Cerebellär ataxi
Ataxi
Spinocerebellära ataxier
Spinocerebellär degeneration
Friedreichs ataxi
Okoordinerad gång
Ataxia telangiektasia
Lillhjärna
Olivopontocerebellär atrofi
Stiff-Mans syndrom
Dyssynergia cerebellaris myoclonica
Lillhjärnans sjukdomar
Stamtavla
Reflex, onormal
Handlingsoförmåga
Machado-Josephs sjukdom
Age of Onset
Purkinjeceller
Syndrom
Bromisovalum
Dominanta gener
Trinukleotidupprepningar
Nystagmus, patologisk
Multisystematrofi
Magnetisk resonanstomografi
Okulära motilitetsrubbningar
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Gliadin
Expanderande trinukleotidupprepningar
Glutamatdekarboxylas
Paraneoplastisk cerebellär degeneration
Människokromosomer, par 19
Bristfälligt uttal
Antecipation, genetisk
Optikusatrofi
Mutation
Ophthalmoplegia
Cerebellär ataxi är en neurologisk rubricering som beskriver en störning i koordinationen och balansen. Det orsakas vanligtvis av skada eller sjukdom i cerebellum, den del av hjärnan som kontrollerar muskelkoordinationen. Symptomen på cerebellär ataxi kan inkludera osäkerhet i gång, trampande steg, svårigheter med snabba rörelser och instabilitet när man försöker hålla balansen. Andra symtom kan vara bland annat tal- och synstörningar.
Ataxia är en neurologisk symptom som innebär koordinationsstörningar och ojämn muskelaktivitet. Det kan påverka kroppens balans, rörelsekoordination och finmotorik. Ataxi kan orsakas av skada eller sjukdom i cerebellum, som är den del av hjärnan som styr koordinationen av muskelrörelser. Symptomen på ataxi kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera slumpande gång, ojämn arm- eller benrörelse, svårigheter att prata klart och skaka. Ataxi kan vara en permanent eller tillfällig symptom beroende på orsaken.
Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakningar, koordinationsstörningar och balanssvårigheter. De beror på skador eller degeneration i cerebellum, den del av hjärnan som styr rörelser och koordination. SCA kan också orsaka muskelrelaxering, sväljningssvårigheter, tal- och synproblem. Det finns över 40 olika subtyper av SCA, var och en orsakad av en specifik genetisk mutation. Symptomen och sjukdomsförloppet kan variera kraftigt mellan de olika typerna.
Spinocerebellär degeneration (SCD) refererar till en grupp sjukdomar som kännetecknas av skada och degeneration i delar av hjärnan och ryggmärgen, inklusive cerebellum och spinocerebellätrakterna. Dessa områden är involverade i koordinering av muskelrörelser och balans.
SCD-sjukdomarna orsakas vanligtvis av genetiska mutationer som påverkar proteiner som är viktiga för nervcellers hälsa och funktion. Det finns olika typer av SCD, varav de flesta är mycket sällsynta. De mest kända formerna inkluderar spinocerebellär ataxia typ 1, 2, 3 och 6 (SCA 1, 2, 3 och 6).
Symptomen på SCD kan variera beroende på vilken typ av sjukdom som en person har, men de flesta personer med SCD upplever problem med koordinering av muskelrörelser, balans, tal och skrift. Andra symptom kan inkludera spasmer, svaghet, sensorisk förlust, sömnsvårigheter och psykiatriska symtom som depression och irritabilitet.
SCD är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa att hantera vissa symptom och förbättra kvaliteten på livet för personer med SCD.
Friedreichs ataxia (FA) er en arvelig neurologisk sjukdom som orsakas av mutationer i Friedreichs gen, som kodar för proteinet frataxin. Detta protein är viktigt för cellernas energiproduktion och skyddar även mot oxidativ skada. Vid FA är produktionen av frataxin nedsatt, vilket leder till att mitokondrier (cellens kraftverk) inte fungerar korrekt och oxidativ stress ökar.
Symptomen på FA inkluderar koordinationssvårigheter, balansstörningar, svaga muskler, tal- och sväljningssvårigheter, känselbortfall, nedsatt hörsel och ofta en abnormell böjning av ryggraden (skoliose). FA påverkar vanligtvis flera system i kroppen och kan också orsaka hjärtproblem, diabetes och ögonsjukdomar. Symptomen tenderar att vara progressiva, vilket betyder att de blir värre över tiden.
