Cystatin-B betasuryntas (även känd som Cystatin B-konvertas eller Cystatin B-protease) är ett enzym som katalyserar konversionen av cystatin B till its aktiva form. Detta enzym tillhör klassen metalloproteaser och förekommer naturligt i människokroppen, särskilt i hjärnan.

Cystatin B har en viktig roll i regleringen av proteas, som är ansvariga för nedbrytningen av proteiner inne i cellerna. Genom att aktivera cystatin B kan Cystatin-B betasuryntas hjälpa till att kontrollera proteasaktiviteten och på så sätt underlätta homeostasen i celler.

Abnormaliteter eller mutationer i Cystatin-B betasuryntas kan leda till sjukdomar som neurodegenerativa sjukdomar, cancer och inflammatoriska tillstånd.

Homocystinuria är ett ovanligt autosomalt recessivt medfödat metabolt syndrom, orsakat av en defekt i enzymet cystationin-beta-synthas (CBS). Detta enzym är nödvändigt för att omvandla aminosyran homocystein till aminosyran cystein i kroppen.

Vid homocystinuri kan homocystein inte brytas ner korrekt, vilket leder till en accumulering av homocystein i kroppen. Detta kan orsaka en rad symtom, inklusive mentala retardation, ögonproblem (som synnedsättning och ögonglädje), skelettförändringar (som långa, smala extremiteter och osteoporos) och kärlrelaterade komplikationer (som blodproppar och embolier).

Homocystinuri kan behandlas med en speciell diet som begränsar intaget av metionin, en aminosyra som kan omvandlas till homocystein. Vissa personer med homocystinuria kan också behöva ta vitaminer och mineraler som betakaroten, pyridoxin (vitamin B6) och cobalamin (vitamin B12), för att hjälpa till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen. I vissa fall kan enzymreplacementsterapi vara ett alternativ.

Cystatin C är ett protein som produceras av alla kroppens celler och fungerar som en inhibitor för cysteinproteas, enzymer som bryter ned andra proteiner. Det förekommer naturligt i blodplasma och har använts som ett markör för njurend dysfunktion eftersom njurarna tar bort det från kroppen. Nivåerna av cystatin C kan öka om njuren inte fungerar korrekt, vilket kan leda till en ökad risiko för sjukdomar som relateras till njurend dysfunktion.

Cystatin C is a protein that is produced by most cells in the body and functions as an inhibitor of cysteine proteases, which are enzymes that break down other proteins. Measuring the level of Cystatin C in the blood can be used as a marker for estimating kidney function, since the kidneys are responsible for filtering and removing this protein from the bloodstream.

Cystatin C gamma variant (or Cystatin C-G) is a genetic variation or mutation in the gene that encodes for Cystatin C protein. This variant can lead to an abnormal accumulation of Cystatin C in certain tissues, including the kidneys, which can result in kidney damage and disease. Specifically, the gamma variant has been associated with an increased risk of developing a type of kidney disease called focal segmental glomerulosclerosis (FSGS).

Therefore, the medical definition of 'Cystatin C-G' is a genetic variation in the gene that encodes for Cystatin C protein, which can lead to an abnormal accumulation of this protein in tissues and an increased risk of developing kidney disease.

Svavelväte, eller Wasserstoffswulfid som det också kallas, är ett gasformigt ämne som består av svavel och väte. Den kemiska formeln för svavelväte är H2S. Det bildas naturligt genom nedbrytning av organiska material under sönderfall i syrefria miljöer, såsom djupa havsbottnar och tjäleslagger. Svavelväte har en stark, illaluktande doft som påminner om råttor eller färskt ägg. Ämnet är giftigt för de flesta levande varelsers andningssystem och kan orsaka allvarliga skador eller död vid höga koncentrationer.

Homocysteine är en svagt skarp doftande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en byggsten i protein, men spelar istället en roll i metabolismen av ämnen såsom metionin, serin och folsyra.

Normala värden för homocystein i blodplasma ligger mellan 5 och 15 Mikromol/L (mcg/dL). Förhöjda nivåer av homocystein kan vara ett tecken på näringsbrist, speciellt av folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12. Höga nivåer av homocystein i blodet är också kopplade till ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, stroke och demens. Detta på grund av att höga halter av homocystein kan skada vaskulära endotelceller, vilket orsakar inflammation och oxidativ stress.

Det finns två sätt för kroppen att metabolisera homocystein: remetylering och transsulfuration. I remetyleringen omvandlas homocystein tillbaka till metionin med hjälp av enzymet metioninsynthas, som kräver folsyra, vitamin B12 och betain som kofaktorer. I transsulfurationen konverteras homocystein först till cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-synthas, och sedan till cystein med hjälp av enzymet cystationin-gamma-lyas. Denna process kräver vitamin B6 som kofaktor.

Hyperhomocysteinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodplasma. Normala nivåer av homocystein i blodplasma ligger vanligtvis mellan 5 och 15 Mikromol/L. Hyperhomocysteinemi definieras som en plasmakoncentration över 100 Mikromol/L, medan milda till moderata nivåer (15-100 Mikromol/L) kan också vara av intresse i klinisk kontext.

Förhöjda nivåer av homocystein är en självständig riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, däribland aterosklerotiska händelser som stroke och myokardieinfarkt. Det finns också ett samband mellan hyperhomocysteinemi och neuropsykiatriska tillstånd som demens och depression.

Hyperhomocysteinemi kan bero på genetiska faktorer, vitaminbrist (särskilt B12, B6 och folsyra) eller njurfunktionsnedsättning. Behandlingen av hyperhomocysteinemi innefattar ofta korrigering av underliggande orsaker, såsom supplementering med vitaminer och andra näringsämnen som behövs för att metabolisera homocystein korrekt.

S-adenosylmetionin (SAMe, även stavat Ademsil) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner. Det produceras i levern av aminosyran metionin och ATP (adenosintrifosfat). SAMe fungerar som en donator av grupper av kol, svavel och metyl till olika substrat i kroppen, vilket leder till produktion av olika biologiskt aktiva ämnen. Det används inom medicinen för behandling av depression, ledvärk, leverpatologi och andra sjukdomar, men dess effektivitet är fortfarande under forskning.

Metyionin (alternativt stavat metionine) är en essentiell aminosyra, vilket betyder att det är en aminosyra som organismen inte kan syntetisera själv och därför måste få i kosten. Metyionin innehåller en svavelatom och är viktig för flera olika biologiska processer, till exempel proteinsyntesen, det metaboliska vägar som leder till produktionen av neurotransmittorer och läkemedelsmetabolism. Det är också en metylgruppdonator i kroppen, vilket betyder att det kan ge bort en metylgrupp (–CH3) till andra molekyler under metabola processer. Födoämnen som är rika på metionin innefattar animaliska proteinrik proteinkällor såsom kött, ägg och fisk.

Homocysteine är en svagt skarp luktande, svavelhaltig aminosyra som bildas i kroppen under nedbrytningen av metionin, en essentiell aminosyra som hittas i proteiner. Homocystein är inte en del av proteinerna i kroppen, utan förekommer fritt i blodplasma.

Homocystein spelar en viktig roll i metabolismen av metionin och folsyra (vitamin B9) och är involverat i produktionen av neurotransmittorer och DNA. Normala nivåer homocystein i blodplasma är vanligtvis under 15 mikromol per liter (µmol/L).

Ökade nivåer homocystein, kända som hyperhomocysteini, har visats korrelera med ökat risk för kardiovaskulära sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar och skelettrelaterade sjukdomar. Hyperhomocysteini kan orsakas av genetiska faktorer, dietfaktorer (till exempel brist på folsyra, vitamin B6 eller vitamin B12), åldrande, vissa läkemedel och sjukdomar som lever- eller njurssjukdom.

"Hydrolyase" är ett samlingsnamn för enzymer som katalyserar hydrolysreaktioner, det vill säga reaktioner där vattenmolekyler spjälkas och binder till en molekyl, vilket resulterar i att en kemisk bindning bruts upp. Hydrolyaser underlättar denna process genom att sänka den aktiveringsenergi som behövs för reaktionen att inträffa.

Exempel på hydrolyaser inkluderar:

* Proteas (som bryter ner proteiner till aminosyror)
* Amylaser (som bryter ner stärkelse till sockerarter)
* Lipaser (som bryter ner fetter till glycerol och fettsyror)

Dessa enzymer är viktiga för många biologiska processer, såsom näringsupptag och celldelning.

"Betain-homocysteine S-methyltransferase" er en type enzym som hjälper till att metabolisera (bryta ned) olika ämnen i kroppen. Mer specifikt är det ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp (-CH3) från betain till homocystein, vilket resulterar i att bilda S-adenosylmethionin (SAM) och methylhomocystein.

Denna reaktion är viktig för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, som vid höga nivåer kan vara skadligt och öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Betain-homocysteine S-metyltransferas finns främst i levern och njurarna, men även i andra vävnader som hjärnan och tarmen.

Det är värt att notera att betain-homocysteine S-metyltransferas också kan kallas för betain-homocysteinmethyltransferase eller BHMT.

