'Medfödd binjurebarkshyperplasi' (BBH) är en ovanlig autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i genen POR. Detta leder till en överdriven produktion och nedsatt metabolism av steroidhormoner i binjurebarken, vilket kan resultera i en rad symtom som kan vara allvarliga och livshotande om de inte behandlas korrekt.

BBH kännetecknas av en ökad produktion av androgener (manliga könshormoner) och mineralokortikoider (hormoner som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen) från binjurebarken. Detta kan leda till symtom som precocious puberty (för tidig pubertet), akne, hirsutism (övervuxen hårväxt hos kvinnor), virilism (maskulinisering hos kvinnor), högt blodtryck och elektrolytbrist.

Diagnosen ställs vanligen genom en kombination av kliniska symtom, hormonella tester och genetisk analys. Behandlingen innefattar ofta mediciner som blockerar effekterna av överskottet av androgener och mineralokortikoider, samt en speciell diet för att hantera elektrolytbristen. I vissa fall kan kirurgi vara aktuellt för att korrigera anatomiska avvikelser i binjurebarken.

BBH är en allvarlig sjukdom som kan ha livslånga konsekvenser om den inte behandlas korrekt, men med rätt behandling och stöd från medicinsk personal och familj kan de flesta barn med BBH leva ett normalt liv.

Steroid-21-monooxygenas, också känt som cytochrome P450 21A2 eller CYP21A2, är ett enzym som finns i kroppen och spelar en viktig roll i steroidhormoners syntes. Det hjälper till att konvertera progesteron till 11-deoxycortisol i den senare delen av adrenalsystemets hormonproduktion.

Detta enzym är beläget i binjuremärgen och är ansvarigt för att introducera ett syreatom i position 21 av steroidmolekylen, vilket är en nödvändig steg i syntesen av mineralokortikoider som aldosteron och glukokortikoider som cortisol.

Mutationer i CYP21A2-genen kan leda till olika autoimmuna sjukdomar, såsom kongenital adrenogenital syndrome (CAH), som kännetecknas av en brist på produktion av kortisol och/eller aldosteron.

'Hyperplasi' är inom medicinen ett tillstånd där det förekommer ökat celltal i en viss vävnad eller organ. Detta orsakas vanligtvis av en förhöjd stimulans på celldelning, ofta som svar på en patologisk process eller en endokrin störning. Hyperplasi kan vara reversibel om orsaken till den tar borts, men i vissa fall kan det leda till onormal vävnads- eller organsväxt och öka risken för cancerutveckling.

'Binjurar' er en feilstavning av begrepet "binyrer". Binyrene er ein par organer i kroppen til mennesker og dyr. De er lite, avrundade gresaker som ligger på bakside av nedre lendene, ovenfor begge skjenene. Binyrene har mange viktige funksjoner, blant annet produserer de hormoner som hjelper å regulere kroppens søvn-vesen, hungerkontroll, seksualutvikling og blodtrykk. De er også involvert i stoffskifteprosessen ved å bryte ned steroidhormoner og andre stoffer som kroppen ikke lenger trenger.

En medisinsk definisjon av 'binyrer' vil vært:

Binyrene, også kjent som nefrar eller suprarenale gresaker, er ein par endokrin og excratorisk organ i kroppen til mennesker og dyr. De ligger på bakside av nedre lendene, ovenfor begge skjenene, og har en viktig rolle i reguleringen av kroppens hormonnivåer og stoffskifteprosesser. Binyrene produserer steroidhormoner som kortisol, aldosteron og androgener, samt non-steroidelle hormoner som erytropoietin og renin. De er også involvert i bortskaffelsen av avfall og overflødig vann ved å produsere urin gjennom en proces kalt ultrafiltrering, diffusjon og reabsorbsjon.

17-Hydroxiprogesteron är ett steroidhormon som produceras i binjuremarna och kroppens andra steroidproducerande celler. Det är en intermediär i syntesen av både gestagener (till exempel progesteron) och androgener (till exempel testosteron). 17-Hydroxiprogesteron är också ett viktigt prekursorhormon i syntesen av kortisol, en stressrelaterad hormon som produceras i binjuremarna.

Ett ökat eller för lågt nivå av 17-hydroxiprogesteron kan vara ett tecken på olika endokrina störningar, såsom kongenital adrenal hyperplasi (CAH) och Cushings syndrom. Dessa tillstånd kan leda till allvarliga hälsoproblem om de inte behandlas korrekt.

I medicinska sammanhang används 17-hydroxiprogesteron som ett diagnostiskt verktyg för att undersöka ovan nämnda endokrina störningar. Blodprover tas vanligen på morgonen, eftersom hormonnivåerna tenderar att variera under dygnet. Vid behov kan läkare även använda sig av andra diagnostiska metoder, såsom bilddiagnostik och genetisk testning, för att ställa en korrekt diagnos.

"Bleedings disorders" or "coagulation disorders" refer to a group of medical conditions that affect the body's ability to form blood clots in response to injury or damage to blood vessels. These disorders can be caused by genetic defects, liver disease, vitamin K deficiency, or the use of certain medications such as blood thinners.

Inherited bleeding disorders include hemophilia, von Willebrand disease, and rare factor deficiencies. Hemophilia is a sex-linked recessive disorder that affects males and is characterized by a deficiency in clotting factor VIII or IX. Von Willebrand disease is caused by a deficiency or dysfunction of the von Willebrand factor, which plays a crucial role in platelet function and clot formation.

Acquired bleeding disorders can be caused by various medical conditions such as liver disease, vitamin K deficiency, disseminated intravascular coagulation (DIC), and the use of certain medications. Liver disease can impair the production of clotting factors, while vitamin K deficiency can affect the activation of certain clotting factors. DIC is a serious condition that can cause both bleeding and clotting problems due to the abnormal activation of the coagulation system.

Symptoms of bleeding disorders may include easy bruising, prolonged nosebleeds, excessive menstrual bleeding, blood in urine or stool, and spontaneous joint bleeds. Treatment for bleeding disorders depends on the underlying cause and may include replacement therapy with clotting factors, medications to control bleeding, or surgery. Preventive measures such as avoiding certain medications, maintaining a healthy diet, and getting regular check-ups can also help manage these conditions.

"Binjurebarkshyperfunktion" refererer til en tilstand hvor binjurebarken (den del af nyren som producerer hormonet aldosteron) producerer for meget aldosteron. Aldosteron er et hormon som hjælper med at regulere blodtrykket ved at styre salt- og vandbalance i kroppen.

En for stor mængde aldosteron fører til at kroppen beholder for meget salt og vand, hvilket kan resultere i øget blodtryk og væskeansamling i kroppen. Binjurebarkshyperfunktion kan skyldes en række forskellige tilstande, herunder visse typer tumorer i binjurebarken eller andre sygdomme som får binjurebarken til at overproducerer aldosteron.

Pregnanetriol är ett stoff som bildas när kroppen bryter ned ett steroidhormon kallat pregnenolon. Det förekommer naturligt i urinen hos människor och kan användas som en biomarkör för ämnesomsättningen av olika steroidhormoner.

I klinisk kontext, speciellt under follow-up av patienter med adrenogenitala sjukdomar (AGS), är mätning av pregnanetriol i urinen viktig för att övervaka behandlingen och kontrollera om patienten producerar för mycket eller för lite av vissa steroidhormoner. AGS är en grupp med ärftliga störningar i ämnesomsättningen av steroidhormoner som produceras i binjurarna.

Fludrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används som läkemedel. Det har primarily mineralocorticoid-aktivitet, vilket betyder att det hjälper till reglera salt- och vattenbalansen i kroppen genom att påverka njurarnas funktion.

Fludrokortison efterliknar naturliga hormonet aldosteron, som produceras av binjuremärgen. Det används ofta för att behandla lägre än normalt nivåer av aldosteron, ett tillstånd som kallas primärt eller sekundärt hypoaldosteronism.

Ibland kan fludrokortison också användas för att behandla vissa former av svår hjärtsvikt, då det kan hjälpa till att minska symtomen genom att hjälpa kroppen att hålla kvar mer vätska.

Samtidigt bör man vara medveten om att långvarig användning av fludrokortison kan leda till biverkningar som ökat blodtryck, söta matlängtan, ansiktsutvidgning och försämrad immunförsvar. Därför bör läkemedlet endast användas under övervakning av en läkare och i de fall där potentiala fördelar överväger riskerna.

Hydroxypregnenolone, även känt som 17-hydroxypregnenolone eller 3β-hydroxypregn-5-en-20-on, är ett steroidhormon som produceras i kroppen. Det är en intermediär i syntesen av både gestagener (progesteron) och androgener (testosteron) hormoner.

Hydroxypregnenolone är en typ av pregnan, som är en grupp steroider som innehåller en karboxylgrupp i position 20. Det produceras i kroppen genom att hydroxylgruppen (–OH) adderas till pregnenolon, ett steroidhormon som bildas från kolesterol och är en prekursor för alla andra steroider.

I medicinska sammanhang kan syntetiska derivat av hydroxypregnenolone användas för att behandla vissa hormonella störningar, men själva hydroxypregnenolone används inte som en läkemedelsbehandling.

'Binjurebark' refererar till den yttre barken på binjurarna, två endokrina körtlar som ligger ovanpå de övre nieren. Binjurebarkens viktigaste funktion är att producera hormoner, däribland aldosteron, kortisol och adrenalin. Aldosteron hjälper till att reglera salt- och vattenbalansen i kroppen, medan kortisol är involverat i stressrespons, socker- och fettmetabolism. Adrenalin förbereder kroppen för fight or flight-svar genom att öka hjärtats slagfrekvens och blodtrycket.

Binjurebarken kan drabbas av sjukdomar och störningar, såsom binjureinflammation (akut binjurebetændelse) eller binjuresvikt, som kan påverka dess hormonproduktion och leda till olika symptom beroende på vilket hormon som är påverkat.