FA är en ovanlig sjukdom som vanligtvis debuterar under barndomen eller tidiga tonåren, men den kan också uppkomma senare i livet. Den är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att en person måste ha två kopior av det skadliga genet som orsakar sjukdomen för att utveckla FA. Om en person endast har en kopia av det skadliga genet kommer de inte att utveckla sjukdomen, men de kan vara en bärare och kunna överföra genet till sina barn.
'Okoordinerad gång' refererar till en typ av störning i individens gångmönster, där koordinationen och harmoni i de olika muskler och lederna som är involverade i gångrörelserna är rubbade. Detta kan resultera i en instabil, otillräcklig eller rörig gång, där individen har svårt att hålla balansen, koordinera fotrörelserna och upprätthålla en jämn hastighet.
Detta kan bero på en rad olika orsaker, inklusive neurologiska sjukdomar eller skador, muskuloskeletala problem, sensoriella störningar eller kombinationen av flera faktorer. Exempel på sådana tillstånd kan vara Parkinsons sjukdom, multipel skleros, cerebellär ataxi, perifera neuropatier eller alkoholrelaterad nervskada.
Okoordinerad gång kan leda till en ökad risk för fall och skador, samt påverka individens självständighet och kvalitet på livet. Därför är det viktigt att diagnostisera orsaken till störningen och ge lämplig behandling för att förbättra funktionen och minska risken för komplikationer.
Ataxia telangiectasia är en sällsynt, autosomalt recessivt arvad neurodegenerativ sjukdom. Den orsakas av mutationer i genen ATM (ataxia telangiectasia mutated), som kodar för ett protein som spelar en viktig roll i cellens DNA-reparationsprocesser.
Sjukdomen karaktäriseras av tre huvudsakliga symtom:
1. Ataxi: Balans- och koordinationssvårigheter orsakade av skada på cerebellum, en del av hjärnan som styr rörelser och koordination.
2. Telangiektasier: Utvidgade blodkärl, ofta i ansiktet, ögonhörnen och ytteröronen.
3. Ökad risk för cancer: Ataxia telangiectasia är associerat med en mycket högre risk än normalt för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt leukemi och lymfom.
Andra symtom som kan förekomma inkluderar svårigheter med tal och syn, immunbrist, andningssvårigheter och ökad känslighet för strålning. Symptomen tenderar att bli allvarligare under tiden och de flesta personer med ataxia telangiectasia har en livslängd som inte överstiger 20-30 år.
'Lillhjärna' (cerebellum) är en del av hjärnan som ligger under storhjärnan och bakom hörsel- och synbarken. Det är en viktig struktur som har en central roll i koordineringen av muskulär aktivitet, balans och rörelsekoordination. Lillhjärnan består av två hemisfärer och ett mittparti (vermis) och innehåller mycket nervceller (neuron). Skador på lillhjärnan kan orsaka problem med muskeltonus, rörelsekontroll, balans och koordination.
Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av degeneration och atrofi i specifika delar av hjärnan, inklusive olivans knut, pons och cerebellum. Denna sjukdom orsakas vanligtvis av neurodegenerativa processer som påverkar nervcellerna i dessa områden.
Symptomen på OPCA kan variera, men de flesta patienter upplever en kombination av muskulära stelhet (spasticitet), koordinationsstörningar och balansproblem. Andra symptom kan inkludera tal- och sväljningssvårigheter, ögonsymtom som nystagmus (osäker blickrörelse) och diplopi (dubbelseende), samt kognitiva problem som minnesförlust och koncentrationssvårigheter.
OPCA kan vara en del av flera olika neurodegenerativa sjukdomar, inklusive multipel systematrofi (MSA) och spinocerebellär ataxi (SCA). Sjukdomen kan diagnostiseras genom att använda sig av kliniska symtom, bilddiagnostik som MRI-skanning och neurologisk undersökning. Vid tillfället finns det ingen bot för OPCA och behandlingen fokuserar vanligtvis på att lindra symptomen och underlätta patienternas vardagliga funktion.
Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i musklerna, framför allt i ryggen och benen. Sjukdomen beror på ett autoimmunt angrepp på de celler i centrala nervsystemet som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), en viktig signalsubstans för muskelkontroll.
