosis.

The cell cycle is regulated by various checkpoints that ensure the accurate replication and segregation of DNA, as well as the proper division of the cytoplasm. If any errors are detected during the cell cycle, the cell may undergo apoptosis or programmed cell death to prevent the propagation of abnormal cells.

DNA-adducter är en term inom molekylär biologi och genetik som refererar till kemiska föroreningar eller skadliga ämnen som binder till DNA-molekylen. Detta kan orsaka mutationer i cellens genetisk material, vilket i sin tur kan leda till cellskador, cancers utveckling och andra hälsoproblem.

En DNA-adduktion uppstår när en kemisk substans reagerar med DNA och bildar en kovalent bindning till någon av DNA:s baser (adenin, timin, guanin eller cytosin). Detta kan ske som en direkt reaktion mellan den skadliga substansen och DNA:t, eller genom en tvåstegsprocess där substansen först aktiveras till en reaktiv form innan den binder till DNA.

DNA-addukter kan orsakas av en rad olika ämnen, inklusive luftföroreningar som bensen och polycykliska aromatiska kolväten (PAK), tobaksrök, ultraviolett strålning och vissa läkemedel. För att försvara sig mot DNA-skador har celler utvecklat en rad mekanismer, till exempel reparationsenzymer som kan ta bort eller korrigera DNA-adduktioner innan de orsakar skada. Om dessa mekanismer dock inte fungerar korrekt kan DNA-adduktionerna leda till onormal celltillväxt och cancers utveckling.

Aortaabbauck i buken (abdominal aortic aneurysm (AAA)) är en utbulning (dilatation) på den del av aortan som går genom buken. Aneurysm betyder att ett blodkärls väggar blir svagare och börjar sticka ut, vilket kan leda till att kärlet brister eller spricker. Om detta händer i aortan kan det medföra livshotande inre blödningar. AAA är vanligast hos män över 65 år som röker eller har rökt, och de flesta av fallen är asymptomatiska (visar inga tecken på sjukdom). Risken för komplikationer ökar dock med större aortaabbaukar. Om en aortaabbauk upptäcks behandlas den vanligen genom kirurgi eller endovaskulär reparation (EVAR), där en stent placeras in i aortan för att stödja och stabilisera väggen.

"Cell line" er en betegnelse for en population av levende celler som deler seg selvstandig og ubestemt i laboratoriet. Disse cellene har typisk samme karyotype (sammensetningen av deres kromosomer) og genetiske egenskaper, og de kan replikeres over en lang periode av tid. De kan brukes i forskning for å studere cellebiologi, molekylær biologi, farmakologi, virologi og andre områder innen biovitenskapen. Eksempler på velkjente cellinjer inkluderer HeLa-cellinjen (som er tatt fra en livstrukturløs kvinne i 1951) og Vero-cellinjen (som er vanlig å bruke i studier av virusinfeksjoner).

En kolibakterie (officiellt kallas Escherichia coli, ofta förkortat till E. coli) är en typ av gramnegativ bakterie som normalt förekommer i tarmarna hos varma blodcirkulerande djur, inklusive människor. Det finns många olika stammar av kolibakterier, och de flesta är ofarliga eller till och med nyttiga för värden. Några stammar kan dock orsaka allvarliga infektioner i mag-tarmkanalen, blodet eller andra kroppsdelar. En välkänd patogen kolibakteriestam är E. coli O157:H7, som kan orsaka livshotande komplikationer som hemolytisk uremisk syndrom (HUS) och tack följd av förtäring kontaminert mat eller vatten.

Histoner är proteiner som utgör en viktig del av kromatin, ett komplex bestående av DNA och protein i cellkärnan. Histonerna hjälper till att packa DNA-strängarna tätt inne i cellkärnan genom att de bildar en struktur som kallas en nucleosom. Varje nucleosom består av en histonkärna runt vilken DNA är vind land runt åtta gånger. Genom att paketera DNA på detta sätt hjälper histonerna till att kontrollera tillgängligheten av genetisk information, eftersom DNA-strängarna måste lösas upp från histonerna för att transkriberingsfaktorer ska kunna binda till och aktivera gener. Histoner kan också modifieras genom en process som kallas histonmodifiering, vilket kan påverka genuttrycket på olika sätt.

'Uracil-DNA-glykosidas' är ett enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen. Det har specificitet för att katalysera avlägsnandet av uracilbaser från DNA. Uracil är egentligen inte en naturlig bas i DNA, men kan uppstå som en produkt av spontan deaminering av cytosin eller felaktig inkorporering under DNA-syntesen. Om uracilen inte tas bort kan det leda till mutationer när DNA replikeras.

Uracil-DNA-glykosidas fungerar genom att klyva nukleotiden just före uracilbasen, vilket frigör den från DNA-strängen och bildar en apurin/apyrimidinplats (AP-plats). Denna AP-plats kan sedan repareras av andra enzymer i DNA-reparationsvägen.

Det är värt att notera att uracil-DNA-glykosidas inte bör förväxlas med en annan typ av enzym som kallas uracil-N-glykosidas, som istället tar bort uracil från RNA.

Cockayne syndrom är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad genetisk sjukdom som kännetecknas av frekvent solbrandssinnesskada, för tidig ålder på insjuknandet i neurologiska symtom såsom ataxi, sensorisk hörselnedsättning och mentala retardering, samt olika grader av tillväxthinder och missbildningar. Sjukdomen orsakas av mutationer i någon av två gener, CSA eller CSB, som är involverade i DNA-reparation. Det finns två huvudtyper av sjukdomen, typ I och typ II, där typ I är den vanligaste och kännetecknas av en livslängd på maximalt 10-12 år. Typ II har en varierande livslängd upp till ungefär 20 år och kan ha mildare symtom jämfört med typ I.

BRCA1-proteinet er en viktig tumorsuppressorprotein som spiller en sentral rolle i reparasjonen av DNA-skader og vedholte celldeling. Det er kodet av BRCA1-genet, som ligger på kromosom 17. Mutasjoner i BRCA1-genet kan føre til ufunksjonalitet hos proteinet og øke risikoen for å utvikle visse typer av kreft, særlig brystkreft og ovarialkreft, hos personer som har arvet disse mutasjonene fra foreldrene sine.

"Prolifererande cellkärneantigen" (PCNA) är ett protein som spelar en viktig roll i celldelningen och DNA-replikationen. Det fungerar som en processkopplingprotein och hjälper till att koordinera och reglera den DNA-syntesen under celldelningens S-fas. PCNA binder till DNA och interagerar med andra enzymer som är involverade i DNA-replikationen, reparation och skador på DNA. PCNA används också som ett markörprotein för cellproliferation, eftersom uttrycket av PCNA ökar i celler som är i aktiv delning.

Hela-celler, även kända som HeLa-celler, är en immortaliserad celllinje som isolerades från ett cancerpatient som led av cervixcancer. Patienten hette Henrietta Lacks och hennes celler togs utan hennes vetskap eller samtycke under en operation 1951.

HeLa-cellerna är speciella eftersom de är "immortala", vilket betyder att de kan dela sig oändligt i laboratoriemiljö och fortsätta växa och reproduceras under lång tid. Detta gör dem till en mycket användbar resurs inom biomedicinsk forskning, eftersom de kan användas för att studera cellbiologi, genetik, cancer, virusinfektioner och andra sjukdomar.

HeLa-cellerna var den första mänskliga celllinjen som lyckades kultivera i laboratoriet och har sedan dess använts i tusentals forskningsstudier världen över. De har bidragit till ett stort antal vetenskapliga framsteg, inklusive utvecklingen av poliovaccinet, upptäckten av telomeraser och studiet av cellcykeln.

Emellertid har användningen av HeLa-celler också varit kontroversiell på grund av etiska frågor kring patientens samtycke och efterlevande familjs rättigheter till hennes genetiska information.

"DNA-brott" eller "genetiskt brott" är inte etablerade medicinska termer. Det existerande begreppet som kommer närmast är "genetisk diskriminering", vilket innebär att en individ behandlas olika på grund av sina genetiska egenskaper.

Genetisk diskriminering kan inträffa i olika sammanhang, till exempel vid anställning, försäkring eller hälso- och sjukvård. Ibland kan det röra sig om att en individ nekas möjligheter på grund av en genetisk predisposition för en viss sjukdom, även om den ännu inte har utvecklats.

Det är värt att notera att flertal länder har lagstiftning som förbjuder genetisk diskriminering i olika former.

DNA-polymerase-beta är ett enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen, särskilt under processen kallad basexcisionsreparation. Detta enzym katalyserar tilläggningen av nukleotider vid en skada i DNA-molekylen, vilket gör att den skadade delen kan repareras korrekt. DNA-polymerase-beta är därför viktigt för att säkerställa stabiliteten och integriteten av cellens genetiska material.

'Sårläkning' (engelska: 'Wound healing') är ett komplext fysiologiskt process som sker efter att kroppen har skadats och en vävnadsbarriär har brutits. Det innebär återställandet av strukturellt och funktionellt integritet i den skadade vävnaden genom en koordinerad serie händelser som involverar olika celltyper, tillväxtfaktorer, cytokiner och extracellulära matrixproteiner.

Sårläkning kan delas in i tre faser:

1. Hemostasis-fasen: Den första fasen av sårläkning innebär hemostas, där skadan orsakar blodflödesförlust och kroppen svarar med att koagulera blodet för att stoppa blödningen. Detta leder till bildandet av en blodpropp (trombus) som innehåller bland annat blodplättar (trombocyter), fibrin och andra koagulationsfaktorer. Samtidigt släpper aktiverade blodplättar ut growth factors som lockar till sig celler till skadan för att påbörja reparationsprocessen.

2. Inflammatorisk fas: Den andra fasen av sårläkning kallas inflammatorisk fas och innebär en intensiv immunrespons där celler som neutrofiler, monocyter/makrofager rekryteras till skadan för att neutralisera eventuella patogener och börja reparationsprocessen. Dessa celler frisätter cytokiner, growth factors och matrixmetalloproteinas (MMP) som bidrar till att koordinera den efterföljande regenerationen av vävnaden.

3. Proliferativ fas: Den tredje fasen av sårläkning kallas proliferativ fas och innebär en aktiv neovaskularisering (bildning av nya blodkärl) och produktion av extracellulär matrix (ECM). Fibroblaster producerar kollagen och andra ECM-proteiner som bildar en ny grund för den regenererande vävnaden. Epitelceller migrerar till skadan och bildar ett nytt epitelegdämnande över den regenererade vävnaden.

4. Remodellering: Den fjärde och sista fasen av sårläkning kallas remodellering och innebär en återbildning av vävnaden till dess ursprungliga form och funktion. Detta sker genom en kontinuerlig process där ECM-proteiner bryts ned och nyproduceras, samt att blodkärlen mognar och differensieras.

Sårläkning är en komplex process som involverar ett stort antal celler, signalsubstanser och molekyler. Förståelsen av de underliggande mekanismerna bakom sårläkningen är viktigt för att utveckla effektiva behandlingsmetoder för sårläkningsrubbningar som drabbar många patienter världen över.

Carbonic anhydrase (kol-syrelyas) er ein gruppe enzymer som spiller en viktig rolle i kroppens syresætningsprosess. De hjelper å accelerere reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre (H2CO3). Dette er ein viktig reaksjon for å regulere pH-verdien i kroppen og også for å produisere saltsyre og bikarbonat, som er viktige for å holde balansen mellom syre og base i blodet.

Det finnes flere typer karbonisanhydrase enzymer i kroppen, men de fleste av dem har samme funksjon: å katalyse reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre. Nedsatt aktivitet hos disse enzymer kan føre til forstyrrelser i syresætningsprosessen, som kan være skadelig for helse.

I'm sorry for any inconvenience, but "Acetoxyacetylaminofluoren" is not a recognized medical term or a substance with medical relevance. It appears to be a chemical compound that may be used in research settings, but it does not have a direct application in medicine.

The compound "Acetoxyacetylaminofluorene" is a synthetic chemical that has been used in laboratory studies to investigate chemical carcinogenesis and mutagenesis. It is an aromatic amine with acetoxyacetyl groups attached to the fluorene structure. This compound can interact with DNA and cause mutations, which may lead to cancer development. However, it is not used in clinical medicine or patient treatment.

If you have any questions related to medical terminology or concepts, please feel free to ask!

"Cell survival" er en begrepsbeskrivelse innen cellebiologi som refererer til evnen til at en celle kan forblive levende og funksjonell under ugunstige forhold som skader, stress, iltsvikt eller eksponering for toksisk miljø. Dette kan involvere aktivering av cellulære overlevelsesmekanismer som f.eks. reparasjon av DNA-skade, regulering av celldød (apoptose), autofagi og endret metabolisme for å tilpasse seg de ugunstige forholdene.

Det er viktig å skille mellom "cell survival" og "viability", som refererer til en cells evne til å fortsette med normal funksjon etter eksponering for en utfordring eller behandling. En celle kan være "viable" men ha økt sårbarhet overfor ytterligere skade eller stress, mens en celle som har "cell survival" kan ha aktivert overlevelsesmekanismer for å overleve under ugunstige forhold, men kan ha noen funksjonelle begrunnelse.

Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en viktig roll i transkriptionen av DNA till mRNA inom cellens genetiska mekanism. TFIIH består av 10 subenheter och har två huvudsakliga funktioner:

1. Helikaseaktivitet: TFIIH kan lösa upp dubbelsträngsbindningen av DNA, vilket är en nödvändig process för att initiera transkriptionen. Detta görs genom att TFIIH-komplexets XPB och XPD subenheter fungerar som helikaser och separerar de två DNA-strängarna.

2. Transkriptionsinitiering: TFIIH är också en del av den preinitieringskomplex som bildas vid starten av transkriptionen. Det hjälper till att positionera RNA-polymeraset II på rätt plats för att börja transkribera DNA-strängen.

Utöver dessa roller i transkriptionen är TFIIH också involverat i reparationen av skador på DNA genom nucleotidexcisionsreparation (NER). I denna process hjälper XPB och XPD subenheterna att identifiera och reparera skadade baser i DNA-strängarna.

TFIIH har visat sig vara viktigt för cellcykeln, celldifferentiering och överlevnad, och mutationer i TFIIH-komplexets gener kan leda till flera olika sjukdomar, inklusive xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrom och trichothiodystrofi.

En fibroblast är en typ av cell som producerar och sekreterar extracellulära matrix-proteiner, såsom kollagen och elastin, vilka ger struktur och integritet till bindväv och andra stödjande vävnader i kroppen. De spelar också en viktig roll i läkning av sår och ärrbildning genom att producera kollagen och andra proteiner som hjälper till att reparera skadad vävnad. Fibroblaster är multipotenta, vilket betyder att de kan differensiera till andra typer av celler under vissa förhållanden. De förekommer i många olika sorters bindväv, inklusive leder, hud, lungor och hjärta.

En aminosyrasekvens är en rad av sammanfogade aminosyror som bildar ett protein. Varje protein har sin unika aminosyrasekvens, som bestäms av genetisk information i DNA-molekylen. Den genetiska koden specificerar exakt vilka aminosyror som ska ingå i sekvensen och i vilken ordning de ska vara placerade.

Aminosyrorna i en sekvens är sammanbundna med peptidbindningar, vilket bildar en polymer som kallas ett peptid. När antalet aminosyror i en peptid överstiger cirka 50-100 talar man istället om ett protein.

Aminosyrasekvensen innehåller information om proteinet och dess funktion, eftersom den bestämmer proteins tertiärstruktur (hur aminosyrorna är hopfogade i rymden) och kvartärstruktur (hur olika peptidkedjor är sammansatta till ett komplext protein). Dessa strukturer påverkar proteinet funktion, eftersom de avgör hur proteinet interagerar med andra molekyler i cellen.

'Escherichia coli' är en art av gramnegativa, aeroba, encapsulereda, stavformade bakterier som normalt förekommer i människans tarm. Det finns många olika serotyper och stammar av E. coli, varav vissa kan orsaka sjukdom hos människor och djur.

'Escherichia coli-proteiner' refererar till proteiner som produceras eller finns i E. coli-bakterier. Dessa proteiner har en rad olika funktioner och är viktiga för bakteriens överlevnad, tillväxt och patogenicitet. Några exempel på E. coli-proteiner inkluderar:

* Flagellin: ett protein som utgör strukturen i bakteriens flageller (svansar), vilket möjliggör bakteriens rörelse och motilitet.
* Fimbrier: proteiner som bildar små hårstrån på bakteriens yta, vilka underlättar bakteriens adhesion till celler i värden.
* Hemolysin: ett toxin som orsakar celldöd och skador på vävnader.
* Shiga-like-toksin: ett toxin som kan orsaka allvarliga njursjukdomar, blodproppar och till och med dödsfall hos människor.

Escherichia coli-proteiner är viktiga i forskning och utveckling av diagnostiska tester, vacciner och behandlingsmetoder för E. coli-relaterade sjukdomar.

Replikationsprotein A (RPA) er ein viktig proteinkompleks som spiller en sentral rolle i DNA-replikasjonen hos eukaryoter, og også hos noen arter av bakterier og archaea. RPA binder unntakelig sterk til singel-stranded DNA (ssDNA) som oppstår under DNA-replikasjonen og andre prosesser der DNA-strukturen endres, slik som reparasjon av skade på DNA-strengen.

RPA består av tre underenheter, kalt RPA1, RPA2 og RPA3, som tilsammen utgjør en heterotrimer. Disse underenhetene har forskjellige funksjoner i DNA-binding og -behandling. RPA er involvert i å beskytte ssDNA mot degradasjon og aggregasjon, å stabilisere ssDNA-strukturen, å regulere aktiviteten hos andre proteiner som interagerer med ssDNA, og å koordinere prosessen for DNA-replikasjon.

I tillegg kan RPA spille en viktig rolle i andre cellulære prosesser som DNA-reparasjon, rekombinasjon, transkripsjon og apoptose. Feilfunksjon av RPA har blitt forknippt med ulike sykdommer, inkludert kreft og neurologiske lidelser.

Den medicinska definitieen av "Blodkärlsprotesimplantation" är när en konstgjord blodkärl (protes) implanteras eller placeras in i kroppen. Detta kan göras av olika anledningar, t.ex. för att ersätta ett naturligt blodkärl som är skadat, blockerat eller har försvagats. Protesen kan vara gjord av material som till exempel plast eller metall och finns i olika storlekar beroende på vilket område i kroppen den ska placeras.

Blodkärlsprotesimplantation utförs vanligen under en operation och kräver narkos. Efter operationen behöver patienten vanligen stanna på sjukhus för observation och rehabilitering. Det är viktigt att följa läkares instruktioner efter operationen för att undvika komplikationer som trombos, infektion eller andra allvarliga biverkningar.

Methylnitronitrosoguanidine (MNNG) är ett kraftfullt laboratoriepreparat och cancerframkallande ämne som används i forskning. Det är en nitrosoguanidinderivat och har formeln CH3NNOTr. MNNG är en potent alkyleringsagent som kan reagera med DNA och andra biomolekyler, vilket kan leda till mutationer och cellskada. Det används ofta inom forskning för att studera mekanismer kring cancerutveckling och genetisk skada.

Medicinskt kan man definiera mutagener som ämnen eller processer som orsakar förändringar i DNA-sekvensen hos celler. Mutationerna kan vara ärftliga och påverka cellens genetiska material permanent, vilket kan leda till negativa hälsokonsekvenser såsom cancer. Mutagener inkluderar kemikalier, strålning och vissa virus som kan interagera med DNA och orsaka skada. Det är viktigt att begränsa exponeringen för mutagener för att minska risken för skadliga hälsoutfall.

'Svamp-DNA' refererer til det genetiske materiale (DNA) som findes i svampeceller. Svampe er en organismegruppe, der inkluderer så forskellige former for liv som gær, skimmelsvamp og rådyrsvinger. Selvom svampe deler visse fællestræk med planter, er de mere beslægtet med dyr, herunder mennesker. Svamp-DNA består af en dobbeltstrenget molekyle, der indeholder arvemasseinformationerne i form af nukleotider (A, T, C og G), som er organiseret i gener og kromosomer. Disse gener og kromosomer rummer oplysninger om svampens struktur, funktion og overlevelse.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning eller överdriven cellexpansion, vilket kan leda till cancersjukdomar. Dessa proteiner fungerar genom att hämma cellcykeln, reparera DNA-skador eller initiera programmerad celldöd (apoptos) när celldelningen är skadad eller cancergenetisk information upptäcks. När tumörsuppressorproteinerna är defekta eller fungerar fel kan det leda till oregelbunden celldelning och cancersjukdomar. Exempel på välkända tumörsuppressorgener är TP53, RB1 och BRCA1/2.

4-Nitroquinoline-1-oxide är en organisk förening som ofta används inom forskning, specifikt inom genetisk skada och cancerforskning. Det är ett kvävehaltigt heterocykliskt aromatiskt förening som innehåller en nitrogrupp (-NO2) och en oxogrupp (-O-) kopplad till en kväveatom i en kvinolinstruktur.

Föreningen är känd för sin starkt karcinogena egenskap, vilket betyder att den kan orsaka cancer. Den har visat sig skada DNA och orsaka mutationer när den absorberas av levande celler. Dessutom kan det användas som ett positivt kontrollämne i genotoxicitetstester för att utvärdera andra ämnes potential att orsaka skada på DNA.

I medicinsk kontext, är 4-Nitroquinoline-1-oxide inte använt som en läkemedel eller terapeutisk behandling, men det kan vara användbart inom forskning för att förstå mekanismerna bakom cancerutveckling och hitta möjliga terapier.

Fanconi anemia is a rare, inherited blood disorder that affects both the production of blood cells and the body's ability to repair DNA. It is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities, and an increased risk of cancer. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair, leading to chromosomal instability and impaired hematopoiesis (blood cell production).

The symptoms of Fanconi anemia can vary widely among affected individuals but often include:

1. Anemia: A decrease in the number of red blood cells, which can lead to fatigue, weakness, and shortness of breath.
2. Neutropenia: A decrease in the number of white blood cells, which increases the risk of infections.
3. Thrombocytopenia: A decrease in the number of platelets, leading to an increased risk of bleeding and bruising.
4. Congenital abnormalities: Approximately 70% of individuals with Fanconi anemia have physical abnormalities, such as skeletal malformations, skin pigmentation changes, or eye defects.
5. Developmental delays and learning disabilities.
6. Increased risk of cancer, particularly acute myeloid leukemia (AML) and solid tumors.

Fanconi anemia is typically diagnosed through a combination of clinical evaluation, family history, and genetic testing. Treatment may involve blood transfusions, growth factors to stimulate blood cell production, antibiotics to treat infections, and chemotherapy or stem cell transplantation for severe cases. Early diagnosis and intervention can help improve the prognosis and quality of life for individuals with Fanconi anemia.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en viktig roll i cellcykeln och DNA-reparationer. Det kallas även "vaktmannen" eftersom det hjälper till att reglera celldelningen och förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. När p53 detekterar skada på DNA eller andra cellskador aktiveras det och styr cellcykeln in i en fas där cellen kan reparera skadan. Om skadan inte kan repareras, inducerar p53 apoptos, en form av programmerad celldöd, för att undvika cancertillväxt. Mutationer i TP53-genen som kodar för p53-proteinet är vanliga i många olika cancertyper och leder till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket kan leda till obegränsad celldelning och cancertillväxt.

Proteinbindning (ibland även kallat proteininteraktion) refererar till den process där ett protein binder sig till ett annat molekylärt ämne, exempelvis en liten organisk molekyl, ett metalljon, ett DNA- eller RNA-molekyl, eller till ett annat protein. Proteinbindningar är mycket viktiga inom cellbiologi och medicinen, eftersom de ligger till grund för många olika biokemiska processer i kroppen.

Exempel på olika typer av proteinbindningar inkluderar:

* Enzym-substratbindningar, där ett enzym binder till sitt substrat för att katalysera en kemisk reaktion.
* Receptor-ligandbindningar, där en receptor binder till en ligand (exempelvis ett hormon eller en neurotransmittor) för att aktiveras och utlösa en cellsignal.
* Protein-DNA/RNA-bindningar, där proteiner binder till DNA eller RNA-molekyler för att reglera genuttrycket eller för att delta i DNA-replikation eller -reparation.
* Protein-proteinbindningar, där två eller fler proteiner interagerar med varandra för att bilda komplexa eller för att reglera varandras aktivitet.

Proteinbindningar kan styras av en mängd olika faktorer, inklusive den tresdimensionella strukturen hos de involverade molekylerna, deras elektriska laddningar och hydrofila/hydrofoba egenskaper. Många proteinbindningar kan också moduleras av läkemedel eller andra exogena ämnen, vilket gör att de är viktiga mål för farmakologisk intervention.

Adenosintriphosphataser (ATPas) er ein type enzym som kan omdanne kjemisk energi til mekanisk arbeid. Disse enzymane aktivitetene foregår i alle levande celler og er nødvendig for flere cellulære prosesser, blant annet transport av ioner over cellemembraner, muskelkontraksjon og fotosyntese.

ATPasen består av to deler: F-delen (fra det engelske ord "folde") som er beliggende inni cellen, og A-delen (fra det engelske ord "arm") som er beliggende på cellens overflate. F-delen inneholder et aktivt sted der ATP omdannes til ADP og en fosfatgruppe, samtidig som energi frigjores. Denne energien brukes deretter av A-delen for å pumpe ioner over cellemembranen mot ein gradient.

Det finst flere typer av ATPaser, men de to mest viktige er:

1. F-type ATPase (F-ATPase): Dette er den type ATPase som forekommer i mitokondrien og kloroplasten. I mitokondrien brukes den til å generere elektrisk potentiale over mitokondriens indre membran, noe som igjen brukes for å produsere ATP. I kloroplasten brukes den til å pumpe protoner (H+) ut av thylakoidmembranet under fotosyntesen.
2. P-type ATPase: Dette er en type ATPase som forekommer i cellemembranen og pumper likevel ioner over membranen, men den gjør dette ved å bruke energi fra ATP for å endre konformasjonen sitt. Den mest viktige P-type ATPasen er Na+/K+-ATPase som pumper natrium (Na+) ut og potassium (K+) inn over cellemembranen, noe som er viktig for å holde cellefluida i balanse.

I tillegg til disse to typene finst det også andre typer av ATPasar, som V-type ATPase og A-type ATPase, men de er mindre viktige enn de to overnævnte.

I en medicinsk kontext refererer tidsfaktorer ofte til forhold der har med tiden at gøre, når det kommer til sygdomme, behandlinger eller sundhedsforhold. Det kan eksempelvis være:

1. Akutte vs. kroniske tilstande: Hvor akutte tilstande kræver øjeblikkelig medicinsk indgriben, kan kroniske tilstande udvikle sig over en længere periode.
2. Tidspunktet for diagnose og behandling: Hvor hurtigt en sygdom identificeres og behandles, kan have væsentlig indvirkning på prognosen.
3. Forløb og progression af en sygdom: Hvor lang tid en sygdom tager at udvikle sig eller forværres, kan have indvirkning på valget af behandling og dens effektivitet.
4. Tidligere eksponeringer eller længerevarende sundhedsproblemer: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til tidligere eksponeringer for miljøfaktorer, infektioner eller livsstilsvalg, der kan have indvirkning på senere helbredsudvikling.
5. Alder: Alderen kan have indvirkning på risikoen for visse sygdomme, svarende til at visse sygdomme er mere almindelige hos ældre end yngre mennesker.
6. Længerevarende virkninger af behandling: Tidsfaktoren spiller også en rolle i forhold til mulige bivirkninger eller komplikationer, der kan opstå som følge af længerevarende medicinske behandlinger.