En binjureresttumör (craniopharyngioma) är en sällsynt typ av godartad (benign) hjärnvävstumör som utvecklas nära hypofysen och pituitärglandet i hjärnan. Tumören har sitt ursprung i rester av embryonal vävnad från binjurebråcket (craniopharyngeus) som inte fullständigt försvann under fostertiden.

Binjureresttumörer kan vara av två typer: adamantinomatös och papillär. Adamantinomatosa tumörer är vanligare och består av blandade celltyper, medan papillära tumörer har en mer enhetlig celltyp.

Dessa tumörer kan växa till storlekar mellan 1-4 cm i diameter och tenderar att vara kirurgiskt svåra att operera bort på grund av sin närhet till viktiga strukturer som hypofysen, pituitärglandet, synnerven (nervus opticus) och cirkulationssystemet.

Symptomen på en binjureresttumör kan variera beroende på dess storlek och placering men inkluderar ofta:

* Försämrad syn
* Hormonella rubbningar som leda till förändringar i vikt, trötthet, svaghet, håravfall och förändrade könshormonnivåer
* Huvudvärk
* Förhöjt tryck inne i skallen (intrakraniellt)
* Balans- och koordinationsproblem
* Förändringar i beteende eller personlighet

Behandlingen av binjureresttumörer består vanligtvis av kirurgi för att avlägsna så mycket av tumören som möjligt, följt av strålbehandling för att förstöra eventuella kvarstående cancerceller. I vissa fall kan strålbehandling vara den enda behandlingsmetoden om tumören inte kan opereras eller om patienten är för sjuk för operation.

'Binjuretumörer' refererar till abnorma vävnadsodlingar (tumörer) i körteln binjuven. Binjuven, även känd som bisköldkörteln, är en endokrin körtel som producerar flera hormoner som reglerar olika kroppsfunktioner, till exempel vätskebalans och blodtryck.

Binjuretumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Godartade binjuretumörer är vanligtvis ofarliga och tenderar att växa långsamt, medan elakartade tumörer kan vara aggressiva och sprida sig till andra delar av kroppen.

Det finns olika typer av binjuretumörer, beroende på vilken typ av cell som odlas abnormalt. Några exempel är:

* Adrenocortical adenom: En godartad tumör i barken (yttre lagret) av binjuven. Dessa tumörer producerar ofta överskott av kortisol eller aldosteron, hormoner som reglerar blodtrycket och vätskebalansen.
* Phaeochromocytom: En elakartad tumör i märgen (inre lagret) av binjuven. Dessa tumörer producerar överskott av katekolaminer, hormoner som orsakar högt blodtryck och snabba hjärtslag.
* Neuroblastom: En elakartad tumör som utvecklas från rester av nervceller i binjuven. Denna typ av tumör är vanligare bland barn än vuxna.

Symptomen på binjuretumörer kan variera beroende på vilken hormon eller substans som tumören producerar. Vissa symptom kan inkludera högt blodtryck, svettningar, trötthet, muskelsvaghet och förändringar i vikt. Om en binjuretumör misstänks behandlas den ofta med kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi beroende på tumörens storlek, placering och aggressivitet.

"Virilism" är ett medicinskt tillstånd där en individ, oftast en kvinna, utvecklar manliga sekundära könskaraktärsdrag som muskulösare kropp, djupare röst, hårighet och akne, på grund av ökad nivå av androgenhormoner som testosteron. Detta kan orsakas av olika medicinska tillstånd eller behandlingar, såsom polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), tumörer i äggstockarna eller binjurarna, eller exponering för androgener som används inom vissa behandlingar.

Cushing's syndrome, eller Cushings sjukdom, är ett tillstånd orsakat av för höga nivåer kortisol i kroppen under en längre tidsperiod. Det kan bero på att kroppen producerar för mycket kortisol, ofta på grund av en tumör i hypofysen eller binjurarna, eller orsakas av att en person tar för höga doser kortikosteroidmediciner under en längre tid.

Symptomen på Cushing's syndrome kan inkludera:

* Ökad fetma, särskilt runt magen och ansiktet
* Munvätskans förändringar, såsom tjockare läppar och mörka prickar på huden
* Hudförändringar, som rynkor, tunn hud, akne och lätta blåmärken
* Svaghet i musklerna och benen
* Högt blodtryck
* Ökad sömnighet
* Psykiatriska symtom, såsom depression, rastlöshet eller humörsvängningar
* Menstruationsstörningar hos kvinnor
* Ökad behåring hos kvinnor och minskad behåring hos män
* Svag benstyrka och ökad risk för frakturer

Cushing's syndrome kan vara livshotande om det inte behandlas, så det är viktigt att söka medicinsk vård om man misstänker att man har symtom på tillståndet. Behandlingen av Cushing's syndrome beror på orsaken och kan innebära kirurgi, strålbehandling eller medicinsk behandling.

Adrenokortikotropiskt hormon, ofta förkortat ACTH, är ett hormon som produceras och utsöndras av hypofysens framlob (adenohypofysen). Hormonet styr produktionen och sekretionen av kortisol och andra glukokortikoider från binjurebarken.

ACTH bildas som en del av ett större protein, proopiomelanocortin (POMC), tillsammans med andra biologiskt aktiva peptider som β-endorfin och melanocytstimulerande hormon (MSH). När POMC spjälkas upp av specifika enzymer bildas de olika peptiderna, inklusive ACTH.

ACTH binder till sina receptorer i binjurebarken och stimulerar syntesen och sekretionen av kortisol, som är ett viktigt hormon involverat i stressrespons, metabolism och homeostas. Överskott av ACTH leder till ökad produktion av kortisol, medan brist på ACTH orsakar minskad produktion av kortisol och kan leda till sjukdomen Addisons sjukdom.

'Binjurehypofunktion' refererar till en nedsatt funktion hos binjurarna, som är ett par endokrina organ lokaliserade ovanpå nyckelbenen. Binjurarnas främsta funktion är att producera hormoner, såsom aldosteron, som reglerar salt- och vattenbalansen i kroppen, samt renin, som spelar en roll i regleringen av blodtrycket. De producerar också steroidhormoner, till exempel kortisol och dehydroepiandrosterone (DHEA).

En binjurehypofunktion kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive sjukdomar som diabetes, högt blodtryck, tumörer eller cystor i binjurarna, infektioner och autoimmuna sjukdomar. Även skador på binjurarna kan leda till en nedsatt funktion.

Symptomen på binjurehypofunktion kan variera beroende på graden av nedsättning och kan inkludera trötthet, svaghet, saltkänslighet, muskelspasmer, urinsyre i blodet (azidose) och ökad känslighet för kalla temperaturer. I allvarliga fall kan patienten drabbas av elektrolytbrist, särskilt natriumbrist, samt hypotoni (sänkt blodtryck).

Diagnosen ställs vanligen genom att mäta nivåerna av binjurehormoner i blodet och att undersöka patientens symptom och medicinska historia. Behandlingen beror på orsaken till binjurehypofunktionen, men kan innebära hormonersättningst Therapi med syntetiska hormoner som aldosteron och kortisol.

'Binjurebarkstumörer' refererar till abnorma tillväxtor i binjurarnas bark (cortex), som består av specialiserade celler som producerar hormoner. Binjurebarkstumörer kan vara både godartade och elakartade. De godartade tumörerna kallas adenomer, medan de elakartade benämnas adenocarcinomer.

Adenomer är vanligtvis små, icke-kräftliknande tillväxtor som inte sprider sig till andra delar av kroppen. De kan dock producera höga nivåer av binjurehormoner och orsaka symptom som Cushings syndrom eller Conns syndrom.

Adenocarcinomer är sällsynta, men mycket allvarliga former av binjurebarkscancer. De växer snabbt och kan sprida sig till andra delar av kroppen. Symptomen på adenocarcinom inkluderar vanligtvis buksmärta, viktminskning, feber och svettningar.

Behandlingen för binjurebarkstumörer kan omfatta kirurgi, strålbehandling eller mediciner som minskar produktionen av binjurehormoner. Prognosen beror på typen, storleken och spridningen av tumören vid diagnos.

"Binjuremärg" är en medicinsk term som refererar till den vätska som accumulerar i det utrymmeskompartment som omger levern och bukhinnan i buken. Binjuremärgen bildas när det finns skada eller irritation i bukhinnan, levern, eller i de små blodkärlen (kapillärer) i bukhinnan, vilket orsakar en ökad permeabilitet hos kapillärväggarna och därmed utträdning av plasma från blodomloppet till det omgivande utrymmet.

Binjuremärgen kan vara ett tecken på olika sjukdomszustånd, såsom leverinflammation, infektioner, cancer, eller skada på bukhinnan. Den kan också uppstå som en komplikation till vissa medicinska behandlingar, såsom dialys eller kemoterapi.

Binjuremärgen mäts vanligen i volymen och uttrycks i milliliter (ml) eller liter (L). En liten mängd binjuremärg (mindre än 500 ml) kan vara asymptomatisk, medan större mängder kan orsaka symtom som buksmärta, illamående, kräkningar och andningssvårigheter. Behandlingen av binjuremärg beror på orsaken till den och kan innefatta mediciner, dränering av binjuremärgen eller kirurgisk behandling.

I'm sorry, but I'm unable to provide a medical definition for "Kortodoxon" as it is not a recognized term in medicine or pharmacology. It is possible that there may be a spelling error or typo in the term you provided. If you have any other questions or if there is another term you would like me to look up, please let me know!

17-Ketosteroider är en grupp steroidhormoner och deras metaboliter som innehåller en ketogrupp i position 17 på steroidringen. De flesta 17-ketosteroiderna härstammar från androgener, såsom testosteron och androstendion, men även från östrogenet estriol.

De två viktigaste 17-ketosteroiderna som mäts i klinisk praxis är de androgena hormonen DHEA (dehydroepiandrosterone) och andra metaboliter av testosteron, såsom androsteron och etiocholanolon.

Översatt till svenska: "17-ketosteroider är en grupp steroidhormon och deras metaboliter som innehåller en ketogrupp på position 17 i steroidringen. De flesta 17-ketosteroiderna härstammar från androgener, såsom testosteron och androstendion, men även från östrogenet estriol.