Symptomen kan variera från mild till allvarlig, men ofta blir det svårare att röra sig och hålla balansen över tiden. I vissa fall kan SMS leda till allvarliga komplikationer som andningssvårigheter eller fallrisk.
Det finns två huvudtyper av Stiff-Man Syndrome: den klassiska formen och en variant som kallas Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus (PERM). Den senare formen är mer sällsynt än den klassiska, men kan vara ännu allvarligare.
SMS behandlas vanligen med immunosuppressiva läkemedel och muskelavslappnande medel för att lindra symtomen. I vissa fall kan även terapi och rehabilitering hjälpa till att förbättra patientens funktion och livskvalitet.
'Recessiva gener' (recessive gen) är en term inom genetiken som betecknar en typ av genvariation där ett visst arvsmassesegment måste erhållas i dubbel uppsättning, det vill säga från båda föräldrarna, för att den recessiva egenskapen ska uttryckas fenotypiskt hos individen.
Varje individ har två kopior av varje gen, en ärvt från modern och en från fadern. Om en person har en recessiv genvariation i par med en dominant genvariation kommer den recessiva genen inte att uttryckas fenotypiskt, eftersom den dominerande genen maskerar dess effekt. Först när två individer som båda är bärare av samma recessiva genvariation parar sig och har barn finns risk för att de får barn med den recessiva egenskapen, eftersom det då finns en 25-procentig chance att barnet får den recessiva genen från båda föräldrarna.
Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva gener är cystisk fibros och fenylketonuri.
"Dyssynergia cerebellaris myoclonica" er en gammel betegnelse for en neurologisk sygdom, der også kendes under navnet "Ramsay Hunt syndrom typ 2". Det er en arvelig sygdom, der karakteriseres ved at have abnorme muskelbevægelser (myoklonier) samt andre neurologiske symptomer som balanceproblemer og forstyrret koordination. Myoklonierne skyldes ofte en overaktivitet i bestemte dele af hjernen, herunder cerebellum og/eller de basale ganglier.
Sygdommen kan have en variabel grad af alvorlighed og kan påvirke forskellige dele af kroppen alt efter hvilke nervesystemer der er berørt. Den kan også være associeret med andre neurologiske symptomer som søvnforstyrrelser, psykiatriske symptomer og kognitive forstyrrelser.
Det er vigtigt at bemærke, at denne sygdom er meget sjælden, og at der er få tilfælde beskrevet i litteraturen. Derfor kan det være svært at diagnosticere og behandle syndromet, og det anbefales at søge specialistisk hjælp hos en neurolog, hvis man mistænker at have denne sygdom.
"Lillhjärnans sjukdomar" (eng. "Degenerative diseases of the cerebellum") är en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av skada och degeneration i lillhjärnan, en del av hjärnan som har stor betydelse för koordineringen av rörelser och balans.
Här är några exempel på vanliga sjukdomar som kan drabba lillhjärnan:
1. Spinocebellära ataxi (SCA): Detta är en grupp arvsmassbaserade sjukdomar som orsakas av defekter i specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, bland annat.
2. Friedreichs ataxi (FRDA): Detta är en arvsmassbaserad sjukdom som orsakas av defekter i FRATAXIN-genen. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, hjärtproblem och annan skada på nervsystemet.
3. Multipel systematrofi (MSA): Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i flera delar av det centrala nervsystemet, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av koordination och balans, muskelsvaghet, autonoma symptom (som blodtrycks- och svettningsförändringar) och andra neurologiska symptom.
4. Progressiv supranukleär pares: Detta är en neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration i specifika delar av hjärnan, inklusive lillhjärnan. Sjukdomen kännetecknas av progressiv förlust av muskelkontroll och koordination, bland annat svårigheter att röra ögonen och att svälja.
5. Creutzfeldt-Jakob sjukdom: Detta är en dödlig neurologisk sjukdom som orsakas av prioner (proteiner som har förvridit sig till en skadlig form). Sjukdomen kännetecknas av snabb progressiv demens, muskelsvaghet, koordinationssvårigheter och andra neurologiska symptom.
Det är viktigt att notera att det finns många andra sjukdomar som kan orsaka liknande symptom som ovan nämnta sjukdomar. Om du eller någon i din närhet upplever några av dessa symptom bör ni söka vård och få en korrekt diagnos från en läkare.
I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.
En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.
Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.