I alle disse tilfælde er tidsfaktoren en vigtig overvejelse i forbindelse med forebyggelse, diagnostisk og terapeutisk beslutningstagen.

Rec A-reaksomasier är en typ av rekombinaser som först isolerades från bakterien Escherichia coli (E. coli). Rec A-reaksomasen är ett enzym som spelar en viktig roll i den cellulära processen för homolog rekombination, där två identiska eller nästan identiska DNA-molekyler byter information med varandra.

Rec A-reaksomasen fungerar genom att katalysera den initiala ATP-beroende bindningen av en 3'-OH-slut på ett singelsträngat DNA till en komplementär sekvens i ett dubbelsträngat DNA. Detta bildar en så kallad D-loop, som är en struktur där en del av det dubbelsträngade DNA:t har öppnats upp och låtit in en del av det singelsträngade DNA:t att binda till komplementära sekvenser.

Rec A-reaksomasen används ofta i molekylärbiologiska laboratorier för att katalysera rekombination mellan specifika DNA-sekvenser, vilket kan vara användbart vid olika typer av genetisk manipulation.

Protein-serin-treonin kinaser (PST-kinaser) är en grupp enzymer som har förmågan att katalysera överföringen av en fosfatgrupp från ATP till serin eller treonin aminosyror i proteiner. Denna process kallas fosforylering och den reglerar ofta proteinaktivitet, lokalisation och interaktion med andra molekyler inom cellen. PST-kinaserna spelar därför en viktig roll i cellsignalering, celldelning, apoptos och metabolism. Dereglering av dessa kinaser kan leda till olika sjukdomszustånd, exempelvis cancer.

Mutsch Homolog 2 Protein, eller MUTH2, är ett protein som kodas av MUTH2-genen hos människor. Detta protein tillhör familjen E3 ubiquitinligaser och har en viktig roll i cellcykeln och DNA-reparation.

MUTH2 hjälper till att reglera cellcykeln genom att markera andra proteiner för nedbrytning med hjälp av en process som kallas ubiquitinering. Detta gör att cellen kan kontrollera mängden av vissa proteiner i olika faser av cellcykeln och säkerställa att celldelningen sker korrekt.

Utöver detta har MUTH2 även visat sig ha en viktig roll i DNA-reparationen, särskilt vid reparationen av dubbla strängsbrytningar i DNA. Genom att hjälpa till att reparera skador på DNA kan MUTH2 bidra till att förhindra mutationer och kromosomaberrationer som kan leda till cancersjukdomar.

Enkelsträngat DNA, eller singel-stranded DNA (ssDNA), är en typ av DNA-molekyler som består av en enda sträng av nukleotider i stället för de dubbla strängarna som vanligtvis finns i dubbelsträngat DNA (dsDNA). Den enkelsträngade DNA:t har samma basparningar som dubbelsträngat DNA, där adenin parar sig med tymin och guanin parar sig med cytosin, men eftersom det bara finns en sträng kan den inte bilda en kompakt dubbelhelix. Istället tenderar den att vara mer löst sammansatt och kan ha olika former beroende på omgivningen.

Enkelsträngat DNA förekommer naturligt i vissa virus, såsom filovirusesläktet som inkluderar Ebolavirus, och retrotransposoner, som är sekvenser av DNA som kan kopieras och flytta sig till nya positioner i genommet. ssDNA kan också uppstå under vissa cellulära processer, såsom reparation av skada på dsDNA eller under meiosen då dubbelsträngat DNA transkriberas till enkelsträngat mRNA.

I laboratoriemiljöer kan enkelsträngat DNA syntetiseras genom polymeraskedjanreaktion (PCR) med speciella enzymer och reagens som gör att man kan skapa en komplementär sträng till en given DNA-sekvens. Detta används ofta inom molekylärbiologi för att studera och analysera DNA-sekvenser.

Kromatin är ett komplex av DNA, protein och nukleinsyror som utgör den grundläggande strukturen i eukaryota cellkärnor. Det består huvudsakligen av histon- och icke-histonproteiner, samt DNA som är vrapplat runt histonerna. Kromatinet har en viktig roll i regleringen av genuttryck, genom att kontrollera tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som påverkar genuttrycket. Den kan vara mer löst packad (euchromatin) eller tätare packad (heterochromatin), beroende på graden av kompaktion och aktivitet av de underliggande generna.

En tumörcellinje är en population av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och karaktäristika, och som har potentialen att växa, sprida sig och forma nya tumörer. När en cancercell delar sig och bildar nya celler kan dessa celler ärva de genetiska mutationerna från den ursprungliga cellen. Om en av dessa celler utvecklar ytterligare mutationer och börjar växa oberoende av den ursprungliga tumörcelllinjen, kan detta leda till en ny tumörcelllinje med nya karaktäristika och potentialen att respondera olikartat på behandlingar.

Tumörcelllinjer kan studeras i laboratorier för att undersöka cancercellers biologi, respons på behandlingar och möjliga terapeutiska mål. Genom att jämföra skillnader mellan olika tumörcelllinjer kan forskare få insikt i de genetiska och epigenetiska förändringarna som leder till cancerutveckling och progression.

RecQ-helikaserna är en typ av helikaser, som är en grupp enzymer som kan separera två ståndsjälar i DNA-molekyler. RecQ-helikaserna har fått sitt namn efter det protein som orsakade den genetiska sjukdomen Werner syndrom, som kännetecknas av förtida åldrande och ökad risk för cancer. Det finns flera olika RecQ-helikaser hos människor, inklusive RecQ1, RecQ4, Bloom syndromprotein (BLM) och Werner syndromprotein (WRN). Dessa helikaser spelar en viktig roll i att underhålla stabiliteten i vår genetisk information genom att hjälpa till att reparera skador på DNA. Mutationer i generna som kodar för dessa proteiner kan leda till olika arvsamma sjukdomar, såsom Bloom syndrom, Werner syndrom och Rothmund-Thomson syndrom.

Alkylering är en kemisk reaktion där ett kolvätemolekyl substitueras med en alkylgrupp, som består av en kolatom och en eller flera väteatomer. I biokemi och medicin refererar alkylering ofta till en process där en cellulär molekyl, särskilt DNA, modifieras genom att addera en alkylgrupp.

Alkylering av DNA kan orsaka mutationer och skada cellens förmåga att reproducera sig korrekt. Detta gör att alkyleringsprocessen ofta är skadlig för levande celler och kan användas som ett verktyg för att bekämpa cancer, eftersom cancerceller tenderar att dela sig snabbare än normala celler. Mediciner som använder sig av alkylering kallas ofta alkylanteringsmedel och inkluderar ämnen som cyklofosfamid och ifosfamid. Dessa läkemedel kan dock också orsaka skada på normala celler, vilket kan leda till biverkningar som diarré, illamående, och ökad risk för infektioner.

Trikotiodystrofi (TIF) är ett sällsynt, autosomalt recessivt ämnesomsättningssyndrom som beror på defekter i syntesen av trijodtyrosin (T3) och tyroxin (T4), två viktiga tyreoida hormoner. Det orsakas vanligtvis av mutationer i genen SECISBP2, även om andra gener också kan vara involverade.

Symptomen på TIF kan variera, men de flesta individer med sjukdomen har någon form av utvecklingsstörning, muskelsvaghet och låg muskeltonus (hypoton), samt en speciell typ av hudförändring som kallas myxödem. Andra symtom kan inkludera tillväxthämning, försämrad hörsel, ögonproblem och försämrad andningsfunktion.

Diagnosen ställs vanligtvis genom genetisk testing och undersökningar av tyreoida funktion, såsom blodtester som mäter nivåerna av TSH (tyreoideastimulerande hormon), T3 och T4. Behandlingen för TIF består ofta av supplementering med tyroxin, för att ersätta de bristfälliga hormonnivåerna.

Det är viktigt att notera att TIF inte ska förväxlas med den mer vanliga sjukdomen hypotyreos, som också beror på en brist på tyreoida hormoner, men har andra orsaker och symtom.

Apoptosis är en form av programmerad celldöd som sker under normala fysiologiska förhållanden, såväl som i samband med sjukdomar och skada. Det är en aktiv process där cellen genomgår en serie specifik morfologiska och biokemiska förändringar, inklusive kondensation av kromatin, fragmentering av DNA, membranbubblor och celldelning till apoptotiska kroppar som sedan fagocyteras av omgivande celler utan att orsaka någon inflammatorisk respons. Apoptos kan initieras genom en mängd olika signaltransduktionsvägar, inklusive extracellulära signalsubstanser, intracellulära stressfaktorer och mitokondriella störningar. Dessutom är apoptos en viktig mekanism för att eliminera celler som är skadade eller muterade, för att underhålla homeostasen i flertalet organismers vävnader och för att modulera immunresponsen.

"Cell culturing" or "cell cultivation" is the process of growing and maintaining cells in a controlled environment outside of a living organism. This is typically done in a laboratory setting using specialized equipment and media to provide nutrients and other factors necessary for cell growth and survival. The cells can be derived from a variety of sources, including human or animal tissues, and can be used for a range of research and therapeutic purposes, such as studying cell behavior, developing new drugs, and generating cells or tissues for transplantation.

MITOMYCIN är ett cytostatikum, det vill säga ett ämne som hämmar celldelningen och används inom medicinen som cancerbehandling. Mitomycin är ett antibiotiskt medel som isolerats från jordsvampen Streptomyces caespitosus. Det har alkylerings-, interkalations- och korslänkningsegenskaper, vilket gör att det kan binda till DNA och hindra celldelningen.

Mitomycin används vanligtvis som intravenös infusion för behandling av olika typer av cancer, såsom mag- och tarmslemcancer, lungcancer, hudcancer (basalcellscancer) och ögoncancer (svullnad i ögats bindehinna). Det kan även användas som lokalbehandling vid operationer för att minska risken för cancerrekommande.

Som alla cytostatika har mitomycin en rad biverkningar, däribland allvarliga blodbristtillstånd (myelosuppression), mag- och tarmbesvär samt skada på lever, njurar och lungor. Dessa biverkningar kan vara livshotande och kräver därför noggrann medicinsk övervakning under behandlingen.

Genetisk transkription är ett biologiskt process inom cellen där DNA-sekvensen i en gen kopieras till en mRNA-molekyl (meddelande RNA). Detta är den första stegen i uttrycket av genen, och sker i cellkärnan hos eukaryota celler eller direkt i cytoplasman hos prokaryota celler.

Under transkriptionen öppnas dubbelspiralen av DNA-molekylen upp vid en specifik position, känd som promotor, och RNA-polymeras enzymet fäster sig vid DNA-sekvensen och börjar bygga upp en komplementär mRNA-sträng genom att läsa av DNA-sekvensen. När transkriptionen är klar klipps mRNA-molekylen loss från DNA:t och förbereds för translationen, där informationen i mRNA-molekylen används för att bygga upp en polypeptidkedja under ledning av ribosomer.

"Cell kärna" är den centrala delen av eukaryota celler (t.ex. djur-, växt- och svampceller) som innehåller det genetiska materialet i form av DNA-molekyler. Cellkärnan är avgränsad från cytoplasman av en dubbelmembranös struktur som kallas kärnmembran. I cellkärnan finns också en struktur som kallas nukleol, där ribosomalt RNA (rRNA) syntetiseras. Cellkärnan har en central roll i celldelningen och reglerar celldifferentiering, cellytgrowth och celldöd.

'FANC-proteiner' (Fanconi anemia complementation group proteins) är en grupp av protein som är involverade i reparationen av skada på DNA. De är uppkallade efter den genetiska sjukdomen Fanconi anemi, där mutationer i generna för dessa proteiner orsakar en hög sårbarhet för cancer och andra hälsoproblem.

FANC-proteinerna arbetar tillsammans som ett komplex för att reparera skador på DNA som orsakas av kemisk exponering, strålning eller under normal cellcykel. De hjälper till att korrigera felaktigheter i DNA:t genom en process som kallas interhomolog rekombination.

Mutationer i generna för FANC-proteinerna kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av koncentrationssvårigheter, missbildningar, cancer och en hög sårbarhet för DNA-skador.

"DNA-directed DNA polymerase" refers to a type of enzyme that synthesizes new strands of DNA using an existing DNA strand as a template. These enzymes are responsible for replicating DNA in cells, and they add nucleotides one at a time to the growing end of a new DNA strand, pairing each new nucleotide with the corresponding base on the template strand. This process is essential for the reproduction and survival of all living organisms.

DNA polymerases are highly accurate enzymes that have a proofreading function that allows them to correct mistakes made during replication. This helps ensure that the genetic information encoded in DNA is accurately passed on from one generation to the next. There are several different types of DNA polymerases, each with its own specific functions and characteristics. For example, some DNA polymerases are involved in repairing damaged DNA, while others are involved in recombination, the process by which genetic material is exchanged between two DNA molecules.

Overall, DNA-directed DNA polymerases play a critical role in maintaining the integrity of the genome and ensuring the faithful transmission of genetic information.

Röntgenstrålning, även känd som X-strålning, är en form av elektromagnetisk strålning med mycket korta våglängder och hög energidefination. Den har en våglängd mellan 10 pikometer (pm) och 10 nanometer (nm), vilket motsvarar frekvenser mellan 30 petaterahertz (PHz) och 30 exahertz (EHz). Röntgenstrålning produceras naturligt i vissa fenomen, såsom blixtnedslag och solfläckar, men den kan också skapas artificiellt med hjälp av speciella apparater som accelererar elektroner till höga hastigheter och sedan får dem att kollidera med ett mål.

I medicinen används röntgenstrålning ofta för att producera bilder av inre strukturer i kroppen, såsom benbrott eller tumörer. Strålningen passerar genom mjuk vävnad lättare än tätt packad vävnad som ben, vilket gör att de skilda områdena absorberar olika mycket strålning och ger upphov till kontrasterande bilder. Även om röntgenstrålning är ett viktigt verktyg inom medicinen, kan för höga doser vara skadliga för levande vävnad och öka risken för cancer. Därför bör användningen av röntgenstrålning begränsas till nödvändiga fall och under kontrollerade förhållanden.

'Svampproteiner' är ett mycket brett begrepp som inkluderar alla proteiner som produceras eller finns naturligt i svampar. Svampar utgör en egen domän av levande organismer, Fungi, och de har en unik cellstruktur och biokemi jämfört med växter och djur.

Svampproteiner kan variera mycket i sin funktion och struktur beroende på vilken typ av svamp de kommer ifrån och vilket syfte de har i den specifika organismen. Några exempel på olika typer av svampproteiner inkluderar enzymer, toxiner, strukturproteiner, signalproteiner och transporterproteiner.

Enzymer är proteiner som fungerar som biokemiska katalysatorer och hjälper till att accelerera olika reaktioner i svampens cell. Toxiner är skadliga proteiner som kan producera av vissa svampar och användas för att bekämpa andra organismer eller försvara sig själva. Strukturproteiner ger stöd och form till cellen, medan signalproteiner hjälper till att koordinera olika cellprocesser. Transporterproteiner transporterar olika molekyler över celldelarna och hjälper till att reglera cellens inre miljö.

I medicinsk kontext kan svampproteiner ha potential som terapeutiska mål eller som bas för utveckling av nya läkemedel. Exempelvis kan enzymer som produceras av vissa svampar användas i industriella processer, medan toxiner kan användas som modeller för att designa nya läkemedel mot olika sjukdomar.

DNA-Formamidpyrimidinglykosylas (FXs) är en reparationsprocess som sker i DNA. Det handlar om att få bort cytotoxiska och mutagena lesioner från DNA som orsakats av UV-strålning eller vissa typer av kemoterapi.

Specifikt så avlägsnar FXs en formamidpyrimidinglykosylbindning, vilket är en bindning mellan en formamidgrupp och en pyrimidinbas i DNA:t (oftast thymin eller cytosin). Denna typ av skada kan orsakas av UV-strålning från solen.

När FXs har avlägsnat den skadade basen så bildas en apurinsk/apyrimidinsk (AP)-situation, vilket är ett sönderfall av basparingsstället i DNA:t. Detta signalerar sedan fortsatt reparation genom basexcisionsreparation eller nucleotidexcisionsreparation.

'Genetiska sjukdomsanlag' refererar till en persons predisposition eller benägenhet att utveckla vissa sjukdomar orsakade av avvikelser i deras genetisk make-up. Detta innebär att de har ärvt specifika gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla en viss sjukdom, även om det inte garanterar att personen kommer att utveckla sjukdomen.

Det finns olika typer av genetiska sjukdomsanlag, beroende på hur många gener som är involverade och hur stor roll de spelar i sjukdomens uppkomst. Några exempel på genetiska sjukdomsanlag inkluderar:

1. Monogenetiska sjukdomsanlag: Orsakas av en enda gen som är defekt eller muterad. Exempel på monogenetiska sjukdomsanlag är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom och sjukdomen Marfan.

2. Multifaktoriella sjukdomsanlag: Orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Exempel på multifaktoriella sjukdomsanlag är diabetes, cancer, hjärt-kärlsjukdomar och psykiatriska störningar som schizofreni och depression.

3. Mitochondriella sjukdomsanlag: Orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA, som är den del av DNA som finns utanför cellkärnan och som ärvs från modern. Exempel på mitokondriella sjukdomsanlag är Leigh syndrom, Kearns-Sayre syndrom och MELAS (mitochondriell encefalopati, läkemedelskänslig epilepsi, svårigheter att äta, huvudvärk och svimningar).

Det är viktigt att notera att genetisk predisposition för en viss sjukdom inte alltid leder till utveckling av sjukdomen. Miljömässiga faktorer som livsstil, näringsintag och exponering för skadliga ämnen kan också spela en roll i utvecklingen av en sjukdom.

FANCFD2-proteinet, även känt som Fanconi anemia complementation group D2 protein eller FANCD2, är ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser. Detta protein är involverat i den så kallade Fanconi anemiapatjen, en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som interagerar med FANCD2.

FANCD2-proteinet är ett stort protein som består av flera domäner och har en molekylvikt på ungefär 183 kDa. Det aktiveras genom monoubiquitinering, vilket sker i samband med att cellen utsätts för DNA-skada. När FANCD2 är aktiverat, interagerar det med andra proteiner i den så kallade Fanconi anemiapathway och hjälper till att reparera den skadade DNA-strängen.

Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till olika former av Fanconi anemi, en sjukdom som kännetecknas av blodcellsbrist, ökad risk för cancer och andra symtom relaterade till DNA-skador.

MutS DNA Mismatch-Binding Protein är ett protein som hjälper till att korrekturläsa och reparera felaktiga baspar i DNA-strängar under celldelning. Detta proteinkomplex aktiveras när det upptäcker en oregelbundenhet, eller "mismatch", mellan två baspar i DNA:t. MutS binder till denna oregelbundenhet och rekryterar andra proteiner för att initiera en reparationsprocess som kallas mismatch repair (MMR). MMR hjälper till att korrigera dessa felaktigheter och minskar antalet mutationer som överförs till nästa generation av celler. Defekter i MutS-proteinet kan leda till ökad risk för cancer, särskilt coloncancer.

Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett fenomen som kan ses under meios eller mitos när två systerchromatider byter plats med varandra i en horisontell plan. Detta sker genom crossling (korslänkning) mellan deras identiska DNA-strängar, följt av ett utbyte av material mellan dem under rekombinationen.

SCE är ett normalt och naturligt fenomen som kan användas som en indikator på cellens förmåga att korrekt genomföra rekombination och cellcykelkontroll. En ökning av antalet SCE kan dock vara associerat med exponering för vissa kemiska ämnen eller joniserande strålning, kromosomaberrationer eller genetiska sjukdomar.

En suturtekniker (også kendt som suture technician eller surgical suturing technician) er en sundhedsfaglig medarbejder, der har specialiseret sig i at udføre suturer og andre slutningsmetoder på patienter efter operationer eller andre invasive procedurer. Deres hovedopgave er at sikre at sårene bliver lukket på en sikker og æstetisk måde for at mindske risikoen for infektioner, komplikationer og at forbedre helingprocessen.

Suturteknikere arbejder ofte under overvågning af kirurger eller andre lægefaglige medarbejdere i operationssale, men de kan også arbejde i andre sundhedsfaglige områder som f.eks. notfaldrum, klinikker og sygehuse. Deres ansvarsområder kan inkludere:

* At vurdere sårenes størrelse, form, dybde og lokation for at bestemme den bedste slutningsmetode
* At foretage suturer med forskellige typer nåle og tråd alt efter patientens behov
* At fjerne suturer eller klips et vist antal dage efter operationen
* At dokumentere procedurerne korrekt i patientjournalen
* At opbevare og forberede instrumenter, nåle og tråd til brug under operationer

For at blive suturtekniker skal man normalt have en relevant sundhedsfaglig uddannelse og gennemgå en specifik on-the-job training eller et kurssystem for at lære de nødvendige færdigheder. Derudover kan det være påkrævet at have certificering fra en relevant fagorganisation for at kunne arbejde som suturtekniker i visse lande eller regioner.

Biological models är matematiska eller datorbaserade representationer av biologiska system, processer eller fenomen. De används inom forskning för att simulera, analysera och förutsäga beteendet hos komplexa biologiska system, som exempelvis celler, organ, populationer eller ekosystem. Biological models kan vara mekanistiska (baserade på förståelse av underliggande mekanismer) eller empiriska (baserade på experimentella observationer och korrelationer). Exempel på biologiska modeller inkluderar systemdynamikmodeller, differentiall equations-modeller, agentbaserade modeller och neuronala nätverksmodeller.

'Genotyp' är ett begrepp inom genetiken som refererar till den unika kombinationen av gener och arvsmassa som en individ har. Det är den del av vår arvedel som bestämmer de egenskaper som är ärftliga, det vill säga de drag som vi fysiskt eller kemiskt har ärvt från våra föräldrar. Genotypen kan variera mellan individer och påverkar ofta individens fenotyp, det vill säga den synliga utformningen av en organism, inklusive dess morfologi, fysiologi och beteende.

En tumör är en abnorm och oftast ocontrollerad tillväxt av celler i eller på kroppen. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Godartade tumörer växer lokalt och tenderar att inte sprida sig till andra delar av kroppen, medan elakartade tumörer kan infiltrera omgivande vävnad och metastasera, det vill säga sprida sig via blod- eller lymfkärlen till andra delar av kroppen.

Elakartade tumörer kan vara cancer i olika former, såsom carcinom, sarcom, leukemi och lymfom. Dessa typer av tumörer har olika orsaker, behandlingsmetoder och prognoser beroende på vilken typ av cell som är involverad och hur aggressivt tumören växer.

Det är viktigt att upptäcka och behandla elakartade tumörer i tid för att öka chanserna till fullständig bot eller förlängt överlevnad.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikeras separat från det kromosomala DNA:t hos bakterier och andra encelliga organismers celler. Plasmider tenderar att vara relativt små jämfört med värdorganismens kromosomalt DNA och de innehåller ofta gener som ger värden en evolutionär fördel, såsom resistans mot antibiotika eller förmågan att bryta ned föroreningar. Plasmider kan överföras mellan olika individer av samma art eller mellan olika arter genom horisontell genöverföring, vilket gör dem till ett viktigt forskningsobjekt inom molekylärbiologi och genteknik.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-sekvenser och hjälper till att initiera transkriptionen av gener till mRNA. De aktiverar eller stänger av genuttryck genom att interagera med cis-regulatoriska element i promotorregionerna eller enhancerregionerna av gener. Transkriptionsfaktorer kan också hjälpa till att koordinera och integrera signaler från olika cellulära signaltransduktionsvägar för att kontrollera genuttrycket i olika typer av celler under olika fysiologiska eller patologiska tillstånd.

"Bakterie-DNA" refererer til det genetiske materiale i form av DNA (desoxyribonukleinsyre) som findes i bakterier. DNA består av to stränge av nukleotider som er forbundet til hverandre med basepar som er komplementære, dvs. A-T og G-C. Disse basepara koder for genene som styrer bakteriens funksjoner og egenskaper. Bakterie-DNA kan variere mye mellom forskjellige arter av bakterier og er ein viktig del av molekylærbiologien og -genetikken.

Genetisk polymorfism är när det finns fler än ett vanligt förekommande varianter (allaso kända som alleler) av ett specifikt gen i en population. Dessa varianter resulterar från små förändringar i DNA-sekvensen, såsom en enda nukleotidsubstitution eller en insertion eller deletion av ett fåtal nukleotider.

Genetisk polymorfism är vanlig och förekommer naturligt i alla levande organismer. De flesta genetiska polymorfa varianter har ingen påverkan alls på individens fenotyp (det observerbara kroppsliga uttrycket av ett gen) eller funktion, men vissa kan associeras med en ökad risk för vissa sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En typ av genetisk polymorfism som har fått mycket uppmärksamhet inom forskningen kring personlig medicin och genetisk predisposition är singel-nukleotidpolymorfier (SNP). SNPs är enkla nukleotidbyten i DNA-sekvensen som kan användas för att spåra arvet av vissa gener och för att undersöka samband mellan genetiska varianter och sjukdomar eller andra medicinska tillstånd.

En ljumskbråck, även kallat inguinalhernia, är en medicinsk tillstånd där en del av bukhinnan eller gräsmagsvävnaden tränger igenom svag muskulatur i ljumsken. Detta kan resultera i en upphöjd knöl som ofta blir tydligare när personen är stående, böjer sig framåt eller hostar. Ljumskbråck kan vara små och orsaka obehag eller vara större och leda till besvärliga symtom som smärta, tryckkänsla och i vissa fall komplikationer såsom att tarmen eller andra inre organ fastnar i bråcket. Behandlingen kan bestå av kirurgi för att reparera svagheten i muskulaturen och placera bråckinnehållet tillbaka inne i bukhålan.

'Test för genetisk komplementering' är ett laboratoriemässigt test som används för att undersöka om en fungerande kopia av en viss gen kan komplettera eller kompensera för den defekta genen hos en individ med en genetisk sjukdom. Testet innebär att man inför en normalt fungerande genkopia i celler som saknar en fungerande kopia av samma gen, och sedan ser på om detta leder till en korrekt produktion av det protein som genen kodar för.

Genetisk komplementering används ofta inom forskning för att undersöka samband mellan specifika gener och sjukdomar, men kan även användas i kliniska sammanhang för att fastställa om en viss genförändring orsakar en specifik sjukdom. Testet kan också användas för att undersöka effekterna av genterapi, där man ersätter en defekt gen med en fungerande kopia.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) er en kinase, en type enzym som kan fosforylere andre proteiner for å aktivere eller deaktivere dem. Chk2 spiller en viktig rolle i cellecyklusregulering og DNA-skaderespons. Det blir aktivert i tilfelle av DNA-skader, som kan oppstå ved eksponering for ioniserende stråling eller kjemisk skade. Når Chk2 aktiveres, vil det fosforylere andre proteiner som enten stopper cellecyklusen eller sørger for at defekte celler går i apoptose (programmert celledød). Dette er en naturlig del av kroppens mekanisme for å beskytte seg mot skadelige og abnorme celler.

Cisplatin är ett läkemedel som används för att behandla cancer. Det är en platinakomplex, vilket betyder att det innehåller en atom av metallen platinum. Cisplatin fungerar genom att skada DNA i cancerceller, vilket stoppar celldelningen och dödar cellerna.

Läkemedlet ges vanligtvis som intravenös infusion (dropp) och används ofta tillsammans med andra cancerläkemedel som del av en kombinerad behandling. Cisplatin kan användas för att behandla flera olika typer av cancer, till exempel testikelcancer, livmoderhalscancer, äggstockscancer och huvud- och halscancer.