De två viktigaste 17-ketosteroiderna som mäts i klinisk praxis är de androgena hormonen DHEA (dehydroepiandrosterone) och andra metaboliter av testosteron, såsom androsteron och etiocholanolon."

'Binjurebarkssjukdomar' refererar till sjukdomar som drabbar binjurens bark, även känd som cortex. Binjuren har två huvudsakliga funktioner i kroppen: att producera hormoner och att hålla homeostasen av vatten och elektrolyter. Binjurebarkssjukdomar kan påverka båda dessa funktioner, vilket kan leda till en rad symtom och komplikationer.

Exempel på binjurebarkssjukdomar inkluderar:

1. Addison's sjukdom: En autoimmun sjukdom där kroppen attackerar och förstör binjurens bark, vilket leder till ett förlust av kortisol och aldosteron. Symptomen kan inkludera trötthet, svaghet, viktminskning, hypotoni, hyperpigmentering och elektrolytbrist.
2. Cushings sjukdom: En ovanlig sjukdom som orsakas av för höga nivåer kortisol i kroppen. Symptomen kan inkludera övervikt, rynkig hud, akne, svullnad, svaghet, högt blodtryck, diabetes och ben- och muskelbräcklighet.
3. Kongenital adrenal hyperplasi: En grupp av ärftliga sjukdomar som orsakas av en defekt i en eller flera enzymer som behövs för att producera kortisol, aldosteron och androgener. Symptomen kan variera beroende på vilken enzym som är defekt.
4. Primär hyperaldosteronism: En sjukdom där binjurens bark producerar för mycket aldosteron, vilket kan leda till högt blodtryck och hypokalemi (låga nivåer av kalium i blodet).
5. Adrenogenital syndrome: En grupp av sjukdomar som orsakas av en defekt i enzymet 21-hydroxylas, vilket leder till överproduktion av androgener och könskarakteristiska förändringar hos både kvinnor och män.

Det är viktigt att söka specialistvård om man misstänker någon av dessa sjukdomar, eftersom de kan leda till allvarliga komplikationer om de inte behandlas korrekt.

Hydrokortison är ett syntetiskt glukokortikoid hormon som används som antiinflammatorisk och immunsuppressiv medicin. Det fungerar genom att minska aktiviteten i immunsystemet och på så sätt reducerar inflammation och undertrycker immunsvaret. Hydrokortison används för att behandla en rad olika sjukdomar, inklusive astma, eksem, psoriasis, reumatoid artrit, multipel skleros och vissa former av cancer. Det kan också användas för att ersätta kortisol som ett hormon hos personer med adrenalinsufficiens. Liksom andra glukokortikoider kan hydrokortison orsaka biverkningar som ökad risk för infektion, ökad aptit, viktuppgång, sömnstörningar och svaghet i musklerna om det används under längre tid eller vid högre doser.

"Adrenalektomi" er en medisinsk term som refererer til en kirurgisk operasjon der one eller begge av de bindevevsaker som heter adrenaleglandene fjernes. Adrenaleglandene ligger over de øvre nyrer og produserer hormoner som er viktige for å håndtere stress, regulere blodtrykk og saltbalanse i kroppen.

En adrenalektomi kan utføres av ulike grunner, inkludert tilfelle der pasienten har en tumor i adrenaleglandet (adrenaleksem), Cushings syndrom eller andre sjeldne sykdommer som fører til overproduksjon av hormoner fra adrenaleglandene.

Det er to typer av adrenalektomi: enside adrenalektomi (unilateral) og begge sides adrenalektomi (bilateral). I enside adrenalektomi fjernes bare én av adrenaleglandene, mens i begge sides adrenalektomi fjernes begge. Begge sides adrenalektomi kan føre til et hormonell ubalanse og krever derfor livslang behandling med steroider for å erstatte de hormoner som produseres av adrenaleglandene.

Mineralokortikoider är en grupp steroidhormoner som produceras i binjuremärgen och har en viktig roll i regleringen av elektrolyt- och vätskebalansen i kroppen. De två huvudsakliga mineralokortikoiderna är aldosteron och dess mindre aktiva metabolit deoxycorticosteron (DOC). Aldosteron är den mest betydelsefulla mineralokortikoiden och produceras i binjurebarkens zon glomerulosa.

Aldosteron verkar genom att binda till mineralokortikoidreceptorer (MR) i njurarnas distala tubuli, där det främjar natrium- och vattenreabsorption samtidigt som det ökar kaliumexkretionen. Detta leder till en ökad blodvolym och höjd blodtryck. Aldosteronutsöndringen stimuleras av två huvudsakliga signalsubstanser: renin-angiotensin-systemet (RAS) och potasserioken.

Mineralokortikoider har också visat sig ha en viss roll i regleringen av hjärtats och blodkärlenas funktion, inflammation och immunresponsen, men deras mekanismer är inte fullständigt klarlagda. Förhöjda nivåer av mineralokortikoider kan leda till sjukdomstillstånd som primär hyperaldosteronism och sekundär hyperaldosteronism, vilka kännetecknas av ökat blodtryck, hypokalemi (för låga potasserivärden) och metabol acidos.

Patologisk hårighet är ett medicinskt tillstånd där kroppen producerar för många eller ovanliga hår i områden där det normalt inte finns så mycket hår. Det kan vara ett tecken på en underliggande endokrin orsak, som exempelvis polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), Cushings syndrom eller akromegali. Det kan även förekomma i samband med vissa genetiska tillstånd, som exempelvis hyperplasi av adrenala körteln eller certainar tumörer. I vissa fall kan patologisk hårighet också vara en biverkning av vissa mediciner. Det är viktigt att undersöka och behandla underliggande orsaker till patologisk hårighet.

Steroid-11-β-monooxygenas, även känt som steroid 11-beta-dehydrogenas är ett enzym involverat i steroidmetabolismen. Det finns i två former: 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenas typ 1 (11-β-HSD1) och 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenas typ 2 (11-β-HSD2).

11-β-HSD1 är ett enzym som konverterar inaktivt cortisol till aktivt cortisol i kroppen. Detta enzym finns främst i lever, fettvävnad och hjärnan. Genom att öka nivåerna av aktivt cortisol kan 11-β-HSD1 påverka flera fysiologiska processer som glukosmetabolism, blodtryck och fettsammansättning.

11-β-HSD2 är ett enzym som konverterar aktivt cortisol tillbaka till inaktivt cortisol. Detta enzym finns främst i njurarnas tubuli, äggstockar och placenta. Genom att minska nivåerna av aktivt cortisol kan 11-β-HSD2 hjälpa till att skydda dessa organ från skador orsakade av höga nivåer av glukokortikoider.

I medicinsk kontext kan störningar i steroid-11-β-monooxygenas-systemet vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel metabola störningar, kardiovaskulära sjukdomar och könssjukdomar.

46, XY Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of sex chromosomes, gonads, genitalia, and secondary sexual characteristics in individuals who are expected to have a 46, XY karyotype based on their genetic sex. These conditions can result from various etiologies, including genetic mutations, abnormal gene expression, or environmental factors that disrupt normal sexual differentiation.

The clinical presentation of 46, XY DSD can vary widely, ranging from mild genital ambiguity to complete sex reversal. The diagnosis is typically made based on a combination of physical examination, hormonal studies, genetic testing, and imaging. Treatment options depend on the underlying cause of the condition and may include surgical intervention, hormone replacement therapy, and psychosocial support.

Examples of 46, XY DSD include complete and partial androgen insensitivity syndrome (CAIS and PAIS), 5-alpha reductase deficiency, and congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. It is important to note that the terminology and classification of DSD have evolved over time, and different terms may be used in the literature or by healthcare providers.

Hyperaldosteronism är ett tillstånd där kroppen producerar för mycket aldosteron, ett hormon som produceras i binjurebarken. Aldosteronet hjälper till att reglera salt- och vattenbalansen i kroppen genom att orsaka njurarna att behålla mer natrium och avskilja mer kalium. Detta leder i sin tur till ökad vätskehalt och blodvolym, vilket kan leda till högt blodtryck (hypertension).

Det finns två huvudsakliga typer av hyperaldosteronism: primär och sekundär. Primär hyperaldosteronism orsakas vanligtvis av en binjurebarkstumör eller överaktivitet hos de binjurebarksceller som producerar aldosteron (zona glomerulosa). Sekundär hyperaldosteronism orsakas istället av någon form av störning i kroppen som leder till ett för lågt blodtryck eller saltbrist, vilket får binjurebarken att öka sin produktion av aldosteron för att kompensera.

Symptomen på hyperaldosteronism kan variera beroende på orsaken och svårheten av tillståndet, men de vanligaste symptomen är högt blodtryck och muskelbristningar (kramp). Andra möjliga symtom inkluderar trötthet, huvudvärk, yrsel, andfåddhet, ödem (svullnad) och i vissa fall hjärtproblem. Behandlingen av hyperaldosteronism beror på orsaken till tillståndet, men kan innebära mediciner som minskar aldosteronproduktionen eller kirurgi för att avlägsna en eventuell binjurebarkstumör.

Prostataförstoring, även känd som benign prostatahyperplasi (BPH), är en vanlig medfödd eller åldersrelaterad tillstånd där prostatan körtel växer och ökar i storlek. Detta kan leda till symtom såsom frekventa och intensiva urineringsbehov, särskilt under natten, svårigheter att börja kissa, en hes ström av urin eller en känsla av ofullständig blåsning. I vissa fall kan prostataförstoring också orsaka obstruktion i urinvägarna och leda till komplikationer såsom urinvägsinfektioner, blasinflammation eller njurskada om det inte behandlas.

17-Alfa-hydroxipregnenolon är ett steroidhormon som produceras i binjurarna och hypofysen. Det är en intermediär metabolit i syntesen av både glukokortikoider (bland annat cortisol) och sexuella hormoner (bland annat östrogen och testosteron).