Enligt ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th revision), definieras en "abnormal reflex" som:
"Repetitive or sustained contraction of a group of muscles after a quick stretch (e.g., deep tendon reflex) or after the cutaneous stimulation of a nerve (e.g., abdominal reflex) due to an underlying disorder of the nervous system."
Också känt som patologiska reflexer, är detta en indikation på skada eller sjukdom i centrala nervsystemet eller perifera nerver. Exempel på ovanliga reflexer inkluderar:
* Klonus: en repetitiv och okontrollerad muskelkontraktion orsakad av en snabb stretch.
* Babinski-reflexen: en uppojkningsrörelse av stortån vid beröring på plantarfascians undersida hos vuxna, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.
* Olli-Tromsés reflex: en patologisk reflex där en snabb rotation av foten orsakar en kontraktion av muskler som flexer knäskålarna och dorsiflexerar foten, vilket kan indikera skada på pyramidbanan i centrala nervsystemet.
Det är viktigt att notera att vissa abnorma reflexer kan vara normalt hos barn under en viss ålder och att tolkningen av reflexer bör göras i kontext med den individuella patientens historia, fysiska status och andra undersökningsresultat.
'Handlingsoförmåga' är ett medicinskt begrepp som refererar till en individ´s förmåga att utföra aktiviteter för det dagliga livet (ADL) och instrumentella aktiviteter för det dagliga livet (IADL). Det inkluderar svårigheter med att hantera, planera och koordinera rutinarbeten såsom klädsel, matlagning, rengöring, transport och medicinhantering. Handlingsoförmåga kan vara temporär eller permanent och orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, till exempel neurologiska störningar, muskuloskeletala problem, psykiatriska tillstånd eller kognitiva nedsättningar. Behandlingen kan innefatta rehabilitering, anpassning av miljön och användande av assistiva enheter för att underlätta aktivitet och deltagande i vardagslivet.
Machado-Joseph-syndrom, även känt som spinocerebellär ataxia typ 3 (SCA3), är en arvgenetisk neurologisk sjukdom orsakad av en expansion av en CAG-repeat (en upprepad sekvens av tre nukleotider) i genen SCA3/MJD på kromosom 14.
Sjukdomen är dominerant, vilket betyder att en enda kopia av den muterade genen räcker för att orsaka sjukdomen. Personer som har fler än 52 CAG-repeats i genen SCA3/MJD kommer troligtvis att utveckla Machado-Joseph-syndrom under sin livstid, medan de som har mellan 27 och 52 repeats kan ha en risk att utveckla sjukdomen.
Sjukdomens symtom varierar i allmänhet från person till person, men ofta inkluderar de ataxi (koordinationsstörning), muskelspasticitet, svaghet och ryckningar, ögonrörelser med abnorma sakta rörelser eller stelhet, samt problem med balans och gång. Andra symtom kan inkludera sväljningssvårigheter, smärtor, sensorisk förlust, mentala funktionsnedsättningar och i vissa fall hjärtproblem.
Symptomen tenderar att vara milda under de tidiga stadierna av sjukdomen, men blir vanligtvis allvarligare över tiden. Machado-Joseph-syndrom är progressivt, vilket betyder att symtomen förvärras gradvis över tid. Det finns ingen botemedel eller specifik behandling för sjukdomen, men vissa terapier kan hjälpa att hantera symtomen och underlätta livskvaliteten.
"Age of onset" is a medical term that refers to the age at which a person first develops or shows symptoms of a particular disease, disorder, or condition. It can be an important factor in understanding the course and prognosis of a condition, as well as in identifying potential genetic or environmental risk factors.
For example, if a person is diagnosed with type 1 diabetes at the age of 5, then the age of onset for that individual would be 5 years old. Similarly, if someone begins experiencing symptoms of Alzheimer's disease at the age of 60, then the age of onset for that individual would be 60 years old.
It is worth noting that some conditions may have a wide range of ages of onset, while others may have a more specific age range. Additionally, some individuals may experience early or late-onset forms of a condition, which can have different implications for treatment and management.
Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och finjusteringen av muskelrörelser. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort dendritiska träd som breder ut sig över en stor yta i cortex cerebelli. De tar emot input från flera olika källor, inklusive klättrande fiber och skruvformade fibrar, och integrerar den informationen för att generera output till deep cerebellar nuclei. Purkinjecellerna är viktiga för finmotorik och också för kognitiva funktioner som exempelvis inlärning och minne.