Samtliga läkemedel har biverkningar och cisplatin är inget undantag. Några vanliga biverkningar av cisplatin inkluderar illamående, kräkningar, hörselförlust, nefropati (skada på njurarna) och nervskador. Dessa biverkningar kan vara allvarliga och behöver i allmänhet hanteras aktivt under behandlingen.

BRCA2 (BReast CAncer gene 2) är ett protein som kodas för av BRCA2-genen. Detta protein spelar en viktig roll i reparationen av DNA-skador, särskilt dubbelsträngsbrytningar, och hjälper till att säkerställa stabiliteten hos kromosomerna under celldelningen. Mutationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, framför allt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor, men även prostatacancer och pankreascancer hos både män och kvinnor.

Poly(A) difosfatribos, eller PAP, är ett enkelsträngat RNA-molekyl som består av flera adeninbaser följda av två fosfatgrupper. Det produceras under mRNA-syntesen i cellen och tjänar som en ingångspunkt för att addera poly(A)-svansen till 3'-slutet av eukaryot mRNA. Denna process kallas polyadenylering och är viktig för stabilitet, transport och translasjon av mRNA.

Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och den förmåga hos celler att neutralisera dem eller reparera skador som orsakats av dem. Fria radikaler och ROS är mycket reaktiva molekyler som innehåller syre och saknar en elektron, vilket gör dem instabila och villiga att reagera med andra molekyler i kroppen för att stabilisera sig. Denna process kan leda till skador på cellmembran, proteiner, DNA och andra cellulära strukturer, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till sjukdomar.

Oxidativ stress uppstår när produktionen av fria radikaler och ROS överstiger cellers förmåga att hantera dem genom neutraliseringsprocesser som inkluderar enzymer som superoxiddismutas (SOD), katalas (CAT) och glutationperoxidas (GPx), samt antioxidanter som vitamin C, vitamin E och beta-karoten. Faktorer som kan öka risken för oxidativ stress inkluderar exponering för tobaksrök, luftföroreningar, ultraviolett strålning, inflammation, stresstillstånd och vissa läkemedel. Oxidativ stress har kopplats till en rad sjukdomar, inklusive cancer, neurodegenerativa sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och åldrande.

En exonukleas är ett enzym som bryter ner en DNA- eller RNA-molekyl genom successivt att ta bort nukleotider från slutet (3'-slutet eller 5'-slutet) av varje enskild sträng. Exonukleaser katalyserar hydrolysreaktioner som resulterar i frisättning av mononukleotider. Det finns två huvudtyper av exonukleaser: 3'-exonukleaser och 5'-exonukleaser, beroende på vilket slut de attackerar först. Dessa enzymer spelar viktiga roller i olika cellulära processer, till exempel DNA-reparation, rekombination och nedbrytning av DNA och RNA.

Genetic models är matematiska eller konceptuella representationer av genetiska system, processer eller fenomen. De används för att simulera och förutsäga hur gener och arvsbetingade egenskaper fungerar och interagerar på molekylär, cellulär och organismnivå. Genetic models kan hjälpa forskare att förstå genetisk variation, arvsregler, evolution, sjukdomsgenetik och andra aspekter av genetiken.

Det finns olika typer av genetic models, beroende på vilka egenskaper de beskriver och hur de representerar informationen. Några exempel är:

1. Populationsgenetiska modeller: används för att studera genetisk variation och selektion i populationer. Dessa modeller kan vara statistiska, simuleringsbaserade eller matematiska.
2. Quantitativ genetiska modeller: används för att undersöka kontinuerliga fenotypiska drag som påverkas av flera gener och miljöfaktorer. Dessa modeller kan vara polynomiella, strukturella ekvationer eller multivariata.
3. Molekylära genetiska modeller: används för att studera interaktioner mellan DNA, RNA och protein i celler. Dessa modeller kan vara strukturella, funktionella eller systembiologiska.
4. Systemgenetiska modeller: använder sig av data från höghtrognhetsgenomik och andra tekniker för att bygga nätverk av gen-gen-interaktioner och -reguleringar i celler. Dessa modeller kan vara grafbaserade, matematiska eller simuleringsbaserade.

Genetic models är viktiga verktyg inom genetisk forskning, eftersom de möjliggör systematiskt studium av komplexa genetiska system och hjälper till att generera hypoteser som kan testas experimentellt.

Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett proteinmolekyl som resulterar från de specifika interaktionerna mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-flakor. Den tertiära strukturen av ett protein bestäms av den sekvensordningen (primär struktur) av aminosyror som utgör proteinet och de krafter som verkar mellan dem, såsom vätebindningar, dispersion-krafter och elektrostatiska attraktioner. Den tertiära strukturen är viktig för ett proteins funktionella aktivitet och kan vara stabil eller dynamisk beroende på proteinets roll i cellen.

'Uracil' är ett deriverat kvävebasförening som förekommer i RNA, där det spelar en viktig roll i kodningen och överföringen av genetisk information. Det motsvaras i DNA av den liknande kvävebasen 'timin'. Uracil är en aromatisk heterocyklisk förening som består av en enkel, sexatomig ring med två dubbla bindningar och två kväveatomer. Det bildas ofta genom spontan deaminering av cytosin i DNA, men det repareras vanligtvis effektivt av cellsens mekanismer för att förhindra mutationer.

Flap-endonucleaserna är ett samlingsnamn för en grupp enzym som spelar en viktig roll i DNA-reparationen. Dessa enzym klyver specifikt en typ av DNA-skada kallad en flap, vilket är en överhängande DNA-sträng som bildas under olika former av DNA-replikering och rekombination.

En flap kan uppstå när ett reparendonuclease klyver en DNA-sträng vid en skada och tar bort den skadade delen, vilket resulterar i en överhängande sträng som kallas en flap. Flap-endonucleaserna klyver sedan av den överflödiga flap-strukturen, vilket möjliggör för de cellulära maskinerierna att fortsätta med att reparera DNA-skadan korrekt.

Exempel på en flap-endonucleas är FEN1 (flap endonuclease 1), som är välstuderat och känd för sin roll i den så kallade basexcisionsreparationen, ett av de huvudsakliga DNA-reparationssätten hos eukaryota celler.

"Behandlingsresultat" er en betegnelse for hvordan en pasient reagerer på en behandling. Det kan inkludere forbedringer i symptomer, funksjon og kvalitet av liv, men også potentiale bivirkninger eller komplikasjoner til behandlingen. Behandlingsresultatet må ofte evalueres over tid for å kunne avgjøre om behandlingen er effektiv og om det er behov for justeringer i terapeutisk strategi.

Deoxyguanosine är en nukleosid som består av den pentosa sockerarten deoxyribose och guanin, en av baserna i DNA. Det saknar ett syreatom jämfört med guanosin, som istället har en ribosgrupp. Deoxyguanosin bildar två vätebindningar med cytidin när DNA parar sig.

Aortadilatation eller aortabristning är en medicinsk term som refererar till en ovanlig och ofta allvarlig medicinsk tillstånd där aortan, den stora blodkärlen som leder utblottad blod från hjärtat, är utvidgad eller saknar sin normala elasticitet. Detta kan orsaka att aortaväggen blir svag och tenderar att spricka eller skilja sig ifrån varandra, vilket kallas aortaruptur. Aortadilatation kan vara congenital (född med tillståndet) eller aquired (utvecklas under livet). Den kan orsakas av högt blodtryck, åldrande, arterioskleros, Marfans syndrom och andra genetiska tillstånd. Aortadilatation kan vara livshotande om det inte behandlas i tid, ofta med kirurgi eller endovaskulär terapi.

Bacterial proteins are simply proteins that are produced and present in bacteria. These proteins play a variety of roles in the bacterial cell, including structural support, enzymatic functions, regulation of metabolic processes, and as part of bacterial toxins or other virulence factors. Bacterial proteins can be the target of diagnostic tests, vaccines, and therapies used to detect or treat bacterial infections.

It's worth noting that while 'bacterieproteiner' is not a standard term in English medical terminology, I assume you are asking for information about proteins that are found in bacteria.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

Alkylerande cellegifter är en typ av kemoterapi som fungerar genom att attackera DNA i cancerceller och förhindra dem från att dela sig och växa. De gör detta genom att addera alkylgrupper till DNA-molekylen, vilket orsakar skador på dess struktur och stör celldelningen. Exempel på alkylerande cellegifter inkluderar cyklofosfamid, ifosfamid, karboplatin och cisplatin.

Hydroxiurea är ett läkemedel som används huvudsakligen för att behandla sjukdomar relaterade till överskott av celler i kroppen, såsom sjukdomar som påverkar blodet och benmärgen. Det är en form av cytostatikum, vilket betyder att det hämmar celldelningen.

Specifikt används hydroxiurea ofta för att behandla kronisk myeloisk leukemi (CML), essentiell trombocytemii (ET) och sällsynta former av sjukdomar där patienten har för höga nivåer celler i blodet. Det kan också användas för att behandla sjukdomar som orsakas av överaktiva immunsystem, såsom autoimmuna hemolytiska anemi och sällsynta former av hudsjukdomar.

Hydroxiurea fungerar genom att minska produktionen av celler i benmärgen, vilket kan hjälpa att kontrollera symptomen och förebygga komplikationer relaterade till dessa sjukdomar. Läkemedlet intas vanligen oralt, ofta en gång per dag.

Samtidigt bör nämnas att användning av hydroxiurea kan leda till vissa biverkningar, såsom trötthet, huvudvärk, illamående och förstoppning. I vissa fall kan det också orsaka mer allvarliga biverkningar som skada levern eller blodet. Därför bör patienter under övervakning av en läkare vara när de använder hydroxiurea och rapportera omedelbart alla misstänkta biverkningar.

Kromosomala protein av icke-histontyp refererar till proteiner som är associerade med kromosomen utöver de mer välkända histonproteinerna. Histonproteinerna är basiska proteiner som paketerar DNA:t i en struktur som kallas nukleosom, vilket är grunden till den högre ordnade kromatinstrukturen.

Icke-histonproteiner utgör en stor andel av de proteinmolekyler som finns i kromatinet och har en rad olika funktioner. De kan vara involverade i regleringen av genuttryck, underhåll och reparation av DNA, paketering av DNA, och andra cellulära processer som är relaterade till kromosomerna. Exempel på icke-histonproteiner inkluderar transkriptionsfaktorer, polymeraser, ligaser, kinaser, fosfataser och strukturella proteiner som till exempel lamininer och hystone H1.

Icke-histonproteinerna kan vara permanent bundna till DNA eller associeras temporärt under specifika cellulära processer. De kan också ha en roll i att ge kromosomen dess unika struktur och identifieringsmönster, vilket är viktigt för celldelningen och celldifferentiering.

Tumör-DNA (tidligere også kendt som "circulating tumour DNA" eller ctDNA) refererer til fragmenteret DNA, der frigives fra døende eller nekrotisk cancerceller i blodet. Disse fragmenter af DNA bærer mutationer og andre genetiske ændringer, der er specifikke for den individuelle cancers type og kan findes i blodplasmaet hos patienter med cancer.

Tumør-DNA analyser kan anvendes til at diagnosticere, overvåge og forudsige responsen til cancerbehandling samt det potentiale tilbagefald af sygdommen. Dette gøres ved at undersøge blodprøver for ændringer i tumør-DNA, hvilket kan give en hurtigere og mindre invasiv metode end traditionelle biopsi-teknikker.

Det er vigtigt at understrege, at tumør-DNA kun udgør en lille del af det totale cellfri DNA i blodet, så derfor kræves hypersensitive metoder for at kunne identificere og måle disse små mængder.

Cricetinae er en underfamilie i familien Muridae, som inkluderer hamstere. Der er omkring 20 arter af hamstere, der er udbredt i Europa, Asien og Afrika. Hamstere er små pattedyr med kort hals, store kindpokker og store molarer. De fleste arter har også en bøjet ryggrat og en kort, busket hale.

Hamstere er kendt for deres evne til at gemme føde i kindpokkene og transportere den til deres bo. De fleste arter lever ensomt undtagen når hunnerne har unger. Hamsternes naturlige fjender inkluderer rovdyr, slanger og rovfugle.

Cricetinae-hamstere er ofte holdt som kæledyr på grund af deres lille størrelse, lette pleje og venlige natur. Nogle af de mest populære arter til at holde som kæledyr inkluderer syriske hamster, djungelhamster og roborovski-hamster.

I'm sorry for any confusion, but "Gendeletion" is not a recognized medical term. It's possible that you may be looking for "Genetic deletion," which refers to the loss of a genetic segment or gene from an individual's chromosome. This type of genetic alteration can lead to various health conditions and developmental abnormalities, depending on the size and location of the deleted genetic material. If you have more context or details, I'd be happy to help further!

I den medicinska kontexten står "G2-fas" för cellcykelns G2-fas, som är en del av cellcykelns interfas. Under G2-fasen sker ytterligare förberedelser inför celldelningen (mitosen). Det innebär att cellens DNA repareras och proteinsyntesen ökar för att möjliggöra en jämn delning av kromosomerna till två identiska dotterceller. Om cellen inte upptäcker några skador på sin DNA-struktur under denna fas kommer den att fortsätta till mitosen, annars kommer celldelningen att stoppas tills skadan är reparerad eller om skadan är allvarlig så kan cellen välja att genomgå apoptos (programmerad celldöd) för att förhindra reproduktion av defekta gener.

Aorta bråck (i bröstet) refererar till en medicinsk tillstånd där aortan, den största artär som förgrenar sig från hjärtat, utbuppar genom den muskulära väggen i det övre, bakre delen av bröstkorgen. Detta kallas även för en thorakal aorta aneurysm.

En aneurysm uppstår när en artärvägg blir svag och utbuppar, vilket kan leda till att den spricker eller börjar läcka. I fallet med en aorta aneurysm i bröstet kan det vara livshotande om den spricker eller läcker, eftersom det kan orsaka stor blödning in i bröstkorgen.

Symptomen på en aorta aneurysm i bröstet kan variera beroende på storleken och om det finns någon komplikation, såsom en läcka eller ett riss. Vissa personer med en liten aorta aneurysm kan inte ha några symptom alls, medan andra kan uppleva smärta i bröstet, ryggen eller sidan, hosta, andfåddhet eller svårigheter att svälja.

För att diagnostisera en aorta aneurysm i bröstet använder läkare vanligen avbildande undersökningsmetoder som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetresonansundersökning (MRI). Behandlingen kan bestå av mediciner för att sänka blodtrycket och hjärtats arbetsbelastning, samt kirurgi för att reparera eller ersätta den skadade aortaväggen.

I medicinen kan "signalomvandling" definieras som den process där celler eller molekyler omvandlar inkommande signaler till en biologisk respons. Detta sker ofta genom en kaskad av reaktioner, där en initial signal aktiverar en receptor, som sedan aktiverar andra molekyler i en signalkedja. Den slutliga responsen kan vara en genetisk aktivering eller enzymatisk aktivitet, beroende på vilken typ av cell och signal som är inblandad. Signalomvandling är en central mekanism för cellkommunikation och koordinering av cellulära processer som tillväxt, differentiering och apoptos (programmerad celldöd).

Metyltransferaser är ett slags enzym som överför metylgrupper (-CH3) från en donator, vanligtvis en metylgruppbärare som S-adenosylmetionin (SAM), till en acceptor, vilket kan vara en protein, DNA, RNA eller en liten molekyl. Denna process kallas metylering och är en posttranskriptionell modifikation av DNA, RNA och protein som spelar en viktig roll i cellulär reglering och homeostas.

I DNA-metyltransferaser överförs metylgruppen till kolvätet på cytosinbasen, vilket är associerat med epigenetiska förändringar som kan påverka genuttryck. I protein-metyltransferaser överförs metylgruppen till aminosyror i proteiner, vilket kan påverka proteinfunktion och stabilitet.

Metyltransferaser är viktiga regulativa enzymer som bidrar till att kontrollera cellulär processer såsom celldelning, differentiering, apoptos och signaltransduktion. Dysfunktion i metyltransferaser kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer, neurodegenerativa sjukdomar och kardiovaskulära sjukdomar.

"Fall-kontrollstudie" är en epidemiologisk studietyp där syftet är att undersöka samband mellan en utsatthet (exempelvis en viss beteendefaktor eller exponering) och ett sjukdomsfall. Studien jämför personer med sjukdomen (kallade "fall") med personer som inte har sjukdomen (kallade "kontroller"). Genom att jämföra dessa två grupper kan man se om det finns några skillnader mellan dem vad gäller utsattheten.

Det är viktigt att kontrollgruppen är så lik fallgruppen som möjligt, förutom sjukdomen, för att studien ska ge tillförlitliga resultat. Kontrollerna väljs ofta från samma population som fallen och matchas efter demografiska faktorer som ålder, kön och socioekonomisk status.

Fall-kontrollstudier är användbara när det är svårt att identifiera en representativ grupp av icke-sjuka personer i förväg, till exempel vid sällsynta sjukdomar eller då sjukdomen har lång inkubationstid. Dessa studier kan ge ett snabbt och kostnadseffektivt svar på frågor om orsakssamband mellan en utsatthet och ett sjukdomsfall.

"Chromatin assembly and disassembly" refer to the processes by which chromatin, the complex of DNA, histone proteins, and other molecules that make up chromosomes, is organized and reorganized in the cell.

Chromatin assembly refers to the process by which DNA winds around histone proteins to form a more compact structure called a nucleosome. This process is mediated by various protein complexes, including the chromatin assembly factor 1 (CAF-1) and histone chaperones, which help to deposit histones onto the DNA. The degree of compaction can be regulated by various post-translational modifications of the histone proteins, such as methylation, acetylation, and phosphorylation, which can either promote or inhibit chromatin condensation.

Chromatin disassembly, on the other hand, refers to the process by which chromatin is relaxed and made more accessible for transcription, DNA replication, and repair. This process involves the removal of histones from the DNA, as well as the modification of histone proteins to create a more open chromatin structure. Chromatin disassembly is mediated by various protein complexes, including ATP-dependent chromatin remodeling complexes, which use energy from ATP hydrolysis to move or remove nucleosomes, and histone modifying enzymes, which add or remove post-translational modifications to the histone proteins.

Together, these processes of chromatin assembly and disassembly play a critical role in regulating gene expression, DNA replication, and other fundamental cellular processes.

En blodkärlsprotes, även känd som en artificiell blodkärl eller en vaskulär protes, är en konstgjord substitut till ett naturligt blodkärl. Den kan användas för att ersätta eller stödja blodkärl som är skadade, sjuka eller blockerade. Blodkärlsproteser kan vara gjorda av olika material, inklusive metall, plast och speciella tyger. De används ofta i kirurgiska ingrepp såsom hjärt-lungbypassoperationer, dialysaccessoperationer och i behandlingen av vaskulära sjukdomar som ateroskleros.

Telomérer är de repetitiva DNA-sekvenser som finns längst ut på kromosomernas ändar. De skyddar kromosomernas slut genom att förhindra att de förkortas eller skadas under celldelningarna. När cellen delar sig förlorar teloméren en viss längd, och när de blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt och går in i en så kallad cellcykelarrest eller apoptos (programmerad celldöd). Telomerlängden används därför som ett mått på cellens ålder och livslängd.

I medicinen refererer kinetik specifikt till läkemedelskinetik, som är studiet av de matematiska modellerna som beskriver hur ett läkemedel distribueras, metaboliseras och utsöndras i en levande organism. Det finns fyra huvudsakliga faser av läkemedelskinetik:

1. Absorption (absorption): Hur snabbt och effektivt absorberas läkemedlet från gastrointestinal tract till blodomloppet.
2. Distribution (distribution): Hur snabbt och i vilken utsträckning fördelar sig läkemedlet i olika kroppsvävnader och vätskor.
3. Metabolism (metabolism): Hur snabbt och hur påverkar läkemedlets kemiska struktur i kroppen, ofta genom enzymer i levern.
4. Elimination (elimination): Hur snabbt och effektivt utsöndras läkemedlet från kroppen, vanligtvis via urin eller avföring.

Läkemedelskinetiken kan påverkas av många faktorer, inklusive patientens ålder, kön, genetiska variationer, lever- och njurfunktion samt andra läkemedel som patienten tar.

Sekvenshomologi, eller sekvenstillhörighet, inom biokemi och genetik refererar till den grad av likhet mellan två eller flera molekylära sekvenser, som kan vara DNA-sekvenser, RNA-sekvenser eller proteinsekvenser. När det gäller aminosyrasekvenser, handlar det om den ordningsföljd av specifika aminosyror som bildar en proteinmolekyl.

Aminosyrasekvenshomologi mellan två proteiner används ofta för att undersöka deras evolutionära släktskap och funktionella likheter. Hög sekvenshomologi kan indikera närbesläktade proteiner med möjligen liknande funktioner, medan låg homologi kan tyda på mindre närstående eller icke-relaterade proteinsekvenser.

Det är värt att notera att även om två proteiner har en hög sekvenshomologi kan deras struktur och funktion skilja sig ifrån varandra, eftersom aminosyrasekvenser inte alltid korrelerar perfekt med proteiners tredimensionella struktur eller biokemiska aktivitet.

'Schizosaccharomyces pombe' er en type mikroskopisk svamp som ofte brukes i forskning. Proteiner fra Schizosaccharomyces pombe refererer derfor til proteiner som produseres av denne organisasjonen. Disse proteineine kan være involvert i ulike cellulære funksjoner og prosesser, så som regulering av celldeling, transkripsjon, translasjon og metabolisme. Mange ganger blir disse proteine studert for å oppnå en bedre forståelse av deres roll i cellen og eventuelle likheter eller forskjeller med homologe proteiner hos andre organismer, inkludert mennesker.

'Deinococcus' är ett släkte av grampositiva, strikt aeroba, extremofila bakterier som tillhör familjen Deinococcaceae. Släktet innehåller flera arter, men det mest välkända och studerade arten är 'Deinococcus radiodurans', som är känd för sin exceptionella resistens mot höga nivåer av joniserande strålning, UV-strålning, torka och andra extrema miljöförhållanden.

Bakterier i släktet 'Deinococcus' har en speciell cellstruktur som skyddar deras DNA från skada under extrem strålning. De har också ett effektivt system för att reparera eventuella skador på DNA, vilket gör dem mycket motståndskraftiga och användbara inom forskning kring radioresistens och DNA-reparation.

Ubiquitin-conjugating enzymes (UBC or UBEs) are a family of enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This modification involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins. The ubiquitination process regulates various cellular processes, including protein degradation, DNA repair, and signal transduction.

Ubiquitin-conjugating enzymes function as a bridge between the ubiquitin-activating enzyme (E1) and the ubiquitin ligase (E3). The UBC enzymes catalyze the transfer of ubiquitin from the E1 enzyme to the E3 ligase, which then transfers ubiquitin to the target protein. Ubiquitin-conjugating enzymes contain a conserved catalytic domain called the ubiquitin-conjugating (UBC) domain, which is responsible for the transfer of ubiquitin.

There are over 30 different ubiquitin-conjugating enzymes in humans, and they are classified into two main groups based on their structure and mechanism of action: really interesting new gene (RING) finger E2s and homologous to E6AP C-terminus (HECT) E2s. RING finger E2s function as simple adaptors that facilitate the transfer of ubiquitin from the E1 enzyme to the E3 ligase, while HECT E2s have an additional catalytic cysteine residue that forms a thioester bond with ubiquitin before transferring it to the target protein.

Dysregulation of ubiquitination has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory diseases. Therefore, understanding the function and regulation of ubiquitin-conjugating enzymes is essential for developing therapeutic strategies to target these diseases.

'Tidigt åldrande' är ett kontroversiellt och odefinierat begrepp som inte används inom den etablerade geriatriska medicinen eller i biomedicinsk forskning. Det finns dock en accepterad forskningsgren kring 'accelerated aging' eller 'premature aging', vilket syftar på specifika sjukdomstillstånd eller syndrom som kännetecknas av en förtidig och prematur nedbrytning av cellulära funktioner, liknande de som ses vid normalt åldrande. Exempel på sådana tillstånd innefattar progeri syndrom, telomeraserelaterade sjukdomar och vissa genetiska sjukdomar som får individen att visuellt åldras fortare än normalt.

Det är viktigt att skilja mellan det vetenskapligt accepterade begreppet 'accelerated aging' eller 'premature aging' och det populärkulturella begreppet 'tidigt åldrande', som saknar en klar, konsensusbaserad definition inom medicinen.

'Svampgener' refererar till de arvsmassor (DNA) som finns hos svampar. Svampgenerna innehåller instruktionerna för hur svampcellen ska fungera och utvecklas. Den genetiska informationen i svampgenerna kodar för proteiner och RNA-molekyler som har olika funktioner i cellens tillväxt, reproduktion, metabolism och respons mot miljöfaktorer. Svampgenernas uppbyggnad och funktion är unika jämfört med andra levande varelsers gener, eftersom svampar utgör en egen rike av organismer.

I medicska sammanhang är en "korsbindningsreagens" (eller cross-linking reagent) ett ämne som reagerar med två eller flera molekyler och skapar en kemisk länk mellan dem, vilket resulterar i en korsbunden struktur. Detta kan användas för att studera eller manipulera biologiska strukturer, till exempel proteiner, DNA eller cellmembraner.

Ett vanligt exempel på ett korsbindningsreagens är glutaraldehyd, som reagerar med aminogrupper (-NH2) i proteiner och skapar en kovalent länk mellan dem. Andra exempel på korsbindningsreagenter inkluderar formaldehyd, difosfener och disulfigyer.

Det är värt att notera att användningen av korsbindningsreagens kan ha biverkningar och artifakta, så det är viktigt att kontrollera för specificitet och specifikitet i experimenten.

Ataxia telangiectasia är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i genen ATM (ataxia telangiectasia mutated), som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser.

Sjukdomen karaktäriseras av tre huvudsakliga symtom:

1. Ataxi: Balans- och koordinationssvårigheter orsakade av skada på cerebellum, en del av hjärnan som styr rörelser och koordination.
2. Telangiektasier: Utvidgade blodkärl, ofta i ansiktet, ögonhörnen och ytteröronen.
3. Ökad risk för cancer: Ataxia telangiectasia är associerat med en mycket högre risk än normalt för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi och lymfom.

Andra symtom som kan förekomma inkluderar svårigheter med tal och syn, immunbrist, andningssvårigheter och ökad känslighet för strålning. Symptomen tenderar att bli allvarligare under tiden och de flesta personer med ataxia telangiectasia har en livslängd som inte överstiger 20-30 år.

Polynucleotide 5'-hydroxylkinase, också känt som polynucleotide kinase (PNK), är ett enzym som aktiverar 5'-ändarna av en DNA-sträng genom att addera en fosfatgrupp till den 5'-hydroxyländen. Detta enzym har också förmågan att korrigera 3'-hydroxyländen på DNA-strängar som skadats av radiell eller kemisk strålning. PNK används ofta i molekylärbiologiska tekniker för att reparera och modifiera DNA.

Aortografi är en radiologisk undersökningsmetod där ett kontrastmedel injiceras i aortan (den stora kroppspulsådern) för att få klarare bilder på detta område och de blodkärl som avgår från den. Detta görs vanligtvis med hjälp av en kateter placerad i ett blodkärl under fluoroskopi (en typ av röntgen).

Den bildserie som erhålls kallas för en aortografi och används bland annat för att undersöka eventuella skador, tumörer eller andra sjukdomar i aortan och de tillhörande blodkärlen.

Nucleic acid heteroduplexes refer to double-stranded nucleic acid molecules that are formed by pairing two complementary single strands from different sources. These single strands can be from different organisms, different regions of the same genome, or even from chemically synthesized oligonucleotides.