Steroidhormonet 17-alfa-hydroxipregnenolon bildas från pregnenolon genom enzymreaktionen med 17α-hydroxylas. Det kan sedan omvandlas till DHEA (dehydroepiandrosteron) av enzymet 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas/isomeras, som är ett viktigt steg i syntesen av könshormoner.

17-Alfa-hydroxipregnenolon har också visat sig ha en viss roll i regleringen av ämnesomsättningen och immunförsvaret, men dess exakta mekanismer och betydelse för människors hälsa är fortfarande under forskning.

Endometriumshyperplasi är en tillstånd där det slemhinnevävnad som tapetserar insidan av livmodern (endometriet) blir överdriven och överskalig. Detta orsakas vanligtvis av onormalt höga nivåer av östrogen i kroppen, utan motsvarande balans av progesteron.

Det finns olika typer av endometriumshyperplasi, beroende på om cellerna ser normala ut eller inte. I en typ av endometriumshyperplasi kan cellerna se atypiska (anormala) ut, och detta ökar risken för att utveckla livmodercancer.

Symptomen på endometriumshyperplasi kan variera, men de inkluderar ofta oregelbundna eller förtjockade menstruationsblödningar. Behandlingen beror på typen av hyperplasi och om det finns atypiska celler eller inte. Behandlingsalternativ kan innefatta mediciner som minskar östrogennivåerna, progesteronbehandling eller ibland kirurgi.

Det är viktigt att söka medicinsk behandling om du upplever några av de symptomen som är associerade med endometriumshyperplasi, eftersom det kan öka risken för livmodercancer om det inte behandlas.

En binjurebarksad (eller "adenom") är en godartad tumör som utvecklas i binjurebarken, den yttre delen av binjuren. Denna typ av tumör växer vanligtvis långsamt och orsakar ofta inga symptom under de tidiga stadierna. Emellertid kan stora binjurebarksader leda till ökad produktion av hormonet aldosteron, vilket i sin tur kan resultera i högt blodtryck och elektrolytbrist. I vissa fall kan även symtom som svaghet, trötthet, muskelkramper och polyuri (överdrivet urinutflöde) uppstå. Behandlingen av binjurebarksader kan bestå av kirurgisk borttagnig om tumören är stor eller orsakar symtom. I mindre allvarliga fall kan observation och övervakning vara tillräcklig.

Antley-Bixler syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, skelettet och könsorganen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i generna ALX4 eller POR och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den genetiska defekten räcker för att orsaka sjukdomen.

De typiska symptomen på Antley-Bixler syndrom inkluderar:

* Ansiktsdeformationer som kan omfatta bred näsa, smal panna, platt ansikte och utstående ögon (hypertelorism)
* Förkortade extremiteter med sammanvuxna lårben (synostos) eller andra skelettförändringar i armar och ben
* Andningssvårigheter på grund av trånga luftvägar
* Öronavvikningar eller öronbråck
* Förändringar i könsorganen, särskilt hos pojkar som kan ha en förkortad penis och underviilisation (små testiklar)

Det är viktigt att notera att symptomen på Antley-Bixler syndrom kan variera mycket i allvarlighet från person till person. Vissa individer med sjukdomen kan ha milda symtom och leda ett nästan normalt liv, medan andra kan ha allvarliga komplikationer som andningssvårigheter, hjärnskador eller död i tidiga levnadsåren.

Läkare kan diagnostisera Antley-Bixler syndrom genom att undersöka patientens medicinska historia och utföra en fysisk undersökning. Genetiska tester kan också användas för att bekräfta diagnosen. Behandlingen av sjukdomen är symptomatisk och kan omfatta operationer för att korrigera skelettförändringar, hörselhjälpmedel för öronavvikningar eller respiratorbehandling för andningssvårigheter.

Cosyntropin är ett syntetiskt peptidhormon som består av de första 24 aminosyrorna i adrenocorticotrop hormon (ACTH). Det används som en diagnostisk provokationstest för att utvärdera hypotalamus-hypofys-bisköldkörtelsystemet (HHNS) och specifikt för att undersöka adrenal cortex funktion.

När cosyntropin ges intravenöst orsakar det frisättning av endogent ACTH från hypofysen, vilket i sin tur stimulerar frisättningen av kortisol och andra steroidhormoner från binjurebarken. Genom att mäta nivåerna av dessa hormoner innan och efter administrering av cosyntropin kan läkaren bedöma om patientens HHNS fungerar korrekt eller inte.

'Age Determination by Skeleton' is a medical and forensic anthropology term used to describe the process of estimating an individual's age at the time of death based on the analysis of their skeletal remains. This method takes into consideration various factors such as the degree of skeletal maturity, degenerative changes, and other skeletal markers of aging.

The analysis of the skeleton for age estimation can be divided into two main categories: developmental age assessment and degenerative age assessment. Developmental age assessment involves evaluating the degree of skeletal maturity in subadult individuals (those who have not yet reached full adult size) by analyzing various skeletal elements, such as the epiphyses (growth plates) and dental development.

Degenerative age assessment, on the other hand, focuses on assessing aging changes in adults, including the evaluation of public symphyseal face shape and texture, auricular surface changes, cranial suture closure, and degenerative changes in joints. These methods provide an estimate of the individual's age at death within a certain range, rather than providing a specific age.

It is important to note that age determination by skeleton is not always precise and can have a significant degree of error. The accuracy of age estimation depends on various factors, including the quality of the remains, the completeness of the skeleton, and the individual's health status during life. Additionally, environmental and genetic factors can also influence the rate of aging, further complicating the process of age determination by skeleton.

Gonadal dysgenesis, 46, XX är ett medicinskt tillstånd där den drabbade individen har en karyotyp med två X-kromosomer (46, XX), men utvecklar ogynnsamma gonader istället för äkta ovarier. Gonaderna hos en person med gonadal dysgenesi, 46, XX kan variera från att vara underutvecklade till att vara helt avsaknades.

Denna typ av gonadal dysgenesi är ofta associerad med primära amenorré, vilket innebär att personen aldrig har haft menstruation, och ofta låga nivåer av könshormoner. Vissa individer med detta tillstånd kan ha en feminin utseende och utveckling, medan andra kan ha en mer androgyn eller manlig fenotyp, beroende på hur mycket aktivt ämnen som androgener produceras i deras gonader.

Det är viktigt att notera att personer med gonadal dysgenesi, 46, XX kan ha en varierande uppsättning symtom och komplikationer, inklusive ökad risk för cancer i gonaderna. Dessa individer bör övervakas regelbundet av en läkare och få råd om behandlingar som kan hjälpa att hantera deras symtom och minska risken för komplikationer.

En hälsoundersökning av nyfödda, även känd som "nyfödningsundersökningen", är en serie medicinska utvärderingar och tester som utförs på ett nytt född barn inom de första 24 timmarna efter födelsen och fortsätter under de kommande dagarna, veckorna eller månaderna beroende på olika faktorer som land, region och medicinska riktlinjer.

Den primära målsättningen med en hälsoundersökning av nyfödda är att upptäcka och behandla eventuella hälso- eller utvecklingsproblem så tidigt som möjligt, förbättra barnets övergripande hälsa och minska risken för senare hälsoproblem.

En typisk nyfödningsundersökning inkluderar följande moment:

1. Vitalteckenkontroll: Mätning av puls, andning, temperatur, blodtryck och syresättning i blodet för att säkerställa att barnet är frisk och stabil.
2. Fysiska undersökningar: En fullständig kroppslig undersökning för att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, till exempel hjärtfel, missbildningar eller neurologiska problem.
3. Öronundersökning: För att säkerställa att barnets öron är formade korrekt och att det inte finns några tecken på infektion eller skada.
4. Ögonundersökning: En granskning av ögonen för att upptäcka eventuella problem som katarakt, glaukom eller andra ögonrelaterade sjukdomar.
5. Huvudmått: Mätning av barnets huvudomfång för att kontrollera om det är normalstort och att det inte finns några tecken på en allvarlig förlossningsskada.
6. Hudundersökning: En granskning av huden för att upptäcka eventuella rödahetsområden, utslag eller andra hudrelaterade problem.
7. Testning av nyföddas blod: Screening för att upptäcka genetiska sjukdomar och metabola störningar som kan behandlas om de upptäcks tidigt.
8. Navelundersökning: Kontroll av barnets navelstump för att säkerställa att det inte finns några tecken på infektion eller blödning.
9. Screening för kongenitala hjärtfel: Ett ultraljud som används för att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda barn.
10. Immuniseringar: För att skydda barnet mot allvarliga sjukdomar och infektioner.

Det är viktigt att alla dessa undersökningar utförs korrekt för att säkerställa att barnet är frisk och att eventuella problem upptäcks tidigt. Om du har några frågor eller oroer om din nyföddas hälsotillstånd bör du alltid prata med din läkare eller barnmorska.

Glukokortikoider är en grupp steroidhormoner som produceras naturligt i kroppen, framförallt i binjuremärgen. De har en rad betydelsefulla funktioner inom kroppen, men de är mest kända för sin roll i immunsystemets reglering och inflammationsrespons.

Glukokortikoider påverkar genuttrycket i celler genom att binda till glukokortikoidreceptorer, vilket leder till aktivering av olika signalvägar som kan ha både anti-inflammatoriska och immunosuppressiva effekter. Dessa hormoner kan också påverka metabolismen av kolhydrater, protein och lipider.

Exempel på naturligt förekommande glukokortikoider inkluderar kortisol och kortisone, som båda produceras i binjuremärgen under kontroll av hypofysens adrenocorticotropa hormon (ACTH). Glukokortikoider används också terapeutiskt för att behandla en rad sjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar, inflammatoriska tillstånd och allergier. De syntetiska glukokortikoiderna som används i medicinen inkluderar exempelvis dexametason, prednisolon och hydrokortison.

Disorders of Sex Development (DSD) are a group of conditions that affect the development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These disorders can present with a wide range of variations in sexual characteristics and reproductive organs, making it difficult to assign a clear male or female gender at birth. DSDs were previously referred to as intersex conditions.