'Syndrom' er et begreb, der anvendes indenfor medicin og betegner en samling af symptomer, tegn og/eller læsioner, der ofte forekommer sammen. Et syndrom repræsenterer dermed en særlig klinisk præsentation eller et mønster af sygdomsmanifestationer, men adskiller sig fra en specifik diagnose, da årsagen til syndromet ikke nødvendigvis er klar.
Et eksempel på et syndrom er Down-syndromet, der karakteriseres ved en unormal kromosomalt fordeling (trisomi 21), hvilket resulterer i en række fysiske og mentale egenskaber og udviklingsmæssige forsinkelser. Andre eksempler inkluderer Klinefelters syndrom, Cushings syndrom og Marfans syndrom.
Bromisovalum är inte en etablerad medicinsk term eller substance. Det verkar som om du har förväxlat två olika substanser, bromid och isovaleriansyra.
* Natriumbromid (bromid) används ibland som lugnande och sömngivande medel.
* Isovaleriansyra är en karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel ost, och kan användas som behandling för symtom relaterade till kramper eller spasmer i muskler.
Om du avser någon annan term eller substans, vänligen ge mig mer information så att jag kan besvara din fråga korrekt.
"Dominant gene" er en terminologi brukt innen genetikk for å beskrive et gener som påvirker individets fenotyp i mer markant grad enn dets allel. Hvert individ har to kopier av hvert gen, en arvet fra moren og en arvet fra faren. En dominant gen er noe som vil vise seg i individet selv om den bare er tilstede i én av de to kopiene.
For eksempel, har individet blå øyene hvis det har to kopier av blå øye-gener (homozygous), men hvis individet har en kopi av blå øye-gen og én kopi av brun øye-gen, vil den ha brune øyer på grunn av at brun øye-gener er dominante over blå øye-gener. I denne situasjonen sier man at individet er heterozygous for øye-fargen.
Det er viktig å nevne at det ikke alltid er like enkelt å si om et gen er dominert eller recessivt, og noen gener kan ha komplekse mønstre av arvelighet som inkluderer både dominans og kodominans.
Trinukleotidupprepningar, även kända som trinukleotidrepeats eller triplet repeats, är en genetisk mutation där en viss sekvens av tre nukleotider upprepas fler än normalt. Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA.
I allt vanligare fall av trinukleotidupprepningar expanderas antalet upprepningar över tid, särskilt under reproduktionen, vilket kan leda till en instabil gen som producerar en defekt protein. Detta kan orsaka ett flertal olika ärftliga sjukdomar, beroende på vilken gen som är drabbad och hur många upprepningar som finns. Några exempel på sjukdomar orsakade av trinukleotidupprepningar inkluderar Huntingtons sjukdom, fragilt-X-syndrom och myotona distrofi.
Det är viktigt att notera att antalet upprepningar som anses vara "normal" kan skilja sig mellan olika populationer och genetiska bakgrunder. Även om en person har en trinukleotidupprepning i en gen, betyder det inte automatiskt att de kommer utveckla en sjukdom. I allmänhet krävs ett visst antal upprepningar för att orsaka en sjukdom, och ju fler upprepningar desto högre är risken.
Patologisk nystagmus är en oöverförlig rörelse av ögonen som orsakas av ett sjukdomstillstånd. Det kännetecknas av en snabb, repetitiv rörelse i en riktning följt av en långsam, korrigering rörelse i motsatt riktning. Nystagmus kan vara horizontal, vertikal eller rotatorisk beroende på vilken del av ögat som är drabbad. Det kan orsakas av en rad olika medicinska tillstånd, inklusive neurologiska skador, läkemedelsverkan, infektioner och genetiska störningar. Symtomen på patologisk nystagmus kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera synnedsättning, illamående och balansstörningar. Behandlingen beror på orsaken till nystagmusen och kan innefatta mediciner, operationer eller terapi.
Fotmissbildningar, eller kongenitala foot deformities, är avvikelser i fotens utveckling och struktur som förekommer vid födelsen. Det finns olika typer av fotmissbildningar, men några vanliga exempel inkluderar:
1. Talipes equinovarus (klumpfot): Den mest vanliga typen av fotmissbildning där foten är vriden inåt och neråt så att sulan pekar bakåt.