In a heteroduplex, one strand is typically derived from a reference sequence, while the other strand is from a test sequence. The two strands can pair with each other through base-pairing interactions, forming a double-stranded structure. However, because the sequences are not identical, there may be mismatches or bulges in the heteroduplex where the bases do not pair perfectly.

Heteroduplexes are often used in molecular biology to detect genetic differences between two sequences. For example, they can be used in DNA sequencing, mutation detection, and genetic mapping. The presence of mismatches or bulges in a heteroduplex can indicate the location of genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertions/deletions (indels). Additionally, heteroduplexes can be used to study the stability and structure of nucleic acid molecules, as well as to investigate the mechanisms of DNA replication, repair, and recombination.

Cancerframkallande ämnen, eller cancerogena substanser, är enligt Världshälsoorganisationen (WHO) och International Agency for Research on Cancer (IARC) substance som har förmågan att orsaka cancer hos människor. De kategoriseras baserat på den vetenskapliga bevisningen för deras cancerframkallande potential, från Grupp 1 (bevisat cancerogena) till Grupp 4 (troligen icke-cancerogena).

Exempel på cancerframkallande ämnen inkluderar vissa kemiska föreningar som asbest, bensen, benzidin och tjära, men även vissa virus som humant papillomavirus (HPV) och hepatit B-virus. Även tobaksrök är en starkt cancerframkallande faktor.

Det är viktigt att notera att exponering för höga nivåer av dessa ämnen under lång tid kan öka risken för cancer, men det finns ofta andra faktor som också kan spela in i cancerutvecklingen, såsom genetiska faktorer och livsstilsval.

"DNA-primers" är en medicinsk term som refererar till små, syntetiska eller naturliga, ensträngade DNA-molekyler som används för att initiera och stödja DNA-syntesen under processer som PCR (polymeraskedjereaktion), sekvensering och kloning. DNA-primers binder specifikt till en komplementär sekvens i mål-DNA:t och fungerar som en startpunkt för DNA-polymerasen, det enzym som kopierar DNA-sekvensen. Primern är vanligtvis några tiotals baspar lång och är designad för att vara komplementär till den specifika sekvensen i mål-DNA:t där syntesen ska initieras.

Herniorrhaphy är en medicinsk term som refererar till en kirurgisk procedur där man reparerar en hernia genom att sy igen den defekta muskel- eller bindvävsväggen. Ordet herniorrhaphy kommer från grekiska, där "herni" betyder "skida" och "rhaphy" betyder "sy".

Under en herniorrhaphyoperation placerar kirurgen ofta ett nätliknande material över den defekta området för att stödja och förstärka den reparerade väven. Detta kan hjälpa att minska risken för ytterligare skador eller återfallshernier i framtiden.

Det finns olika typer av herniorrhaphy-operationer, beroende på vilken typ av hernia som behöver repareras och var den är lokaliserad. Till exempel kan en inguinalherniorrhaphy användas för att reparera en inkorgningshernia i ljumsken, medan en femoralherniorrhaphy används för att reparera en hernia som lokaliserats i höftregionen.

I'm sorry for the confusion, but "Fikusin" doesn't seem to be a recognized medical term in English or any other language I am familiar with. It is possible that there may be a spelling mistake or it could be a term specific to a certain language or context. Could you please provide more information or check the spelling? I would be happy to help further if I can.

'Schizosaccharomyces' er en generisk betegnelse for en slægt af encellede mikroorganismer, der tilhører rigen svampe (Fungi). Disse organismers cellevægge indeholder særlige strukturer kaldet chitin og glukan, som adskiller dem fra andre typer encellede mikroorganismer.

En af de mest velkendte arter inden for denne slægt er Schizosaccharomyces pombe, der ofte anvendes i biologisk forskning som et modelorganisme. S. pombe har en række egenskaber, der gør den til en nyttig model for at studere cellevækst og celledeling, DNA-reparation, cellerets respons til stres, og andre biologiske processer.

Det er vigtigt at understrege, at Schizosaccharomyces-arter ikke har nogen direkte medicinsk relevans i forbindelse med behandling af sygdomme hos mennesker. Deres studium er dog værdifuldt for at forstå grundlæggende biologiske processer, der kan have relevans for mange forskellige aspekter af medicinsk forskning.

'Fosforylering' er en biokjemisk prosess hvor et fosfatgruppe (PO4-) blir lagt til ein molekyll, ofte ein protein eller en enzym. Dette skjer når ATP (Adenosintrifosfat) deler seg i ADP (Adenosindifosfat) og frigir ein energirik fosfatgruppe som kan bli lagt til et anna molekyll for å endre dets egenskaper eller aktivere det. Fosforylering er en viktig reguleringsmekanisme innenfor cellegjenforening og signalveiledning i levande organismer.

"Kromosombrott" är ett begrepp inom genetiken och betecknar en skada eller defekt på en kromosom, de strukturer i cellkärnan som bär our DNA. Kromosombrott kan orsakas av olika faktorer, till exempel strålning, kemikalier eller genetiska mutationer. När ett kromosombrott inträffar kan det leda till förändringar i cellens funktion och reproduktion, och i vissa fall kan det orsaka sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Det finns olika typer av kromosombrott, men de vanligaste är:

1. Chromatidbrott: Detta händer när en enda chomatid (en av två identiska delar som bildar en kromosom) bryts itu.
2. Chromosombrott: Detta händer när en hel kromosom bryts itu.
3. Ringkromosom: Detta uppstår när båda ändarna av en kromosom bryts itu och sedan förenas igen, vilket kan leda till att delar av genetisk information går förlorad.
4. Translokation: Detta händer när två olika kromosomer byter plats med varandra, vilket kan leda till förändringar i genetisk information och öka risken för vissa sjukdomar.

Kromosombrott kan leda till allvarliga hälsoproblem, men det finns också risk för att de kan leda till cancerutveckling eftersom de kan orsaka onormal celltillväxt och reproduktion.

'Kärlkirurgiska tekniker' refererar till de metoder och procedurer som utförs av kärlkirurger för att behandla sjukdomar och skador på kroppens blodkärl. Detta kan inkludera sådana tekniker som:

1. Kärlrekonstruktion: Denna teknik innebär att reparera eller ersätta skadade eller sjukliga kärl med hjälp av egna kroppsdelar (autografter) eller konstgjorda material.
2. Endovaskulära tekniker: Dessa tekniker innebär att operera på blodkärlen genom små skär eller hål i kroppen, vanligtvis med hjälp av en kateter och specialdesignade instrument som kan användas för att diagnostisera och behandla sjukdomar i kärlen.
3. Aneurysm-reparation: Denna teknik innebär att reparera eller ersätta utvidgade och sköra blodkärl (aneurysmor) för att förebygga riskerna för livshotande blödningar eller embolier.
4. Kärlbypass: Denna teknik innebär att skapa en ny väg för blodflödet runt ett blockerat eller skadat kärl med hjälp av en graft, som kan vara en autograft, allograf (död donator) eller konstgjord.
5. Angioplasti: Denna teknik innebär att vidga och öppna upp en förträngd artär med hjälp av en ballongkateter, som kan följas av placeringen av en stent (ett rörliknande nätverk) för att hålla artären öppen.
6. Trombektomi: Denna teknik innebär att avlägsna blodproppar från kärlen med hjälp av olika metoder, till exempel genom att suga upp proppen eller skära bort den.

'Endovascular procedures' refer to minimally invasive medical treatments that are performed inside blood vessels, typically through a small incision in the skin. These procedures are often used to treat various conditions affecting the cardiovascular system, such as aneurysms, blockages, and narrowings of blood vessels.

During an endovascular procedure, a doctor inserts a thin, flexible tube called a catheter into a blood vessel, usually through a groin puncture. The catheter is then guided to the site of the problem using imaging techniques such as X-ray or ultrasound. Once the catheter is in place, various devices and tools can be passed through it to perform the necessary treatment.

Examples of endovascular procedures include:

* Angioplasty and stenting: A balloon is inflated inside a narrowed blood vessel to widen it, and a stent may be placed to keep it open.
* Endovascular aneurysm repair (EVAR): A stent graft is inserted into an aneurysm to reinforce the weakened vessel wall and prevent rupture.
* Thrombectomy: Clots are removed from blood vessels using various devices, such as suction or mechanical thrombectomy.
* Embolization: Blood flow to a specific area is blocked by injecting particles or coils through a catheter.

Endovascular procedures offer several advantages over traditional open surgery, including smaller incisions, reduced blood loss, shorter hospital stays, and faster recovery times. However, they also carry some risks, such as infection, bleeding, and damage to surrounding tissues. As with any medical procedure, the benefits and risks should be carefully weighed before deciding whether an endovascular procedure is appropriate.

I'm happy to help! In the context of medicine, thymine (T or U) is a nucleobase that is one of the four building blocks of DNA and RNA. It pairs with adenine via two hydrogen bonds in DNA. The thymine-adenine base pair forms part of the double helix structure of DNA, which was discovered by James Watson and Francis Crick.

In RNA, thymine is replaced by uracil (U), which also pairs with adenine. Thymine is synthesized in the body through a process called de novo synthesis, and it plays an important role in maintaining the genetic code and ensuring proper protein synthesis.

It's worth noting that thymine deficiency can lead to various health issues, including developmental delays, neurological problems, and increased risk of cancer. Therefore, it's essential to maintain adequate levels of thymine through a balanced diet or supplementation if necessary.

Substratspecificitet betegner i farmakologi og enzyms biokemi, hvilken type af substrat (den molekyle, der binder til enzymet) et specifikt enzym er i stand til at binde sig til og katalyse en reaktion med. Enzymer er biologiske katalysatorer, der accelererer kemiske reaktioner inden for levende organismer, og hver enzym har typisk en specifik substratspecificitet, der bestemmer, hvilken type af molekyler, den kan arbejde på.

Substratspecificiteten for et enzym kan være meget snæver, så det kun kan binde sig til én specifik molekyletype, eller den kan være bredere, så det kan binde sig til flere relaterede molekyler. Substratspecificiteten af et enzym kan blive fastlagt ved at undersøge, hvilke substrater det kan binde sig til og katalysere en reaktion med under specifikke betingelser.

Det er vigtigt at notere, at substratspecificiteten for et enzym ikke altid er absolut. I nogle tilfælde kan et enzym have en vis grad af fleksibilitet og være i stand til at binde sig til og katalysere reaktioner med substrater, der ikke er helt identiske med dets normale substrat. Dette kaldes undertiden for "promiskuitet" eller "krydsreaktivitet".

"Western blotting" är en laboratorieteknik som används för att detektera och identifiera specifika proteiner i en biologisk prov. Denna metod kombinerar elektrofores, immunoblotting och immunokemi.

I korthet innebär tekniken följande steg:

1. Elektrofores: Proteiner i ett extrakt av en cell eller vävnad separeras beroende på deras molekylära vikt genom elektrisk potentialskillnad i en gel.
2. Transfer: De separerade proteinkomplexen överförs sedan från gelen till en membran (vanligtvis nitrocellulosa eller PVDF) där de fastnar i ett ordnat mönster.
3. Blockering: Membranet blockeras med ett protein som inte binder till den primära antikroppen, för att undvika nonspecifika bindningar.
4. Immunoblotting: Membranet exponeras för en specifik primär antikropp som binder till det sökta proteinets epitop.
5. Avläsning: Andra sekundära antikroppar, konjugerade med ett enzym eller fluorescenta markörer, införs för att binda till primärantikroppen och avslöja positionen och mängden av det sökta proteinet.

Denna teknik används ofta inom forskning och klinisk diagnostik för att upptäcka specifika proteiner som är associerade med sjukdomar, funktionella störningar eller förändringar i cellulär aktivitet.

Postoperativa komplikationer refererer til uventede eller abnorme begivenheder, der opstår som følge af en kirurgisk indgreb. Disse kan optræde under, umiddelbart efter eller op til flere uger efter operationen. Postoperative komplikationer kan have forskellige årsager, herunder patientens alment tilstand, foreliggende sygdomme, operationskomplikationer og lægebehandling.

Typiske postoperative komplikationer omfatter:

1. Infektioner: Disse kan opstå i såvel operationssår som andre dele af kroppen. Symptomer inkluderer rødme, smerte, varme og udflåd ved operationssår samt feber og almelt ubehag.
2. Blødninger: Disse kan være svære at opdage, men symptomer som blålige eller sorte øjne, smerte, hævede områder ved operationssår eller en pludselig forringelse af patientens tilstand kan indikere en blødning.
3. Tromboemboli: Blodprop i dyb venen (dybvenetrombose) eller lungeemboli kan opstå som følge af koagulation og blodets langsomme strøm under operationen. Symptomer på en dybvenetrombose omfatter smerte, varme og rødme i benet, mens lungeemboli kan vise sig ved pludselig åndedrætsbesvær, brystsmerter eller kramper.
4. Lungekomplikationer: Pneumoni, atelektaser (sammentrækning af lungerne) og pleurisy kan opstå som følge af indånding af maveindhold under operationen eller forringet lungefunktion efter operation. Symptomer inkluder åndedrætsbesvær, hoste og feber.
5. Infektion: Bakterielle infektioner kan opstå i operationssår, urinveje, lungerne eller blodet. Symptomer som rødme, smerte, varme, svulst ved operationssår, hoste, feber og forringelse af patientens tilstand kan indikere en infektion.
6. Anæmi: Blodtab under operation kan føre til anæmi. Symptomer som træthed, hovedpine, svimmelhed og blåfarvethed i huden kan indikere anæmi.
7. Hjerneskader: Forringet blodtilførsel til hjernen under operation kan føre til hjernebskader. Symptomer som forvirring, svimmelhed, smerte og lammelse i ansigt eller lemmer kan indikere en hjernebskade.
8. Psykologiske problemer: Depression, angst og posttraumatisk belastningsreaktion kan opstå efter operation. Symptomer som søvnløshed, manglende appetit, træthed, irritabilitet, forvirring og svimmelhed kan indikere psykologiske problemer.
9. Smerter: Akutte og kroniske smerter kan opstå efter operation. Symptomer som smerte i lemmer, rygsøjle eller brystkasse kan indikere smerter.
10. Funktionsnedsættelse: Nedsat lungekapacitet, nedsat muskelkraft og nedsat mobilitet kan opstå efter operation. Symptomer som svimmelhed, træthed, hoste, åndedrætsbesvær og smerte i lemmer kan indikere funktionsnedsættelse.

Det er vigtigt at have en løbende dialog med lægerne og sygeplejerskerne for at opdage tidligt enhver komplikation og behandle den hurtigst muligt.

"Cellular engraftment" refers to the process by which cells or tissues are transplanted into a patient's body and establish themselves within the recipient's tissue. This is an important concept in regenerative medicine, where cells such as stem cells may be used to replace or repair damaged or diseased tissues.

During cellular engraftment, the donor cells must migrate to the site of injury or damage, adhere to the extracellular matrix, and differentiate into the appropriate cell type. They must also establish a blood supply to receive nutrients and oxygen, and evade the recipient's immune system to avoid rejection.

The success of cellular engraftment depends on various factors, including the type and quality of the donor cells, the method of delivery, and the condition of the recipient's tissue. Efficient and safe cellular engraftment is a critical challenge in regenerative medicine, as it can have significant implications for the treatment of various diseases and conditions, such as cancer, diabetes, heart disease, and neurological disorders.

Hårsjukdomar ( Hair disorders) är ett brett spektrum av tillstånd som påverkar hårets struktur, tillväxt och cykel. Detta kan innebära allt från förändringar i hårsyftet, hårfärgen, hårstrukturen eller hårtjockleken till total hårlöshet (alopecia). Hårsjukdomar kan orsakas av genetiska faktorer, hormonella förändringar, infektioner, stress, mediciner och andra hälsoproblem. Exempel på hårsjukdomar inkluderar alopecia areata, telogen effluvium, tinea capitis och håravfall orsakat av näringsbrist.

"Cell extract" er en betegnelse for et preparat bestående af de intracellulære komponenter, der frigives når celler løses op. Dette kan opnås gennem metoder som mekanisk homogenisering eller kemisk opløsning. Cellens cellemembran ødelægges under processen, hvilket tillader adskillelse af de intracellulære strukturer og molekyler fra de extracellulære komponenter. Cellere fra mange forskellige typer kan behandles på denne måde, herunder bakterier, archaea, svampe, planter og dyr, hvilket gør at cellen ekstrakt har potentiale til at være meget varierende i sin sammensætning alt efter kilden.

I biokemisk forskning kan cell extracts anvendes som en kilde til specifikke enzymer, proteiner eller andre molekyler af interesse. Disse kan derefter undersøges og karakteriseres yderligere i vitro. Cell extracts er også anvendelige i studier af cellemekanismer og biokemiske processer, herunder metabolisme, signaltransduktion, regulering af genudtryk, cellcyklus og andre intracellulære processer.

Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent ändring av en enda nucleotid (en building block av DNA:t) i vår arvsmassa. Denna ändring kan leda till en förändring av ett aminosyra i ett protein eller att det bildas en ny splicingssida, vilket kan påverka proteinet och dess funktion. SNP:er kan användas som markörer för att spåra genetiska drag och är viktiga i forskningen kring ärftliga sjukdomar och individens svar på läkemedel.

'S-fase' (S-phase eller syntesefasen) er en fase i cellers cyklus, hvor DNA-replikationen finder sted. Under denne fase kopieres cellens DNA for at sikre, at der dannes to identiske kopier af cellens arvemateriale, når cellen deler sig senere i mitosen.

I S-fasen syntetiseres der også proteiner og andre molekyler, som er nødvendige for cellens vækst og funktion. Denne fase foregår normalt mellem G1-fasen og G2-fasen i cellens cyklus.

Kromosomavvikelsen är ett samlingsbegrepp för olika typer av avvikelser i människans kromosomer. Kromosomer är trådformade strukturer som innehåller DNA, proteiner och genetisk information. De är närvarande i alla celler i kroppen, förutom i könscellerna (spermier och ägg).

Kromosomavvikelser kan uppstå under celldelningen, då kromosomerna kopieras och delas mellan de två nya cellerna. Avvikelser kan orsakas av fel i denna process, exempelvis att kromosomer inte separeras korrekt eller att bitar av kromosomer bryts loss och byter plats med varandra.

Det finns olika typer av kromosomavvikelser:

1. Numeriska avvikelser: Detta innebär att det är för många eller för få kromosomer i cellen. Exempelvis kan en person ha tre exemplar av kromosom 21 istället för de två vanliga, vilket orsakar Down syndrom.

2. Strukturella avvikelser: Detta innebär att en del av kromosomen saknas, upprepas, har bytt plats eller är omvänt. Exempelvis kan en bit av en kromosom ha brutits loss och fastnat på en annan kromosom, vilket kallas en translokation.

Kromosomavvikelser kan leda till olika hälsoproblem, beroende på vilken typ av avvikelse det rör sig om och hur allvarlig den är. Vissa avvikelser kan orsaka missbildningar, utvecklingsstörningar, cancer eller andra sjukdomar. Andra kromosomavvikelser kan dock vara symptomlösa och påverka individen inte alls.

I en medicinsk kontext refererar "kromatider" till varsina av de två identiska trådar (eller strukturer) som utgör en kromosom under interfasen i cellcykeln. Var sin kromatid består av ett enspannat DNA-molekyl med sammanlänkade gener och andra genetiska element. Under celldelningen (mitosen) separerar de två kromatiderna och blir två skilda kromosomer i de nya cellerna.

Strålsensibiliserende medel är en typ av läkemedel som gör celler i kroppen mer känsliga för strålning. Dessa medel används ofta tillsammans med strålbehandling vid cancerbehandling, eftersom de kan öka effekten av strålningen på tumörcellerna och minska sannolikheten för att cancercellerna ska överleva och fortsätta växa. Strålsensibiliserande medel fungerar genom att störa cellernas förmåga att reparera sig själva efter att de har utsatts för strålning. Exempel på strålsensibiliserande medel är cisplatin, karboplatin och oxaliplatin.

Alleler är i genetisk terminologi de varianter av ett specifikt gen som kan finnas hos en individ. Varje individ har två kopior av varje gen, en från vardera förälder, och dessa två kopior kan variera från varandra. Dessa varianter kallas just alleler.

Ett exempel: För det gen som styr ögonfärgen kan vi ha två olika alleler, en som ger upphov till grön ögonfärg och en annan som ger upphov till blå ögonfärg. Om en individ har två kopior av genen med grön ögonfärgsallelen (homozygot), kommer den att ha gröna ögon. Om en individ har en kopia av genen med grön ögonfärgsallel och en kopia med blå ögonfärgsallel (heterozygot), kan individens ögonfärg variera mellan grön och blå beroende på vilka andra genetiska faktorer som också är involverade.

En lymfocyt är en typ av vit blodcell (leukocyт) som är en central del i ditt immunsystems försvar mot infektioner och sjukdomar. Lymfocyterna hjälper till att koordinera immunsvaret genom att producera antikroppar och att direkt attackera främmande ämnen som virus och bakterier. Det finns två huvudtyper av lymfocyter: B-lymfocyter och T-lymfocyter, vilka har olika funktioner i immunsvaret. B-lymfocyterna producerar antikroppar som neutraliserar eller eliminerar främmande ämnen, medan T-lymfocyterna direkt attackerar och dödar virus-infekterade celler eller cancerceller. Lymfocyterna cirkulerar kontinuerligt mellan blodet och lymfatiska vävnader som lymfnoder, mjölke och tunntarm, där de utvecklas, matas på näringsämnen och reagerar på infektioner.

Oligonukleotider är korta, syntetiska eller halvsyntetiska sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-30 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi och genetisk analys, exempelvis som primers vid PCR (polymeraskedjereaktion) eller som sond i norrskensekvensering. Deras specifika sekvens gör att de kan binda till komplementära sekvenser i DNA eller RNA-molekyler, och på så sätt användas för att detektera, kvantifiera eller modifiera specifika genetiska sekvenser.

En DNA-modifieringsmetylase är ett enzym som kan katalysera den process där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) fogas till en specifik bas i DNA-molekylen, oftast adenin eller cytosin. Denna typ av biokemisk modifiering kallas metylering och kan påverka genuttrycket och cellfunktionen på olika sätt.

DNA-metylaser är viktiga för cellulär regulering och har en central roll i epigenetiska processer, som kan påverka hur gener uttrycks eller stängs av under celldifferentiering och development. Dysfunktionella DNA-metylaser kan också vara associerade med diverse sjukdomar, inklusive cancer.

Molekylära modeller är matematiska och grafiska representationer av molekyler och deras interaktioner på en molekylär nivå. Dessa modeller används inom flera områden inom naturvetenskapen, till exempel inom biologi, kemi och fysik, för att förutsäga hur olika molekyler beter sig och interagerar med varandra.

En molekylär modell kan bestå av en tredimensionell struktur av en molekyl, som visar var varje atom finns placerad och hur de är bundna till varandra. Den kan också inkludera information om elektronmolntopologi, laddning och andra fysikaliska egenskaper hos molekylen.

Molekylära modeller kan användas för att simulera kemiska reaktioner, studera proteiners struktur och funktion, utveckla läkemedel och förstå komplexa biologiska system på en molekylär nivå. Genom att visualisera och analysera molekylära modeller kan forskare få en bättre förståelse för de grundläggande principerna som styr molekyler och deras interaktioner, vilket kan leda till nya insikter och innovationer inom många olika områden.

Mutagenicity tests are a type of scientific test used in the field of genetics and toxicology to identify whether a chemical or physical agent has the ability to cause mutations in the DNA of an organism. Mutations are changes in the genetic material that can lead to various consequences, including cell death, cancer, or heritable disorders.

Mutagenicity tests typically involve exposing cells or whole organisms to varying doses of a test substance and then analyzing their genetic material for any signs of mutation. Commonly used assays include the Ames test, which uses bacteria to detect mutations in their genes; the mouse lymphoma assay, which looks for mutations in mammalian cells; and the fruit fly (Drosophila melanogaster) assay, which examines mutations in whole organisms.

The results of these tests can help researchers and regulatory agencies assess the potential health risks associated with exposure to a particular substance and determine whether it should be classified as a mutagen or not. This information is critical for ensuring the safety of chemicals used in various industries, including pharmaceuticals, agriculture, and consumer products.

'Reglering av genuttryck' (engelska: gene regulation) refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar aktiviteten hos gener, det vill säga när och i vilken omfattning gener ska transkriberas till mRNA och översättas till protein. Detta är en central aspekt av genetisk kontroll och påverkar alla cellulära processer, inklusive celldifferentiering, cellcykelkontroll, apoptos och respons på miljöförändringar.

Regleringen av genuttryck sker på flera olika sätt, både vid transkriptionsnivån (där DNA transkriberas till mRNA) och translationsnivån (där mRNA översätts till protein). Några exempel på mekanismer som kan ingå i regleringen av genuttryck inkluderar:

* Transkriptionsfaktorer: Proteiner som binder till DNA-sekvenser upstream av gener och påverkar initieringen av transkriptionen. De kan aktivera eller inhibera transkriptionen beroende på deras bindningspreferens till DNA.
* Epigenetiska modifieringar: Förändringar i DNA-metylering, histonmodifiering och nukleosomposition som påverkar tillgängligheten av DNA för transkriptionsfaktorer och därmed reglerar genuttrycket.
* MikRNA: Små icke-kodande RNA-molekyler som binder till komplementära sekvenser i mRNA och påverkar stabiliteten eller translationskapaciteten hos dessa molekyler.
* Posttranskriptionella modifieringar: Förändringar av mRNA efter transkriptionen, inklusive 5'-capping, polyadenylering och splicing, som kan påverka stabiliteten, lokaliseringsmönstret eller translationskapaciteten hos mRNA.
* Posttranslationella modifieringar: Förändringar av proteiner efter translationen, inklusive fosforylering, acetylering och ubiquitinering, som kan påverka stabiliteten, aktiviteten eller interaktionsmönstret hos proteiner.

Genom att integrera information från dessa olika regulatoriska nivåer kan celler koordinera genuttrycket och svara på förändringar i intra- och extracellulära signaler. Dessa mekanismer är viktiga för cellulär differentiering, homeostas och patologi.

"Bindningsplatser" är ett begrepp inom strukturell biokemi och molekylärbiologi som refererar till de specifika områdena på en molekyl där den binder till en annan. Dessa bindningsplatser kan finnas på proteiner, DNA, RNA eller andra biomolekyler. De består ofta av aminosyrorsekvenser eller nukleotidsekvenser som har förmågan att känna igen och binda till specifika strukturella egenskaper hos en annan molekyl.

I proteiner kan bindningsplatser vara exponerade på proteinytan eller inbäddade i proteinets tredimensionella struktur. De kan vara specialiserade för att binde till små molekyler, joner, andra proteiner, DNA eller RNA. I DNA och RNA kan bindningsplatser bestå av komplementära baspar som möjliggör specifik bindning mellan två komplementära strängar.

Kännedom om bindningsplatser är viktigt inom forskning och medicinsk applikation, eftersom det kan användas för att utveckla läkemedel som binder till specifika proteiner eller andra molekyler i kroppen. Det kan också hjälpa till att förstå hur genuttryck regleras och hur signaleringsvägar fungerar inom celler.

Bleomycin är ett typ av cytostatikum, det vill säga ett läkemedel som används för att behandla cancer. Det är en kombination av chemiska substanser som isolerats från jordsvampen Streptomyces verticillus. Bleomycin fungerar genom att skada DNA i snabbt växande celler, vilket hämmar deras förmåga att dela sig och växa. Det används vanligtvis för att behandla olika typer av cancer, till exempel hudcancer, testikelcancer och lungcancer.