Pyridoxalfosfat (PLP) är ett koenzym som spelar en central roll i den enzymatiska metabolismen av aminosyror. Det är den aktiva formen av vitamin B6 och fungerar som en kofaktor för flera olika enzymer som katalyserar olika reaktioner involverade i syntesen och nedbrytningen av aminosyror, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen.

PLP hjälper till att överföra funktionella grupper mellan molekyler under enzymsammanhang, vilket gör det möjligt för kroppen att syntetisera nya aminosyror och bryta ner existerande sådana. Det är särskilt viktigt för reaktioner som involverar transaminering, dekarboxylering, racemisering och beta- eller gamma-eliminering av aminosyror.

Ett underskott av Pyridoxalfosfat kan leda till en rad negativa hälsoeffekter, inklusive neurologiska symtom som sömnstörningar, depression och neuropati, samt metaboliska störningar som hyperhomocysteinemi och märkbar förhöjda nivåer av aminosyror i blodet.

S-Adenosylmethionine (SAMe) er ein koenzym som deltar i flere biokjemiske reaksjoner i kroppen, særlig i den transmethyleringsprosess hvor en metylgruppe overføres fra ein donor til ein akseptor. SAMe kan også konverteres til S-adenosylhomocysteine (SAH), som er involvert i transsulfuryseringsreaksjoner og syntesen av glutation, en viktig antioxidant i kroppen.

S-Adenosylcysteine (SAC) er et sluttprodukt av den transmethyleringsprosessen som involverer SAMe og SAH. Det kan også bli syntetisert direkte fra homocystein og cystein i en reaksjon som inneholder betaklasen av metalloenzymene kalla betamerkaptopyrvinsyntasen (BPS). SAC er involvert i antioxidativt forsvar og detaljert beskytelse av celler mot oxidativ stress. Det kan også spille en rolle i reguleringen av apoptose, inflammasjon og immunrespons.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera fysiologiska processer i kroppen. Det är involverat i över 100 enzymsystem, inklusive dem som är involverade i proteinmetabolism, neurotransmittersyntes och hematopoies (blodcellsproduktion). Pyridoxin finns naturligt i många livsmedel, till exempel fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor. Liksom andra vattenlösliga vitaminer kan pyridoxin inte lagras i kroppen i någon större utsträckning, varför det är viktigt att få en regelbunden tillförsel av detta näringsämne via kosten.

Cysteine är en svagt luktande sulfhydrylgrupp (SH)-bärande proteinogen aminosyra. Den har den kemiska formeln HO2CCH(NH2)CH2SH. Cystein kan bilda disulfidbindningar (-S-S-) med andra cysteiner, vilket är viktigt för tredimensionell struktur hos vissa proteiner. I enzymer spelar cystein ofta en roll som nukleofil i katalytiska reaktioner.

Cysteine synthesis, eller mer specifikt "cysteinbiosyntes," är den biokemiska processen där celler skapar aminosyran cystein från serin och metallionen svavel (i form av ett molekylärt jon av svavel, som ofta kommer från en svavelkälla som kroppen kan tillhandahålla, såsom reducerad glutation).

Denna process involverar flera steg och enzymer, inklusive serinacetyltransferas (SAT), cysteine desulfurase (EC 2.8.1.7) och O-acetylserin(thiol)-lyas (OASTL). Det finns också andra proteiner som hjälper till att reglera och underlätta denna process, såsom serine-O-acetyltransferase-chaperonkomplexet.

Cystein är en viktig aminosyra eftersom det innehåller en svavelatom som kan bilda disulfidbindningar med andra cysteiner i samma protein, vilket hjälper till att stabilisera proteinstrukturen. Cysteinspår är också ofta involverade i reaktioner med andra molekyler, såsom syre och kväve, inom cellen.

Betain är ett kvaternära ammoniumförening som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel sugrörsbetor och swedish turnips. Det har också hittats i mikroorganismer och djur, inklusive människor. Betain är en metabolit av kolesterol och fungerar som en osmoprotektiv substans, vilket betyder att det hjälper till att skydda celler mot uttorkning och skada vid höga salt- eller sockerkoncentrationer.

I medicinsk kontext kan betain användas som ett läkemedel för att behandla en sjukdom som kallas homocysteinuri, där patienten har förhöjda nivåer av aminosyran homocystein i blodet. Betain hjälper till att sänka dessa nivåer genom att underlätta omvandlingen av homocystein till en annan aminosyra, metionin. Detta kan hjälpa att minska risken för komplikationer som är associerade med höga homocysteinnivåer, såsom blodproppar och hjärt-kärlsjukdomar.