2. Talipes calcaneovalgus (plattfot): Här är foten vridet uppåt och utåt, vilket kan resultera i en plattfot.
3. Metatarsus adductus (förvrängd fotbåge): Förvrängning av fotbågen där den är vriden inåt.
4. Polydactyly (fler tår): En person föds med fler än fem tår på ena eller bägge fötterna.
5. Syndactyly (sammanslagna tår): Tår som är sammanvuxna vid födelsen.
6. Club foot (stigbygel fot): En missbildning där foten är vridet och deformeras, vilket kan påminna om en stigbygel.
Fotmissbildningar kan vara isolerade till foten eller vara relaterade till andra medfödda avvikelser eller syndrom. Behandlingen beror på typen och svårhetsgraden av missbildningen, men den kan innefatta observation, stretching, ortoser (stöd), kirurgi eller en kombination av dessa.
'Multisystem Atrophy' (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera olika system i kroppen. Det karakteriseras av degeneration och nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad symtom beroende på vilka områden i centrala nervsystemet som är drabbade.
Det finns två huvudtyper av MSA:
1. MSA med Parkinsonism (MSA-P): Denna typ kännetecknas av rörelsesymtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom stelhet, rigidity, tremor och långsamhet i rörelserna. Andra symtom kan inkludera instabilitet när man står eller går, sväljningssvårigheter, problem med talsvårigheter och urinoärenden.
2. MSA med cerebellär ataxi (MSA-C): Denna typ kännetecknas av koordinationsproblem, såsom olbalanser, ostadiga rörelser och talproblem. Andra symtom kan inkludera ögonrörelseproblem, muskelsvaghet och urinoärendeproblem.
MSA är en progressiv sjukdom, vilket betyder att symtomen tenderar att förvärras över tiden. Det finns idag ingen bot mot MSA, men vissa behandlingar kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.
Magnetisk Resonansstomografi (MRI), även kallat Kärnmagnetisk Resonans (NMR) är en icke-invasiv diagnostisk bildgebande teknik som använder starka magnetiska fält och radiovågor för att producera detaljerade bilder av inre strukturer och funktioner i kroppen.
Under en MRI-undersökning placeras patienten i en tunn, rörlig bädd som glider in i en tunnelformad magnetisk resonansscanner. Scannern genererar ett starkt magnetfält som får protonerna (atomkärnor) i kroppens vätskor att orientera sig parallellt med magnetfältet. Radiovågor används sedan för att störa denna orientering, och när radiovågorna stängs av återgår protonerna till sin ursprungliga position. Detta ger upphov till en svagt elektromagnetiskt fält som detektorer i scannern kan uppfatta och tolka för att skapa två- eller tredimensionella bilder av kroppens inre.
MRI används vanligtvis för att undersöka mjuka vävnader, såsom hjärnan, ryggraden, muskler, ligament och inre organ, och är speciellt användbar för att upptäcka skador, inflammationer, tumörer och andra avvikelser.
'Okulära motilitetsrubbningar' är ett medicinskt begrepp som refererar till störningar eller oregelbundenheter i ögats rörelsefunktion. Detta kan innebära problem med att koordinera och kontrollera de muskler som styr ögonrörelserna, vilket kan leda till symtom som dubbelvision, oskarp syn eller trötthet i ögonen.
Det finns olika typer av okulära motilitetsrubbningar, men några exempel är:
* Strabismus (skelning): En abnormalitet där ögonen pekar i olika riktningar, vilket kan leda till dubbelvision eller undvikande av användandet av ett öga.
* Nystagmus: En ofrivillig, rytmisk rörelse av ögonen som kan påverka synskärpan och balansen.
* Opsjunkna ögonlock (ptosis): En försvagning eller avslappnad av muskulaturen runt ögonlocket, vilket kan leda till att det saknas kontakt mellan hornhinnan och ögonbrynet.
* Okulär pares: En försvagning eller förlust av muskelkontroll i ett öga, vilket kan leda till en oregelbundenhet i ögonrörelserna.
Behandlingen av okulära motilitetsrubbningar kan variera beroende på typ och svårighetsgrad, men kan innefatta terapi, operation eller korrektionsglasögon.
Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteiner är en typ av protein som hör till en grupp kallad serin/treoninkinas, vilket innebär att de har förmågan att fosforylera (lägga till en fosfatgrupp på) andra proteiner vid serin- eller treoninrestudier. Detta är en viktig mekanism för att reglera cellens signaltransduktion och cellcykelkontroll.
ATM-proteinet är specifikt involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB) som orsakas av exempelvis strålning eller kemoterapi. När ATM detekterar en DSB aktiveras det och fosforylerar andra proteiner i signaltransduktionsvägen, vilket leder till att cellcykeln stoppas, DNA-reparationsmekanismer aktiveras och celldöd (apoptos) induceras om skadan är för svår att reparera.
Mutationer i ATM-genen kan leda till Ataxia Telangiectasia, en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av neurologiska symtom såsom koordinationssvårigheter och slappa muskler, samt ökad risk för cancer.
Gliadin är ett protein som finns i gluten, ett proteinkomplex som förekommer naturligt i vete (Wheat), korn (Rye), råg (Barley) och havre (Oats, om inte den är speciellt behandlad för att vara glutenfri). Gliadinet är en av de proteiner i gluten som orsakar problem för personer med celiaki, en autoimmun sjukdom där kroppen reagerar på gluten och skadar tarmens slemhinna. När en person med celiaki äter gluten utlöses det en immunreaktion som orsakar inflammation i tunntarmen och kan leda till symptom som diarré, magkramper, trötthet, viktminskning och näringsbrist.
Expanderande trinukleotidupprepningar (ETU) är en genetisk mutation där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen orsakar en progressiv expansion av upprepningssekvensen. Denna typ av mutation är särskilt vanlig i neurologiska sjukdomar som Huntingtons korea, fragil X-syndrom och myoklonisk epilepsi med ataxi och sensorisk neuropati (MEASN).
ETU kan orsaka skador på proteinsyntesen och leda till abnormt protein som kan vara toxiskt för nervceller. Ju fler upprepningar av trinukleotiden, desto högre är risken för att sjukdomen ska utvecklas och desto allvarligare blir ofta symtomen. Expansionen av upprepningssekvensen kan också öka över generationer, vilket kan leda till en tidigare insättning och allvarligare sjukdom hos efterkommande.
Glutamatdekarboxylas (GAD) är ett enzym som katalyserar bildandet av neurotransmittorn gamma-aminobutyrisäure (GABA) från den excitatoriska aminosyran glutaminsyra. Detta enzym finns i både centrala nervsystemet (CNS) och i vissa delar av det perifera nervsystemet hos djur, inklusive människor. I CNS spelar GAD en viktig roll i regleringen av excitation och inhibition av neuroner genom att konvertera den excitatoriska signalsubstansen glutaminsyra till den inhibitoriska signalsubstansen GABA. Det finns två isoformer av GAD, GAD65 och GAD67, som skiljer sig åt i molekylär storlek och subcellulära lokaliseringsmönster. Dessa isoformer har också olika funktioner i regleringen av neurotransmissionen. Mutationer i GAD-generna har associerats med flera neurologiska sjukdomar, inklusive autism och epilepsi.
I medicinsk kontext betyder "förtvining" förlusten av ben-, muskel- eller annan kroppsviktsmassa på grund av sjukdom, åldrande, undernäring eller brist på fysisk aktivitet. Det kan också vara relaterat till vissa medicinska behandlingar som kemoterapi eller rökning. Förtvining kan leda till sämre muskelstyrka, balans och koordination, ökad risk för fall och skada, och sämre livskvalitet.
Paraneoplastisk cerebellär degeneration (PCD) är ett sällsynt tillstånd där patienten utvecklar neurologiska symtom orsakade av en autoimmun reaktion mot tumörer i kroppen. Detta sker när antikroppar som produceras för att bekämpa cancercellerna istället attackerar hjärnbarken (cerebellum) och orsakar en degeneration av nervcellerna där.
PCD kan föregå diagnosen av underliggande cancer eller uppstå samtidigt som cancer. Det är vanligtast associerat med tumörer i lungorna, bröstet, ovarierna och tungan. Symtomen på PCD inkluderar koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet, svårigheter att gå och balansera samt nystagmus (osäker blickrörelse).
Det är viktigt att diagnostisera PCD tidigt och behandla underliggande cancer för att förhindra fortsatt skada på hjärnbarken. Behandlingen av PCD kan innebära immunosuppressiva läkemedel, men prognosen är ofta dålig eftersom skadan på nervcellerna i hjärnbarken kan vara irreversibel.