Läkemedlet ges oftast som en intravenös injektion (dropp) eller som en inhalation (inandning). Några vanliga biverkningar av bleomycin inkluderar hudreaktioner, andningssvårigheter och feber. I vissa fall kan läkemedlet också orsaka lungfibros, en allvarlig biverkning som kan leda till permanent skada på lungorna. Därför måste patienter som behandlas med bleomycin ständigt övervakas för att upptäcka tidiga tecken på lungfibros och andra biverkningar.

Proteiner (eller proteinmolekyler) är stora, komplexa molekyler som består av aminosyror som kedjas samman i en specifik sekvens. Proteiner bygger upp och utgör en väsentlig del av alla levande cellers struktur och funktion. De utför viktiga funktioner såsom att underlätta kroppens tillväxt och reparation, reglera processer i cellen, skydda organismen från främmande ämnen som t.ex. virus och bakterier samt hjälpa till vid transport av andra molekyler inom kroppen. Proteiner kan ha en mycket varierad struktur och form beroende på deras funktion, och de kan indelas i olika klasser baserat på deras specifika egenskaper och roller inom cellen.

"Cricetulus" er en slags gnaeger (rodent) som tilhører familien Cricetidae. Denne gruppen inkluderer forskjellige arter som lever i Asien, herunder den mongolske gnaegeren ("Cricetulus griseus") og den kinesiske hamster ("Cricetulus barabensis"). Disse gnaegerne er generelt små, med en kroppslengde på 8-12 cm og et vekt på 20-50 gram. De lever i underjordiske boner og har en diett som består av frø, urter og insekter.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera DNA-strängar. Den bygger på en process där DNA-molekyler replikeras med hjälp av ett enzym som kallas DNA-polymeras. Genom att upprepa denna process i flera steg kan man skapa miljontals kopior av det ursprungliga DNA-segmentet på relativt kort tid.

PCR är en mycket känslig teknik som kan användas för att detektera mycket små mängder av DNA, till exempel från en enda cell. Den används inom flera områden, till exempel i diagnostiskt syfte inom medicinen, i forensisk vetenskap och i forskning.

"Knockout mus" är en typ av genetiskt modifierade möss som saknar en viss gen som normalt finns i deras kroppar. Denna gen inaktiveras eller "knockas ut" med hjälp av tekniker som ger forskare möjlighet att studera funktionen hos den specifika genen och hur den påverkar olika fysiologiska processer i kroppen. Detta kan vara användbart för att undersöka samband mellan genetiska faktorer och sjukdomar, läkemedelsverkan och biologiska processer.

CHO (Chinese Hamster Ovary) cells are a type of immortalized cell line that are commonly used in scientific research, including biochemistry, molecular biology, and pharmacology. These cells were originally derived from the ovaries of a Chinese hamster and have been adapted to grow indefinitely in culture.

CHO cells are particularly useful for studying protein expression and post-translational modifications because they can be easily manipulated genetically and produce large amounts of recombinant proteins. They are also widely used in the production of therapeutic monoclonal antibodies, vaccines, and other biopharmaceuticals.

In addition to their use in protein expression studies, CHO cells are also used as a model system for studying cellular processes such as signal transduction, gene regulation, and cell cycle control. They have been used to study the effects of various drugs, toxins, and environmental stressors on cell behavior, and to investigate the mechanisms of disease, including cancer and neurodegeneration.

Overall, CHO cells are a versatile and valuable tool in biomedical research, with numerous applications in both basic science and translational medicine.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till celler i syfte att förändra deras genetiska makeup. Detta kan uppnås genom olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viraltransduktion. Transfektion används ofta inom forskning för att studera geneffekter och proteinexpression, men den kan även användas i terapeutiska syften för att behandla genetiska sjukdomar.

"CDC-generated" likely refers to guidelines, recommendations, or information that have been developed or produced by the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), which is a leading public health agency in the United States. The CDC is responsible for protecting the health and safety of people in the US and around the world, and it provides credible information to help people make informed decisions about their health.

In a medical context, "CDC-generated" guidelines or recommendations may relate to various public health issues, such as infectious disease prevention, chronic disease management, injury prevention, environmental health, and more. These resources are developed based on the best available scientific evidence and are regularly reviewed and updated to ensure they reflect current knowledge and practices in the field.

It's important to note that while "CDC-generated" materials are generally considered trustworthy and authoritative, healthcare providers should always use their clinical judgment and consider individual patient circumstances when making treatment decisions.

Exodeoxyribonuclease V, ofta förkortat EXOV, är ett enzym som deltar i DNA-reparation genom att taa bort enstaka nukleotider från 3'-slutet på en DNA-sträng. Detta gör det möjligt för cellen att korrigera skador som orsakats av mutationer eller externt våld, till exempel UV-strålning eller kemiska agenter. EXOV är ett viktigt enzym i celldeleningsprocessen och har visat sig ha potential som terapeutisk måltavla inom cancerbehandling.

Etylnitrosourea (C2H5NNO2) er en nitrosoguanidin-lignende kjemisk forbindelse som ofte brukes i forskning. Den er kjent for å være en potent karzinogen, og eksposisjon kan føre til ulike typer av cancer, inkludert hjernecancer og levercancer.

I medisinsk sammenheng brukes etylnitrosourea ofte som et laboratoriemiddel for å induisere tumorer i dyr for forskningsmessige formål. Den virker ved å alvorlig øke risikoen for mutasjoner i DNA-molekylet, noe som kan føre til u kontrollert celldeling og kreftutvikling.

Det er viktig å nevne at etylnitrosourea aldri brukes som en behandling for menneskelig kreft på grunn av sine skadelige egenskaper.

RNA (Ribonucleic acid) är ett samlingsnamn för en grupp molekyler som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Det finns olika typer av RNA, men en specifik typ kallas just budbärarrNA (mRNA, messenger RNA). BudbärarrNA har till uppgift att transportera genetisk information från cellkärnan till ribosomen i cytoplasman, där den används för att bygga upp proteiner enligt instruktionerna i genomet. På så sätt fungerar budbärarrNA som ett slags "budbärare" av genetisk information mellan cellkärnan och ribosomen.

"Cross-linked DNA" refererer til en situasjon hvor to eller flere deler av DNA-strengen er forbundet med hverandre på en abnormal måte, ofte som en slags "kryss" eller "knute". Denne type forbindelsene kan oppstå spontan som en følge av cellers egen aktivitet, men de kan også være skapt i et laboratorium for å forhindre bestemte DNA-sekvenser fra å separere seg. Cross-linked DNA kan forstyrre normal DNA-funksjon og eventuelt føre til celledød eller genetiske mutasjoner.

Väteperoxid, även kallat Wasserstoffperoxid, är ett blekmedel och desinfektionsmedel som består av vatten (H2O) där syret (O) har lagts till i form av en extra syreatom, vilket gör att det istället består av H2O2. Det används inom medicinen, bland annat för desinfektion av sår och som utvärtes behandling vid akne.

Molekylär kloning är en biologisk teknik där man skapar exakta kopior av specifika gener eller andra stycken av DNA. Detta görs genom att skapa en rekombinant DNA-molekyl, vilken består av DNA från två olika källor. Denna rekombinanta DNA-molekyl innehåller oftast en önskad gen som är flankerad av kontrollsekvenser, så kallade promotor- och terminatorkärnor, som styr när och hur mycket av genen ska exprimera sig.

Den rekombinanta DNA-molekylen införs sedan i en värdcell, ofta en bakteriecell eller en eukaryot cell, där den kan replikera sig tillsammans med cellens egna gener. På det viset produceras stora mängder av den önskade genen eller DNA-sekvensen.

Molekylär kloning används inom forskning för att studera geners funktion och interaktion, för att producera proteiner i stor skala för medicinska tillämpningar och för att skapa genetiskt modifierade organismer som används inom jordbruk och bioteknik.

Meios är en typ av celldelning som sker i könscellerna hos växter, djur och människor. Den har till syfte att producera könsceller, såsom ägg- och spermieceller, med halv den normala antalet kromosomer genom en reductionsteckning. Vid meiosen sker två omgångar av celldelning utan någon mellanliggande celldelning eller DNA-replikering.

Den första omgången av meios (meios I) innebär en crossing over-händelse där kromosompar i diploida celler byter material med varandra, vilket leder till en rekombination av genetisk information och skapar unika kombinationer av gener. Därefter skiljs de homologa kromosomparen åt och delas upp så att varje dottercell får halva antalet kromosomer.

Den andra omgången av meios (meios II) liknar en mitos, där de resterande kromosomerna i varje dottercell från meios I delas upp igen, vilket resulterar i fyra haploida dotterceller med halva antalet kromosomer jämfört med den ursprungliga diploida cellen.

Meiosen är en nödvändig process för sexuell reproduktion och säkerställer att könscellerna har en unik kombination av genetisk information, vilket leder till mångfald i arternas populationer.

'Tumörceller, odlade' refererar till när cancerceller har bildat en massa eller tumör genom att dela sig och växa oregelbundet. Tumör i sig själv är inte alltid cancer, eftersom det finns både godartade (benigna) och elakartade (maligna) tumörer.

Godartade tumörer växer långsamt, har väldefinierade gränser och tenderar att vara mindre aggressiva än elakartade tumörer. De kan ofta tas bort genom kirurgi och är sällan livshotande.

Elakartade tumörer däremot, som också består av odlade tumörceller, växer snabbare, infiltrerar omgivande vävnad och kan sprida sig (metastasera) till andra delar av kroppen via blod- eller lymfkärlen. Dessa tumörer är mer aggressiva än godartade och kan vara livshotande beroende på storlek, placering och omfattning av spridningen.

I medical terms, 'mitos' refererar till den process som celler genomgår för att dela sig och reproducera sin DNA. Mitosen är en typ av celldelning där en cell delas upp i två identiska dotterceller. Under mitosen separeras kromosomerna, replikeras och distribueras jämnt till varsin dottercell. Denna process är väsentlig för tillväxt, healing, och cellulär repair i levande organismer.

"Reglering av genuttryck, cancer" refererer til prosessen där cellers vækst, deling og død kontrolleres for å forebygge uregulær vekst som kan føre til kraftige, abnormale vækster av celler, kalt tumører. Når reguleringen av genuttrykk fungerer feil eller blir størt, kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

I en celles livscyklus spiller gener en viktig rolle i å bestemme hvordan cellen fungerer og oppfører seg. Genuttrykk refererer til når gener aktiveres eller deaktiveres for å produsere proteiner som påvirker cellens funksjon. I en healthy cell er denne prosessen strikt regulert av komplekse molekylære mekanismer.

I tillegg til å kontrollere cellens vekst og deling, spiller reguleringen av genuttrykk også en viktig rolle i å sikre at celler dør når de skal, et prosess kalt apoptose. Dersom denne prosessen ikke fungerer korrekt kan det føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling.

Tumører kan være godartede eller maligne. Godartede tumører vokser langsomt, er lokaliserte og har en lav risiko for å spre seg til andre deler av kroppen. Maligne tumører, eller cancers, vokser raskt, kan invadere andre deler av kroppen og metastasere til andre organer.

Feilregulering av genuttrykk kan føre til u kontrollert cellevækst og eventuell cancers utvikling ved å påvirke flere aspekter av cellens funksjon, inkludert vekstfaktorer, apoptose, angiogenese og DNA-reparasjon. For eksempel kan overaktivering av onkogener eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til u kontrollert cellevækst og cancers utvikling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling. For eksempel kan overaktivering av onkogener som aktiverer DNA-reparasjon eller undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledød føre til resistens mot kjemoterapi og strålebehandling.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, eller blodkjedsdannelse, som er nødvendig for cancers vekst og spredning. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet og metastase, som er ansvarlig for mange dødsfall relatert til cancer. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som hindrer celledeling og migrasjon føre til økt invasivitet og metastase.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt inflammasjon, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av proinflammatoriske signalveier som NF-kB føre til økt inflammasjon og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt stresse respons, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer stresse respons føre til økt stresse respons og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose resistans, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt apoptose resistans og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer som stimulerer angiogenesen føre til økt blodkjedsdannelse og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer invasivitet føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av metastasefaktorer føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot kjemoterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener som regulerer apoptose føre til økt resistens mot kjemoterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot stråleterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av DNA-reparasjonsfaktorer føre til økt resistens mot stråleterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt resistens mot immunterapi, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av immunfaktorer føre til økt resistens mot immunterapi og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt angiogenese, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av vækstfaktorer føre til økt angiogenese og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt invasivitet, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av matrixmetalloproteinaser føre til økt invasivitet og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt metastase, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan undertrykkelse av tumorsuppressorgener føre til økt metastase og cancers vekst og spredning.

I tillegg kan feilregulering av genuttrykk også føre til økt apoptose, som er relatert til cancers utvikling og progressjon. For eksempel kan overaktivering av apoptoseregulatorer føre til økt apoptose og

Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där kroppens celler har förändringar i sina kromosomer, vilket kan leda till ovanliga eller skadade arvsmassor. Detta kan orsakas av olika faktorer, såsom genetiska mutationer, exponering för vissa kemikalier eller strålning, eller åldrande.

Kromosominstabilitet kan leda till en rad olika medicinska tillstånd, inklusive cancer och genetiska sjukdomar. I vissa fall kan den orsaka att celler får för få eller för många kromosomer, ett tillstånd som kallas aneuploidi. Andra former av kromosominstabilitet kan innebära att delar av kromosomen saknas, upprepas eller är felaktigt placerade.

Symptomen på kromosominstabilitet kan variera beroende på vilken form det är och hur allvarligt tillståndet är. I vissa fall kan det leda till utvecklingsstörningar, missbildningar eller andra hälsoproblem. I andra fall kan det öka risken för cancerutveckling.

Apurinsyra, eller adenin, är en av de två puriner som finns i nucleotider (den andra är guanin). Apurinsyra är en aromatisk heterocyklisk förening och en vasodilator. I kroppen deltar apurinsyra i DNA-syntesen och fungerar som en nukleobas när det kombineras med en sockerdel (ribos eller deoxyribos) och en fosfatgrupp för att bilda en nukleotid. Apurinsyra kan också ingå i RNA, men är inte lika vanligt förekommande som guanin.

Metylnitrosourea (MNU) är ett kraftfullt laboratoriepreparat som används som cancerogent ämne i forskningsstudier. Det är en typ av nitrosoura, en grupp av kemiska föreningar som innehåller en nitrosgrupp (-NO) och en ureagrupp (-NH-CO-NH2).

MNU är specifikt en alkylerande agens, vilket betyder att den kan reagera med DNA i celler och orsaka mutationer. Den kan orsaka en specifik typ av DNA-skada som kallas O6-metylguanin, vilket kan leda till onormal celldelning och slutligen cancer. MNU används ofta för att studera cancerutveckling och behandlingsstrategier i djurmodeller. Det är dock inte en substans som används inom klinisk medicin på människor.

P53-genen, även känd som TP53, är en tumörsuppressorgen som kodar för proteinp53. Proteinet p53 spelar en central roll i cellcykelregleringen och DNA-reparationen. Det fungerar som en transkriptionsfaktor och aktiveras i respons på celldamage, såsom DNA-skador eller onkogena signaler. När p53 är aktiverat, kan det either orsaka cellcykelarrest, initiera reparation av DNA-skadan eller inducera apoptos (programmerad celldöd) för att förhindra reproduktion av skadade celler och potentiella cancerutveckling. P53-genen är en av de mest frekventa muterade generna i cancer, och dess inaktivering eller mutation kan leda till onkogen transformation och tumörutveckling.

DNA-polymerase I er en viktig enzym som spiller en sentral rolle i DNA-reparasjon og -replikasjon hos eukaryote organismer, inkludert mennesker. Det er også til stede i bakterier, for eksempel Escherichia coli (E. coli).

DNA-polymerase I er ansvarlig for å syntetisere nye DNA-strenger ved hjelp av en eksisterende DNA-streng som skabelon. Det gjør dette ved å legge til nukleotider, en for en, til slutten av den eksisterende DNA-strengen. DNA-polymerase I har også aktivitet som 5'-3' exonuclease, noe som betyr at det kan fjerne feilplassert nucleotider fra begynnelsen av en DNA-streng. Dette er viktig for å korrigere eventuelle feil som kan oppstå under DNA-replikasjonen.

DNA-polymerase I er et viktig verktøy i molekylærbiologien og brukes ofte i forbindelse med molekylerklaring av DNA, for eksempel ved PCR (polymerase chain reaction) og DNA-sekvensanalyse.

'Ventralbråck' är en medicinsk term som refererar till en hernia i bukhinnan (peritoneum) i mitten eller nedre delen av magen. Det uppstår när en svag punkt eller ett hål bildas i den muskelartade vävnaden som normalt håller innehållet i buken på plats, vilket gör att innehållet i buken kan pressa igenom och bilda en knöl.

Detta kan orsaka smärta, särskilt vid fysisk aktivitet, och om det inte behandlas kan komplikationer uppstå, till exempel att tarmen fastnar i bråcket (inkarceration) eller att blodförsörjningen till tarminnehållet avbryts (strangulering), vilket är en medicinsk nödsituation som kräver omedelbar kirurgisk behandling.

Ventralbråck kan vara relaterat till förvärrad åldersrelaterad svaghet hos bukmuskulaturen, övervikt eller fetma, graviditet, tidigare bukkirurgi eller vissa sjukdomar som ökar risken för inre blödningar.

Strålningseffekter är skador eller negativa hälsoeffekter som orsakas av exponering för joniserande strålning, vilket innebär att atomkärnor i ett material exciteras eller sönderfaller och sänder ut hö energetiska partiklar eller fotoner. Det finns två huvudsakliga typer av strålningseffekter: deterministiska och stochastiska effekter.

Deterministiska strålningseffekter uppstår vid höga doser av strålning och är beroende av dosen, det vill säga ju högre dosen desto allvarligare skada. Dessa effekter kan vara reversibla eller irreversibla och inkluderar till exempel hudskador, förlamning, cancer och död.

Stochastiska strålionseffekter är slumpmässiga hälsoeffekter som uppstår vid låga eller höga doser av strålning och är beroende av sannolikheten för att en skada ska inträffa, inte dosen. Detta innebär att det finns inget säkert nivå under vilken exponering för strålning kan anses vara helt riskfritt. Stochastiska effekter inkluderar till exempel cancer och genetiska skador.

Det är värt att notera att det finns en stor individuell variation i hur människor reagerar på strålningsexponering, vilket gör det svårt att fastställa exakt vilka effekter som kommer att uppstå vid en given dos. Dessutom kan vissa individer vara mer känsliga än andra för strålningseffekter, beroende på faktorer som ålder, hälsostatus och genetisk makeup.

'Hud' er det største organet i menneskelig kropp og utgjør en barriere mellom kroppen og ytre verden. Det er komplett med blodkar, svedkjertler, nerve-ende, hårfolikler og immunforsvarsmekanismer. Huden har mange funksjoner, inkludert beskyttelse av kroppen fra skader, regulering av varme og fugtighet, vitamin D syntese og sanseinntrykk som berør, smerte, varme og kulde. Det er også viktig for psykisk velbefindende og estetisk utseende. Huden kan deles opp i to hovedgrupper: tykk hud (eller keratiniseret epitel) som inkluderer håret, negler og tennene, og tynn hud (eller ikke-keratiniserte epiteler), som inkluderer skinn, slimhinner og de indre overflater av kroppen.

'Sequencing' är ett begrepp inom genetiken som refererar till metoder för bestämandet av raka rader (sekvenser) av nukleotider, de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA. 'Sequencing' används ofta för att undersöka gener och andra delar av DNA för att få information om deras struktur, funktion och evolutionära utveckling.

'Sekvensinpassning' (engelska: sequence alignment) är en metod inom bioinformatiken som används för att jämföra två eller flera DNA- eller proteinsekvenser för att hitta likheter och skillnader mellan dem. Genom att jämföra sekvenser kan forskare identifiera konserverade regioner, mutationer, evolutionära relationer och möjliga funktionella roller.

Sekvensinpassning kan användas för att undersöka olika aspekter av DNA- eller proteinsekvenser, till exempel struktur, funktion, evolutionärt ursprung och släktskap. Det är en viktig metod inom komparativ genetik, molekylär evolution och strukturell biologi.

I sekvensinpassning jämförs två eller flera sekvenser med varandra genom att lägga till luckor (gaps) i sekvenserna för att matcha upp dem så bra som möjligt. Det finns två huvudtyper av sekvensinpassning: global och lokal. Global inpassning jämför hela sekvenserna med varandra, medan lokal inpassning endast jämför delar av sekvenserna där likheter finns.

Sekvensinpassning kan användas för att hitta homologa sekvenser (sekvenser som har gemensam evolutionärt ursprung), identifiera mutationer och andra variationer, och studera evolutionära relationer mellan olika arter eller populationer. Det kan även användas för att förutsäga struktur och funktion hos okända sekvenser genom att jämföra dem med kända sekvenser med liknande egenskaper.

DNA-polymerase III er enzymkompleks som spiller en viktig rolle i DNA-replikasjon hos eubakterier. Det er ansvarlig for å syntetisere de nye DNA-strengene under replikasjonen ved å legge til nukleotider på en eksisterende DNA-streng, et prosess kalt ekspansjonsfasen. DNA-polymerase III har også aktivitet som korrekturerer feil under DNA-syntesen og kan fjerne og erstette feilplassert nukleotider. Dette gjør det viktig for å sikre at den nye DNA-strengen er akkurat replisert fra den originale DNA-strengen.

Dacarbazine är ett cancerbekämpande läkemedel som tillhör gruppen alkyleringsmedel. Det används vanligen i behandlingen av maligna melanom och hjärntumörer, såsom glioblastom och astrocytom.

Dacarbazine fungerar genom att angripa DNA i cancercellerna och på så sätt förhindra celldelning och tillväxt. Det gör detta genom att bilda kemiska bindningar med DNA, vilket orsakar skador på cellens arvsmassa och slutligen ledde till cellens död.

Läkemedlet ges vanligtvis intravenöst under en period av 20 minuter, ofta i kombination med andra cancerläkemedel. Dacarbazine kan orsaka allvarliga biverkningar och ska därför endast administreras under tätt medicinskt övervakande.

DNA-polymerase II er ein enzym som spiller en viktig rolle i DNA-reparasjon og -syntese i eukaryote celler. Det er aktivert under DNA-skade og deltar i reparasjonsmekanismene ved å erstatte feilplassert eller skadet baser i den doble helisestrukturen til DNA. DNA-polymerase II har også en funksjon i DNA-replikasjon under normala forhold, men spiller ikke hovedrollen som DNA-polymerase Alpha og Delta gjør.

Läkemedelsresistens hos cancer eller tumör innebär att cancerceller blir mindre känsliga för behandling med läkemedel som tidigare fungerat. Detta kan inträffa på grund av genetiska mutationer eller andra mekanismer i cancercellerna, vilket gör att de inte längre svarar på läkemedlet som förväntat.

Det finns olika typer av läkemedelsresistens hos tumörer, beroende på vilken typ av behandling som används. Till exempel kan resistens mot kemoterapi orsakas av en ökad förmåga hos cancercellerna att reparera skada på DNA eller att pumpa ut läkemedlet från cellen. Resistens mot målriktad terapi, som monoklonala antikroppar eller tyrosinkinashämmare, kan bero på mutationer i de molekyler som behandlingen riktar in sig på.

Läkemedelsresistens hos tumörer är en utmaning inom cancerbehandling och forskning kring hur man kan förhindra eller överbrygga resistens är därför ett viktigt område.

DNA-metylering är en process där kemiska grupper, vanligtvis metylgrupper (–CH3), adderas till DNA-strängar. Denna process påverkar ofta genuttrycket genom att förhindra eller underlätta transkriptionen av gener, utan att ändra den underliggande DNA-sekvensen.

Det vanligaste typerna av DNA-metylering är:

1. N5-metylering av cytosin (5mC), som främst hittas i kropps cellsamma vävnader och är involverad i cellulär differentiering, celldelning och cancerutveckling.
2. N6-metylering av adenin (6mA), som främst hittas i encelliga organismer och vissa virus, men även har påträffats i kropps cellsamma vävnader. Denna typ av metylering är involverad i transkriptionell regulering och DNA-reparation.
3. Hydroxymetylering av 5mC till 5-hydroximetyldesoxycytosin (5hmC), som främst hittas i nervceller och är involverad i epigenetiska processer, såsom cellulär differentiering och neuroplasticitet.

DNA-metylering kan styras av en grupp enzymer kända som DNA-metyltransferaser (DNMT) och demetylaser (TET). Dysreglering av dessa enzymer kan leda till abnormalt genuttryck och är associerat med olika sjukdomar, inklusive cancer.

"Bärarproteiner", eller "transportproteiner", är proteiner som binder till och transporterar specifika molekyler, såsom hormoner, vitaminer, lipider och joner, genom cellmembranet eller inom cellen. De hjälper till att reglera cellytans homeostas och kommunikation mellan olika celler. Exempel på bärarproteiner inkluderar hemoglobin, som transporterar syre i blodet, och LDL-cholesterol, som transporterar kolesterol i blodet.

Rekombinanta proteiner är proteiner som har skapats genom tekniker för genetisk rekombination, där man kombinerar DNA-sekvenser från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskvärda egenskaper. Denna teknik möjliggör produktionen av stora mängder specifika proteiner med konstant och predikterbar struktur och funktion. Rekombinanta proteiner används inom flera områden, till exempel inom medicinen för framställning av läkemedel som insulin, vaccin och enzymer.

'Vävnadsnybildning' (engelska: 'tissue regeneration') är en naturlig process där skadat eller skört vävnader i kroppen repareras eller ersätts med nytt, friskt vävnadsmaterial. Denna process involverar celler som delar sig och differenseras för att bilda nya typer av vävnad, till exempel ben-, muskel- eller hudvävnad. Vävnadsnybildning kan också stimuleras konstlutligen med hjälp av medicinska behandlingar och terapier, såsom celltransplantation, vävnadstransplantation och användning av tillväxtfaktorer.

Reoperation, även kallat "omopereration", är en term inom medicinen som refererar till att en patient behöver genomgå en ny operation för samma sjukdom eller skada efter att ha genomgått en tidigare operation. Det kan bero på att den första operationen inte löst problemet fullt ut, att komplikationer har uppstått eller att patientens tillstånd har försämrats. Orsaken och typen av reoperation varierar beroende på diagnosen och individuella faktorer hos patienten.

Cell proliferation refers to the process by which cells divide and increase in number. In medicine, cell proliferation is a fundamental biological process that is tightly regulated in the body. However, uncontrolled cell proliferation can lead to the development of various diseases, including cancer. Therefore, understanding the mechanisms that regulate cell proliferation is crucial for developing effective treatments for these conditions.

The process of cell proliferation involves several stages, including:

1. Cell growth and preparation for division (G1 phase)
2. DNA replication (S phase)
3. Preparation for cell division (G2 phase)
4. Cell division (M phase), which includes mitosis (nuclear division) and cytokinesis (cytoplasmic division)

These stages are tightly regulated by various intracellular signaling pathways, as well as external factors such as growth factors and hormones. Dysregulation of these pathways can lead to abnormal cell proliferation and the development of diseases such as cancer.

In summary, cell proliferation is a critical biological process that is tightly regulated in the body. Understanding the mechanisms that control cell proliferation is essential for developing effective treatments for various medical conditions, including cancer.

"Epistasis" er en betegnelse inden for genetik, som refererer til en form for interaktion mellem gener, hvor et gen maskerer eller ændrer effekten af et andet gen. Det vil sige at epistasis opstår når effekten af én gen på en given fænotype afhænger af en anden gen. Dette kan for eksempel resultere i at en individ med visse gener ikke udvikler en bestemt fænotype, selvom de har et gen som ellers ville have ført til udviklingen af denne fænotype, hvis det ikke havde været for indvirkningen fra det andet gen.