Själva grundämnet svavel (symbol: S) är inte direkt relaterat till medicin, men vissa svavelhaltiga kemiska föreningar kan ha medicinska användningsområden. Här följer en definition av en sådan svavelhaltig substans som kan användas inom medicinen:

Sulfasalazin: En läkemedelssubstans som används huvudsakligen för behandling av kronisk inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), till exempel Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Sulfasalazin är en kombination av två andra substanser, 5-aminosalicylsyra (5-ASA) och sulfapyridin, som tillsammans har antiinflammatoriska egenskaper. När sulfasalazin tas upp i kroppen splittras den upp till 5-ASA och sulfapyridin, där 5-ASA verkar direkt på tarmslemhinnan för att minska inflammationen.

'Hem' er ein term i medisin som refererer til det komplekse molekylet som inneholder jernet i hemoglobin, et protein i røde blodceller som transporterer ilt i kroppen. Hemet består av en organisk ringstruktur som kaller porfyrin, og jernet er faset inn i denne strukturen. Jernet i hemet kan reversibelt binde seg til ilt, og dette er viktig for ilts transport i blodet. Hem er også en del av andre enzymer som er involvert i cellulær respirasjon og oxidativ stressreaksjoner.

5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase is a medical/biochemical term that refers to an enzyme called "methionine synthase." This enzyme plays a crucial role in the metabolism of amino acids, particularly in the conversion of homocysteine to methionine. Homocysteine is a sulfur-containing amino acid that can be harmful at high levels, while methionine is an essential amino acid required for various biological processes such as protein synthesis and methylation reactions.

The enzyme catalyzes the transfer of a methyl group (-CH3) from 5-methyltetrahydrofolate (a form of folic acid, a B vitamin) to homocysteine, producing methionine and tetrahydrofolate as byproducts. This reaction is essential for maintaining the balance of these amino acids in the body and preventing the accumulation of harmful levels of homocysteine.

In summary, 5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine S-methyltransferase (or methionine synthase) is an enzyme that facilitates the conversion of homocysteine to methionine using 5-methyltetrahydrofolate as a methyl donor, which is important for maintaining proper amino acid metabolism and overall health.

'Serin-O-acetyltransferase' (SAT) er ein viktig enzym i syntesen av den endogene neurotransmitteren glycin. Dette enzymet katalyserer aketyleringen av den sekundære aminosyren serin, som er den første steget i biosyntesen av glycin.

Spesielt kan SAT-enzymet skrives slik: L-serine + acetyl-CoA → O-acetyl-L-serine + CoA. Dette reaksjonen foregår innenfor celleplasmasmembranen i de neuronale celler som er involvert i glycinsyntesen.

SAT-enzymets aktivitet kan reguleres av forskjellige faktorar, inkludert andre neurotransmittere og intracellulære signalveier. Dette bidrar til en kontinuerlig balanse i glycinproduksjonen og -neurotransmisjonen i hjernen.

I en medicinsk kontext är en lyas ett enzym som bryter ned (hydrolyserar) en substratmolekyl genom att eliminera en grupp, ofta vatten, och bildar två produktmolekyler. Lyaserer katalyserar reaktioner där en dubbelbindning brutits upp, till exempel mellan kolatomerna i ett kolhydrat eller en fettsyra. Det finns olika typer av lyaser beroende på vilken typ av bindning som hydrolyseras. Exempel på lyaser inkluderar dezymiperoxidas, kinas och proteas.

Alkyner är en grupp av organiska föreningar som innehåller en trippelbindning mellan två kolatomer. Den enklaste och mest enkla alkynen kallas etyn (C2H2) och består av en rad av två kolatomer med en trippelbindning emellan. Andra exempel på alkyner är propyn (C3H4), but-1-yn (C4H6) och pent-1-yn (C5H8). Alkyner är fria av Wasserstoffatomer än motsvarande alkaner och alkener, och de reagerar ofta på sätt som innebär att de adderar till sig extra Wasserstoffatomer. De används ofta inom industrin för att producera plaster, fibrer, läkemedel och andra kemikalier.

Vitamin B6-brist, även känd som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6. Vitamin B6 är viktigt för att hjälpa kroppen att metabolisera proteiner, kolföreningar och fettsyror, stödja immunsystemet, och underhålla nerv- och hjärtfunktioner.

En vitamin B6-brist kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive:

* Underväxt eller otillräcklig konsumtion av livsmedel som innehåller vitamin B6.
* Ökad behov av vitamin B6 under graviditet, amning eller vid vissa sjukdomstillstånd.
* Vissa läkemedel, såsom isoniazid och penicillamin, kan också orsaka en vitamin B6-brist.