The causes of DSDs are varied and include genetic mutations, chromosomal abnormalities, and hormonal imbalances during fetal development. Some common examples of DSDs include congenital adrenal hyperplasia (CAH), androgen insensitivity syndrome (AIS), and Klinefelter syndrome.

The diagnosis and management of DSDs can be complex and require a multidisciplinary team of healthcare professionals, including endocrinologists, urologists, psychiatrists, and genetic counselors. Treatment options may include hormone replacement therapy, surgery, and psychosocial support for affected individuals and their families. The goal of treatment is to optimize physical health, psychological well-being, and quality of life while respecting the individual's autonomy and self-determination in matters related to gender identity.

Androstendion är ett steroide hormon som produceras i binjurarna, äggstocken, testiklarna och övergående i binjurebarken. Det fungerar som en förstadie till både östrogener och androgener, såsom testosteron och estradiol. Androstendion kan också konverteras till DHEA (dehydroepiandrosteron) i binjurebarken. Nivåerna av androstendion varierar naturligt beroende på kön, ålder och andra faktorer.

Aldosteron är ett steroidhormon som produceras i binjurebarken. Det spelar en viktig roll i regleringen av salt- och vattenbalansen i kroppen, samt blodtrycket. Aldosteron stimulerar njurarna att behålla natrium och avge kalium, vilket leder till ökad vätskeupptagning och höjda blodvolymer. Detta i sin tur får effekten av att öka blodtrycket.

Produktionen av aldosteron regleras främst av två hormoner: angiotensin II och potassium. När salt- och vattenbalansen är störd, eller när potassiumnivåerna i blodet ökar, aktiveras systemet för renin-angiotensin-aldosteron (RAAS), vilket leder till ökad produktion av aldosteron.

I medicinska sammanhang kan för höga nivåer av aldosteron leda till ett tillstånd som kallas primary hyperaldosteronism, eller Conns syndrom, som kan orsaka högt blodtryck och potassiumbrist. Lägre än normala nivåer av aldosteron kan vara ett tecken på binjurebarkssvikt.

'För tidig pubertet' (Precocious Puberty) är en medicinsk term som används när en individ börjar utvecklas sexuellt före den normativa tiden. Vid flickor definieras det vanligen som att de visar tecken på pubertet före 8 års ålder, medan för killar är gränsen 9 år.

Det kan orsakas av olika faktorer, inklusive hormonella störningar, hjärntumörer eller skador på hjärnan. I vissa fall kan orsaken vara okänd. För tidig pubertet kan leda till sociala, psykiska och fysiska problem, så det är viktigt att diagnostisera och behandla störningen så snart som möjligt. Behandlingen består ofta av mediciner som blockerar könshormonproduktionen tills individen når en ålder när puberteten normalt skulle ha börjat.

Sexuell infantilism, även känd som "paraphilic infantiism" eller "adult baby syndrome", är en kontroversiell och sällsynt parafili. Det innebär en bestående och intensiv sexuell attraktion till att uppföra sig som, klä ut sig till, eller ha samlag med en person som har ett mycket yngre utseende än vad de faktiskt är, ofta i form av en baby eller liten barn. Detta beteende kan vara kopplat till sexuell upphetsning och orgasm.

Det är värt att notera att det finns inget allmänt accepterat medicinskt diagnossystem som inkluderar "sexuell infantilism" som en officiell diagnos. Det kan vara svårt att skilja mellan normalt beteende och patologiskt beteende, och det finns inga vetenskapligt stödda behandlingsmetoder för denna parafili.

Det är också värt att notera att det finns en skillnad mellan parafilier och andra former av icke-normativa sexuella preferenser eller fetischer, som inte nödvändigtvis är patologiska eller kräver behandling. Det är viktigt att respektera individer och deras självbestämda sexuella preferenser så länge som de inte skadar sig själva eller andra.

En körtelsvulst, också känd som neoplasma eller tumör, är en abnorm odling av celler i en körtel. Körtelsvulstar kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna).

Godartade körtselsvulstar växer långsamt och stannar ofta upp vid en viss storlek. De tenderar att vara lokaliserade till den körtel de utgår från och sprider sig sällan till omgivande vävnader eller andra delar av kroppen. Godartade körtselsvulstar kan i vissa fall orsaka symtom beroende på deras storlek och plats, men de är oftast behandlingsbart och ger sällan allvarliga komplikationer.

Elakartade körtselsvulstar däremot växer snabbare och kan sprida sig till omgivande vävnader och andra delar av kroppen. De kan orsaka symtom som obehag, smärta, svullnad eller utslag beroende på deras storlek och plats. Elakartade körtselsvulstar behandlas oftast aggressivt med kirurgi, strålbehandling eller kemoterapi för att försöka eliminera cancercellerna och förhindra spridning till andra delar av kroppen.

Det är viktigt att notera att endast en läkare kan ställa en diagnos efter en undersökning och eventuella tester, så om du misstänker att du har en körtselsvulst bör du kontakta din läkare omedelbart.

"Steroid hydroxylase" er en klasse enzymer som katalyserer reaksjoner der en hydroxylgrupp (-OH) legges til på steroidmolekyler i leveren og andre organer. Disse enzymene spiller en viktig rolle i syntesen av mange forskjellige steroidhormoner, inkludert kortikosteroider som cortisol og aldosteron, og seksuelle hormoner som østrogen og testosteron. Steroid hydroxylaser er også involvert i nedbrytingen av steroidhormoner etter de har fullført sine funksjoner i kroppen. Disse enzymer inneholder ofte jern som et ko-faktor for å aktivere den aktive plasseringen av hydroxylgruppa på steroidmolekylet.

Fortplantningsfysiologi är ett område inom fysiologin som handlar om de kroppsliga processer som är involverade i reproduktionen, det vill säga skapandet av nytt liv. Detta inkluderar bland annat ägglossning hos kvinnan, spermieproduktion hos mannen, befruktning, embryots utveckling och graviditet.

Ägglossningen är en cyklish process där en äggcell (ovulum) mognar och friges från äggstocken varje månad under en fertil fenotyp, även känd som den fertila fönstret. Under denna tid är kvinnan mest fruktbar och har högre chanser att bli gravid om hon har samlag med en man.

Spermieproduktionen sker i de manliga könsorganen, där spermier produceras kontinuerligt i testiklarna. När en man når puberteten börjar han producera miljontals spermier varje dag, och detta fortsätter under resten av hans liv.

Befruktning sker när en spermie träffar och penetrerar ett ägg i en av kvinnans tuba uterina. Det befruktade ägget fortsätter sedan att röra sig genom tuba uterina till livmodern där det kan fastna och utvecklas till ett embryo.

Embryots utveckling är en komplex process som inkluderar celldelning, differentiering och organogenes. Under de första veckorna av graviditeten sker snabb celltillväxt och differensiering, vilket leder till att embryot blir alltmer specialiserat och utvecklar olika organ och system.

Graviditet är den period då ett befruktat ägg har fastnat i livmodern och utvecklas till ett foster. Under graviditeten stöder kvinnans kropp fostrets tillväxt och utveckling genom att producera hormoner, öka blodvolymen och förändra sina metaboliska processer.

"Androgener" er ein begrep som ofte brukes i medisinsk sammenheng for å referere til steroidhormoner som produseres i mannlige kjøttkjeller og øvre del av binnekløften, også kalt gonader eller kjønnskjellene. Disse hormonene inkluderer testosteron, dihydrotestosteron og androsteron, og spiller en viktig rolle i mannlige kjønnsutvikling, seksual utforming og reproduksjon. Androgener har også effekt på annen kroppslig vekst og utvikling, særlig hos menn. Forstyrrelser i produksjonen av androgener kan føre til forskjellige medisinske tilstander, som f.eks. økt eller redusert kjønnshårvokst og forandringer i seksualdriften.

Dexametason är ett starkt syntetiskt kortikosteroid, som används för att behandla en rad olika medicinska tillstånd, såsom inflammatoriska sjukdomar, autoimmuna störningar och allergier. Det fungerar genom att minska aktiviteten hos immunsystemet och påverkar därmed kroppens inflammatoriska svar.

Dexametason har en stark verkan och används ofta i lägre doser än andra kortikosteroider, eftersom det behövs mindre för att uppnå den önskade effekten. Det kan ges oralt, intravenöst eller som topisk behandling beroende på tillståndet och patientens individuella behov.

Liksom med andra kortikosteroider kan långvarig användning av dexametason leda till biverkningar, såsom ökad risk för infektioner, ökad svaghet i musklerna och benen, försämrad ämnesomsättning, höjd blodtryck och förhöjda blodsockernivåer. Därför bör användningen av dexametason övervakas noga och avbrytas så snart som möjligt för att undvika långvariga komplikationer.

Gonadal dysgenesis, 46,XY är ett medicinskt tillstånd där gonaderna (testiklarna eller äggstockarna) inte utvecklas normalt hos en individ med karyotyp 46,XY (normalt manskromosomuppsättning). Detta kan resultera i en varierande grad av könsförvirring och könshormonbrist. I allmänhet leder till ofullständig eller onormal spermieproduktion, vilket kan leda till infertilitet hos män. Vidare kan det också orsaka onormal utveckling av könsorganen och sekundära könskaraktärerna. Gonadal dysgenesis, 46,XY kan vara relaterat till flera olika genetiska orsaker och är ofta associerat med andra anatomiska abnormaliteter eller syndrom.

Enligt medicinskt perspektiv är en nyfödd ett barn som har nyligen fötts och fortfarande befinner sig inom sitt första levnadsår. Detta omfattar oftast spädbarn som är yngre än 28 dagar, även kända som "fullborna", men kan fortsätta att gälla under de första 12 månaderna av barnets liv. Under denna tidsperiod genomgår barnet snabba fysiska och utvecklingsmässiga förändringar, vilket gör det viktigt att övervaka dess tillstånd noga för att säkerställa en hälsosam utveckling.