Epistasis kan være en kompleks og svær koncept at forstå, men det er et vigtigt begreb inden for genetik, da det kan hjælpe forskere med at forstå hvordan gener interagerer med hinanden for at producere de fænotyper som ses hos levende organismer.

"Nitrosurea compounds" är en grupp cancerbehandlande läkemedel som innehåller en nitrosoureabaserad kemisk struktur. Dessa läkemedel fungerar genom att skada DNA i cancerceller och på så sätt hämma celldelningen och tillväxten hos cancercellerna. Nitrosurea föreningar används vanligtvis för att behandla aggressivt växande cancersjukdomar, såsom hjärntumörer och lungcancer. Exempel på nitrosurea föreningar inkluderar carmustine (BiCNU) och lomustine (CCNU).

I'm sorry, but I couldn't find a medical definition for "Nitrokinoliner." It is possible that there may not be a well-established medical term or concept associated with that name. If you have more context or information about where you encountered this term, I might be able to provide a more helpful response.

Ljusöverkänslighet, även känd som fotofobi, är ett tillstånd där individen upplever obehag eller smärta i ögonen eller huvudet när de exponeras för starkt ljus. Det kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive ögoninflammation, hjärnskador, migrän, vissa mediciner och sjukdomar som exempelvis meningit. I vissa fall kan ljusöverkänslighet vara en livslång åkomma, medan det i andra fall kan vara tillfälligt eller relaterat till en specifik sjukdom eller skada.

Det är värt att notera att ljusöverkänslighet inte bör förväxlas med ljuskänslighet, som är ett normalt synfenomen där individen har svårt att se klart i mörker efter att ha varit utsatt för starkt ljus. Ljusöverkänslighet är istället en reaktion på ljuset som orsakar obehag eller smärta.

Small interfering RNA (siRNA) är en typ av RNA-molekyler som består av 20-25 nukleotider. De bildas genom en process som kallas RNAi (RNA-interference), där dubbelsträngat RNA (dsRNA) klipps itu till små, enkelsträngade fragment av siRNA av ett enzym kallat Dicer.

siRNA binder till ett protein komplex som kallas RISC (RNA-induced silencing complex), vilket leder till att den komplementära delen av siRNA-molekylen hybridiserar med mRNA i cellen. Detta resulterar i enzymatisk nedbrytning av mRNA, vilket stoppar translationen och produktionen av det proteinet som kodas för av mRNA.

siRNA används ofta som ett forskningsverktyg för att studera genfunktioner genom att blockera specifika gener i celler eller djurmodeller. Dessutom har siRNA potentialen att utvecklas till terapeutiska behandlingar för olika sjukdomar, inklusive cancer och virussjukdomar.

"Genetiskt uttrycks mönster" refererar till hur och när gener i ett individuellt genomi expressar sig, det vill säga hur de producerar specifika proteiner eller RNA-molekyler. Detta kan variera mellan olika celltyper, till exempel leverceller jämfört med hjärnceller, och under olika livscykel-faserna, som fostertillstånd jämfört med vuxen ålder. Genuttrycksmönster kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är värt att notera att termen 'genetiskt uttrycks mönster' ofta används i samband med studier av epigenetik, som undersöker hur miljöfaktorer kan påverka genuttryck genom mekanismer som DNA-metylering och histonmodifiering. Dessa förändringar kan vara reversibla och är ofta specifika för en viss celltyp eller tillstånd, vilket leder till unika genuttrycks mönster.

"Genetisk målstyrning" (også kendt som "prædiktiv genetisk diagnostik") er en form for genetisk testning, der forudsiger sandsynligheden for at en person udvikler en bestemt sygdom eller reagerer på en bestemt behandling på grundlag af den persons genetiske information.

Den genetiske målstyrning involverer en undersøgelse af ens gener for at finde specifikke varianter, der kan have en indvirkning på sundheden eller sygeløsheden. Disse varianter kan være relaterede til risikoen for at udvikle en arvelig sygdom, som fx brystkræft eller cystisk fibrose, eller de kan have en indvirkning på svaret på en bestemt behandling, som fx kemoterapi.

Resultatet af en genetisk målstyrning kan hjælpe medicinske fagpersoner med at tilpasse behandlingen til den enkelte patients behov og risici, såvel som at give patienten og deres familie bedre indsigt i sygdomsrisikoen.

Det er vigtigt at bemærke, at genetisk målstyrning ikke altid kan give en entydig svar på, om en person vil udvikle en bestemt sygdom eller hvordan de vil svare på en behandling. Resultaterne skal tolkes i sammenhæng med andre faktorer, såsom familiemedicinsk historie, miljøfaktorer og andre sundhedsfaktorer.

Karmustin är ett kemoterapeutikum som används för att behandla olika typer av cancer, till exempel hjärntumörer och lymfom. Det är en typ av alkylantmedicin, vilket betyder att det fungerar genom att skada DNA i cancercellerna så att de inte kan dela sig och växa.

Specifikt är Karmustin en nitrosourea-förening som innehåller två alkylerande grupper, vilket gör att det kan reagera med två olika ställen på DNA-molekylen och orsaka mer skada än vissa andra typer av alkylanterapeutika.

Karmustin ges vanligen som en intravenös infusion under flera timmar, och behandlingen kan upprepas var tredje till fjärde vecka beroende på patientens respons och tolerans för medicinen.

En dos-respons kurva är en grafisk representation av hur effekten av ett läkemedel varierar beroende på dosen. Kurvan visar den önskvärda effekten som ökar med ökande dos, tills en toppnivå nås där ytterligare ökning av dosen inte ger någon extra effekt. Vid högre doser kan läkemedlet bli skadligt och orsaka biverkningar, vilket resulterar i att kurvan börjar dalande.

Den optimala dosen av ett läkemedel är ofta den lägsta effektiva dosen som ger önskad terapeutisk effekt med minsta möjliga risk för biverkningar. Dos-respons kurvor används ofta vid utformning och planering av kliniska prövningar för att fastställa läkemedels säkerhet, effektivitet och optimal dosering.

"Genuttryck" (engelska: "genetic imprinting") är ett fenomen där arvsmassan i en viss del av en kromosom eller ett visst genområde är "märkt" beroende på om det är den könsbestämda kromosomen som givits vid från modern eller fadern. Detta leder till att antingen moderns eller faderns version av genen är aktiv, medan den andra är inaktiv i cellen. Detta kan ha konsekvenser för uttrycket av genen och därmed på individens fenotyp (kroppslig utveckling och funktion). Ett exempel på ett sådant fall är Prader-Willi syndromet, som orsakas av en deletion eller avstängning av paternellt tillförda gener i kromosom 15.

Ubiquitination är en posttranslationell modifikation av protein, vilket innebär att ett ubiquitinmolekyl (ett litet protein) adderas till en aminosyrasekvens hos ett målprotein. Detta process katalyseras av en serie enzymer, inklusive ubiquitinaktiverande enzym (E1), ubiquitinkonjugerande enzym (E2) och ubiquitinligaser (E3). Genom att addera polyubiquitin chains till målproteinet kan det leda till proteasomdegradering, vesikulär transport eller signaltransduktion. Ubiquitination är involverad i en rad cellulära processer som celldelning, apoptos och immunresponser.

Adaptorproteiner som är involverade i signalöverföring är proteiner som hjälper till att överföra signalsubstanser eller andra molekyler från en receptor till intracellulära signaltransduktionsvägar. Dessa proteiner har ofta modulerbara strukturer och kan binda till flera olika proteiner, vilket gör det möjligt för dem att fungera som en slags "mellanhand" i signalskeppen. På så sätt kan de hjälpa till att koordinera och integrera signalsubstansernas effekter inom cellen. Exempel på adaptorproteiner som är involverade i signalöverföring inkluderar proteiner i GRB2-familjen, SOS-proteiner och proteiner i Crk-familjen.

Cell cycle checkpoints are control mechanisms that regulate the cell cycle at specific points to ensure the accurate and complete completion of one phase before progressing to the next. These checkpoints monitor various cellular processes, such as DNA replication and damage repair, to maintain genomic stability and prevent the propagation of abnormal cells. There are several checkpoints throughout the cell cycle, including:

1. G1 Checkpoint (Restriction Point): This checkpoint determines whether the cell will proceed with division or exit the cell cycle to enter a quiescent state (G0). It evaluates the availability of nutrients, growth factors, and the absence of DNA damage.
2. G2 Checkpoint: This checkpoint ensures that all DNA has been replicated accurately and completely before the cell enters mitosis. It also checks for DNA damage and activates repair mechanisms if necessary. If repairs cannot be made, the cell cycle is halted or the cell undergoes apoptosis (programmed cell death).
3. Mitotic (M) Checkpoint: This checkpoint ensures that all chromosomes are properly attached to the spindle apparatus and aligned at the metaphase plate before anaphase begins. It also checks for DNA damage and activates repair mechanisms if necessary. If repairs cannot be made, the cell cycle is halted or the cell undergoes apoptosis.

Cell cycle checkpoints play a crucial role in maintaining genomic stability and preventing the development of cancer. Dysregulation of these checkpoints can lead to uncontrolled cell growth and malignant transformation.

BRCA1 är ett tumörsuppressorgen, vilket innebär att det hjälper till att reglera celltillväxten och skyddar mot oregelbunden celldelning som kan leda till cancer. Genet har lokaliserats på kromosom 17q21 och består av 22 exoner som tillsammans kodar för ett protein med en längd av 1863 aminosyror.

En mutation i BRCA1-genet kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor. Det är värt att notera att endast en liten andel av alla bröstcancerfall orsakas av BRCA1-mutationer. Risken för att utveckla cancer beror på vilken typ av mutation som föreligger och hur den påverkar proteinet.

BRCA1-genet spelar en viktig roll i reparationen av DNA-skador, särskilt skador som orsakas av dubbelsträngsbrytningar. När ett DNA-molekyl bryts itu i två delar kan BRCA1 hjälpa till att reparera skadan genom en process som kallas homolog rekombination. Om BRCA1 inte fungerar korrekt kan DNA-skador stanna kvar och öka risken för mutationer och cancer.

Det är värt att notera att det finns också andra gener som är associerade med ett ökat risk för bröstcancer, såsom BRCA2, TP53, ATM, CHEK2 och PALB2. Om en person har en mutation i någon av dessa gener kan de ha en högre risk än genomsnittet att utveckla cancer.

A two-hybrid system technique is a genetic assay used to identify and study protein-protein interactions (PPIs) within an organism, typically in yeast cells. It is based on the modular nature of transcription factors, which consist of separate DNA-binding and activation domains. The technique involves fusing the two proteins of interest to these domains, creating hybrid proteins. One protein is fused to the DNA-binding domain (BD), while the other is fused to the activation domain (AD). When both fusion proteins interact within the cell, they bring the DNA-binding and activation domains together, leading to the transcription of a reporter gene. The activity of this reporter gene serves as an indicator of the interaction between the two proteins.

There are several variations of the two-hybrid system technique, but the most common one is the "yeast two-hybrid" (Y2H) assay. In addition to Y2H, other variants include bacterial two-hybrid systems and mammalian two-hybrid systems. These techniques have been instrumental in discovering and characterizing numerous PPIs, contributing significantly to our understanding of protein function and cellular processes.

Cell deling (celldeling på engelska) är ett centralt koncept inom cellbiologi och refererar till processen därbyggnadselementen i en cell, såsom kromosomer och organeller, fördelas mellan två identiska dotterceller under celldelningens olika faser. Det finns två huvudsakliga typer av celldelning hos eukaryota celler: mitos och meios.

Mitos är den typ av celldelning som sker under växande och differentiering av celler i en organism. Under mitosen separeras kromosomerna till två identiska uppsättningar, varefter cytoplasman delas upp så att varje dottercell får en komplett uppsättning kromosomer och organeller.

Meiosen är en speciell typ av celldelning som sker under bildandet av könsceller (gameter) hos sexuellt reproducerande organismer. Under meiosen sker två raka celldelningar efter varandra utan mellanliggande celldelning och celldelningen innefattar en särskild process där kromosomantalet halveras, så att könscellerna får hälften så många kromosomer som de ursprungliga cellerna. Detta är nödvändigt för att undvika att antalet kromosomer dubbleras vid befruktning, då två könsceller slås samman och bildar en zygot (en fertiliserad äggcell).

I båda fallen är celldelningen en noga reglerad process som innefattar flera olika faser där cellens struktur och innehåll förändras systematiskt. Celldelning är en nödvändig del av livscykeln hos de flesta levande organismer, och fel i celldelningen kan leda till sjukdomar såsom cancer.

Riskfaktorer är enligt medicinsk terminologi några egenskaper, faktorer eller expositioner som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, det vill säga de kan påverkas genom livsstilsförändringar och preventiva åtgärder, eller icke-modifierbara, som är oberoende av individens val och omständigheter. Exempel på modifierbara riskfaktorer inkluderar tobaksrökning, fysisk inaktivitet, ohälsosam kost och alkoholmissbruk. Icke-modifierbara riskfaktorer kan vara exempelvis genetiska predispositioner, ålder och kön. Det är värt att notera att närvaro av en riskfaktor inte garanterar att en person kommer att utveckla en viss sjukdom, men ökar bara sannolikheten.

In genetics, a promoter region is a section of DNA that initiates the transcription of a gene. This region typically contains specific sequences of bases (the building blocks of DNA) that serve as binding sites for proteins called transcription factors. When these transcription factors bind to the promoter region, they recruit RNA polymerase, the enzyme that carries out the process of transcription and creates a complementary RNA copy of the gene.

Promoter regions are crucial for the regulation of gene expression, as they help determine when and where a particular gene is turned on or off. The specific sequence of the promoter region can influence its strength, or the level of transcription it drives. Additionally, various factors such as chemical modifications to the DNA and proteins associated with the chromosome can also affect the activity of the promoter region and thus the expression of the gene.

It's worth noting that there are different types of promoters, including constitutive promoters that are always active and tissue-specific promoters that are only active in certain cell types. There are also inducible promoters that can be turned on or off in response to specific signals or environmental conditions. Understanding the properties and regulation of promoter regions is an important area of research in genetics and molecular biology, as it can provide insights into the underlying mechanisms of gene expression and how they contribute to health and disease.

RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarssystem hos eukaryota celler som skyddar mot främmande genetisk material, till exempel virus. Det bygger på att korta dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) binder till och leder till degradering av komplementära mRNA-molekyler, vilket resulterar i nedreglering av specifika geners syntes på proteinnivå. RNAi kan också användas som en teknik inom molekylärbiologi för att studera genfunktioner och utveckla terapeutiska strategier.

Hudtumörer är abnorma tillväxt eller förändringar av celler i huden. De kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Några exempel på godartade hudtumörer inkluderar:

* Nevi (mole): En vanlig typ av benig tumör orsakad av samlingar av pigmentceller (melanocyter)
* Hämangiom: En tumör som består av blodkärl
* Lipom: En tunnor orsakad av fettsvävnad

Exempel på elakartade hudtumörer inkluderar:

* Basalcellsk cancer: Den vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en rosa, pärlglänsande eller skinande knöl. Det är sällan livshotande men kan vara destruktivt lokalt.
* Platssk cancer: Den näst vanligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en röd, skrovlig eller skrynklig knöl eller plaket. Det är mer aggressivt än basalcellsk cancer och kan sprida till andra delar av kroppen.
* Melanom: Den allvarligaste typen av hudcancer som ofta visar sig som en förändring i ett mole eller en ny, oregelbunden fläck på huden. Det har potentialen att spridas till andra delar av kroppen och kan vara livshotande om det inte behandlas tidigt.

Ett multiproteinkomplex är en samling proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av olika typer av protein-proteinbindningar, vilket resulterar i en stabil struktur som kan utöva sin funktion effektivt. Många cellulära processer, såsom signaltransduktion, DNA-replikering och celldelning, kräver multiproteinkomplex för att fungera korrekt. Ibland kan dessa komplex vara stabila under längre tidsperioder, medan andra kan bildas transient (tillfälligt) för att utföra en specifik uppgift.

Retrospective studies, på svenska retroaktiva studier, är en typ av observational study där forskare analyserar data som har samlats in före studiens början. Dessa studier undersöker ofta associationer mellan utsatta faktorer och utfall i en population under en given tidsperiod.

Retrospektiva studier kan vara antingen fall-kontrollstudier eller kohortstudier. I en fall-kontrollstudie väljer forskaren ut individer med ett specifikt utfall (fall) och jämför dem med en kontrollgrupp som inte har detta utfall. I en kohortstudie följs två eller flera grupper av individer över tid, där den ena gruppen är exponerad för en viss riskfaktor och den andra inte är det.

Retrospektiva studier kan vara användbara när det finns redan tillgängliga data som kan användas för att besvara ett forskningsfrågor, men de har också nackdelar. Dessa studier kan vara såriga för bias eftersom de är beroende av att data har samlats in på ett korrekt och konsistent sätt före studiens början. Det kan också vara svårt att etablera orsakssamband mellan exponeringar och utfall i retroaktiva studier eftersom det kan finnas okända eller outtalade variabler som påverkar resultaten.

Tumörproteiner är proteiner som produceras av cancerceller och kan användas som markörer för att identifiera olika typer av cancersjukdomar. Dessa proteiner kan variera beroende på vilken typ av cancer som finns, dess aggressivitet och huruvida den har spridit sig till andra delar av kroppen. Tumörproteiner kan mätas i blodet eller andra kroppsfluidor och användas för att ställa en diagnos, övervaka behandlingseffekter och förutsäga prognosen hos cancerpatienter. Exempel på tumörproteiner inkluderar PSA (prostataspecifikt antigen) för prostatacancer, CA-125 för äggstockscancer och CEA (karcinoembryonalt antigen) för kolorektalcancer.

Nukleinsyrakonfiguration refererar till den tresdimensionella strukturen hos nukleinsyra, som kan vara antingen DNA (deoxiribonucleic acid) eller RNA (ribonucleic acid). Det finns två huvudsakliga konfigurationer av dubbelsträngat DNA: A-DNA och B-DNA.

A-DNA är en kompaktare form av DNA som förekommer under torra förhållanden eller när DNA binds till proteiner. Den har en större diameter och en rakare, mer stram struktur än B-DNA.

B-DNA är den mest vanliga formen av dubbelsträngat DNA i levande celler. Den har en mindre diameter och en svagt skruvad struktur med ungefär 10 baspar per hel vridning.

RNA har också en specifik konfiguration, som kallas A-form. RNA är en singelsträngad nukleinsyra som bildar en svagt skruvad struktur med ungefär 11 baser per hel vridning.

I allmänhet avgörs nukleinsyrakonfigurationen av den specifika sekvensen av nukleotider, samt de miljöfaktorer som påverkar dess struktur, såsom saltkoncentration och fuktighet.

"Senskada" er en medisinsk term som refererer til skader på de sensoriske nervesystemet, som styrer våre sansefunksjoner slik som høring, syn, smak, berøring og løyndelse. Disse skadene kan føre til forstyrrelser i evnen til å oppfatte en eller flere av disse sansemessige stimuli. Senskadene kan være forårsaket av mange forskjellige faktorer, inkludert skader, sykdommer, infeksjoner, eksponering for toksiner og narkotiske stoffer, og degenerative tilstander. Symptomene på senskador kan variere mye, men de kan inkludere smerte, formyndring, kvalme, høreløshet, blindhet, forstyrret smak eller løyndelse, og andre forstyrrelser i sansefunksjonen. Behandlingen av senskador vil avhenge av den underliggende årsaken og kan inneholde medisinsk behandling, terapi, kirurgi eller rehabilitering.

'Ubiquitin' är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det kovalent binder till andra proteiner, vilket kan leda till att de transporteras till olika cellytor för nedbrytning eller förändras på annat sätt för att reglera deras funktioner. Ubiquitinering är en reversibel process som involverar flera enzymer och kan ha olika konsekvenser beroende på hur många ubiquitiner som adderas till proteinet och var de adderas.

Denna mekanism används av cellen för att reglera en rad olika processer, inklusive proteintransport, signalering, DNA-reparation och proteinförstörelse. Dysfunktionella ubiquitinering kan leda till flera sjukdomar, såsom neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

"Genkonversion" (engelska: "Gene Conversion") är ett begrepp inom genetiken som refererar till en process där information från en gen kopieras över till en annan gen på samma kromosom. Detta sker genom en typ av rekombination som kan ske under meiosen, den celldelning som leder till bildandet av könsceller. Genkonversion kan leda till att genen som informationen kopierats över till får samma sekvens som den ursprungliga genen, och det kan därmed påverka arvsanlaget för vissa egenskaper.

Enzyminhibitorer, också kända som enzymhämmare, är molekyler som binder till enzym och minskar dess aktivitet. Denna bindning kan vara reversibel eller irreversibel och påverkar ofta den katalytiska funktionen hos enzymet genom att förhindra substratets bindning till aktivt centrum eller att störa den kemiska reaktionen som sker inne i enzymet. Enzyminhibitorer kan vara naturligt förekommande, till exempel i vissa giftiga substanser, eller syntetiskt framställda, och används ofta inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.

"Tandprotesreparation" er en behandlingsmåte innen tannlegefaget som refererer til reparasjonen av defekter i tannproteser, som eksempelvis løsninger eller skader på kunstige tennene eller andre komponenter i protesen. Dette kan involvere å erstatte enkelte dele eller gjøre nødvendige justeringer for å sikre at protesen passer korrekt og fungerer som den skal. Reparasjonen utføres vanligvis av en tannlege eller en tandteknikker.

"Brösttumör" är ett samlingsbegrepp för olika slags tumörer (abnorma vävnadsformationer) som kan uppstå i brösten. Det finns två huvudsakliga kategorier av brösttumörer: godartade och elakartade.

Godartade brösttumörer är relativt vanliga och tenderar att vara ofarliga. De flesta godartade brösttumörer är cystor (flytande säckar fyllda med vätska) eller fibroadenomer (små, runda, solida knölar som består av både glandulär och stödjevävnad).

Elakartade brösttumörer, även kända som maligna bröstcancer, är mer allvarliga och kan spridas till andra delar av kroppen. De elakartade brösttumörerna inkluderar bland annat invasiv duktal carcinom (IDC), invasiv lobulär carcinom (ILC) och inflammatorisk bröstcancer.

Det är viktigt att upptäcka och behandla elakartade brösttumörer så tidigt som möjligt för att öka chanserna till fullständig bot. Regelbundna självundersökningar, mammografier och andra screening-metoder kan hjälpa till att upptäcka bröstcancer i ett tidigt stadium.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används i biomedicinsk forskning. Denna musstam är inavlad och har en homogen genetisk bakgrund, vilket gör dem till ett värdefullt verktyg för att studera genetiska faktorers roll i olika sjukdomar och biologiska processer.

C57BL musen är känd för sin robusta hälsa, lång livslängd och god fertilitet, vilket gör den till en populär stam att använda i forskning. Den har också visat sig vara sårbar för vissa sjukdomar, som exempelvis diabetes och katarakter, vilket gör den till ett användbart djurmodell för att studera dessa tillstånd.

Det finns flera understammar av C57BL musen, såsom C57BL/6 och C57BL/10, som skiljer sig något från varandra i genetisk makeup och fenotypiska egenskaper. Dessa understammar används ofta för att undersöka specifika frågeställningar inom forskningen.

"Transformed cell line" er en betegnelse for en cellelinje, der er undergået en artificiel genetisk ændring, ofte gennem anvendelse af virus, retrovirus eller andre typer plasmidvektorer. Denne ændring resulterer i at cellen får en forandret genetisk makeup, der kan give den nye egenskaber, såsom ureguleret vækst, ændret differentiering eller øget sekretion af bestemte proteiner. Transformerede cellelinjer anvendes ofte i forskning, herunder i studier af cellevækst, signaltransduktion, proteinproduktion og cancerbiologi.

Deoxyribonuclease (DNase) er ein type av nukleas-enzym som spesifikt degraderer Deoxyribonukleinsyre (DNA). DNasen klipper DNA-strengene i små, enkle deoxiribonukleotider ved å hydrolyserer fosfodiesterbindinger i DNA-molekylet. Dette er viktig for cellene sine normala funksjoner, såvel som for nedbrytningen av DNA i døde eller sterke celler. Det finnes mange forskjellige typer av DNaser, og de kan ha forskjellige substratspecifisitet og regulering mekanisme.

Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta enskilda DNA-strängar som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider. De syntetiseras vanligen i laboratorium för att användas inom molekylärbiologi och medicin, exempelvis som primers under PCR eller som antisense-oligonukleotider för att störa specifika genuttryck. ODNs kan också användas som immunterapeutika genom att stimulera immunsystemet att attackera cancerceller eller virusinfekterade celler.

"Genomslutande genavstängning" eller "komplett genomsluten genavstängning" (engelska: "complete genetic isolation") är ett medicinskt och genetiskt begrepp som avser en situation där två populationer av en art inte kan para sig och reproducera sig med varandra alls, på grund av genetiska skillnader. Detta innebär att det saknas genflöde mellan de två populationerna, vilket leder till att de utvecklas olika över tiden och eventuellt blir skilda arter.

Det kan exempelvis bero på geografiska barriärer som bergen, floder eller havsområden som förhindrar att populationerna kommer i kontakt med varandra, men det kan också bero på beteendemässiga eller fysiologiska skillnader som gör att de inte attraheras till varandra eller inte kan para sig när de möts.

I vissa fall kan genavstängning ske artificiellt, genom mänsklig inblandning i form av avelsprogram eller selektiv reproduktion som syftar till att skapa populationer med specifika egenskaper eller förhindra vissa gener från att spridas.

Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision) definieras "planerat kirurgiskt ingrepp" som:

"Ingrepp som är tidsmässigt planerade och utförs under kontrollerade operationsbetingelser med anestesi. De omfattar både mindre invasiva procedurer, såsom endoskopiska ingrepp, och större operationer som exempelvis öppen hjärtkirurgi."

Således är en medicinsk definition av 'Kirurgiska ingrepp, planerade' operationer som är schemalagda och utförs under kontrollerade förhållanden med anestesi.

FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA. Det tillhör en grupp proteiner som kallas Fanconi anemiproteiner, och mutationer i dessa proteiner kan leda till sjukdomen Fanconi anemi. FANCA-proteinet är ett av de centrala proteinerna i denna grupp och fungerar som en slags regulator av andra proteiner i komplexet. Det hjälper också till att reparera DNA-skador genom att koppla ihop andra proteiner som är involverade i reparationsprocessen.

Rekombinaser är en typ av enzymer som klyver och sammanfogar DNA-strängar på precisa ställen. De används ofta inom molekylärbiologi för att manipulera DNA, till exempel för att skapa rekombinanta DNA-molekyler där sekvenser från två olika organismer kombineras. Rekombinaser är därför ett viktigt verktyg inom genetisk ingenjörskonst och bioteknologi.

Intracellulära signalpeptider och proteiner är molekyler som spelar en viktig roll i cellens signalsystem och regulatoriska processer. De intracellulära signalpeptiderna och proteinerna kan aktivera eller inhibera olika cellulära funktioner, såsom genuttryck, celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och cellcykeln. Dessa molekyler binder till specifika receptorer eller enzymer inne i cellen för att överföra signalsubstanser från cellmembranet eller cytosolen till cellkärnan. Exempel på intracellulära signalpeptider och proteiner inkluderar second messengers som cAMP (cyklisk AMP) och IP3 (inositoltrifosfat), samt proteinkinaser, kalmodulin och G-proteiner.

