Cerebrosidsulfatas
Cerebrosid sulfatase är ett enzym som bryter ner cerebrosider med en sulfatgrupp, vilket är en viktig process för hjärnans normala funktion och utveckling. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till sjukdomen Morquio A, även känd som MPS IVA, som kännetecknas av skelettförändringar, hörsel- och synnedsättning samt kognitiva funktionsnedsättningar.
Cerebrosid sulfatase, också känt som arylsulfatase S eller CST, är ett enzym som bryter ner cerebrosider med sulfatgrupper. Dessa cerebrosider är en typ av lipider som finns i cellmembranen, särskilt i hjärnan och nervsystemet.
Genom att bryta ner cerebrosider med sulfatgrupper hjälper cerebrosid sulfatase till att reglera nivåerna av dessa lipider i kroppen. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till sjukdomen metachromatisk leukodystrofi (MLD), som är en ärftlig neurologisk störning karaktäriserad av progressiv demyelinering och skada på nervceller.