Människokromosomer är de stavformade strukturer i cellkärnan som innehåller genetisk information i form av DNA. Människan har totalt 46 chromosomer fördelade på 23 par, där varje chromosom i ett par är en identisk kopia av den andra.
Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.
Det 19:e paret människokromosomer består alltså av två identiska chromosomer, som tillsammans kallas autosomer. Detta betyder att de inte är könskromosomer (X och Y), utan har samma uppsättning gener på varsin kromosom i paret.
"Bristfälligt uttal" kan definieras som en medicinsk term som refererar till ett svårighet att artikulera talat språk korrekt, vilket orsakas av problem med muskulatur eller koordination i mun, tunga eller läppar. Det kan också vara relaterat till neurologiska störningar eller utvecklingsstörningar. Bristfälligt uttal kan leda till att ord och fraser inte uttalas korrekt och kan vara svåra att uppfatta och förstå för andra personer.
"Anticipation" er en betegnelse som oftest bruges i forbindelse med genetiske sygdomme, hvor der observeres en progressive forværring af symptomerne fra generation til generation. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af et muteret gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion. Denne proces kaldes også "genetisk anticipation".
I en genetisk kontekst refererer "anticipation" til en situation, hvor sygdommen viser sig tidligere og med større alvoren i efterfølgende generationer. Dette skyldes ofte en øget gentagelse af en mutation i det pågældende gen, som resulterer i en større mængde af det fejlagtige protein eller RNA-molekyler, der kan have en negativ virkning på cellernes funktion.
Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle genetiske sygdomme viser sig med denne type anticipation, og at mekanismen for denne proces kan variere alt efter det specifikke gen og sygdom.
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till en förlust av synnervceller (ganglionceller) och deras axoner i den optiska nerven, vilket leder till en minskad synfunktion eller synförlust. Det kan orsakas av olika sjukdomar eller skador, såsom glaukom, infektioner, tumörer eller trauma. I vissa fall kan optikusatrofi vara ett tecken på en neurologisk sjukdom som involverar hjärnan, till exempel multipel skleros.
En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller förlust av förmågan att röra ögonen. Det kan drabba ena eller båda ögonen och kan vara orsakat av olika sjukdomar eller skador på nervsystemet, såsom stroke, trauma, infektioner, tumörer eller neurologiska sjukdomar som till exempel Multipel skleros.
Det finns två huvudtyper av ophthalmoplegia:
1. Intern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de nervbanor som kontrollerar de inre ögonmusklerna. Detta kan leda till dubbelseende (diplopi) och oförmåga att röra blicken uppåt eller nedåt.
2. Extern ophthalmoplegia: När svagheten orsakas av en skada på de yttre ögonmusklerna själva eller deras nervförsörjning. Detta kan leda till oförmåga att röra ögat bort från mitten (abduktion) eller att rikta blicken utåt.
I vissa fall kan ophthalmoplegia vara ett tecken på en allvarlig sjukdom och kräver därför omedelbar medicinsk utvärdering och behandling.
Fytol
Fytol - Wikipedia
encefalit - klinimm.se
FN, familjär nefropati | Svenska Kennelklubben
L2Hga | Svenska Kennelklubben
Rcd3-PRA | Svenska Kennelklubben
IFT122-PRA | Svenska Kennelklubben
RED VS BLUE NOSE PITBULL: VAD ÄR SKILLNADEN? (MED BILDER) - HUNDAR
American staffordshire terrier - till salu | Köpahund
Campylobacteriosis - Symtom, orsaker, diagnos, behandling, utredning - Medliv
Diagnostik af parkinsonisme - NNBV
Varicella-zostervirus, VZV, (CNS) - Referensmetodik för laboratoriediagnostik
GR PRA I och II | Svenska Kennelklubben
Neurologisk sjukdom3
- En annan rassjukdom är cerebellär ataxi (NCL-A, ostadighet och koordinationssvårigheter, s.k. amstaff ataxi) som är en obotlig neurologisk sjukdom. (kopahund.se)
- Episodisk ataxi är en neurologisk sjukdom som orsakar episodiska attacker av koordinationsproblem. (medliv.se)
- Episodisk ataxi är en neurologisk sjukdom som kan ha många olika orsaker. (medliv.se)