Symptomen på en vitamin B6-brist kan variera beroende på svårighetsgraden av bristen, men kan inkludera:

* Andfåddhet och hosta
* Svaghet och trötthet

* Irritabilitet och sömnlöshet
* Muskelkramper och spasmer
* Huvudvärk och yrsel
* Talförlust och minnesförlust
* Anemi och mikrocytisk hypokrom anemi (en typ av blodbrist)

I allvarliga fall kan en vitamin B6-brist leda till neurologiska symtom, såsom neuropati, konvulsioner och psykos.

Diagnosen av en vitamin B6-brist ställs vanligtvis genom blodprover som mäter nivåerna av vitamin B6 i kroppen. Behandlingen innebär ofta att komplettera med vitamin B6-tillskott under övervakning av en läkare.

Sulfider är en grupp mineral som innehåller svavel i sitt kompositionella schema. De flesta sulfidmineralen är opaka och har metallisk sken. Exempel på vanliga sulfidmineral är pyrit (FeS2), markasit (FeS2), galena (PbS), sphalerit (ZnS) och sfalerit (CuFeS2).

I medicinsk kontext kan sulfider referera till kemiska föreningar som innehåller svavel, men detta är inte specifikt relaterat till mineralen ovan. I själva verket kan vissa läkemedel innehålla svavel i sin kemi, såsom vissa antibiotika och antiinflammatoriska medel. Dessa läkemedel kallas ofta sulfonamider eller koximeter.

I allmänhet är termen «sulfider» inte en vanlig medicinsk term, men den kan förekomma i vissa specifika medicinska kontexter.

Carbonic anhydrase (kol-syrelyas) er ein gruppe enzymer som spiller en viktig rolle i kroppens syresætningsprosess. De hjelper å accelerere reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre (H2CO3). Dette er ein viktig reaksjon for å regulere pH-verdien i kroppen og også for å produisere saltsyre og bikarbonat, som er viktige for å holde balansen mellom syre og base i blodet.

Det finnes flere typer karbonisanhydrase enzymer i kroppen, men de fleste av dem har samme funksjon: å katalyse reaksjonen mellom koldioxid og vann for å forme carbonisk syre. Nedsatt aktivitet hos disse enzymer kan føre til forstyrrelser i syresætningsprosessen, som kan være skadelig for helse.

Svaveltransferaser är ett enzym som katalyserar överföringen av en svavelgrupp (i formen av en thiolgrupp, -SH) från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Dessa enzym är viktiga för cellens biokemi och metabolism, särskilt inom sulfid-reduktionsprocesser, syntesen av kolföreningar som katalaser, ferredoxiner och biotin, samt i det posttranslationella modifieringssystemet där svavelatomen introduceras till proteinernas svavelhaltiga aminosyror som cystein. Svaveltransferaser kan vara beroende av pyridoxalfosfat, ATP eller järn-svavelkluster för sin katalytiska aktivitet.

'Serin' är ett slags aminosyra, och en byggsten i proteiner. Det är en neutrala, polara aminosyra som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) och en sidkedja som serin kännetecknas av. Serin spelar en viktig roll i många cellulära processer, såsom metabolismen, signaltransduktionen och cellytanens integritet. Det kan också fungera som en donator av en väteatom under vissa enzymatiska reaktioner. Serin förekommer ofta i proteiner som är involverade i cellsignalering och reglering av andra cellulära processer.

Folsyra, også kjent som vitamin B9 eller folat, er ein viktig næringsstoff for menneskers helse. Det spiller en viktig rolle i produksjonen av DNA og RNA, som er de molekyler der genetisk informasjon er lagret. Folsyra er også involvert i produksjonen av aminosyrer, som er byggstenene til proteiner.

Folsyra er særlig viktig for gravide kvinner og barn under 5 år, fordi det hjelper med å forebygge defekter i fosterets neurologisk utvikling. Det kan også redusere risikoen for hjerte-karsjefmerker og visse typer av cancer.

Mangel på folsyra kan føre til en rekke helseklikkproblemer, inkludert anemia (lavt antall røde blodceller), neurologiske skader hos barn som er utsett for folsyramangel i fosterstadiet, og økt risiko for hjerte-karsjefmerker og cancer.

Folsyra forekommer naturlig i mange matvarer, særlig grønnsaker, frukt, nøtter, bakerfersk brød og visse typer av fisk. Det kan også tas som ekspleisitt tilskudd.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.