Den omvända transkriptaspolymeraskedjereaktionen (RT-PCR) är en laboratorieteknik som används för att kopiera RNA till komplementär DNA (cDNA). Denna metod bygger på två olika enzymatiska reaktioner: transkription och PCR.

Transkriptionen är en process där en specifik typ av enzym, kallad revers transkriptas, används för att konvertera RNA till komplementärt DNA. Detta sker genom att revers transkriptasen läser av sekvensen i RNA-molekylen och bygger upp en komplementär DNA-sträng.

PCR (polymeraskedjereaktion) är en metod för att amplifiera specifika DNA-sekvenser genom att kopiera dem upprepade gånger med hjälp av enzym, temperaturcykling och specifika primare. I RT-PCR används den cDNA som skapats under transkriptionen som matris för PCR-reaktionen.

RT-PCR är en känslig metod som ofta används inom molekylärbiologi och medicinsk forskning för att detektera och kvantifiera specifika RNA-molekyler i ett prov, till exempel virus-RNA eller cellulärt RNA.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom molekylärbiologiska metoder, där genetisk information från två eller fler olika protein kodande gener kombineras till en enda gen. Den resulterande fusionerade genen ger upphov till ett protein som innehåller delar av de ursprungliga proteinenheterna, vilka är sammanfogade i en enda peptidkedja.

Denna teknik möjliggör skapandet av proteiner med nya och unika funktionella egenskaper som inte finns hos de ursprungliga proteinerna. Rekombinanta fusionsproteiner används inom forskning, diagnostik och terapi, exempelvis vid tillverkning av monoklonala antikroppar för behandling av cancer och autoimmuna sjukdomar.

En lungtumör är en abnorm odling (tumör) av celler i lungorna. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Maliga lungtumörer kallas ofta för lungcancer och de kan delas in i två huvudgrupper: småcelliga lungcancerytter och icke-småcelliga lungcancerytter. Lungcancer är en av de vanligaste formerna av cancer och orsakas ofta av rökning. Symptomen på lungcancer kan inkludera hosta, bröstsmärtor, andningssvårigheter och viktminskning. Behandlingen beror på typen och utbredningen av cancertypen, men kan omfatta kirurgi, strålbehandling och/eller cellgiftsbehandling (chemotherapi).

En sekvensdeleción inom genetik och genomforskning är en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen tas bort. Detta orsakar en "lucka" eller en "gap" i den genetiska sekvensen, vilket kan påverka den information som kodas av genen och potentiellt leda till förändringar i proteinexpressionen eller funktionen.

Sekvensdeleter kan variera i storlek från några få baspar till stora sektioner av tusentals baspar, beroende på vilka nukleotider som är inblandade och var de finns i genomet. I vissa fall kan en sekvensdeleción leda till allvarliga sjukdomar eller medfödda defekter, medan andra typer av deleter kan vara asymptomatiska eller ha mildare effekter beroende på vilka gener som är drabbade och i vilken utsträckning de påverkas.

Oxidation-reduction, också känt som redoxreaktioner, är en process där elektroner överförs från ett molekyl eller jon till ett annat. Det består av två delprocesser: oxidation och reduction.

Oxidation definieras som förlusten av elektroner eller ökning av oxidationstallet hos ett atom eller molekyler. Reduction är motsatsen, där det finns en vinst av elektroner eller minskning av oxidationstalet hos ett atom eller molekyler.

I allmänhet är oxidationen kopplad till en ökning i oxidationsgraden och reductionen med en minskning i oxidationsgraden. Detta kan illustreras genom följande exempel:

2Na (s) + Cl2 (g) -> 2NaCl (s)

I denna reaktion är natrium (Na) oxiderat, eftersom det förlorar en elektron och bildar Na+. Chlor (Cl2) är reducerat, eftersom det vinner elektroner och bildar Cl-. Detta visar hur oxidation och reduction sker samtidigt i samma reaktion, vilket kallas en redoxreaktion.

"Crossing over, genetic" refers to the exchange of genetic material between two homologous chromosomes during meiosis, a type of cell division that results in the formation of sex cells or gametes. This process is essential for genetic diversity and allows for the reassortment of genes from each parent into new combinations in their offspring.

During meiosis, the homologous chromosomes pair up and align closely with one another. At this point, sections of the chromosomes can break and reattach to the corresponding section on the other chromosome, resulting in a genetic exchange called crossing over. The points where the crossover occurs are referred to as chiasmata (singular: chiasma).

The number and location of crossovers along the chromosomes are largely random, but there are some constraints that ensure that each chromosome ends up with a complete set of genetic material. The result of crossing over is that each gamete receives a unique combination of genes from both parents, increasing genetic diversity in the population.

"Acetylering" er en biokjemisk prosess hvor en aketylgruppe (en organisk gruppe bestående av en carbonatom og tre hydrogenatomer, symbolisert som -COCH3) blir bunden til et protein eller en annen molekyl. Denne reaksjonen foretar seg ofte i biologiske systemer av en gruppe enzymer kalt "aketyltransferaser".

I medisinsk sammenhengg er acetylering en viktig modifikasjonsprosess som kan påvirke proteins funksjon og stabilitet. For eksempel kan histonproteiner i cellekernen aktyleres, hvilket fører til endringer i strukturen og funksjonen av kromosomene og kan regulere genuttrykk. Andre typer av proteiner kan også aktyleres for å regulere deres aktivitet, inkludert enzymer, reseptorer og transkripsjonsfaktorer.

Feilregulering av acetyleringsprosessen har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kraftig endring i aketylasjonsmønsteret som kan føre til kreftutvikling og progresjon.

DNA-mikroarrayanalyser, även känd som DNA-chip eller genexpressionsprofilering, är en teknik inom genomik och proteomik som används för att simultant undersöka aktiviteten hos tusentals gener i ett enda experiment. Denna metod bygger på hybridisering av fluorescentmärkta DNA-prover till komplementära DNA-prober som är fysiskt fäst på en glasslid eller en silikonplatta.

I en DNA-mikroarrayanalys används ofta prover från två olika biologiska tillstånd, exempelvis frisk och sjuk, för att jämföra deras genuttrycksmönster. Genom att mäta intensiteten av fluorescensen på varje punkt i arrayet kan forskaren fastställa relativa nivåer av genaktivitet för varje gener i de två proverna. Detta kan hjälpa till att identifiera olikheter i genuttryck som kan vara associerade med en viss sjukdom eller biologisk process.

DNA-mikroarrayanalys är ett kraftfullt verktyg inom forskning och har använts för att studera allt från cancer till neurovetenskap, immunologi och utvecklingsbiologi. Den kan också användas för att undersöka genuttrycket hos patogener såsom bakterier och virus, vilket kan hjälpa till att identifiera nya mål för läkemedelutveckling.

'Ubiquitin-protein ligaser' (UBE's or E3 ligases) är en typ av enzymer som spelar en viktig roll i proteinnedbrytningen och regleringen av cellulära processer, såsom celldelning, signaltransduktion och DNA-skador. De gör detta genom att katalysera överföringen av ubiquitin, ett litet protein, till specifika målproteiner.

Ubiquitinering av proteiner kan leda till olika konsekvenser beroende på hur många ubiquitinmolekyler som adderas och var de adderas. Monoubiquitinering (enbart en ubiquitinmolekyl) kan fungera som en signal för att ändra proteins interaktioner eller lokalisering, medan polyubiquitinering (flera ubiquitinmolekyler) oftast är associerat med proteinnedbrytning.

UBE's kan kategoriseras i tre huvudgrupper baserat på deras struktur och mekanism: Really Interesting New Gene (RING)-finger, Homologous to E6-AP C-terminus (HECT) och RING Between RING (RBR). Varje grupp har sina unika egenskaper och roller i ubiquitinering av olika målproteiner.

I allmänhet är UBE's viktiga regulatörer av cellulära processer, och deras felreglering kan leda till patologiska tillstånd såsom neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

"Cell death" är en process där en cell slutar att leva och dör. Det finns två huvudsakliga typer av cellsdöd: programmerad celldöd och nekros. Programerad celldöd, även känd som apoptos, är en aktiv process som sker under normala förhållanden och hjälper till att reglera cellpopulationen i kroppen. Nekros däremot är en passiv process som orsakas av allvarlig skada på cellen, såsom syrebrist eller toxiska substanser. Vid nekros svullnar cellen upp och spricker, vilket kan leda till inflammation och skada i omgivande vävnad.

Så en medicinsk definition av 'celldöd' skulle kunna vara: "En process där en cell slutar att fungera och dör, antingen genom en aktiv programmerad mekanism (apoptos) eller som ett resultat av allvarlig skada (nekros)."

MITOKONDRIE-DNA (mtDNA) refererer til DNA-molekyler, der findes i mitokondrierne, som er små cellulære organeller i vores celler. Mitokondrierne har en vigtig rolle i cellens energiproduktion gennem et process kaldet cellet respiration.

Mitokondrie-DNA består af cirkulært DNA, der er meget mindre end det menneskelige kromosomale DNA i cellekernen. Mennesket har typisk 2-10 kopier af mtDNA i hver mitokondrie, og hvert individ har typisk flere hundrede til tusinder af mitokondrier i hver celle.

MtDNA indeholder gener, der koder for en del af de proteiner, der er involveret i cellet respiration, samt RNA-molekyler, der er nødvendige for syntesen af disse proteiner. MtDNA adskiller sig fra det kromosomale DNA ved at have en høj mutationsrate og en ikke-random matning (eller assortativ mating) mønster, hvilket betyder at der kan forekomme specifikke mtDNA profiler inden for familier eller populationer.

Mutationer i mitokondrie-DNA kan være forbundet med en række sygdomme, herunder neurologiske og muskuløse lidelser, som ofte viser sig i barndommen eller tidlig ungdom. Disse sygdomme skyldes oftest mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i cellet respiration.

'Guanosin' är ett av de fyra nucleotidbaserna som finns i DNA och RNA. Guanosin består av en pentos sugar (ribos) som är kovalent bundet till en nucleobase, guanin. Dessa nucleotider bildar par med varandra och hålls samman av vätebindningar, där guanin alltid parar sig med cytosin. Guanosin har också en viktig roll som energibärare i cellen i form av GTP (guanosintrifosfat).

En typ II-specifik deoxyribonuclease (DNase) är ett enzym som bryter ned DNA genom att klyva fosfodiesterbindningarna i den tvåsträngade DNA-molekylen. Typ II-specifika DNaser kräver magnesium- eller manganioner för sin katalytiska aktivitet och är vanligtvis inkluderade i restriktionsenzymer, som används inom molekylärbiologin för att klippa sönder DNA-molekyler vid specifika sekvenser. Exempel på typ II-specifika DNaser är EcoRI och HindIII.

Fallot's tetralogy is a congenital heart defect that consists of four cardiac anomalies:

1. Pulmonary stenosis (narrowing of the pulmonary valve and/or infundibular area)
2. Ventricular septal defect (a hole in the interventricular septum)
3. Overriding aorta (the aorta is positioned over both ventricles instead of just the left ventricle)
4. Right ventricular hypertrophy (thickening of the right ventricular muscle)

These abnormalities result in obstruction of blood flow from the right ventricle to the lungs and a mixing of oxygenated and deoxygenated blood within the heart. This can lead to cyanosis (bluish discoloration of the skin and mucous membranes), shortness of breath, fatigue, and poor growth and development in infants and children with this condition. Treatment typically involves surgical repair or replacement of the affected valves and closure of the ventricular septal defect.

Aortaanevrys är en medicinsk term som betyder en utbulning eller svaghet i den stora blodkärlen som löper från hjärtat, kallad aortan. Aortaanevrys kan vara livshotande eftersom det ökar risken för att aortan ska spricka (akut aortaruptur), vilket kan leda till inre blödning och chock. Symptomen på aortaanevrys kan variera, men de kan inkludera smärta i bröstet, ryggen eller magen, halsont, andnöd och svimningar. Faktorer som ökar risken för aortaanevrys innefattar hög ålder, högt blodtryck, rökning, förekomst av aneurysm i familjemedlemmar och vissa ärftliga sjukdomar som Marfan syndrom. Behandlingen kan bestå av mediciner för att kontrollera blodtrycket och kirurgi för att reparera eller ersätta den skadade aortan.

Nukleosomer är en grundläggande building block i den kromatinstruktur som paketerar DNA inuti cellkärnan. Varje nukleosom består av ett histonoktamer, som är en octamer av åtta histonproteiner (2 varav H2A, H2B, H3 och H4), som är sammanflätade med 146 baspar DNA runt sig. Dessa nukleosomer paketeras sedan tillsammans med andra proteiner för att bilda den högreordnade strukturen av kromatinfibrer, vilket tillåter kompakt packning av DNA inuti cellkärnan medan det ändå är möjligt för proteiner att komma åt och interagera med DNA:t när det behövs.

En DNA-topoisomeras typ I är ett enzym som kan introducera eller bortta en singulär (enkel) snitt i en DNA-molekyl för att reglera dess topologi, det vill säga den sätts sammanviklar sig. Det finns två huvudtyper av DNA-topoisomeraser: typ I och typ II. Typ I-topoisomeraser kan endast klippa en sträng i dubbelstrenget DNA och är därför mindre omfattande än typ II-topoisomeraser, som kan klippa båda strängarna i dubbelstrenget DNA.

Typ I-topoisomeraser delas vidare upp i tre underkategorier: typ IA, IB och IC. De flesta kända typer av typ I-topoisomeraser tillhör typ IA eller IB. Typ IA-topoisomeraser finns hos både prokaryota och eukaryota celler, medan typ IB-topoisomeraser är mer specifika för prokaryota celler.

Typ I-topoisomeraser spelar en viktig roll i processer som DNA-replikation, transkription och rekombination genom att hjälpa till att hantera topologiska problem som uppstår när DNA-molekyler böjs eller vrids.

"Bacterial generation" is not a standard medical term, but I believe you are asking for a definition of "bacterial growth."

Bacterial growth refers to the reproduction and increase in numbers of bacterial cells over time. Bacteria typically reproduce through a process called binary fission, where a single cell divides into two identical daughter cells. This process can occur rapidly under favorable conditions, such as when there is an adequate supply of nutrients and moisture, and the temperature is within the optimal range for bacterial growth.

Bacterial growth can be measured in various ways, including by counting the number of colonies formed on a culture plate or by measuring the increase in optical density using a spectrophotometer. The rate of bacterial growth can also be affected by several factors, such as pH, moisture, temperature, and the presence of inhibitory substances like antibiotics.

It is important to note that uncontrolled bacterial growth can lead to infections and other health problems, making it essential to maintain good hygiene practices and take appropriate measures to prevent bacterial contamination and proliferation.

Ligase er et enzym som katalyserer dannelsen av en kovalent binding mellom to komplementære nukleotider i en DNA-molekyle. Dette er en viktig reaksjon i DNA-reparasjon og -replikasjon, og ligase-enzymene spiller en sentral rolle i mange biologiske prosesser som eksempelvis genert transskripsjon og RNA-prosessering. Der er forskjellige typer av ligase-enzyme, og de har forskjellige substratspecifitet og funksjon i levende organismer.

'Gene knockdown techniques' refer to a group of molecular biology methods used to reduce the expression or function of specific genes in order to study their role in biological processes. These techniques typically involve the use of small RNA molecules, such as short interfering RNAs (siRNAs) or short hairpin RNAs (shRNAs), to induce degradation or translational repression of target mRNAs.

The most commonly used gene knockdown technique is RNA interference (RNAi), which involves the introduction of double-stranded RNA (dsRNA) molecules that are processed into siRNAs by an enzyme called Dicer. The siRNAs then bind to and direct the degradation of complementary mRNAs, thereby reducing gene expression.

Another gene knockdown technique is the use of antisense oligonucleotides (ASOs), which are single-stranded DNA or RNA molecules that bind to and inhibit the translation or stability of target mRNAs.

Gene knockdown techniques have become valuable tools in functional genomics, drug discovery, and gene therapy research, as they allow researchers to investigate the effects of loss of function of specific genes in a controlled manner. However, it is important to note that these methods are not always specific or complete, and off-target effects can occur, leading to potential artifacts and limitations in their interpretation.

'Svampkromosomer' refererar till de DNA-molekyler som innehåller genetisk information och bestämmer ärftligheten hos svampar. Svampkromosomer skiljer sig i viss mån från djur- och växtkromosomer, men de har ändå en liknande struktur och funktion.

Svampkromosomer kan vara av två typer: linjära eller cirkulära. De flesta svamparna har linjära kromosomer som liknar de hos djur, med två armar som är kopplade till en centromer. Vissa svampar, särskilt jästsvampar, har dock cirkulära kromosomer som liknar dem hos bakterier.

Svampkromosomer innehåller gener som kodar för proteiner och RNA-molekyler som är involverade i cellens metabolism och livscykel. De kan också innehålla sekvenser som inte kodar för några specifika produkter, så kallade icke-kodande DNA-sekvenser.

I motsats till djurkromosomer har svampkromosomer ofta en repetitiv struktur, med upprepningar av vissa sekvenser längs armar. Dessa repetitioner kan variera mellan olika individer och populationer, vilket gör att svampkromosomer kan användas för att studera genetisk variation och evolution hos svampar.

I summa kan man säga att svampkromosomer är de DNA-molekyler som innehåller den genetiska informationen hos svampar, med en liknande struktur och funktion som kromosomerna hos andra levande organismer.

"Uppföljningsstudier" (engelska: "follow-up studies") är en typ av longitudinell forskningsdesign inom medicinen där man studerar en grupp individer under en längre tidsperiod. Dessa studier kan vara observationella eller interventionsbaserade, och syftet är ofta att undersöka hur olika faktorer påverkar hälsan, sjukdomsutvecklingen eller behandlingsresultaten över tid.

I en uppföljningsstudie kan forskarna exempelvis samla in data om deltagarnas levnadsvanor, miljöfaktorer och medicinska historik, och sedan följa upp dem regelbundet för att se hur de utvecklas. Detta kan ge värdefull information om riskfaktorer, skyddsfaktorer och möjliga orsaker till olika hälsotillstånd.

Uppföljningsstudier kan vara av olika slag, beroende på hur länge de pågår och hur ofta data samlas in. De kan vara kohortstudier, där en grupp individer följs över tid, eller fallföljningsstudier, där man följer upp en specifik diagnos eller behandling hos en grupp patienter.

Cytosin är en av de kvävebaser som förekommer i DNA (deoxyribonucleic acid). Det skiljer sig från de andra kvävebaserna adenin, guanin och thymin genom att det innehåller en kolatom med två dubbelbundna väteatomer istället för en kolatom med en singelbundet väteatom och en aminosgrupp. I RNA (ribonucleic acid) ersätts cytosin ofta av den liknande kvävebasen uracil. Cytosin bildar en specifik parvis bindning med guanin, vilket är viktigt för DNA:ets struktur och funktion.

Immunohistochemistry (IHC) är en teknik inom patologi och histologi som kombinerar immunologiska metoder med mikroskopisk observation för att visualisera specifika proteiner eller antigener i celler eller vävnader. Denna teknik använder sig av specifika antikroppar som är markerade med en fluorescerande markör eller en enzymatisk reaktion, vilket gör det möjligt att lokalisera och identifiera olika typer av celler och strukturer inuti ett vävnadsprov. IHC används ofta som en diagnosmetod inom klinisk medicin för att ställa diagnoser på olika slags cancersjukdomar och andra sjukdomar som är relaterade till specifika proteiner eller antigener.

Stamceller (engelska: Stem cells) är celler som har förmågan att dela sig och differensiera sig till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas och expanderas i laboratoriemiljö och användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler, vävnader och organ.

Det finns två huvudtyper av stamceller: embryonala stamceller och vuxna stamceller (även kända som adulte stamceller). Embryonala stamceller hämtas från blastocysten under de tidiga stadierna av fosterdifferensiering och kan differensiera sig till alla celltyper i kroppen. Vuxna stamceller finns hos vuxna individer och återfinns i olika delar av kroppen, som benmärg, hjärna, lever, hud och fettvävnad. De har begränsad differensieringskapacitet jämfört med embryonala stamceller och kan endast differensiera sig till specifika celltyper beroende på var de finns.

Stamceller är en aktiv forskningsområde inom medicinen, men deras användning är också omdiskuterad på grund av etiska frågor kopplade till användningen av embryonala stamceller.

I medicinsk kontext betyder "nedreglering" ofta att något som reglerar en fysiologisk process, till exempel ett hormon eller en nervimpuls, minskar i aktivitet eller verkan. Det kan leda till olika symptom beroende på vilken process som påverkas. Exempelvis kan nedreglering av det signalsubstanser som styr hungerkänslan leda till viktminskning, medan nedreglering av andningsregleringen kan orsaka andnöd.

Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre i ett högt oxidationstillstånd. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andningen, men deras koncentration kan öka avsevärt under vissa patologiska tillstånd, såsom ischemisk skada och inflammation.

Reaktiva syre radicaler har en oskyddad elektron i sin yttre elektronskal, vilket gör dem mycket reaktiva och fähiga att reagera med andra molekyler i kroppen, bland annat med DNA, proteiner och lipider. Denna reaktivitet kan leda till skada på cellmembran, proteiner och DNA, vilket kan orsaka celldöd eller mutationer som kan leda till cancer.

Exempel på reaktiva syre radicaler inkluderar superoxidradikaler (O2•−), väteperoxidradikaler (HO2•) och hydroxylradikaler (•OH). Kroppen har ett antal mekanismer för att skydda sig mot skador orsakade av reaktiva syre radicaler, bland annat genom att producera antioxidanter som neutraliserar dessa molekyler.

Cell aging, eller cellulär åldrande, är ett komplext fenomen som innebär en progressiv förändring i cellens struktur och funktion över tid. Detta leder till en nedgång i cellens förmåga att utöva sin normala funktion och kan öka sannolikheten för sjukdomar och död.

Cellåldrande kännetecknas av ett antal förändringar på cellynivå, inklusive:

1. Genomskading: Cellernas DNA kan skadas över tid, vilket kan orsaka mutationer och genetiska fel.
2. Telomerstjälkning: Telomererna, de repetitiva DNA-sekvenser som skyddar kromosomändarna, förkortas varje gång cellen delar sig. När telomererna blir för kort kan celldelningen inte fortsätta, vilket leder till cellulär åldrande och apoptos (programmerad celldöd).
3. Epigenetiska förändringar: Cellernas epigenetiska mönster, som påverkar genuttryck, kan förändras över tid, vilket kan leda till onormal geneexpression och cellulär åldrande.
4. Proteinförändringar: Proteiner i cellen kan bli felaktigt foldade eller aggregera, vilket kan störa cellens funktion och leda till cellulär åldrande.
5. Mitokondriell dysfunktion: Mitokondrier, de organeller som producerar energi i cellen, kan bli mindre effektiva över tid, vilket kan leda till ökad produktion av fria radikaler och celldöd.

Cellåldrande är en naturlig del av livet, men vissa faktorer, som livsstil, miljö och genetiska faktorer, kan påverka cellernas åldrandeprocess. Genom att förstå de mekanismer som styr cellåldrande kan forskare möjligen hitta nya sätt att förhindra eller bromsa denna process och förbättra livslängden och livskvaliteten.

Mikrokärnor (eng. micronuclei) är en typ av kromosomavvikelse som uppstår när delar av en kromosom eller hela kromosomer inte separerar korrekt under celldelningen, vilket leder till att de förblir utanför det primära kärnorna i cellen. Detta kan orsakas av skada på DNA eller felaktig celldelning. Mikrokärnor ses ofta som en biomarkör för genotoxisk skada och cancer risk, eftersom de kan indikera att cellen har blivit instabil och kan ha potential att bli cancerscell.

"Bristning" er en medisinsk betegnelse for den s situation der oppstår når livmoderen ("matrisa") ikke korrekt formes seg rundt barnet under graviditeten. Dette kan føre til at livmoderen brister, hvilket kan være livstruende for both mor og barn. Bristninger kan skje sent i graviditeten, ofte i slutten av den tredje trimesteren eller under fødselen.

Det er viktig å søke akutt medisinsk hjelp hvis du tror du har en bristning. Symptomene kan inkludere plutselige bukpiner, blodgir, trykk i underlivet og/eller smerter i skjenken. Behandlingen vil typisk involvere kirurgiske ingrep som f.eks. en cesarean-fødsel for å redusere risikoen for komplikasjoner.

Kromosomer är strukturer i cellkärnan hos eukaryota celler (t.ex. djur- och växtceller) som innehåller DNA och proteiner. De är ansvariga för att lagra, replikera och överföra genetisk information från generation till generation.

Varje kromosom består av en enda molekyl av dubbelsträngat DNA (dsDNA), som är sammanslingrad med histon- och icke-histonproteiner till en struktur som ser ut som en tråd. I människan finns det 23 par kromosomer, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könskromosomer (X och Y).

Kromosomerna förekommer i två former: lösa kromosomer under celldelningens interfas och kompakta, synliga kromosomer under mitosen eller meiosen. Under celldelningen är kromosomerna sammanslingrade till en kompaktare struktur för att underlätta jämnt delning av arvet till dottercellerna.

Kromosomernas uppbyggnad inkluderar ett centromer, som är ett centralt område där kromatiderna (två identiska halvor av en kromosom) är sammanbundna. Centromeren delar varje kromosom i två armar: den korta och den långa armen. Kromosomer kan också ha telomera, som är repetitiva DNA-sekvenser på kromosomernas ändar som skyddar dem från nedbrytning och skador.

I allmänhet kan man säga att kromosomer är strukturer i cellkärnan som lagrar, replikerar och överför genetisk information genom att vara värdar för DNA-molekyler.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar fosforylering av protein, vilket innebär att de adderar en fosfatgrupp till ett protein. Denna process kan aktivera eller inaktivera proteinet beroende på var på proteinmolekylen fosfatgruppen adderas. Proteinkinaserna spelar därför en viktig roll i cellens signaltransduktionsvägar och reglering av cellcykeln, apoptos och metabolism. De kan aktiveras eller inaktiveras av olika signalsubstanser och är mål för flera läkemedel inom områden som cancer och diabetes.

Psoralener är en grupp kemiska föreningar som förekommer naturligt i vissa växter, till exempel i familjerna Apiaceae (fänkålssläktet) och Rutaceae (citrusväxter). De aktiva psoralenerna inkluderar bland andra psoralen, bergamottin och xanthotoxin.

I medicinskt hänseende används psoralener tillsammans med ultraviolett ljus (PUVA-behandling) för att behandla olika hudåkommor, framför allt psoriasis och eksem. PUVA-behandlingen fungerar genom att psoralenerna ökar hudens känslighet för ultraviolett ljus, vilket i sin tur minskar överdriven celldelning och inflammation i huden.

Det är viktigt att notera att användning av psoralener kan medföra biverkningar som fotosensibilitet (ökat ljuskänslighet), brunbränna, uttorkning av huden och i sällsynta fall ökar risken för hudcancer. Därför bör PUVA-behandling alltid ske under medicinsk övervakning.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

Aconitin är ett starkt neurotoxin som kan hittas i vissa arter av stormhattsläktet (Aconitum). Det är den aktiva substansen i växtens rötter och är mycket giftig. Aconitin påverkar hjärt- och nervsystemet hos människor och djur, och kan orsaka among annat yrsel, kramp, andningsstörningar, och i extrema fall till och med dödsfall.

Afidikolin är ett annat namn på aconitin, och används sällan idag. Det är viktigt att vara mycket försiktig när man hanterar växter som innehåller denna substans, och det rekommenderas starkt att inte konsumera dem på något sätt.