Dehydroepiandrosteron, ofta förkortat DHEA, är ett steroidhormon som produceras i kroppen. Det produceras huvudsakligen i binjurarna (neocortex) och fungerar som en prekursor till både östrogen och testosteron.

DHEAs primära funktion är att hjälpa till att reglera homeostasen av andra hormoner i kroppen, men det har också visat sig ha potentiala som ett terapeutiskt medel för en rad olika hälsotillstånd. DHEA-nivåerna når sin topp under ungdomsåren och minskar gradvis med åldrandet.

Lägre nivåer av DHEA har visats korrelera med en rad åldersrelaterade sjukdomar, såsom hjärt-kärlsjukdomar, cancer, diabetes och kognitiva funktionsnedsättningar. Ändå är det inte fullständigt klarlagt om lägre nivåer av DHEA orsakar dessa tillstånd eller om de istället är en följd av dem.

'Hypokalemia' är ett medicinskt tillstånd där individen har för låga nivåer potassium i blodet. Normalvärdet för potassium i blodet ligger vanligtvis mellan 3,5 och 5,0 millimol per liter (mmol/L). Hypokalemi definieras som en serumkoncentration av potassium under 3,5 mmol/L.

Låga potassienivåer kan orsaka en rad symtom, inklusive muskelsvaghet, kramper, hjärtrytmrubbningar och i allvarliga fall till och med hjärtstopp. Hypokalemia kan bero på olika orsaker, såsom diarré, kräkningar, missbruk av laxermedel, vissa sjukdomar som påverkar njurarna eller mag-tarmsystemet, vissa läkemedel och elektrolytbrist efter vattenförlust. Behandlingen av hypokalemi innebär ofta att kompensera för den elektrolytbrist som orsakat tillståndet, vanligtvis genom att ge potassiumpreparat per oral eller intravenöst beroende på allvarlighetsgraden.

Binjurebarkshormoner, även kända som corticosteroidhormoner, är hormoner som produceras och secreteras av binjurenkortex, den yttre barken på binjuren. Det finns två typer av binjurebarkshormoner: glukokortikoider och mineralokortikoider.

Glukokortikoider, som huvudsakligen består av cortisol, har en rad effekter på kroppen, inklusive att hjälpa till att reglera metabolismen, modulera immunresponsen och dämpa inflammation. De kan också påverka vattn- och elektrolytbalansen i kroppen.

Mineralokortikoider, som huvudsakligen består av aldosteron, är involverade i regleringen av salt- och vattenbalansen i kroppen. De gör detta genom att påverka reabsorptionen av natrium och sekretion av kalium i njurarna.

Binjurebarkshormoner är nödvändiga för att underhålla homeostasen i kroppen, men överproduktion eller underproduktion kan leda till olika hälsoproblem. Till exempel kan överproduktion av cortisol leda till Cushings syndrom, medan underproduktion kan leda till Addisons sjukdom. Överproduktion av aldosteron kan leda till primär hyperaldosteronism, och underproduktion kan leda till Addisons sjukdom.

Tandköttshyperplasi är en tillstånd då tandköttet, den mjuka vävnaden som omger tänderna, ökar kraftigt i volym. Det kan orsakas av olika faktorer, såsom hormonella förändringar under graviditet eller som en biverkan till vissa mediciner, till exempel antiepileptika och blodtrycksmediciner. I vissa fall kan tandköttshyperplasi också vara relaterat till vissa sjukdomstillstånd, såsom leukemi eller HIV. Symtomen på tandköttshyperplasi innefattar ofta röd, ömsom smärtsamt ökat tandkött som kan täcka en del av tänderna. Behandlingen kan bestå av kirurgisk reduktion av överflödigt tandkött eller ändring av underliggande orsaken om det går att identifiera och behandla den.

Puberteten är den period när ett individuellt organism system går igenom biologiska och fysiologiska förändringar som leder till sexuell mognad och reproduktiv kapacitet. Vid puberteten utvecklas sekundära könsorgan och produktionen av könshormoner ökar, vilket leder till utvecklingen av sekundära könskaraktärer som exempelvis ökad kroppslig storlek, röstförändringar och hårväxt. Puberteten inleds vanligen under tonåren, men kan börja tidigare eller senare beroende på genetiska, näringsrelaterade och miljömässiga faktorer.

Tillståndet Tympanosclerosis, eller tympanihyperplasi som det också kan kallas, är en medicinsk diagnos som beskriver en förändring i mellanörat. Detta tillstånd innebär att det förekommer ökat vävnadsväxt och kalkavsättningar (skleros) i den tunna membranen, tympanon, som skiljer yttre och mittersta örat från varandra.

Tympanosclerosis kan orsaka hörselnedsättning eller leda till att ljudet inte förmedlas korrekt genom mellanörat. Detta kan ge upphov till besvär som tinnitus (ljud i örat), svårigheter att höra tydligt och smärta i örat.

Det är viktigt att påpeka att tympanosclerosis inte behöver vara ett allvarligt tillstånd, men det kan leda till besvär som påverkar den drabbades livskvalitet. Om du eller någon annan upplever symtom som kan tyda på tympanosclerosis rekommenderas det att söka vård hos en läkare eller specialist för ytterligare utvärdering och behandling.

Steroider är en grupp organiska föreningar, inklusive kolesterol och dess derivat, som har en speciell struktur bestående av fyra ringar som är arrangerade i en specifik konformation. Många naturligt förekommande steroider har hormonella egenskaper och är viktiga för levande organismer. Exempel på naturligt förekommande steroidhormoner inkluderar kortisol, aldosteron, östrogener och androgener som alla produceras i kroppen hos däggdjur.

Steroider kan också vara syntetiska preparat som används inom medicinen för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd. De kan användas för att minska inflammation, undertrycka immunsystemet, ersätta hormonbrist eller behandla cancer. Exempel på syntetiska steroider inkluderar kortikosteroider som prednisolon och dexametason, samt anabola steroider som testosteron och nandrolon.

Användning av anabola steroider utanför medicinska rekommendationer är dock olagligt i många länder och kan leda till allvarliga bieffekter, inklusive lever- och hjärtskador, aggressivt beteende och förändringar av reproduktiva systemet.

Fokal nodulær hyperplasi (FNH) är en benign tumör i levern som består av ökat antal vävnadsbrickor (noduler) med ökat blodflöde. Denna tillstånd orsakas av en abnormitet i det hepatiska vasculära systemet under fostertiden, vilket leder till en överdriven respons hos levercellerna runt omkring den skadade området. FNH är vanligtvis asymptomatisk och upptäcks ofta av slump eller under undersökningar för andra medicinska problem. I de flesta fall behövs inga speciella behandlingar, men i vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande av tumören vara nödvändigt om den orsakar blödning, infektion eller ökad storlek över tiden.

Fosterdiagnostik (eller fetal diagnostics) är en gren inom medicinen som handlar om att undersöka och diagnostisera fostrets hälsa och utveckling under graviditeten. Detta kan ske genom olika metoder, till exempel:

* Blodprover från den gravida kvinnan för att mäta olika markörer som kan ge information om fostrets hälsotillstånd.
* Ultraljudsundersökningar för att undersöka fostrets utveckling, storlek och position.
* Amniocentes eller kordocentees, där en liten mängd fostervatten eller blod tas från fostret för att analysera fostrets DNA och andra biomarkörer.

Fosterdiagnostik kan användas för att upptäcka olika genetiska eller strukturella avvikelser hos fostret, såsom nedärvd sjukdomar, kromosomavvikelser som Downs syndrom, och missbildningar. Resultaten kan användas för att ge råd om behandling under graviditeten eller efter födseln, eller för att hjälpa till att ta beslut om fortsatt graviditet.

Medicinskt sett betecknar "Infant, Postmature" eller "Postmatur infant" ett barn som fötts senare än 42 veckor efter den sista menstruationsdagen (LMP). Det innebär att barnet har stannat kvar i moderlivet längre än normalt, och kan ha ökat risk för vissa komplikationer som andningssvårigheter, nedsatt muskeltonus och lägre Apgar-poäng. Dessa barn behöver ofta observation och vård av neonatolog eller annan specialist.

'Könsorgan' är ett medicinskt begrepp som refererar till de anatomiska strukturerna i människokroppen som är involverade i reproduktionen och/eller bestämmer individens biologiska kön. Till de primära könsorganen hör, bland annat, testiklar och äggstockar, medan till de sekundära könsorganen hör, exempelvis, penis, prostata och sköldkörtel hos män, samt blygdben, slidmjuk muskulatur och bröst hos kvinnor. Det är värt att notera att användningen av begreppet 'könsorgan' kan variera inom olika medicinska kontexter och kulturer.

Testosteron är ett steroidhormon som produceras huvudsakligen i testiklarna hos män, även om kvinnor också producerar mindre mängder i äggstockarna och binjurarna. Det är det primära manliga könshormonet och spelar en viktig roll i utvecklingen och funktionen av de manliga könsorganen, samt i uppbyggnaden och underhållet av muskler, ben, hud, hår och allmän kroppskomposition. Testosteron påverkar också mäns sexuella drifter och fertilitet genom att stödja produktionen av spermier. Hormonet är viktigt för människors allmänna hälsa och välbefinnande, och kan påverka humör, kognition, energi och livskvalitet. Testosteronnivåer tenderar att vara högst under ungdomen och tidiga vuxenlivet och minskar gradvis med åldern.

Obstetrisk kirurgi, även känd som obstetrik och gynekologisk kirurgi, är en specialitet inom medicinen som fokuserar på sjukvård relaterad till kvinnors reproduktiva system. Obstetrisk kirurgi omfattar ofta ingrepp som utförs under graviditeten eller under förlossningen.