Trioxsalen (Cas number: 54-12-0) er ein legeartet medisin som brukes i behandlinga av visse hudsykdomar, som psoriasis og vitiligo. Det er en organisk forbindelse som tilhører klassen fotokjemoterapi medikamenter, og det virker ved å gjøre huden mer kjempelig overfor lys av visse bølgelengder etter at den har absorbert trioxsalen.

Trioxsalen er en syntetisk forbindelse som first ble produsert i 1940-tallet, og det er også kjent under navnet trimethylpsoralen (TMP). Det er en fast, gul-brun substans med en karakteristisk, behagelig lukt.

I behandlinga av psoriasis brukes trioxsalen sammen med UVA-lys for å redusere skaler og utslag på huden. I behandlinga av vitiligo kan trioxsalen også brukes sammen med UVA-lys for å stimulere produksjonen av melanin i de ufarge deler av huden som er karakteristiske for denne sykdomen.

Som med alle medisiner bør trioxsalen bare brukes under legeovervaking og etter preskripsjon, siden det kan ha bivirkninger og kontraindikasjoner.

En medicinsk definition av "stenta" är att placera en liten, rörlig eller fast, tunn cylindrisk utformad apparat (en stent) in i ett hålrum eller ett rör, som exempelvis en artär eller en ven, för att hålla det öppet och underlätta flödet av blod eller andra kroppsvätskor. Stenten kan vara gjord av metall, plast eller biologiskt material och kan vara permanent eller tillfällig. Syftet med en stent är ofta att behandla och förebygga återkommande stängningar eller skador på kärlen.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha olika konsekvenser beroende på var mutationen finns och hur viktig den är för proteinet. Punktmutationer kan delas in i tre kategorier: missense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i en annan aminosyra), nonsense (en enskild nukleotid byts ut och resulterar i ett stopp-kodon) och kuddmutationer (en nukleotid tas bort eller infrias, vilket förskjuter läsramen för genkodningen).

"Protective construction" i medicinsk kontext kan definieras som en struktur eller enhet som är designad för att skydda och stödja kroppen, specifikt en viss del eller organ, från skada eller yttre påverkan. Detta kan inkludera exempelvis en halsstöd (cervical collar) som används efter en halskada för att stabilisera halskotorna och förhindra ytterligare skada, eller ett benprotes som används efter en amputation för att ersätta den bortopererade extremiteten och ge stöd och funktionalitet till patienten. Protectiva konstruktioner kan vara tillfälliga eller permanenta beroende på behovet och typen av skada eller sjukdom.

Ftalaziner är ett slags protein som finns i levern och hjarnvätskan (cerebrospinalvätska). Det har visat sig vara involverat i nedbrytningen och elimineringen av vissa kemiska substanser, till exempel vissa typer av ftalater som är vanliga miljögifter. Ftalater finns i många olika produkter, inklusive plastartiklar, lacker och bekämpningsmedel.

Ftalaziner har visat sig ha en skyddande effekt på nervceller (neuron) genom att motverka skador orsakade av oxidativ stress. Ökad produktion av ftalaziner kan vara en del av kroppens försvarsmekanism mot toxiska substanser och andra skador. Däremot kan för höga nivåer av ftalater i kroppen också leda till ökad produktion av ftalaziner, vilket kan ha negativa hälsoeffekter.

Det är viktigt att notera att forskningen kring ftalaziner och deras funktion fortfarande pågår, så det kan finnas nya upptäckter och insikter i framtiden.

Mikrobial livsduglighet (eng. Microbial viability) refererar till förmågan hos en mikroorganism, som en bakterie eller svamp, att fortleva och reproducera sig under specifika förhållanden. Det inkluderar både cellens strukturella integritet och dess metaboliska aktivitet.

En livsduglig mikroorganism är en som kan växa, dela sig och genomföra sina cellulära processer under givena miljöförhållanden. Detta innebär att den har tillgång till näringsriktiga substance, syre (om den behöver det) och lämplig temperatur, pH och tryck.

Det är viktigt att notera att mikrobial livsduglighet inte nödvändigtvis betyder att en mikroorganism är farlig eller patogen. Det betyder bara att den kan överleva och reproducera sig under specifika förhållanden.

"Datortomografi" er en medisinsk undersøkelsesmetode som bruker stråling for å oppnå detaljerede, tvidimensjonale skanninger av kroppen. Metoden kalles også "computertomografi" eller blot "CT".

I en CT-skanning passerer en fin strålebunde gjennom kroppen i mange forskjellige vinkler, mens en datamaskin registrerer de resulterende skråkkryssene av skinnene. Disse dataene brukes deretter for å generere tvidimensjonale bildekserieser av det undersøkte området.

CT-skanning gir ofte mer detaljert og skarp informasjon enn tradisjonelle røntgenundersøkelser, særlig når det gjelder å avdekke skader, tumorer eller andre abnormaliteter i viktige strukturer som hjernen, hjertet, lungene og karsystemet.

Noe av fordelene med CT-skanning inkluderer:

* Høy grad av detaljeringsgrad og skarphet
* Snarlighet i utførelsen
* Mulighet for å identifisere en bred vifte av medisinske tilstander

Noe av ulemperne inkluderer:

* Bruk av ioniserende stråling, som kan øke risikoen for kreft i lengre sikt
* Relativt høy dosis stråling j rentforhold til tradisjonelle røntgenundersøkelser
* Mulighet for allergiske reaksjoner på kontrastmidlene som ofte brukes under skanningen.

Tymidin är ett av de fyra nucleosiderna i DNA. Det består av en pyrimidinring, som är en aromatisk heterocyklisk förening, och en sockermolekyl (deoxyribosa). Tymidin kännetecknas av att det innehåller en speciell bas, thymin, som sitter i pyrimidinringen. Thymin är en av de två puriner som förekommer i DNA, den andra är cytosin. Tymidin spelar därför en viktig roll i lagring och överföring av genetisk information inom celler.

'Small Ubiquitin-Related Modifier Proteins' (SUMO) er små proteiner som kan binde seg til andre proteiner i cellen. Dette kaller man for sumoylering, og det er en form for posttranslationell modifikasjon av proteinene. Sumoyleringen har betydning for reguleringen av mange forskjellige cellulære prosesser, som for eksempel cellecyklus, DNA-reparasjon, nukleo-cytoplasmatisk transport og respons på stress.

Sumo-proteinene ligner mye på ubiquitin, et annet protein som også kan binde seg til andre proteiner for å regulere dem. Men sumoylering og ubiquitinering har forskjellige funksjoner og regnes som separate mekanismer. Sumoylering kan for eksempel føre til at et protein blir stabiliseret, mens ubiquitinering ofte leder til at proteinet degraderes.

Aminosyramönster, eller aminoacyl-tRNA-mönstret, refererar till den specifika kombinationen av aminosyror och transfer-RNA (tRNA) som finns i en ribosom under processen att bygga upp ett protein enligt informationen i ett messenger-RNA (mRNA). Varje tRNA har en specifik anticodon-sekvens som matchar en komplementär kodon-sekvens på mRNA, och bär därmed en specifik aminosyra. När ribosomen läser av mRNA:t och bygger upp proteinet, binds aminosyran till den växande peptidkedjan genom en reaktion katalyserad av peptidyltransferas-enzymet i ribosomen. På så sätt skapas ett specifikt aminosyramönster som korrelerar med genetisk informationen i mRNA:t.

"Antimutagenic agents" är en medicinsk term som refererar till substanser eller medel som hindrar eller minskar sannolikheten för mutationer i DNA. Mutationer kan orsakas av externa faktorer, såsom strålning och kemiska ämnen, eller interna faktorer, såsom fel vid celldelning. Antimutagena medel fungerar genom att neutralisera, reparera eller förhindra mutationerna från att ske. Exempel på antimutagena medel inkluderar vissa antioxidanter, som vitamin C och E, och substanser som stödjer cellens DNA-reparationsmekanismer.

Polypropylen (PP) är ett syntetiskt, termoplastiskt material som tillhör polyolefinerna. Det framställs genom polymerisation av propen (C3H6). Polypropylen är känt för sin låga densitet, höga hållfasthet, god kemiell resistens och god temperaturbeständighet. Det används inom en mängd olika medicinska tillämpningar, såsom tillverkning av medicinska instrument, behållare för infusion, katetrar och andra medicinska produkter som kräver hög kvalitet, större styrka och slitstyrka.

I en biokemisk kontext refererar "katalytisk domän" till den del av ett enzym (eller ett annat kataltiskt protein) som innehåller de aktiva sidorna och är ansvarig för den kemiska reaktionen som sker. Den katalytiska domänen består ofta av sekundär-, teritiär- och/eller kvartärstruktur, vilket ger den en specifik form och laddning som möjliggör bindning och omvandling av substratet till produkt. Det är värt att notera att enzym ofta kan innehålla flera olika katalytiska domäner, var och en ansvarig för en specifik reaktion eller steg i en mer komplex biokemisk process.

I medicinsk kontext, betyder "restriktionkartläggning" (på engelska: "genetic mapping by restriction analysis") en metod för att undersöka och kartlägga genetiska avvikelser eller variationer i ett individuellt genom. Denna metod använder sig av restriktionsenzymer, speciella enzym som klipper DNA-strängar vid specifika sekvenser, för att skära upp individuets DNA i små fragment. Därefter jämförs storleken och mängden av dessa fragment med referensvärden, vilket kan hjälpa till att lokalisera och identifiera genetiska variationer som kan vara associerade med specifika sjukdomar eller tillstånd. Restriktionkartläggning är en äldre metod som idag ofta ersatts av mer avancerade tekniker, såsom nästa generationens sekvensering (NGS).

Aging, also known as aging or senescence, is a natural, progressive process that occurs over time and affects all living organisms. In a medical context, aging is defined as the accumulation of changes in an individual over time, which includes biological, psychological, and social components. These changes can lead to increased vulnerability to disease, disability, and death.

The biological aspect of aging involves changes at the cellular and molecular level, such as DNA damage, telomere shortening, protein aggregation, and altered gene expression. These changes can affect the function and survival of cells and tissues, leading to age-related diseases such as cancer, heart disease, and neurodegenerative disorders.

The psychological aspect of aging involves changes in cognitive, emotional, and social functioning. Aging can be associated with declines in memory, attention, and processing speed, as well as increased risk for mental health conditions such as depression and anxiety. However, many older adults maintain good cognitive function and emotional well-being throughout their lives.

The social aspect of aging involves changes in roles, relationships, and social participation. Older adults may experience retirement, loss of loved ones, and decreased mobility, which can impact their social connections and sense of purpose. However, many older adults remain active and engaged in their communities, pursuing new interests and maintaining meaningful relationships.

In summary, aging is a complex and multifaceted process that involves changes at the biological, psychological, and social levels. While there are challenges associated with aging, many older adults lead healthy, fulfilling lives and make valuable contributions to their families and communities.

Nimustine är ett cancerläkemedel som tillhör gruppen alkylerande medel. Det används vanligen i kombination med andra läkemedel för att behandla vissa typer av hjärntumörer, såsom glioblastom och astrocytom. Nimustine fungerar genom att påverka DNA i cancercellerna, vilket stoppar celldelningen och orsakar cellers död. Läkemedlet ges vanligen intravenöst under kontrollerade omständigheter på en sjukhusavdelning.

Sulfuric acid esters, även kända som sulfatesser eller sulfonater, är kemiska föreningar som bildas när alkoholer, fenoler eller andra kolhydratbaserade föreningar reagerar med svavelsyra. Reaktionen involverar en substitutionsreaktion där väteatomarna i hydroxylgruppen (-OH) ersätts av sulfatgrupper (-SO4H).

Den generella strukturen för en sulfuric acid ester är R-O-SO3H, där R representerar den kolhydratbaserade föreningen. Sulfuric acid esters är ofta polära och hydrofila, vilket gör dem lösliga i vatten och andra polära lösningar. De används ofta som emulgeringsmedel, dispersionsmedel, tillsatsmedel och katalysatorer inom olika industriella tillämpningar.

Exempel på sulfuric acid esters är dimetylsulfat (CH3)2SO4 och diethylsulfat (C2H5)2SO4, som bildas genom reaktion av metanol respektive etanol med svavelsyra. Dessa föreningar är starkt giftiga och korrosiva och bör hanteras med försiktighet.

Immunprecipitation (IP) är en biokemisk metod som används för att isolera och koncentrera specifika proteiner eller nucleinsyra-protein-komplex från en komplex biologisk blandning, såsom celllysat eller serum. Denna teknik bygger på principen om antigen-antikroppsreaktion där ett specifikt antikroppar (immunglobulin) binder till sitt korresponderande antigen (protein av intresse).

I immunprecipitationsexperimentet inkuberar man celllysat eller serum med ett specifikt antikropp som är bundet till en fast fas, såsom magnetiska perler eller en plasttub. Under inkuberingstiden binds antikroppen till sitt korresponderande antigen i lösan fasen. Sedan sköljs systemet för att avlägsna ospecificerat bundna proteiner och andra komponenter. Slutligen elueras immunkomplexen från fast fasen, vilket resulterar i en renare fraktion av det protein av intresse som kan analyseras ytterligare med olika metoder, såsom västra blotting eller masspektrometri.

Immunprecipitation används ofta i forskning för att undersöka interaktioner mellan proteiner, identifiera posttranslatoriska modifikationer och bestämma relaterade signaltransduktionsvägar.

"Animal disease models" refer to the use of animals as a tool in biomedical research to study human diseases and their treatments. These models are created by manipulating or breeding animals to develop symptoms or conditions that resemble those seen in humans with specific diseases. The purpose is to gain a better understanding of the pathophysiology, progression, and potential treatment strategies for these diseases. Animal disease models can be generated through various methods such as genetic modification, infectious agents, drugs, or environmental factors. Commonly used animals include mice, rats, zebrafish, rabbits, guinea pigs, and non-human primates. The choice of animal model depends on the specific research question being asked and the similarities between the animal's physiology and that of humans.

En histonacetyltransferas (HAT) är ett enzym som överför en acetylgrupp från acetyl-CoA till lysinrester i histonproteiner, vilka är de proteiner som DNA är vindad runt i kromosomernas struktur. Denna process kallas histonacetylering och leder vanligtvis till en ökad transkriptionsaktivitet eftersom den förändrar kromatinstrukturen så att den blir mer tillgänglig för transkriptionsfaktorer och andra proteiner som är involverade i genuttryck. HATs spelar alltså en viktig roll i regleringen av genuttryck och cellulär funktion.

Sumoylation är en posttranslationell modifikation där ett protein modifieras med en liten ubiquitin-liknande molekyl som kallas SUMO (Small Ubiquitin-like Modifier). Denna process involverar en serie enzymatiska reaktioner där SUMO-proteinet aktiveras, överförs och kovalent binds till lysinresten på ett målprotein. Sumoylering kan påverka målproteinets funktion på olika sätt, såsom att reglera dess subcellulära lokalisation, stabilitet, interaktion med andra proteiner och aktivitet. Denna process är involverad i en rad cellulära processer som transkriptionell regulering, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

Röntgenkristallografi är en teknik inom strukturbiologi och fysikalisk kemi som används för att bestämma tre-dimensionella strukturer av molekyler, ofta proteiner och andra biologiska makromolekyler. Den bygger på att utnyttja diffraktionen av röntgenstrålning när den passerar genom en kristall av det ämne vars struktur ska bestämmas.

I en kristall är atomer och molekyler ordnade i ett periodiskt mönster, vilket gör att de agerar som en diffraktionsgitter när de utsätts för röntgenstrålning. Genom att mäta intensiteten och fasen på de diffraktionerade strålarna kan forskaren rekonstruera den elektroniska densitetsfördelningen i kristallen, vilket ger information om var atomerna befinner sig i förhållande till varandra. Genom att analysera denna information kan man bestämma molekylens tresidiga struktur på atomnivå.

Röntgenkristallografi är en mycket kraftfull metod inom strukturbiologin och har haft en stor betydelse för vetenskapens förståelse av biologiska processer på molekylär nivå. Metoden används bland annat för att studera proteiner som är involverade i sjukdomar, för att utveckla läkemedel och för att undersöka materialegenskaper hos oorganiska material.

Rotatorcuff är ett samlingsnamn för fyra muskel-senefasta bänder (supraspinatus, infraspinatus, teres minor och subscapularis) i axelregionen som hjälper till att stabilisera skulderbladet och armbågsbenets rörelser. Dessa muskler roterar och flyttar skulderbladet för att möjliggöra olika positioner och rörelser i axelleden, såsom lyfta upp och vrida armarna. Rotatorcuffens tendoner fäster på överarmsbenets (humerus) yta och kan bli skadade eller inflammerade, vilket kan orsaka smärta och begränsad rörlighet i axeln.

Adenosintriphosphat (ATP) är ett molekylärt komplex som utgör en energirik förening i levande celler. Det består av en nukleotid, adenosin, som är kovalent bundet till tre fosfatgrupper. ATP fungerar som den huvudsakliga energibäraren inom celler och används för att driva en mängd olika cellulära processer, såsom muskelkontraktioner, nerverna transmissionsprocesser och syntesen av proteiner och andra biologiska molekyler. När ATP hydrolyseras (bryts ned) frigörs energi som kan användas för att utföra arbete inom cellen.

HEK (Human Embryonic Kidney) 293 cells är en immortaliserad celllinje som isolerades från humana embryonala njurceller under 1970-talet. Dessa celler har sedan dess blivit ett vanligt verktyg inom molekylärbiologi och genetisk manipulation, eftersom de är lätta att kultivera och har en hög transfektionsgrad. HEK293 celler används ofta för att producera rekombinanta protein och virus-like partiklar (VLPs) i forskning och utveckling av biologiska läkemedel. Det är viktigt att notera att dessa celler inte längre bär samma karaktäristika som de ursprungliga njurcellerna, eftersom de har genomgått en genetisk förändring under kultiveringen.

Enwp, DNA-reparation). ... DNA-polymeras beta samt DNA-ligas. Base excision repair Den här ... är en reparationsprocess som aktiveras vid skador på DNA-kedjan. DNA-glykosylaser katalyserar det första steget i reparationen ... DNA-glykosylaser är en familj av enzymer som arbetar med så kallad base excision repair, vilket ...
Patienter med ovarialcancer vars tumörer uppvisar defekter i DNA-reparation har en särskilt god effekt av att behandlas med ... Hos omkring hälften av alla patienterna förekommer mutationer i vissa gener som är nödvändiga för att reparera DNA. ...
TONE), utan proteinintaget bidrar till DNA-reparation. Vi erbjuder vassleisolat, veganskt eller äggviteprotein på alla våra ...
Kladribinfosfater interfererar med DNA-syntes och reparation genom inkorporering i DNA och genom hämning av enzymer involverade ... i DNA-metabolism, inklusive DNA-polymeras och ribonukleotidreduktas. Detta leder i sin tur till DNA-strängbrott och i slutändan ...
Rörrenovering: kostnadseffektiv och snabb reparation av avloppsrör februari 28, 2021 Inga kommentarer ...
2020 - Ny metod ökar kunskap om reparation av DNA-skador. ​DNA-brott som lagas felaktigt kan orsaka stor skada på celler vilket ... Dna-tester visar att tbc kan vara yngre än vi trott tidigare. 18 augusti 2020 av Anna Larsdotter. Text mining är ett ...
528 Hz: Förvandling och mirakel (reparation av DNA). *639 Hz: Förbindelser och relationer ...
Alkohol kan också orsaka oxidativ stress vilket även det påverkar DNA:s funktion och cellernas reparation. Dessutom påverkar ... tillväxt och delning av celler.Alkohol bryts ner till acetaldehyd i kroppen som orsakar mutationer som skadar cellernas DNA på ... Alkohol kan också orsaka oxidativ stress vilket även det påverkar DNA:s funktion och cellernas reparation. Dessutom påverkar ... tillväxt och delning av celler.Alkohol bryts ner till acetaldehyd i kroppen som orsakar mutationer som skadar cellernas DNA på ...
Silymarin: 100 mg/2 tabletter - Mjölktistelextrakt som påverkar cellernas fettomsättning & främjar hudens DNA-reparation. ...
En helt ny studie har har sett ett samband mellan aluminium och ett protein som är enormt viktigt för korrekt reparation av DNA ... Genetisk instabilitet kan naturligtvis ha ett antal olika förklaringar men kan bero på försämrad reparation av DNA-skador. ... Trots detta verkar närvaro av aluminium i celler ändå kunna resultera i ökade DNA-skador i form av dubbelbrott [20]. En ... BRCA1 är del av ett komplex som reparerar dubbelbrott på DNA. Mutationer som leder till att BRCA1 inte fungerar, ökar risken ...
Metylering påverkar kroppens produktion av: … Metylering styr allt från DNA-reparation och hormonbalans till stress och ... DNA-metylering tystar gener Vid DNA-metylering fäster en eller flera metylgrupper (-CH3) vid DNA-molekylen. Det sker med hjälp ... Fel i metyleringen av DNA är ofta bakomliggande orsak till olika Analys av dna-metylering. Diagnosmetoden analyserar dna- ... DNA-metylering är en reversibel process, där en metylgrupp (-CH3) kan binda till DNA-sekvensen och tas bort igen. Beroende på ...
Om DNA "normalt" sett hade innehållit uracil (liksom RNA) i stället för tymin, hade denna typ av reparation inte kunnat ske ... Restriktionsenzymer kan klippa i DNA-molekylen Nästa artikel: Denaturering av DNA och RNA Denaturering av DNA och RNA ... DNA-härmande. Kan interkalera (tränga sig emellan) mellan de båda DNA-strängarna, och därmed göra att de läses av felaktigt vid ... Troligtvis utsätts DNA:t i varje mänsklig cell för tusentals skadliga oxidativa reaktioner varje dag.. DNA är den enda ...
Dessa större celler var inte lika beroende av DNA-reparation, vilket kan innebära att behandling med kemoterapi och PARP- ... Mindre celler verkade kunna tolerera högre nivåer av DNA-skador eftersom de hade en hög koncentration av proteiner som ... Därför kan cellerna vara mer sårbara för till exempel PARP-hämmare, särskilt i kombination med DNA-skadande behandling såsom ... Med hjälp av matematiska algoritmer applicerade på stora mängder data om DNA och proteiner undersökte forskarna skillnaderna i ...
Dna sequence chart. Rotavdrag beviljas för den arbetstid som arbetet avser. Vad gäller då för olika skattepliktiga förmåner? ... Vad är rotavdrag? Rotavdrag är en skattereduktion på tjänster inom reparation, ombyggnad och tillbyggnad. Det innebär att du ...
Forskarna tror att en kärlskada som efterföljs av en otillräcklig reparation ger de typiska skadorna i form av utvidgningar på ... Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys.. Behandling. Näsblödningar kan stoppas med kompresser eller etsning av ett blodkärl. Så ...
PARP hämmare verkar primärt genom att motverka cancercellernas reparation av den DNA skada som kemoterapi orsakar, men verkar ... som exempelvis PARP hämmare som också syftar till att hämma cancercellernas förmåga till DNA reparation, bedömer Kancera att ... Kemoterapin syftar till att orsaka skador på cancercellernas DNA och därigenom reducera eller fördröja cancertumörens tillväxt ... är dock att cancercellerna utvecklar en förmåga att reparera den DNA skada som kemoterapin orsaker och därigenom utvecklas en ...
I kursen studerar du även genomorganisation, mutationer och mobila DNA-element, reparation av DNA-skador, genexpression och ...
Ta med dig din plan till arkitekten, köp en konstlott, extrahera ditt DNA och stoppa i fickan, gör blomgodis, ta en dans med ... Här återvinns idén om agoran - en mötesplats för handel och underhållning men också för debatt, reparation och för lärande. Här ...
... utveckling och reparation av våra egna celler! Chlorella är också ensam om att innehålla CGF (= Chlorella tillväxtfaktor). ... har en högre kvalitet av RNA och DNA. ...
Våra koncept är Euro Sko, Shoeday, Dna och Shoe Gallery. Vi driver både egna butiker samt har medlemsbutiker. Vårt mål är att ... I arbetet ingår bland annat service, felsökning, reparation och montering av företagets egna utrustning men även av andra ... Våra koncept är Euro Sko, Shoeday, Dna och Shoe Gallery. Vi driver både egna butiker samt har medlemsbutiker. Vårt mål är att ... I den här självständiga rollen kommer du jobba med reparation och service på trädgårdsmaskiner så som robotgräsklippare, ...
Biokemisk reparation, sockerberoende, Bitten Jonsson. - Inflammation och inflammationshämmande behandling, Holistic. - Metabola ... Grundläggande medicinsk genetik, 4.5 HP (DNA replikation, genetiska sjukdomar, molekylär diagnostik, kloning, transgena djur, ...
Det är faktiskt där vår storhet ligger, i magin som skrivits i vårt DNA som manar oss att lära oss av våra misstag. Det ... Det är dags för "sekundär reparation". Där syr vi med precist hantverk ihop varje fragment av vår självkänsla, varje fiber som ... Vad vi kallar "primär reparation" inom psykologin måste sedan ske.. Alltså att faktiskt göra något så grundläggande som att ...
... reparation på natten. Under dagen är huden i försvarsläge och gör sitt bästa för att skydda och bekämpa fria radikaler och ... Fria radikaler är skadliga för huden och attackerar cellernas DNA.. Rätt ingredienser i din kräm för känslig hy ...
Trots DNA-fynd från kvinnan på mannens händer friades han från åtal om våldtäkt i tingsrätten. Men hovrätten har nu dömt honom ... Behöver inte betala för reparation av trasig turbo. En bilverkstad som inte kontrollerat en lastbil ordentligt innan den ... Genom vittnesmål, DNA-fynd och sökningar som den tilltalade gjort på sin telefon strax efter händelsen är åtalet styrkt. ... Genom DNA och filmer kunde vapnet knytas till en 20-årig man som åtalades för bland annat grovt vapenbrott. ...
Trots DNA-fynd från kvinnan på mannens händer friades han från åtal om våldtäkt i tingsrätten. Men hovrätten har nu dömt honom ... Behöver inte betala för reparation av trasig turbo. En bilverkstad som inte kontrollerat en lastbil ordentligt innan den ... Genom vittnesmål, DNA-fynd och sökningar som den tilltalade gjort på sin telefon strax efter händelsen är åtalet styrkt. ... Genom DNA och filmer kunde vapnet knytas till en 20-årig man som åtalades för bland annat grovt vapenbrott. ...
4. DNA/RNA är kemiskt förändrat, vilket innebär att organismen inte längre kan replikera. 5. Oförmögen att metabolisera och ... Underhåll, reparation och drift. En komplett köp- och användarguide för att välja rätt oscilloskop. Med mer än 500 tillgängliga ... Tymin absorberar UVC vid en specifik våglängd på 253,7 nm, detta UVC-ljus kan modifiera mikrobiellt DNA genom bildning av ... Till skillnad från UVC kan UVB endast påverka DNA-celler och kan inte effektivt döda mikroorganismer. Mikroorganismer är ...
Mikrobiotan är den unika individbaserade sammansättningen och är förutbestämt av vård DNA sedan födseln. Mikrobiotan utgörs av ... hormonnivåer och reparation. De styr även kroppstemperatur och blodtryck med flera funktioner. ...
Rollermouse DNA RollerMouse placeras centralt framför tangentbordet och eliminerar behovet av att greppa eller sträcka sig ... Retur/reparation * Märke/producent * Företag Vi använder cookies, för att öka användarvänligheten i enlighet med lagen om ...
Kjell-Åke Hansson » Volvo Mätarhus reparation - SRS AIRBAG ETC: "Hej! Har en Volvo S60-2002 som inte helljus -indikatorlampan ... Med Ziptunings programvara plockas DNA över från storebror och det känns direkt som om dom extra 800cc i motorvolym har ...