Obstetrisk kirurgiska tekniker är de metoder och procedurer som används under obstetrisk kirurgi. Några exempel på obstetrisk kirurgi inkluderar:

1. Kesarens section (Sectio caesarea): En operation där barnet extraheras genom en incision i moderns buk och livmoder. Detta utförs ofta när en naturlig förlossning är för riskabelt eller omöjligt.
2. Tubal ligation: En form av permanent preventiv metod som innebär att kvinnans äggledare klistras eller klipps av för att förhindra framtida graviditeter.
3. Dilatation och kurage (D&C): En procedure där livmodern dilateras och curettagen används för att rensa livmoderhalsen och/eller livmodern. Detta kan göras för att behandla övermäktiga menstruationer, aborter eller cancer.
4. Hysterokoni: En operation där en teleskopisk kamera insätts genom livmoderhalsen för att undersöka livmodern och identifiera eventuella problem som kan finnas där inne.
5. Förlossningsoperaton: En operation där en inkision görs i moderns livmoder eller livmoderhals för att underlätta förlossningen av barnet. Detta kan vara nödvändigt om barnet är fastnade i fosterrramen, om modern har ett för litet pelvis eller om det finns andra komplikationer som gör en naturlig förlossning svår eller omöjlig.

Det är viktigt att notera att dessa operationer bara ska utföras av kvalificerade läkare och att de bör endast utföras när det finns ett medicinskt behov för dem.

En mutation är ett tillfälligt eller permanet genetiskt förändring i DNA-sekvensen som kan resultera i en förändring i strukturen eller funktionen hos ett protein eller en genprodukt. Mutationer kan uppstå spontant under celldelning, eller orsakas av externa faktorer såsom strålning, kemikalier eller virus. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller till och med fördelaktiga beroende på vilken del av genomet de påverkar och hur de påverkar genens funktion.

Urogenitala missbildningar är en samlande benämning på en grupp med congenita anomalier, det vill säga avvikelser som uppstår under fostertiden, som berör både urinvägar och könsorgan. Dessa missbildningar kan vara milda och obetydliga eller så allvarliga att de påverkar individens livskvalitet och funktion.

Urogenitala missbildningar kan indelas i två kategorier:

1. Urinvägsmissbildningar (urogenital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i urin systemet, såsom nieren, ureteren, blåsan och urinröret. Exempel på urinvägsmissbildningar inkluderar duplex klyftor, ektopisk ureter, vesikoureteral reflux och uttorkad blåsa.
2. Könsorganmissbildningar (genital anomalies): Dessa avvikelser berör strukturer som ingår i köns systemet, såsom äggstockarna, testiklarna, könskanalen och yttre könsorgan. Exempel på könsorganmissbildningar inkluderar hypospadi, epispadi, intersexuella tillstånd och kryptorchism.

Urogenitala missbildningar kan vara isolerade eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller genetiska syndrom. Vissa urinvägs- och könsorganmissbildningar kan behandlas med medicinsk behandling, operation eller annan typ av terapi. I vissa fall kan missbildningarna vara så milda att inget behandlingsbehov föreligger.

Paraneoplastiska endokrina syndrom (PES) definieras som en grupp av symptom orsakade av oväntad produktion av hormoner eller andra biologiskt aktiva substanser från cancerceller, vilket leder till en störning i kroppens homeostas. Detta skiljer sig från den vanliga situationen där cancer kan orsaka symptom genom att invadera och förstöra vävnader eller metastaserar till andra delar av kroppen.

PES kan förekomma i samband med många olika typer av cancer, men de är vanligare vid visstida cancersjukdomar som småcellig lungcancer, endokrina cancer och lymfom. Symptomen på PES varierar beroende på vilket hormon eller substans som överproduceras, men kan inkludera bland annat hyperglykemi (högt blodsocker), hypokalcemi (lågt kalciumnivå i blodet), Cushings syndrom och syndrom X.

Det är viktigt att diagnostisera och behandla PES så snart som möjligt, eftersom det kan förbättra patientens prognos och livskvalitet. Behandlingen av PES består ofta av att behandla den underliggande cancersjukdomen, men i vissa fall kan även specifik behandling av hormonstörningen vara nödvändig.

3-hydroxysteroiddehydrogenaser (3-HSD) er en type enzym som er involvert i steroidhormonbiosyntesen. Disse enzymer katalyserer oxidationen av 3-beta-hydroxylgruppen til en ketogruppe i forskjellige steroidprekursorer, deriblant cholesterol, pregnenolon og androsteron.

Det finnes to hovedtyper av 3-HSD-enzym: Typ I og typ II. Disse typer har forskjellige subcellulære lokalisasjoner og forekommer i ulike steroidbiosyntetiske stoffskifter. Typ I-3-HSD forekommer hovedsakelig i ovary, testis og adrenal cortex, mens typ II-3-HSD forekommer i placenta, fetale lever og adrenal cortex.

3-HSD-enzymene spiller en viktig rolle i produksjonen av forskjellige steroidhormoner som kortisol, aldosteron, testosteron og østrogen. Dysfunksjon i disse enzymer kan føre til endokrine lidelser og sykdomme.

Gastrointestinalne hormonsreceptorer refererer til specielle proteiner belægte celler i fordøjelseskanalen (gastrointestinal tract) som binder til forskellige gastrointestinale hormoner. Disse hormoner produceres og udskilles af forskellige celler i fordøjelseskanalen i respons på fødeindtagelse, og de hjælper med at regulere forskellige aspekter af fordøjelsen, såsom motilitet (muskelbevægelse), sekretion (udsondring) og appetit.

Der findes mange forskellige typer af gastrointestinale hormoner, herunder gastrin, secretin, cholecystokinin (CCK), somatostatin, glukagon-lignende peptid-1 (GLP-1) og motilin. Hver type hormon binder til sin specifikke receptor for at udløse en bestemt respons i cellen.

For eksempel binder CCK sig til CCK-receptorer for at reducere appetitten, stimulere pankreassekretionen og regulere galleduktes kontraktioner. GLP-1 binder sig til GLP-1-receptorer for at stimulere insulinsekretion, hæmme glukagonsekretion og reducere appetitten.

Receptorerne for gastrointestinale hormoner er vigtige mål for lægevidenskaben, da de kan moduleres med medicin for at behandle en række sygdomstilfælde, herunder diabetes, fedme og forskellige typer mave-tarm-sygdomme.

'Vasopressinreceptorer' är en typ av receptor i kroppen som vasopressin, ett hormon som produceras i hypofysen, binder till. Det finns två huvudsakliga typer av vasopressinreceptorer: V1-receptorer och V2-receptorer.

V1-receptorerna finns framförallt i blodkärlen (V1a) och hjärtat (V1b), där de orsakar konstriktion av blodkärl och ökat blodtryck samt frisättning av adrenalin från binjuremärgen.

V2-receptorerna finns framförallt i njurarna, där de orsakar ökad vattenåterupptagning i nefronerna och minskat urinproduktion. Dessa receptorer spelar också en roll för att reglera saltbalansen i kroppen.

Vasopressin är ett viktigt hormon som hjälper till att reglera vatten- och elektrolytbalansen i kroppen, samt blodtrycket. Dysfunktion eller störningar av vasopressinreceptorerna kan leda till olika sjukdomstillstånd som diabetes insipidus (för låg aktivitet hos V2-receptorerna) och preeklampsi (för hög aktivitet hos V1-receptorerna).

Renin är ett enzym som produceras och secreteras av speciella celler (granulosa celler) i den tunna delens juxtaglomerulära apparat i njuren. Det spelar en viktig roll i renin-angiotensin-aldosteron-systemet (RAAS), som är involverat i regleringen av blodtryck och elektrolytbalans.

Renin klyver ett protein, angiotensinogen, till att bilda angiotensin I, som sedan omvandlas till angiotensin II av angiotensinkonverterande enzymet (ACE). Angiotensin II är ett potent vasokonstriktorer, vilket innebär att det orsakar blodkärlens sammandragning och därmed ökar blodtrycket. Dessutom stimulerar angiotensin II aldosteronsekretion från binjuremärgen, vilket leder till ökat salt- och vattenupptag i njuren och ytterligare en ökning av blodvolymen och blodtrycket.

I medicinska sammanhang används renin ofta som ett markör för att bedöma funktionen hos RAAS och på så sätt hjälpa till att diagnostisera och hantera sjukdomar som beror på störningar i systemet, till exempel högt eller lågt blodtryck.

Kroppslängd (anthropometry) definieras som den vertikala avståndet mellan toppen av huvudet (vertex) och planta pedis (sulcus calcanei), when the individual is in a standing position with heels together, looking straight ahead, and with knees and hips fully extended. Standard measurements are taken using a stadiometer and recorded to the nearest 0.1 cm.

Tunica intima är den innersta lagret av de tre huvudsakliga lager som utgör en blodkärls vägg. Den består av en endotelcellslager, som är i direkt kontakt med blodet, och en underliggande basal membran. Tunica intima har till uppgift att underlätta glidning av blodceller och förebygga blodplattors aggregation och inflammation. Den hjälper också till att reglera blodflödet genom att kontrollera diameteren på blodkärlen genom vasokonstriktion och vasodilatation.

'Komplement Component 4' (C4) är ett protein som ingår i komplementsystemet, ett nonspecifikt försvarssystem i kroppen som hjälper till att skydda oss mot infektioner. C4 är en del av den så kallade klassiska vägen och aktiveras när antikroppar binder till antigener på ytan av främmande mikroorganismer. När C4 aktiveras splittras det i två delar, C4a och C4b, som har olika funktioner. C4b hjälper till att markera den främmande cellen så att andra komplementproteiner kan binda till den och bilda ett komplex som perforerar cellmembranet och dödar cellen. C4a är ett anafylatoxin som attraherar vita blodkroppar till området och orsakar lokal inflammation.

Hormonersättningsbehandling (HER) är en form av behandling där man intar hormoner som ersätter de hormoner som kroppen normalt producerar men inte producerar tillräckligt mycket av. Detta kan vara fallet vid vissa medicinska tillstånd, till exempel när äggstockarna eller testiklarna har tagits bort eller inte längre fungerar korrekt.

HER är vanligast känd för att användas i behandlingen av könsstyrka-relaterade sjukdomar, såsom könskromosomala störningar och klimakterium. Vid könskromosomal störningar, som Klinefelters syndrom hos män eller Turners syndrom hos kvinnor, kan patienterna ha onormalt låga nivåer av könshormoner. Genom att ge dem hormonersättningsbehandling kan man hjälpa till att utveckla och underhålla sekundära könskaraktärsdrag, förbättra könslivet och öka muskelmassan.

Vid klimakteriet, som inträffar när kvinnans äggstockar slutar producera ägg och hormonnivåerna sjunker, kan HER användas för att lindra symptomen som är relaterade till den lägre nivån av könshormoner. Dessa symptom kan inkludera heta flashes, nattliga svettningar, sömnproblem, irritabilitet och könsrelaterad torrhet.

Det är viktigt att notera att HER bör endast skrivas ut av en läkare efter en noggrann undersökning och under tätt medicinskt övervakande, då det finns risker relaterade till behandlingen som ska övervägas.

Radioimmunanalyse (RIA) är en typ av laboratorietest som använder radioaktivt märkt antigen eller antikropp för att kvantifiera koncentrationen av ett specifikt protein i en biologisk provprov. I allmänhet involverar RIA följande steg:

1. Förbereda en standardkurva med kända koncentrationer av det målprotein som ska mätas, tillsammans med en fast koncentration av en radioaktivt märkt antikropp (eller omvänt, ett radioaktivt märkt antigen).
2. Extraktion och förberedelse av det okända provet som innehåller målproteinet.
3. Lägg till en konstant koncentration av den radioaktiva markören (antikropp eller antigen) i både standardkurvan och provet.
4. Låt systemet nå jämvikt, så att det radioaktiva markören binds till målproteinet i både standardkurvan och provet.
5. Separera de fria markörerna från de bundna komplexen, vanligtvis genom centrifugation eller filtrering.
6. Mäta den radioaktiva signalen i varje separerat fritt markör-provet och bundet markör-protein-provet.
7. Använd standardkurvan för att korrelera den mätta radioaktiva signalen till en koncentration av målproteinet i provet.

Radioimmunanalys används ofta inom klinisk forskning och medicinsk diagnostik för att uppskatta koncentrationer av olika hormoner, vitaminer, droger, nukleotider, aminosyror och andra biologiskt aktiva molekyler i blod, urin eller andra kroppsfluider.

En lässramsmutation (engelska: "missense mutation") är en typ av genetisk mutation där en enda nukleotid i DNA-sekvensen byts ut, vilket resulterar i att den kodade aminosyran i proteinsekvensen ändras. Detta kan ha olika konsekvenser beroende på var i genen mutationen sker och vilken aminosyra som ersätts. I värsta fall kan en lässramsmutation leda till att ett funktionellt protein inte kan bildas alls, medan mildare mutationer kan resultera i endast något förändrat protein. Lässramsmutationer kan vara orsaken till olika genetiska sjukdomar och ärvs ofta autosomalt dominant, vilket betyder att det räcker med att en av de två kopiorna av genen som varje individ har är defekt för att sjukdomen skall utvecklas.

Heterozygotidentifiering (eller heterozygote identifikation) är ett begrepp inom genetik och molekylärbiologi som refererar till den process där man bestämmer om en individ är bärare av två olika varianter (allaslor eller alleler) av samma gen, det vill säga är heterozygous för en viss gen. Detta kan ske genom att jämföra de två kopiorna av samma gen som finns på respektive kromosompar i cellkärnan.

Denna typ av identifiering används ofta inom genetisk rådgivning och diagnos, till exempel för att fastställa om en individ bär på en recessiv genetisk sjukdom eller är en heterozygot bärare av en genetisk mutation som kan öka risken för vissa sjukdomar. Genom att identifiera heterozygota individer kan man även spåra och förebygga genetiska sjukdomar inom familjer och populationer.

'Pseudogen' är ett begrepp inom genetiken och refererar till en sekvens i DNA som liknar en fungerande gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein. Det kan bero på att pseudogenen innehåller mutationer som förhindrar transkription eller translation av genen, eller att den saknar nödvändiga regulatoriska sekvenser. Pseudogener anses vara rester av evolutionära händelser, där genduplikering eller retrotransposition har skett och resulterat i en kopia av genen som senare blivit inaktiverad. De flesta pseudogener är ofunktionella, men vissa kan ha andra funktioner än att producera protein, till exempel kan de ha reguljära funktioner i cellen eller vara involverade i evolutionära processer.

Kortison är ett starkt antiinflammatoriskt och immunsuppressivt steroidhormon som används inom medicinen för att behandla en rad olika sjukdomar och tillstånd, såsom astma, eksem, ledinflammationer, autoimmuna sjukdomar och allergiska reaktioner. Kortison produceras naturligt i kroppen av binjurarna, men kan även syntetiseras konstgjordt för medicinsk användning.

Kortison verkar genom att reducera inflammation och undertrycka det immuna systemet, vilket hjälper att lindra symtom som smärta, svullnad och rodnad. Långvarig användning av kortison kan dock leda till biverkningar såsom ökad risk för infektioner, ökad hungerkänsla, viktökning, sömnstörningar och benförsvagning. Därför preskrivs kortison ofta i lägsta möjliga doser och över kortast möjliga tidsperioder för att undvika dessa biverkningar.

En binjurebarksfunktionstest (ABF-test) är en medicinsk undersökning som används för att utvärdera hur väl en persons binjurar fungerar. Testet mäter den mängd av hormonet aldosteron som binjurebarken producerar och sekreterar i respons på ett stimuli, ofta när patienten ges en speciell substans som saltbristframkallare, till exempel captopril eller fludrokortison.

Testet innebär vanligtvis att patienten får ta en dos av den valda substansen och därefter samlas blodprover in vid olika tidpunkter under en viss tidsperiod, för att mäta aldosteron- och reninaktivitet i serum. ABF-testet används ofta för att diagnostisera eller utesluta binjurebarkssjukdomar som primär hyperaldosteronism eller Binjurebarksrelaterad reninfel tumör (CRRT).

I medicinsk kontext är en stamtavla (även känd som en pedigree) ett diagram eller tabell som visar släktrelationer och ärftliga sjukdomar över flera generationer inom en familj. Den används ofta i genetisk rådgivning och forskning för att spåra mönster av ärftlighet och genetiska mutationer som kan vara relaterade till specifika sjukdomar eller tillstånd.

En stamtavla innehåller vanligen information om individens familjemedlemmar, inklusive deras kön, födelse- och dödsdatum, äktenskapsrelationer och barn. Varje person representeras av en symbol (kvinnlig eller manlig) och är ansluten till sina släktingar med linjer som visar släktskapet mellan dem.

Ibland kan färger eller andra symboler användas för att indikera individers status vad gäller en specifik ärftlig sjukdom eller genetisk mutation, vilket kan hjälpa till att illustrera hur sjukdomen har överförts från generation till generation.

'Fenotyp' är ett begrepp inom genetiken och betecknar de observerbara egenskaper, drag eller karaktärer hos en individ som resulterar från den specifika kombinationen av arv (genotyp) och miljöpåverkan. Fenotypen kan vara fysiska egenskaper såsom ögonfärg, storlek och form, men även beteendemässiga drag som intelligens och personlighet. Fenotypen uttrycks genom interaktionen mellan genotypen och olika miljöfaktorer som livsstil, näringsintag, sjukdomar med mera.

DNA-mutationsanalys (også kalt genetisk testing eller genetisk sekvensanalyse) er en laboratoriemetode der anvendes til at identificere og analysere ændringer (mutationer) i DNA-sekvensen i et bestemt gen eller i hele genomet. Metoden involverer isolering af DNA fra en prøve, typisk taget fra blod, spyt, hår eller andre kropsvævsprøver. Isoleret DNA klippes derefter op i små stykker og kopieres mange gange over for at skabe mange kopier af det specifikke gen eller område der ønskes analyseret. Disse kopier behandles derefter med en kemisk reaktion, der får de forskellige baser i DNA-sekvensen (A, T, C og G) til at lyse under forskellige bølgelængder af ultraviolet lys. Dette gør det muligt at identificere enhver mutation eller variation i DNA-sekvensen ved at se hvilke baser der lyser under de forskellige bølgelængder.

DNA-mutationsanalys anvendes ofte til at diagnosticere genetiske sygdomme, forudse risikoen for at udvikle visse sygdomme, fastslå arvemåde og forældrekontrol, og i retssager om paternitet. Den kan også anvendes til at undersøge respons på behandling og forebyggelse af genetisk betingede sygdomme.

"Graviditet" är ett medicinskt begrepp som refererar till den period då en befruktad äggcell har implanterats i livmodern och utvecklas till ett foster. Denna process innebär att en kvinnas kropp genomgår en rad fysiologiska förändringar för att underhålla fostrets tillväxt och utveckling. Graviditeten räknas vanligtvis från den dag då den sista menstruationen började, och varar i ungefär 40 veckor, delad in i tre trimestrar.

'Katekolaminer' är en grupp signalsubstanser i centrala och perifera nervsystemet, som inkluderar neurotransmittorerna dopamin, noradrenalin och adrenalin. Dessa ämnen spelar en viktig roll i regleringen av olika kroppsliga funktioner såsom hjärt- och cirkulationsreglering, sinnesstämning, rörelsekoordination och kognitiv funktion. De katekolaminerna produceras i både nervceller och i kromaffin celler i binjuremärgen.

Gastriskt hämmande hormon, även känt som somatostatin, är ett hormon som produceras i mag-tarmkanalen och hjärnan. Det har en inhibiterande effekt på flera digestiva funktioner, till exempel avsöndringen av andra hormoner som stimulerar mag-tarmrörelserna och produktionen av magsaft. Dessutom kan det sänka blodflödet i buken och hämma sekretionen av gallvätskan. Somatostatin har också en viktig roll i att reglera endokrina funktioner i kroppen, till exempel insulin- och glukagonsekretion i bukspottkörteln.